Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013

Transkriptio

1 Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland

2 Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve vanhuus Ympäristö Genomi

3 Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve vanhuus Ympäristö Genomi

4 Suomalaisten henkilökohtainen terveydenhuolto ja täsmälääketiede Riskitekijät Perinteinen lääketiede Hoidot Tautien riskitekijöitä tunnetaan väestötasolla Tautien määritelmä anatominen ja fysiologinen (esim. keuhkosyöpä, verenpaine) Useimmat potilaat hoidetaan samalla tavalla (teho 20-85%, sivuvaikutuksia)

5 Suomalaisten henkilökohtainen terveydenhuolto ja täsmälääketiede Riskitekijät Taudit jaetaan alaryhmiin Täsmähoidot Hoito räätälöidään tarkoin rajatuille potilasryhmille Tautien ehkäisystä tulee kohdistetettua ja tehokasta Genomi- ja molekyylitieto

6 $100 Miljoonasta $4000 <10 vuodessa => 10% hinnanalennus / kk

7 10 vuotta / genomi 2 päivää / 2 genomia

8

9 Genomi tunnetuksi terveydeksi omaksi Your genome 200,000 Finnish genomes & health Ihmisgenomin ens. sekvenointi Mitkä ovat ihmisen rakennusohjeet? Genomin Projekti ,000 Suomalaisen genomin projekti Yksilön genomitieto kaikkien saataville ( ) Ihmisgenomin variaatio Ihmisgenomin variaation terveysmerkitys Terveyden ylläpito Sairauksien ehkäisy Yksilön rooli 9

10 Kansallinen suurhanke Genomitiedon soveltaminen täsmälääketieteessä ja yksilön terveyden ylläpidossa Tiedonhallinta Mallitus Kansalliset DNA biobankit (>200,000 näytettä) Genomitieto Soveltaminen täsmälääketieteessä ja yksilön terveyden ylläpidossa Täydellinen terveystieto Rekisteritieto: Taudit Lääkitys Seuranta

11 Kansalliset ja eurooppalaiset infrastruktuurit

12 Bioinformatiivisen tiedon määrä lisääntyy eksponentiaalisesti EMBL_EBI_ASR_2012_lo-rez.pdf

13 Suomessa erinomaisen genomi- ja terveystiedon analyysi-infra EMBL_EBI_ASR_2012_lo-rez.pdf 13

14 Suomalaisen genomin tila: Missä mennään suomalaisen genomitiedon kartoituksessa? Suomalainen tautiperintö ( ) Kansantautien genetiikka ja kv-yhteistyö (2000-) Suomalaisten geneettinen tausta ja alkuperä (2008-) Tuhansien suomalaisten genomisekvenssit (2012-) Yksilön genomitiedon ja terveyden hallinta (2013-)

15 Suomalaisten tautiperimän selvitys Harvinaiset periytyviä tauteja Suomessa aiheuttavat geenimuutokset selvitetty

16 Kansantautien genetiikan tutkimus ja kv-yhteistyö (2000-) Comprehensive health follow-up National DNA biobanks (>200,000 samples) Genomic data Registry/eHealth: Diseases medication outcome Gene discoveries published in 2011: Alcohol abuse, Asthma, Atherosclerosis, Cardiomyopathies, Autism, Cardiovascular disease, Coronary artery disease, Depression, Diabetic Metabolic syndrome, Dyslipidemia, Fatty liver disease, Glucose metabolism, Height, Lipid levels, Lumbar disc degeneration, Migraine, Multiple sclerosis, Nephropathy, Osteoarthritis, Preterm birth, Psychosis, Restless legs, Schizophrenia, Severe impulsivity, Smoking behavior, Type 1 diabetes, Type 2 diabetes, Waist-hip ratio Cell x 2 Nature x 5 Nature Genetics x 7 Nature others x 2 PNAS x 2 Lancet x 2 NEJM x 1

17 Tuhansien suomalaisten genomisekvenssit (2012-) Kansallisissa biopankeissa 200,000 DNA näytettä & terveystiedot (THL) 50,000 suomalaista genotyypitetty 7000 (+2000) suomalaisen genomi sekvenoitu kv-kollaboraatioissa (Sanger, Broad, EU) => 35 M :n kv-investointi Suomalaisten genomien karakterisoimiseksi

18 Suomalaisilla inaktivoituneet geenit (human knockout ) Merkitys? 22q11.22 alueen deleetio (TOP3B) altistaa skitsofrenialle 22q11.22 Deletion Sample cases CTRLs Frequency OR (95%-CI) p-value Finland, Isolate ( ) Finland, non-isolate ( ) ISC and Sweden ( ) 0.12 Combined ( ) Stoll, Pietilainen et al

19

20

21 Taltioni-terveystili Pankkitiliin verrattava elektroninen tallenne kaikelle terveystiedolle Yksilön oma turvallinen tili, ei osa terveydenhuoltojärjestelmää Kukin suomalainen voi avata oman tilin, proaktiivisen terveyden ylläpidon väline tulevaisuudessa Palvelualusta appseille Genomitietoni Tulkintapalvelut Referenssitieto Terveyden monitorointi

22 October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland