Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
|
|
- Susanna Lehtilä
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten sitä säilytetään luottamuksellisesti. Siihen pääsee siis käsiksi vain asiaankuuluvan terveydenhoidon ammattilaisen kautta. Jotkut ovat huolissaan siitä, että poliisi pääsisi käsiksi heidän DNA:hansa. Tätä pyydetään äärimmäisen harvoin. Jos poliisi haluaisi päästä käsiksi genetiikan laboratoriossa olevaan DNAnäytteeseen (tai mihin tahansa osaan potilasasiakirjoista), tämä on mahdollista vain oikeuden määräyksellä. Tämä vihkonen on kehitetty seuraavien tahojen avustuksella: Dr Ian M Frayling, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenico Coviello, Laboratory of Medical Genetics, Fondazione IRCCS, Milan, Italy ja The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Potilasopas
2 2 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? Voiko tulos olla väärä? 11 Tämä vihkonen kertoo, mitä näytteelle tapahtuu, kun se lähetetään genetiikan laboratorioon. Käsiteltävät pääkohdat ovat: laboratoriossa käytetyt erilaiset geenitutkimusmenetelmät, miksi jotkin tutkimukset kestävät niin kauan ja toiset taas valmistuvat nopeasti, miksi laboratoriossa ei joissain tapauksissa saada tulosta. Geenitutkimuksista vihkosesta saat tarkempaa tietoa siitä, miksi osallistuisit geenitutkimukseen. Mikä geenitutkimus on? Useimmissa geenitutkimuksissa käsitellään DNA:ta, solujemme kemikaalia, joka ohjaa elimistömme kasvua, kehitystä ja toimintaa. DNA on nauha, jossa koodatut viestit muodostavat erityisiä ohjeita, geenejä. Ihmisellä on erilaista geeniä järjestyneinä rihmamaisiin rakenteisiin, kromosomeihin. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 äidiltä ja 23 isältä, joten meillä on kaksi 23 kromosomin sarjaa eli 23 paria kromosomeja. Jos ajatellaan, että genetiikka on elämän kirja, niin DNA on sen kirjaimet, geenit ovat sanoja ja kromosomit kappaleita. Koska geenitutkimuksilla on hyvin tärkeä merkitys yksilölle ja hänen sukulaisilleen, tutkimuksia käsitellään erittäin huolellisesti. Lukuisat vaiheet varmistavat, että tulos on oikea. Vaikka monet tutkimuksen vaiheet tehdään koneellisesti, geneetikko tarkistaa aina tulokset. Usein tulos vielä varmistetaan uudella tutkimuksella. Näytteiden sekaantuminen on estetty monin menettelytavoin. Monet laboratoriot osallistuvat lisäksi laadunvarmistuskierroksiin, mikä varmistaa niiden tekevän hyvälaatuisia ja luotettavia geenitutkimuksia. Mitä näytteelleni tapahtuu tutkimuksen jälkeen? Laboratorio yleensä säilyttää DNA:n ja mahdollisesti myös kromosominäytteet, paitsi jos potilas vaatii niiden hävittämistä. Laboratorio kertoo mielellään potilaalle näytteestä, ja potilas voi milloin vain pyytää näytteen hävittämistä tai palauttamista. Toisten sairauksien geenitutkimuksia ei tehdä ilman potilaan suostumusta. Kun uusia paranneltuja tutkimuksia kehitetään, laboratoriot voivat tehdä säilytetyille näytteille näitä tutkimuksia, jos niihin on annettu suostumus. Näin sekä potilaat että lääkärit voivat olla varmoja, että ajanmukaisimmat tutkimukset ovat käytettävissä. L a boratoriot v o ivat k ä y t t ä ä anonymisoituja DNA-näytteitä uusien tutkimusten kehittämiseen, tai jakaa niitä osana laadunvarmistuskierroksia, paitsi jos näytteen antaja
3 10 Miksi jotkin tutkimukset kestävät kauan ja toiset taas valmistuvat nopeasti? Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA 3 Jos laboratoriossa tiedetään tarkkaan, mitä mutaatiota etsiä, koska jollakulla muulla sukulaisella on sama sairaus, tai koska tiedetään, mitä geenin aluetta tutkia, on laboratorion tehtävä paljon helpompi. Silloin tutkimus voi valmistua viikossa tai kahdessa. Jos taas suvun mutaatio ei ole tiedossa, tai jos sairauteen liittyviä geenejä on useampia, tarvitaan tuloksen saamiseksi enemmän työtä. Geenin yhteen alueeseen keskittymisen sijaan laboratorion on ehkä käytävä läpi koko geeni, tai jopa useampia geenejä. Tämä voi olla hyvin pitkä prosessi, ja kestää useita kuukausia, riippuen mm. kyseessä olevan geenin koosta ja laboratorion käytettävissä olevista resursseista. Esimerkiksi Duchennen lihasdystrofia johtuu mutaatioista dystrofiini-geenissä, joka on yksi pisimmistä tunnetuista geeneistä. Mahdollisia mutaatioita on tuhansia, joten tietyssä suvussa esiintyvän mutaation paikallistaminen voi olla hyvin pitkä ja työläs prosessi. Sen sijaan Huntingtonin tautia aiheuttavat mutaatiot ovat aina samalla pienellä huntingtiini-geenin alueella. Siksi laboratoriossa tiedetään tarkkaan, mistä etsiä, joten tutkimus on melko helppo ja huomattavasti nopeampi. DNA:n laatu on myös tärkeä tekijä. Joskus laboratorion on ensin tutkittava kuolleen ihmisen DNA:ta löytääkseen tietyn mutaation. Jos kuolleen ihmisen DNA on huonolaatuista, mutaation etsimiseen voi mennä kaksin- tai kolminkertainen aika. Joissakin tapauksissa tutkimusta ei voida viedä loppuun, koska DNA:ta ei ole tarpeeksi. Geenien ja kromosomien muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Mutaatio on kuin kirjoitusvirhe, tai lauseen sanajärjestyksen muutos. Mutaatiot ovat hyvin yleisiä, ja me kaikki kannamme joitakin sellaisia. Mutaation vaikutus voi olla hyvä tai huono, tai sillä ei ole välttämättä mitään vaikutusta. Vaikutus riippuu mutaatiosta itsestään, ympäristötekijöistä, sattumasta tai muiden geenien mutaatioista. Mutaatiosta on haittaa, jos se johtaa siihen, että geeni tai kromosomi ei anna elimistölle oikeanlaisia ohjeita. Sen vuoksi geenitutkimuksilla etsitään mutaatioita tietystä geenistä tai kromosomista. Tutkimukset tehdään yleensä verinäytteestä, joskus myös muista kudoksista. (Joissain tapauksissa sylkinäytteestä voidaan saada DNA:ta. Yleensä tutkimukseen kuitenkin tarvitaan suuri määrä hyvälaatuista DNA:ta, joten verinäyte sopii tarkoitukseen parhaiten). Potilaalta otetaan näyte, joka lähetetään laboratorioon, jotta geenit tai kromosomit voidaan analysoida.
4 4 Perinnöllisyysklinikoilla on yleensä oma genetiikan laboratorionsa. Koska erilaisten sairauksien geenitutkimuksia on kuitenkin hyvin paljon, kaikissa laboratorioissa ei tehdä kaikkia tutkimuksia. Tämä koskee varsinkin harvinaisempia perinnöllisiä sairauksia. Siksi näyte saatetaan lähettää toiseen laboratorioon, joka on erikoistunut siihen tutkimukseen, jonka lääkäri haluaa tehtävän. On hyvä muistaa, että geenitutkimus antaa yleensä tietoa vain siitä sairaudesta, jota tutkimus koskee. Ei ole olemassa yleistä k a i k k i en perinnöllisten s a i rauksien tutkimusta. Perinnöllisyysklinikan teettämän geenitutkimuksen tarkoitus on antaa tietoa yksilön tai perheen terveydestä. Perinnöllisyysklinikat eivät yleensä tilaa tutkimuksia muihin tarkoituksiin, kuten isyyden selvittämiseen, vaikka tällainen tieto saattaa joskus paljastua tutkimuksen yhteydessä. 9 Joissakin tapauksissa laboratorio ei tiedä, aiheuttaako mutaatio sairautta vai ei. Tämä voi johtua siitä, että DNA-koodin muutos on hyvin vähäinen. Tällaisia mutaatioita kutsutaan luokittelemattomiksi varianteiksi ja tällaisen tuloksen saaminen voi olla turhauttavaa kaikille asianosaisille. On kuitenkin hyvin tärkeää, että laboratorio ei väitä, että mutaatio on haitallinen silloin kun se ei sitä ole, koska se voisi johtaa jonkun ihmisen virheellisen diagnoosin saamiseen. Löytääkö laboratorio aina mutaation? Joskus ongelman syyn selvittämiseksi tehdään geenitutkimus, mutta mutaatiota ei löydy. Genetiikan Laboratoriot Tähän on monta syytä: Genetiikan laboratorioita on kahdenlaisia. Toisessa tutkitaan geenejä ja toisessa kromosomeja. 1) Sytogenetiikka Jos lääkäri epäilee, että sairaus johtuu jonkin kromosomin muutoksesta, hän pyytää sytogenetiikan laboratoriota tutkimaan p o t i l a a n k r o m o s o m i t. Tutkimuksessa voidaan käyttää esimerkiksi veri-, iho-, lapsivesitai istukkanäytettä. Ensin soluja v i l j e l l ä ä n. S i t t e n s o l u t kiinnitetään mikroskooppil a s e i l l e j a k r o m o s o m i t värjätään, jotta ne näkyvät paremmin. Joskus geenitutkimuksessa tutkitaan vain yleisimmät tiettyä sairautta aiheuttavat mutaatiot. Jos potilaan mutaatio on hyvin harvinainen, laboratorio ei ehkä löydä sitä. Kaikki perinnöllisiä sairauksia aiheuttavat geenit eivät ole vielä tiedossa. Potilaalla ei ehkä olekaan sitä sairautta, mikä hänellä vaikuttaa olevan, ja siksi laboratoriossa ei ehkä tutkita oikeaa geeniä. On hyvä muistaa, että geenitutkimusmenetelmät ja genetiikan tietämys edistyvät nopeasti. Sen vuoksi, vaikka mutaatiota ei nyt löytyisikään, on mahdollista, että tulevaisuudessa se voidaan löytää uusien menetelmien avulla.
5 8 Kuinka laboratorio tietää, onko mutaatio haitallinen? Kuva 2: Kromosomit mikroskoopilla katsottuna 5 Tämä on hyvin tärkeä kysymys. Genetiikan laboratorioilla on sanonta kuka vain voi löytää mutaation, mutta kaikki eivät osaa tulkita sitä. Mutaatioiden vakavuustaso vaihtelee, ja mutaation vaikutuksen tietäminen vaatii asiantuntemusta sairaudesta ja geenistä tai kromosomista, ja pikkutarkkuutta yksityiskohtien suhteen. Miten laboratorio siis tietää, onko mutaatio hyvä vai paha, vai onko sillä vaikutusta laisinkaan? On ensiarvoisen tärkeää, että asiantuntija, kuten perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, on tutkinut potilaan ja tutustunut tämän sukupuuhun sekä mahdollisesti myös muiden tutkimusten tuloksiin. Näin lääkäri saa vihjeitä siitä, mitä geeniä tai kromosomia kannattaa tutkia. Jos lääkäri esimerkiksi epäilee, että potilaalla voisi olla haurashermo-oireyhtymä, koska potilaalla on taudin oireita ja hänen sukulaisillaankin on tautia esiintynyt, hän otattaa potilaasta näytteen ja lähettää sen tutkittavaksi laboratorioon. Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri kertoo laboratoriolle potilaasta ja hänen sukulaisistaan kaikki oleelliset tiedot, ja pyytää laboratoriota etsimään haurashermo-oireyhtymää aiheuttavia mutaatioita. Jos laboratoriossa löydetään mutaatio, jonka tiedetään aiheuttavan haurashermo-oireyhtymää, potilaan sairaus varmistuu. Joskus lapsella on perinnöllinen sairaus, mutta kummallakaan vanhemmista ei ole sairautta aiheuttavaa mutaatiota. Silloin on todennäköistä, että taudin taustalla oleva mutaatio on syntynyt lapsen hedelmöityksen aikaan ensi kertaa. Tällaista mutaatiota sanotaan de novo - (latinaa: uudesta ) tai uudeksi mutaatioksi. Sytogeneetikko tarkistaa ensin kromosomien lukumäärän. Jotkin sairaudet johtuvat kromosomien lukumäärän muutoksesta. Yksi tavallisimmista tällaisista sairauksista on Downin oireyhtymä. Downin oireyhtymää sairastavilla on yleensä soluissaan yksi ylimääräinen kromosomi. Sytogeneetikko tarkistaa myös kromosomien rakenteen. Kromosomin rakenteen muutos tapahtuu, kun kromosomi katkeaa ja osat järjestyvät uudella tavalla; tähän voi liittyä kromosomimateriaalin lisääntymistä tai häviämistä. Nämä muutokset voivat olla niin pieniä, että niitä on vaikea havaita. Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) menetelmää voidaan joskus käyttää havaitsemaan muutoksia, jotka ovat niin pieniä, ettei niitä nähdä mikroskoopilla, tai tarkistamaan pieniä muutoksia, jotka on nähty mikroskoopilla.
6 6 Kuva 3: Kromosomit aseteltuna järjestykseen: karyotyyppi 7 Toisin kuin kromosomeja, DNA:ta ei voi nähdä mikroskoopilla. Molekyyligenetiikan laboratoriossa DNA eristetään soluista, ja DNA:ta käytetään erityisissä kemiallisissa reaktioissa, jotta kiinnostuksen kohteena olevan geenin koodi pystytään lukemaan. Mutaatioita voidaan havaita monin eri menetelmin. Yksi yleinen tapa on DNA:n sekvenssin eli kirjainten järjestyksen tarkistaminen, sekvensointi. Kuva 4: DNA:n sekvensointi: Huomaa ero! Sytogeneettinen tutkimus voi kestää pitkään. Soluja täytyy ensin viljellä, ja siihen menee ainakin viikko. Mikroskooppilasien valmistamiseen ja kromosomien analysoimiseen yksi kerrallaan saattaa mennä toinen viikko tai ylikin. 2) Molekyyligenetiikka Jos lääkäri epäilee, että sairaus johtuu geenin muutoksesta (mutaatiosta), hän pyytää molekyyligenetiikan laboratoriota tutkimaan tietyn geenin DNA:n. DNA:n sisältämät ohjeet on kirjoitettu neljän kirjaimen koodilla: A, C, G ja T. Molekyyligenetiikan laboratoriossa voidaan selvittää tietyn geenin koodin tarkka sekvenssi eli kirjainten järjestys, jotta nähdään, onko siinä muutoksia, kirjoitusvirheitä. Yksittäinen geeni voi koostua jopa yli DNA-koodin kirjaimesta. Molekyyligeneetikko osaa lukea koodin läpi ja löytää siitä muutokset. Jos geeni ei näiden muutosten takia anna elimistölle oikeanlaisia ohjeita, ne voivat johtaa perinnölliseen sairauteen. Normaali sekvenssi Potilaan sekvenssi Tässä on lyhyt pätkä erään geenin koodia. Jos näet kuvan väreissä, huomaat, että jokainen DNA-koodin kirjain on eri värinen. Vasemmanpuoleisessa kuvassa on normaali sekvenssi, oikeanpuoleisessa potilaan sekvenssi. Vasemmanpuoleisessa kuvassa jokaista kirjainta edustaa yksi piikki. Oikeanpuoleisessa kuvassa kuitenkin nähdään, että tällä potilaalla on kaksi piikkiä samassa paikassa, G (musta viiva) ja C (sininen viiva). Se kertoo, että potilaalla on tässä kohdassa mutaatio kromosomiparin toisessa kromosomissa.
Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotEnnakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotPotilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105
2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03)
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotParemmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa. Yhtenäiset potilastiedot. Terveydenhoito saa uudet mahdollisuudet käyttää tietojasi.
Paremmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa Yhtenäiset potilastiedot. Terveydenhoito saa uudet mahdollisuudet käyttää tietojasi. Kaikki vaikuttaa kaikkeen. Moni tekijä vaikuttaa vointiisi. Mitä paremmin
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
LisätiedotParemmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa. Parempi kokonaisuus.
Paremmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa Yhtenäiset potilastiedot. Terveydenhoito saa uudet mahdollisuudet käyttää tietojasi. Parempi kokonaisuus. Potilastietojen yhdistäminen otetaan nyt käyttöön
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotMolekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet
LisätiedotPotilasturvallisuuden edistämisen ohjausryhmä. Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus. Kysy hoidostasi vastaanotolla!
Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus on osa hyvää hoitoa kattaa tutkimuksen, hoidon ja laitteiden turvallisuuden tarkoittaa myös sitä, ettei hoidosta aiheutuisi potilaalle haittaa
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotTALTIONI BIOPANKKITALLETTAJAN VERKKOPANKKI
TALTIONI BIOPANKKITALLETTAJAN VERKKOPANKKI Biopankkitoiminnan tavoitteet ja periaatteet Edistää lääketieteellistä tutkimusta ja tuotekehitystä sekä toimia henkilökohtaisen lääketieteen veturina Turvata
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotPCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa
PCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa Listerian, Salmonellan ja kampylobakteerien tunnistus elintarvikkeista ja rehuista 29.11.2012 Eva Fredriksson-Lidsle Listeria monocytogenes Salmonella (spp) Campylobacter
LisätiedotIlmoitus oikeuksista
Ilmoitus oikeuksista Tästä lehtisestä saat tärkeää tietoa oikeuksista, jotka sinulla on ollessasi Oikeuksilla tarkoitetaan tärkeitä vapauksia ja apua, jotka ovat lain mukaan saatavilla kaikille. Kun tiedät
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotLiite 3 LA1. Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan koulunsa aloittavan tai alakoulussa olevan lapsen kyselylomake 1.
Liite 3 LA1 Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan koulunsa aloittavan tai alakoulussa olevan lapsen kyselylomake 1. Hyvä kurssilainen! Osallistut narkolepsiaa sairastavien lasten sopeutumisvalmennuskurssille.
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotEvoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää
LisätiedotEU:n mallin mukainen ilmoitus oikeuksista rikoksesta epäillyille ja syytteeseen asetetuille rikosoikeudenkäynneissä
Suomi EU:n mallin mukainen ilmoitus oikeuksista rikoksesta epäillyille ja syytteeseen asetetuille rikosoikeudenkäynneissä Sinulla on oikeus säilyttää itselläsi tämä ilmoitus oikeuksistasi pidätyksesi ajan.
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotTehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi.
idslofi04.12/06.2 Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi. Galderma Nordic AB. Box 15028, S-167 15 Bromma. Sweden Tel +46 8 564 355 40, Fax +46 8 564 355 49. www.galdermanordic.com
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotUreakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille
Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja
LisätiedotHyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus
Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.
LisätiedotS-114.2720 Havaitseminen ja toiminta
S-114.2720 Havaitseminen ja toiminta Heikki Hyyti 60451P Harjoitustyö 2 visuaalinen prosessointi Treismanin FIT Kuva 1. Kuvassa on Treismanin kokeen ensimmäinen osio, jossa piti etsiä vihreätä T kirjainta.
LisätiedotKvantitatiivisen PCR:n käyttö mikrobivaurion toteamisessa
Kvantitatiivisen PCR:n käyttö mikrobivaurion toteamisessa Maria Valkonen, Kaisa Jalkanen, Martin Täubel, Anne Hyvärinen 31.3.2014 Sisäilmastoseminaari 2014 1 Tausta Asumisterveysoppaan mukaiset sisäympäristön
LisätiedotTaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen
TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus
LisätiedotLuottamuksellinen kyselylomake
Luottamuksellinen kyselylomake Hakemus terapiaan terapeuttikandidaatille, joka opiskelee HumaNova Utbildning OY:ssa Terapiapalkkio on 30 /istunto (sis. alv.) ja maksetaan suoraan terapeuttikandidaatille
LisätiedotSuomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF
POTILAAN TIEDOTE Suomalainen IPF-rekisteri FinnishIPF Arvoisa potilas, Tiedustelemme halukkuuttanne osallistua seuraavassa esitettävään tutkimukseen. Tutkimuksen tausta Idiopaattiset keuhkoparenkyymisairaudet
LisätiedotPositional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.
Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan
LisätiedotTuen tarpeen tunnistaminen. Lukemisen ja kirjoittamisen ryhmäarviointi. Esitysohjeet opettajalle. toinen luokka syksy
Tuen tarpeen tunnistaminen Lukemisen ja kirjoittamisen ryhmäarviointi toinen luokka syksy Esitysohjeet opettajalle arvioinnin yleisiä periaatteita Tutustu ennen tehtävien esittämistä ohjeisiin ja materiaaliin
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotSuomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS
Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotPienryhmä 3 immuunipuolustus
Pienryhmä 3 immuunipuolustus 1. Biologian yo 2013 mukailtu. Merkitse onko väittämä oikein vai väärin, Korjaa väärien väittämien virheet ja perustele korjauksesi. a. Syöjäsolut vastaavat elimistön valikoivasta
LisätiedotSuomeksi Potilastiedot valtakunnalliseen arkistoon
Suomeksi Potilastiedot valtakunnalliseen arkistoon Potilastiedot tallennetaan jatkossa valtakunnalliseen Potilastiedon arkistoon. Potilastiedon arkisto on osa uutta terveydenhuollon tietojärjestelmää,
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotGENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus
GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotOpas harvinaistoiminnasta
Opas harvinaistoiminnasta Hengitysliiton tarkoituksena on edistää hengitysterveyttä ja hengityssairaan hyvää elämää. 2 Harvinaiset Hengitysliiton harvinaistoiminta Hengitysliiton harvinaistoiminta edistää
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotAlkukartoitus Opiskeluvalmiudet
Alkukartoitus Opiskeluvalmiudet Päivämäärä.. Oppilaitos.. Nimi.. Tehtävä 1 Millainen kielenoppija sinä olet? Merkitse rastilla (x) lauseet, jotka kertovat sinun tyylistäsi oppia ja käyttää kieltä. 1. Muistan
LisätiedotToctino (alitretinoiini)
POTILASESITE Toctino (alitretinoiini) Raskaudenehkäisyohjelma TOC-FI-004-051208-D Tästä esitteestä Tässä esitteessä on tärkeää tietoa Toctino-hoidostanne ja lääkkeen käyttöön liittyvästä mahdollisesta
LisätiedotSairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen
Infosheet 38 Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen Ymmärrettävä tieto Antamalla ihmisille tilaisuuden esittää kysymyksensä voit räätälöidä heidän tarpeisiinsa sopivaa tietoa. Jokaiseen keskusteluun
Lisätiedot1 Kannat ja kannanvaihto
1 Kannat ja kannanvaihto 1.1 Koordinaattivektori Oletetaan, että V on K-vektoriavaruus, jolla on kanta S = (v 1, v 2,..., v n ). Avaruuden V vektori v voidaan kirjoittaa kannan vektorien lineaarikombinaationa:
LisätiedotHallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet
Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset 28.7.2018 Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet Tutkijan esittely ja sukututkimustausta Suomen historian maisteri (Joensuun yliopisto
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotOnko sydämestäsi kuultu sivuääniä? Tietoa läppäviasta
Onko sydämestäsi kuultu sivuääniä? Tietoa läppäviasta Läppävikapotilaan kokemuksia Muutama kuukausi sitten menin lääkäriin, koska minua huimasi ja henkeäni ahdisti. Lääkäri kuunteli sydäntäni stetoskoopilla
LisätiedotReilun Pelin työkalupakki: Kiireen vähentäminen
Reilun Pelin työkalupakki: Kiireen vähentäminen Tavoitteet Tämän toimintamallin avulla opit määrittelemään kiireen. Työyhteisösi oppii tunnistamaan toistuvan, kuormittavan kiireen sekä etsimään sen syitä
LisätiedotPotilaan käsikirja. Potilaan opas turvalliseen hoitoon sairaalassa 1(16) Tämän kirjan omistaa: -----------------------------------------
1(16) Potilasturvallisuuden edistämisen ohjausryhmä Potilaan käsikirja Potilaan opas turvalliseen hoitoon sairaalassa Tämän kirjan omistaa: ----------------------------------------- Meritullinkatu 8, Helsinki
LisätiedotALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM
ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM 180114 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin
LisätiedotSuomeksi Potilastiedot valtakunnalliseen arkistoon
Suomeksi Potilastiedot valtakunnalliseen arkistoon Potilastiedot tallennetaan jatkossa valtakunnalliseen Potilastiedon arkistoon. Potilastiedon arkisto on osa uutta terveydenhuollon tietojärjestelmää,
LisätiedotNimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä.
1 Lapsen nimi: Ikä: Haastattelija: PVM: ALKUNAUHOITUS Nimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä. OSA
LisätiedotDiabetes (sokeritauti)
Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä
LisätiedotPotilasinformaatio ja suostumus
Potilasinformaatio ja suostumus Suomen lihastautirekisteri, Duchennen lihasdystrofia Tietoa verkostoon rekisteröityvälle Ennen rekisteröitymistä Suomen Lihastautirekisteriin, on hyvin tärkeää että ymmärrät
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotTarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.
1. Pääryhmien ominaispiirteitä Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. Merkitse aukkoihin mittakaavan tuttujen yksiköiden lyhenteet yksiköitä ovat metri,
LisätiedotAineistoista. Laadulliset menetelmät: miksi tarpeen? Haastattelut, fokusryhmät, havainnointi, historiantutkimus, miksei videointikin
Aineistoista 11.2.09 IK Laadulliset menetelmät: miksi tarpeen? Haastattelut, fokusryhmät, havainnointi, historiantutkimus, miksei videointikin Muotoilussa kehittyneet menetelmät, lähinnä luotaimet Havainnointi:
LisätiedotLuku 20. Biotekniikka
1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen
LisätiedotTERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI
TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn
LisätiedotLakeja yms. Tässä luennossa. Millaista tietoa? Tietoon perustuva suostumus siirretäänkö vastuu tutkittavalle?
Lakeja yms. Tietoon perustuva suostumus siirretäänkö vastuu tutkittavalle? Helena Kääriäinen TY/TYKS Laki lääketieteellisestä tutkimuksesta 488/1999 (2004) Potilaslaki 785/1992, henkilötietolaki 523/1999
LisätiedotApril 21, 2015. FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland www.fimm.fi
April 21, 2015 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland Tutkimus Soveltaminen Miten ihmiset suhtautuvat geenitietoonsa KardioKompassi tutkimuksesta opittua Mari Kaunisto, FIMM 16.4.2015 Sitran teettämä
LisätiedotToivon tietoa sairaudestani
Liite 4 LY1 Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan yläasteella olevan nuoren kyselylomake 1. Hyvä kurssilainen! Olet osallistumassa narkolepsiaa sairastavien lasten ja nuorten sopeutumisvalmennuskurssille.
LisätiedotEROKUMPPANIT. Nalleperhe Karhulan tarina
EROKUMPPANIT Nalleperhe Karhulan tarina Avuksi vanhempien eron käsittelyyn lapsen kanssa Ulla Sauvola 1 ALKUSANAT Tämä kirja on tarkoitettu avuksi silloin, kun vanhemmat eroavat ja asiasta halutaan keskustella
LisätiedotTÄRKEITÄ TURVALLISUUSTIETOJA RIXATHON (RITUKSIMABI) -HOITOA SAAVILLE POTILAILLE
RIXATHON (RITUKSIMABI) -HOITOA SAAVILLE POTILAILLE POTILASESITE MUIHIN KUIN ONKOLOGISIIN KÄYTTÖAIHEISIIN Tähän lääkkeeseen kohdistuu lisäseuranta. rituksimabi Fimean hyväksymä, heinäkuu/2018 2 3 TÄRKEÄÄ
LisätiedotNAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA
NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen
LisätiedotTämä esitys käsittelee siivouksen arviointia peruskouluissa Yhdysvalloissa tehdyn tutkimuksen valossa
Tämä esitys käsittelee siivouksen arviointia peruskouluissa Yhdysvalloissa tehdyn tutkimuksen valossa 1 Sisältö - Sisäympäristön laatu kouluissa - Tutkimuksen taustaa - Siivouksen arviointiin liittyvien
LisätiedotPotilaan opas. Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon
Potilaan opas Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon Oppaan on laatinut Eisai Europe Limited Tässä oppaassa kerrotaan NeuroBloc -lääkkeestä
LisätiedotTuen tarpeen tunnistaminen
Tuen tarpeen tunnistaminen Matematiikan arviointi esiopetus talvi Esitysohjeet opettajalle Arvioinnin yleisiä periaatteita Tutustu ennen tehtävien esittämistä ohjeisiin ja materiaaliin sekä tarkista, että
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotTietosuojanäkökulma biopankkilainsäädäntöön
Tietosuojanäkökulma biopankkilainsäädäntöön Ylitarkastaja Raisa Leivonen Tietosuojavaltuutetun toimisto Suomen Lääkintäoikeuden ja etiikan seura ry 22.3.2012 Yleistä tietosuojasta Tietosuojanäkökulma biopankkitoimintaan
LisätiedotNÄYTTEENLUOVUTTAJIEN TIEDOTTAMINEN JA KÄYTTÖTARKOITUKSEN MUUTOKSET 20.9.2004 ARPO AROMAA
NÄYTTEENLUOVUTTAJIEN TIEDOTTAMINEN JA KÄYTTÖTARKOITUKSEN MUUTOKSET TILANTEEN KUVAUS Vuosi 0 Tutkimus tavoitteineen Suostumus Näytteet Muut tiedot Vuosi 10-30 Tutkimus: uusi vai entinen käyttötarkoitus
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
Lisätiedot