VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä imeväisiässä, mutta vastasyntyneenä lapsi vaikuttaa täysin terveeltä Hoitamattomana taudit voivat johtaa vaikeaan vammautumiseen tai kuolemaan
Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Sairauden varhainen tunnistaminen ja oikean hoidon aloitus voi estää elimistön vauriot, pysyvän vaikean vammautumisen ja mahdollisesti kuoleman Vain seulontatutkimuksilla sairaudet voidaan tunnistaa riittävän varhain
Esimerkkisairaus 1: PKU PKU = fenyyliketonuria Fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin vähäisyys tai puute fenyylialaniinin kertyminen vereen ja aivoihin muutaman kk:n iässä ilmenevät oireet (kasvun ja kehityksen hidastuminen, kouristukset, ihottuma, oksentelu) pysyvä kehitysja liikuntavamma 02.02.2016
Esimerkkisairaus 1: PKU Hoito: ruokavalio, jossa proteiinin saantia rajoitetaan tiukasti estetään fenyylialaniinin kertyminen elimistöön Fenyylialaniinia tulee kuitenkin saada ruuasta pieni määrä (essentielli aminohappo) Varhain aloitettu ruokavaliohoito estää vammautumisen
Esimerkkisairaus 2: CAH CAH = congenital adrenal hyperplasia 0 synnynnäinen lisämunuaishyperplasia Esiintyvyys 1:10-20 000 Klassinen tauti = 21-hydroksylaasin puutos Kortisolin ja aldosteronin puute Androgeenien ylimäärä
Esimerkkisairaus 2: CAH Tauti voi johtaa muutaman viikon iässä vaikeaan suolanmenetykseen, kuivumaan ja tehohoitoon Varhainen diagnoosi ja hormonihoidon aloitus turvaa normaalin kasvun ja kehityksen
Nykytilanne u-tsh kaikilta vauvoilta PKU-näyte vauvoilta, joiden molemmat vanhemmat ovat ei-suomalaisia seuloo synnynnäisen fenylketonurian Suomea lukuunottamatta lähes kaikissa muissa kehittyneissä maissa on jo pitkään seulottu useita synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia
Nykytilanne Suomalaislapset eriarvoisessa asemassa Kansainvälistyminen lisää joidenkin tautien esiintymistä myös Suomessa
STM:n suositus 4/2014 Kaikilta vastasyntyneiltä tulisi seuloa 5 harvinaista aineenvaihduntasairautta (LCHAD, MCAD, GA1, CAH, PKU) Napaveren TSH-seulonta säilyy ennallaan
TYKS 2013 alusta seulontaa on tarjottu kaikille Varsinais-Suomen alueen vastasyntyneille Seulontatutkimukset on keskitetty Tykslab:n yhteydessä toimivaan synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskukseen (Saske)
B-VASSEU2, Tykslab/Saske Seuloo 22 harvinaista aineenvaihduntasairautta (sisältää STM:n suosittelemat 5 sairautta) 5 aminohappojen aineenvaihdunnan sairautta 1 endokrinologinen sairaus 5 orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriötä 9 rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriötä 3 ureasyklin häiriötä
Seulottavat sairaudet Aminohappoaineenvaihdunnan häiriöt (5) Orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöt (5) Fenyyliketonuria (PKU) Homokystinuria Hyperornitinemia-gyrataatrofia (HOGA) Tyrosinemia tyyppi 1 Vaahterasiirappitauti (MSUD) Synnynnäinen B12- vitamiinin puutos Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I) Isovaleerihappovirtsaisuus Metyylimalonihappovirtsaisu us Propionihappovirtsaisuus 02.02.2016
Seulottavat sairaudet Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt (9) CACT (karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos) CPT (karnitiinipalmityyli-transferaasin puutos) tyyppi I ja II CUD (karnitiinin kuljetushäiriö) Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II (GA II) MCAD (keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-coadehydrogenaasin puutos) LCHAD (keskipitkäketjuistn rasvahppojen asyyli-coadehydrogenaasin puutos) VLCAD (hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-coadehydrogenaasientsyymin puutos) Ureasyklihäiriöt (3) Sitrullinemia Arginiinimeripihkahappouria (ASA-uria) Argininemia Endokrinologiset sairaudet (1) Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)
B-VASSEU2, Tykslab/Saske Näyte otetaan 48-120 h (2-5 vrk) iässä kantapääpistolla näytekorttiin Näytepyyntöön merkitään kliiniset tiedot (syntymäpäivä ja kellonaika, raskauden kesto, paino, ravitsemus, verensiirrot)
B-VASSEU2, Tykslab/Saske Vastaus valmistuu 2 viikon sisällä Normaali tulos kirjautuu vastauksena normaali lab-tietojärjestelmään Vastausta ei erikseen ilmoiteta perheelle Poikkeavasta tuloksesta annetaan erillinen lausunto Lastenlääkäri soittaa poikkeavan tuloksen perheelle
B-VASSEU2, Tykslab/Saske Fimlab ottaa ja lähettää KSSHP:n näytteet Jos vauva kotiutuu < 48 h iässä, näyte voidaan ottaa kotiutumisen jälkeen, mutta <120 h iässä: KSKS:n laboratoriossa Jyväskylän näyteenottokeskuksessa koulutetussa näytteenottolaboratoriossa Hankasalmella, Joutsassa, Keuruulla tai Äänekoskella
Poikkeava tulos = Seulontahälytys Saske ilmoittaa hälytyksestä TYKS:n lastenendokrinologille, joka soittaa (virka-aikana) KSKS:n vastuulastenlääkärille KSKS:n vastuulastenlääkäri soittaa perheelle, järjestää varmistusnäytteen oton ja tarkistaa lapsen voinnin Poikkeavia tuloksia ilmoitetaan todennäköisesti < 1:100 (0,6%) näytteistä (KSSHP:n alueella < 2/kk) o Vääriä positiivisia erityisesti keskosten CAH-seulassa Varmistettuja tauteja ilmaantuu 1:2000-3000 (KSSHP:n alueella n. 1/v.)
Neuvolan rooli Neuvola informoi perheitä tutkimuksesta Käytettävissä TYKS:n laatimat esitteet eri kielillä http://www.vsshp.fi/fi/toimipaikat/tykssapa/laboratoriot/saske/sivut/default.aspx Synnytyssairaala antaa tarvittaessa lisäinformaation ja kysyy suostumuksen Suullinen suostumus riittää
Aikataulu KSSHP/Fimlab Selvitystyö ja lab-sopimukset syksyllä 2015 Informaatio ja koulutus alkuvuonna 2016 Tavoitteena aloittaa seulonta KSSHP:n alueella keväällä 2016
KIITOS!