Perinnöllisyysneuvonta
|
|
- Aila Parviainen
- 6 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin arviointi Kirjallinen yhteenveto potilaalle /perheelle Esimerkki 1 Toimit neuvolalääkärinä Tammisaaren terveyskeskuksessa 1-vuotistarkastuksessa perheen 1/1 lapsi Raskaus ja synnytys normaalit Syntymäpaino 3780g, syntymäpituus 52 cm Lapsen varhaiskehitys on ollut normaali Vastaanotolla toteat lapsen päänympäryksen kasvun hidastuneen, katse alkanut harhailla Äiti kertoo, että hän on juuri saanut tietää olevansa raskaana Mikä voisi olla diagnoosi? Diagnoosiepäily Miten toimit Infantiili neuronaalinen seroidi lipofuskinoosi eli INCL Suomalaisen tautiperinnön tauti peittyvästi periytyvä Aiheutuu lysosomaalisen palmityyliproteiinithioesteraasi 1 (PPT)-geenin mutaatioista 98%:lla suomalaisista potilaista on sama perustajamutaatio Laaditaan lähete HYKS:n Lastenneurologian poliklinikalle kiireellisenä HYKS:ssä lastenneurologi tutkii potilaan Tilaa geenitestin kiireellisenä Tulos: suomalainen päämutaatio c.364a>t (p.arg122trp) homotsygoottisena >tietoa taudista Lastenneurologi kertoo periytymisen vanhemmille Vanhemmat miettivät toistumisriskiä ja sen merkitystä Jos haluavat raskaudenaikaisia jatkotutkimuksia, ottavat yhteyttä mahdollisimman pian Sikiötutkimusyksikkö, HUS Vanhemmat tilaavat ajan sikiötutkimusyksiköstä perinnöllisyyslääkäri kertaa taudin kliiniset oireet, periytymistavan ja sikiön riskin sekä kertoo sikiötutkimuksista Istukkabiopsia 0.5-1%:n keskenmenoriski DNA-eristys > geenitesti Tulos: sikiöllä todetaan PPT-geenin päämutaatio heterotsygoottisena 1
2 Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteet: antaa potilaalle tai perheelle tietoa taudista, sen periytymisestä ja toistumisriskistä lääkärin täytyy kertoa niin, että perhe ymmärtää lääketieteelliset tosiasiat, jakaa tietoa ja antaa tukea perhe/potilas ymmärtää sukulaisten riskit koska suurimpaan osaan perinnöllisistä taudeista ei toistaiseksi ole parantavaa hoitoa, pyritään auttamaan potilasta löytämään itselleen sopivimman suhtautumis- ja toimintatavan sairauden kanssa elämiseen Mitä on non-direktiivinen neuvonta? Lääkäri antaa mahdollisimman tarkat tiedot sairaudesta ja sen toistumisriskistä potilaalle tai perheelle, jotta he pystyvät tekemään itsenäisen päätöksen, miten suhtautua sairauteen lääkärin tulee lisätä perheen/yksilön autonomiaa eikä ohjata päätöksentekoa Non-direktiivinen neuvonta perhe/potilas tekee päätöksen potilaat saattavat kysyä, mitä lääkäri itse tekisi vastaavassa tilanteessa > kannattaa ohjata keskustelu siten, että pyytää potilasta kuvittelemaan/miettimään, mikä hänelle parhaiten sopisi/ miten hän menettelisi eri vaihtoehtojen kanssa tulevaisuudessa (=scenariobased decision making) Non-direktiivinen neuvonta Potilaan, ei lääkärin, täytyy elää valitsemansa päätöksen kanssa Muista myönteinen, ihmisiä kunnioittava asenne, huomioi body language! Huntingtonin tauti etenevä neurologinen sairaus alkaa vuotiaana, 5-10%:lla alle 20-vuotiaana Alkuoireet: rauhattomuus, hypistely ja raajojen lievä nykiminen Taudin edetessä havaitaan tahattomia nykimisiä ja liikkeitä, joita kutsutaan koreaksi. Tasapaino ja liikkeiden hienosäätö heikkenevät, kävely muuttuu vaappuvaksi, liikkeiden aloittaminen vaikeutuu, jäykkyys lisääntyy ja puhe ja nieleminen vaikeutuvat Dementia, ärtyisyys, masennusoireet, persoonallisuus muuttuu Johtaa kuolemaan vuoden kuluttua sairastumisesta esiintyvyys 4-10/ autosomaalinen dominantti, riski 1. asteen sukulaiselle 50% Suomessa yli 50 sukua tiedossa, tn. enemmän, >60v potilailla alidiagnostiikkaa Huntingtin-geenin toistojaksomutaatio HD johtuu CAG-emästentoistojaksomutaatiosta kromosomissa4p16.3 Mutanttia proteiinia varastoituu aivoihin Normaali CAG-määrä 26 CAG-määrä tarkoittaa intermediate alleles, ovat muuntumisherkkiä seuraavassa sukupolvessa (Antisipaatio) CAG-kolmikkomäärä on ns. harmaalla alueella ja saattaa johtaa sairastumiseen. Toistaiseksi ei osata selvittää, ketkä näistä kantajista sairastuvat, ketkä eivät. alentuneen penetranssin alleeleista (grey zone alleles, reduced penetrance alleles). Harmaat alleelit voivat seuraavassa sukupolvessa kasvaa CAGkolmikkomäärältään kriittiseen >40 CAG toistoa > sairastuu varmasti CAG-kolmikkojen määrä kuitenkin selittää vain 50-70% sairastumisiästä Jos CAG> 60, sairastuminen tapahtuu lähes aina ensimmäisen kahden ikävuosikymmen aikana. Kyseessä on juveniili Huntingtonin tauti. 2
3 Esimerkki 2: Huntingtonin tauti Sisällöllisesti usein vaikeatajuista Puhuttava selkokielellä, pelottavia sanamuotoja välttäen Pekka Leena Liisa Mikko Taudin perinnöllinen luonne voi aiheuttaa angstia Sanna Matti Mika Milla Oikeus tietää oikeus olla tietämättä Potilaalle/perheelle annettava aikaa Oikea ajoitus, vapaaehtoista Luottamuksellisuus, ohjailemattomuus Vanhempien/neuvottavan oma motivaatio Neuvottavien perustiedot ja koulutustaso Neuvottavien arvomaailma Tarpeeksi aikaa, 1-2 t vastaanoton kesto Mielellään molemmat vanhemmat paikalla tai tukihenkilö Milloin lähetät perinnöllisyyslääkärille? Perheessä/suvussa perinnöllistä tai sellaiseksi epäiltyä tautia Riittää, jos perinnöllinen tauti huolestuttaa perhettä Tunnetun perinnöllisen sairauden geenitutkimukset ja sikiödiagnostiikka Perheessä kromosomitranslokaatio Ennustava geenidiagnostiikka, esim. Huntingtonin tauti Peittyvästi/X-kromosomisesti periytyvien tautien kantajatutkimukset Miksi perinnöllisyysneuvontaan? Taudin diagnoosin varmistus Potilas/perhe haluaa lisätietoa taudista, erityisesti sen ennusteesta, toistumisriskistä, ennakoivista geenitesteistä, ennaltaehkäisystä ja sikiödiagnostiikasta SUKUANAMNEESI YKSIN VOI KERTOA PERIYTYMISTAVAN! Perinnöllisyysneuvonnan hyötyjä Väestötasolla tietoa on vähän: usein ajatellaan, että toistumisriski on jopa 100% riski todetaan yleensä paljon pienemmäksi perinnöllisyysneuvonnassa, helpotus 3
4 Mutaatiotutkimukset miksi ei aina? Mutaatiotestit hyvin spesifisiä > täytyy tietää, minkä geenin ja mitä mutaatiota ollaan testaamassa, vrt. suomalainen tautiperintö Oireettoman sukulaisen ennustava geenitesti > on tunnettava suvun mutaatio Geeniä ei välttämättä vielä tunneta Perinnöllinen tauti ja perhesuunnittelu Toistumisriskin arviointi Sikiödiagnostiikan mahdollisuudet Muut mahdollisuudet: Otetaan riski Ei lapsia Adoptio/sijaisvanhemmuuus Luovutetut sukusolut Alkiodiagnostiikka, harvoin tarjolla Stigmatisointia? Potilas informoi sukuaan ei lääkäri Oireyhtymissä voi näyttää ulkoisesti erilaiselta stigmatisointi erilaisuuden ongelma nyky-yhteiskunnassa Vrt. potilasopetus, esim. millaista on elää lyhytkasvuisena suomalaisessa yhteiskunnassa miten kehitysvammaisuuteen suhtaudutaan sukulaisten informoiminen on vapaaehtoista > sukulaiset ottavat sitten itse yhteyttä lääkäriin > järjestetään neuvonta ja mahdolliset laboratoriotutkimukset > vastausten kuuleminen > kirjallinen yhteenveto käynnistä sukulaiselle Presymptomaattinen testaus Oireettomien henkilöiden kantajatestaus vain perinnöllisyysklinikoiden toimesta ja kansainvälisen käytännön mukaisesti Esim. perinnölliset syövät, Huntingtonin tauti Ei ilman indikaatioita, suvussa oltava tautia Ei ilman perinnöllisyysneuvontaa Ei lapsille (alle 18v), ellei testauksen tulos vaikuta hoitoon 4
5 Yhteenvetoa Perinnöllisiä sairauksia tavataan kaikilla lääketieteen aloilla Terveyskeskuslääkärillä saattaa olla alueellaan hyvinkin harvinainen oireyhtymä Perehdy sairauteen hyvin lukemalla ja/tai puhelinkonsultaation avulla Lähete ja lausuntojen tarve Perheet hyötyvät sopeutumisvalmennuskursseista paikat Suomessa Yliopistollisten sairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköt Norio-keskus, Pitäjänmäki, www-sivut Voi soittaa ja kysyä neuvoa puhelimitse Voi kysyä neuvoa sähköpostilla Vastaanotolle maksusitoumus kunnilta Harvinaisten sairauksien tunnistaminen Tietolehtiset eri oireyhtymistä 5
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
Lataa MS-tauti. Lataa. Lataa kirja ilmaiseksi suomalainen MS-tauti Lataa Luettu Kuunnella E-kirja Suomi epub, Pdf, ibook, Kindle, Txt, Doc, Mobi
Lataa MS-tauti Lataa ISBN: 9789529797806 Sivumäärä: 31 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 26.10 Mb MS-tauti on etenevä neurologinen sairaus. Vastasairastunut kysyykin usein: "Miten ja kuinka nopeasti tämä
Terveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
OTSA-OHIMOLOHKORAPPEUMA
OTSA-OHIMOLOHKORAPPEUMA & SIITÄ JOHTUVAT MUISTISAIRAUDET Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen MUISTILIITTO RY 2013 www.muistiliitto.fi Tämä esite löytyy myös Muistiliiton internet-sivuilta.
Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
& siitä johtuvat muistisairaudet. Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen
Otsa-ohimolohkorappeuma & siitä johtuvat muistisairaudet Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen MUISTILIITTO RY 2013 www.muistiliitto.fi Tämä esite löytyy myös Muistiliiton internet-sivuilta.
Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen
Selkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
Perinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE
2009-2011 PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE Vastuuhenkilö: Dos. Kristiina Aittomäki, HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö, PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS, puh. (09) 471 72187, kristiina.aittomaki@hus.fi
& siitä johtuvat muistisairaudet. Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen
Otsa-ohimolohkorappeuma & siitä johtuvat muistisairaudet Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Otsa-ohimolohkorappeumasta johtuvat muistisairaudet (frontotemporaaliset degeneraatiot) on
MUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT
MEMO OHJELMA MUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT SELKOKIELELLÄ 2015 Inkeri Vyyryläinen (toim.) SELKOESITE MUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT SELKOKIELELLÄ Inkeri Vyyryläinen (toim.) Lähde: Muistiliiton esite Selkokielimukautus:
Symbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen
Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit
Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Kansallinen neurokeskus: pilotti 4 Neurologipäivät 1.11.2018 Kari Majamaa pilotin 4 koordinaattori professori,
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Kliininen opettaja, dosentti Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa 1. Kliininen
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä
Geeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee
POHJOIS-POHJANMAAN SAIRAANHOITOPIIRI OULUN YLIOPISTOLLINEN SAIRAALA OULASKANKAAN SAIRAALA VISALAN SAIRAALA 4/2008 Geeniperimä ja sairaudet Avohoitotalon rakennustyö käyntiin Terveydenhuoltolaki tulee 1
HUNTINGTONIN TAUTI Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle
HUNTINGTONIN TAUTI Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle HUNTINGTONIN TAUTI Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle Oppaan kirjoittajat: Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",
Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ
Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen
Infosheet 38 Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen Ymmärrettävä tieto Antamalla ihmisille tilaisuuden esittää kysymyksensä voit räätälöidä heidän tarpeisiinsa sopivaa tietoa. Jokaiseen keskusteluun
Rintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
Viimeaikainen geenitutkimus on tuottanut
Seulonnat Helena Kääriäinen Tässä kirjoituksessa pohditaan väestön geeniseulontojen huonoja puolia. Kenties vakavin haitta on seulonnan terveille aiheuttama tarpeeton huoli erityisesti silloin, kun seulontaa
Seulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
NCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Professori Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Yleisiä perinnöllisiä tauteja ja tautialttiuksia, joille käytössä geenitestejä Laktoosimalabsorptio
Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.
Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan
Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri
RONNIN KYLÄLLÄ TEHDYSTÄ TUTKIMUKSEST A TYÖKALUJA ARJEN KEHITYSVAMMA TYÖHÖN Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? 1. jotta ymmärrämme ihmisiä, joiden
1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj
1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut
Hoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta
Hoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta Tavoitteet Seurannassa pyritään rintasyövän mahdollisen paikallisen uusiutumisen ja vastakkaisen rinnan uuden syövän varhaiseen toteamiseen. Oireettomalle potilaalle
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
Geneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
Potilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105
2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03)
Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää?
Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Tuula Lönnqvist Lastenneurologian dosentti HYKS LNS Neurologian toimiala / Lastenneurologian konsultaatioyksikkö Seminaari:
Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS
Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014 Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muisti voi heikentyä monista syistä väsymys kiputilat masennus uupumus stressi MUISTI, KESKITTYMINEN
Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
Symbioosi 2 TEHTÄVÄT
Luku 13 Symbioosi 2 TEHTÄVÄT 1. Yhdistä kaavioon oikealle paikalle a. P-polvi b. F 1 -polvi c. F 2 -polvi d. sukusolut e. genotyyppi 2. Miten seuraavat käsitteet eroavat toisistaan? a. Fenotyyppi ja genotyyppi
Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
MILLAINEN ON HYVÄ ASIANTUNTIJALAUSUNTO JA MITEN SE LAADITAAN - KOKEMUKSIA ASIANTUNTIJAN STÄ
MILLAINEN ON HYVÄ ASIANTUNTIJALAUSUNTO JA MITEN SE LAADITAAN - KOKEMUKSIA ASIANTUNTIJAN TYÖST STÄ Heikki J. JärvinenJ HYKS, kirurgian klinikka Valviran asiantuntijasymposium, Biomedicum 16.4. 2013 VALVIRA:lle
Perinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
Lumetta vai lääkettä? Tapani Keränen Kanta-Hämeen keskussairaala
Lumetta vai lääkettä? Tapani Keränen Kanta-Hämeen keskussairaala Ovatko lumelääketutkimukset välttämättömiä lumelääke mittaa tutkimuksen kykyä osoittaa eroja eri hoitoryhmien välillä tautiin/oireeseen
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
Keski-Suomen Syöpäyhdistys ry
Keski-Suomen Syöpäyhdistys ry ry Maakunnallinen kansanterveysjärjestö Perustettu vuonna 1956 Toiminta-alueena Keski-Suomen maakunta Jäseniä n. 6000 Paikallisosastoja maakunnissa Immu Isosaari 1 Henkilökunta
Psykoositietoisuustapahtuma
Psykoositietoisuustapahtuma apulaisylilääkäri Pekka Salmela Tampereen Psykiatria- ja päihdekeskus 19.9.2017 Metso Psykoosit Psykooseilla eli mielisairauksilla tarkoitetaan mielenterveyshäiriöiden ryhmää,
CANDLE on harvinainen tauti. Todettuja tapauksia on kuvattu lähes 60, mutta todennäköisesti kaikkia tapauksia ei ole diagnosoitu.
CANDLE-oireyhtymä Mikä on CANDLE-oireyhtymä? CANDLE-oireyhtymä on krooninen, epätyypillinen ihosairaus, johon liittyy valkosolujen (neutrofiilien) suuri määrä iholla sekä rasvakudoksen surkastumista ja
Potilasturvallisuuden edistämisen ohjausryhmä. Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus. Kysy hoidostasi vastaanotolla!
Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus on osa hyvää hoitoa kattaa tutkimuksen, hoidon ja laitteiden turvallisuuden tarkoittaa myös sitä, ettei hoidosta aiheutuisi potilaalle haittaa
Syöpä pelottaa. Sairastunut kaipaa enemmän tietoa ja tukea.
Syöpä pelottaa. Sairastunut kaipaa enemmän tietoa ja tukea. Nykyarvion mukaan joka kolmas suomalainen sairastuu jossain elämänsä vaiheessa syöpään. Syöpä on läsnä suomalaisten elämässä entistä useammin,
Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Traps Eli Tuumorinekroositekijän Reseptoriin Liittyvä Jaksoittainen Oireyhtymä (Periytyvä Irlanninkuume) 1. MIKÄ ON TRAPS? 1.1 Mikä se on? Tuumorinekroositekijän
1. Potilashaastattelut ja videot 2. Flash-esitelmä taudista, hoidosta ja selviämisestä 3. Yksityiskohtaiset tiedot aistista, haitoista ja oireista 4.
1. Potilashaastattelut ja videot 2. Flash-esitelmä taudista, hoidosta ja selviämisestä 3. Yksityiskohtaiset tiedot aistista, haitoista ja oireista 4. Kuvaus lähimmäisen suhtautumisesta POTILASHAASTATTELUT
Syöpätautien poliklinikalle tulevan opas
Syöpätautien poliklinikalle tulevan opas Satasairaala Syöpätautien yksikkö Päivitys 2/19 Syöpätautien poliklinikka Sisällys Syöpätautien vastuualue... 3 Potilaana syöpätautien poliklinikalla... 4 Yleistä
LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen
LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen Lewyn kappale -tauti on 50 80 vuoden iässä alkava etenevä muistisairaus. Nimensä se on saanut Lewyn kappaleista, jotka ovat hermosolun
Lataa Sairastumisen kriisi - Susanna Tulonen. Lataa
Lataa Sairastumisen kriisi - Susanna Tulonen Lataa Kirjailija: Susanna Tulonen ISBN: 9789524980654 Sivumäärä: 156 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 39.65 Mb Susanna Tulonen on erikoissairaanhoitaja, joka
Syöpätautien poliklinikalle tulevan opas
Syöpätautien poliklinikalle tulevan opas Satakunnan keskussairaala Syöpätautien yksikkö Päivitys 4/2015 Syöpätautien poliklinikka Sisällys Syöpätautien vastuualue... 3 Potilaana syöpätautien poliklinikalla...
Fragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
Lataa Hankala potilas vai hankala sairaus - Maija Haavisto. Lataa
Lataa Hankala potilas vai hankala sairaus - Maija Haavisto Lataa Kirjailija: Maija Haavisto ISBN: 9789517925068 Sivumäärä: 305 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 25.87 Mb Homesairaudet, fibromyalgia, histamiini-intoleranssi,
HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA
HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia
Atooppinen ihottuma - kuinka ohjaan ja motivoin?
Atooppinen ihottuma - kuinka ohjaan ja motivoin? Carita Baykan, sh Teija Leikkari, sh SEKS Ihot/pkl 16.3.2017 Atopiapotilas Ihotautien poliklinikalla Lähete, lääkäri ohjelmoi kiireellisyyden, potilaalle
Vanhemman/huoltajan kyselylomake 1.
Liite 8 Vanhemman/huoltajan kyselylomake 1. VN1 Hyvä kuntoutujan vanhempi/huoltaja, Tämä kyselylomake on osa tutkimusta narkolepsiaa sairastavien lasten ja nuorten sopeutumisvalmennuskursseista, jollaiseen
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
Liite 3 LA1. Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan koulunsa aloittavan tai alakoulussa olevan lapsen kyselylomake 1.
Liite 3 LA1 Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan koulunsa aloittavan tai alakoulussa olevan lapsen kyselylomake 1. Hyvä kurssilainen! Osallistut narkolepsiaa sairastavien lasten sopeutumisvalmennuskurssille.
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
Kansallinen rokotusohjelma tutuksi
Kansallinen rokotusohjelma tutuksi Tämä selkokielinen esite on tehty osana opinnäytetyötä Kansallinen rokotusohjelma tutuksi selkokielinen esite maahanmuuttajille. Opinnäytetyön toimeksiantaja on MARJAT-hanke.
HOITOTAHDON JA HOITOLINJAUSTEN MÄÄRITTÄMINEN JA NOUDATTAMINEN. 25.5.2010 Mari Kärkkäinen
HOITOTAHDON JA HOITOLINJAUSTEN MÄÄRITTÄMINEN JA NOUDATTAMINEN HOITOLINJAUS Tavoitteena on, että potilas saa oikean hoidon oikeaan aikaan oikeassa paikassa. HOITOLINJAUS JA HOITOTAHTO Hoitolinjauksen teko
OLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI. www.ett.fi. ETT ry
OLLI RUOHO TERVEYDENHUOLTOELÄINLÄÄKÄRI www.ett.fi ETT ry VIRUSRIPULIT, HENGITYSTIETULEHDUKSET Ajoittain esiintyviä, erittäin helposti leviäviä V. 2012 tarttuvaa, voimakasoireista koronavirusripulia (?)
Muistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
Terveyttä mobiilisti -seminaari 8.12.2011 VTT. Ville Salaspuro ville.salaspuro@mediconsult.fi Mediconsult OY
Terveyttä mobiilisti -seminaari 8.12.2011 VTT Ville Salaspuro ville.salaspuro@mediconsult.fi Mediconsult OY Medinet mahdollistaa sähköisen hoidon ammattilaisen ja potilaan välillä. Medinet toimii myös
Kliinisten hoitopalvelujen tuottavuustoimet, vuoden 2016 raamiin sopeuttaminen ja sen aiheuttamat riskit
Kliinisten hoitopalvelujen tuottavuustoimet, vuoden 2016 raamiin sopeuttaminen ja sen aiheuttamat riskit Leena Setälä, paj KYS Kliiniset hoitopalvelut Sairaanhoitopiirien vertailussa PSSHP:n toimintakulut
LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen
LEWYn kappale -tauti Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen MUISTILIITTO RY 2013 www.muistiliitto.fi Tämä esite löytyy myös Muistiliiton internet-sivuilta. Opas on tuotettu RAY:n tukemana.