SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

Transkriptio

1 1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus osallistua kahteen maksuttomaan ultraäänitutkimukseen, joista ensimmäinen tehdään alkuraskaudessa ja toinen keskiraskaudessa. Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta tapahtuu ensisijaisesti alkuraskaudessa yhdistelmäseulana ja toissijaisesti keskiraskaudessa veriseulana. Kromosomiseulonnoissa arvioidaan 21-trisomian (Downin oireyhtymä) ja 18-trisomian (Edwardsin oireyhtymä) riskiä ja keskiraskauden ultraäänitutkimuksessa kartoitetaan merkittävien rakennepoikkeavuuksien riskiä. Eri seulontavaihtoehdot on koottu viimeisellä sivulla esitettyyn kaavioon. Ennen kuin päätät osallistua sikiöseulontoihin, on hyvä pohtia myös mahdollisia seurauksia. Seulontatutkimusten tulokset ovat onneksi useimmiten normaalit, mutta tulokset voivat myös osoittaa sikiöllä olevan vamman tai sairauden suurentuneen riskin, jolloin jatkotutkimukset ovat mahdollisia äidin niin toivoessa. Tulosten selvittyä eteen voi tulla jopa valintatilanne raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä. Vaikka seulontatutkimukset ovat varsin luotettavia, ne eivät löydä kaikkia kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia. On myös huomattava, että kaikki vastasyntyneen sairaudet eivät johdu kromosomi- tai rakennepoikkeavuuksista. Koska seulonta perustuu riskiarvioon, normaaleista seulontalöydöksistä huolimatta vastasyntyneellä lapsella voidaan todeta syntymän jälkeen kromosomi- tai rakennepoikkeavuus (väärä negatiivinen löydös seulonnassa) ja vastaavasti seulonnassa voi herätä epäily poikkeavuudesta, vaikka lapsi on terve (väärä positiivinen löydös seulonnassa). OSALLISTUTKO SIKIÖSEULONTAAN? Kyllä, osallistun tarjottuun seulontaan Tällöin osallistut kahteen maksuttomaan ultraäänitutkimukseen, joista toinen tehdään alkuraskaudessa ajoittuen viikoille (NT eli niskaturvotuksen mittaus) ja toinen (rakenneultraääni) raskausviikoilla NT-ultraäänitutkimusta edeltää äidistä raskausviikolla 9-11 otettava verinäyte. Esitietojen, NT-ultraäänitutkimuslöydöksen ja verinäyteanalyysin avulla tehtävää riskilaskentaa kutsutaan yhdistelmäseulaksi. Yhdistelmäseulonnan avulla voidaan tunnistaa ne sikiöt, joiden kromosomipoikkeavuuden riski on suurentunut. Jos hakeudut neuvolaan niin myöhään, ettei yhdistelmäseulonta ole enää mahdollinen, sinulla on mahdollisuus osallistua verikokeesta tutkittavaan keskiraskauden kaksoisveriseulaan raskausviikolla. Erityisryhmät: Kromosomipoikkeavuuksien riski lisääntyy äidin iän myötä. Jos ikäsi on alkuraskauden seulontapäivänä 40 vuotta, sinulle tarjotaan alkuraskauden yhdistelmäseulaan kuuluvan verikokeen sijasta verestä tutkittavaa NIPT-tutkimusta (non invasive prenatal test), jonka

2 2 (6) avulla voidaan seuloa 21-, 18-, ja 13-trisomiat alkuraskauden yhdistelmäseulontaa luotettavammin. NIPT-tutkimusta tarjotaan lisäksi tietyille muille riskiryhmille. En halua osallistua sikiöseulontaan, valitsen vain ultraäänitutkimukset Jos et halua osallistua sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontaan, voit kuitenkin halutessasi osallistua varhaisraskauden yleiseen ultraäänitutkimukseen raskausviikolla sekä keskiraskauden rakenneultraäänitutkimukseen joko raskausviikoilla tai vasta raskausviikon 24 jälkeen. Varhaisraskauden yleisen ultraäänitutkimuksen tarkoituksena on varmistaa, että sikiö on elossa, varmentaa raskauden kesto sekä todeta sikiöiden ja istukoiden lukumäärä. Sikiöpoikkeavuuksia ei etsitä systemaattisesti, mutta tutkimuksessa esiin tulevat poikkeavuudet ilmoitetaan sinulle. Rakenneultraäänitutkimuksessa sikiön rakenteet tutkitaan systemaattisesti. En halua osallistua sikiön kromosomipoikkeavuuksien tai vaikeiden rakenne-poikkeavuuksien seulontaan Jos et halua osallistua kromosomiseulontaan tai ultraäänitutkimuksiin, raskauttasi seurataan tavalliseen tapaan omassa neuvolassasi terveydenhoitajan ja lääkärin toimesta.

3 3 (6) ERI SEULONTAVAIHTOEHDOT

4 4 (6) TARKEMPAA TIETOA SEULONNOISTA A. Kromosomipoikkeavuuksien seulonta Alkuraskauden yhdistelmäseulonta Alkuraskauden yhdistelmäseulonnassa arvioidaan 21-trisomian (Downin syndrooma) ja 18-trisomian riski. Menetelmä löytää em. kromosomipoikkeavuuksista noin 80 %. Varhaisraskauden yhdistelmäseulaan kuuluu raskausviikoilla Tykslab:n laboratoriossa otettava verinäyte (PAPP-A ja b-hcg) ja sikiön niskaturvotusmittaus (NT-mittaus) ultraäänellä raskausviikoilla Tutkimuksessa huomioidaan sikiön koko, rakenteet ja laskettu aika korjataan tarvittaessa. Ultraäänitutkimuksen tekee naistentautien erikoislääkäri ja se tehdään tavallisesti emättimen kautta. Alkuraskauden ultraäänitutkimus ei korvaa keskiraskauden rakennetutkimusta raskausviikoilla 19 21, jolloin sikiön kasvu ja elinten kehittyminen mahdollistavat sikiön rakenteiden tarkemman tarkastelun. Kunkin raskauden 21-trisomian ja 18-trisomian riski lasketaan tietokoneohjelmalla. Jos yhdistelmäseulonnan tulos on normaali, saat tiedon kirjeitse kotiin viimeistään 10 päivän kuluessa ultraäänitutkimuksesta. Terveydenhoitaja merkitsee seuraavalla neuvolakäynnillä seulontatulokset/riskiluvut neuvolakorttiisi. Tulokset merkitään myös Pegasos-potilastietojärjestelmän Raskauden seuranta sivulle. Voit myös tarkastella riskilukuja Omakanta-palvelussa, jonne pääset kirjautumaan kanta.fi sivujen kautta. Jos seuloudut riskiryhmään, Tyksin äitiyspoliklinikka ottaa sinuun yhteyttä. Neuvonnan yhteydessä kerrotaan seulontatuloksesta ja sen merkityksestä ja keskustellaan mahdollisista jatkotutkimuksista. Osa riskiryhmään seuloutuneista sikiöistä on jatkotutkimusten perusteella kromosomistoltaan normaaleita. Jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Neuvonnan saatuaan äiti itse päättää, haluaako hän jatkotutkimuksia. Löydöksistä riippuen jatkotutkimusvaihtoehtoina voivat olla NIPT (äidistä otettava verinäyte) tai sikiön kromosomitutkimus lapsivedestä tai istukasta. Keskiraskauden kaksoisveriseula Jos hakeudut äitiysneuvolaan niin myöhään, että varhaisraskauden yhdistelmäseula ei ole enää mahdollinen, sinut ohjataan äitiysneuvolasta ultraääniyksikköön, jossa määritetään raskauden kesto ja suunnitellaan yhdessä äidin/vanhempien kanssa mahdollinen sikiöseulontatapa. Downin oireyhtymän seulontaa halutessasi sinulla on mahdollisuus osallistua keskiraskauden kaksoisveriseulaan (äidin AFP ja b-hcg-pitoisuusmääritykset) raskausviikolla Kaksoisveriseula löytää % Downin oireyhtymää sairastavista sikiöistä. Muiden kromosomipoikkeavuuksien riskiä ei lasketa. Verinäyte otetaan Tykslab:n laboratoriossa. Normaalista ja poikkeavasta vastauksesta tiedottaminen sekä mahdolliset jatkotoimet kuvattu yllä.

5 5 (6) NIPT-tutkimus NIPT (Non-invasive prenatal test) perustuu äidin veressä olevaan sikiöperäisen perimäaineksen (DNA) tutkimiseen. Tällä hetkellä NIPT-tutkimuksen avulla seulotaan 21-, 18- ja 13- trisomiat ja sukupuolikromosomipoikkeavuuksia. NIPT-seulonnan tarkkuus Downin syndrooman osalta on noin 99 %, mutta muiden poikkeavuuksien osalta matalampi. Äidin verinäytteen oton jälkeen tulos valmistuu 2-10 päivässä. Mikäli NIPT-testissä saadaan poikkeava tulos, sikiön kromosomisto varmistetaan lapsivesi- tai istukkatutkimuksella. Tällä hetkellä NIPT-tutkimusta tarjotaan osalle alkuraskauden yhdistelmäseulonnasta riskiryhmään seuloutuneille, seulontapäivänä 40 vuotta täyttäneille tai vanhemmille äideille ja tietyille riskiraskauksille. Ohjanta tutkimukseen tapahtuu neuvolasta. Ultraääniyksikön erikoislääkäri antaa NT-ultraäänitutkimuksen yhteydessä tarvittavan neuvonnan ja tekee NIPT-tutkimuslähetteen laboratorioon. B. Rakennepoikkeavuuksien seulonta Keskiraskauden rakenneultraäänitutkimus Keskiraskauden rakennepoikkeavuusseulonta tehdään yleensä raskausviikoilla. Sen tarkoituksena on tunnistaa sikiön vaikeat rakennepoikkeavuudet. Vatsanpeitteiden päältä tehtävän seulontatutkimuksen tekee ultraäänihoitaja, joka tarvittaessa konsultoi lääkäriä. Tutkimuksessa selvitetään sikiön kasvu ja rakenteet, lapsiveden määrä ja istukan sijainti. Jos ultraäänitutkimuksen löydös on poikkeava tai jonkin elimen kuvantaminen ei onnistu luotettavasti, sinut ohjataan jatkotutkimuksiin Tyksin äitiyspoliklinikalle. Jatkotutkimukset pyritään suorittamaan viiveettä. Jatkotutkimusten tarkoituksena on antaa vanhemmille tieto mahdollisesta rakennepoikkeavuudesta ja sen vaikutuksesta sikiön ja vastasyntyneen elämään. Tarvittaessa tutkimuksissa on mukana synnytyslääkärin lisäksi perinnöllisyyslääkäri, lastenlääkäri, lasten sydänlääkäri ja/tai lastenkirurgi. Tutkimukseen liittyy aina kattava neuvonta. Suomen lainsäädännön mukaan vanhemmat voivat halutessaan harkita raskauden keskeytystä, jos sikiöllä todetaan vaikea rakennepoikkeavuus. Raskauden keskeytyslupaa haetaan valtakunnalliselta Valvira-virastolta, joka voi myöntää raskaudenkeskeytysluvan 24+0 raskausviikkoon asti. Tämän lakisääteisen viikkorajan vuoksi tutkimukset pyritään saamaan valmiiksi siten, että vanhemmat voivat tehdä tietoisen, heidän perheelleen sopivan valinnan raskauden jatkamisesta tai keskeytysluvan hakemisesta. Raskausviikon 24 jälkeen tehtävä rakenneultraäänitutkimus Tähän ultraäänitutkimukseen voit osallistua keskiraskauden rakenneultraäänitutkimuksen sijasta. Raskausviikon 24 jälkeen raskautta ei voida enää keskeyttää sikiön poikkeavuuden perusteella. Rakennepoikkeavuuden mahdollinen toteaminen raskausaikana voi parantaa selkeästi syntyvän lapsen ennustetta esimerkiksi ohjaamalla raskauden seuranta ja synnytys hyvin varustettuun sairaalaan, jossa raskaana oleva ja syntyvä lapsi saavat parhaan mahdollisen avun. Raskauden keskeytyslupaa ei voi hakea sikiöpoikkeavuuden vuoksi 24+0 raskausviikon jälkeen.

6 6 (6) Huomioitavaa Kaikkiin seulontatutkimuksiin ja jatkotutkimuksiin osallistuminen on täysin vapaaehtoista. Seulontatutkimukset eivät löydä kaikkia kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia Poikkeava seulontatulos tarkoittaa seuloutumista riskiryhmään, mutta jatkotutkimukset voivat osoittaa sikiön olevan tutkittujen kromosomien osalta normaali. Ajat sikiöseulontatutkimuksiin tilataan äitiysneuvolan kautta (tai suoraan ultraääniyksiköstä). Tutkimuksiin osallistumisen edellytyksenä on äitiysneuvolaan kirjautuminen. Lisää tietoa sikiötutkimuksista saat Oman äitiysneuvolan terveydenhoitajalta ja lääkäriltä tai Äitiyshuollon ultraääniyksiköstä (p ma - pe klo ) Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) internetsivuilta Tyksin äitiyspoliklinikan internet-sivuilta Tyksin Hoito-ohjeet.fi-sivuilta Naistalo.fi internetsivuilta