Etenevät sairaudet lapsipotilailla Tuire Olli-Lähdesmäki LT, Lastenneurologian el Lastenneurologian yksikkö Lastenklinikka TYKS
Luennon sisältö Mihin etenevän sairauden diagnoosi johtaa? Mitä voidaan tehdä lapsen auttamiseksi? Kuka tekee? Mitä tekee? Miksi? Missä harvinaisia sairauksia hoidetaan?
Johdanto Etenevä, harvinainen tauti Etenee yhden elimen sairaudesta usean elimen oireistoksi Etenee yhden elinjärjestelmän sisällä Aivosairaudet, maksasairaudet, lihassairaudet Osa sairauksista on tunnettuja oireyhtymiä, osa ei Harvinaisia sairauksia sairastavat potilaat eivät ole harvinaisia Kaikki terveydenhuollossa, päivähoidossa ja koulumaailmassa työskentelevät tulevat kohtaamaan näitä potilaita Tietoa tarvitaan
Etenevä sairaus lapsella Jo epäily aiheuttaa huolta, ahdistusta ja kysymyksiä Onko diagnoosi vastaus kysymyksiin? Hoidon suunnittelu helpottuu Auttaa ennusteen arvioimisessa Entä jos diagnoosi ei selviä - mikä on ennuste? Jos ennuste on huono tai tuntematon, onko hoitoa? Joskus on tarpeen tarkistaa diagnoosin oikeellisuutta tai laajentaa diagnostisia selvittelyjä myös myöhemmin
Diagnoosivaihe Tutkimuksia ja taas tutkimuksia Alkavat perusterveydenhuollossa / neuvolassa Jatkotutkimukset erikoissairaanhoidossa Verikokeita, pään kuvantamista, aivosähkökäyrää, lihasbiopsiaa, allergiatutkimuksia, hoitokokeiluja Mitä sitten? Periytyykö se? Paraneeko se?
Kuka tietää ennusteen? On tauteja, joissa taudinkulkua voidaan kohtalaisen luotettavasti ennustaa On tauteja, jotka etenevät arvaamattomasti eri yksilöillä Nykylääketieteen vaikutus harvinaisen sairauden ennusteeseen ei aina ole tiedossa Lääketieteen kehitys (esim. DMD:n hoito) Lääkehoito, liitännäishoidot, kuntoutus Yhteiskunnan kehitys, asenteiden kehitys Monet käsitykset tautien ennusteesta ovat vanhentuneita
Diagnostiikka ja hoito on yhteistyötä Yhteistyö eri lääketieteen osa-alueiden Lastenkirurgian kesken eri alat Perusterveydenhuolto Lastenneurologia Lastentaudit Neonatologi Kardiologi Endokrinologi Gastroenterologi Infektiolääkäri Allergologi Hematologi-onkologi Lasten anestesiologia Kivun hoito Hengitystukiyksikön lääkäri / sairaanhoitaja Perinnöllisyyslääkäri Silmälääkäri Korvalääkäri
Kuka vastaa hoidosta Sairauden luonteesta riippuen hoitava lääkäri on joku em. toimija Usein diagnostiset tutkimukset vaativat monien alojen yhteistyötä Viimeistään hoidon ja kuntoutuksen vaiheessa moniammatillinen yhteistyö on tarpeen
Lastenneurologia tutkii ja hoitaa lasten keskus- tai ääreishermoston tai lihasten eteneviä, ei-eteneviä tai äkillisiä sairauksia ja niiden jälkitiloja lastenneurologinen kuntoutustyöryhmä Kehitysseuranta Moniammatillinen yhteistyö
Mitä hoitoa on? Spesifistä, saati parantavaa hoitoa harvoin tarjolla, erityisesti neurologisissa sairauksissa Oireenmukainen hoito Kuntouttava hoito
Miksi? Tavoitteena on lapsen ja perheen hyvä elämälaatu ja mahdollisimman normaalin kehityksen turvaaminen sairaudesta huolimatta
(Lasten)neurologisten sairauksien hoito Oireenmukainen hoito Lääkehoito Kipu, jäykkyys, epilepsia, liikehäiriöt, käytöshäiriöt, ahdistuneisuus, tuskaisuus, unihäiriöt Ravitsemus, kasvun seuranta! Fysioterapia Oireita lievittävät apuvälineet, asentohoito Hengitystukihoito
Kuntoutus hoitomuotona Kannattaako, jos tauti etenee kuitenkin? Ehdottomasti! Vaikka spesifi hoito puuttuisi, voidaan paljon tehdä taudin oireiden lievittämiseksi, elämänlaadun parantamiseksi, mahdollisimman normaalin kehityksen turvaamiseksi ja liitännäisongelmien kehittymisen ehkäisemiseksi perheen tukemiseksi
Kuntoutustutkimus Kuntoutus- ja hoitosuunnitelma laaditaan tutkimusten perusteella julkisen terveydenhuollon yksikössä keskussairaalan lastentautien yksikkö keskussairaalan lastenneurologinen yksikkö / tai sen konsultaatioyksikkö paikallinen lastenneuroginen yksikkö kehitysvammaneuvola
Kuntoutustutkimus Kuntoutustyöryhmä, johon kuuluu esim. Lääkäri (lastenlääkäri, lastenneurologi, neuvolalääkäri, kehitysvammalääkäri) Sairaanhoitaja / lastenhoitaja Kuntoutusohjaaja Fysio- ja toimintaterapeutti Puheterapeutti ja/tai foniatri (ei VSSHP:ssä) Psykologi Näön kuntoutusohjaaja Erityisopettaja
Tutkimusten jälkeen Laaditaan KUNTOUTUSSUUNNITELMA Sisältää suositukset ja perusteet terapiamuodoista Lääkehoidon suunnitelman Suosituksia arjen kuntoutuksen järjestämiseksi Koti Päivähoito Koulu Vammaispalvelut
Moniammatillinen kuntoutus I Fysioterapia ja toimintaterapia Apuvälineet Arjen kuntoutus kotona, päivähoidossa, vastaanotolla Apuvälinekeskus Puhe / kommunikaatioterapia Kommunikaation tukikeinot ja apuvälineet Tikoteekki Näön kuntoutus Kuntoutusohjaajan kotikäynnit, apuvälineet, ympäristön muokkaus
Moniammatillinen kuntoutus II Hengitystukiyksikkö Hengityksen apuvälineet, hengitystukimuodot erityisesti neuromuskulaarisairauksissa Kotikunnan kasvatus- ja sosiaalipalvelut Päivähoidon kuntoutus HOJKS, Elto, henkilökohtainen avustaminen Erityisopetus Arjen kuntoutuksen tukimuodot Kotikunnan lapsiperhetyö, vammaispalvelun perhetyö, Pikku Portaat Perheen jaksamisen tukeminen Sijaishoitojärjestelyt
Perusterveydenhuollon tehtävät Neuvolaseuranta Jatkuvuus, tutuksi tuleminen Perheen tukeminen, monesti sisarukset jo tunnetaan neuvolassa Matalan kynnyksen perhetyön aloittaminen tarvittaessa Kouluterveydenhuolto Yhteydenpito koulun henkilökuntaan, terveydenhuollon ammattilainen koulumaailmassa Akuuttien yleisten sairauksien hoito Omalääkäri / perhelääkäri tavoitteena Kokonaisvaltaisen terveydenhuollon tavoite
Vertaistuki osana kuntoutusta Tukiryhmä etsittävä usein tapauskohtaisesti Vertaistukea löytyy kaikille
Tieto osana kuntoutusta
Neiti X Normaali kasvu ja kehitys 6-9 kk saakka, kunnes alkoi liikunnallinen poikkeavuus Aivojen magneettikuvassa hermosolutuhon merkkejä
NOPEASTI ETENEVÄ TUNTEMATON AIVOSAIRAUS Opittujen taitojen menetys (liikuntakyky, käsien toiminta, puhe) Lihasjäykkyys Epileptiset kohtaukset Kivut, dystonia, lonkkaluksaatio, skolioosi Toistuvat hengitystieinfektiot Univaikeudet, levottomuus
G31.9 Etiologialtaan avoin etenevä keskushermostosairaus G40.4 Yleistyvä epilepsia M25.2 Subluxatio coxae l.dx. R47.1 Anarthria F79.0 Kehitysvammaisuus E42 Gastrostoomaravitsemus
Moniammatilliset tutkimukset, hoito ja kuntoutus LNEU LAS GEN PUHE TOI FT PSL APUV HENG LKUN LPSY LKIR SIL KOR
KUN-suunnitelma 5v iässä Fysioterapian määrän lisääminen, sillä kuntoutus muuttunut ylläpitävästä tavoitteelliseksi Kommunikaation tukimuotojen käyttöönotto tarpeen Päivähoidon palaute: aktiivinen, seurasta pitävä, vahingoniloisen huumorintajuinen tyttö. Kuuntelee päiväkotikavereiden viestejä puhelaitteesta myös kotona Infektiot vähentyneet apuvälineiden käytön ja hengityksen tukimuotojen myötä, ei sairaalahoitoa vaatineita infektioita juurikaan Spastisuus ja kivut vähentyneet (lääkitys, terapiat ja apuvälineet) Ennuste?????
Harvinainen sairaus - yleiset ongelmat: diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta hoidon ja kuntoutuksen saaminen on vaikeampaa kuin tavallisissa taudeissa tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla, ainakaan omalla äidinkielellä vertaistuen löytäminen on vaikeaa potilaiden pieni määrä vaikeuttaa tutkimusta ja lääkekehittelyä
Ratkaisuja ongelmiin? diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta hoidon ja kuntoutuksen saaminen on vaikeampaa kuin tavallisissa taudeissa tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla, ainakaan omalla äidinkielellä vertaistuen löytäminen on vaikeaa potilaiden pieni määrä vaikeuttaa tutkimusta ja lääkekehittelyä Koulutusta, yhteistyötä Tiedotusta, yhteistyötä, tutkimusta Orphanet, Harvinaiset, potilasjärjestöt, yhteistyö Ratkaisuja on, ne täytyy vain löytää.
Kiitos!