Suomessa äitiyshuollon seulontaperiaatteet

Transkriptio

1 Seulonnat Äitiyshuollon seulonnan mahdollisuudet ja ongelmat Vilho Hiilesmaa ja Riitta Salonen Suuri osa äitiyshuollosta on oireettomiin raskaana oleviin naisiin kohdistuvaa seulontaa. Perinteisiä neuvolatarkastuksia ei kuitenkaan mielletä»seulonnaksi» siinä kuin joitakin uudempia toimintoja, kuten kaikukuvauksia. Neuvolatoiminta tähtää siihen, että raskaus ja synnytys sujuisivat äidin ja syntyvän lapsen kannalta mahdollisimman hyvin. Sikiötutkimuksien avulla voidaan diagnosoida kehityshäiriöitä, joihin yleensä ei ole parantavaa hoitoa, niin aikaisessa raskauden vaiheessa, että raskaus on vielä mahdollista keskeyttää, jos vanhemmat niin haluavat. Suomessa äitiyshuollon seulontaperiaatteet olivat melko yhtenäiset kautta maan, kunnes lääkintöhallituksen ohjaus poistui. Kunnille tuli valta päättää raskaana oleville tarjottavista seulontatutkimuksista. Tämä johti melkoiseen kirjavuuteen erityisesti sikiöseulontojen tarjonnassa. Stakesin tuore opas»seulontatutkimukset ja yhteistyö äitiyshuollossa, suositukset 1999» pyrkii antamaan näyttöön perustuvia ohjeita terveydenhuollon päätöksentekoon ja osaltaan auttamaan seulontakäytäntöjen yhtenäistämisessä. Monet neuvolan tutkimuksista (mm. raskaustoksemian ja anti-d-immunisaation etsintä) on otettu käyttöön ennen kuin seulontojen vaikuttavuutta ryhdyttiin kriittisesti tutkimaan tehokkuuslukujen valossa. Näiden vaikuttavuustutkimusten järjestäminen jälkikäteen on vaikeaa. Sen sijaan uusien seulontojen aloittamisessa tulee olla kriittinen, ennen kuin niiden vaikuttavuus on selkeästi todettu. Kokemus on osoittanut, että myöhemmin tehottomaksi osoitettujenkin seulontojen lopettaminen on vaikeaa. Anamneesin ja kliinisen tutkimuksen merkitys Osalla nuorista äideistä ei ole ennen raskautta ollut merkittävää kontaktia terveydenhuoltojärjestelmään sitten kouluvuosien. Anamneesin selvittäminen raskauden alussa on tärkeä valikoimattomaan naisväestöön kohdistuva seulontamenetelmä, jolla kartoitetaan odottavan äidin elämäntapoja, kroonisia sairauksia ja aikaisempien raskauksien ongelmia. Raskaudenaikaisen tupakoinnin ja alkoholinkäytön haitoista keskusteleminen mahdollistaa raskauden ennusteen parantamisen ja vaikuttaa myös äidin terveydentilaan pidemmälläkin aikavälillä. Tupakoinnin lopettamiseen tähtäävät ohjelmat vähentävät äitien tupakointia, lasten pienipainoisuutta ja ennenaikaisuutta. (Lumley ym. 2000). Tavallisen kliinisen tutkimuksen teko raskauden aikana on yksinkertaista tekniikkaa hyödyntävää seulontaa, jonka arvo lienee melkoinen, mutta sitä on vain osittain arvioitu tieteelliseen näyttöön perustuvin menetelmin. Suomessa kohdun kliininen tutkimus osataan tehdä hyvin. Kohdun palpaatiolla löytyy huomattava osa 880 Duodecim 2000; 116: V. Hiilesmaa ja R. Salonen

2 oireettomista raskauskomplikaatioista, mm. lapsiveden määrän tai sikiön koon poikkeavuuden perusteella. Kohdun korkeuden määrittäminen mittanauhalla täydentää palpaatiota, mutta sen antamasta lisähyödystä ei ole objektiivista näyttöä (Neilson 2000). Näillä perinteisillä menetelmillä löytyy noin 50 % hoitoa vaativista kohdun yli- ja alikasvua aiheuttavista häiriöistä. Puolet palpaatiolla ja mittanauhalla poikkeavan kokoisiksi tulkituista kohduista osoittautuu kuitenkin normaaleiksi. Rutiinimaisista 24. rakausviikon jälkeen pienen riskin väestössä tehtävistä kaikututkimuksista ei ole todettu hyötyä äidin tai lapsen kannalta (Bricker ja Neilson 2000). Raskaustoksemian etsintä Raskaushypertensio (pregnancy-induced hypertonia, PIH) tarkoittaa raskauden aiheuttamaa verenpaineen nousua. Kun siihen liittyy valkuaisvirtsaisuutta, puhutaan pre-eklampsiasta. Vaikeaa pre-eklampsiaa esiintyy noin 1 %:ssa raskauksista, ja se oli aikanaan tärkeimpiä äitija perinataalikuolleisuuden aiheuttajia. Säännöllisen verenpainemittauksen ja virtsan valkuaisen tutkimisen avulla raskaustoksemiatapaukset saadaan esiin neuvolassa. Taudissahan ei useinkaan esiinny merkittäviä varhaisoireita, joten systemaattinen seulonta on välttämätöntä. Samoin kuin verenpainetaudissa yleensäkin poikkeavan korkean paineen määritteleminen raskauden aikana on vaikeaa, koska ero terveen ja sairaan välillä ei ole selkeä. Monet järjestöt ovat antaneet siitä suosituksia, mutta todelliseen konsensukseen ei ole päästy (Steer 1999). Käytetyin määritelmä kohonneelle verenpaineelle on systolinen paine 140 mmhg tai diastolinen 90, kahdesti yli kuuden tunnin välein mitattuna. Verenpaine katsotaan kohonneeksi myös, jos systolinen paine on 30 mmhg tai diastolinen 15 mmhg yli alkuraskauden tason (Viisainen 1999). Näitä raja-arvoja käytettäessä raskaana olevista huomattavalla osalla on»kohonnut» verenpaine. Kun sovelsimme edellä mainittuja neljää kriteeriä 854 valikoimattoman uusmaalaisen naisen aineistoon, 33 % täytti jonkin niistä. Verenpaineen nousu ei näytä huonontavan raskauden ennustetta, kun verenpaine pysyy arvon 140/90 mmhg alapuolella (North ym. 1999), joten yksinomaan sitä ei ole syytä käyttää. Virtsan albumiini tutkitaan yleensä toistakymmentä kertaa raskauden aikana eli käytännössä jokaisella neuvolakäynnillä. Valkuaisvirtsaisuus ilman kohonnutta verenpainetta voi olla merkki mm. virtsatieinfektiosta, ja löydös on syytä tarkentaa virtsan perustutkimuksilla ja bakteeriviljelyllä. Joskus valkuaisvirtsaisuus johtuu vain alentuneesta munuaiskynnyksestä, jolla ei ole kliinistä merkitystä. Valkuaisvirtsaisuuden tutkimista vaikeuttavat käytetyn liuskatestin liiallinen herkkyys ja vähäisen värinmuutoksen silmämääräisen tulkinnan hankaluus. Virheelliset löydökset ovat yleensä vääriä positiivisia. (Halligan ym. 1999). Vääriä negatiivisia tuloksia ei juuri esiinny, ellei virtsa ole tavattoman laimeaa. Positiivinen liuskatestitulos on syytä varmistaa virtsan proteiinierityksen kvantitatiivisella määrityksellä, jolloin proteinurian raja-arvona pidetään eritystä 0.3 g/vrk. Valkuaisvirtsaisuuden ilmaantuminen verenpaineen ollessa koholla merkitsee pre-eklampsiadiagnoosia. Se vaatii lähettämistä sairaalan poliklinikkaan ja usein osastolle ottamista. Raskaustoksemian seulonnan tehokkuuden arviointia vaikeuttaa se, että seulonta- ja taudinmäärityskriteerit ovat samat. Raskausdiabeteksen seulonta Raskausdiabetesseulonnan tarkoituksena on löytää äidit, joilla on poikkeavan suuri verenglukoosiarvo raskauden aikana. Erityisen tärkeä on se ryhmä, joka tarvitsee insuliinihoitoa (Whiten luokka A/B), koska siinä esiintyy makrosomiaa ja lisääntynyttä perinataalikuolleisuutta (Khandelwal ym. 1999, Kjos ja Buchanan 1999). Seulonnalle on näin ollen hyvät perustelut. Taulukko 1. Kahden tunnin sokerirasituksen aiheet. Glukoosia virtsassa (yksikin kerta) Ylipaino, painoindeksi 25 ennen raskautta Aiempi lapsi painanut yli g Ikä 40 vuotta Iso sikiö, painoarvio 2 SD Äitiyshuollon seulonnan mahdollisuudet ja ongelmat 881

3 Taulukko 2. Kahden tunnin sokerirasituksen raja-arvot (vastaavat 97.5:n persentiiliä). Glukoosipitoisuus, mmol/l 0 h 1 h 2 h Laskimokokoveri Kapillaarikokoveri Laskimoplasma kerran kunkin raskauskolmanneksen aikana on seulontamielessä riittävä. Vaikka rautasupplementaatio raskauden aikana suurentaa selvästi hemoglobiiniarvoa loppuraskaudessa, seulonnan ja sen seurauksena todetun lievän anemian hoidon ei ole selkeästi osoitettu parantavan äidin tai sikiön ennustetta (Mahomed 2000). Virtsan glukoosipitoisuuden määritys liuskatestillä osoittaa glukoosin tai sen puuttumisen luotettavasti. Jos virtsassa on glukoosia, tehdään kahden tunnin sokerirasitustesti raskausviikolla käyttäen 75 g:n annosta. Sokerirasitukselle on muitakin aiheita (taulukko 1). Kahden tunnin sokerirasituksen raja-arvot ovat taulukossa 2. Yksi tai useampi viitealueen rajalle sijoittuva tai sen ylittävä arvo katsotaan patologiseksi, jolloin potilas saa raskausdiabetesdiagnoosin (Hyvönen 1991). Virtsan glukoosin seulonnassa saadaan paljon vääriä positiivisia löydöksiä, eli glukoosia on virtsassa mutta sokerirasituksen tulos on normaali. Kyse on tuolloin alentuneesta munuaiskynnyksestä, jolla ei ole kliinistä merkitystä. Raskausdiabeteksen seulonnasta on selvää hyötyä niille potilaille, jotka tarvitsevat insuliinihoitoa. Muiden osalta seulonnalla saavutettavasta hyödystä ei ole varmaa näyttöä (Khandelwal ym. 1999). Raskausdiabeteksen seulontakriteereistä ja seulottavan väestön valinnasta ei ole kansainvälistä yksimielisyyttä (Kjos ja Buchanan 1999). Anemian seulonta Hemoglobiinipitoisuuden tai hematokriitin määritys kuuluu klassisiin neuvolarutiineihin. Sen päätarkoituksena on löytää ne äidit, joilla on anemia. Polysytemiankin löytymisellä on kliinistä merkitystä, vaikka tila on harvinainen. Viitealueen alarajana pidetään arvoa 110 g/l ensimmäisessä raskauskolmanneksessa ja arvoa 100 g/l toisessa. Hemoglobiinipitoisuuden pieneneminen keskiraskaudessa on fysiologista ja johtuu plasmatilavuuden nopeasta suurenemisesta. Veren laimenemisesta johtuva pieni hemoglobiiniarvo herättää usein turhaa huolta neuvolassa. Hemoglobiinipitoisuuden määritys Veriryhmävasta-ainetutkimukset Klassinen esimerkki hyödyllisestä seulonnasta on veriryhmävasta-aineiden (lähinnä anti-d:n) tutkiminen raskauden aikana. Anti-D-vasta-aineiden ilmaantuminen merkitsee äidin immunisoitumista tätä antigeenia vastaan. Vasta-aine menee istukan läpi ja aiheuttaa sikiölle anemian, joka hoitamattomana voi johtaa sen kuolemaan. Tautiin on olemassa tehokas hoito, Rh-negatiivisten punasolujen siirto sikiölle. Hoidon riskit ovat kaikukuvauslaitteiden paranemisen ja taidon lisääntymisen myötä pienentyneet noin 1 %:iin. Vasta-ainemääritys on varsin spesifinen, joten vääriä positiivisia löydöksiä tässä mielessä ei juuri esiinny. Kuitenkin vasta-ainetitterin suuruus ei kovin hyvin ennusta sikiön anemian vaikeusastetta. Anti-D:n lisäksi seulotaan monia muitakin veriryhmävasta-aineita (mm. Anti-c, -E, -K). Vaikka anti-d-immunisaatioseulonnasta ei ole viime aikoina juuri tehty varsinaisia vaikuttavuustutkimuksia, sen hyödyllisyyttä on historiallista taustaa vasten pidettävä selvänä. Ennenaikaisuuden seulonta Ennenaikainen synnytys on nykyobstetriikan suurimpia haasteita. Sen esiintyvyyttä ei ole pystytty viime vuosikymmeninä vähentämään. Ennenaikaisuutta on yritetty ennustaa monenlaisilla seulontamenetelmillä. Kohdun kaulan palpaatiolla on jonkin verran merkitystä ennenaikaisuusriskin arvioimisessa. (Hartman ym. 1999). Emättimen kautta tehdyllä kohdunkaulan kaikututkimuksella voidaan löytää 3 4 %:n suuruinen riskiryhmä, johon sisältyy noin kolmannes ennenaikaisesti synnyttävistä naisista, mutta menetelmän hyöty valikoimattoman väestön seulonnassa on vähäinen (Taipale ja Hiilesmaa 1998). 882 V. Hiilesmaa ja R. Salonen

4 Bakteriuriaa esiintyy raskauden aikana oireettomana noin 2 %:lla naisista. Sen seulontaa ainakin kerran raskauden alkukolmanneksella on suositeltu, sillä sen hoito vähentää pyelonefriitin ja ennenaikaisuuden riskiä (Smaill 1999). Bakteriurian seulontaan on olemassa liuskatestejä, mutta bakteeriviljely on niitä herkempänä suositeltavampi seulontamenetelmä. Bakteerivaginoosia esiintyy %:lla raskaana olevista (Kurki ja Hiilesmaa 1997). Lievimmät tapaukset ovat oireettomia, ja niitä voidaan seuloa kliinisen tutkimuksen lisäksi mm. gramvärjäyksellä. Vaginoosiin on hoito (metronidatsoli, klindamysiinivoide), mutta sen tulos ei useinkaan ole pysyvä. Se vähentää keskossynnytyksiä suuren riskin ryhmässä, mutta valikoimattomassa väestössä sen tehoa ei ole osoitettu (Broclehurst ym. 1999). β-hemolyyttista streptokokkia seulottiin Suomessa vastasyntyneen sepsiksen torjumiseksi, mutta menettely ei osoittautunut väestössä tehokkaaksi. Tutkiminen kuitenkin kannattaa mm. ennenaikaisen vedenmenon sattuessa tai kun edellisellä lapsella on ollut sepsis (Kurki ja Hiilesmaa 1997). Raskauden ajan infektioiden seulontaa käsitellään lähemmin Leinikin ja Eskolan artikkelissa tässä numerossa. Sikiötutkimukset seulontoina Sikiötutkimukset kehitettiin ja 1970-luvuilla perheiden tarpeisiin. Äidin ikään liittyvä sikiön kromosomipoikkeavuuksien lisääntynyt riski tunnettiin (taulukko 3). Se saattoi estää yli 35-vuotiaita naisia hankkimasta lapsia tai toisaalta johti suunnittelemattomissa raskauksissa raskauden keskeytyksiin kehitysvamman pelossa. Pelkän äidin iän vuoksi tehty kromosomitutkimus oli tavallaan jo seulontatutkimus, vaikka se kohdistettiinkin vain osaan synnyttäjistä. Sikiötutkimusmenetelmien kehittyessä on tullut mahdolliseksi seuloa sikiön kehityshäiriöitä ilman, että tiedossa olisi jokin riski luvulta lähtien on voitu seuloa keskushermostoputken sulkeutumishäiriöitä äidin seerumin (alfafetoproteiini-) AFP-määrityksin. Jos seulontapositiivisuuden rajana käytetään arvoa 2.5 MoM Äitiyshuollon seulonnan mahdollisuudet ja ongelmat Taulukko 3. Downin oireyhtymän esiintyminen eri-ikäisten äitien vastasyntyneillä (Cuckle ym. 1987). Ikä, v Esiintyvyys Ikä, v Esiintyvyys 20 1/ / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / /11 (multiples of median eli kunkin raskausviikon mediaaniarvon kerrannainen), noin kaksi kolmasosaa avoimista sulkeutumishäiriöistä löytyy (Second report of the UK collaborative study 1979). Seulonnoissa todetaan useimmiten sellaisia sikiön kehityshäiriöitä, joihin ei ole raskauden aikana tai sen jälkeenkään parantavaa hoitoa. Näin ainoaksi vaikuttavaksi»hoidoksi» jää sairaan lapsen syntymisen estäminen eli raskauden keskeytys. Nämä päätökset voivat olla vanhemmille toivotuissa raskauksissa hyvin vaikeita eivätkä kaikille periaatteellisista syistä lainkaan mahdollisia. Tämän vuoksi onkin erittäin tärkeää, että sikiötutkimuksia tehdään vain silloin, kun vanhemmat itse niitä haluavat, jotta he eivät tahtomattaan joudu vaikeisiin valintatilanteisiin. Sikiötutkimusmahdollisuudet nykykäytännön mukaan Sikiön kromosomipoikkeavuuksia seulotaan edelleen pelkän äidin iän perusteella istukkanäyte- tai lapsivesitutkimuksen avulla. Näin esimerkiksi 21-trisomioista todettiin Suomessa luvulla 21 % raskauden alussa (Salonen ym. 1993) luvun alusta lähtien on nuorienkin äitien raskauksissa ollut mahdollista seuloa 21- trisomiaa ja muitakin kromosomipoikkeavuuksia seerumiseulonnan tai kaikututkimuksissa todettujen sinänsä viattomien pienten poikkeavuuksien perusteella. Seerumiseulonnassa huomioidaan seerumin merkkiaineiden lisäksi myös äidin ikä, ja se löytääkin 21-trisomian sitä var- 883

5 Taulukko 4. Sikiödiagnostiikan vaikutus tavallisimpien kehityshäiriöiden määriin Suomessa (Annukka Ritvanen, STAKESin epämuodostumarekisteri, suullinen tiedonanto 1999). Kehityshäiriö Anenkefalia S R Menigomyeloseele S R trisomia S R trisomia S R trisomia S R S = syntyneet, R = raskauden keskeytykset memmin, mitä vanhempi äiti on (Salonen ym. 1997a, Wald ym. 1997). Alle 30-vuotiailta löytyy % 21-trisomioista, yli 35-vuotiailta % ja 38-vuotiailta 85 95%. Kaikulöydöksistä tärkein, varhainen ohimenevä niskaturvotus, auttaa löytämään kaikenikäisiltä % 21-trisomitapauksista raskausviikolla (Taipale ym. 1997a, b). Jos tutkimus tehdään jo aikaisemmin, 21-trisomioista voisi löytyä useampi, mutta sikiön morfologiselle tutkimukselle ei vielä ole edellytyksiä. Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonnasta Stakesin opas (Viisainen 1999) suosittelee, että tehtäisiin joko varhainen kaikututkimus ja niskaturvotuksen mittaus tai seerumiseulonta mutta ei molempia. Nämä ovat kuitenkin toisistaan riippumattomia riskimittareita eivätkä korvaa toisiaan (Benattar ym. 1999). Niskaturvotuksen mittaus löytää enemmän muitakin poikkeavuuksia kuin 21-trisomiaa ja on nuorella äidillä sensitiivisempi kuin seerumiseulonta. Yli 35-vuotiaalla äidillä seerumiseulonta on 21-trisomian suhteen kuitenkin huomattavasti luotettavampi. Nykysuuntaus 21-trisomian seulonnan kehityksessä on äidin iän, niskaturvotuksen mittauksen ja äidin seerumin biologisten merkkiaineiden (β-hcg ja PAPP-A) osoittamien riskien yhdistäminen, jolla päästään jopa 89 %:n sensitiivisyyteen, kun väärien positiivisten löydösten määrä on 5 % (DeBiasio ym. 1999, Spencer ym. 1999). Sikiön rakenteellisia kehityshäiriöitä seulotaan kaikututkimuksin. Noin 30 % isoista epämuodostumista voidaan nähdä jo raskausviikoilla ja 50 % 18. raskausviikolla. Seerumiseulonnan yhteydessä tehtävä AFP-määritys toimii edelleen keskushermostoputken sulkeutumishäiriöiden seulontana. Erityisesti meningomyeloseele voi olla vaikea todeta seulontakaikututkimuksessa. Perinnöllisistä sairauksista sikiön synnynnäinen nefroosi aiheuttaa lähes aina yli 2.5 MoM:n AFP-pitoisuuden äidin seerumssa (Heinonen ym. 1996). Joitakin kokeiluja on myös tehty perinnöllisten sairauksien kantajien diagnosoimiseksi raskauden aikana. Nämä taudit ovat olleet vaikeita kehitysvammaoireyhtymiä, kuten peittyvästi periytyvät aspartyyliglukosaminuria (AGU) (Hietala ym. 1996) ja infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL) (Syvänen ym. 1997), tai fragiili X -oireyhtymä (Ryynänen ym. 1998). Tulevaisuudessa peittyvästi periytyvien sairauksien kantajadiagnostiikka saattaa tulla yhä enemmän esille äitiyshuollossa, koska käytännössä se ei välttämättä kiinnosta vielä ennen raskautta. Sikiötutkimusten vaikutukset Sikiödiagnostiikkaa on Suomessa harrastettu eri muodoissaan runsaat 20 vuotta. Sen seurauksena lapsia, jotka kuolivat pian syntymän jälkeen vaikeiden rakenteellisten kehityshäiriöiden takia, ei enää juuri synny, ja melko suuri osa kehitysvammoja ja kehityshäiriöitä aiheuttavista kromosomipoikkeavuuksistakin todetaan jo raskauden alussa (taulukko 4). 884 V. Hiilesmaa ja R. Salonen

6 Sikiötutkimuksiin liittyvän neuvonnan järjestäminen Se, että sikiötutkimuksiin liittyvä päätöksenteko kaikissa vaiheissaan jää vanhemmille, asettaa suuret vaatimukset neuvonnalle, jonka avulla vanhemmat saavat tarvitsemansa tiedon (Salonen ym. 1996). Optimaalista olisi, että perinnöllisistä sairauksista, kehityshäiriöistä ja sikiötutkimusmahdollisuuksista voisi saada tietoa sulateltavaksi jo ennen raskautta, mutta nykyajan informaatiotulvassa tätä on vaikeaa toteuttaa. Neuvoloissa tietoa jaetaan kirjallisesti, mutta on tärkeää saada mahdollisuus tarkentaa sitä myös omin kysymyksin. Seulontatutkimusten mahdollisuudet todeta sikiön kehityshäiriöitä ja niiden luotettavuus olisi ymmärrettävä. Myös siihen, että seulontaan osallistuminen saattaa johtaa lisätutkimuksiin, joihin sinänsä voi liittyä raskauden keskenmenon riski, on varauduttava. Tiedon lisäksi seulontatutkimukseen osallistumisen kannalta ratkaisevaa on se, haluavatko vanhemmat ylipäänsä tietää mahdollisesta sikiön kehityshäiriöstä, harkitsisivatko he raskauden keskeyttämistä, jos poikkeavuus todettaisiin, tai vaikuttaisiko se raskauden hoitoon. Nämäkin asiat tulisi käsitellä neuvonnassa. Jos seulonnan perusteella tarvitaan jatkotutkimuksia, tiedon tarvetta ilmenee lisää, ja neuvontaa onkin järjestettävä vanhempien päätöksiä varten kaikissa tutkimusten vaiheissa (Salonen ym. 1996), erityisesti silloin, kun joudutaan harkitsemaan toivotun raskauden keskeyttämistä. Ainoat oikeat henkilöt tätä päätöstä tekemään ovat tietenkin vanhemmat, jotka joka tapauksessa joutuvat kantamaan suurimman vastuun seurauksista. Kun sikiöllä on todettu kehityshäiriö, hyviä vaihtoehtoja ei enää ole. Vanhemmat joutuvat joko läpikäymään usein melko myöhäisen raskaudenkeskeytyksen tilanteessa, jossa perheeseen oikeastaan haluttaisiin uutta lasta. Tai he saavat sairaan tai kehitysvammaisen lapsen, jonka hoito voi muodostua raskaaksi, vaikka suomalainen terveydenhuolto tukisikin perhettä parhaalla mahdollisella tavalla. Neuvonnassa onkin tärkeää, että kaikki asiaan liittyvät näkökulmat käydään läpi vanhempien tarpeen mukaan. Parhaimmillaan perinnöllisyysneuvonta on vuoropuhelu (ei luento), jossa molemmat vanhemmat voivat kysymyksillään kartoittaa perheensä tilanteen. Heille on syytä varata myös riittävästi harkinta-aikaa kaikissa sikiötutkimusten vaiheissa. Sikiön kehityshäiriöiden seulontaan liittyvät ongelmat Sikiödiagnostiikan ongelmat liittyvät menetelmien epätäydellisyyteen ja siitä seuraaviin vääriin positiivisiin ja negatiivisiin seulontatuloksiin, jotka»riski»-käsitteineen tekevät neuvonnan vaikeaksi (Santalahti ym. 1998). Usein päätös seulonnan ensivaiheeseen osallistumisesta saatetaan tehdä melko kevyesti haluamalla»kaikki tutkimukset» sen varmistamiseksi, että»kaikki on hyvin». Tällöin riittävän informaation jakaminen voi muodostua ongelmaksi myös siksi, että vanhemmat eivät oikeastaan haluakaan tietää mitään kehityshäiriön mahdollisuudesta omassa raskaudessaan. Käytännössä usein asiaan paneudutaan vasta pakon edessä siinä vaiheessa, kun jotain on jo tapahtunut seulontatutkimuksissa on todettu suurentunut riski johonkin tai epäillään sikiön poikkeavuutta. Jatkotutkimuksiin joutumisen tilanteet voivat olla perheelle hyvin rasittavia (Salonen ym. 1997b). Yksi sikiödiagnostisiin seulontatutkimuksiin liittyvä ongelma onkin se, kuinka monta perhettä on lupa pelästyttää positiivisen seulontatuloksen perusteella tehdyillä lisätutkimuksilla keskellä raskautta, jotta jotkut harvat perheet hyötyisivät tutkimuksesta. On mahdollista, että tällainen väärä hälytys jättää koko loppuraskauden ajaksi huolen sikiön terveydentilasta (Salonen ym. 1996). Toisaalta myös päinvastaisia tilanteita havaitaan: tehdyt sikiötutkimukset antavat väärää turvallisuuden tunnetta. Uskotaan, että ne takaavat terveen lapsen syntymän. Vaikka se ei olekaan mahdollista, kaikki äitiyshuollon seulontatutkimukset lisäävät selvästi lapsen mahdollisuutta syntyä terveenä. Äitiyshuollon seulonnan mahdollisuudet ja ongelmat 885

7 Kirjallisuutta Benattar C, Audibert F, Taieb J, ym. Efficiency of ultrasound and biochemical markers for Down s syndrome risk screening. A prospective study. Fetal Diagn Ther 1999;14: Bricker L, Neilson J P. Routine ultrasound in late pregnancy (after 24 weeks gestation), The Cochrane Library, Issue 1. Oxford: Update Software, Brocklehurst P, Hannah M, McDonald H. Interventions for treating bacterial vaginosis in pregnancy. The Cochrane Library, Issue 1. Oxford: Update Software, Cuckle H S, Wald N J, Thompson S G. Estimating a womans risk of having a pregnancy associated with Down's syndrome using her age and serum alphafetoprotein level. Br J Obst Gynec 1987;94: De Biasio P, Siccardi M, Volpe G, ym. First trimester screening for Down syndrome using nuchal translucency measurement with free betahdg and PAPP-A between weeks of pregnancy the combined test. Prenat Diagn 1999;19: Halligan A W F, Bell S C, Taylor D J. Dipstick proteinuria: caveat emptor. Br J Obstet Gynaecol 1999;106: Hartman K, Thorp J M, McDonald T L, ym. Cervical dimensions and risk of preterm birth: a prospective cohort study. Obstet Gynecol 1999;93: Heinonen S, Ryynänen M, Kirkinen P, ym. Prenatal screening for congenital nephrosis in east Finland: results and the impact on the birth prevalence of the disease. Prenat Diagn 1996;16: Hietala M, Aula P, Syvanen A C, ym. DNA-based carrier screening in primary healthcare: screening for aspartylglucosaminuria mutations in maternity health offices. Clinical Chemistry 1996;42: Hyvönen K. Gestaatiodiabeteksen esiintyvyys ja seulonta. Kuopion yliopiston julkaisuja. Kuopio: Kuopion yliopisto, 1991, s Khandelwal M, Homco C, Reece E A. Gestational diabetes mellitus: controversies and current opinions. Curr Opin Obstet Gynecol 1999; 11: Kjos S, Buchanan T A. Gestational diabetes mellitus. N Engl J Med 1999; 341: Kurki T, Hiilesmaa V. Raskausajan infektioseulonnan laajentamisen perusteita. Duodecim 1997;26: Lumley J, Oliver S, Waters E. Interventions for promoting smoking cessation during pregnancy. The Cochrane Library, Issue 1. Oxford: Update Software, Mahomed K. Iron and folate supplementation in pregnancy. The Cochrane Library, Issue 1. Oxford: Update Software, Neilson J P. Symphysis-fundal height measurement in pregnancy. The Cochrane Library, Issue 1. Oxford: Update Software, North R A, Taylor R S, Schellenberg J-C. Evaluation of a definition of pre-eclampsia. Br J Obstet Gynaecol 1999;106: Ryynänen M, Heinonen S, Makkonen M, ym. Fragiili X -oireyhtymän mutaatioiden seulonta alkuraskauden aikana tulokset ja äitien mielipiteet geenitestistä. Duodecim 1998;114: Salonen R, Simola K, Harjulehto-Mervaala T, ym. Downin oireyhtymän esiintyminen ja sen sikiödiagnostiikka Suomessa Duodecim 1993;109: Salonen R, Kurki L, Lappalainen M. Experiences of the mothers participating in maternal serum screening for Down s syndrome, Eur J Hum Genet 1996;4: Salonen R, Turpeinen U, Kurki L, ym. Maternal serum screening for Down s syndrome on population basis, Acta Obst Gynec Scand 1997(a);76: Salonen R, Turpeinen U, Kurki L, ym. Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet. Duodecim 1997(b); 113: Santalahti P, Aro A R, Hemminki E, ym. On what grounds do women participate in prenatal screening? Prenat Diagn 1998;18: Second report of the UK collaborative study on alpha-feto-protein in relation to neural tube defects. Lancet 1979;2: Smaill F. Antibiotics for asymptomatic bacteriuria in pregnancy. The Cochrane Library, Issue 1. Oxford: Update Software, Spencer K, Souter V, Tul N, ym. A screening program for trisomy 21 at weeks using fetal nuchal translucency, maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin and preganacy-accociated plasma protein-a. Ultrasound Obst Gynec 1999;13: Steer P J. The definition of pre-eclampsia. Br J Obstet Gynaecol 1999;106: Syvänen A C, Järvelä I, Paunio T, ym. DNA diagnosis and identification of carriers of infantile and juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses. Neuropediatrics. 1997;28(1):63 6. Taipale P, Hiilesmaa V, Salonen R, ym. Increased nuchal edema as a marker for fetal chromosomal defects transvaginal sonographic screening, N Engl. J Med 1997(a);337: Taipale P, Hiilesmaa V, Salonen R, ym. Sikiön niskaturvotus ja kromosomihäiriöt. Duodecim 1997(b);113: Taipale P, Hiilesmaa V. Sonographic measurement of uterine cervix at weeks gestation and the risk of preterm delivery. Obstet Gynecol 1998;92: Viisainen K, toim. Seulontatutkimukset ja yhteistyö äitiyshuollossa, suositukset Stakes oppaita 34, Wald N J, Kennard A, Hackshaw A, ym. Antenatal screening for Down s syndrome. J Med Screen 1997;4(4): VILHO HIILESMAA, dosentti, erikoislääkäri vilho.hiilesmaa@hus.fi HUS:n naistenklinikka PL 140, HYKS RIITTA SALONEN, dosentti, erikoislääkäri HUS:n naistenklinikka, sikiötutkimusyksikkö PL 140, HYKS 886