Seulontatutkimusten perusperiaatteet

Transkriptio

1 Seulontatutkimusten perusperiaatteet Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1

2 Seulontatutkimuksen yleiset periaatteet Tutkitaan sovittu ryhmä oireettomia henkilöitä, joista pyritään tunnistamaan sairastumisriskissä/taudin varhaisvaiheessa olevat terve muuttuu sairaaksi Diagnoosin varmistava jatkotutkimus järjestetään viipeettä testi tunnistaa varmuudella sairaan Tavoitteena ennusteen parantaminen (Huom. Sikiön poikkeavuuksien seulonnassa ei useinkaan toteudu!) taudin luonnollinen kulku tunnetaan ennustetta parantava hoito olemassa ja tarjottavissa Kansanterveysnäkökulma terveyspoliittinen ratkaisu henkilö päättää itse osallistumisestaan Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 2

3 Mitä seulotaan on aina arvovalinta, johon vaikuttaa erityisesti Taudin yleisyys Taudin luonnollinen kulku Seulontaohjelman mahdollistaman varhaisen hoidon vaikutuksen suuruus verrattuna hoidon vaikutukseen kun tila tunnistetaan vasta oireiden jälkeen Hoitovalintojen erot taudin eri vaiheissa Hoitokustannusten erot seulonta luonnollinen kulku tilanteessa Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 3

4 Seulontaohjelmaan liittyy aina myös haittavaikutukset Psyykkinen stressi ja mahdolliset haitat syntyvät seuraavista tekijöistä: kutsu seulontaan oikea positiivinen seulontatulos väärä positiivinen seulontatulos väärä negatiivinen seulontatulos diagnostinen tutkimus Ihmiset ovat erilaisia haluavat eri asioita reagoivat eri tavalla päättävät yksilöllisesti Seulottavat taudit ovat erilaisia ja niiden merkitys ihmiselle on erilainen. Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 4

5 Seulontamenetelmän ominaisuudet Testitulos Tauti Ei tautia = Positiivinen a b Negatiivinen c d terve a = oikea positiivinen; seulonnan havaitsema tauti b = väärä positiivinen; seulonta tunnistaa virheellisesti sairaaksi c = väärä negatiivinen; sairas henkilö, jota seulonta ei tunnistanut d = oikea negatiivinen; seulonta tunnistaa oikein terveeksi Testin herkkyys: a/(a+c) (prosentteina) Testin spesifisyys: d/(b+d) (prosentteina) Testin positiivinen ennustearvo: a/(a+b) (prosentteina) Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 5

6 Miten seulonnan vaikuttavuus esitetään? Sensitiivisyys eli herkkyys (kuinka hyvin tunnistaa sairaat) mikä on riittävä? Spesifisyys (kuinka hyvin tunnistaa terveet) mikä on siedettävä? Positiivisen löydöksen ennustearvo, PPV riippuu ilmaantuvuudesta NNS arvo (number needed to screen) kertoo lukuina, mistä on oikeasti on kyse Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 6

7 Esimerkki seulontamenetelmien ominaisuuksien erojen vaikutuksista Käytetyt luvut muokattu Finohtan raportin 27/2005 mallinnuksessa käytetyistä sekä Wald ym 2003 raportoiduista luvuista. Arvot laskettu syntymähetken trisomia 21 todennäköisyyden mukaan (kaikki synnyttäjät, myös kuolleena syntyvät). Seulontamenetelmien ominaisuudet: Yhdistelmäseulonta: herkkyys on 75 % ja spesifisyys 97.7 % Kolmoisveriseula: herkkyys myös 75% mutta spesifisyys 95.8% Vastasyntyneellä trisomia 3:1000 Tutkitaan vuosittain näytettä Jatkotutkimuksiin liittyvä haittavaikutuksen riski on 1:100. Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 7

8 Herkkyys 75%, spesifisyys 97.7% Testitulos Tauti ei tautia yhteensä positiivinen negatiivinen yhteensä Herkkyys 75%, spesifisyys 95.8% Testitulos tauti ei tautia yhteensä positiivinen negatiivinen yhteensä Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 8

9 Merkitys Testin herkkyys 75 %; testi tunnistaa 112 trisomia 21 sikiötä 150:stä. Testin spesifisyys 97.7%: testi tunnistaa terveellä sikiöllä :sta trisomia 21 riskin Diagnostiseen testiin liittyvä haittavaikutuksen riski: 12 raskautta keskeytyy, näistä 11 on terveitä sikiöitä ja yhdellä on trisomia 21 Testin herkkyys 75 %; testi tunnistaa 112 trisomia 21 sikiötä 150:sta. Testin spesifisyys 95.8 %: testi tunnistaa terveellä sikiöllä :sta trisomia 21 riskin Diagnostiseen testiin liittyvä haittavaikutuksen riski: 21 raskautta keskeytyy, näistä 20 on terveitä sikiöitä ja yhdellä on trisomia 21 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 9

10 Yhteenveto Seulontaohjelman tavoite/tavoitteet on tunnistettava ja siitä on kerrottava seulontaan osallistujalle Seulontatutkimus on kaksivaiheinen: tunnistetaan korkeammassa riskissä olevat ja tarjotaan heille diagnoosin varmistava tutkimus Osallistuminen on joka vaiheessa vapaaehtoista seulontamenetelmän ominaisuuksista, eteen tulevista vaihtoehdoista ja mahdollisista haitoista on kerrottava jo ennen seulontaan osallistumista Seulontaohjelmaan liittyy aina myös haittoja Seulontaohjelman vaikutuksia on seurattava Kaikkia etsittyjä tautitapauksia ei löydetä Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 10