Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula HY ja HYKS Lastenklinikka

Transkriptio

1 Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula HY ja HYKS Lastenklinikka

2 Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei eliminoida Tiedät miksi seulontaa tehdään Päästään ajoissa hoitamaan vakavasti sairaita lapsia Osaat antaa tietoa äideille ja muille Ennen synnytystä Synnytyksen jälkeen Ja yleisestikin Kysy ja lue tiivistelmä

3 Seulonta Seulonta ei ole sama kuin diagnostiikka Seulonta pyrkii löytämään harvinaisia sairauksia väestöstä tai sen osasta Seulonnan hyvyysluvut: herkkyys, tarkkuus jne. Erilaisia seulontoja on käytössä: Sikiön poikkeavuuksien seulonta (verinäyte, UÄ) Vastasyntyneen kuuloseula Rintasyövän seulonta mammografialla PAPA-näyte ym.

4 Seulonnan periaatteita Toiset seulonnat noudattavat näitä paremmin kuin toiset Seulottava sairaus on ongelma Ei vain fenotyyppi Sille on vaikuttava hoito, joka osataan antaa Moniin harvinaisiin tauteihin ei ole Sopiva seulontatesti on olemassa Yleensä helpoin kohta Seulonnan antama terveys- ja muu hyöty on suurempi kuin sen aiheuttamat haitat

5 Tarina kahdesta pojasta Juha Kotkasta Perheen 3. lapsi Kaikki terveitä Napaverestä näyte Rintaruokinta Oireet 6 kk iässä Kehitys pysähtynyt Jonathan Southamptonista Perheen 3. lapsi Kaikki terveitä Näyte 3. päivänä Lisätutkimukset Erityisruokavalio Seurantakäynnit Hyvin kehittynyt

6 Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonnan tavoite Löydetään sairaat ajoissa X Ketään ei eliminoida

7 Seulonnan tulos Normaali: seulottavan sairauden riski erittäin pieni Info Poikkeava: Seulottavan sairauden riski huomattava Diagnostiset tutkimukset ja tarvittaessa hoito Neuvonta

8 Mitä Suomessa tarvitaan? Väestön informointi Pyritään 100 % kattavuuteen Näytteenottoketju Osasto, pkl, koti Yksi seulontakeskus Laboratorio varmistusnäytteitä varten Hoidon takaaminen löydetyille potilaille diagnostiikka, hoito, perinnöllisyysneuvonta

9 Toiminta eri paikoissa Äitiysneuvola, äitiyspkl info Synnytyssairaala info, näytteenotto, joskus kontrollinäyte Lastenneuvola info, tuloskysely Lasten erikoissairaanhoito info, jatkotutkimukset ja tarvittaessa hoito

10 HYKS:n ensimmäinen Suunn. näytteenottoaika: :00 Tutkimus: B -VasSeu2 Lisätiedot: Raskauden kesto: 37 vko Syntymäpaino: 4390 g Syntymäpäivä ja klo-aika: :53 Onko saanut verta?: EI Ravitsemus: Rintamaito

11 Seulontanäytteenotto käytännössä Mitataan veritäplänäytteestä aineenvaihduntatuotteita 1 2 3

12 Nykyinen toimintalinja Seulonta on osa synnytysprosessia Kunta maksaa, myös mahd. kontrolli ilmainen Erillistä lupaa ei tarvitse kysyä Kieltäytymiseen on oikeus -> kirjataan Näytteet hävitetään Tilanne voi muuttua, mutta siitä kerrotaan!

13 Seulonnan hyödyt JOTKUT LAPSET VÄLTTÄVÄT VUOSITTAIN VAMMAUTUMISEN TAI HENGENMENON Yhteiskunta säästää Potilaiden toiveet toteutuvat EU suositukset täyttyvät Väestö kansainvälistyy -> uusia tauteja Suomeen

14 Seulonnan haitat Kipu näytteen otosta Väärät hälytykset Stressi, tutkimuskäynnit ym. Kustannukset euroa/lapsi -> 3 6 miljoonaa euroa/v Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnasta on hyötyä haittoja enemmän

15 Tilanne tänään Koko HUS-alueella seulottu > lasta Pari on pelastettu ja pari muuta on välttänyt kehitysvamman Vääriä hälytyksiä on tullut kymmenkunta Seulotaan myös Turussa, Salossa, Porissa jne. Syksyllä 2015 käynnistyy monessa paikassa Seulotaan noin 25 tautia Kattavuus on varsin hyvä, mutta

16 Laadun varmistaminen Väestön tietoisuuden lisääminen Kattavuus paremmaksi Vastausaika lyhyemmäksi Positiivisten tulosten varmistaminen Väärien negatiivisten selvittäminen Yhteinen asia!