Sikiöseulonnat Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS

Transkriptio

1 Sikiöseulonnat Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS

2 Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisessä periaatteena on, että raskaana oleville tarjottaisiin tasapuolisesti vapaaehtoisia, maksuttomia, yhdenmukaisia ja laadukkaita seulontatutkimuksia ja tarvittaessa niiden jatkotutkimuksia. Lisäksi tavoitteena on parantaa sikiön ja lapsen hoitomahdollisuuksia ja siten vähentää syntyvien lasten sairastavuutta ja imeväiskuolleisuutta sekä antaa raskaana oleville riittävästi tietoa seulontojen eri vaihtoehdoista ja niihin liittyvistä jatkotutkimuksista.

3 Kuntien velvollisuus on tarjota raskaana oleville seuraavat seulonnat: varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla (h12) kromosomipoikkeavuuksien seulonta ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla (verinäyte raskausviikolla (h10) ja niskaturvotuksen mittaus yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla ) tai vaihtoehtoisesti toisen raskauskolmanneksen (keskiraskauden) seerumiseulonnan avulla raskausviikolla ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla tai raskausviikon 24+0 jälkeen.

4 Raskaana olevat joutuvat päättämään suhteellisen nopeasti neuvolassa annetun alkuneuvonnan jälkeen, haluavatko he osallistua sikiön poikkeavuuksien seulontaan. Jos seulonnassa epäillään sikiön poikkeavuutta, raskaana oleva joutuu lisäksi päättämään, haluaako hän osallistua jatkotutkimuksiin. Päätöksenteon tueksi on tuotettu kaksi opasta: Sikiöseulonnat: opas raskaana oleville : Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Sikiöseulonnan jatkotutkimukset : Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien epäilyn selvittäminen

5 Äitiyshuollon ammattilaisten tulee antaa raskaana oleville asiallista ja puolueetonta tietoa sikiön poikkeavuuksien seulonnan periaatteista, seulontamenetelmistä, tutkimustulosten merkityksestä sekä jatkotutkimuksista. Tiedon välittäminen on haasteellista. Sen yhtenäistämiseksi ja helpottamiseksi on laadittu koulutuspaketteja, vuorovaikutusopas ja kortit seulonnan riskeistä kertomiseen. Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta: Opas äitiyshuollon työntekijöille Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta: Riskien suuruutta kuvaavat kortit

6 Jos epäillään sikiön poikkeavuutta, raskaana olevalle tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin (esim.nipt, sikiön kromosomien tutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä).

7 muodossa "viikot + päivät".

8 Sikiöseulonnan alkuinformaatiota annettaessa pitää keskustella, että haluaako odottaja/perhe tulla vai 24+0 jälkeen tehtävään rakenneultraääniseulontaan ja laittaa siitä tieto lähetteeseen Kerrottava että jos osallistuu kromosomiseulontaan, niin siitä voi seurata jatkotutkimuksia ja jatkotutkimusten jälkeen voi joutua päättämään miten raskaus jatkuu.

9 Olisi hyvä että alkuinformaatiossa painotettaisiin että alkuraskauden sikiöseulontaan tullessa virtsarakon olisi hyvä olla jonkin verran täynnä, riittää että 1-2 tuntia antaisi täyttyä ja rakenneseulontaan tullessa virtsarakko olisi tyhjä Ultraääniseulojat täyttävät myös neuvolakorttia niiltä osin mitkä eivät automaattisesti siirry Ipanasta äitiyskorttiin esim. l.a ultrasta ja todennäköisin l.a Siirrettäessä tietoja Ipanasta äitiyskorttiin voi tulla esille sikiöseulonnssa poikkeava tulos jo esim. siitä että sikiöllä on laajat munuaislaltaat tai on SUA

10 >40-vuotias odottaja LKS:ssa tarjotaan suoraan NIPT tutkimusta, mikäli odottaja/perhe haluaa osallistua kromosomiseulontaan. LKS:ssa tehdään yleinen uä ja mitataan niskaturvoke, täytetään lähete ja ohjataan verikokeeseen

11 Luotettavuudet Yhdistelmäseulan luotettavuus n. 80% NIPT tutkimuksen luotettavuus yli 99% kaikista 21- trisomioista, n. 95% 18-trisomioista ja n % 13- trisomioista Istukkabiopsian PCR, joka voidaan tehdä ad. H 14+6, poikkeava tulos lähes 100% luotettava Lapsivesipunktion PCR, joka voidaan tehdä H 15+0 jälkeen, poikkeava tulos lähes 100% luotettava

12 Jos kyseessä on Seulahälytys Nt on 3-3-4mm Äidin ikä 40v. Aikaisempi kromosomipoikkeavuus niin tarjotaan NIPT, istukkabiopsia tai lapsivesipunktio Invasiivisiin tutkimuksiin liittyy n %:n keskenmenoriski, joka huomioitava neuvontaa annettaessa

13 Odottaja/perhe itse valitsee neuvonnan jälkeen Esim. vuosien aikana OYS:ssa 98.1% valitsi edellä mainituista vaihtoehdoista ensisijaiseksi vaihtoehdoksi NIPT tutkimuksen Jos nt on 3.5- >3.5mm, niin suositellaan invasiivista tutkimusta (istukka-/lapsivesinäytteen molekyylikaryotyypitystä)

14 NIPT (non invasiininen prenataalitutkimus) NIPT testissä analysoidaan äidin verestä sikiön soluvapaata DNA:ta NIPT tutkimuksella voidaan seuloa sikiön yleisimmät trisomiat, joita ovat 21-trisomia, 18-trisomia ja 13- trisomia ja sukukromosomipoikkeavuudet NIPT tutkimus löytää >99% kaikista 21-trisomioista, n. 95% 18-trisomioista ja n % 13-trisomioista Sukukromosomien poikkeavan lukumäärän luotettavuus on 95%

15 On mahdollista että normaali NIPT tuloksesta huolimatta sikiöllä on jokin muu, äärimmäisen harvinainen kromosomipoikkeavuus, jota testi ei ole yrittänytkään tunnistaa NIPT tutkimus toimii parhaiten normaalipainoisilla naisilla Selvästi ylipainoisen (>90-100kg) odottajan veressä ei ole tarpeeksi sikiön DNA:ta, jotta tutkimus voitaisiin suorittaa onnistuneesti Kaksosraskaudessa sikiöiden sukupuolen määrittäminen luotettavasti ei ole mahdollinen

16 3%:ssa tulosta ei saada, esim korkea BMI Uusinta NIPT mahdollisuus-> voi edelleen epäonnistua 3%:ssa On seulontatutkimus Jos NIPT tutkimus hälyttää, on sen luotettavuus 80%, eli hälyttävä NIPT tutkimus pitäisi aina varmistaa invasiivisella tutkimuksella ennen mahdollista raskauden keskeyttämistä, toki odottaja/perhe päättää

17 Lähete Lähetteessä tärkeä mainita G?P?, vm, l.a ja rv siitä, jos tehty uä niin l.a ja rv siitä! Lähetteen esitiedot tärkeitä meille: anamneesissa aiemmin rakennepoikkeavuuksia, kromosomipoikkeavuuksia, syndroomia, joko perheessä tai lähisuvussa ja lähiperheen perussairaudet, lääkitykset niihin. Jos esim. Leiden mutaatio, niin onko hetero- vai homotsygootti

18 Lähete Jos ulkomaalainen odottaja:, miksi on kunnassa? Onko maahanmuuttaja, pakolainen, onko puoliso suomalainen. Mistä tulkki tilataan ja mikä on kieli!!! Oikeat yhteystiedot ja puhelinnumerot

19 Mikäli perhe ei halua kromosomiseulontaa, niin kuitenkin olisi tärkeää käydä yleisessä ultraäänitutkimuksessa lasketun ajan varmistaminen, yleiset karkeat rakenteet, sikiöiden lukumäärä (viimekädessä odottaja/perhe päättää) Ipanaan: ei kuukautiskierron pituutta (kone laskee sen mukaan lasketun ajan), ei todennäköistä l.a Tiedot Ipanaan otetuista verikokeista ja veriryhmä vastaaineista

20 Neuvolassa tehtävässä varhaisultraäänitutkimuksessa riittää että katsotaan sikiöiden lukumäärä, syke ja CRL ja l.a siitä

21 THL:n mukaan kehittyneetkään sikiöseulonnat eivät löydä kaikkia kromosomipoikkeavuuksia.

22 KIITOS