Perinnöllisen rintasyövän alttiusgeenit Suomessa. Heli Nevanlinna ja Olli-P. Kallioniemi
|
|
- Minna Aaltonen
- 5 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Katsaus Perinnöllisen rintasyövän alttiusgeenit Suomessa Heli Nevanlinna ja Olli-P. Kallioniemi Peritty rintasyöpäalttius on tunnettu kymmeniä vuosia, mutta asia on tullut kliinisesti ajankohtaiseksi, kun kaksi merkittävää alttiusgeeniä BRCA1 ja BRCA2 löydettiin muutama vuosi sitten. Rintasyöpäalttiuden geenidiagnostiikka ja potilasneuvonta on aloitettu riskisuvuissa myös Suomessa. Aihe koskettaa kaikkia lääkäreitä, jotka hoitavat riskisukuihin kuuluvia henkilöitä ja osallistuvat potilaiden terveydentilaa koskevaan neuvontaan ja seurantaan. Tässä katsausartikkelissa käymme läpi rintasyövän geneettisen alttiuden laboratoriodiagnostiikan mahdollisuuksia erityisesti suomalaisesta näkökulmasta. Suomessa on todettu 20 erilaista BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiota, joista yksitoista perustajamutaatiota kattavat valtaosan kaikista kyseisten geenien mutaatioista. Kaikista suomalaisista rintasyöpäperhetapauksista mutaatiot selittävät kuitenkin vain alle 20 %. Väestömme geneettisten ominaisuuksien vuoksi geenitestaukset ovat syöpäsuvuissa teknisesti helppoja. Koska kyse on kuitenkin varsin vaikeista terveiden ihmisten tulevaisuutta ennustavista tutkimuksista, on harkittava tarkkaan testauskriteereitä, perinnöllisyysneuvonnan ja mutaationkantajien kliinisen seurannan järjestämistä sekä tulevaisuudessa myös mahdollisia geeninkantajien syövän ehkäisemiseen tähtääviä toimenpiteitä. Lisätutkimukset BRCA1- ja BRCA2-geenien suomalaisten perustajamutaatioiden yleisyydestä ja niiden kliinisestä merkityksestä ovat tärkeitä. Toistaiseksi vasta rajattujen riskisukujen geenitutkimukset ovat aiheellisia yhdessä asianmukaisen perinnöllisyysneuvonnan ja kantajien kliinisen seurannan kanssa. On arvioitu, että kaikista rintasyövistä noin 5 10 % aiheutuu perinnöllisestä alttiudesta (Newman ym. 1988, Claus ym. 1991, Houlston ym. 1992). Osuus lienee alle 30-vuotiaana diagnosoitujen potilaiden ryhmässä huomattavasti suurempi, ehkä noin 30 %. Epäilys peritystä syöpäalttiudesta herää, jos samassa suvussa esiintyy useita rintasyöpiä, erityisesti keskimääräistä nuoremmalla iällä. Lisää aihetta epäilylle antavat syövän molemminpuolisuus sekä rinta- ja munasarjasyövän esiintyminen samassa suvussa. Selkeäkään peritty syöpäalttius ei kuitenkaan tule esiin suvuissa, joissa ei ole riittävästi aikuisia naisia. Toisaalta syöpien suvuittainen kasauma voi syntyä myös sattumalta. Syöpäalttiuden geenitestaus on siten tärkeä lisäkeino potilaiden ja heidän lähisukulaistensa syöpäriskiä koskevaan neuvontaan. Perinnöllistä rintasyöpäalttiutta aiheuttavia geenejä on monia, ja vasta muutamia niistä on löydetty. Alttiusgeenit voidaan jakaa karkeasti harvinaisiin suuren penetranssin (syöpäriskin) omaaviin geeneihin sekä yleisiin mutta pienemmän riskivaikutuksen geeneihin. Syöpäsukuja tutkimalla on toistaiseksi löydetty pääosin väestössä harvinaisia mutta yksilötasolla suuren syöpäriskin aiheuttavia geenejä, joihin pääosa kliinisestä mielenkiinnostakin kohdistuu. BRCA1 ja BRCA2 ovat näistä ylivoimaisesti tärkeimmät alttiusgeenit. Syöpäalttiuden geenitason tutkimus on ajankohtaista siksi, että hyvin suuressa syöpävaa- Duodecim 1999; 115:
2 rassa olevien geeninkantajien löytäminen on tärkeää pyrittäessä syövän varhaisdiagnostiikkaan tai ehkäisyyn. Oireettomien geeninkantajien seurannan ja etenkin syövän prevention tehokkuudesta kaivataan kuitenkin runsaasti lisätutkimuksia erityisesti siitä, miten mahdollinen lääkkeellinen tai kirurginen ehkäisy vaikuttaa elämänlaatuun. Myös toiminnan kustannusvaikutuksista tarvitaan lisäselvityksiä. Geenidiagnostiikkaan liittyy myös riskejä ja eettisiä ongelmia. Kaikki syöpävaarassa olevat eivät halua tulla testatuksi tai päätyä elinikäiseen syöpäseurantaan. Rintasyöpäalttiuteen liittyvistä, paljolti kiistanalaisistakin kysymyksistä ja näkökulmista keskitymme tässä katsauksessa BRCA1- ja BRCA2-geenien merkitykseen rintasyövän riskigeeneinä sekä rintasyöpäalttiuden laboratoriodiagnostiikan mahdollisuuksiin suomalaisesta näkökulmasta. Kuva 1. Ituratamutaatio paljastuu somaattisen deleetion vuoksi. A) Terveellä henkilöllä on kaksi normaalia kopiota eli alleelia jokaisesta geenistä. B) Henkilöllä on peritty eli ituratamutaatio kasvunrajoitegeenin toisessa alleelissa kaikissa soluissaan. C) Henkilö on altistunut syövälle. Rinnan rauhasepiteelin solussa tapahtuu normaalikromosomissa deleetio, geenin normaalialleeli menetetään, ja jäljelle jää ainoastaan mutaatioalleeli. BRCA1- ja BRCA2-geenit ja niiden mutaatiot BRCA1-geeni kloonattiin vuonna 1994 (Miki ym. 1994) ja BRCA2 vuonna 1995 (Wooster ym. 1995, Tavtigian ym. 1996). Molempien geenien koodittamat valkuaisaineet ovat suuria makromolekyylejä. BRCA1-geeni koostuu 24 eksonista ja koodittaa aminohapon suuruista proteiinia, kun taas BRCA2-geeni koostuu 27 eksonista ja koodittaa aminohapon proteiinia (Miki ym. 1994, Tavtigian ym. 1996). BRCA1- proteiinin aminopäässä on sinkkisormimuodostelma, joka on yleinen säätelyproteiineissa ja toimii DNA:n tunnistuksessa. Karboksyylipäässä on BRCT-muodostelma (BRCA1 C -terminus) (Koonin ym. 1996), jollainen on löydetty monista DNA-virheiden korjaukseen ja solusyklin säätelyyn osallistuvissa proteiineissa. Molempien proteiinien on osoitettu voivan aktivoida muiden geenien ilmentymistä (Monteiro ym. 1996, Milner ym. 1997), ja niiden vuorovaikutukset p53- kasvunrajoiteproteiinin kanssa (Marmorstein ym. 1998, Ouchi ym. 1998) sekä sitoutuminen soluissa toistensa ja Rad51-proteiinin kanssa (Chen ym. 1998b) viittaavat niiden toimintaan mm. solusyklin säätelyssä sekä DNA-virheiden korjauksessa ja genomin yhtenäisyyden ylläpidossa. BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat ns. syövän kasvunrajoitegeenejä. Knudsonin (1985) klassisen hypoteesin mukaisesti peritty BRCA1- tai BRCA2-geenin mutaatio ituradassa (yksilön kaikissa soluissa) altistaa syövälle. Tämä ei kuitenkaan sinänsä johda kliinisiin seuraamuksiin, ennen kuin solu menettää toisenkin geenialleelin (esim. rinnan rauhasepiteelissä), yleisimmin deleetion kautta (kuva 1). Ituradassa sijaitsevia BRCA1- ja BRCA2-geenien muutoksia voi olla erilaisia, joista merkityksellisimpiä ovat lyhentyneen proteiinituotteen syntymiseen tai sen puuttumiseen johtavat mutaatiot. Pistemutaatiot saattavat aiheuttaa myös tietyn aminohapon muuttumisen toiseksi vain yhdessä kohdassa proteiinia (ns. missense-mutaatiot). Jos tällainen muutos tapahtuu proteiinin toiminnan kannalta tärkeällä alueella ja johtaa kovin erilaisen aminohapon korvautumiseen, voi se olla syövälle altistava. Aina ei kuitenkaan ole varmuutta»missense»-mutaatioiden merkityksestä, ja niiden osalta tarvitaankin paljon lisänäyttöä kliinisestä merkityksestä ennen kuin niitä pystytään hyödyntämään diagnostisesti H. Nevanlinna ja O-P. Kallioniemi
3 Mutaatioiden yleisyys BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden yleisyys vaihtelee huomattavasti erityyppisissä syöpäsuvuissa ja eri väestöissä. Suurimmissa suvuissa, joissa rintasyöpään sairastutaan huomattavan nuorella iällä (esim. vähintään neljä alle 60-vuotiaana sairastunutta) ja joissa lisäksi esiintyy myös munasarjasyöpää tai miesten rintasyöpää, on BRCA1- ja BRCA2-geenivirheiden selitysosuudeksi arveltu geenikytkentätutkimusten perusteella lähes % (Ford ym. 1998). Näin suuret suvut ovat kuitenkin hyvin harvinaisia. Suurin osa rintasyöpäperheistä on paljon pienempiä, esim. vain 2 4 sairastuneen perheitä, joissa kyseisten geenien selitysosuus on pienempi. Väestöpohjaiset mutaatiotutkimukset, joihin on otettu kaikki suvut (yleensä vähintään kolme sairastunutta), antavatkin tulokseksi olennaisesti pienempiä prosenttilukuja. Esimerkiksi Ruotsissa ja Unkarissa BRCA1- ja BRCA2- mutaatioita on todettu noin 35 %:lla perheistä (Szabo ja King 1997). Mutaatioiden yleisyys vaihtelee myös eri väestöissä. Varsinkin maantieteellisesti, kulttuurisesti tai uskonnollisesti eristyneissä väestöissä esiintyy yleisiä perustajamutaatioita, jotka voivat olla kasvaneen riskin syynä suuressa osassa rinta- ja munasarjasyöpäperheistä. Esimerkiksi Islannissa esiintyy yksi yleinen BRCA2-mutaatio 64 %:lla tutkituista perheistä (Thorlacius ym. 1996). Isolaattiväestöjen perustajamutaatioita koskevat tutkimukset ovat valottaneet BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden yleisyyttä myös väestötasolla tai rintasyöpäpotilailla, joita ei ole valikoitu sukutaustansa mukaan. Islantilaisen BRCA2-perustajamutaation yleisyys on noin 0.5 % koko väestöstä, ja se selittää noin 8 % kaikista rintasyöpä- ja munasarjasyöpätapauksista Islannissa (Johannesdottir ym. 1996). As` kenasijuutalaisilla esiintyy kolme yleistä BRCA1- ja BRCA2-perustajamutaatiota, joiden kantajataajuus väestössä on noin 2.5 % (Tonin ym. 1996). Joissakin tutkimuksissa tässä väestössä on todettu jopa 30 %:lla nuorista rintasyöpäpotilaista ja %:lla munasarjasyöpäpotilaista jokin näista mutaatioista (Abeliovich ym. 1997, Levy-Lahad ym. 1997). Muissa väestöissä (Englanti, Yhdysvallat) on rinta- ja munasarjasyöpää aiheuttavien geenien (BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden) väestötaajuudeksi arvioitu %, mikä vastaa 2 3 %:a kaikista rintasyövistä ja 3 4 % munasarjasyövistä (Ford ym. 1995, Whittemore ym. 1997). Mutaatiot suomalaisissa suvuissa BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita on selvitetty kahdessa äskettäin julkaistussa suomalaistutkimuksessa (Vehmanen ym. 1997a, b, Huusko ym. 1998). Olemme koonneet tähän katsausartikkeliin tuoreimmat tutkimustuloksemme, jotka koskevat pääosin etelä-, länsi- ja keskisuomalaisia rintasyöpäperheitä (HYKS:n ja TAYS:n alueen potilaat). Pääosa tutkimuksistamme on tehty 146 perheen aineistolla. Kussakin perheessä esiintyi vähintään kolme rinta- tai munasarjasyöpätapausta. Yhteensä BRCA1-geenin mutaatioita todettiin 10 %:lla ja BRCA2-geenin mutaatioita 11 %:lla (Vehmanen ym. 1997b, Vahteristo ym., julkaisematon havainto). Pohjoissuomalaisessa tutkimuksessa vastaavat luvut olivat 8 ja 6 % (Huusko ym. 1998). Suomalaiset luetaan usein isolaattiväestöksi, jossa esiintyy tyypillisesti toistuvia perustajamutaatioita useissa tautigeeneissä. BRCA1- ja BRCA2-geeneissä on tavattu odotettua suurempi määrä mutaatioita, yhteensä 12 erilaista BRCA1-geenin ja kahdeksan BRCA2-geenin mutaatiota. Kaikki johtavat lyhentyneeseen proteiinituotteeseen. Yksitoista niistä on löydetty toistuvasti eri suvuista. Nämä toistuvat perustajamutaatiot kattavat nykytiedon perusteella valtaosan (noin 80 %) kaikista toistaiseksi löydetyistä mutaatiopositiivisista suvuista (Vehmanen ym. 1997b, Huusko ym. 1998, Vahteristo ym., julkaisematon havainto). Osa mutaatioista on todettu toistaiseksi ainoastaan suomalaisissa suvuissa, toisia taas on löydetty myös muista eurooppalaisista suvuista ja väestöistä. Jotkut mutaatiot esiintyvät pääasiassa tietyistä osista maata kotoisin olevissa suvuissa, kun taas toiset ehkä väestössämme hyvin vanhat mutaatiot ovat levinneet eri puo- Perinnöllisen rintasyövän alttiusgeenit Suomessa 2367
4 Taulukko 1. Yleisimmin toistuvat BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot Suomessa. Geeni Eksoni Nukleotidimuutos Alue Suomessa Väestöt, joissa tavattu BRCA delA Etelä/Lounais-Suomi Hollantilainen perustajamutaatio, Saksa, Ranska BRCA delT Koko Suomi Suomi, Ruotsi BRCA (-2)A>G Koko Suomi Suomi BRCA C>T Savo-Karjala Englanti, Ranska, Belgia, Kanada (ranskal. väestö) BRCA del5 Pirkanmaa, Pohjois-Karjala Islantilainen perustajamutaatio BRCA C>T Pirkanmaa, Etelä-Karjala Suomi BRCA T>G Pirkanmaa Suomi BRCA (-2) A>G Koko Suomi Suomi lille maata (taulukko 1). Onkin ilmeistä, että suomalaisen väestön ja Suomen asutushistorian erityispiirteiden vuoksi BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiospektrit ja mutaatioiden yleisyydet ovat eri yliopistosairaalapiirien alueilla varsin paljonkin toisistaan poikkeavat. Muuttovoittoisella pääkaupunkiseudulla on löydetty laajin mutaatiospektri eri puolilta maata kotoisin olevista suvuista (Vehmanen ym. 1997b), ja toisaalta TAYS:n piirissä esiintyy kolme selkeää alueellista BRCA2-perustajamutaatiota, jotka kattavat noin 70 % todetuista mutaatiosuvuista (Syrjäkoski ym., julkaisematon havainto). Neljä BRCA1- ja BRCA2-perustajamutaatiota kattavat 90 % löydetyistä pohjoissuomalaisista mutaatiosuvuista (Huusko ym. 1998). Koska BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat hyvin suuria eikä käytettävissä ole täysin varmoja menetelmiä mutaatioiden osoittamiseen, osa suomalaisista mutaatioista on saattanut vielä jäädä löytymättä. Tämän selvittämiseksi tutkimme kytkentäanalyysillä 24 suurinta suomalaista sukuamme, joissa BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioita ei löytynyt. Neljässä suvussa esiintyi mahdollisesti kytkentä BRCA1- tai BRCA2-geeneihin (Vehmanen ym., julkaisematon havainto). Ulkomaisissa tutkimuksissa on saatu samansuuntaisia tuloksia. Esimerkiksi Ford ym. (1998) löysivät BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioita vain noin 60 %:ssa perheistä, joissa kytkentäanalyysin tulos oli positiivinen. Yksittäisiä, toistuviakin suomalaismutaatioita saattaa siis löytyä lisää. Valtaosa suomalaisista BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioista on ilmeisesti kuitenkin nyt todettu. Meneillään olevissa tutkimuksissamme on tarkoitus myös selvittää, kuinka yleisiä mutaatiot ovat valikoimattomassa rintasyöpäpotilasaineistossa ja mikä on BRCA1- ja BRCA2-perustajamutaatioiden kantajataajuus Suomessa. Alustavien tulostemme mukaan valikoimattomilta HYKS:n ja TAYS:n alueen rintasyöpäpotilailta löytyi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita 1.7 %:lta kaikista ja 10.3 %:lta alle 35-vuotiaana diagnosoiduista rintasyöpäpotilaista (Syrjäkoski ym., julkaisemattomia tietoja). Väestötason kantajataajuustutkimuksia perustajamutaatioiden osalta tarvitaan edelleen myös muualta Suomesta. Väestöotoksesta poimituilla mutaationkantajilla oli yleensä aina myös positiivinen sukuanamneesi. Tämä viittaa siihen, että kyseisten mutaatioiden merkitys rintasyöpäriskin kannalta on merkittävä. Koska geenidiagnostiikka ja erityisesti kantajien seuranta ja mahdolliset syövän ehkäisemiseen liittyvät toimenpiteet ovat erittäin kalliita, on tarkkojen väestötason geeninkantajataajuuksien määrittäminen tärkeää. Suomalaiset tulokset eivät vielä mahdollista tarkkojen arvioiden tekemistä tässä suhteessa. Jos lähtökohdaksi otetaan ulkomaiset arviot %:n kantajataajuudesta, saattaa Suomessa olla jopa BRCA1- tai BRCA2-mutaatioiden kantajaa. Jos puolestaan arviolta 1 3 %:lla valikoimattomista rintasyöpäpotilaista on BRCA1- tai BRCA2-geenin mutaatio, saattaa noin Suomessa vuosittain todettavista rintasyövistä olla näiden kahden geenin aiheuttamia H. Nevanlinna ja O-P. Kallioniemi
5 Kuva 2. BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden esiintyminen rinta-munasarjasyöpäsuvuissa ja rintasyöpäsuvuissa. Milloin mutaatioita on syytä epäillä? Kuvassa 2 on esitetty BRCA1- ja BRCA2- mutaatioiden yleisyys eri tavoin valituissa HYKS:n alueen rintasyöpäperheissä alustavien tutkimustulostemme mukaan. Mutaatiotilanne erilaisten sukujen joukossa on samankaltainen kuin kansainvälisissä tutkimuksissa todettu. Suurimmat mutaatio-osuudet tavattiin perheissä, joissa esiintyi sekä rinta- että munasarjasyöpää ja joissa vähintään yhden rintasyöpäpotilaan ikä diagnoosin aikaan oli alle 40 vuotta. Sukuanamneesin ohella erityisesti näiden kahden syövän esiintyminen samalla henkilöllä viittasi hyvin vahvasti BRCA1- ja BRCA2-mutaatiopositiivisuuteen. BRCA1-suvuissa rintasyöpään sairastumisen ikä oli keskimäärin 43.9 vuotta ja BRCA2-suvuissa 48.1 vuotta. Suvuissa, joissa näiden geenien mutaatioita ei todettu, keskimääräinen diagnoosi-ikä oli 55.6 vuotta. Suvuissa, joissa ei esiintynyt lainkaan munasarjasyöpää, ainoastaan 7 %:lla todettiin BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioita (Vehmanen ym. 1997b, Vahteristo ym., julkaisematon havainto). Todennäköisesti muut, vielä tuntemattomat alttiusgeenit selittävätkin suuren osan perinnöllisestä rintasyöpäalttiudesta Suomessa. Vaikka päätös BRCA1- ja BRCA2-geenitestauksesta perustuu viime kädessä tutkittavan henkilön ja lääkärin keskinäiseen, yksilölliseen päätökseen, on tärkeää tutkia diagnostista toimintaa varten myös sitä, milloin mutaatioiden diagnostinen testaus on suomalaisilla potilailla todennäköisimmin kannattavaa. Kuten edellä on todettu, rintasyöpätapausten suuri määrä, varhainen sairastumisikä sekä munasarjasyövän- tai miesten rintasyövän esiintyminen suvussa ovat tärkeimmät kriteerit, joiden perusteella herää epäily BRCA1- ja BRCA2-mutaatioista. Lisäksi myös syövän histologiset ja biologiset ominaisuudet voivat viitata BRCA1- tai BRCA2-mutaatioon. Varsinkin BRCA1-mutaatioiden kantajilla rintasyövät ovat keskimäärin selvästi huonosti erilaistuneita ja yleensä estrogeeni- ja progesteronireseptorinegatiivisia (Breast Cancer Linkage Consortium 1997, Loman ym. 1998). BRCA2-syövissä muutokset ovat samansuuntaisia, mutta niiden ominaisuudet eivät yhtä selvästi poikkea periytymättömistä rintasyövistä. BRCA1-syövistä oletusarvoa suurempi osa on medullaarisia tai epätyypillisiä medullaarisia karsinoomia (Breast Cancer Linkage Consortium 1997). Epäily peritystä BRCA1- ja BRCA2-geenien aiheuttamasta syöpäalttiudesta Perinnöllisen rintasyövän alttiusgeenit Suomessa 2369
6 Taulukko 2. Tekijöitä, jotka lisäävät BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden löytymisen todennäköisyyttä rintasyöpäsuvuissa. Tekijä BRCA1 BRCA2 Rintasyöpätapausten määrä suvussa >3 >3 Sairastumisikä (nuorin potilas), v <40 <45 Munasarjasyövän esiintyminen suvussa Rinta- ja munasarjasyövän esiintyminen samalla henkilöllä Rintasyöpä miehellä +++ Medullaarinen karsinooma ++ Huonosti erilaistunut syöpä ++ + Voimakas lymfosyytti-infiltraatio ++ Estrogeeni- ja progesteronireseptori negatiivinen syöpä on siis vahvin, jos mainittuihin kliinisiin ja sukuanamnestisiin piirteisiin yhdistetään syövän histogiset ja biologiset ominaisuudet (taulukko 2). Koska periytyvän geenivirheen aiheuttama rintasyöpä saattaa olla biologisilta ominaisuuksiltaan erilainen kuin rintasyövät keskimäärin, on tulevaisuudessa toivoa siitä, että BRCA1- tai BRCA2-mutaatioiden kantajastatuksen selvittäminen saattaisi auttaa myös hoitopäätöksien teossa. Mutaatiodiagnostiikka Suomessa Toistaiseksi on maailmassa kuvattu 697 erilaista BRCA1-geenin ja 640 BRCA2-geenin mutaatiota tai polymorfismia (Friend ja Breast Cancer Information Core Steering Committee 1995). Useimmat mutaatiot on tavattu ainoastaan kerran yhdessä perheessä. Useimmissa maissa joudutaankin jokaisesta potilasnäytteestä tutkimaan koko BRCA1- ja BRCA2-geenit tautimutaatioiden toteamiseksi. Geenien suuren koon takia tämä on huomattava rajoitus ja johtaa erittäin kalliisiin tutkimuskustannuksiin. Suomalaisessa väestössä mutaatioseulonta on huomattavasti helpompaa, koska se voidaan ensiksi kohdistaa vain toistuviin perustajamutaatioihin. Suomalaisissa rinta- ja munasarjasyöpäsuvuissa esiintyvät toistuvat mutaatiot aiheuttavat nykytiedon perusteella suurimman osan näihin geeneihin liittyvästä sairastumisalttiudesta Suomessa. BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden diagnostiikka on aloitettu useimmissa suomalaisissa yliopistosairaaloissa. Tutkimus tehdään ensimmäiseksi rintasyöpäpotilaalta tavallisen verinäytteen leukosyyteistä eristetystä DNA:sta. Mutaatioiden diagnostinen seulontatutkimus on aiheellinen silloin, kun on perusteltua syytä epäillä perinnöllistä rintasyöpäalttiutta, joka saattaisi johtua näistä kahdesta geenistä. Tutkittavien kanssa on neuvoteltava perusteellisesti ennen tutkimuksen suorittamista, koska kyse on heidän kannaltaan keskeisen tärkeistä tulevaisuuden päätöksistä. Kokeneen perinnöllisyysneuvojan on syytä tulkita tulokset tutkitulle ja hänen sukulaisilleen. Kunkin henkilön on kuitenkin aina itse päätettävä, haluaako hän diagnostisen geenitutkimuksen ja tiedon siitä, onko hän mahdollisesti perinyt syövälle altistavan geenimuutoksen. Yliopistollisten keskussairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä on aloitettu perinnöllisyysneuvonta potilaille ja suvuille, joilla voidaan sairastumistietojen perusteella epäillä perinnöllistä rintasyöpäalttiutta. Myös Syöpäjärjestöjen poliklinikoissa eri puolilla Suomea on aloitettu kaikille avoin perinnöllisyysneuvonta, johon sairastumisvaarastaan huolestuneet voivat hakeutua ilman lähetettä ja josta potilaat tarvittaessa ohjataan yliopistosairaalan poliklinikkaan tarkempiin periytyvyysselvittelyihin. Jos diagnostisen tutkimuksen tuloksena tietyn suvun yhdellä tai useammalla henkilöllä todetaan mutaatio, voidaan mutaationkantajat ohjata kliiniseen seurantaan ja pyrkiä syövän mahdollisimman varhaiseen toteamiseen tai ehkäiseviin toimenpiteisiin. Toisaalta tutkimuksella voidaan myös todeta ne mutaationkantajasukujen jäsenet, joilla ei itsellään ole kyseistä geenimuutosta ja joilla näin ollen ei ole tavanomaista suurempaa syöpäriskiä (kuva 3). Toistaiseksi ei ole yksityiskohtaista mallia, jonka mukaan Suomen eri sairaaloissa toimittaisiin diagnostisten tutkimusten tai seurantakäytännön osalta. Tällaisten kliinisten suositusten laatiminen on paikallaan. Entä jos tutkittavalla henkilöllä vaikuttaa olevan selkeä, voimakas sukutausta mutta BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita ei löydy tutkittavalta 2370 H. Nevanlinna ja O-P. Kallioniemi
7 Kuva 3. Suvussa on todettu BRCA1-geenin mutaatio. Geenitutkimuksella voidaan todeta syöpävaarassa olevat geeninkantajat (K) ja ohjata heidät seurantaan tai ehkäiseviin toimenpiteisiin. Tutkimuksella voidaan todeta myös ne henkilöt (E), jotka eivät ole perineet syövälle altistavaa mutaatiota eivätkä ole muuta väestöä suuremmassa syöpävaarassa. Tummat symbolit: RS = rintasyöpä, MS = munasarjasyöpä, sairastumisikä; vaaleat symbolit: terve henkilö ja ikä. eikä hänen sairastuneilta lähisukulaisiltaan? Kyseessä saattaa tällöin olla periytymättömien syöpien sattumalta syntynyt kasauma. Useimmissa tapauksissa syynä kuitenkin ilmeisesti ovat toistaiseksi tuntemattomat alttiusgeenit. Kyseessä saattaa olla myös sellainen BRCA1- tai BRCA2- geenin mutaatio, jota ei voida osoittaa rutiinimenetelmin. Suvun negatiivisen testituloksen informaatioarvo onkin varsin pieni. Tällöin syöpäriskin ja seurantatarpeen arvioiminen jää anamneesitietojen varaan. Joissakin tapauksissa rintasyövän periytyvyyden taustalla saattaa olla jokin muu harvinainen rintasyövälle altistava tautimutaatio. Nämä tapaukset liittyvät usein harvinaisiin perinnöllisiin syöpäsyndroomiin, joissa rintasyöpä on lähinnä sivulöydös. Tällaisia ovat esimerkiksi p53-geenin ituratamutaatioista johtuva Li Fraumenin syndrooma (Li ym. 1988, Malkin ym. 1990) sekä PTEN/MMAC1-geenin mutaatioista aiheutuva Cowdenin tauti (Li ym; 1997, Steck ym, Liaw ym. 1997). ATM-geeniin (Savitsky ym. 1995) mahdollisesti liittyvä suurentunut rintasyöpäriski (Easton 1994, Athma ym. 1996) on vielä avoin kysymys, mutta ATM-mutaatiot ovat rintasyöpäsuvuissa ja -potilailla harvinaisia (FitzGerald ym. 1997, Chen ym. 1998a). Vain erityistapauksissa on syytä epäillä rintasyöpäalttiuden aiheuttajaksi BRCA1- tai BRCA2- mutaation sijasta jotakin muuta tunnettua geeniä. Näiden muiden geenien mutaatiodiagnostiikkaa ei tehdä Suomessa rutiinimaisesti. Mutaatioihin liittyvä syöpävaara Rintasyöpäsukujen perinnöllisyysneuvonnan kannalta on tärkeää tietää, minkälainen on mutaationkantajan sairastumisriski. Toistaiseksi ei tunneta rintasyöpää aiheuttaviin suomalaisiin BRCA1- ja BRCA2-perustajamutaatioihin liittyvää tautiriskiä. On siten mahdotonta antaa testatulle henkilölle tarkkoja arvioita hänen syöpäriskistään. Tätä varten tarvitaan lisätietoa mutaatioiden yleisyydestä suomalaisessa väestössä ja valikoimattomassa rintasyöpäaineistossa. Toistaiseksi joudutaan turvautumaan ulkomaisiin riskiarvioihin, jotka nekin ovat kovin vaihtelevia. BRCA1-geenin kantajilla arveltiin alun perin olevan 85 %:n vaara sairastua rintasyöpään ja %:n vaara saada munasarjasyöpä 70 vuoden ikään mennessä, munasarjasyövän vaa- Perinnöllisen rintasyövän alttiusgeenit Suomessa 2371
8 ra vaihtelee eri perheissä (kuva 4) (Ford ym. 1994, Easton ym. 1995). BRCA2-geeniin arvellaan liittyvän yhtä suuri rintasyöpävaara mutta pienempi munasarjasyövän riski (kuva 4) (Ford ym. 1998). Mutaation paikka BRCA1- ja BRCA2-geenissä saattaa myös vaikuttaa erityisesti munasarjasyövän vaaraan (Gayther ym ja 1997, Ford ym. 1998). Kuva 4. A) BRCA1-geenin kantajien sairastumisvaara vaihtelee suvuittain ja jakautuu kahteen päätyyppiin. Rintasyöpävaara on suuri tyypin 1 (RS1) ja tyypin 2 (RS2) suvuissa. Tyypin 2 suvuissa on suuri munasarjasyövän vaara (MS2). Fordin ym. (1994) ja Eastonin ym. (1995) mukaan. B) BRCA2-geenin kantajilla on suuri rintasyöpävaara (RS). Munasarjasyövän vaara on suurempi perheissä, joissa esiintyy mutaatio geenin keskialueella (MS OCCR), verrattuna perheisiin, joissa mutaatio on geenin alkuosassa (MS 5 ) tai loppuosassa (MS 3 ). Fordin ym. (1998) mukaan. C) Väestöpohjaisissa tutkimuksissa geeninkantajilla on todettu keskimäärin pienempi sairastumisvaara as` kenasijuutalaisilla (RS As` k., MS As` k., kolme yleistä BRCA1- ja BRCA2-mutaatiota) ja Islannissa (RS Isl., yleinen BRCA2-mutaatio). Struewingin ym. (1997) ja Thorlaciuksen ym. (1998) mukaan. Nämä arviot suuresta rinta- ja munasarjasyöpäriskistä perustuvat hyvin suuriin sukuihin, joista geenit alun perin löydettiin, ja niinpä ne ovat erittäin valikoituneita. Hiljattain on laajoissa väestöpohjaisissa tutkimuksissa selvitetty as` kenasijuutalaisten perustajamutaatioiden aiheuttamaa syöpävaaraa. Nämä tutkimukset todennäköisesti kuvaavat paremmin mutaatioiden aiheuttamaa keskimääräistä syöpävaaraa, jos lähtökohtana on valikoimaton väestö. Mutaationkantajien sairastumistodennäköisyydeksi arvioitiin 56 % rintasyövän ja 16 % munasarjasyövän osalta 70 vuoden ikään mennessä (Struewing ym. 1997). Islantilaisen BRCA2-perustajamutaation keskimääräisen rintasyöpävaaran on arvioitu olevan 37 % 70 vuoden ikään mennessä (Thorlacius ym. 1998). Riskin arvioinnissa onkin syytä huomioida perhekohtaiset anamneesitiedot. Diagnostisia tutkimuksia on toistaiseksi perusteltua tehdä vain perheissä, joissa on useita sairastuneita, ja mutaatioon liittyvä syöpäriski on näin ollen ilmeisen suuri. BRCA1- ja BRCA2-suvuissa esiintyy myös useita muita syöpiä. BRCA1-geeniin on raportoitu liittyvän lisääntynyt paksusuoli- ja eturauhassyövän vaara (Ford ym. 1994). BRCA2-geeniin liittyy suurentunut rintasyöpävaara myös miehillä, sekä lisääntynyt vaara saada eturauhassyöpä, haimasyöpä, sappirakon tai -tiehyiden syöpä, mahasyöpä, melanooma tai kurkunpään syöpä (Breast Cancer Linkage Consortium 1999). Mutaatioihin liittyvä syöpävaara ja syöpäspektri vaihtelevat suuresti perheestä toiseen. On arveltu, että tämä johtuisi ympäristötekijöistä tai mahdollisista modifioivista geneettisistä tekijöistä. Lopuksi Valtaosa suomalaisista BRCA1- ja BRCA2- geenien rintasyövälle altistavista mutaatioista on nyt löydetty. Mutaatiot selittävät kuitenkin vain osan periytyvistä rintasyöpätapauksista Suomessa. Koska merkittävä osa BRCA1- ja BRCA2- geenien mutaatioista on toistuvia suomalaisia perustajamutaatioita, on niiden diagnostinen osoittaminen teknisesti melko helppoa. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiodiagnostiikka onkin 2372 H. Nevanlinna ja O-P. Kallioniemi
9 aloitettu pienimuotoisena useimmissa yliopistosairaaloissa. Jotta potilasneuvonnan edellytykset paranisivat, on pyrittävä saamaan lisätietoa erityisesti suomalaisiin perustajamutaatioihin liittyvästä sairastumisvaarasta. Kliinisen diagnostiikan osalta on tärkeää sopia kriteereistä testattavien potilaiden ja sukujen valintaan. Geenidiagnostiikkaa ei voida myöskään irrottaa perinnöllisyysneuvonnasta ja oireettomien geeninkantajien seurannasta, joiden kattava järjestäminen Suomessa on näin yleisen perinnöllisen taudin osalta haastava tehtävä. * * * Kiitämme tutkimusryhmiämme, joihin kuuluvat Helsingissä Hannaleena Eerola, Paula Vehmanen, Pia Vahteristo, Laura Sarantaus, Carl Blomqvist ja Seppo Pyrhönen ja Tampereella Tommi Kainu, Kirsi Syrjäkoski, Pasi Koivisto ja Kaija Holli. Tutkimusta ovat tukeneet HYKS ja TAYS, Sigrid Juseliuksen Säätiö ja Syöpäjärjestöt. Artikkelin kirjoittamisen jälkeen on suomalaisten perustajamutaatioiden alkuperää ja ikää sekä merkitystä tutkittu edelleen tarkemmin yhteistyössä dos. Robert Winqvistin (Oulun yliopistollinen sairaala), prof. Juha Keren (Suomen Genomikeskus, Helsinki) sekä FT Arto Mannermaan (Kuopion yliopistollinen sairaala) tutkimusryhmien kanssa (Sarantaus ym. käsikirjoitus lähetetty julkaistavaksi). Kiitämme yhteistyöryhmiä. Kirjallisuutta Abeliovich D, Kaduri L, Weinberg N, ym. The founder mutations 185delAG and 5382insC in BRCA1 and 6174delT in BRCA2 appear in 60 % of ovarian cancer and 30 % of early-onset breast cancer patients among Ashkenazi women. Am J Hum Genet 1997; 60: Athma P, Rappaport R, Swift M. Molecular genotyping shows that ataxia-telangiectasia heterozygotes are predisposed to breast cancer. Cancer Genet Cytogenet 1996; 92: Breast Cancer Linkage Consortium. Pathology of familial breast cancer: differences between breast cancers in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations and psoradic cases. Lancet 349: Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 1999; 91: Chen J, Birkholz G G, Lindblom P, ym. The role of ataxia-telangiectasia heterozygotes in familial breast cancer. Cancer Res 1998(a); 58: Chen J, Silver D P, Walpita D, ym. Stable intreraction between the products of the BRCA1 and BRCA2 tumor suppressor genes in mitotic and meiotic cells. Mol Cell 1998(b); 2: Claus E B, Risch N, Thompson W D. Genetic analysis of breast cancer in the cancer and steroid hormone study. Am J Hum Genet 1991; 48: Easton D F. Cancer risks in A-T heterozygotes. Int J Radiat Biol 1994; 66 Suppl 6: S177 S82. Easton D F, Ford D, Bishop D T, ym. Breast and ovarian cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. Am J Hum Genet 1995; 56: FitzGerald M G, Bean J M, Hedge S R. Heterozygous ATM mutations do not contribute to early onset of breast cancer. 1997; Nat Genet 15: Ford D, Easton D F, Bishop D T, ym. Risks of cancer in BRCA1-mutation carriers. Lancet 1994; 343: Ford D, Easton D F, Peto J. Estimates of the gene frequency of BRCA1 and its contribution to breast and ovarian cancer incidence. Am J Hum Genet 1995; 57: Ford D, Easton D F, Stratton M, ym. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer famfilies. Am J Hum Genet 1998; 62: Friend S, the Breast Cancer Information Core Steering Committee. Breast cancer information on the web. Nat Genet 1995; 11: Gayther S A, Mangion J, Russel P, ym. Variation of breast and ovarian cancer associated with different germline mutations of the BRCA2 gene. Nat Genet 1997; 15: Gayther S A, Warren W, Mazoyer S, ym. Germline mutations of the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer families provide evidence for a genotype-phenotype correlation. Nat Genet 1995; 11: Houlston R S, McCarter E, Parbhoo S, ym. Family history and risk of breast cancer. J Med Genet 1992; 29: Huusko P, Pääkkönen K, Launonen V, ym. Evidence of founder mutations in Finnish BRCA1 and BRCA2 families. Am J Hum Genet 1998; 62: Johannesdottir G, Gudmundsson J, Bergthorsson J T, ym. High prevalence of the 999del5 mutation in Icelandic breast and ovarian cancer patients. Cancer Res 1996; 56: Knudson A G Jr. Hereditary cancer, oncogenes and antioncogenes. Cancer Res 1985; 45: Koonin E V, Altschul S F, Bork, P. Functional motifs... and secreted tumour suppressors. Nat Genet 1996; 13: Levy-Lahad E, Catane R, Eisenberg S, ym. Founder BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jews in Israel: frequency and differential penetrance in ovarian cancer and in breast-ovarian cancer families. Am J Hum Genet 1997; 60: Li F P, Fraumeni J F Jr, Mulvihill J J, ym. A cancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res 1988; 48: Li J, Yen C, Liaw D, ym. PTEN, a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain, breast, and prostate cancer. Science 275: Liaw D, Marsh D J, Li J, ym. Germline mutation of the PTEN gene in Cowden disease, an inherited breast and thyroid cancer syndrome. Nat Genet 1997; 16: Loman N, Johansson O, Bendalh P-O, ym. Steroid receptors in hereditary breast carcinomas associated with BRCA1 or BRCA2 mutations or unknown susceptibility genes. Cancer 1998; 83: Malkin D, Li F P, Strong L C, ym. Germ line p53-mutations in a familial syndrome of breast cancer, sarcomas and other neoplasms. Science 1990; 250: Marmorstein L Y, Ouchii T, Aaronson S. The BRCA2 gene product functionally interacts with p53 and RAD51. Proc Natl Acad Sci USA 1998; 95: Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, ym. A strong candidate gene for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994; 266: Milner J, Ponder B, Hughes-Davies L, ym. Transciptional activation functions in BRCA2. Nature 1997; 386: Monteiro A N A, August A, Hanafusa H. Evidence of transcriptional activation function of BRCA1 C-terminal region. Proc Natl Acad Sci USA 1996; 93: Newman B, Austin M A, Lee M, King M-C. Inheritance of human breast cancer: evidence for autosomal dominant transmission in highrisk families. Proc Natl Acad Sci USA 1988; 85: Ouchi T, Monteiro A N A, August A, ym. BRCA1 regulates p53-dependent gene expression. Proc Natl Acad Sci USA 1998; 95: Savitsky K, Bar-Shira A, Gilad S, ym. A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to a PI-3 kinase. Science 1995; 268: Steck P A, Pershouse M A, Jasser S A, ym. Identification of a candidate tumour suppressor gene, MMAC1, at chromosome 10q23.3 that is mutated in multiple advanced cancers. Nat Genet 15: Struewing J P, Hartge P, Wacholder S, ym. The risk of cancer associated with specific mutations of BRCA1 and BRCA2 among Ashkenazi Jews. N Engl J Med 1997; 15: Szabo C I, King M-C. Population genetics of BRCA1 and BRCA2. Am J Hum Genet 1997; 60: Tavtigian S V, Simard J, Rommens J, ym. The complete BRCA2 gene and mutations in chromosome 13q-linked kindreds. Nat Genet 1996; 12: Thorlacius S, Olafsdottir G, Tryggvadottir L, ym. A single BRCA2 mutation in male and female breast cancer families from Iceland with varied cancer phenotypes. Nat Genet 1996; 13: Thorlacius S, Struewing J P, Hartge P, ym. Population based study of risk of breast cancer in carriers of BRCA2 mutation. Lancet 1998; 352: Perinnöllisen rintasyövän alttiusgeenit Suomessa 2373
10 Tonin P, Weber B, Offit K, ym. Frequency of recurrent BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish breast cancer families. Nat Med 1996; 2: Vehmanen P, Friedman L, Eerola H, ym. A low proportion of BRCA2 mutations in Finnish breast cancer families. Am J Hum Genet 1997(a); 60: Vehmanen P, Friedman L, Eerola H, ym. Low proportion of BRCA1 and BRCA2 mutations in Finnish breast cancer families: evidence for additional susceptibility genes. Hum Mol Genet 1997(b); 6: Whittemore A S, Gong G, Itnyre J. Prevalence and contribution of BRCA1 mutations in breast cancer and ovarian cancer: results from three U.S. population-based case-control studies of ovarian cancer. Am J Hum Genet 1997; 60: Wooster R, Bignell G, Lancaster J, ym. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1996; 378: HELI NEVANLINNA, dosentti heli.nevanlinna@huch.fi HYKS:n naistenklinikka, tutkimuslaboratorio PL HYKS OLLI-P. KALLIONIEMI, professori TAYS, Lääketieteellisen teknologian instituutti, syöpägenetiikan laboratorio Lenkkeilijänkatu Tampere 2374
Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotPERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA, MUNASARJA JA KOHTUSYÖVÄLLE RINTASYÖPÄ Vuosittain diagnosoidaan yli 1,600,000 uutta rintasyöpätapausta maailmanlaajuisesti. Keskimäärin yksi kahdeksasta naisesta saa rintasyöpädiagnoosin
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotMunasarjasyöpä on suomalaisten naisten viidenneksi
ALKUPERÄISTUTKIMUS Syövän vaara munasarjasyöpään sairastuneiden lähisukulaisilla 1 Annika Auranen, Eero Pukkala, Juha Mäkinen, Risto Sankila, Seija Grénman ja Tuula Salmi Suomalaisiin henkilörekistereihin
LisätiedotLÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE
LÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE EDUT KATTAVA Paneelin kattamien geenien on tieellisesti osoitettu liittyvän rinta-, kohtu- ja munasarjasyöpiin. Potilaan
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotPerinnöllisyyden merkitys gynekologisissa syövissä miten riskihenkilöt löydetään?
Gynekologinen syöpä Arto Leminen Perinnöllisyyden merkitys gynekologisissa syövissä miten riskihenkilöt löydetään? Suomessa vuosittain todettavista gynekologisista syövistä puolet (noin 750) on kohdun
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotMunasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä. 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays
Munasarjojen poisto kohdunpoiston yhteydessä 28.9.2007 GKS Eija Tomás, Tays Munasarjojen poisto Kiistelty aihe Paljon eriäviä mielipiteitä Hyvin erilaisia toimintatapoja Leikkaustekniikka vaikuttaa poistetaanko
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotGeneettinen alttius syövälle
Minna Kankuri-Tammilehto ja Johanna Schleutker Olipa kyse perinnöllisestä syöpäalttiudesta tai satunnaisesta syöpätaudista, syöpä on aina pohjimmiltaan geenien sairaus. Kaikissa syövissä genomin normaali
LisätiedotNGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotRAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA
RAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA Aune Aho Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Syöpägenetiikan tutkimusryhmä Helmikuu 2014 Tampereen yliopisto
LisätiedotHE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka
HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka 1 HE4 Human epididyminis protein 4 Yksiketjuinen, WFDC (whey acidic four-disulfide)- ryhmän glukosyloitunut
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotVoidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?
Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen
LisätiedotPET-tutkimusten vaikuttavuus ja kustannukset. Esko Vanninen palvelualuejohtaja Kuopion yliopistollinen sairaala
PET-tutkimusten vaikuttavuus ja kustannukset Esko Vanninen palvelualuejohtaja Kuopion yliopistollinen sairaala ISI Web of Science: hakusana PET/CT N = 4974, 27.4.2010 Mihin diagnostisia menetelmiä tarvitaan?
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
Lisätiedot- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,
Syöpä, osa II Syöpäkriittiset geenit - Geenejä, joiden mutaatiot usein havaitaan syöpien kanssa korreloituneena - Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, - dominoiviin onkogeeneihin - resessiivisiin
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotMiten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto
Miten ehkäistä suolisyöpää? Jukka- Pekka Mecklin Yleiskirurgian professori K- SKS ja Itä- Suomen yliopisto Suolisyövän ehkäisy 1. Suolisyövän yleisyys väestössä 2. Suolisyövän riskiryhmät 3. Suolisyövän
LisätiedotRINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA
RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä
LisätiedotKatja Aktan-Collan Alkoholi ja syöpä
Katja Aktan-Collan Alkoholi ja syöpä Alkoholi ja syöpä Maarit Rautio Matti Rautalahti Alkoholin kulutus 10 l/vuodessa Suomessa ja Tanskassa 9 l/vuodessa Ruotsissa 6,5 l/vuodessa Norjassa Alkoholi on Suomessa
LisätiedotKohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit. Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB
Kohdun sileälihaskasvaimet. Molekylaariset mekanismit ja histologiset kriteerit Tom Böhling Haartman-instituutti, HY HUSLAB Lääketieteellinen tiedekunta / Tom Böhling 20.9.2013 1 Sileälihaskasvaimet Leiomyooma
LisätiedotRintojen kuvantaminen. Rintasyöpä. Rintakuvantaminen HUSalueella LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen
Rintojen kuvantaminen LT, radiologian erikoislääkäri Katja Hukkinen YL / Naistenklinikan Röntgen Rintasyöpä Rintasyöpää n. 4700 / v. Suomessa. Naisten yleisin syöpä 1960-luvulta lähtien, määrä lisääntyy
LisätiedotRintasyöpä Suomessa. Mammografiapäivät Tampere 26.6.2009. Risto Sankila. Ylilääkäri, Suomen Syöpärekisteri, Helsinki
Rintasyöpä Suomessa Mammografiapäivät Tampere 26.6.2009 Risto Sankila Ylilääkäri, Suomen Syöpärekisteri, Helsinki Suomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos... syöpärekisteri
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotKliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma. Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014
Kliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014 Tutkimustyön merkitys potilashoidon kannalta parantaa asiantuntijuutta korkeatasoinen tutkija on alansa
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotPotilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105
2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03)
LisätiedotSyöpä ja eriarvoisuus
Syöpä ja eriarvoisuus Väestöryhmien väliset erot syöpien ilmaantuvuudessa ja kuolleisuudessa Nea Malila, Suomen Syöpärekisteri 1 Syöpäpotilaiden ennuste (5-vuotiselossaolo) koulutustasoittain korkeakoulu
LisätiedotEurooppalaiset osaamisverkostot - kokemuksia
Eurooppalaiset osaamisverkostot - kokemuksia Sirkku Peltonen Dosentti, Ihotautien el Turun yliopisto ja Tyks sirkku.peltonen@tyks.fi Tyksin osallistuminen ERN verkostoihin Haun auetessa keväällä 2016 ei
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotKEUHKOSYÖVÄN SEULONTA. Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema
KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään
LisätiedotTUTKI 2-KOTITEHTÄVÄN PALAUTUS Tiina Immonen BLL lääketieteellinen biokemia ja kehitysbiologia
TUTKI 2-KOTITEHTÄVÄN PALAUTUS 19.3.2014 Tiina Immonen BLL lääketieteellinen biokemia ja kehitysbiologia Tehtävän suoritus Palautuksia: 51 Tiivistelmien keskipituus 97 sanaa hyvä! OTSIKOT Otsikko tutkimuksen
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
LisätiedotHoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta
Hoidetun rintasyöpäpotilaan seuranta Tavoitteet Seurannassa pyritään rintasyövän mahdollisen paikallisen uusiutumisen ja vastakkaisen rinnan uuden syövän varhaiseen toteamiseen. Oireettomalle potilaalle
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotFocus Oncologiae. Syöpäsäätiön julkaisusarja No 9, 2008. Rintasyöpä
Focus Oncologiae Syöpäsäätiön julkaisusarja No 9, 2008 Rintasyöpä Syöpäsäätiön XXXV Symposiumi 7. 8.2.2008 Focus Oncologiae -sarjan julkaisut: Rintasyöpä 2008 Munuaisen ja virtsarakon syövät 2007 Sarkoomat
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotGenomin ilmentyminen
Kauppi 17/01/2014 Genomin ilmentyminen LH1, Molekyylibiologia 17.1.2014 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Huone C501b, Biomedicum 1 Transkriptiofaktorin mutaatio voi
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotLÄÄKEKORVAUKSET JA -KUSTANNUKSET VÄESTÖRYHMITTÄIN MEDICINE COSTS AND THEIR REIMBURSEMENT ACCORDING TO POPULATION GROUP
88 LÄÄKEKORVAUKSET JA -KUSTANNUKSET VÄESTÖRYHMITTÄIN 88 MEDICINE COSTS AND THEIR REIMBURSEMENT ACCORDING TO POPULATION GROUP LÄÄKEKORVAUKSET JA -KUSTANNUKSET VÄESTÖRYHMITTÄIN MEDICINE COSTS AND THEIR REIMBURSEMENT
LisätiedotACTA PERIYTYVÄN RINTASYÖPÄALTTIUS- MUTAATION (BRCA1/2) KANTAJAMIESTEN HYPOTEETTINEN PERINNÖLLISYYS- NEUVONTAMALLI UNIVERSITATIS OULUENSIS D 1449
OULU 2018 D 1449 ACTA Outi Kajula UNIVERSITATIS OULUENSIS D MEDICA PERIYTYVÄN RINTASYÖPÄALTTIUS- MUTAATION (BRCA1/2) KANTAJAMIESTEN HYPOTEETTINEN PERINNÖLLISYYS- NEUVONTAMALLI OULUN YLIOPISTON TUTKIJAKOULU;
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotEturauhassyövän seulonta. Patrik Finne
Eturauhassyövän seulonta Patrik Finne Ulf-Håkan Stenman-juhlasymposiumi, 21.4.2009 Seulonnan tavoite löytää syöpä aikaisemmin, ennen kuin se on levinnyt mahdollistaa radikaalinen hoito Vähentää kuolleisuutta
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotClostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy
Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?
LisätiedotTervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa
Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Onkologiapäivät 30.8.2013 Sairaalafyysikko Sami Suilamo Tyks, Syöpäklinikka Esityksen sisältöä Tervekudoshaittojen todennäköisyyksiä Tervekudosten annostoleransseja
LisätiedotFarmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotVÄESTÖTUTKIMUKSET: miksi niitä tehdään? Seppo Koskinen ja työryhmä
VÄESTÖTUTKIMUKSET: miksi niitä tehdään? Seppo Koskinen ja työryhmä Tutkimusten tarkoitus 1) Tilanteen kuvaaminen Millaisia terveys- ja hyvinvointiongelmia väestössä on? (esim. sydäntaudit, allergiat, mielenterveysongelmat,
LisätiedotTIETOA ETURAUHASSYÖPÄPOTILAAN SOLUNSALPAAJAHOIDOSTA
TIETOA ETURAUHASSYÖPÄPOTILAAN SOLUNSALPAAJAHOIDOSTA TOSIASIOITA USKOMUSTEN TAKANA HARVINAISET SAIRAUDET I MS-TAUTI I ONKOLOGIA I IMMUNOLOGIA 1 LUKIJALLE Eturauhassyöpä on Suomessa miesten yleisin syöpä.
LisätiedotPaksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri
Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian
LisätiedotPORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA
PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi Puh. (09) 471 71910 Laboratorio tarjoaa analytiikka-
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotTerveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012. Lihavuus kansanterveyden haasteena
Terveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012 Lihavuus kansanterveyden haasteena Lihavuus kuoleman vaaratekijänä Yli 6000 lihavan keskimäärin 15 vuoden seuranta
LisätiedotHPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku
HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotRintakirurgisenpotilaan hoito päiväkirurgiassa 27.9.2013. Mitä Syöpäjärjestöjen Neuvontapalvelusta kysytään? Taina Häkkinen
Rintakirurgisenpotilaan hoito päiväkirurgiassa Mitä Syöpäjärjestöjen Neuvontapalvelusta kysytään? 27.09.2013 http://www.cancer.fi/ Maakunnalliset syöpäyhdistykset Pohjois-Suomi Valtakunnalliset potilasjärjestöt:
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotLäpimurto ms-taudin hoidossa?
Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotSuomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos. Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain
Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Sivuilla 2 15 esitetään ikävakioidut suhteelliset elossaololuvut yliopistollisten sairaaloiden vastuualueilla vuosina 2007 2014 todetuilla ja 2012 2014 seuratuilla
LisätiedotPYLL-seminaari 30.3.2011
PYLL-seminaari 30.3.2011 Sairaalajohtaja Jari Välimäki syöpätautien osuus ennenaikaisten elinvuosien menetysten aiheuttajina etenkin ESshp:n naisten keskuudessa kiinnittää huomiota ne ovat PYLL-tilastossa
LisätiedotCWD-näytekeräys -tämä siitä tulisi tietää
CWD-näytekeräys -tämä siitä tulisi tietää Sirkka-Liisa Korpenfelt tarttuvien eläintautien erikoiseläinlääkäri Virologia, Ruokavirasto sirkka-liisa.korpenfelt@ruokavirasto.fi Riistapäivät 2019 16.1.2019
LisätiedotMatkapuhelimet ja syöpävaara
Matkapuhelimet ja syöpävaara Anssi Auvinen LT, tutkimusprofessori Säteilyturvakeskus Miksi tutkitaan Radiotaajuinen sähkömagneettikenttä Heikko energia Paikallinen: kantama joitain cm Tutkimuksen edellytykset
LisätiedotGlioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto
Glioomien molekyylidiagnostiikkaa 30.8.2013 Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto Glioomien WHO-luokitus on morfologinen Gradusten I-IV ryhmittelyn perustana on toiminut ennusteen huononeminen
LisätiedotIkämiesten seksuaalisuus
Ikämiesten seksuaalisuus Ikämiesten seksuaalisuus Turku 26.1.2012 Juhana Piha Fysiologian dosentti, Kliinisen fysiologian erikoislääkäri Kliininen seksologi (vaativa erityistaso, NACS) Seksuaalisuuden
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotPohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu
Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat
LisätiedotNAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA
NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen
LisätiedotMiten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?
Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä
LisätiedotBRCA-kantaja ja hormonihoidot
BRCA-kantaja ja hormonihoidot 1. 1 0. 2 0 1 1 T u o h i l a m p i H A N N A H A U T A M Ä K I, E R I K O I S T U V A L Ä Ä K Ä R I H Y K S N K L Esityksen sisältö Yleistä BRCA-mutaatioista Esiintyvyys
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotKatsaus elintarvikevälitteisiin epidemioihin Shp-SIRO-FiRe-päivät 30.9.-1.10.2013
Katsaus elintarvikevälitteisiin epidemioihin Shp-SIRO-FiRe-päivät 30.9.-1.10.2013 Sari Huusko TH, TtM Tartuntatautien torjuntayksikkö Katsaus elintarvikevälitteisiin epidemioihin Kryptosporidioosiepidemiat
LisätiedotKohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA
Kohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA Kohdunkaulan syöpä Ihmisen papillomavirus- eli HPV-infektio
LisätiedotHyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus
Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.
LisätiedotSyöpäyhdistyksestä tukea rintasyöpäpotilaille
Syöpäyhdistyksestä tukea rintasyöpäpotilaille Pirkanmaan Syöpäyhdistys ry. V.1951 perustettu kansanterveysjärjestö ja Suomen Syöpäyhdistyksen jäsenjärjestö Toimialue Pirkanmaan sairaanhoitopiiri Yhdistyksen
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
Lisätiedot