Lastenneurologia Lapsen neurologisen kehityksen seuranta milloin on syytä huoleen? Eila Herrgård ja Ritva Renko Kun lapsen kehitystä seurataan avohoidossa, neurologisten sairauksien ja kehityksellisten ongelmien yleisyys on syytä huomioida. Avohoitolääkärin tehtävä on kehityksen poikkeavuuksien ja häiriöiden seulonta ja jatkotutkimuksiin lähettäminen hoidon porrastus mielessä pitäen. Ensimmäisen ikävuoden aikana pitäisi havaita CP:n oireet, älyllinen kehitysvammaisuus sekä näkö- ja kuulovammat ja kolmanteen ikävuoteen mennessä kommunikaatio- ja kontaktiongelmat. Lievemmät oppimisvaikeuksia ennakoivat kehityshäiriöt olisi todettava ennen kouluikää. Jos lapsi taantuu kehityksessä, jatkoselvitykset pitää tehdä viivytyksettä. Tärkein tutkimuksiin ohjaava heräte on vanhempien tai muun arkiympäristön huoli lapsen kehityksestä. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluvat ja neurometaboliset sairaudet ovat harvinaisuuksia, eikä avohoidossa kannata ryhtyä etiologisiin selvityksiin. Tavallisimpia neuvolalääkärin eteen tulevia ongelmia ovat lapsen kehityksen lievät poikkeavuudet. Epidemiologisten tutkimusten valossa yleisimmät näistä ovat tarkkaavaisuushäiriöt, kielellisen kehityksen häiriöt, muut kapea-alaiset erityisvaikeudet ja oppimisvaikeudet, joita esikoulu- ja kouluiässä esiintyy 10 15 %:lla (Airaksinen ja Herrgård 1996, Sillanpää 1996). Suomalaisessa lapsiväestössä karsastuksen esiintyvyydeksi on arvioitu noin 6 %, älyllisen kehitysvammaisuuden 1 %, kuulovammojen 0.4 %, näkövammojen 0.2 %, CP:n 0.2 % ja lihassairauksien 0.1 % (Sillanpää 1996). Joensuun terveyskeskuksessa tehdyn kartoituksen perusteella neuvolaikäisistä 4.7 %:lla on kuntoutusta vaativa kehityshäiriö (Mustonen ym. 1997). Kehitysdiagnostiikassa johdonmukainen ajattelu on tärkeää. Yksittäinen löydös aistitoimintojen poikkeavuutta lukuun ottamatta on harvoin kovin vahva viite kehityshäiriöstä, mutta useat toisiaan tukevat löydökset ovat jatkoselvittelyjen aihe. Nykyinen»neuvolakortti» eli terveydenhuollon perustietolehti (Kuntalomake 7402-04:97) toimii muistilistana ikäkausitarkastuksia tehtäessä ja auttaa lapsen kehityksen pitkittäisseurannassa. Useissa terveyskeskuksissa on lisäksi omia versioita esikouluikäisten kehitysseuloista. Kun lapsen kehitystietoja käydään läpi, koko somaattinen ja kehitysneurologinen tutkimus sekä esitiedot pitää käyttää hyväksi. Jos vanhempien antamat kehitystiedot ja omat tutkimushavainnot poikkeavat toisistaan, tutkijan on pohdittava, onko tutkimustilanteessa jotain sellaista, minkä vuoksi lapsen taitoja ei saada esille. Jos päätöksenteko jatkoselvittelyjen tarpeellisuudesta on tutkimustilanteessa vaikeaa, uusintatutkimus ja mahdollisesti tutustuminen kirjallisuuteen tai puhelinkonsultaatio ovat paikallaan. Kehitysarviossa on syytä kiinnittää huomiota taulukossa 1 lueteltuihin seikkoihin. Keskosena syntyneillä kehitysikää arvioitaessa kronologinen ikä korjataan kahden vuoden ikään saakka. Hyvin ennenaikaisena syntyneiden (raskauden 2038 Duodecim 2000; 116: 2038 45 E. Herrgård ja R. Renko
Taulukko 1. Kehitysarvioissa huomioitavia seikkoja. Keskosuuden huomioon ottaminen ikäkausiarvioon Sikiö- ja vastasyntyneisyyskauden ja myöhemmät riskitekijät Pään kasvu suhteessa muuhun kasvuun Aikaisempi kehitystahti Aisti- ja muut vammat Yleissairaudet Eri kehitysalueiden suhteellinen merkitys Kehityksen perheittäiset vaihtelut Vanhempien suhde lapseen Emotionaalinen deprivaatio Kulttuuriset tekijät Taulukko 2. Lastenneurologisessa tutkimuksessa tarvittavia välineitä. Tutkimusmatto Pieni pöytä ja tuoli Refleksivasara Oto- tai oftalmoskooppi Metallinen mittanauha Tasku- tai kynälamppu Punainen tupsu Nonparelleja, rusinoita tai muroja Ffooksin kuutiot, LH-taulu, E-taulu»Mopotorvi», helistin, tiuku tai kello Pienoisaudiometri (Uikku, PAT) Kuvakirjat Piirustuspaperia Väriliituja tai kyniä Sakset Värilliset rakennuspalikat, muotolaatikko Erikokoisia palloja Soittorasia kesto alle 28 viikkoa) keskosuus olisi huomioitava kouluikään saakka. Tutkimustekniikka Tutkimuksen onnistuminen edellyttää kontaktin luomista lapseen ja lapsen sopivaa vireyttä. Tutkimushuoneen on oltava riittävän suuri ja varustettu näön, kuulon, kehityksen ja muun neurologisen tutkimuksen eri ikäkausina mahdollistavilla välineillä (taulukko 2). Tutkimuksen epäonnistuminen voi johtua kehitysviiveestä, mutta myös keskittymisen puutteesta, lapsen arkuudesta, kuulon tai näön ongelmista tai tutkimustekniikkaan liittyvistä seikoista. Lapsen vireys tutkimuksen aikana vaikuttaa arvioon erityisesti varhaisessa imeväisiässä, koska nälkäistä ja väsynyttä vauvaa on vaikea tutkia. Aisteja ja kehitystä tutkittaessa menetelmän pitää olla ikäspesifinen. Johdonmukaisesti etenevä ja vakiintunut tutkimusjärjestys auttaa eri osa-alueiden huomioimisessa. Lasta ei kannata heti tutkimuksen alussa riisua. Toiminnallinen leikki on hyvä menetelmä lapsen kehitystä tutkittaessa. Pienen lapsen näön ja kuulon testaus onnistuu yleensä piirtämisen ja kuvakirjojen katselun lomassa. Samalla saadaan käsitys lapsen kielellisistä kyvyistä ja nimeämistaidoista, hienomotoriikasta ja visuomotoriikasta. Myös isomman lapsen näkötutkimus kannattaa tehdä istuallaan niin, että jaksaminen tai asennon ylläpito ei häiritse keskittymistä. Tämän jälkeen lasta voidaan pyytää riisuutumaan tai vanhempi auttaa siinä. Ilman riisumista on vaikea havaita liikunnan epäsymmetrisyyttä, assosiatiivisia liikkeitä, lihaksiston atrofiaa tai hypertrofiaa, skolioosia, anomalioita ja ihon pigmentaatiota. Motoriikan testaus voi edetä esimerkiksi pallopeliin houkuttelun jälkeen. Motorisessa suorituksessa tulee kiinnittää huomiota laadullisiin eroihin. Toimiva tutkimusjärjestys on Rombergin koe tai peruskoe, osoituskokeet, diadokokineesi, sormioppositiotesti, yhdellä jalalla seisominen, yhdellä jalalla hyppiminen, viivakävely sekä varvas- ja kantakävely. Sen jälkeen tutkimusvuoteella tai -matolla tai vanhemman sylissä tutkitaan lihasten jänteys, massa ja voima, lihasvenytysheijasteet ja ihotunto. Pienillä lapsilla lihasvoimat voidaan arvioida lapsen itkiessä tai vastustaessa tutkimusta. Pään hallinnan arvioiminen lapsen nukkuessa tai itkiessä on epäluotettavaa. Somaattinen kliininen tutkimus (sydämen auskultaatio, organomegalia, iho ja verenpaine) tehdään viimeisenä. Ikäkausitutkimukset Lapsen normaalin kehityksen, ikäkausitutkimusten, tutkimusvälineiden ja -tekniikan osalta on saatavilla täydentävää tietoa (Koskiniemi ja Donner 1987, Illingworth 1991, Simell ja Simell 1997, Herschkowitz ym. 1997, 1999), eikä tässä katsauksessa käydä läpi yksityiskohtaisesti erilaisten taitojen saavuttamisikää (kuva). Lapsen neurologisen kehityksen seuranta milloin on syytä huoleen? 2039
Vastasyntyneen neurologinen tutkimus liitettynä yleistutkimukseen antaa viitteitä yleissairauksista, hypoksis-iskeemisistä tapahtumista, infektioista ja aineenvaihduntasairauksista. Vastasyntyneen neurologisessa tutkimuksessa havainnoinnilla on suuri osuus. Lapsen vireys tutkimuksen aikana tulee huomioida. Lihasjänteyden ja varhaisheijasteiden arviointi on keskeinen seikka. Vastasyntyneen uneliaisuus, velttous, oksentelu, imemishäiriöt ja kohtaukset ovat hälytysmerkki ja vaativat useimmiten heti jatkotutkimuksia ja hoitoa. Imeväisikäisen neurologisen tutkimuksen tavoitteena on havaita kehityksen vaikeat poikkeavuudet, kuten CP, kehitysvammaisuus ja aistivammat. Imeväisikäisen kehitystä arvioitaessa varhaisheijasteiden häviäminen ja suojeluheijasteiden ilmaantuminen ovat tärkeitä motoristen»virstanpylväiden» ja epäsymmetrioiden ohella. Psykososiaalisten ja kommunikatiivisten taitojen kehittymistä kuvaavat lapsen suhtautuminen ympäristöön ja hänen yleinen vireytensä ja valppautensa. Leikki-ikäisen lapsen neurologisen tutkimuksen tavoitteena on lievien kuulon ja näön, liikunnan, älyllisen ja kielellisen kehityksen poikkeavuuksien sekä keskittymis- ja hahmotushäiriöiden löytäminen. Lapsen suoritusta arvioidaan eri osa-alueilla kokonaisuutena ikäkausinormit huomioiden. Vaikeat neurologiset poikkeavuudet Motorinen poikkeavuus Aistivammat Retardaatio Kielellinen kehitys Kognitiiviset toiminnot Sosiaalinen kehitys Syntymä3 6 9 12 18 2 4 6 kk kk kk kk kk v v v Ikä Kuva. Kehityksen seurannan ajoitus. Näkö Silmien tutkimisessa tulisi kiinnittää huomiota silmän seudun poikkeavuuksiin, mustuaisiin, silmien liikkeisiin, karsastukseen ja näöntarkkuuteen. Vastasyntyneellä ja imeväisellä punaheijaste ja epäsymmetriat tulee tarkistaa, niin että kataraktat tai muut valotiessä olevat poikkeavuudet havaitaan. Katseella seuraamisen ja katsekontaktin puuttuminen voi johtua näkövammasta tai kehitysviiveestä ja vaatii yleensä jatkoselvittelyjä jo 2 4 kuukauden iässä. Kummankin silmän näöntarkkuus erikseen pystytään tutkimaan vasta nelivuotiaalta. Jos näöntarkkuudessa on selkeä ero (näkötaululla kaksi riviä) silmien välillä, lapsi tulee lähettää jatkotutkimuksiin. Karsastuksen varhainen hoitaminen on tärkeää. Vuorotteleva karsastus ei yleensä ole uhka näön kehittymiselle, mutta hoidon tarpeen arviointi kuuluu silmälääkärille. Selvä nystagmus kuuluu jatkoselvittelyihin. Näön tutkimuksessa ovat tärkeitä ikäspesifisen menetelmän käyttö, lapsen todellisen kehitystason huomioiminen ja oikea valaistus. Kuulo Lapsen kuuloon tulee kiinnittää erityistä huomiota, jos jokeltelu on niukkaa tai puhe viivästyy, vanhemmat epäilevät kuulon poikkeavuutta tai suku- ja raskausanamneesi antaa viitteitä kuulovammariskeistä. Kuulovammat tulisi löytää ensimmäisen ikävuoden aikana. Tietyissä synnynnäisissä tulehduksissa, kuten sytomegaliassa, kuulovamma voi kehittyä vasta parin vuoden ikään mennessä. Tärkeimpiä kuulovammojen syitä ovat geneettiset tekijät, jotka voivat ilmentyä myös myöhemmällä iällä. Keskosena syntyneiden lasten kuuloa seurataan, koska useat eri riskitekijät kuten asfyksia, infektiot ja keltaisuus yhdessä voivat vaurioittaa kuuloradastoa. Myöhemmässä vaiheessa liimakorva on muistettava konduktiivisten kuulovikojen aiheuttajana. Korvan ja suulaen seudun epämuodostumissa kuulovamman mahdollisuus on olemassa. Vaikka meningiitit ovat nykyisin harvinaisia, tasapainovaikeudet voivat viitata kuuloradaston vaurioitumiseen, ja meningiitin sairas- 2040 E. Herrgård ja R. Renko
taneiden lasten kuulo tulee tutkia molempien korvien osalta 3 6 kuukauden kuluttua sairastumisesta. Kuulontutkimuksen virhelähteitä ovat sopimattomat tutkimusmenetelmät, kalibroimaton välineistö, meluisa ympäristö ja lapsen väsymys tai keskittymisvaikeudet. Uusintatutkimus ja tarvittaessa jatkotutkimukset ovat aiheellisia, ellei ensimmäisinä elinkuukausina todeta luomireaktiota laajakaistaiseen ääneen, kuten»mopotorveen» tai yli 7 8 kuukauden iässä paikantamisvastetta kapeakaistaiseen ääneen, esimerkiksi pienen kulkusen (»mielenterveyskello») tai pienoisaudiometrin ääneen. Tarkemman selvityksen aiheita ovat myös 20 db:n seulontarajan ylittyminen audiometritutkimuksessa 4 5 vuoden iässä. Liikunta Lapsen motoriikka kypsyy kefalokaudaalisesti, eli pään ja ylävartalon hallinta kypsyy ennen alaraajojen yhteistoiminnan kehittymistä. Erityistä huomiota tulee kiinnittää liikuntavammojen kuten CP:n varhaisoireiden havaitsemiseen (taulukko 3). CP:hen liittyy usein aistivammoja ja muita kehitysongelmia. Motorisen kehityksen viivästymisen syitä on esitetty taulukossa 4. Karkeamotorinen kehitys, kuten istumisen ja kävelyn oppiminen voivat olla viivästyneitä monesta syystä. Terveillä lapsilla hienomotorisissa taidoissa esiintyy vähemmän vaihtelua. Osa lapsista on kömpelöitä rakenteellisista, perinnöllisistä syistä, ja heidän muu kehityksensä on normaalia. Osalla kömpelyyteen liittyy kehitysneurologisia ongelmia, kuten oppimisvaikeuksia (Ahonen 1989). Lihasvelttous eli lihashypotonia on epäspesifinen löydös. Jos siihen liittyy lihasheikkous, se merkitsee usein lihassairautta. Jos kyse on sentraalisesta hypotoniasta, lihasvoimat ovat hyvät. Lihashypertrofia liittyneenä heikkoon lihasvoimaan ja lihaskudoksen poikkeavan kiinteään palpaatiolöydökseen voivat viitata lihasdystrofiaan. Pikkuaivovaurioon viittaavat hypotonian lisäksi koordinaatio-ongelmat, intentiotremor, ataksia, dysartria ja puheen rytmin häiriöt. Isommilla lapsilla lievä hypotonia voi näkyä Taulukko 3. Liikuntavammojen (CP:n) varhaisia merkkejä. Pään huono hallinta Lihastonuksen poikkeavuudet Imemis-, puremis- ja nielemisvaikeudet Käden nyrkkiasennon säilyminen tai epäsymmetria käsien käytössä Liikunnan hidas kehitys Kiihtyneet lihasvenytysheijasteet, nilkkaklonus Varhaisheijasteiden säilyminen normaalia pidempään Suojeluheijasteiden viivästyminen Varvastuksen säilyminen tai toispuolisuus Taulukko 4. Motorisen kehityksen viivästymisen syitä. CP-vammat Älyllisen kehityksen viivästyminen Spinaaliset syyt Lihassairaudet Dissosioitunut motorinen kehitys (koskee vain karkeamotoriikkaa) Perinnölliset tekijät Ympäristötekijät (mahdollisuus harjoitella puuttunut, emotionaalinen deprivaatio) Persoonallisuus (huomattava arkuus) asennon ylläpidon vaikeutena, nivelten yliojentumisena, pihtipolvisuutena ja jalkaterien valgusasentona. Toisaalta nivelten yliojennustaipumus voi olla viaton rakenteellinen ominaisuus. Varvastusta (lapsi tukee alustaan, kantapää nousee ylös alustasta) tavataan ohimenevästi puolen vuoden iässä erityisesti keskosena syntyneillä ja terveilläkin lapsilla. Hyvänlaatuiseen varvastukseen ei liity muita kliinisiä löydöksiä. Varvastava lapsi pitää aina tukia uudelleen 1 2 kuukautta myöhemmin. Varvastus voi olla merkki CP-vammasta, spinaalisesta tai alemman motoneuronin sairaudesta, lihastaudista tai rakenteellisesti lyhyestä akillesjänteestä. Uusitussa tutkimuksissa toispuolinen varvastus, varvastus liittyneenä muihin neurologisiin löydöksiin tai varvastuksen säilyminen yli yhdeksän kuukauden ikään ovat jatkotutkimukseen lähettämisen aiheita. Taso- ja erotusdiagnostiikassa oirekokonaisuuksien ja löydösten yhteen liittäminen on tärkeää. Motorisen kehityksen viiveen ja liikemallien yhdistäminen arvioon kielellisestä ja muusta kehityksestä antaa viitteen siitä, onko kyse Lapsen neurologisen kehityksen seuranta milloin on syytä huoleen? 2041
motoriikan häiriöstä vai laaja-alaisemmasta kehityshäiriöstä. Liikemallien lisäksi lihasvenytysheijasteet antavat arvokasta tukea erotusdiagnostiikassa. Lihassairauksissa lihasvenytysheijasteet ovat yleensä vaimeat tai puuttuvat, mutta ylemmän motoneuronin sairauksissa ne ovat huomattavan vilkkaat tai on todettavissa puoliero. Yksittäisen lihasvenytysheijasteen puuttuminen ei välttämättä ole poikkeavuus. Lihasvelttous, motorisen kehityksen viive, puoliero raajojen käytössä, asennon pysyvä epäsymmetria tai liikunnan poikkeavuus vaativat jatkotutkimuksia. Jos poikkeavuutta esiintyy varhais- ja suojeluheijasteiden esiintymisaikataulussa, muu neurologinen tutkimus ja kehityksen seuranta tulee tehdä huolella, ja lapsi tulee lähettää jatkoselvittelyihin herkästi. Kävelyn viivästyminen 17 18 kuukauden ikään on niin ikään jatkotutkimusten aihe. Puhe ja kielellinen kehitys Puheen kehitys edellyttää normaalia kuuloa sekä lapsen ja aikuisen vuorovaikutusta. Yksittäisiä äännevirheitä esiintyy vielä viiden vuoden iässä noin 15 20 %:lla ja niitä voidaan pitää ikään kuuluvina. Änkytys syntyy useiden tekijöiden yhteisvaikutuksesta ja on yleensä hyvänlaatuinen ilmiö. Puheen kehityksen hyvänlaatuista viivästymistä tavataan perheittäin. Tuolloin lapsi ymmärtää puhetta normaalisti ja muu kehitys on normaalia, mutta puheen tuotto on viivästynyt. Lapsen puheen ja kielellisen kehityksen viiveen takana voi olla useita tekijöitä (taulukko 5). Geneettisillä tekijöillä on merkittävä osuus. Lapsi saattaa oppia ensimmäiset sanat normaalin aikataulun mukaan, mutta sen jälkeen sanavarasto kasvaa hitaasti, lauseet jäävät puutteellisiksi ja kielellisessä vuorovaikutuksessa on ongelmia. Puheen motoriikan ohjailun vaikeuteen eli verbaaliseen dyspraksiaan liittyy usein yleisemminkin motorisen hallinnan heikkoutta. Reseptiivisessä häiriössä kielellisen vastaanoton vaikeus on usein niin korostunut, että se näkyy myös ilmaisupuolella. Nimeämisen vaikeus ennakoi usein oppimisen vaikeuksia (Korkman 1995). Taulukko 5. Puheen kehityksen viivästymisen syitä. Älyllisen kehityksen ongelmat Autismi Heikentynyt kuulo Muu neurologinen vammaisuus (CP:n tietyt muodot) Kielellisen kehityksen erityisvaikeudet (dysfasia) Aivojen hienotoimintohäiriöihin liittyvä (mm. dyspraksia, dysleksia) Puheen kehityksen hyvänlaatuinen viivästyminen Ympäristötekijät Vanhemmat voivat tulkita pienen lapsen ilmaisuja sanoiksi, vaikka niillä ei käytännössä ole kohteeseen liittyvää merkitystä. Jos tutkijalle tulee vaikutelma, että lapsi on kielellisessä kehityksessä jäljessä, uusintatutkimus kannattaa tehdä muutaman kuukauden kuluessa ja käyttää apuna avohoidon puheterapeuttia ja psykologia. Jatkotutkimukset ovat aiheelliset, jos lapsi ei ymmärrä puhetta 18 kuukauden iässä, ei puhu yhtään sanaa 24 kuukauden iässä, lausepuhe puuttuu 34 kuukauden iässä tai jos kielellinen ilmaisu on myöhemmällä iällä rakenteellisesti poikkeavaa. Taustalla olevan kuulovamman mahdollisuus on myös muistettava. Selvästi kielihäiriöiset lapset lyhytaikaisesti änkyttäviä ja puhtaasti äännevirheisiä lukuun ottamatta on lähetettävä jatkotutkimuksiin joko lastenneurologille tai foniatrille. Jos kielihäiriö vaikuttaa liittyvän muuhun neurologiseen poikkeavuuteen tai jos lapsi alkaa taidoissaan taantua, jatkotutkimuksista huolehtii lastenneurologi. Älyllinen kehitys Lapsen älyllisen kehityksen viivästyminen näkyy jälkeenjääneisyytenä kehityksen kaikilla osaalueilla. Varhaisen katsekontaktin ja hymyvasteen viivästyminen ja ympäristön puutteellinen huomiointi voivat herättää epäilyn näkövammasta, vaikka kyseessä olisikin todellisuudessa kognitiivinen ongelma. Lapsen passiivisuus, mielenkiinnon yksipuolinen suuntautuminen, keskittymisvaikeudet ja ikäkausitehtävien ymmärtämisen puutteellisuus saattavat viitata kehityksellisiin ongelmiin. Puheen kehityksen nopeus ja laatu korreloivat myöhemmän älykkyyden kans- 2042 E. Herrgård ja R. Renko
sa paremmin kuin karkeamotoristen taitojen kuten istumisen ja kävelyn oppimisikä. Taulukossa 6 on esitetty varhaisia merkkejä älyllisen kehityksen viivästymisestä. Aistivammat voivat vaikuttaa lapsen kehitykseen. Autismille tyypillisiä piirteitä ovat kielen kehityksen viivästyminen, kehitysprofiilin epätasaisuus, manerismit, katsekontaktin välttäminen, niukat ilmeet, yksipuolinen kiinnostuminen esineistä sekä rituaalikäyttäytyminen. Useisiin kromosomipoikkeavuuksiin, vaikeisiin synnynnäisiin epämuodostumiin, selkeään mikrokefaliaan tai päänympärysmitan kasvun merkittävään hidastumiseen liittyy älyllisen kehityksen ongelmia. Henkisen kehityksen viivästymistä ei koskaan diagnosoida yksittäisen taidon kuten puheen tai liikunnan puutteellisuuden perusteella. Henkisen kehityksen osalta arviointia voi vaikeuttaa 2 3 vuoden iässä lapsen yhteistoimintakyvyn puute. Runsaasti kuntoutusta ja harjoitusta saaneilla lapsilla mekaaniset taidot saattavat vaikuttaa suhteellisen ikätasoisilta, mutta vaikeudet monimutkaisemman kielellisen aineksen käsittelyssä ja ajattelussa voivat viitata älyllisen kehityksen ongelmiin. Kehitysvammadiagnoosia ei saa tehdä kliinisen vaikutelman vaan huolellisen anamneesin ja kliinisen tutkimuksen perusteella. Tarkemman kehitystasodiagnoosin saamiseksi lääkäri tarvitsee työparikseen psykologin. Ennen kuin kehitysvammadiagnoosi tehdään, tarvitaan yleensä uusinta-arvio ainakin kerran, jotta testaustilanteeseen mahdollisesti liittyvät ongelmat voidaan sulkea pois. Toisaalta on tärkeää tietää, eteneekö lapsen kehitys vai onko kyseessä taannuttava sairaus. Älyllisen kehitysvammaisuuden diagnoosi ja etiologiset selvittelyt kuuluvat erityissairaanhoitoon. Milloin on syytä epäillä kehityksen taantumista? Lapsen normaalissa kehityksessä voi olla tasannevaiheita, mutta selkeitä liikunnan tai kognitiivisen kehityksen taantumavaiheita ei siihen kuulu (taulukko 7). Lievästi kehitysviiveisten lasten kehityshistoriaa selvitettäessä käy usein ilmi, että ensimmäiset sanat ovat tulleet normaalisti, Taulukko 6. Älyllisen kehityksen viivästymisen varhaisia merkkejä. Varhaisheijasteiden epätäydellisyys tai pitkään säilyminen Velttous Poikkeava itku Katsekontaktin heikkous Kontaktihymyn puuttuminen tai viivästyminen Ääntelyn niukkuus tai monotonisuus, puheen kehityksen myöhäisyys Motoriikan hidas kehitys Pitkään jatkuva käsien tarkastelu Vaisuus, kiinnostumattomuus Lelujen tutkimisen pinnallisuus ja hetkellisyys Mielenkiinnon ja keskittymisen puute Taulukko 7. Lapsen kehityksen taantumisen merkkejä, jotka vaativat viivytyksettä jatkotutkimuksia. Liikunta taantuu, kävely muuttuu ataktiseksi Käden taitojen menettäminen Puheilmaisu taantuu/niukkenee Puheen ymmärtäminen huononee Kontakti huononee mutta lausepuhe on ilmaantunut vasta pitkän tasannevaiheen tai viiveen jälkeen, vaikka varsinaisesta taantumasta ei olekaan kyse. Virtsan ja ulosteenpidätyskyvyn osalta tilapäisiä taantumia voi esiintyä esimerkiksi sisarusten syntymän yhteydessä ja muihin enemmän psykogeenisiin syihin liittyvänä. Somaattiset sairaudet, kuten virtsatietulehdukset ja ummetus, tulee sulkea pois. Jos aikaisemmin kävellyt lapsi lakkaa kävelemästä, somaattiset sairaudet, kuten reuma, traumat ja syöpätaudit ovat yleensä suljettavissa pois tarkalla anamneesilla, kliinisellä tutkimuksella ja tarvittaessa yksinkertaisilla laboratorioja röntgentutkimuksilla. Vaikeiden yleissairauksien akuuttivaiheessa lapsen kehitys voi tilapäisesti taantua. Omatoiminen syöminen saattaa vaihdella eri ikäkausina psykogeenisistakin syistä, mutta kädentaitojen selvä menetys on hälytysmerkki. Puheilmaisun, muiden kielellisten taitojen tai muun kehityksen taantuminen voi johtua epilepsiasta tai etenevästä aivosairaudesta. Imeväisikäisten vaikeissa epilepsioissa kohtausoireet saattavat olla vähäisiä, ja kehityksen pysähtyminen ja mahdolliset pienet puolioireet voivat antaa tarkennetun anamneesin kanssa Lapsen neurologisen kehityksen seuranta milloin on syytä huoleen? 2043
viitteitä todellisesta syystä. Infantiilista neuronaalista lipofuskinoosia sairastavat lapset menettävät nopeasti motorisia taitojaan ja kontakti heihin huononee ensimmäisten elinkuukausien normaalin kehittymisen jälkeen. Lapsen epilepsiaoireyhtymiin kuuluvassa Landau Kleffnerin syndroomassa kielellinen ymmärtäminen ja puheilmaisu niukkenevat jo ennen epileptisten kohtausten ilmenemistä EEG:n muuttuessa purkaukselliseksi. Maahanmuuttajien ja muiden vähemmistöjen lasten kehitysseuranta Lisääntyvän haasteen terveydenhuollolle tuovat eri maista ja kulttuureista muuttaneet perheet. Tilastokeskuksen mukaan v. 1998 lopussa Suomessa asui 17 410 iältään 0 14-vuotiasta ulkomaalaista. Monikielisyys sinänsä ei ole ongelma, koska normaali lapsi oppii arkielämässä tarvittavan kielen 1 2 vuodessa. Ajattelu- ja tunnekielen oppimiseen menee huomattavasti pidempi aika. Pakolaisena muuttaneiden perheiden lapset ovat kasvaneet ulkoisilta puitteiltaan poikkeavissa ja psykososiaalisesti epävakaissa oloissa, millä on vaikutusta lapsen kehitykseen, sopeutumiseen ja muuhun käyttäytymiseen. Pakolaisena tulleet lapset siirtyvät ulkomaalaisyksikön suorittamien selvitysten ja alkutarkastusten jälkeen normaalien neuvolapalvelujen piiriin. Neuvolatasolla ikäkausinormien soveltaminen voi tuottaa vaikeuksia. Kieli- ja kulttuuriongelmat tulevat käytännössä esille lapsen asioita järjestettäessä, vaikka tulkkipalveluja olisikin käytettävissä. Tietyissä kulttuureissa lapsen kehityksen ongelmat ovat yhteisöllinen häpeä, mikä voi viivästyttää ja vaikeuttaa lapsen tutkimuksia. Romanikulttuurissa on piirteitä, joiden tunteminen voi helpottaa kehitystutkimuksien suunnittelua (Rekola ym. 1999). Tietyissä ulkomaalaisryhmissä sukulaisavioliitot ovat tavallisia, minkä vuoksi peittyvästi periytyvien sairauksien mahdollisuus on muistettava. Neurologisia sairauksia tai vammoja epäiltäessä jatkotutkimusten tarve tulisi ratkaista samoilla perusteilla kuin valtaväestössä, mutta lieviä kielellisiä ja kognitiivisia ongelmia tulisi arvioida perusterveydenhuollossa uudelleen 9 12 kuukauden kuluttua kuntouttavien tukitoimien jälkeen. Lopuksi Jatkotutkimusten kiireellisyyden ratkaisevat löydösten vaikeusaste ja uusintatutkimuksen mahdollisuus. Lievien poikkeavuuksien osalta uusintatutkimus 1 3 kuukautta myöhemmin voi selkeyttää kannanottoa jatkotutkimuksiin lähettämisen tarpeellisuudesta. Alle yksivuotiaat tulee lähettää jatkotutkimuksiin herkästi. Selvä neurologinen poikkeavuus, kehitysviive tai taantuminen edellyttävät jatkotutkimuksiin lähettämistä ilman odottelua. Vanhemman huoli on aina otettava vakavasti. Vanhemman huoli on aina otettava vakavasti. Lastenneuvola ja perusterveydenhuolto ovat tärkeitä lasten kehitysongelmien seulonnassa ja seurannassa. Lapsen normaalin kehityksen tuntemisen lisäksi avohoitolääkäri tarvitsee ikäsidonnaisia tutkimusmenetelmiä terveydenhoitajan seulontalöydösten arvioimiseksi ennen jatkotutkimusten suunnittelua. Vaativa erotusdiagnostiikka voidaan jättää keskus- ja yliopistosairaalatasolle, vaikka jatkohoito ja kuntoutus tapahtuisikin perusterveydenhuollossa. Kehitysseulonnat ovat oikein käytettyinä avohoidon arvokas työväline, ja avohoidossa tulisi olla resursseja myös lievästi kehitysviiveisten lasten jatkotutkimuksiin ja kuntoutukseen. 2044 E. Herrgård ja R. Renko
Kirjallisuutta Airaksinen E, Herrgård E. Erityiset tarkkaavaisuus- ja oppimishäiriöt, MBD. Kirjassa: Sillanpää M, Airaksinen E, Iivanainen M, Koivikko M, Saukkonen A-L, toim. Lastenneurologia. Jyväskylä: Kustannus Oy Duodecim, 1996, s. 454 74. Ahonen T. Kehitykselliset koordinaatiohäiriöt. Kirjassa: Lyytinen H, Ahonen T, Korhonen T, Korkman M, Riita T, toim. Oppimisvaikeudet. Neuropsykologinen näkökulma. Juva: WSOY, 1995, s. 247 63. Herschkowitz N, Kagan J, Zilles K. Neurobiological bases of behavioral development in the first year. Neuropediatrics 1997;28:296 306. Herschkowitz N, Kagan J, Zilles K. Neurobiological bases of behavioral development in the second year. Neuropediatrics 1999;30:221 30. Illingworth RS. The normal child. Some problems of the early years and their treatment. 10. painos. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1991. Korkman M. Lasten kielellisistä häiriöistä. Kirjassa: Lyytinen H, Ahonen T, Korhonen T, Korkman M, Riita T, toim. Oppimisvaikeudet. Neuropsykologinen näkökulma. Juva: WSOY, 1995, s. 120 50. Koskiniemi M, Donner M. Lapsen neurologinen tutkiminen. Jyväskylä: Kandidaattikustannus, 1987. Mustonen K, Valtonen R, Pietilä A, Martikainen A-L, Mikkonen O. Lasten varhaiskuntoutusprojekti. Joensuu: Honkalampisäätiön julkaisusarja 13, 1997. Simell O, Simell T, toim. Neuvolakirja. 5. painos. Vammala: Orion yhtymä. ORION, 1997. Rekola J, Anttonen S, Halmekoski K, Ström B. Romanikulttuuri. Aiko. Sotepe 1/99. Sillanpää M. Lasten neurologisten sairauksien ja vammojen epidemiologiaa. Kirjassa: Sillanpää M, Airaksinen E, Iivanainen M, Koivikko M, Saukkonen A-L, toim. Lastenneurologia. Jyväskylä: Kustannus Oy Duodecim, 1996, s. 10 6. EILA HERRGÅRD, LT, erikoislääkäri KYS:n lastenklinikka, lastenneurologinen yksikkö PL 1777, 70211 Kuopio RITVA RENKO, erikoislääkäri Jyväskylän kaupungin sosiaali- ja terveyspalvelukeskus Keskussairaalantie 20 40620 Jyväskylä Mitä opin 1. Lapsen kehityksen taantumista on epäiltävä, jos a) EEG muuttuu purkaukselliseksi b) lapsi alkaa kastella c) lapsi menettää käden taitojaan 2. Maahanmuuttajien lasten terveydentilan seuranta on tuonut uuden haasteen perusterveydenhuollolle. Toimintaohjeina voidaan käyttää a) neurologisten sairauksien ja vammaepäilyjen suhteen lasta voi seurata 9 12 kuukautta perusterveydenhuollossa ja tehdä jatkotutkimuksiin lähettämispäätöksen vasta sen jälkeen b) kielelliset ongelmat häviävät yleensä puolessa vuodessa eivätkä vaadi jatkoselvittelyjä c) ulkomaalaisyksikön suorittamien selvitysten ja alkutarkastuksen jälkeen maahanmuuttajien lapset siirtyvät normaalien neuvolapalvelujen piiriin 3. Lasten tutkimuslöydöksiä arvioitaessa ja jatkotoimenpiteitä suunniteltaessa voidaan hyödyntää seuraavia tietoja a) kaikki synnynnäisten tulehdusten aiheuttamat kuulovammat ovat todettavissa jo vasta syntyneellä b) vastasyntyneellä silmän punaheijastetta ei yleensä saada esille c) lihasvelttous ja lihasheikkous käytännössä merkitsee lihassairautta d) älyllisen kehityksessä jäljessä oleva lapsi on viivästynyt kehityksen kaikilla osa-alueilla Oikeat vastaukset sivulla 2009 Lapsen neurologisen kehityksen seuranta milloin on syytä huoleen? 2045