Genetiikkaa neuvoloille
|
|
- Jarmo Saarnio
- 6 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Genetiikkaa neuvoloille Lastenneurologian evl Milla-Riikka Hautakangas Sisältö 1. Miksi genetiikka on niin tärkeää? 2. Genetiikan lyhyt oppimäärä 3. Mitä lastenneurologi tekee 4. Hyvä lähete 1
2 Myotonia congenita (sekä dominantti Thomsenin tauti että resessiivinen ns. Beckerin myotonia) johtuu CLCN1 -kloridikanavageenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 100. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä, mutta myös dominantteja mutaatioita esiintyy. Aina periytyminen ei kuitenkaan ole selvää, mikä voi johtua mm. joidenkin dominanttien mutaatioiden alentuneesta penetranssista/epätäydellisestä dominanssista. Lisäksi osa mutaatioista periytyy sekä resessiivissä että dominanteissa suvuissa (Colding- Jørgensen, Muscle & Nerve 32:19-34,2005). MENETELMÄ: Potilaan verinäytteestä eristetystä DNA:sta tutkittiin PCR/restriktioanalyysimenetelmällä CLCN1-geenin kolmen Suomessa yleisimmän pistemutaation esiintymistä. Nämä mutaatiot ovat: c.1238t>g (p.f413c), c.1675c>t (p.a531v) ja c.2680c>t (p.r894x). TULOS: Normaali tulos. Tutkittavalla ei todeta kolmea em. CLCN1-geenin mutaatiota (p.f413c, p.a531v ja p.r894x). Tutkimus ei poissulje muiden harvinaisempien mutaatioiden mahdollisuutta. Laboratoriomme tekee myös CLCN1-geenin koko koodaavan alueen mutaatiohakua ja tutkimus voidaan tehdä meillä jo olevasta DNA-näytteestä. Mikäli laajempaa mutaatiotutkimusta halutaan pyydämme siitä ystävällisesti ilmoittamaan. Kysymyksiä? Äiti kertoo oman isänsä sairastavan lihassairautta ja haluaisi lapsen nyt testattavan, koska tämän nilkat kääntyneet sisäänpäin Vanhemmat muuttaneet Suomeen Yhdysvalloista ja haluavat lapsensa seulottavan perinnöllisten sairausten varalta, koska heidän tutullaan on fenyyliketonuriaa sairastava lapsi Isän sisar on saanut Down-syndroomaa sairastavan lapsen ja isä toivoo nyt tulevaa lastaan testattavaksi 8 kk ikäinen lapsi on motorisesti jäljessä, onko tämä jokin sairaus? Lapsi on poikkeavan näköinen, mitä teen? 2
3 Yhteistä tulevaisuutta? Sosiaali-ja terveysministeriön genomistrategia vuodelta 2015: Tavoitteena on, että vuonna 2020 Suomessa hyödynnetään genomitietoa tehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi. Ihmisen koko perimä selvitetty ensimmäisen kerran vuonna 2003 Yksilön koko genomin voi selvittää nyt dollarilla Geeni- ja biopankit Vielä pienimuotoista Suomessa kahdeksan biopankkia (biopankit.fi) Merkitys sinulle? Ihmisen genomi Solu, tuma, kromosomit, genomi, DNA 23 paria eli yhteensä 46 kromosomia autosomit: kromosomit 1-22 sukupuolikromosomit: X ja Y 3
4 Geenilokus ja alleeli Alleeli: tietyn geenipaikan (lokuksen) erilaisia geenivaihtoehtoja Väestössä voi olla useita Kullakin yksilöllä vain kaksi, yksi kummassakin vastinkromosomissa Samanlaiset = homotsygotia Erilaiset = heterotsygotia Yhden vs useamman geenin synnyttämä ominaisuus Silmien väri Korvannipukka Mitoosi ja meioosi Mitoosi Solun sisältämä DNA kahdentuu, solu jakautuu ja syntyy alkuperäistä vastaavat tytärsolut Solumosaikismi Solupopulaatio, joka eroaa geneettisesti muista soluista Monet syövät syntyvät mitoottisten solumuutosten seurauksena! Meioosi Solun sisältämä DNA kahdentuu ja tapahtuu kaksi solujakoa, joiden seurauksena syntyy neljä sukusolua 4
5 Mikä on geeni? Genomi koostuu n. 3,2 mrd emäsparista n geeniä Geeni exon: geenin koodaava osa intron: osa, joka leikkautuu pois ennen proteiinisynteesiä Transkriptio eli geenin kopiointi: RNA-molekyylin rakentuminen DNAketjun mallin mukaan Translaatio eli luenta: peptidiketjun rakentuminen ribosomissa lähetti- RNA:n tumasta tuoman informaation määräämään aminohappojärjestykseen Epigenetiikka: geenien ilmeneminen tai luenta muuttuu itse geenin säilyessä muuttumattomana Genomin muutokset Mutaatioita tapahtuu kaiken aikaa, mutta solun korjausmekanismit korjaavat ne ennen kuin niistä aiheutuu haittaa Genomissa on muutos noin 300 emäksen välein Kahden ihmisen DNA on 99,9 % samanlaista Mutaation vaikutukset riippuvat siitä, mihin genomin kohtaan se sijoittuu Monogeeniset sairaudet: mutaatio vain yhdessä geenissä Ympäristö ei vaikuta, mutta voi muokata esim. oirekuvaa tai sairastumisikää Monitekijäiset taudit syntyvät useiden perintö- ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta 5
6 Geneettinen koodi DNA:n luenta 5 3 suunnassa Kodonit määräävät proteiiniin liitettävien aminohappojen (20 kpl) järjestyksen Mutaatiotyypit Pistemutaatio ref: 5 ATGCCAGTGGTCAAT 3 mut: 5 ATGCTAGTGGTCAAT 3 Insertio ref: 5 ATGCC AGTGGTCAAT 3 mut: 5 ATGCCTATAGTGGTCAAT 3 Deleetio ref: 5 ATGCCAGTGGTCAAT 3 mut: 5 ATGCCAG GTCAAT 3 Sijainti? Muuttuuko lukukehys (frameshift) vai ei (inframe)? Yhteisnimitys indel Toistojaksomuutos ref: 5 AATTATTATTAT 3 mut: 5 AATTATTATTATTATTAT 3 Duplikaatio ref: 5 ATGCCAGTGGAAT 3 mut: 5 ATGCCAGTCAGTTGGAAT 3 Inversio ref: 5 ATGCCAGTGGTCAAT 3 mut: 5 ATGCGGTGACTCAAT 3 Translokaatio ref: 5 ATGCCAGTGGTCAAT 3 mut: 5 ATAGTGGTCAAGCCT 3 6
7 Suomalainen tautiperintö Pullonkaula, perustajavaikutus ja sattuma: Nykyinen väestö on muodostunut hitaasti ns. perustajaväestöstä viimeisen vuoden kuluessa Asutuksen levitessä itä-ja pohjoisosiin 1500-luvun jälkeen sattuma muokkasi uusien väestökeskittymien geenirakenteita Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu 36 monogeenisesti periytyvää tautia, jotka ovat Suomessa tavallisempia kuin muualla maailmassa Toisaalta eräät muualla suhteellisen yleiset taudit ovat meillä harvinaisia tai puuttuvat kokonaan Perheentuvan portaat Autosominen periytyminen Taudin aiheuttava muutos sijaitsee autosomissa eli kromosomeissa 1-22 Periytyy samalla tavoin mieheltä ja naiselta Autosominen vallitseva eli dominoiva periytyminen Yksi virheellinen geenimuoto eli alleeli riittää aiheuttamaan sairauden heterotsygotia Sairaan henkilön lapsilla 50 % todennäköisyys periä sairaus Esiintyy jokaisessa sukupolvessa 7
8 Akondroplasia Periytymistapa: autosominen vallitseva Yleisyys 1: Luuston kasvuhäiriö Pistemutaatio 1138 G>A FGFR3- geenissä FGFR3-geeni (fibroblast growth factor receptor 3) tuottaa solukalvon läpi ulottuvaa reseptoria, joka välittää eri kasvutekijöiden säätelemiä signaaleja Luussa toimiva isomuoto rajoittaa luun muodostusta mutaation seurauksena reseptori toimii liian aktiivisesti Yli 90 % tapauksista ensimmäisiä suvussaan de novo eli sporadinenmuutos Autosominen periytyminen Autosominen peittyvä eli resessiivinen periytyminen Sairaus ilmenee vain, jos yksilö on geenivirheen suhteen homotsygootti Sairaan henkilön vanhemmat ovat usein oireettomia kantajia Kun perheeseen on syntynyt sairas lapsi, tulevien lasten sairastumisriski on 25 % Periytymistapa hankala tunnistaa: Ei joka sukupolvessa Harvinaisia riski sairaan lapsen saamiseen kasvaa, jos vanhemmat samaa sukua 8
9 Aspartylglucosaminuria eli AGU-tauti Kromosomissa 4 olevan AGA-geenin mutaatioeenivirheen vuoksi tiettyä valkuaisainetta, aspartyyliglukosamiinia, kertyy soluihin Kertymä vahingoittaa erityisesti hermosolujen toimintaa Vastasyntynyt vaikuttaa terveeltä, mutta jo leikki-iässä oppimiskyky hidastuu ja ero ikätovereihin kasvaa Keski-iässä AGU- henkilöt ovat vaikeasti kehitysvammaisia Keskimääräinen elinikä on alle 50 vuotta Vuosittain Suomessa syntyy 1 4 AGU-lasta AGU kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, sairaita henkilöitä tiedetään olevan Suomessa noin 270 Sukupuolikromosomeihin kytkeytynyt periytyminen X-kromosomaalinen dominoiva periytyminen Esiintyy molemmilla sukupuolilla, yleisempi naisilla Naisilla lievempi, oireet vaihtelevammat Sairaan miehen kaikki tyttäret sairastuvat, pojat terveitä X-kromosomaalinen resessiivinen periytyminen Lähes yksinomaan miehillä Sairaan pojan vanhemmat yleensä terveitä, mutta äiti kantaja Sairaan miehen kaikki tyttäret kantajia, pojat terveitä Poikkeus: saattaa esiintyä myös naisella, mikäli isä sairas ja äiti kantaja tai X- kromosomin inaktivaatio on tapahtunut poikkeavalla tavalla 9
10 X-kromosomaalinen periytyminen Fabryn tauti a-galaktosidaasi A (a-gal A) -nimisen entsyymin puute (GLA geenin mutaatio) a-gal A on lysosomaalinen entsyymi, Fabryn tauti ryhmitelläänkin nykyisin lysosomaaliseksi kertymäsairaudeksi Sairauden taustalla olevia geenimutaatioita on kuvattu jo yli 300 Diagnoosia epäiltäessä a-gal A - entsyymiaktiivisuuden tutkiminen on ensisijainen tutkimus Monioireinen ja etenevä: Kivut, luomien ja nilkkojen turvotus, heikentynyt hikoilu (hypohidrosis) tai hikoilemattomuus (anhidrosis), ihooireet (angiokeratoomat), silmäoireet, turvotukset silmäluomissa ja nilkoissa, sydämen tai munuaisten vajaatoiminta X-adrenoleukodystrofia (X- ALD) Hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöstä johtuva tauti Xq28-kromosomialueella sijaitsevan ABCD1-geenin virhe aiheuttaa peroksisomaalisen kalvoproteiinin (ALDp) rakennevian tai koko proteiinin puuttumisen Oireiden ja löydösten perusteella voidaan erottaa kolme eri muotoa: Aivoja vaurioittava adrenoleukodystrofia Selkäydintä ja ääreishermoja vaurioittava adrenomyeloneuropatia Lisämunuaisia vaurioittava Addisonin tauti. Mitokondriaalinen periytyminen Mitokondriot solun energiatuotannon keskeisiä organelleja Oma perimä mtdna ( bp, 1% solun kokonais- DNA:sta) 37 geeniä: 13 proteiinia (oksidatiivisen fosforylaation alayksiköitä), 22 trna:ta ja kaksi rrna:ta koodittavaa geeniä Segregaatio ja heteroplasmia 10
11 Mitokondriaalinen periytyminen mtdna periytyy ainoastaan äidiltä sairaan miehen jälkeläiset siten aina terveitä Tunnetaan yli 30 patogeenistä mtdna:n mutaatiota Harvinaisia sairauksia: solun energiantuoton vajaus, lihas ja keskushermosto kärsivät herkimmin Patogeeniset mutaatiot lähes aina heteroplasmisia Kynnysvaikutus: energiatuotannon aleneminen jossain vaiheessa laskee alle sen arvon, joka tarvitaan solun normaalien toimintojen ylläpitoon Vain osa mitokondriotaudeista johtuu mutaatioista mtdna:ssa: myös tuman geenit koodaavat mitokondriaalisten proteiinien alayksiköitä! Harvinaiset ja epätyypilliset periytymistavat Y-kromosomaalinen periytyminen Harvinaisia Vain miehillä periytyy sairaalta mieheltä tämän kaikille pojille Y-kromosomin muutoksista aiheutuva hedelmättömyys Yleisyys noin 1:2000 1:3000 Azoospermia factor alueet A, B ja C (AZFa, AZFb, AZFc) Deleetiot aiheuttavat häiriöitä siittiöiden kehityksessä, alueella useita geenejä Aiheutuu tavallisesti uusista mutaatioista 11
12 Harvinaiset ja epätyypilliset periytymistavat Trinukleotiditoistot ja antisipaatio Esim.CAGCAGCAGCAGCAG eli (CAG)n Tunnetaan parikymmentä sairautta, jotka selittyvät tautigeeneissä olevilla toistojaksomuutoksilla Antisipaatio: Geneettinen sairaus esiintyy voimakkaampana nuoremmissa sukupolvissa verrattuna vanhempiin Fragile X-oireyhtymä Tavallisin perinnöllinen kehitysvammaisuuteen johtava tila Periytyy X-kromosomaalisesti dominoivana Yleisyys pojilla 1: , tytöillä 1: Oireet vaihtelevat yksilöittäin: Näkyy lievästä vaikeaan vaihtelevana kehitysvammaisuutena Usein lieviä dysmorfisia piirteitä: pitkänomaiset kasvot, ulkoneva otsa ja alaleuka, suuret ulkonevat korvalehdet ja suurentuneet kivekset Naisilla oireet yleensä lievempiä Kantajista 1/3 oireita Mutaatio on paikannettu FMR1 geeniin Nukleotiditoistojakso (CGG)n, jossa ilmenee kokovaihtelua Fragiili X -potilailla kyseinen toistojakso (CGG)n on merkittävästi pidentynyt ja metyloitunut geenin ilmentyminen estyy Naisilla alentunut penetranssi 12
13 Harvinaiset ja epätyypilliset periytymistavat Perimän leimautuminen engl. Genomic imprinting Joskus se, kumpi geeniparin geeneistä on solussa aktiivisena riippuu siitä, sijaitseeko geeni äidiltä vai isältä perityssä kromosomissa: osa genomista on leimattu Leimautumista säädellään DNA:n metylaation avulla: metyloitu geeni inaktivoituu Normaali ilmiö Voi johtaa sairauteen, jos ainoa toimiva alleeli inaktivoituu tai se menetetään kokonaan mutaation seurauksena Prader-Willin (PWS) ja Angelmanin (AS) oireyhtymät Yleisyydet noin 1: Synnynnäisiä monianomaliaoireyhtymiä Mikrodeleetio kromosomissa 15 PWS-potilailla deleetio isältä peräisin olevassa kromosomissa, äidin kromosomi inaktiivisena AS-potilailla deleetio äidiltä peräisin olevassa kromosomissa, isän kromosomi inaktiivisena Uniparentaalinen disomia Kromosomiparin molemmat kromosomit ovat peräisin yhdeltä vanhemmalta Syynä meioottinen jakautumishäiriö 13
14 Geneettinen seulonta Sikiöseulonnat: Yhdistelmäseulonnassa saadaan selville 21- ja 18-trisomian laskennallinen riski (myös useimmat 13-trisomiaraskaudet jäävät riskiryhmään) Riskin laskenta: äidin ikä ja raskauden kesto, sikiön niskaturvotus raskausviikolla, äidin verinäytteen istukkaperäisen hormonin beetaketjun (hcg-β) ja raskaudenaikaisen plasmaproteiini A:n (PAPP-A) pitoisuus raskausviikolla Riski on suurempi kuin 1/250, äidille tarjotaan istukka-, lapsivesitai NIPT-tutkimusta Ongelma yhdistelmäseulonnassa on, että noin 95 %:ssa seulontapositiivisista raskauksista on kromosomitutkimuksen tulos normaali! 21-trisomioista tällä menetelmällä tunnistetaan noin 85 %. Downin syndrooma eli trisomia 21 Downin oireyhtymä on yleisin kehitysvamman syy Suomessa syntyy vuosittain noin 70 Down-lasta Maapallolla syntyy vuosittain noin Down-lasta Johtuu yleensä 21. kromosomipariin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista (karyotyyppi on 47 XX + 21 tai 47 XY + 21) Downin syndrooma merkitsee alttiutta erilaisille sairauksille tai oireille Synnynnäiset sydänviat, ruoansulatuskanavan kehityshäiriöt, epilepsia, purentaongelmat, yliliikkuvat nivelet, lihasten velttous, autoimmuunisairaudet kuten diabetes, keliakia, psyykkiset ongelmat kuten masennus Yleisimmin keskivaikea kehitysvamma vastaten 6-8 vuotiaan lapsen kehitystasoa 14
15 Aineenvaihduntaseula Aminohappojen aineenvaihdunnan sairaudet: Fenyyliketonuria (PKU), homokystinuria, hyperornitinemia-gyrata-atrofia (HOGAtauti), tyrosinemia tyyppi 1 ja vaahterasiirappitauti (MSUD) Endokrinologiset sairaudet: Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) Orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöt: Synnynnäinen B12-vitamiinin puutos, glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I), isovaleerihappovirtsaisuus, metyylimalonihappovirtsaisuus ja propionihappovirtsaisuus. Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt: CACT (karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos), CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi I, CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi II, CUD (karnitiinin kuljetushäiriö), glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II (GA II), MCAD (keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos), LCHAD (pitkäketjuisten rasvahappojen 3-hydroksi-asyyli-CoA dehydrogenaasin puutos)/tfp (Trifunctional Protein Deficiency) ja VLCAD (hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos). Ureasyklin häiriöt: Sitrullinemia, arginiinimeripihkahappouria (ASA-uria) ja argininemia Harvinaiset ja epätyypilliset periytymistavat X-kromosomin inaktivaatio (lyonisaatio) Noin kahden viikon iässä naispuolisen alkion jokaisessa solussa jompikumpi X-kromosomeista inaktivoituu Naisella osassa hänen solujaan toimivat isältä perityn ja osassa äidiltä perityn X-kromosomin geenit solumosaiikki Mikäli toisessa X-kromosomissa on geenivirhe, osassa naisen soluista on kuitenkin normaalisti toimiva geeni! Esimerkki: heikentynyt puna-vihervärinäkö Punaista ja vihreää valoa aistivien tappisolujen näköpigmenttejä koodaavat geenit sijaitsevat X-kromosomissa Naisilla voi olla retinassa osassa soluista paternaalisen ja osassa maternaalisen X-kromosomin tuottamat näköpigmentit naiset usein oireettomia kantajia, pojilla heikentynyt puna-vihervärinäkö 15
16 Geeniperimän muutokset: Milloin kromosomitutkimus? Dysmorfiset eli poikkeavat piirteet Epämuodostumat (useita) Kehitys poikkeavaa: kehitysviivästymä, kehitysvamma Vastasyntynyt: failure to thrive, hypotonia, imemiskyky heikko, pituuden ja painon kehitys huonoa Geenivirheiden diagnostiikka Molekyylikaryotyypitys Mikrosiru-VGH (vertaileva genominen hybridisaatio), array-cgh, acgh (comparative genomic hybridization) Selvitetään koko genomin laajuisesti geenien kopiolukumuutoksia Epäily mikrodeleetioista, kromosomivioista yms. Korvaamassa perinteisiä kromosomitutkimuksia Arvioitu, että voidaan löytää geneettinen syy kehitysvammaisuuteen 10 % tapauksista! 16
17 Geenivirheiden diagnostiikka: Molekyyligeneettiset tutkimukset Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät (NGS eli next generation sequencing) Sekvensoidaan yhtä aikaa suurimäärä (miljoonia) n. 200 emäksen mittaisia DNA-fragmentteja = rinnakkaissekvensointi WES (whole eksome sequencing) eli eksomisekvensointi WGS (whole genome sequencing) eli koko genomin sekvensointi Lastenneurologia Lastenneurologi on erikoistunut kehitysiässä ilmenevien keskushermoston, ääreishermoston ja lihaksiston oireiden ja sairauksien tutkimiseen ja hoitoon Ohjaa tarvittaessa jatkotutkimuksiin esim. pään kuvantamiseen, kromosomitutkimukset yms. Lastenneurologiaan kuuluvat aivojen sairauksien lisäksi aivojen kehitykselliset häiriöt sekä kuntoutus Tyypillisiä lastenneurologisia oireita ovat mm. erilaiset kohtaukselliset oireet ja päänsärky Tavallisia lastenneurologisia ongelmia ovat esimerkiksi viivästynyt puheen tai muiden taitojen kehitys. 17
18 Hyvä lähete Sukuanamneesi Perheessä ja lähisuvussa sairauksia? Menehtyneitä lapsia? Vanhemmat sukua toisilleen? Raskaus Lapsen varhaisvaiheet Syömisongelmat Kasvu Kehitys Virstanpylväät kuten kävely, ensimmäiset sanat Oireet ja löydökset Ole spesifinen! Kerro mikä mietityttää!! Soita ensin, jos et tiedä Kysymyksiä? Äiti kertoo oman isänsä sairastavan lihassairautta ja haluaisi lapsen nyt testattavan Vanhemmat muuttaneet Suomeen Yhdysvalloista ja haluavat lapsensa seulottavan perinnöllisten sairausten varalta, koska heidän tutullaan on fenyyliketonuriaa sairastava lapsi Isän sisar on saanut Down-syndroomaa sairastavan lapsen ja isä toivoo nyt tulevaa lastaan testattavaksi 8 kk ikäinen lapsi on motorisesti jäljessä, onko tämä jokin sairaus? Lapsi on poikkeavan näköinen, mitä teen? 18
19 Geenivirheiden diagnostiikka: Molekyyligeneettiset tutkimukset PCR (polymerase chain reaction) eli polymeraasiketjureaktio RFLP (restriction fragment length polymorphism) eli katkoskirjoanalyysi Western Blot Geenivirheiden diagnostiikka: Molekyyligeneettiset tutkimukset Sanger sekvensointi Pystytään lukemaan lyhyet geenipätkät: muutama tuhat emästä MLPA (multiplexligation-dependent probe amplification) Kerralla voidaan lukea useita geenialueita Monia sovelluksia: metylaatiotutkimukset yms. 19
20 Molekyylikaryotyypitys 1p36 deleetio syndrooma 1:5000-1: ,5-1,2 % etiologialtaan epäselvissä kehitysvammoissa Kliiniset piirteet Kehitysviivästymä, kehitysvamma Tyypilliset kasvonpiirteet: mikrokefalia, suorat kulmakarvat, epikantuspoimut, leveä nenänselkä, raajojen ja luuston poikkeavuudet Sydämen kehityshäiriöt, kardiomyopatia, aivojen epämuodostumat, epilepsiakohtaukset (EEGpoikkeavuudet käytännössä kaikilla!), kuulonalenema Eksomisekvensointi: esimerkki Potilaan näyte eksomisekvensoitiin Tunnistettiin varianttia joista tunnettuja ja uusia variantteja 7158 aiheutti aminohappomuutoksen Bioinformatiikkaa käyttäen etsittiin variantteja, jotka Selittävät resessiivisen periytymismallin Aiheuttavat aminohappomuutoksen tai on ennustettu olevan haitallinen Konservoituneella alueella Lopulta 8 varianttia, joita tutkittiin tarkemmin kirjallisuuden ja toiminnallisten kokeiden avulla 20
21 Tietolähteitä/Luettavaa GeneReviews - NCBI Bookshelf: OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disordershttps: NCBI (The National Center for Biotechnology) - Information advances science and health by providing access to biomedical and genomic information: GeneCards Human gene database: FinDis Finnish Disease Database: ExAC Browser (Beta) Exome Aggregation Consortium: Suomalaiset kontrollit Aittomäki K, Moilanen J. Lääketieteellinen genetiikka 1. painos 2016 Strachan T, Read A. Human Molecular Genetics 4th edition 2011 Vento J, Schmidt JL. Genetic testing in child neurology. Semin Pediatr Neurol 2012; 19: Tutkijaksi? 21
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotVASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotVastasyntyneiden metabolinen seulonta Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY
Vastasyntyneiden metabolinen seulonta 14.3.2019 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY Aineenvaihduntasairaus Aineenvaihduntatauti Metabolinen sairaus Metabolinen tauti Inborn error of metabolism harvinainen,
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
Lisätiedota) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia
1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien laajentuva seulonta Suomessa
Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien laajentuva seulonta Suomessa Ilkka Mononen professori, kliininen kemia, Turun yliopisto johtava ylilääkäri, TYKS-SAPA-liikelaitos SASKE, johtaja ilkka.mononen@tyks.fi
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
Lisätiedotalleelipareja dominoiva dominoiva resessiivinen
11 RISTEYTYKSET Merkintätapoja Mendelin säännöt Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Multippelit alleelit Letaalitekijät Yhteisvallitseva periytyminen Välimuotoinen periytyminen Testiristeytys
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
Lisätiedot18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotMilloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotNIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian
LisätiedotPopulaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto
Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä
Lisätiedota. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
LisätiedotVastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta
Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta Harri Niinikoski Lastentautien erikoislääkäri Lääketieteellisen ravitsemusopin professori TYKS lastenklinikka ja TY biolääketiede 10/2015 SUONENsisäinen ravitsemus
LisätiedotMitä uutta DNA:sta. - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset. Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB
Mitä uutta DNA:sta - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB SKKY:n ja Sairaalakemistit Ry:n syyskoulutuspäivät Paasitorni, 16.11.2012
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotNeurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012
Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Anna-Elina Lehesjoki, LKT Professori, tutkimusjohtaja Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto Lääketieteellisen genetiikan
LisätiedotGenomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma
Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
Lisätiedot18p-deleetio oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
Lisätiedot6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi
6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi GENEETTINEN INFORMAATIO Geeneihin pakattu informaatio ohjaa solun toimintaa ja siirtyy
LisätiedotAnatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat
Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat Solu Laura Partanen Yleistä Elimistö koostuu soluista ja soluväliaineesta Makroskooppinen mikroskooppinen Mm. liikkumiskyky, reagointi ärsykkeisiin, aineenvaihdunta
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotHARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA
HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia
LisätiedotAleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.
Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys
LisätiedotAvainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio
Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa
LisätiedotVastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
Lisätiedot