Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ"

Jussi Honkanen
8 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/ :sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin X MeCP2-geeniss geenissä, löydetty 1999 Kysymyksessä on yleensä täysin satunnainen mutaatio Oireiden vakavuuteen vaikuttaa myös s se, missä kohtaa geeniä mutaatio sijaitsee Pojilla oireyhtymä on aina vaikeampi, koska heillä ei ole toista kompensoivaa X-kromosomia X Todetaan geenitestillä Löydöksen historia Oireyhtymän n kuvasi ensimmäisen isen kerran itävaltalainen lastenneurologi Andreas Rett 1960-luvulla Oireyhtymä saavutti laajemman tuntemuksen vasta 1980-luvulla ruotsal. professori Bengt Hagbergin ansiosta Hagberg teki 1984 ensimmäisen isen diagnoosin Suomessa vieraillessaan

kohtaa geeniä mutaatio sijaitsee Pojilla oireyhtymä on aina vaikeampi, koska heillä ei ole toista kompensoivaa X-kromosomia X Todetaan geenitestillä Löydöksen historia Oireyhtymän n kuvasi

2 Diagnoosi Yleensä normaali raskaus ja syntymä Varhaisvaiheissa eikä alkukehityksessä juurikaan poikkeavuutta ensimmäisten isten 6kk aikana Taantumaa kehityksessä n.6-36kk iästi stä alkaen Mm. opittu puhe alkaa kadota, käsien k hienomotoriikka heikkenee ja tilalle tulee kaavamaisia käsien k yhteenhieromisliikkeitä, autistista käyttk yttäytymistä eli vaikea saada kon- taktia (em. ei ole yleensä pysyvä oire) diagnoosi Taantumavaiheen jälkeen j kontaktikyky paranee ja uuden oppiminen mahdollista, em. vaihe voi kestää hyvinkin kauan Myöhemm hemmällä iällä saattaa seurata karkeamoto- risten taitojen heikkenemisvaihe Tähän n ja edellä kuvattuihin vaiheisiin voidaan VAIKUTTAA koko eliniän n kestäväll llä kun- toutuksella, jossa fysioterapeuttisilla harjoituksilla on suuri merkitys

ei ole yleensä pysyvä oire) diagnoosi Taantumavaiheen jälkeen j kontaktikyky paranee ja uuden oppiminen mahdollista, em.

3 Piirteitä Rettin oireyhtymäss ssä Rettin oireyhtymä ei ole etenevä rappeuttava sairaus, vaan siinä voi ajoittain esiintyä erilaisia vaiheita ja oireita, joista kaikki eivät t kuitenkaan ole pysyviä! Oireet vaihtelevat yksilöllisesti llisesti Osa Rett-henkil henkilöistä ei kävele k lainkaan, osa on käveleviä; ; heillä kävelykyky saattaa vanhempana heiketä Klassinen Rettin syndroma epätyypillinen RS Em. henkilö esim. kykenee puhumaan, oireisto tällöin yleensä lievempi Muita oireita Hengityshäiri iriöitä (hyperventilointia,apneaa), =>saattaa seurata ongelmia verenkierrossa ja veren happipitoisuudessa Vacant spell-kohtaukset Epilepsiaa Nielemisvaikeuksia Refluksia Ataksia Skolioosi, kyfoosi, lihasjäykkyys Ääreisverenkierron häirih iriöitä Lyhytkasvuisuutta Virheasentoja raajoissa

Oireet vaihtelevat yksilöllisesti llisesti Osa Rett-henkil henkilöistä ei kävele k lainkaan, osa on käveleviä; ; heillä kävelykyky saattaa vanhempana heiketä Klassinen Rettin syndroma

4 Muita oireita ja piirteitä Ummetusta, ilman nielemistä =>ilmavaivat Unettomuutta Huutoa, jonka taustalla kipua tai henkistä tuskaa (kommunikointikeinon löytymisen l tärkeys!) t Huom! Oireyhtymäll llä ei ole ratkaisevaa vaikutusta elinikäennusteeseen ennusteeseen Kuntouttaminen pitää aloittaa mahdollisimman varhain heti diagnoosin vahvistuttua. Oppimiskykyä ei pidä aliarvioida Monivammaisuudesta ja kommunikointivaikeuk- sista johtuen älykkyyden arviointi on erittäin in vaikeaa. Kehittymismahdollisuuksista Rett-henkil henkilöt t pystyvät t oppimaan uutta ja kehittämää ään n taitojaan Em. edellytyksenä on, että heille tarjotaan mahdollisuus oppimiseen Mm. vaihtoehtoinen, puhetta korvaava kommunikointikeino ja välineistö. He hyötyv tyvät t ERILAISISTA KOKEMUKSISTA, ELÄMYKSIST MYKSISTÄ JA MONIPUOLISISTA VIRIKKEIS- TÄ

Oppimiskykyä ei pidä aliarvioida Monivammaisuudesta ja kommunikointivaikeuk- sista johtuen älykkyyden arviointi on erittäin in vaikeaa.

5 Rett-henkil henkilöiden iden henkinen kapasiteetti Rett-henkil henkilöt t ovat äärimm rimmäisen isen sisuk- kaita ja osaavat nauttia monista pie- nistäkin elämäniloista kuten musiikista, toisten läheisyydestl heisyydestä,, luonnonilmiöist istä jne. He kertovat meille silmillää ään n sen, minkä suu jättj ttää sanomatta. Onnellinen on se, jolla on mahdollisuus jakaa positiiviisia hetkiä Rett-henkil henkilön n seurassa!

läheisyydestl heisyydestä,, luonnonilmiöist istä jne.

Samankaltaiset tiedostot

RETTIN OIREYHTYMÄ RETT FINLAND RE D T N T A L F N N I I F L A T N T E D R

RETTIN OIREYHTYMÄ RETT FINLAND RE D T N T A L F N N I I F L A T N T E D R RETTIN OIREYHTYMÄ RETT FIN LA ND INLAND TF T E T FINLAND RET R RETT FINLAND Kommunikointiin voidaan käyttää esimerkiksi katseohjattavaa tietokonetta. Matka alkaa Vammaisen lapsen saaminen on yleensä kova