HARVINAISSAIRAUKSIEN YKSIKKÖ VSSHP

Transkriptio

1 HARVINAISSAIRAUKSIEN YKSIKKÖ VSSHP Jussi Mertsola Prof, toimialuejohtaja Lasten ja nuorten klinikka, TYKS

2 Harvinaiset sairaudet sairauaa on korkeintaan 1 / 2000 ihmistä kohden harvinaissairauksia on n suurin osa harvinaisista sairauksista on geneehsiä ja usein myös perinnöllisiä noin suomalaisella arvioidaan olevan jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma (6 % väestöstä)

3 Harvinaiset sairaudet poqlailla ongelmana diagnoosin saaminen ja asiantunqjan löytäminen poqlaiden hoidon kulusta jää puuaeellinen käsitys, koska suuri osa harvinaissairauksista ei löydy Qlastoista (ICD10- koodit kaaavat niistä vain osan). EU:n neuvoston suositus vuonna 2009: jäsenvalqoita kehotehin laaqmaan ja hyväksymään harvinaisia sairauksia koskevat suunnitelmat ja strategiat summaava kansallinen ohjelma harvinaisten sairauksien osaamiskeskukset, verkostot

4 STM: HARVINAISET SAIRAUDET OHJAUSRYHMÄ Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma ohjausryhmän raporq: Toimenpide- ehdotukset: 1. Harvinaissairauksien yhdenmukainen määriaely ja erityistoimenpiteet 2. Harvinaissairauksien rekisteri 3. Harvinaissairauksien tutkimusohjelma 4. Kansainvälisen tutkimusyhteistyön vahvistaminen 5. Harvinaissairaiden hoitopolun selkeyaäminen 6. Harvinaissairauksien yksikkö yliopistollisiin sairaaloihin 7. Osaamiskeskukset 8. Koulutuksen lisääminen 9. Harvinaislääkkeiden saatavuuden edistäminen 10. Kansallinen koordinoiva keskus 11. Tiedon kerääminen ja jakaminen 12. Sosiaalisen tuen ja kuntoutuksen kehiaäminen 13. Harvinaissairaiden voimaannuaaminen

5 HUS HARVINAISTEN SAIRAUKSIEN YKSIKKÖ hallinnollisesq osa Hyks, Lasten ja nuorten sairaudet - toimialaa, raportoi myös suoraan johtajaylilääkärille valmistelu 2014, aloih alkaen Arviolta 2-3 vuoden kuluessa toiminta laajenee käsiaämään kaikki harvinaiset sairaudet, toimintamallit vakiintuvat, hoitopolut perusterveydenhuollosta lähqen selkiytyvät ja toimintaa päästään kunnolla evaluoimaan. osastonylilääkärivetoinen yksikkö toimii verkostomaisesq; oma henkilökunta pieni poqlastyö, koulutus, verkostoituminen, tutkimus ja QedoAaminen, yhteistyö poqlasjärjestöjen kanssa uudenlainen taloushallinnollinen malli 5

6 VSSHP:n Harvinaissairauksien yksikön suunniuelu Johtajaylilääkäri Samuli Saarnin toimeksiannosta on VSSHP:ssa valmisteleva työryhmä Tuija Ikonen (arvioinqylilääkäri, pj), Ilkka Mononen (SAPA), Ilkka Kantola (medisiininen toimialue), Jaakko IgnaWus, Marja Hietala (kliininen geneqikka), Tarja Saaresranta (keuhkotaudit), Sirkku Peltonen (ihotaudit), Laura Pirilä (reumataudit), Tero Soukka (suu- ja leukakirurgia), Mika MarWkainen, Janne Lähdesmäki (neurologia), Ulla Ekblad (naistentaudit), Arno Vuori, WalUeri Siirala (hengitystukikeskus), Harri Niinikoski, Jussi Mertsola, KirsW Näntö- Salonen (lastentaudit).

7 VSSHP:n Harvinaissairauksien yksikön perustaminen Taustaselvitykset vuoden 2014 aikana monia erikoisaloja kaaavan suunniaeluryhmän toimesta SuunniAeluryhmä esih yksikköä perusteaavaksi Lasten ja nuorten klinikalle Yksikön perustaminen - VSSHP:n johtoryhmä käsiaeli asiaa ja puolsi yksikön perustamista olemassa olevilla voimavaroilla ja ohjausryhmän perustamista - Tyks jory käsiaeli asiaa ja puolsi yksikön perustamista TO 8:n yhteyteen - VSSHP:n johtaja O- P Lehtonen perusq yksikön Toimialuejohtaja Jussi Mertsola vastaa yksikön käynnistymisestä ja yksikön tehtävien toteutumisesta ja nimeää yksikölle koordinaaaorin (dos Heikki Lukkarinen nimeay ) Yksikön toiminnan edistämiseksi perustetaan ohjausryhmä, jonka pj. on johtajaylilääkäri Samuli Saarni

8 Harvinaissairauksien yksikön tehtävät 1 Yksikkö vastaa Tyksin erityisvastuualueella niiden lapsi- ja aikuispotilaiden diagnostiikkaan ja hoitoon ohjautumista, joilla on harvinaissairauteen sopivia oireita, mutta joille ei ole löydetty diagnoosia perusterveydenhoidossa tai muissa erikoissairaanhoidon yksiköissä. Yksikkö koordinoi Tyksin erityisvastuualueella yhteistyötä sairaanhoitopiirien ja perusterveydenhuollon välillä, sekä tarjoaa palveluja Ahvenanmaan keskussairaalalle. Yksikkö edistää yhteistyötä VSSHP:n tulos-, toimi- ja vastuualueiden välillä, huomioiden erityisesti kliinisen genetiikan yksikön yhteistyön roolin. Yksikkö ylläpitää asiantuntijaverkostoa. Potilaiden diagnostiikka ja hoito tapahtuvat tähän parhaiten soveltuvissa yksiköissä harvinaissairauksien asiantuntijaverkoa hyödyntäen.

9 Harvinaissairauksien yksikön tehtävät 2 Yksikkö ylläpitää moniammatillista työryhmää, joka käsittelee diagnoosia vailla olevat potilaat, joiden oireet sopivat harvinaissairauteen. Työryhmään kutsutaan kunkin potilaan kohdalla tarpeellinen määrä asiantuntijoita. Yksikössä koordinoidaan sellaisten harvinaiossairauksien kuntoutusta ja tukitoimia, joille ei löydy sopivaa koordinoivaa tahoa osaamiskeskuksista tai miltään erikoisalalta. Yksikkö edistää harvinaissairauksien tutkimusta, koulutusta ja tiedotusta. Yksikkö edistää Tyksin erityisvastuualueella perustettavien osaamiskeskusten toimintaa. Yksikkö tekee yhteistyötä toisten harvinaissairauksien yksiköiden, osaamiskeskusten, kansainvälisten verkostojen ja potilasjrjestöjen kanssa.

10

11 Harvinaissairauksien yksikkö toiminnan käynnistyminen Syksy 2015 ErikoislääkärikoordinaaAori dos. Heikki Lukkarinen, 1 pvä/viikko Harvinaiset verkkosivusto VSSHP:n avoimelle sivustolle Verkostojen luominen TYKS- VSSHP- Tyks Erva- Kansalliset- STM - Kansainväliset KontakQt poqlasjärjestöihin Helmikuu 2016 Yksikkö oaaa vastaan Harvinaiset - läheaeitä (puhelinläheaeet ja konsultaaqot) Sairaanhoitajat (2-3) koulutetaan tekemään strukturoidun puhelinhaastaaelun, Qedot (verkko)kaavakkeelle. KoordinaaAori- lääkäri pääaää läheaeiden perusteella ensisijaisen hoitoyksikön Tyksin harvinaiset verkostosta, joka vastaa diagnosqikasta ja esim. suoraan kliinisen geneqikan seulontakonsultaaqon tarpeesta Toimintaa on ympäri vuoden arkisin, lomasijaiset järjestetään sisäisesq Lasten ja nuorten klinikassa

12 Harvinaissairauksien yksikköön tullaan läheueellä; läheueelle rakenneuava oma reiq 1. PoQlaat ohjataan päädiagnoosin tai - oireen perusteella sopivimpaan hoitoyksikköön jatkodiagnosqikkaa varten, 2. Lähete voi tulla kaikista terveydenhuollon yksiköistä 3. Osasta tapauksia lähetetään suoraan Qedot kliiniselle geneqikalle seulontakonsultaaqota varten samanaikaisesq kuin hoitoyksikköön 4. Hoitovastuun saanut yksikkö ilmoiaaa tarviaaessa moniammaqllisen työryhmäkokouksen tarpeesta 5. Toimintaa kehitetään yhteistyössä poqlasjärjestöjen ja Harvinaiset- verkoston kanssa

13 Koko ketju kuntoon Harvinaissairauksien yksikkö Osaamiskeskus Hoitovastuullinen yksikkö Perusterveydenhuolto

14 Hoidon seuranta osaksi powlaswetojärjestelmää 1. Selvitetään powlaswetojärjestelmästä 1000 harvinaisen dg:n powlasmäärät ja tähän liiuyviä Wetoja 2. Kehitetään powlaswetojärjestelmään lippu, jonka avulla Wetojärjestelmä idenwfioi harvinaisdiagnoosin ja laskee hoitoon kohdistuneen kulun 3. Kehitetään harvinaissairaan sähköinen HoitokorQ, joka liitetään poqlasqetojärjestelmään 4. HoitokorWssa peruswedot ja diagnoosi lisäksi mm. hoitovastuullinen yksikkö (esim. osaamiskeskus), hoito- ja kuntoutussuunnitelman tekopäivämäärä, OMA LÄÄKÄRI ja oma kuntoutusohjaaja 5. HoitokorQn avulla niin poqlas itse, hoitovastuullinen yksikkö kuin harvinaissairauksien yksikkö voi seurata hoidon toteutumista 6. HoitokorHin voidaan jatkossa liiaää myös keskeisiä hoitoon liiayviä Qetoja esim. tauqkohtaisia rekistereitä ajatellen

15 Toimintasuunnitelma vaihe 1 Yksikkö pyrkii edistämään poqlashoitoa ja auaaa hoitoketjujen ja verkostojen rakentamisessa KoordinaaAori osallistuu STM:ssä muiden SH- piirien koordinaaaorien kanssa valtakunnalliseen verkostoitumiseen Harvinaisten sairauksien verkkoportaalien valtakunnallinen kehitystyö Yksikkö edistää yhteistyötä poqlasjärjestöjen ja VSSHP:n välillä Yksikkö edistää Harvinaisten osaamiskeskusten perustamista ja verkoaumista valtakunnallisesq ja EU:n tasolla Vuoden 2016 aikana kliininen toiminta käynnistyy Kevään 2016 aikana tehdään resurssisuunnitelma vuodelle 2017 Vuoden 2017 aikana toiminta vakiintuu ja se on oikein mitoiteau ja resursoitu

16 Harvinaiset yksikkö edistää osaamiskeskusten perustamista Toiminnan käynnistyessä idenqfioituu vähitellen osaamiskeskuksia Eri klinikoiden välinen yhteistyö ja hyvä koordinaaqo poqlaan polku = Harvinaisten sairauksien yksikön perustehtävää Osaamiskeskusten kehiaämisessä SAPA:n eri sektoreilla on keskeinen rooli, osaaminen pideaävä Turussa, jatkuva tutkimus- ja kehitystyö = Harvinaiset yksikön yhteistyö = linkki klinikan ja SAPA:n välillä Vahva kansainvälinen ote Esimerkkejä mahdollisista osaamiskeskuksista SASKE harvinaisten aineenvaihduntasairauksien osaamiskeskus (Fabry, LPI ym) Harvinaisten ihosairauksien ja neurofibromatoosin osaamiskeskus Hengitystukihoidon osaamiskeskus Harvinaisten neurologisten sairauksien osaamiskeskuksia Harvinaisten sydänsairauksien osaamiskeskuksia Harvinaisten lastensairauksien osaamiskeskuksia Nyt; neonatologian osaamiskeskus, lasten ortopedian osaamiskeskus Lähiaikoina; harvinaiset keuhkosairaudet ja immuunivajeet