Lääketieteen ja bitieteiden tiedekunta Tampereen ylipistn lääketieteen ja bitieteiden tiedekunnan lausunt hallituksen esitykseksi genmilaiksi (STM086:00/2016, STM/4454/2016) Tampereen ylipistn lääketieteen ja bitieteiden tiedekunta lausuu tsikkasiassa seuraavaa: Yleisperusteluissa esityksen valmisteluun vaikuttava lainsäädäntö n kuvattu perusteellisesti ja kansainvälisestä kehityksestä n kttu kattavasti tieta. Esityksen käytännön tteutukseen vaikuttavat merkittävästi eduskunnassa hyväksyttävänä leva ehdtus laiksi ssiaali- ja terveystietjen tissijaisesta käytöstä (tisilaki) ja käynnissä leva bipankkilain kknaisuudistus. Perustettavalla genmikeskuksella ei lisi esimerkiksi ikeutta itsenäisesti luvuttaa bipankkitiminnassa syntynyttä genmitieta tai siitä jhdettua variaatitieta tieteellisen tutkimuksen taikka kehittämis- ja innvaatitiminnan tarkituksiin, vaan lupaviranmaisena timisi tisilaissa tarkitettu käyttölupaviranmainen. Lain tarkitus edistää yhä lisääntyvän genmitiedn vastuullista ja yhdenvertaista käyttöä ihmisten terveyden edistämiseksi sekä sairauksien ehkäisemiseksi, tteamiseksi ja hitamiseksi n tärkeä. Ehdtettu rganisatrinen rakenne n hyvä. Terveyden- ja hyvinvintilaitksen yhteydessä timiva Genmikeskus lisi kansallisen genmitietrekisterin. Käyttöpalvelujen teknisen tteutuksen hitaisi Kansaneläkelaits, jlla n j laajat teknlgiset perusratkaisut. Tällä hetkellä puuttuu kknaiskuva siitä missä ja minkälaisessa mudssa genmitieta n. Tiedn kuratinti ja yhdenmukaisen varianttitiedn tuttaminen raakadatasta lisi merkittävä parannus genmitiedn käyttöön ptilaiden hidssa. Tietaineistn päivitettäisiin yhtenäisesti ja yhdenmukaisesti (s.53). Tietaineist mahdllistaisi myös kattavan viitetietkannan lumisen. Tästä n j lemassa piltti. Kliinikt ja tutkijat vat jaktiivisesti käyttäneet Sumen mlekyylilääketieteen instituutissa Sequencing Initiative Sumi (SISu) -prjektissa sumalaisten geneettisistä varianteista lutua viitetietkantaa. Yksi asiintipiste terveydenhulllle, tutkijille ja yrityksille genmiikkaan liittyvissä kysymyksissä lisi myös merkittävä parannut nykytilanteeseen. Vaikka laajaan genmitietrekisteriin vi kiistatta liittyä henkilötietjen sujaa uhkaavia riskejä, lakiehdtuksessa krstetaan sujaa yksilön, heidän sukulaistensa ja yhteiskunnan kannalta. EU:n tietsuja-asetus edellyttää vaikutusten arviintia ja kansallisesti vidaan ttaa käyttöön lisäehtja tai rajituksia. Genmikeskuksen tehtäväkenttä n laaja: viranmaistehtäviä, julkisia hallinttehtäviä, asiantuntijatehtäviä ja palvelutehtäviä (s.54-59). Lakiehdtuksen tavitteena n Pstisite PL 100 33014 Tampereen ylipist Käyntisite Arv Ylpön katu 34 Puh 03 355 111 www.uta.fi
2/6 tuda genmitiet yhdenvertaisesti kaikkien Sumen asukkaiden saataville siten, että myös perusterveydenhullssa eri pulilla maata genmitiet n Genmikeskuksen kautta ymmärrettävässä mudssa lääkärin saatavilla käytettäväksi ptilaan hidssa. (s.88). Käyttöpalvelut eivät le viranmaistteutusta ja asiantuntijatehtäviä esitetään tteutettavaksi laaja-alaisen valtakunnallisen yhteistyöverkstn kautta. Olisi tärkeä tarkentaa miten ne aitaan krdinida. resursida ja tteuttaa. Genetiikan kulutusta tulee lisätä lääkärien peruskulutuksessa ja eikistumiskulutuksessa. Perinnöllisyyslääkärien tarve tulee lisääntymään erilaisissa asiantuntijatehtävissä Heidän täytyy ymmärtää entistä paremmin mlekyyligenetiikan labratriiden timintaa kun esimerkiksi eksmisekvensintitutkimkset tulevat laajempaan käyttöön. Riittävästä labratrikulutuksesta n erityisesti heidän khdallaan hulehdittava. Genmitietrekisterin käyttö (ss. 63-73). Hieman hämäräksi jää, mikä n käytäntö, js tietsisältöjä halutaan käyttää tutkimustiminnassa. Lunnksen sivulla 69 viitataan tisilaissa tarkitettuun käyttölupaviranmaiseen (?) ja vaikutusten arviinnissa bipankkien ja tutkimuksen näkökulmasta (kpl 4.5.23, ss. 90-93) tdetaan lakiehdtuksen mahdllistavan genmitiedn käsittelyn bipankkitiminnassa ja tutkimustiminnassa entistä paremmin. Bipankkitiminnan ja genmitietrekisterin välisen tietjen käytön tteuttamistapa ja perustelut tulisi määritellä yksityiskhtaisemmin. Kuluttajalle suunnattuja geenitestejä n markkinilla ja näiden palvelujen laatu n kirjava. Tässä esitys genmikeskuksen rlista kehittää sääntelyä yhdessä alan timijiden kanssa n tervetullut (s.81). Muutenkin pyrkimys sallistaa kansalaisia näkyy hyvin esityksessä. Yksilön ei katsta vivan itse mistaa geenitietaan (s.85). Tämä saattaa lla mnelle uusi ajattelumalli. Yksityiskhtaisiin perusteluihin liittyvät kmmentit 6 Tehtävät Mitä muita tehtäviä kuin laissa mainitut asiat STM vi genmikeskukselle antaa? Tästä visi laittaa jtain esimerkkejä. Entä vatk kaikki genmikeskuksen palvelut maksullisia? Esimerkiksi, js jku tarvitsee tietja ptilastyöhön tai tutkimukseen, vatk nämä mlemmat maksullisia? Vai mitä tarkitetaan maksullisilla asiantuntijaja tietpalveluilla? 7-8 Jhtaminen ja hjausryhmä Lakiehdtuksessa ei le mainintaa jhtajan kulutuksesta ja yksityiskhtaisissa perusteluissa tdetaan, ettei genmikeskuksen jhtajan tarvitse lla lääkäri. Lääketie-
3/6 teen ja bitieteiden tiedekunta n asiasta eri mieltä. Genmitieta kerätään ennen kaikkea sairauksien ennaltaehkäisyn ja hidn vuksi, jten ei vida pitää hyvänä, että genmikeskusta jhdettaisiin kuten yritystä, ja jhtajana lisi kaupallisen kulutuksen saanut henkilö. Tiedekunnassa ei myöskään nähdä hyvänä, että jhtaja lisi biinfrmaatikk, kska sillin helpsti terveydenhulln kannalta leellinen kknaisuus helpsti hämärtyy. Jhtajan tehtävät n myös lueteltu, mutta kk genmikeskuksen tehtävä lista humiiden timinta tarvitsee paljn muutakin henkilökuntaa. Tämän kknpana ei tarvinne laissa humiida, mutta jtenkin genmikeskuksen rahitusta suunnitellessa kknpan lisi tärkeää Tiedttaminen ja kulutus Genmitietkannan luminen ja päivitys uusien tutkimustietjen mukaan Uusista muutksista tai anntaatiista ilmittaminen Variaatiihin liittyvien kliinisten susitusten antaminen ja myös niiden tteuttamisen valvnta Yhteydenpit bipankkeihin Lakiehdtuksen mukaan hjausryhmä VOI asettaa asiantuntijaryhmiä, mutta eikö näitä PITÄISI asettaa ja mahdllisuuksien mukaan saada edustus kaikista ylipistsairaalista tai myös keskussairaalista, jihin esimerkiksi tiettyä hita keskitetty. 11 Genmirekisteri Mitä tarkitetaan Sumen asukkailla? Sumessa kirjilla levia henkilöitä? Entä ulkmailla asuvat sumalaiset, jtka vat esimerkiksi mukana tutkimuksissa, tetaank heidän genmitietnssa mukaan? Kskeek tu maksullisuus siis juuri ulkmailla asuvia sumalaisia vai muita ulkmailla asuvia muun maalaisia, jtka vat esimerkiksi tutkimuksissa mukana? s tutkimukseen kuuluu sekä Sumessa että ulkmailla asuvia henkilöitä, niin miten genmikeskus tarkistaa luvuttajan asuinpaikan? Entä nk kaikki genmikeskuksen timinta maksullista? 12 Säilyttäminen
4/6 Mitä tarkitetaan elinkaarella? Yksilön elinaikaa? On tdettava, että yksilön genmitiedsta vi hänen kulemansa jälkeenkin lla paljn hyötyä suvun perinnöllisten tautien eli lähes kaikki taudit - selvittelyssä. 14 Genmitietjen tallentaminen kansalliseen genmitietrekisteriin Velvite tallentaa genmitiet genmitietrekisteriin kskisi kaikkea Sumen lainsäädännön piirissä tapahtuvaa timintaa, jssa syntyy genmitieta. Siten velvite kattaisi niin terveydenhulln, bipankkitiminnan, lääketieteellisen tutkimuksen kuin genmitietpalveluja tarjavan yritystiminnan sillin kun niitä harjitetaan Sumessa, Sumen lainsäädännön mukaisesti. Genmitietjen tallentamisvelvitteesta vidaan säätää Ssiaali- ja terveysministeriön asetuksella, mikä lisi tarpeen. Rekisterinpitäjillä (mm. tutkijilla ja bipankeilla) tulisi lla käytettävissä riittävä hjeistus esimerkiksi tallentamiseen liittyvästä infrmintivellisuudesta ja sekundaarilöydösten palauttamisesta. 15 Genmirekisteriin tallennettavat genmitiedt Miten laaja sekveninti hyväksytään genmikeskukseen? Kaikki eksmit? 200 geenin paneeli? Js laajempi sekveninti tehdään, krvaak genmikeskus vanhemman datan uudella? K pykälän viimeinen mmentti: millin viimeistään? Mitä tämä tarkittaa? Ei saa välivarastida? 16 Omatietvarast Onk tämä Kantaan liittyvä geenitietvarast? Onk tämä tiet, minkä hitava lääkäri periaatteessa myös näkisi? Tämän tiedn käyttöön myös kliinisessä hidssa pyydetään siis aina kirjallinen lupa? Genmitieta pidetään siis laadultaan erilaisena kuin esimerkiksi bakteerin tai viruksen kantajuutta, jilla n vaikutusta muuhunkin hitn. Käytännössä esimerkiksi farmakgenetiikan ainastaan luvanvarainen käyttö ei hyödytä ptilasta eikä yhteiskuntaa. 20 Salassapit Tutkimuksessa kerätty genmidata vain esimerkiksi juuri sitä sairautta varten jhn kerätty, js laajempaa lupaa ei le saatu? Olisik järkevämpää, että genmikeskukseen kerätään vain ne genmidatat, jita tdella vidaan hyödyntää eikä lainkaan rajallisia sustumuksia? 23 Käyttöikeus
5/6 Mitä tarkitetaan välttämättömillä genmitiedilla? 26 Genmitiedn luvuttaminen Eli ptilas vi kieltää genmidatan käytön kliiniseen hitn? Miksi tämä halutaan sallia, varsinkin js tusta tiedsta lisi ptilaalle hyötyä? K. pykälän viimeinen mmentti, mitä tämä varsinaisesti tarkittaa? Sukulaisia? 28 Luvuttaminen Geneettisen neuvnnan antaminen: kuka tätä rganisi? Genmikeskus? Terveydenhult resurssiensa mukaan? Tämänkin tteutuminen lisi hyvä pystyä jtenkin seuraamaan ja myös geneettisen neuvnnan laajuus. Onk geneettinen neuvnta ilmaista? 3. mmentti: millin luvutus visi lla haitallista muille? Ei kai yksilölle itselleen kerrttu tiet ja siihen liittyvä neuvnta vi haitata muita vasta sitten, js tu yksilö itse sitä levittää eteenpäin esimerkiksi ssiaalisessa mediassa. Vai mitä tällä tarkitetaan? 30 Seuranta Pitäisi lla valtuudet seurata timenpiteitä, jtka tietyistä genmin löydöksistä pitäisi tehdä, että tapahtuuk tdella näin, vai nk tiet vain kirjattu ptilaan tietihin, mutta kukaan ei sitten asiaan puutukaan. 32 Hyödyt vs haitat Js tehdään kk genmin selvitys, niin siihen liittyy löydöksiä, jista n yksilölle enemmän hyötyä, mutta varmasti myös tietja, jista hänelle n haittaa. Eikö tämä lause le kk genmikeskusajatusta vastaan? 35 Lääketieteellinen valvnta Js ajatellaan, että tulevaisuudessa kaikkien genmi sekvenidaan, niin eikö tämä tinen mmentti le jtenkin turha? Js n laadukasta genmidataa, niin ei kai se vi lla este, missä se n tehty js siis n laatuvarmistettu yksikkö - mutta tiedn tulkitsemiseen ja yksilölle lääketieteellisen tulkinnan antaminen kuulunee tulevaisuudessakin lääkärille tai hyvin kulutetulle perinnöllisyyden asiantuntijalle 39 Alaikäiset
6/6 Samassa kappaleessa puhutaan sekä alaikäisistä että 3. mmentissa vajaakyisestä, niin eikö nämä mlemmat pitäisi mainita pykälän tsikssa. 15-vutias vi antaa itse sustumuksen, mutta eikö sitä nurempien lasten kanssa tarvita myös vanhemman/hultajan sustumus? 40 Valvnta ja seuranta On tärkeää, että pystytään seuraamaan, että timitaan niin kuin genmin tulkinnassa hjeistetaan. Kuka seuraa, n ngelmallisempaa ja työlästä! Tärkeää n, että genmitieta tulkitaan samalla tavalla ja ptilaille ilmitetaan esimerkiksi VUS samalla tavalla. VUS ja muutkin plymrfiat tulisi tiedstn tarkistaa autmaattisesti, kun uutta tieta tulee ja tästä infrmitaisiin samalla tavalla ptilaita eripulilla Sumea. Genmikeskuksella pitäisi myös lla vastuu ja velvllisuus, mahdllisuus seurata, että hjeita nudatetaan samalla tavalla Tampereella 2.7.2018 Tapi Visakrpi Lääketieteen ja bitieteiden tiedekunnan dekaani