DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia"

Transkriptio

1 DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1

2 Sisältö DNA:n rakenne DNA:n kahdentuminen Geenien ilmentyminen: transkriptio Genomin muuntuminen ja virheiden korjaus 2

3 Kirjallisuus Heino, Vuento: Biokemian ja solubiologian perusteet 2. painos Luku 2 Biomolekyylit s ja luku 6 (Genomin rakenne ja geenien ilmentyminen) Alberts: Molecular biology of The Cell, luvut 4 ja 5 3

4 DNA:N RAKENNE 4

5 DNA:n rakenne nukleotidit sokeri (deoksiriboosi) emäs (adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini) Fosfaattiryhmä(t) Esim. ATP, TTP, CTP, GTP sallitut emäsparit A-T: kaksi vetysidosta G-C: kolme vetysidosta DNA on kaksoisjuoste, jossa suosteet ovat aina vastakkaissuuntaiset 5 -pää: vapaa fosfaatti 3 -pää: vapaa OH ryhmä

6 DNA on makromolekyyli Yhden eukaryoottisolun tumassa on DNA:ta noin 1,8 metriä Eukaryoottien DNA on jakautunut kromosomeihin (bakteereissa yleensä yksi rengasmainen) 6

7 Ihmisen perimässä on kolme miljardia emäsparia Diploidien solujen tumassa 46 kromosomiparia, joista 22 somaattista paria ja kaksi sukukromosomia (joko XX tai XY). Merkitään 44+x,y tai 46, XY. Haploidien sukusolujen tumassa 23 kromosomia. Ihmisen (haploidin) genomin koko on n. 3 x 10 9 emäsparia. Mitokondioissa (ja kasvien kloroplasteissa) on oma DNA, joka on rengasmainen ja muistuttaa bakteerien kromosomeja. Nisäkkäillä mitokondrio-dna:n koko on n emäsparia (alle 0.001% genomista) Figure 4-11 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

8 DNA pakkautuu 8

9 REPLIKAATIO 9

10 Eukaryoottisolun perimä sijaitsee (pääosin) tumassa perimä, perintöaines, genomi 1.(suppea merkitys:) haploidisen kromosomiston kaikki perintötekijät 2.(laaja merkitys:) diploidisen solun perintötekijät, jotka koostuvat äidiltä periytyneistä ja isältä periytyneistä tuman perintötekijöistä sekä mitokondrioiden perintötekijöistä 10

11 Tuman kromosomit kahdentuvat ennen mitoosia Figure fig. from ch. 17, 5 and 4 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

12 Kromosomien DNA kahdentuu Kumpikin juoste kopioidaan Emäspariutumisen yksikäsitteisyyden johdosta kopioituva juoste on identtinen templaatin alkuperäisen vastinjuosteen kanssa Uusissa DNAmolekyyleissä on yksi vanha ja yksi vastasyntetisoitu juoste semikonservatiivisesti 12

13 Replikaatio etenee aloituskohdasta molempiin suuntiin Eukaryooteissa replikaatiolla on kromosomissa monta aloituskohtaa (bakteereilla yksi), joista kahdentaminen etenee molempiin suuntiin kunnes replikaatiohaarukat kohtaavat 13

14 DNA:n replikaatio 14 Figure 5-19a Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

15 GEENIEN ILMENTYMINEN 15

16 Geeni on. Klassinen määritelmä: Yksi geeni = yksi entsyymi geeni, gene [ge'ne],{e}, gen -en arvsanlag -en ärfligt anlag {r} (<< ge'nos {kr} syntyperä) perintötekijä DNA:n (joillakin viruksilla RNA:n) jakso, joka riittää yhden spesifisen polypeptidin koodittamiseen (MOT Lääketiede 2.0) A DNA segment that contributes to phenotype/function. (HUGO Gene Nomenclature committee) 16

17 Geeni = perimän jakso joka koodaa toiminnallisen molekyylin Proteiini (rakenneproteiinit ja entsyymit) RNA-molekyyli, joka osallistuu solun toimintaan (lähetti-rna, ribosomaalinen RNA, snrna, sno-rna) RNA-molekyyli, joka katalysoi reaktioita (ribozyymi) RNA-molekyyli, joka säätelee geenien ilmentymistä (mikro-rna) 17

18 Geenien arvioitu lukumäärä eri lajeissa (2004) Pallokala Lituruoho Hiiri Ihminen Seeprakala Sukkulamato Banaanikärpänen Hiiva

19 ENCODE projekti (2012) Ihmisen genomissa proteiineja koodaavia geenejä Tämän lisäksi 8800 lyhyitä ja 9640 pitkiä ei-koodaavia RNA-molekyylejä koodaavaa aluetta >80% genomista toiminnallista 19

20 Eri soluissa on samat geenit, ilmentyminen määrää fenotyypin Kussakin solutyypissä ilmentyy vain osa genomin sisältämistä geeneistä. Osa on kullekin solutyypille ominaisia, osa kaikille soluille yhteisiä. Erilaistuneissa soluissa osa geeneistä on hiljennetty epigeneettisin mekanismein, jotka säätelevät esim. DNA:n pakkautumista. Epigeneettinen säätely periytyy tytärsoluille. 20 (Duodecim Terveyskirjasto)

21 TRANSKRIPTIO 21

22 Transkriptiossa koodaavan juosteen informaatio kopiodaan RNA:han RNA-nukleotidit valitaan muodostamalla emäspareja templaatin DNA-nukleotidien kanssa Tymiinin tilalla RNA:ssa urasiili Figure 6-7 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) 22

23 Lähetti-RNA välittää DNA-tiedon proteiinisynteesiin 23

24 Geenien ilmentyminen 24 Figure 6-21b Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

25 Lähetti-RNA:n muokkaus ja Geenin ilmentymistä säätelevät geeniaktivaattorit (transkriptiotekijät), jotka käynnistävät transkription. Intronit poistetaan RNA-kopiosta silmukoimalla. Vaihtoehtoisella silmukoinnilla voidaan tuottaa erilaisia lähetti-rna-molekyylejä -> erilaiset proteiinituotteet ilmentymisen säätely (eukaryootit) Mikro-RNA molekyylit estävät toisten geenien ilmentymistä mirna Figure 6-21a Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) 25

26 Transkription aktivointi Aktivaattorit sitoutuvat säätelyalueille Mediaattori välittää tiedon transkription aloituskoneistolle DNA:n pakkausta pitää löyhentää (histoniasetylaasit ja muut histoneja muokkaavat entsyymit, kromatiininmuokkauskompleksit Aktivointiin voivat vaikuttaa esim. solun energiatila tai solun ulkopuoliset viestit (esim. hormonit) Figure 6-19 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

27 PERIMÄN MUUNTUMINEN 27

28 Miten perimä muuntuu ja miten sitä pyritään estämään DNA:n kahdentumisessa syntyy virheitä DNA:han tulee vaurioita sekä elimistön oman toiminnan että ympäristön vaikutuksesta vesimolekyylien liike aineenvaihduntatuotteet mutageenit säteily Vain n. 1/1000 vauriosta johtaa pysyvään muutokseen. DNA:n korjausmekanismit pyrkivät korjaamaan muutokset 28

29 Replikaatiovirheiden korjaus Virheitä / genomi DNA-polymeraasi tarkistaa jälkensä : 3 5 eksonukleaasiaktiivisuus Jonkin aikaa replikaation jälkeen voidaan yhteensopimattomista emäksistä päätellä kumpi on uusi (= virheellinen) ja vaihtaa se oikeaan Table 5-1 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

30 Esimerkki: UV-säteily aiheuttaa vierekkäisten emästen välille virheellisiä sidoksia Virheellinen sidos aiheuttaa mutkan kaksoiskierteen rakenteessa Mutka tunnistetaan juoste katkaistaan vauriokohdan molemmin puolin ja aukko täytetään (nukleotidienpoistokorjaus) 30

31 DNA:han kuulumattomat rakenteet voidaan tunnistaa Figures 5-48a and 5-50a Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

32 Metyylisytosiinista tulee tymiini Geenien aktiivisuutta säädellään mm. metyloimalla sytosiineja erukaryoottien DNA:ssa paljon metyylisytosiineja 5-metyylisytosiinin deaminaatio tymiini: DNA:N LUONNOLLINEN EMÄS Alkuperäinen G-C pari voi muuttua A-T pariksi korjausmekanismien avulla Noin 1/3 tauteja aiheuttavista pistemutaatioista on tämän mekanismin kautta syntyneitä Figure 5-50b Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

33 Virheiden vaikutus Pistemutaatio eksonissa Muutokset aminohapposekvenssissä Uusi lopetuskodoni -> lyhentynyt proteiini Hiljaiset mutaatiot: aminohapposekvenssi ei muutu Pistemutaatio intronissa: eksoni-intronirajojen muutokset Säätelyalueiden mutaatiot (voivat olla myös introneissa) muutokset geenin ilmentymisessä Insertiot ja deleetiot aminohappojärjestys muuttuu toimimaton tuote (yl.) geenituotteen puute 33

34 Syövän kehittyminen Solun muuttuminen pahanlaatuiseksi vaatii useiden uusien ominaisuuksien kehittymistä ja useiden mutaatioiden kertymistä samaan soluun. Siksi syövän yleisyys lisääntyy väestön vanhetessa. Hanahan D, Weinberg RA: Hallmarks of Cancer: The Next Generation Cell 144(5), 2011,

35 Mutaatioiden merkitys Evoluutio uusia alleeleja (ABOveriryhmäantigeenit) ja uusia ominaisuuksia (lajiutuminen) Hyödyllisiä ominaisuuksia laktoosin sieto! Mutta myös sairauksia Perinnölliset taudit (mutaatiot sukusoluissa) Somaattisten solujen mutaatiot -> syöpä Suomalainen tautiperintö: meillä yleisiä peittyvästi periytyviä mutaatioita Korjausmekanismien virheet aiheuttavat perinnöllisen syöpäalttiuden (esim. Xeroderma pigmentosum)

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus

Lisätiedot

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does

Lisätiedot

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Genomin ylläpito 5.12.2017 TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Luennon sisältö Tuman kromosomien rakenne ja pakkautuminen Pakkautumisen säätely: histonien modifikaatiot DNA:n kahdentuminen

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi

6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi 6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi GENEETTINEN INFORMAATIO Geeneihin pakattu informaatio ohjaa solun toimintaa ja siirtyy

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Francis Crick ja James D. Watson

Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson selvittivät DNAn rakenteen 1953 (Nobel-palkinto 1962). Rosalind Franklin ei ehtinyt saada kunniaa DNA:n rakenteen selvittämisestä. Hän

Lisätiedot

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA (deoksiribonukleiinihappo) DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 -päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 -päässä vapaana sokeri

Lisätiedot

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA (deoksiribonukleiinihappo) DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri

Lisätiedot

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,

Lisätiedot

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa

Lisätiedot

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien

Lisätiedot

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA:n informaation kulku, koostumus DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa

Lisätiedot

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

VASTAUS 1: Yhdistä oikein KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen

Lisätiedot

Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia

Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) DNA RNA 7.12.2017 Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia Osaamistavoitteet Lärandemål Luennon jälkeen ymmärrät pääperiaatteet

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja

Lisätiedot

Peptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit

Peptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 24.5.2006 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Osa 1: Haluat selvittää -- F -- K -- V -- R -- H -- A peptidiä

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot

II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot Geenitekniikka - menetelmiä, joiden avulla dna:ta ja rna:ta voidaan eristää, muokata ja siirtää muihin soluihin tai eliöihin kromosomit koostuvat dna-rihmasta ja siihen

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen

Genomin ilmentyminen Kauppi 17/01/2014 Genomin ilmentyminen LH1, Molekyylibiologia 17.1.2014 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Huone C501b, Biomedicum 1 Transkriptiofaktorin mutaatio voi

Lisätiedot

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)

Lisätiedot

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen LUENTO 3 MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)

Lisätiedot

DNA > RNA > Proteiinit

DNA > RNA > Proteiinit Genetiikan perusteiden luentojen ensimmäisessä osassa tarkasteltiin transmissiogenetiikkaa eli sitä, kuinka geenit siirtyvät sukupolvesta toiseen Toisessa osassa ryhdymme tarkastelemaan sitä, mitä geenit

Lisätiedot

Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto.

Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto. Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto Juha.Klefstrom@helsinki.fi Nukleiinihapot! kertausta matkan varrella, vähemmän kuitenkin

Lisätiedot

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET 25 Säteily- ja ydinturvallisuus -kirjasarjan toimituskunta: Sisko Salomaa, Wendla Paile, Tarja K. Ikäheimonen, Roy Pöllänen, Anne Weltner, Olavi Pukkila, Jorma Sandberg, Heidi

Lisätiedot

Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15

Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15 Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio

Lisätiedot

Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat

Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat Solu Laura Partanen Yleistä Elimistö koostuu soluista ja soluväliaineesta Makroskooppinen mikroskooppinen Mm. liikkumiskyky, reagointi ärsykkeisiin, aineenvaihdunta

Lisätiedot

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30 Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen

Lisätiedot

Geenitekniikan perusmenetelmät

Geenitekniikan perusmenetelmät Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista

Lisätiedot

Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen

Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta

Lisätiedot

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa

Lisätiedot

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 BIOLÄÄKETIETEEN Henkilötunnus: - KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 Kirjoita selvästi nimesi ja muut henkilötietosi niille varattuun

Lisätiedot

Nimi sosiaaliturvatunnus

Nimi sosiaaliturvatunnus Valintakoe 2013 / Biokemia Nimi sosiaaliturvatunnus 1. Selitä: (3,0 p) a) Mitä ovat eksonit ja intronit ja miten ne eroavat toisistaan? b) Mitä eläinsolulle tapahtuu, jos se laitetaan sen sisällä olevaa

Lisätiedot

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.) BIOLÄÄKETIETEEN KOULUTUSOHJELMA PÄÄSYKOE 17.5.2017 BIOLOGIAN OSIO (45 p.) HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEET I) Esseetehtävät (2 kpl) a) Selitä perustellen, miten kuvaan merkittyihin kohtiin osuvat mutaatiot voivat

Lisätiedot

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.) BIOLÄÄKETIETEEN KOULUTUSOHJELMA PÄÄSYKOE 17.5.2017 BIOLOGIAN OSIO (45 p.) HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEET I) Esseetehtävät (2 kpl) a) Selitä perustellen, miten kuvaan merkittyihin kohtiin osuvat mutaatiot voivat

Lisätiedot

NON-CODING RNA (ncrna)

NON-CODING RNA (ncrna) NON-CODING RNA (ncrna) 1. Yleistä NcRNA eli non-coding RNA tarkoittaa kaikkia proteiinia koodaamattomia rnamolekyylejä. Näistä yleisimmin tunnetut ovat ribosomaalinen RNA (rrna) sekä siirtäjä-rna (trna),

Lisätiedot

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1. a) Seoksen komponentit voidaan erotella toisistaan kromatografisilla menetelmillä. Mihin kromatografiset menetelmät perustuvat? (2p) Menetelmät perustuvat seoksen osasten erilaiseen sitoutumiseen paikallaan

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla. Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli

Lisätiedot

Biomolekyylit 2. Nukleotidit, aminohapot ja proteiinit

Biomolekyylit 2. Nukleotidit, aminohapot ja proteiinit Biomolekyylit 2 Nukleotidit, aminohapot ja proteiinit Nukleotidit Ihmisen perimä, eli DNA (deoksiribonukleiinihappo) muodostuu pitkästä nukleotidiketjusta. Lisäksi nukleotidit toimivat mm. proteiinisynteesissä

Lisätiedot

Etunimi: Henkilötunnus:

Etunimi: Henkilötunnus: Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi

Lisätiedot

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Ilmainen lääkiksen harjoituspääsykoe, kevät 2017 Tehtävä 2. (20 p) A. 1. EPÄTOSI. Ks. s. 4. Menetelmää käytetään geenitekniikassa geenien muokkaamisessa. 2.

Lisätiedot

Hyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015. Maksimipisteet: 45

Hyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015. Maksimipisteet: 45 Hyvän vastauksen piirteet Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015 Maksimipisteet: 45 I) Monivalintakysymykset. Rengasta oikea vaihtoehto. Vain yksi vaihtoehdoista on oikein. Vastaus on hylätty, jos on rengastettu

Lisätiedot

465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA

465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA 465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA 466 E1 Geneettinen koodi elämän yhteinen kieli Latvala Juho & Seppälä Mika Solu-ja kehitysbiologian kurssin kirjoitelma Anatomian ja solubiologian laitos, Oulun yliopisto 12.9.2009

Lisätiedot

Solun tutkiminen. - Geenitekniikka

Solun tutkiminen. - Geenitekniikka Solun tutkiminen - Geenitekniikka Tunnin sisältö 1. Bioteknologian peruskäsitteitä 2. Hieman mikroskoopeista 3. DNA:n eristäminen, puhdistaminen ja pilkkominen 4. Geenikirjasto 5. PCR 6. Elektroforeesi

Lisätiedot

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY BIOLOGIAN KYSYMYSTEN Hyvän vastauksen piirteet 2014 Väittämätehtävät. Maksimipisteet 10. Määrittele tai kuvaa lyhyesti seuraavat termit.

Lisätiedot

Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen

Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)

Lisätiedot

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL 19.11.2016 Juha Partanen Geenisakset 2 2 N A T U R E V O L 5 2 2 4 J U N E 2 0 1 5 Sisältö Geenimuokkaus: historiallinen perspektiivi Geenisakset

Lisätiedot

DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen

DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen S-114.500 Solubiosysteemien perusteet Harjoitustyö Syksy 2003 DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen Ilpo Tertsonen, 58152p Jaakko Niemi, 55114s Sisällysluettelo 1. Alkusanat... 3 2. Johdanto... 4

Lisätiedot

Bioteknologian perustyökaluja

Bioteknologian perustyökaluja Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio

Lisätiedot

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Solun tuman rakenne ja toiminta Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Hermosolun rakkulamainen tuma Monenlaisia tumia Valkosolujen tumien monimuotoisuutta Lähde: J.F.Kerr, Atlas of Functional Histology

Lisätiedot

6.4. Genomin koon evoluutio Genomin koko vaihtelee

6.4. Genomin koon evoluutio Genomin koko vaihtelee 6.4. Genomin koon evoluutio 6.4.1. Genomin koko vaihtelee C-arvo: genomin haploidi koko pg:na 1 pg = 0.98 x 10 9 bp = 1 milj. kb = 1000 Mb (ero: geneettinen genomin koko (cm)) Missäkohtaa genomiaon kokoeroja?

Lisätiedot

- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,

- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, Syöpä, osa II Syöpäkriittiset geenit - Geenejä, joiden mutaatiot usein havaitaan syöpien kanssa korreloituneena - Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, - dominoiviin onkogeeneihin - resessiivisiin

Lisätiedot

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.

Lisätiedot

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKKKA ON BIOTEKNIIKAN OSA-ALUE! Biotekniikka tutkii ja kehittää elävien solujen, solun osien, biokemiallisten menetelmien sekä molekyylibiologian uusimpien menetelmien

Lisätiedot

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen

Lisätiedot

Vanilliini (karbonyyliyhdiste) Etikkahappo (karboksyyliyhdiste)

Vanilliini (karbonyyliyhdiste) Etikkahappo (karboksyyliyhdiste) 1 a) Määrittele karbonyyliyhdiste. Piirrä esimerkkirakennekaava ja nimeä se. Samoin määrittele karboksyyliyhdiste, piirrä esimerkkirakennekaava ja nimeä se. Toisen esimerkin tulee olla rakenteeltaan avoketjuinen,

Lisätiedot

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.) BIOLÄÄKETIETEEN KOULUTUSOHJELMA VALINTAKOE 16.5.2018 BIOLOGIAN OSIO (45 p.) HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEET I) Esseetehtävät (2 kpl) a) Aitotumallisen solun elämänkierron (solusyklin) vaiheet. Havainnollista

Lisätiedot

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. 1. Pääryhmien ominaispiirteitä Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. Merkitse aukkoihin mittakaavan tuttujen yksiköiden lyhenteet yksiköitä ovat metri,

Lisätiedot

Säteily ja solu - solun toiminta on monimutkaista ja tarkoin säädeltyä Riitta Mustonen

Säteily ja solu - solun toiminta on monimutkaista ja tarkoin säädeltyä Riitta Mustonen Säteily ja solu - solun toiminta on monimutkaista ja tarkoin säädeltyä Riitta Mustonen Solun toiminta on tarkoin säädeltyä ja monimutkaista. Solu reagoi ulkoapäin tuleviin ärsykkeisiin - kuten säteilyaltistukseen

Lisätiedot

2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit

2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit 2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit Tiivistelmä Esitumaisiset eli alkeistumalliset solut ovat pieniä (n.1-10µm), niissä on vähän soluelimiä, eikä tumaa (esim. arkeonit, bakteerit) Tumalliset eli aitotumalliset

Lisätiedot

"Geenin toiminnan säätely" Moniste sivu 13

Geenin toiminnan säätely Moniste sivu 13 "Geenin toiminnan säätely" Moniste sivu 13 Monisteen alussa on erittäin tärkeitä ohjeita turvallisuudesta Lukekaa sivu 5 huolellisesti ja usein Vaarat vaanivat: Palavia nesteitä ja liekkejä on joskus/usein

Lisätiedot

Biopolymeerit. Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä.

Biopolymeerit. Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä. Biopolymeerit Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä. Tärkeimpiä biopolymeerejä ovat hiilihydraatit, proteiinit ja nukleiinihapot. 1 Hiilihydraatit Hiilihydraatit jaetaan mono

Lisätiedot

Solu - perusteet. Enni Kaltiainen

Solu - perusteet. Enni Kaltiainen Solu - perusteet Enni Kaltiainen Solu -perusteet 1. Solusta yleisesti 2. Soluelimet Kalvorakenteet Kalvottomat elimet 3. DNA:n rakenne 4. Solunjakautuminen ja solusykli Synteesi Mitoosi http://www.google.fi/imgres?q=elimet&hl=fi&gbv=2&biw=1280&bih=827&tbm=isch&tbnid=zb_-6_m_rqbtym:&imgrefurl=http://www.hila

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen

Lisätiedot

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi Tulehduksen osuus syövän synnyssä Ari Ristimäki, professori Patologia Helsingin yliopisto esiasteissa ja useissa eri syöpäkasvaintyypeissä. 1 A Mantovani, et al. NATURE Vol 454 24 July 2008 Figure 15.22d

Lisätiedot

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy

Lisätiedot

Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi

Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi Tehtävä 1: Solusykli, 0 9 p. Etsi oppikirjasta (ainakin Lehningeristä ja Albertsista löytyy) tai verkosta kuva solusyklistä (cell

Lisätiedot

Hiiriä, hiivoja ja kärpäsiä mitä malliorganismien geenit kertovat elämästä ja sen evoluutiosta. Hannu Sariola, Irma Thesleff ja Marja Makarow

Hiiriä, hiivoja ja kärpäsiä mitä malliorganismien geenit kertovat elämästä ja sen evoluutiosta. Hannu Sariola, Irma Thesleff ja Marja Makarow Genomi Hiiriä, hiivoja ja kärpäsiä mitä malliorganismien geenit kertovat elämästä ja sen evoluutiosta Hannu Sariola, Irma Thesleff ja Marja Makarow Malliorganismeiksi kutsutaan lajeja, joita tutkijat käyttävät

Lisätiedot

DNA sukututkimuksen tukena

DNA sukututkimuksen tukena Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa

Lisätiedot

EUROOPAN PARLAMENTTI

EUROOPAN PARLAMENTTI EUROOPAN PARLAMENTTI 1999 2004 Ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevä väliaikainen valiokunta VÄLIAIKAINEN 26. heinäkuuta 2001 Par2 KERTOMUSLUONNOS Ihmisgenetiikan sosiaaliset,

Lisätiedot

MALLIVASTAUKSET (max 30 p/kysymys, max 120 p koko kokeesta)

MALLIVASTAUKSET (max 30 p/kysymys, max 120 p koko kokeesta) Tehtävä Pisteet a) Mitkä ovat solussa DNA:n, mitkä RNA:n tehtäviä? Miksi mielestäsi DNA on valikoitunut kaikkien solullisten organismien perintöainekseksi? max 5 DNA: perinnöllisen tiedon säilyttäminen

Lisätiedot

Hyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus

Hyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.

Lisätiedot

Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1

Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1 Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1 replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA

Lisätiedot

Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa

Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Susan Thorpe-Vargas Ph.D., John Cargill MA, MBA, MS, D. Caroline Coile, Ph.D. Käännös Inkeri Kangasvuo Koskaan ei ehkä

Lisätiedot

ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITÄ ELÄMÄ ON? EI-ELÄVÄ LUONTO ELÄVÄ LUONTO PAUL DAVIES 26.3.

ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITÄ ELÄMÄ ON? EI-ELÄVÄ LUONTO ELÄVÄ LUONTO PAUL DAVIES 26.3. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITEN ELÄMÄÄ VOIDAAN MÄÄRITELLÄ? MAA-ELÄMÄN RAKENNUSSARJAN SISÄLTÖ 1 ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN ASTROBIOLOGIA TARVITSEE JA EDELLYTTÄÄ KOSMOLOGISTA JA UNIVERSAALIA

Lisätiedot

Biomolekyylit ja biomeerit

Biomolekyylit ja biomeerit Biomolekyylit ja biomeerit Polymeerit ovat hyvin suurikokoisia, pitkäketjuisia molekyylejä, jotka muodostuvat monomeereista joko polyadditio- tai polykondensaatioreaktiolla. Polymeerit Synteettiset polymeerit

Lisätiedot

Genomi- ilmentymisen säätely

Genomi- ilmentymisen säätely Genomi- ilmentymisen säätely Samuel Myllykangas, FT Biolääke

Lisätiedot

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93. 1 I) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla oleville riveille. O/V 1.2. Downin oireyhtymä johtuu pistemutaatista fenyylialaniinin

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

Ribosomit 1. Ribosomit 2. Ribosomit 3

Ribosomit 1. Ribosomit 2. Ribosomit 3 Ribosomit 1 Palade & Siekevitz eristivät jaottelusentrifugaatiolla ns. mikrosomeja radioakt. aminohapot kertyivät mikrosomeihin, jotka peräisin rer:ää sisältävistä soluista proteiinisynteesi soluliman

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Huhtikuun 14. päivänä tänä vuonna julistettiin

Huhtikuun 14. päivänä tänä vuonna julistettiin Katsaus Märkäisistä haavasiteistä yksilön genomiin Tiina Immonen ja Hannu Sariola Vuotta 2003 juhlittiin DN:n juhlavuotena ympäri maailmaa. Tähän antoi aiheen ihmisen genomi -hankkeen loppuun saattaminen

Lisätiedot

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyvaikutuksen synty Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyn ja biologisen materian vuorovaikutus Koska ihmisestä 70% on vettä, todennäköisin (ja tärkein) säteilyn ja biologisen

Lisätiedot

Syövän synty. Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit)

Syövän synty. Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) Syövän synty 1. Säätelevät solunjakautumista ja mitoosia (solunjakaantumisen kaasupolkimia). 2. Kasvunrajoitegeenit hillitsevät solun jakaantumista tai pysäyttävät se

Lisätiedot

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat

Lisätiedot

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1) Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

Jenni Hytinmäki, Anniina Mainio, Piia Mettovaara & Niina Niinimäki PERINNÖLLISYYDEN PERUSTEET -VERKKO-OPPIMATERIAALI BIOANALYY- TIKKO-OPISKELIJOILLE

Jenni Hytinmäki, Anniina Mainio, Piia Mettovaara & Niina Niinimäki PERINNÖLLISYYDEN PERUSTEET -VERKKO-OPPIMATERIAALI BIOANALYY- TIKKO-OPISKELIJOILLE Jenni Hytinmäki, Anniina Mainio, Piia Mettovaara & Niina Niinimäki PERINNÖLLISYYDEN PERUSTEET -VERKKO-OPPIMATERIAALI BIOANALYY- TIKKO-OPISKELIJOILLE PERINNÖLLISYYDEN PERUSTEET -VERKKO-OPPIMATERIAALI BIOANALYY-

Lisätiedot

Hyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe Maksimipisteet: 45

Hyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe Maksimipisteet: 45 Hyvän vastauksen piirteet Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015 Maksimipisteet: 45 I) Monivalintakysymykset. Rengasta oikea vaihtoehto. Vain yksi vaihtoehdoista on oikein. Vastaus on hylätty, jos on rengastettu

Lisätiedot

a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia

a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia 1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin

Lisätiedot

Solun kemiallinen peruskoostumus eläinsolu. Solun kemia. Solun kemiallinen peruskoostumus bakteerisolu. Vesi 1

Solun kemiallinen peruskoostumus eläinsolu. Solun kemia. Solun kemiallinen peruskoostumus bakteerisolu. Vesi 1 Solun kemiallinen peruskoostumus eläinsolu Solun kemia paino-% Vesi 75-90 proteiinit 10-20 Lipidit 2 Hiilihydraatit 1 RNA/DNA 0,7/0,4 Epäorg. 1,5 Solun kemiallinen peruskoostumus bakteerisolu Vesi 1 paino-%

Lisätiedot