Harvinaiset sairaudet Euroopassa

Transkriptio

1 Harvinaiset sairaudet Euroopassa Helena Kääriäinen Esityksen nimi / Tekijä 1

2 Euroopan unionin suositus toimista harvinaisten sairauksien alalla (suositus 2009/C 151/02) kansallinen ohjelma osaamiskeskukset ja eurooppalainen osaamisverkosto tieteellinen tutkimus määrittely, tiedotus, koulutus, potilasjärjestöt ja potilaat Esityksen nimi / Tekijä 2

3 Eucerd-komitea The European Union Committee of Experts on Rare Diseases Perustettu XI / 2009 Kokoontuu x3 vuodessa Jäsenet: 27 MS edustajaa 4 potilasjärjestöedustajaa 4 edustajaa lääketeoliisuudesta 9 edustajaa DG Sancon projekteista 6 edustajaa EU tutkimusprojektien edustajaa (DG Research) Komission edustajia (DG Sanco, DG Research, DG Enterprise ja Eurostat) 1 ECDC:n edustaja Muita Komitea antaa suosituksia, tekee raportteja jne Esityksen nimi / Tekijä 3

4 Esityksen nimi / Tekijä 4

5 Esityksen nimi / Tekijä 5

6 Esityksen nimi / Tekijä 6

7 Esityksen nimi / Tekijä 7

8 Ranska: harvinaisten tautien mallimaa? Harvinaisten tautien kansallinen strategia oli valmis 2004 Kansallisten osaamiskeskusten perustaminen perustui hakemuksiin, joissa edellytettiin kliinisellä kokemuksella, suosiolla, ja julkaisuilla todistettua osaamista sekä monialaisuutta Keskuksia nimettiin lukuisia (131) Ongelmaksi muodostui liian suuri määrä liian fokusoituja keskuksia ja osaamisen jatkuvuuden turvaaminen Esityksen nimi / Tekijä 8

9 Ranskan mallin mukainen rakenne Potilaalla on/epäillään olevan tietty harvinainen tauti Potilas ohjataan/hän hakeutuu tietyn harvinaisen taudin keskukseen Diagnostiikka/hoito sujuvat parhaalla mahdollisella tavalla Jos kuitenkin ongelmia: Euroopan-tasoinen osaamisverkko tulee avuksi Kokemukset kirjataan kansalliseen tai Euroopan tasoiseen rekisteriin Esityksen nimi / Tekijä 9

10 Puuttuuko mallista jotain oleellista? Entä Belgian malli? Esityksen nimi / Tekijä 10

11 General concept Minister Chronic disease Na#onal RD Pla+orm (Stakeholders) RD WEBSITE neonatal screening Management- Communication - Evaluation Networks CE CHG LCRD Patient GP - Specialist Orphanet Belgium Esityksen nimi / Tekijä 11 N A T I O N A A L R E G I S T E R Specific disease registries

12 Belgian malli: kolmenlaisia keskuksia Harvinaistautien kansalliset osaamiskeskukset Tietylle taudille/tautiryhmälle Suuremmat roskakoppa -keskukset Diagnoosittomille harvinaisille Niille harvinaisille, joille maassa ei ole omaa keskusta Kliinisen genetiikan yksiköt Diagnostiikkaan Perheiden/sukujen perinnöllisyysneuvontaan Esityksen nimi / Tekijä 12

13 Euroopantasoiset osaamisverkot (visio) Kansalliset osaamiskeskukset muodostaisivat euroopantasoisia verkkoja Verkolla olisi joku keskuspaikka, joka saisi (pientä) komission rahoitusta (1-2 henkilöä?) Verkon toiminta olisi pääosin kansallisten osaamiskeskusten O.T.O työtä, joka olisi pitänyt mitoittaa mukaan ko eksperttien tehtävänkuviin Verkko mahdollistaisi optimaalisen hoidon, keräisi kokemusta, antaisi valmiudet lääke- yms hoitokokeiluihin, tarjoaisi koulutusta Esityksen nimi / Tekijä 13

14 Hiukan tutkimuksesta Esityksen nimi / Tekijä 14

15 Esityksen nimi / Tekijä 15

16 Harvinaistautien kansalliset potilasyhdistykset Esityksen nimi / Tekijä 16

17 Orphanet Esityksen nimi / Tekijä 17

18 Esityksen nimi / Tekijä 18

19 Esityksen nimi / Tekijä 19

20 Harvinaiset taudit, Eurooppa ja tulevaisuus? Europlan-projekti tukee jäsenvaltioita kansallisten strategioiden luomisessa Eucerd Join Action innokkaasti pyrkii mm. luomaan euroopantasoisia osaamisverkkoja Ko. Join Actionin puitteissa potilasjärjestöt pyrkivät mm. erityisten sosiaalipalvelujen kehittämiseen Lukuisat EU-rahoitteiset projektit tähtäävät harvinaisten tautien rekisterien kehittämiseen kansallisesti/euroopassa Toiveena on, että osaamiskeskuksia/verkkoja syntyy ja niiden myötä osaaminen tulee paremmin käytetyksi Esityksen nimi / Tekijä 20

21 Esityksen nimi / Tekijä 21