Potilasopas. 2 PL 24, OYS puh (08) faksi (08)

Transkriptio

1 2 PL 24, OYS puh (08) faksi (08) Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03) tai (03) Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset puh (03) faksi (03) TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, Turku puh (02) faksi (02) FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) Helsingfors tel (09) (kanslia) fax (09) FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK Annika Orre Kauppapuistikko 23 A, Vaasa tel (06) Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Potilasopas

2 2 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset pienryhmistae/ 15 Tämä potilasopas kertoo perinnöllisten syöpien ennakoivista geenitutkimuksista. Se auttaa vastaamaan seuraavanlaisiin kysymyksiin: Mikä ennakoiva geenitutkimus on? Miksi jotkut päättävät osallistua sellaiseen? Mitä sinun kannattaa ottaa huomioon, kun harkitset ennakoivaan geenitutkimukseen osallistumista? Osa 1. Geeneistämme Ymmärtääksesi, mitä ennakoiva geenitutkimus tarkoittaa, on hyvä tutustua aluksi geeneihin ja kromosomeihin. Geenit ja Kromosomit Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden. Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä. Geenit ja kromosomit muodostuvat kemiallisesta yhdisteestä, deoksiribonukleiinihaposta eli DNA:sta. Orphanet Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. EuroGentest Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. Tai perinnöllisyysklinikaltasi: HUS PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), HUS puh (09) faksi (09) HUS SIKIÖTUTKIMUSYKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2), HUS puh (09) faksi (09) VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA (Kalevankatu 16), PL 849, Helsinki puh (09) suora faksi (09) KYS Kliinisen genetiikan poliklinikka PL 1777, Kuopio puh (017) faksi (017) OYS Perinnöllisyyslääketieteen klinikka

3 14 häät tai lapsen syntymä. On hyvä suunnitella etukäteen, mitä teet sinä päivänä, kun saat tutkimustulokset, sillä tunteet saattavat olla pinnassa, oli tulos mikä tahansa. Voi olla hyödyllistä tehdä vaikka väliaikainen päätös tutkimukseen osallistumisesta, esim. en missään tapauksessa ryhdy siihen ennen kuin olen vähintään 30-vuotias. Näin voit siirtää asian syrjään myöhemmin käsiteltäväksi. Geenitutkimuksen tulokset ovat peruuttamattomia. Siksi on tärkeää, että olet aivan varma päätöksestäsi, ja että keskustelet päätöksestäsi koulutetun perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa. Muista, että perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan vastaanotolle meneminen ei tarkoita, että sinun on osallistuttava geenitutkimukseen. Lisätietoa: Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA 3 Suomen Syöpäyhdistykset Syöpäjärjestöt ovat toimineet vuodesta 1936 ja ovat Suomen suurimpia kansanterveysjärjestöjä. FINLEX - Hallituksen esitykset: HE 216/2008 Suomessa vakuutusyhtiöt ovat toistaiseksi sopineet keskenään siitä, että vakuutusta otettaessa henkilöltä ei tiedustella hänelle mahdollisesti tehdyistä geenitesteistä eikä niitä huomioida vakuutuksesta päätettäessä. Väestöliiton tietolehtiset Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään Rinnekoti - Tietoa harvinaisista pienryhmistä: Joskus saatamme periä jonkin geenin muutoksen (mutaation), tai sellainen voi syntyä, ja geeni lakkaa toimimasta oikealla tavalla. Tällainen muutos voi joissakin tapauksissa altistaa tiettyjen syöpien synnylle, koska geeni ei anna elimistölle oikeanlaisia ohjeita. Osa 2. Tutkimuksesta Mikä ennakoiva geenitutkimus on? Ennakoiva (ennustava, prediktiivinen, presymptomaattinen) geenitutkimus voi paljastaa, onko henkilöllä kohonnut riski sairastua tietynlaiseen syöpään. Vaikka nämä syövät puhkeavat yleensä aikuisiässä, jotkin syövät saattavat puhjeta lapsuus- tai nuoruusiässä (esimerkiksi multippeliä endokriinistä neoplasiaa tai perinnöllistä paksunsuolen adenomatoottista polypoosia sairastavilla). Tutkimus tehdään yleensä verinäytteestä. Genetiikan laboratoriossa verinäyte analysoidaan, jotta saadaan selville, onko kyseiseen tautiin liittyvässä geenissä tai geeneissä

4 4 muutoksia. Potilasoppaassa Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? kerrotaan tarkemmin, kuinka geenejä tutkitaan. Miksi harkitsisin ennakoivaan geenitutkimukseen osallistumista? Jos suvussanne esiintyy tiettyä syöpätyyppiä (yleensä vähintään kaksi sukulaista samasta sukuhaarasta sairastunut suhteellisen nuorella iällä, esim. alle 60 v.), se saattaa johtua suvussa periytyvästä geenimuutoksesta. Jos henkilö sairastuu syöpään erityisen nuorena, tai jos hänellä on ollut useampia syöpiä, esim. rinta- ja munasarjasyöpä ennen 50 vuoden ikää, hänellä on keskimääräistä suuremmalla todennäköisyydellä geenimuutos. Jos lähisukulaiseltasi on löytynyt geenimuutos, voit mahdollisesti osallistua ennakoivaan geenitutkimukseen, joka kertoo, oletko perinyt kyseisen geenimuutoksen. Saatat haluta geenitutkimusta jos: Uskot, että kun tiedät enemmän riskistäsi sairastua kyseiseen syöpään, se auttaa sinua tekemään elämäsi tärkeitä päätöksiä mm. terveydenhoitoosi liittyen (esim. säännöllisemmät tarkastukset tai ehkäisevä kirurgia). Haluat enemmän tietoa lastesi sairastumisriskistä. Haluat saada selville riskisi sairastua kyseiseen syöpään, koska haluat tietää enemmän tulevaisuudestasi. 13 lupaasi lääkärisi ei saa kertoa kenellekään, että olet osallistunut geenitutkimukseen, eikä välittää tutkimustuloksiasi eteenpäin. Vakuutukset Vakuutusyhtiöt pyytävät sinulta usein tietoja sinun ja perheenjäsentesi terveydentilasta, kun anot vakuutusta. Se, millaista tietoa vakuutusyhtiöt ja vakuutusvirkailijat saavat pyytää, vaihtelee paljon maasta riippuen. Kannattaa ottaa selvää, koskeeko tämä geenitutkimustuloksia, jos olet jo saanut niitä, tai jos mahdollisesti myöhemmin osallistut geenitutkimuksiin. Kysy tätä perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijaltasi, ja tutustu maasi lainsäädäntöön. Talous Perinnöllisen sairauden kanssa eläminen voi olla taloudellisesti vaikeaa. Sairastuneet saattavat olla työkyvyttömiä pitkiä aikoja, tai saattavat joutua lopettamaan työnteon kokonaan. Puolisoiden tai perheenjäsenten saattaa olla myös vaikeaa sovittaa yhteen työntekoa ja sairaasta puolisosta tai perheenjäsenestä huolehtimista. Joillekin ihmisille tieto riskistä sairastua perinnölliseen sairauteen antaa heille aikaa suunnitella tulevaisuuttaan talouden ja käytännön asioiden suhteen. g) Tutkimuksen Ajoitus Jos päätät ryhtyä geenitutkimukseen, valitse ajankohta, jolloin ulkopuolisia häiriötekijoitä on mahdollisimman vähän. Esimerkiksi erot tai stressaavat ajat työssä ovat huonoja ajankohtia geenitutkimukseen osallistumiselle, samoin kuin juhlan ajat kuten

5 12 5 Millaisia syöpiä voidaan tutkia ennakoivalla geenitutkimuksella? Tällä hetkellä useita perinnöllisiä syöpätyyppejä on mahdollista tutkia ennakoivilla geenitutkimuksilla. Tässä muutamia esimerkkejä: sukulaisen on ensin suostuttava tutkimukseen, jotta geenimuutos voidaan tunnistaa. Sukulaisen lähestyminen tällaisessa asiassa saattaa olla vaikeaa. Joskus sukulaiset eivät pidä yhteyttä toisiinsa. Voi olla myös vaikeaa puhua menneisyyden sairauksista, koska se saattaa nostaa esiin kipeitä muistoja. Perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijat voivat auttaa tällaisissa tilanteissa. Jotkut saattavat haluta tietää geneettisen riskinsä, koska ovat huolissaan muista perheenjäsenistä. Muut perheenjäsenet eivät kuitenkaan välttämättä halua osallistua geenitutkimukseen, koska eivät halua tietää sairastumisriskistään. Tällaisissa tapauksissa on otettava huomioon, että sinun tutkimustuloksesi voi antaa myös perheenjäsenillesi sellaista tietoa heidän sairastumisriskistään, jota he eivät halua. On hyvä muistaa, että saman suvun jäsenet saattavat suhtautua tutkimukseen eri tavoin, ja että sukulaisten tunteita on syytä kunnioittaa. Geenitutkimukset voivat joskus paljastaa adoptioon tai isyyteen liittyviä perhesalaisuuksia, koska tutkimuksessa saattaa selvitä, ettei perheenjäsenillä olekaan samoja geenejä. Tämä mahdollisuus kannattaa ottaa huomioon ennen geenitutkimukseen ryhtymistä. f) Luottamuksellisuus, Vakuutukset ja Talous Luottamuksellisuus Geenitutkimuksesi tulokset ovat luottamuksellisia. Ilman sinun 1) Eräät rinta- ja/tai munasarjasyövät. 2) Eräät suoliston tai kohdun (limakalvon) syövät, kuten perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC) ja perinnöllinen paksunsuolen adenomatoottinen polypoosi (FAP). 3) Muut harvinaiset syövät, kuten retinoblastooma, harvinainen silmän syöpä. Huomaa: Syöpä on yleinen sairaus, joka useimmiten aiheutuu geenien, elintapojen ja muiden ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Vain pieni vähemmistö syövistä, 5-10 %, on perinnöllisiä. Mitä riski tarkoittaa? Kun sinulla on perinnölliseen syöpään liittyvä geenimuutos, se tarkoittaa, että sinulla on suurempi riski sairastua kyseiseen syöpään verrattuna ihmisiin, joiden suvussa ei ole geenimuutosta. Suurimmassa osassa tapauksista se ei tarkoita, että välttämättä sairastut tuohon syöpään, mutta se kasvattaa todennäköisyyttäsi sairastua siihen elämäsi aikana. Jos sinusta tuntuu, että riskisi sairastua tiettyyn syöpään voi olla kohonnut, ja haluat harkita ennakoivaan geenitutkimukseen osallistumista, sinun kannattaa hakeutua perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan vastaanotolle. Ennen kuin päätät tutkimukseen ryhtymisestä, pyydä perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijaa selittämään, kuinka suuri riski sinulla on sairastua kyseiseen syöpään, jos tutkimuksessa selviää, että sinulla on siihen liittyvä geenimuutos.

6 6 Geenitutkimuksen kulku Voiko lasteni sairastumista mitenkään estää? 11 Ennen kuin ennakoivaan geenitutkimukseen voidaan ryhtyä, täytyy varmistua siitä, että riskisi on kohonnut, ja jos on, on tiedettävä minkä geenin muutosta etsitään, jos tutkimus tehdään. Tässä prosessissa on kaksi vaihetta. Ensin käydään läpi sukupuu, jotta nähdään, kuinka syövät esiintyvät suvussanne. Seuraavaksi lähisukulaisesi, joka sairastaa tai on sairastanut tiettyä syöpää, tutkitaan geenimuutoksen löytämiseksi. Jos sinä olet jo sairastanut kyseistä syöpää, voit itse olla sukunne ensimmäinen tutkittava. Jos sukulaiseltasi löydetään mutaatio, sinulle voidaan tarjota geenitutkimusta sen selvittämiseksi, oletko perinyt geenimuutoksen. Jos sukulaiselta ei löydetä geenimuutosta, ei ennakoiva geenitutkimus ole sinulle mahdollinen. Tämä ei tarkoita, ettei riskisi olisi kohonnut, vaan sukutaustastasi johtuen riskisi voi silti olla keskimääräistä suurempi. Sen vuoksi sinun kannattaa käydä säännöllisesti tarkistuksissa ja seulonnoissa. Geenitutkimukseen osallistuminen on oma päätöksesi, eikä siihen tule ryhtyä terveydenhoidon ammattilaisten, sukulaisten tai ystävien painostuksesta. Se on myös pitkä prosessi, johon voi kuulua monia tapaamisia perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa, ja tulosten odottelu laboratoriosta voi kestää kuukausia. Voit saada tietoa, joka on sinulle aivan uutta ja monimutkaista, ja sen sisäistäminen voi olla vaikeaa. On hyvä ottaa tapaamisiin mukaan tukihenkilö, esimerkiksi puoliso tai ystävä. Voit pyytää häntä tekemään muistiinpanoja tapaamisista. On tärkeää, että sinulla on mahdollisuus keskustella geenitutkimuksesta koulutetun perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa. Häneltä saat kaiken tarvitsemasi tiedon tehdäksesi itsesi kannalta Paras tapa välttää lastesi sairastuminen syöpään on varmistaa että he: a) tietävät suvussa esiintyvästä sairaudesta, ja b) ovat tietoisia käytettävissä olevista keinoista, joilla kyseisen syövän puhkeamista voidaan ennaltaehkäistä. Tiettyjen syöpien, varsinkin lapsuus- tai nuoruusiässä puhkeavien, ollessa kyseessä on mahdollista tehdä raskaudenaikainen geenitutkimus, jotta nähdään, onko lapsi perinyt geenimuutoksen (prenataalitutkimus). Lisätietoa saatte Lapsivesitutkimus- ja Istukkanäytetutkimus (CVS) vihkosista. Jos voisitte harkita tätä vaihtoehtoa, kysykää lääkäriltä, ovatko tällaiset tutkimukset mahdollisia teidän tapauksessanne. Suurimmalle osalle aikuisiässä puhkeavista syövistä on kuitenkin tarjolla aina vain parempia hoitoja ja ennaltaehkäisykeinoja, eivätkä raskaudenaikaiset tutkimukset ole yleensä tarpeen. Preimplantaatiodiagnostiikka (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) saattaa tulla kyseeseen vaihtoehtona sikiön raskaudenaikaiselle tutkimukselle. Tämä menetelmä edellyttää vanhempien osallistumista hedelmöityshoitoihin, minkä jälkeen hedelmöityneistä munasoluista tutkitaan, onko niissä geenimuutos. Vain ne munasolut, joissa geenimuutosta ei ole, siirretään naisen kohtuun. Tämä on pitkä prosessi eikä se sovi kaikille. Lääkäriltä saatte lisää tietoa PGD:stä ja siitä, onko se mahdollinen teidän tapauksessanne. e) Muut Sukulaiset Monissa tapauksissa geenitutkimuksen läpikäyminen lähentää perheenjäseniä toisiinsa ja sukulaisista voi olla paljon tukea. Joissakin tapauksissa prosessi kuitenkin aiheuttaa jännitteitä ja selkkauksia sukulaisten välille. On hyvä miettiä etukäteen, kuinka tutkimusprosessi ja tutkimustulokset voivat vaikuttaa väleihisi puolisosi ja muiden sukulaisten kanssa. Muista, että sairastuneen

7 10 d) Lastesi Riski Mikä merkitys tutkimustuloksella on lastesi (ja tulevien lastesi) kannalta? Geenitutkimuksesi tulos ei kerro pelkästään sinun riskistäsi sairastua syöpään, vaan se antaa lisätietoa myös lastesi sairastumisriskistä. Jos tutkimuksessa selviää, että et ole perinyt suvussasi esiintyvää geenimuutosta, sinun sairastumisriskisi ei ole suurentunut, eivätkä lapsesikaan voi periä sinulta geneettistä riskiä. Tämä johtuu siitä, että lapsesi eivät voi periä sinulta geenimuutosta, jota sinulla ei ole. Jos tutkimustulos paljastaa, että sinulla on geenimuutos, lapsillasi on 1:2 (50 %) mahdollisuus periä geenimuutos ja sen myötä suurentunut riski sairastua syöpään elinaikanaan. Lapsen ei yleensä tulisi osallistua ennakoivaan geenitutkimukseen ennen 18 vuoden ikää. Jos lapsen tutkimisesta ei ole lääketieteellistä hyötyä, on parasta odottaa, kunnes lapsi on kyllin vanha tekemään päätöksen itse. Poikkeuksena tähän ovat sellaiset tapaukset, joissa lapsen ennakoivasta geenitutkimuksesta koituu erityistä lääketieteellistä hyötyä, kuten silloin, jos suvussanne esiintyvää syöpää suositellaan seulottavan lapseltanne ennen 18 vuoden ikää. Voi olla hyvin vaikeaa keskustella perinnöllisestä sairaudesta ja ennakoivan geenitutkimuksen tuloksesta lasten ja nuorten kanssa. Heillä saattaa olla paljon kysyttävää, ja on tärkeää vastata kaikkiin kysymyksiin niin rehellisesti kuin mahdollista, ottaen huomioon heidän ikänsä ja kehitystasonsa. 7 oikean päätöksen. Hän auttaa sinua myös käsittelemään mahdollisesti esiin nousevat tunteet ja huolenaiheet, ja vastaa kaikkiin kysymyksiisi. Muista, että saatuasi tutkimuksen tulokset, paluuta entiseen ei ole. Siksi on tärkeää käydä läpi muutamia pääkohtia ennen päätöksen tekoa. Alla käsitellään muutamia kysymyksiä, joista voi olla apua pohdinnassa ja keskusteluissa. Lista ei ole kuitenkaan täydellinen, eivätkä kaikki kohdat koske välttämättä juuri sinun tilannettasi. Osa 3. Päätöksen tekeminen a) Hoito ja Ennaltaehkäisy Voiko sairautta hoitaa tai ennaltaehkäistä? On hyvä ottaa selvää, onko tarjolla hoitoa tai tapaa ennaltaehkäistä syövän syntyä, jos sinulta löytyy geenimuutos. Kun tiedät etukäteen keinot pienentää riskiäsi, päätöksen teko voi olla helpompaa. Jos riski sairastua syöpään on tavallista suurempi, tiheät tarkastukset tai seulonnat saattavat auttaa havaitsemaan syövän jo varhaisessa vaiheessa, jolloin hoito voi tehota paremmin. Jotkut saattavat päätyä ennaltaehkäisevään kirurgiaan. Tämä tarkoittaa niiden elinten (esimerkiksi rintojen tai munasarjojen) poistoa, joiden syöpäriski on kohonnut. Jos tiettyä syöpää esiintyy suvussasi runsaasti, eli sinullakin saattaa olla suurentunut riski sairastua siihen myöhemmin, suurimman osan keinoista riskisi pienentämiseen tulisi olla käytettävissäsi, vaikka et osallistuisikaan geenitutkimukseen. Tästä kannattaa keskustella lääkärin kanssa.

8 8 b) Genetiikan Epävarmuus Tutkimustuloksen ja sairastumisen välinen epävarmuus Ennakoivaan tutkimustulokseen liittyy pieni epävarmuus. Jos sinulla havaitaan geenimuutos, se ei välttämättä kerro, että sairastut syöpään, vaan että riskisi sairastua on keskimääräistä suurempi. Jos sinulla ei ole geenimuutosta, se ei tarkoita, ettet voisi sairastua syöpään, vaan riskisi sairastua on sama kuin väestöllä yleensä. c) Tuloksiin Suhtautuminen Kuinka tulokset voisivat vaikuttaa minuun tunnetasolla? Ennen kuin päätät geenitutkimukseen ryhtymisestä, kannattaa yrittää kuvitella, miltä hyvien tai huonojen uutisten vastaanottaminen voisi tuntua, ja muistella, kuinka olet aikaisemmin reagoinut huonoihin uutisiin. Tästä voi olla hyötyä päättäessäsi, olisiko parempi elää epävarmuudessa vai olisiko parempi tietää, oli tulos mikä tahansa. On hyvä muistaa, että me kaikki reagoimme eri tavoilla, eikä normaalia tapaa ole. Kuinka saattaisin reagoida, jos tutkimuksessa selviäisi, että minulla on geenimuutos? Joillekin ihmisille jopa tulos, joka kertoo että heillä on geenimuutos, on parempi kuin epätietoisuuden aiheuttama stressi ja huoli. Sellaisille ihmisille tiedon saaminen, olipa tieto mitä tahansa, voi olla helpotus. Jotkut ihmiset helpottuvat, kun saavat tietää, että heillä on suurentunut riski sairastua tiettyyn syöpään, jos sitä pystytään hoitamaan. Heistä tieto on hyödyllinen, koska sen avulla he voivat tehdä kaikkensa pysyäkseen terveinä. Toisille 9 ihmisille tieto siitä, että heidän riskinsä on suurentunut, on kuin he jo sairastaisivat syöpää. Ainoa kysymys heidän mielessään on milloin se tarkkaan ottaen puhkeaa?. Tämä voi olla hyvin ahdistavaa. Joillekin ihmisille tiedon saaminen geenimuutoksesta aiheuttaa järkytyksen. He voivat tuntea yksinäisyyttä, ahdistusta, vihaa tai häpeää. Perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijoilla ja muilla terveydenhoidon ammattilaisilla kuten neuvojilla ja psykologeilla on kokemusta ihmisten auttamisesta tällaisissa tilanteissa, ja heistä voi olla paljon tukea. Jotkut saavat apua myös potilasyhdistyksistä tai tukiryhmistä. Näistä ryhmistä saa tietoa sairaudesta ja siitä millaista sen kanssa on elää, ja niillä on kokemusta käytännön ja tunnetason kysymyksistä. Ryhmät voivat saattaa ihmisiä ja perheitä yhteen toisten, samassa tilanteessa olevien, kanssa. Jos geenimuutos löytyy, tieto siitä, että lapsesi ovat voineet periä sen sinulta, saattaa aiheuttaa syyllisyyttä ja huolta lasten terveydestä tulevaisuudessa. On kuitenkin tärkeää muistaa, että geenit periytyvät sattumanvaraisesti, eikä geenimuutos ole kenenkään syy. Kuinka saattaisin reagoida, jos tutkimuksessa selviäisi, että minulla ei ole geenimuutosta? Useimmille tieto siitä, että heillä ei ole geenimuutosta, tuottaa helpotuksen tunteen. Joidenkin mielestä on kuitenkin vaikeaa kertoa hyviä uutisia sukulaisille. He pohtivat, miksi he pääsivät pälkähästä kun muut sukulaiset eivät olleet yhtä onnekkaita. Joskus on vaikeaa hyväksyä, että on itse onnekas, kun toiset eivät ole.