Oili Aumo, kätilö Vantaa

Transkriptio

1 Oili Aumo, kätilö Vantaa

2 SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika.

3 Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää terveydenhuoltoa Seulonta toteutetaan yleensä kahdessa vaiheessa: ensimmäinen vaihe valikoi osan seulontaan osallistuneista tarkempiin jatkotutkimuksiin. Tarkan diagnostisen tutkimuksen käyttö seulonnan ensimmäisessä vaiheessa ei ole järkevää kustannusten ja mahdollisten haittavaikutusten takia.

4 Kuntien velvollisuus on tarjota: varhaisraskauden yleinen uä- tutkimus rv kromosomipoikkeavuuksien seulonta a) varhaisraskauden yhdistelmäseulonta: verinäyte rv , uä rv b) toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonta rv uä-tutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi rv tai rv 24 jälkeen

5 Vapaaehtoista Seulontoihin osallistuminen Raskaana olevien näkemyksiä ja oikeutta muuttaa mieltään on kunnioitettava Työntekijän tulee pysytellä mahdollisimman neutraalina tiedonjakajana

6 Alkuinfo Raskaana olevan on tiedettävä ja ymmärrettävä seulonnan tarkoitus ja itse valittava, osallistuuko vai ei. Raskaana oleva tarvitsee oikeaa, riittävää ja objektiivista tietoa ennen kuin tekee tietoisen päätöksen osallistua tai olla osallistumatta seulontaan tai jatkotutkimuksiin. Päätös olla osallistumatta seulontaan saattaa vaatia enemmän tietoa ja henkilökohtaista harkintaa. Vastuu päätöksenteosta on viime kädessä raskaana olevalla naisella, joka joutuu kantamaan myös seuraukset.

7 Mitä varhemmin ensikäynti äitiysneuvolaan tapahtuu, sitä enemmän raskaana olevalle jää alkuneuvonnan saatuaan aikaa pohtia, osallistuako vai ei. Tämä lisää entisestään ensimmäisen äitiysneuvolakäynnin ja sen varhaisen ajoituksen merkitystä. Tietoa on hyvä antaa sekä suullisesti että kirjallisesti sekä antaa mahdollisuus tehdä kysymyksiä jälkikäteen.

8 Yleinen seulontaan osallistumisen syy on halu varmistaa, että syntyvä lapsi on terve. Neuvonnassa tulisi kuitenkin tähdentää, ettei millään seulonnalla pystytä varmistamaan syntyvää lasta terveeksi. Samoin tulisi kertoa, että poikkeava seulontatulos ei vielä tarkoita, että sikiöllä olisi varmasti jokin poikkeavuus. Lapsivesi- ja istukkanäytteen ottoon liittyvästä keskenmenoriskistä on kerrottava jo alkuneuvonnassa, jotta tämä tieto ei tulisi yllätyksenä poikkeavan seulontatuloksen saaneelle, joka joutuu miettimään, haluaako osallistua jatkotutkimuksiin.

9 Varhaisraskauden yhdistelmäseula Trisomia 21 ( myös 18 ja 13) Merkkiaineiden eli markkereiden poikkeava käyttäytyminen on suurelta osin seurausta istukan hitaasta kehityksestä, minkä vuoksi raskauden kesto tutkimushetkellä on tärkeä. Tietyillä raskauden viikoilla äidin seerumin raskauteen liittyvä valkuaisainepitoisuus (PAPP-A) on normaaliarvoihin pieni (= pitoisuus suurenee hitaammin) ja raskaushormonin ( vapaa betahcg) suuri (=pitoisuus pienenee hitaammin).

10 Painokorjatut tulokset, koska äidin paino vaikuttaa solun ulkoisen nesteen tilavuuden määrään ( kookkaammilla laimeampaa) Insuliini äitien hcg-pitoisuus on keskimääräistä matalampi Suuri NT voi johtua 21-trisomioissa oireyhtymään liittyvästä sidekudosten ylivenymisestä, siksi NT:n laajuutta voidaan käyttää trisomioiden riskiä arvioivana seulontatutkimuksena h 10-13, ennen kuin sikiön immuninestekierto on kehittynyt

11 Keskiraskauden seerumiseula varhaisraskauden yhdistelmäseulonta on tarkkuutensa takia ensisijainen. Sille vaihtoehtoiseen toisen raskauskolmanneksen seerumiseulontaan voi osallistua vain, jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ei jostakin syystä ole mahdollinen.

12 21- TRISOMIASSA AFP ( alfafetoproteiini) laskee Estrioli laskee hcg tai betahcg nousee Inhibilini A nousee

13 Korkea AFP voi olla merkki: keskushermostoputken sulkeutumishäiriöstä tai jostain muusta rakennepoikkevuudesta, jossa iho ei peitä sikiön kudoksia kongenitaalinefroosi (CNF)

14 NIPT Äidin seerumista tutkitaan sikiön vapaata DNA:ta. Tutkimus löytää 99.7% tarkkuudella sikiön yleisimmät kromosomihäiriöt. Ei tutki koko kromosomistoa vaan 21-,18- ja 13- trisomiat sekä sukupuolikromosomien lukumäärä poikkeavuudet. Vastaus tulee n. kahdessa viikossa

15 Positiivinen tulos varmistetaan lapsivesipunktiolla/istukkabiopsialla. Vääriä positiivisia ja negatiivisia tuloksia on 0,1%. N. 3 %: lla tulos ei ole informatiivinen

16 Tutkimusta suositellaan, jos I- tai II-trimesterin seula on positiivinen taustalla aiempi sikiön kromosomipoikkeavuus niskaturvotus 3,0-3,5 mm

17 Suoraa lapsivesipunktiota suositellaan, jos niskaturvotus on 3,5 mm tai suurempi kystinen hygrooma riskisuhde 1:10 tai alle rakennepoikkeavuus raskausviikot 17 tai enemmän

18 Rakenneultraäänitutkimus Merkittävä epämuodostuma todetaan 2-3 vastasyntyneellä sadasta, heistä noin joka kolmannella todetaan useita merkittäviä epämuodostumia tai jokin oireyhtymä. Rutiiniseulonnoissa löydetään noin joka toinen vaikea rakennepoikkeavuus. Seulonnassa saadaan vääriä negatiivisia tuloksia (ei löydetä olemassa olevaa poikkeavuutta); toisaalta kaikki seulonnat voivat tuottaa virhe-epäilyjä eli vääriä positiivisia tuloksia.

19 Rakenneultraäänitutkimuksessa voidaan nähdä sellaisia poikkeavuuksia, joiden tarkkaa merkitystä sikiön kannalta ei voida arvioida ennen syntymää ja taas toisaalta saatetaan myös nähdä sellaisia löydöksiä, joiden hyvälaatuisuuden varmistaminen vaatii seurantaa.

20 Jos neuvonta rakenneultraääniseulonnan mahdollisuuksista on ollut puutteellista voi perheen olla vaikea hyväksyä poikkeavan lapsen syntymää. Epäily poikkeavuudesta voi muodostua kohtuuttomaksi rasitteeksi, jolloin suhdetta syntyvään lapseen voi olla vaikea luoda.

21 Poikkeavuuksien toteaminen raskausaikana Raskauden aikana saatava tieto sikiön vaikeasta poikkeavuudesta antaa raskaana oleville aikaa valmistautua vaikeasti sairaan lapsen syntymään tai jopa lapsen kuolemaan. Toisaalta sikiöllä todetun vaikean kromosomi- tai rakennepoikkeavuuden takia raskaus on mahdollista Valviran luvalla myös keskeyttää ennen 24. raskausviikon ( 24+0) päättymistä. Poikkeavuuksien tunnistaminen jo raskauden aikana voi parantaa syntyvän lapsen ennustetta.

22 Mikään seulonta ei täysin varmasti löydä kaikkia poikkeavuuksia. Erityisen ongelmallisia ovat tilanteet, joissa sikiöllä havaitun löydöksen merkityksestä tai poikkeavuuden vaikeusasteesta ei raskauden aikana osata sanoa mitään varmaa.

23 Seulontamenetelmät eivät koskaan tunnista kaikkia sikiön poikkeavuuksia. On mahdollista, että vääräksi seulontapositiiviseksi todetussa tilanteessa syntyneellä lapsella todetaan vastasyntyneenä tai myöhemmin imeväisiässä vaikea sairaus, jota ei käytetyillä seulontamenetelmillä voitu raskauden aikana tunnistaa.

24 Huono näkyväisyys Vauvan huono asento ONGELMIA: Äidillä tyhjä virtsarakko Vauva liikkuu paljon tai ei liiku juuri ollenkaan Pieniä lapsia mukana tutkimuksessa Raskaana oleva ei tiedä mihin on osallistumassa tai mihin ei ole osallistumassa Kielimuuri ja kulttuurierot

25 Lähteet Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa. Finohtan raportti 27/2005 Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta : Opas äitiyshuollon työntekijöille Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit

26 KIITOS!