PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA

Transkriptio

1 PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: Puh. (09) Laboratorio tarjoaa analytiikka- ja neuvontapalveluja kaikkiin porfyrioihin liittyen. Lisäksi laboratoriossa tehdään porfyrioihin liittyvää perus- ja kliinistä tutkimusta. Lisätietoa porfyrioista löytyy osoitteesta: Yhteystiedot: HUS Kliinisen kemian laitos ja Sisätautien klinikka Helsingin Yliopistollinen Keskussairaala (HYKS) Biokemialliset analyysit HYKS-Laboratoriodiagnostiikka Lähetetiedot Naistenklinikka, 5.krs Puh DNA-tutkimukset Potilasneuvonta Porfyriatutkimuslaboratorio Biomedicum-Helsinki, B330b Puh Suoritettavat tutkimukset: Biokemia: 1) Virtsa: Virtsan kvalitatiivinen ja kvantitatiivinen porfobilinogeeni (PBG) delta-aminolevuliinihappo (dala) Porfyriinien kvantifiointi ja spesifinen erottelu HPLC:n avulla 2) Uloste: Ulosteen porfyriinien kvantifiointi ja erottelu HPLC:n avulla 3) Veri: Plasman fluoresenssiemissiospektri Koko veren protoporfyriinien kvantifiointi HPLC:n avulla Entsyymit: Punasolujen delta-aminolevulinaattisyntaasi (E-DALAS) Punasolujen delta-aminolevulinaattidehydrataasi (E-DALADT) Punasolujen porfobilinogeenideaminaasi (E-PBGD) Punasolujen uroporfyrinogeenidekarboksylaasi (E-UporfDC) Punasolujen koproporfyrinogeenioksidaasi (E-KporfOx) Lymfosyyttien protoporfyrinogeenioksidaasi (Ly-PporfOx) Punasolujen ferrokelataasi (hemisyntaasi) (E-HemiS tai E-FECH)

2 DNA-analyysit: Tauti Geeni Tunnus Akuutti jaksottainen porfyria (AIP) PBGD B-Porf-D Porphyria variegata (VP) PPOX B-VP-D Erytropoieettinen protoporfyria (EPP) FECH B-EPP-D Porphyria cutanea tarda (PCT) UROD B-PCT-D Tarvittavat näytteet: 1. Akuutin porfyrian selvittäminen: AIP, VP tai hereditaarinen koproporfyria (HCP) 10 ml virtsaa (U-dALA, U-PBG) Voidaan lähettää sellaisenaan, jos pakastetaan ja suojataan valolta heti keräyksen jälkeen (mielellään aamuvirtsa). Ellei näytettä voida heti pakastaa ja lähettää pakastettuna, täytyy virtsaan lisätä säilöntäaine, suojata valolta ja säilyttää viileässä korkeintaan 1 vrk:n ajan. Ellei näytettä voida lähettää 1 vrk:n kuluessa keräyksestä, on näyte lähetettävä pakastettuna. U-dALA säilöntäaine on etikkahappo (0,1 ml/10 ml virtsaa) U-PBG säilöntäaine on natriumkarbonaatti (50 mg /10 ml virtsaa) mahdollista, näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna. 5-10ml hepariiniverta entsyymimääritykseen (E-PBGD) kylmälähetyksenä. 2. Iho-oireisten porfyrioiden selvittäminen: Näyte ei saa jäätyä matkalla ja sen tulisi olla laboratoriossa klo 14 mennessä samana päivänä. Näytteiden lähettämisestä on hyvä ilmoittaa etukäteen laboratorioon ja sopia lähetystavasta ( ) 10ml virtsaa (U-Porf, du-porf) Voidaan lähettää sellaisenaan jos pakastetaan ja suojataan valolta heti keräyksen jälkeen (mielellään aamuvirtsa). Ellei näytettä voida heti pakastaa ja lähettää pakastettuna, täytyy virtsaan lisätä säilöntäaine, suojata valolta ja säilyttää viileässä

3 korkeintaan 1 vrk:n ajan. Ellei näytettä voida lähettää 1 vrk:n kuluessa keräyksestä, on näyte lähetettävä pakastettuna. U-Porf säilöntäaine on natriumkarbonaatti (50 mg /10 ml virtsaa) mahdollista, näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna. Plasman porfyriinit (P-Porf-O) Hepariiniveri otetaan valolta suojattuun putkeen ja plasma erotetaan välittömästi. Näyte suojataan valolta ja säilytetään jääkaapissa ja lähetetään kylmälähetyksenä. 5-10ml hepariiniverta entsyymimääritykseen (E-UporfDC, E-KporfOx) Tehdään yleensä vasta biokemiallisten analyysien jälkeen. Näyte ei saa jäätyä matkalla ja sen tulisi olla laboratoriossa klo 14 mennessä samana päivänä. Näytteiden lähettämisestä on hyvä ilmoittaa etukäteen laboratorioon ja sopia lähetystavasta ( ). 3. Jos epäillään erytropoieettista protoporfyriaa (EPP) Porfyriinit plasmasta (P-Porf-O) Hepariiniveri otetaan valolta suojattuun putkeen ja plasma erotetaan välittömästi. Näyte suojataan valolta, säilytetään jääkaapissa ja lähetetään kylmälähetyksenä. Veren porfyriinit (B-Porf) 2 ml hepariiniverta ja 3 ml EDTA verta hematokriittiarvoa varten. Suojataan valolta ja toimitetaan laboratorioon 1 vrk:n kuluessa. mahdollista, näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna 5-10 ml hepariiniverta entsyymimääritykseen (E-HemiS) Tehdään yleensä vasta biokemiallisten analyysien jälkeen. Näyte ei saa jäätyä matkalla ja sen tulisi olla laboratoriossa kello 14 mennessä samana päivänä. Näytteiden lähettämisestä on

4 4. Oireettomat potilaat tai sukulaiset hyvä ilmoittaa etukäteen laboratorioon ja sopia lähetystavasta ( ). A. Ei tarkkaa tietoa porfyriasta suvussa. Biokemialliset analyysit ovat oleellisia tutkimuksia alkuvaiheessa. virtsa: plasma: uloste: U-PBG, U-dALA, U- porfyriinit B-Porf-O F-Porf Näytteiden säilytys ja kuljettaminen kuten edellä. B. Jos tarkka tieto porfyriatyypistä suvussa tunnetaan, mutta geenivirhe on tuntematon. AIP, VP, EPP tai PCT 5-10 ml hepariiniverta entsyymimääritystä varten virtsa: plasma: uloste: U-PBG, U-dALA, U- porfyriinit B-Porf-O F-Porf 5. DNA-analyysi Jos geenivirhe suvussa tunnetaan 5-10 ml EDTA verta DNAanalyysia varten. DNA on tarkin menetelmä oireettoman AIP:n, VP:n ja EPP:n tunnistamiseksi. Näyte tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan. Uusien sukujen geenivirheen tunnistaminen tehdään tutkimuslaboratoriossa ja siitä on sovittava tapauskohtaisesti erikseen. Lisäksi mutaatiopositiivisilta potilailta kontrolloidaan biokemialliset tutkimukset kuten edellä: virtsa: U-PBG, U-dALA, U-porfyriinit (AIP ja VP vain yli 15- vuotiailta) plasma: B-Porf-O (AIP, PCT,VP, EPP) uloste: F-Porf (AIP ja VP vain yli 15-vuotiailta)

5 Näytteiden käsittely ja lähettäminen: Näytteet lähetetään välittömästi ja niiden tulisi olla perillä tunnin kuluessa. Huomaa tutkimuskohtaiset ohjeet. Jos lähettäminen viivästyy eikä näytteitä voida lähettää esimerkiksi viikonlopun vuoksi, ne tulee säilyttää seuraavasti: Veri: Virtsa ja uloste: 0-+4 C, EI SAA PAKASTAA PAKASTETTUNA Näytteet lähetetään osoitteeseen: Biokemialliset näytteet: HYKS-Laboratoriodiagnostiikka, näytteiden vastaanotto Meilahden sairaala PL 340, DNA-näytteet: Porfyriatutkimuskeskus Biomedicum-Helsinki, B330b PL 700,