Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio

Transkriptio

1 Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Terhi Hermanson lääkintöneuvos, LKT, VTM

2 Valtioneuvoston asetus seulonnoista , sikiöosuuden tavoite - Parantaa lisääntymisautonomiaa tarjoamalla tasapuoliset seulonnat ja tarvittaessa jatkotutkimukset - Vähentää syntyvien sairastavuutta ja imeväiskuolleisuutta tunnistamalla raskaudet, joissa sikiöllä on sellainen rakenne- tai kromosomipoikkeama, joka voi johtaa sikiön tai vastasyntyneen kuolemaan tai vaikeaan vammautumiseen tai joka edellyttää raskauden, synnytyksen tai vastasyntyneen hoidon huolellista suunnittelua vastasyntyneen ennusteen parantamiseksi

3 Asetuksen säännökset sikiön poikkeavuuksien osalta Kuntien on järjestettävä raskaana oleville Varhaisraskauden yleinen UÄ, johon voidaan yhdistää NT-mittaus Kromosomipoikkeavuudet: ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseula: johon kuuluu niskaturvotusmittaus (NT-mittaus) rvk verinäyte rvk 8 11 Toissijaisesti keskiraskauden kolmoisveriseula, jossa näytteet rvk Rakennepoikkeavuuksien UÄ-tutkimus Joko vk Tai vk 24 jälkeen

4 Jatkuu... Seulonta järjestettävä kunnan ennalta päättämän ohjelman mukaan, huomioon riittävä laadunhallinta- ja laadunvarmistus Seulonta vapaaehtoista mutta kaikilla siihen yhtäläinen oikeus Saatavilla oltava tietoa Edellyttää riittävää asiantuntemusta, henkilöstöä ja laitteistoa Kunnan seurattava & arvioitava seulonnan laatua ja testien luotettavuutta THL seuraa

5 Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä ultraäänitutkimuksiin Normaali raskauden seuranta Ei osallistu kromosomiseulontaan rvko perusultraääni >24 rvko rakenneultraääni P P Ensimmäinen neuvolakäynti: neuvonta Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon tai keskeytyksen suunnittelu Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon suunnittelu Osallistuu kromosomiseulontaan P rvko NT, veriseula ja perusultraääni tai rvko veriseula ja perusultraääni P rvko rakenneultraääni NT = niskaturvotus, P = poikkeava löydös, rvko = raskausviikko

6 Työryhmän tehtävä Tukea sikiöseulontaohjelman toteutumista kunnissa ja kuntayhtymissä Määräaika Suositukset tarkoitettu tasoksi, joka kaikkien tulisi toteuttaa seulonta-asetuksen sisällön & tavoitteen saavuttamiseksi

7 Ryhmän kokoonpano Pj lääkintöneuvos Terhi Hermanson, STM Varapj kätilö Terhi Virtanen, Suomen Kätilöliitto, Erikoislääkäri Ansa Aitokallio-Tallberg, HUS Ylilääkäri Seppo Heinonen, KYS Lakimies Johanna Karlström, Suomen Kuntaliitto Kemisti Päivi Laitinen, OYS Apulaisylilääkäri Maija-Riitta Orden, KYS Erikoistutkija Annukka Ritvanen, Stakes Ylilääkäri Riitta Salonen-Kajander, Väestöliitto Osastonylilääkäri Aydin Tekay, OYS Gynekologian erikoislääkäri Heikki S. Virtanen Turun sosiaali- ja terveystoimi Sihteeri: ylilääkäri Jaana Leipälä, Stakes

8 Työryhmän suositukset Laatuvaatimukset sikiön poikkeavuuksien seulonnan toteuttamisen kokonaisuudelle ja osille Seulonta edellyttää henkilöstöä, laitteistoa, koko prosessin laadunhallintaa ja -varmistusta Huolehdittava seulontaa toteuttavan henkilöstön koulutuksesta, kokemuksesta ja yhteistyöstä

9 Seulonta julkisessa terveydenhuollossa Mutta JOS ostetaan ulkopuoliselta, ostettava seulonnan kaikki osat sisältävänä kokonaisuutena Eli ei vain esim. yksittäisiä UÄ-tutkimuksia vaan mukaan myös neuvonta, konsultaatiomahdollisuudet ja yksilöidyt laatuvaatimukset

10 UÄ-seulonnat VarhaisUÄ:n, NT ja rakenneuä: * miten suoritetaan? * suorittajalle asetetut vaatimukset * laitevaatimukset * kaksi koulutuskokonaisuutta sisältäen teoreettisen osan ja kliinisen harjoittelun * jokaisen tutkijan mittaustuloksia seurattava

11 Kromosomipoikkeavuuksien seulonta Laboratorio määrittää merkkiainepitoisuudet, laskee näiden pitoisuuksien, NT-mitan, raskauden keston, raskaana olevan iän ja painon perusteella kromosomipoikkeavuuden riskiluvun Näytteet voi ottaa hajautetusti mutta määritykset ja riskilaskenta keskitettävä Ikä vaikuttaa positiivisten määrään selvästi

12 Jatkotutkimukset Tarkennettu UÄ Lapsivesi- ja istukkanäytteet Syto- ja molekyyligeneettiset tutkimukset: karyotyyppaus, trisomia-pcr ja muut

13 Sikiön poikkeavuuden perusteella tehty raskauden keskeytys: Käypä hoito-suositus Sikiön diagnoosi varmistettava Neuvonta: * Poikkeavan seulontatuloksen saaneet * Jatkotutkimusten yhteydessä mitä lisääntynyt riski tarkoittaa, toimintavaihtoehdot * Sikiön poikkeavuuden varmistuttua mitä merkitsee, toimintavaihtoehdot; eri alojen osaamista tarvitaan * Sikiöperusteisen keskeytyksen jälkeen dg:n varmistus, uusiutumisriski Psykososiaalinen tuki prosessin kaikissa vaiheissa

14 Keskittäminen hajauttaminen Yhdenmukaiset & laadukkaat seulonnat riittävän suurissa yksiköissä Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ja rakenneuä: perusterveydenhuolto TAI erikoissairaanhoito TAI osin molemmissa UÄ-tutkimuksia voivat suorittaa lääkärit, hoitajat, kätilöt ratkaisevaa riittävä koulutus & kokemus Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta, toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonnan laboratoriotutkimukset ja riskilaskenta: yliopistolliset sairaalat tai muut riittävän suuret laboratoriot Seulonnan (diagnostiset) jatkotutkimukset: yliopistosairaalat

15 Laadun ja vaikuttavuuden seuranta Paras ratkaisu olisi perustaa syntymärekisterin osarekisteriksi seulontarekisteri ei edellytä säädösmuutoksia työtä ja kustannuksia seulontaa toteuttaville yksiköille

16 Asetuksen muutostarpeet Varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan tutkimuksia myöhennetään viikolla ja termit näitä tutkimuksia paremmin kuvaaviksi : Varhaisraskauden seerumiseulonta viikolla (ei 8-11) ja NTmittaus viikolla (ei 10-12) Muutetaan vaihtoehtoista eli toisen raskauskolmanneksen seulontaa: 3-veriseulonnasta 2 merkkiaineen (AFP ja HCG) seulontaan myöhennetään viikolla eli raskausviikolla tehtävän kolmoisveriseulonnan sijasta toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonta raskausviikolla

17 Tilanne kunnissa nyt Toimeenpanossa paljon alueellisia eroja ne luultavasti vähenevät asetuksen siirtymäajan päätyttyä Omaa toimintaa & ostopalvelua Ulkoistaminen lisääntynee: laatua valvottava! Miksi työryhmä kannattaa seulontaa julkisena toimintana? 1 seulonta yhdistyy osaksi äitiyshuoltoa 2 seulonta ei hajoa osiksi 3 uudesta hankintalaista ei juuri kokemuksia - säästytään kilpailutuksen ongelmilta ja markkinatuomioistuimen uhalta

18 Tilanne kunnissa 2008 * varhaisraskauden UÄ oli tarjolla 87 %:ssa - vaikka piti olla käytössä viimeistään ! * varhaisraskauden yhdistelmäseulonta 79 % (* kolmoisveriseulonta 30 %) * rakenneuä vk % * rakenneuä vk 24 jälkeen 35 % - yli puolet ei suunnitellut tarjoavansa lähivuosinakaan Voitava osallistua rakenneuä:n myös vk 24 jälkeen Kansanterveyslain mukaiset velvoitteet ovat velvoitteita