Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
|
|
- Tarja Mäkinen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. Elämänaikaisista tekijöistä merkittävin taudin riskitekijä on ikä. Tauti on harvinainen alle 50- vuotiailla, mutta sen yleisyys lisääntyy iän myötä niin, että yli 85-vuotiailla taudin esiintyvyys on 4 %. Kun taudin vallitsevuus Suomessa on 166 potilasta 100,000 asukasta kohti ja kun alle 50-vuotiana sairastuneiden osuus on noin 9 %, niin voidaan arvioida maassamme olevan noin 800 potilasta, joilla taudin oireet ovat alkaneet ennen 50 vuoden ikää. Tässä ikäryhmässä perinnöllisten tekijöiden osuus taudin syntysyynä on todennäköisempää kuin vanhemmissa ikäryhmissä. Taudin syyksi voidaan harvoin osoittaa yksittäinen ympäristötekijä (esim. MPTP-hermomyrkyn aiheuttama parkinsonismi) tai perinnöllinen geenimutaatio. Nykykäsityksen mukaan suurin osa sairastumisista aiheutuu monimutkaisista geenien ja ympäristövaikutusten välisistä vuorovaikutuksista. Taudin taustalla on siten monia vaikutukseltaan vähäisiä ympäristötekijöitä ja monia vaikutukseltaan vähäisiä perinnöllisiä tekijöitä. Parkinsonini tautia sairastavien sisarusten ja lasten riski sairastua 2 4 kertaa korkeampi. Epidemiologisissa tutkimuksissa on löydetty useita elämän aikana vaikuttavia ympäristötekijöitä, joilla on merkitystä Parkinsonin taudin synnyssä ja joiden vaikutus voidaan havaita väestön tutkimuksissa. Riskiä lisääviä tekijöitä ovat mm. asuminen maaseudulla, kaivoveden käyttö ja toimiminen tietyissä ammateissa. On myös tunnistettu erilaisia suojaavia tekijöitä, kuten tupakointi ja kahvinjuonti, vaikka näiden merkitystä on yksilötasolla vaikea osoittaa. Pitkään ajateltiin, että perinnöllisillä tekijöillä ei ole osuutta taudin synnyssä. Geneettisen epidemiologian tutkimuksissa kuitenkin noin 10 % parkinsonpotilaista ilmoittaa jonkun toisenkin suvussaan sairastavan tautia. Terveiden henkilöiden sisaruksiin ja lapsiin verrattuna Parkinsonin tautia sairastavien sisaruksilla ja lapsilla taudin riski on 2 4 kertaa korkeampi. Nämä tutkimukset osoittavat, että myös perinnölliset tekijät vaikuttavat Parkinsonin taudin syntyyn. Pohjoissuomalaisilla potilailla tehdyssä tutkimuksessa osoitettiin, että perinnöllisillä tekijöillä on osuutta erityisesti varhain alkavassa Parkinsonin taudissa. Yhden geenin mutaatiot Parkinsonin taudin syynä Yhden geenin virheen seurauksena syntyvä tauti on harvinainen. Yhden geenin taudeissa geenivirhe on välttämätön ja riittävä edellytys taudin synnylle: jos geenivirhettä ei ole, ei tautia kehity, jos taas on, tauti kehittyy edullisista ympäristötekijöistä huolimatta. Yhden geenin virheistä syntyvä tauti periytyy tavallisimmin joko vallitsevasti tai peittyvästi. Vallitsevasti periytyvä tauti näyttäytyy jokaisessa sukupolvessa, ja sairaan henkilön lapsen todennäköisyys periä sairaus on 50 %. Parkinsonin taudissa tunnetaan sekä vallitsevasti että peittyvästi periytyviä muotoja.
2 2 1/2011 Peittyvästi periytyvässä taudissa henkilö perii virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan, jotka ovat virheellisen geenin terveitä kantajia. Tällaisten vanhempien jokaisella lapsella on 25 % todennäköisyys periä virheellinen geeni kummaltakin vanhemmaltaan. Peittyvästi periytyvä tauti näyttäytyy tavallisesti yhden perheen sisarussarjassa. Parkinsonin taudista tunnetaan sekä vallitsevasti että peittyvästi periytyviä muotoja. Tunnetuin esimerkki vallitsevasti periytyvästä Parkinsonin taudista lienee amerikanitalialainen Contursi-perhe, jossa on tähän mennessä todettu runsaat 40 tautiin sairastunutta henkilöä neljässä sukupolvessa. Taudin penetranssi (ilmenemisyleisyys) on korkea, ts. ne henkilöt, joilla on virheellinen geeni, sairastuvat erittäin suurella todennäköisyydellä. Taudin kliiniset piirteet ja vaste levodopa-hoidolle ovat samanlaisia kuin Parkinsonin taudissa yleensä, mutta oireiden keskimääräinen alkamisikä on 47 vuotta, ja ne etenevät nopeasti. Tämän suvun tietoja ja näytteitä käytettiin hyödyksi, kun α-synukleiini-geenin (SNCA) ensimmäinen mutaatio löydettiin v Contursi-perheen geenivirhe on yhden emäksen vaihtuminen SNCA-geenissä, valkuaisaineessa se johtaa yhden aminohapon vaihtumiseen. Tämä löytö avasi Parkinsonin taudin genetiikan tutkimuksen, ja vaikka SNCA:n mutaatiot ovat hyvin harvinaisia taudin syntysyitä, on tämän geenin ja sen mutaatioiden löytymisellä ollut suuri merkitys taudin genetiikan tutkimukselle. Geenialueen kahdentuminen tai kolminkertaistuminen on tavallisempi geenivirheen muoto SNCAgeenissä kuin yhden emäksen vaihtuminen, sillä vallitsevasti periytyvästä taudista noin 2 % selittyy tällaisilla muutoksilla. Erityisen mielenkiintoinen tässä suhteessa on ruotsalainen ja amerikanruotsalainen suku, jonka ruotsalaisessa sukuhaarassa todettiin SNCA-geenialueen kahdentuminen ja amerikkalaisessa sukuhaarassa samasta geenialueesta oli kolme kopiota. Väestössä huomattavasti yleisempiä ovat dardariini-geenin (LRRK2) virheet. Nämä geenivirheet johtavat vallitsevasti periytyvään tautiin, jonka kliiniset piirteet ovat tavallisen Parkinsonin taudin kaltaisia ja jonka alkamisikäkään ei juuri poikkea tavallisesta. Dardariinin virheiden ilmenemisyleisyys ei ole täydellinen, sillä vain noin kolme neljäsosaa niistä henkilöistä, joilla on mutaatio, sairastuu 75 ikävuoteen mennessä. LRRK2-geenin muutoksista tavallisin on ns. G2019S-mutaatio, jota esiintyy keskimäärin 3 %:lla tautia sairastavista. Tämä mutaatio selittää 5 13 % suvuittain esiintyvästä taudista ja 1 5 % yksittäin esiintyvästä. Mutaation esiintyvyydessä on kuitenkin mielenkiintoisia väestöjen välisiä eroja: se on varsin tavallinen Välimeren alueen väestöissä, mutta harvinainen Pohjois-Euroopassa, eikä sitä ole löydetty aasialaisilta potilailta lainkaan. Korkein G2019S-mutaation esiintyvyys on raportoitu Tunisiassa, jossa se on löytynyt melkein puolelta suvuttaista Parkinsonin tautia sairastavista. Suomalaisilta potilailta tätä mutaatiota ei tietääkseni ole löydetty. Tällä hetkellä tiedetään kolme geeniä (parkiini, PINK1 ja DJ-1), joiden mutaatiot aiheuttavat väistyvästi periytyvää Parkinsonin tautia. Parkiinin mutaatioiden aiheuttama tauti on piirteiltään tyypillinen, mutta dystonia ja oireiden vuorokautinen vaihtelu ovat tavallisia ja oireiden eteneminen on hitaampaa. Pakkoliikkeitä ilmaantuu helposti levodopan vaikutuksesta. Taudin oireet ilmaantuvat keskimäärin 38 vuoden iässä tai jopa lapsuudessa.
3 3 1/2011 Mitokondrioiden toiminta ja Parkinsonin tauti Mitokondriot (sauvajyväset) ovat solun osia, joissa ravintoaineiden energia muutetaan soluille käyttökelpoiseen muotoon. Tämä muunnos tapahtuu mitokondrion hengitysketjussa, joka koostuu viidestä suuresta entsyymikompleksista. Hengitysketjun kompleksin I aktiivisuus on alentunut Parkinsonin tautia sairastavien potilaiden aivojen substantia nigrassa, lihaksessa ja verihiutaleissa, minkä perusteella on arvioitu mitokondrioiden olevan osallisena taudin synnyssä. Toinen mitokondrioiden osuuteen viittaava havainto tehtiin 1980-luvun alkupuolella, kun huomattiin MPTP-nimisen myrkyn aiheuttavan parkinsonismia. Tämä yhdiste muuttuu solussa MPP+ -yhdisteeksi, joka estää kompleksin I toimintaa. Kompleksin I estymistä MPP+:n vaikutuksesta dopaminergisissä hermosoluissa pidetään MPTP:n aiheuttaman parkinsonismin syynä. Koe-eläimellä on lisäksi huomattu, että rotenoni-niminen kompleksin I estäjä johtaa Parkinsonin taudin kaltaisiin muutoksiin eläimen liikkumisessa, hermosolujen välittäjäaineissa ja aivojen solurakenteissa. Mitokondrioiden osuuteen Parkinsonin taudin synnyssä viittaavat myös toisentyyppiset koeeläintutkimukset. Niissä eläimen aivojen dopaminergisiin soluihin on aiheutettu mitokondrion toiminnanhäiriö vaimentamalla mitokondrion toiminnan kannalta tärkeä geeni. Eläimien aivoissa havaitaan dopamiinisolujen kuolema ja eläimille kehittyy parkinsonismin kaltainen etenevä motorinen heikentyminen aikuisiällä. Mitokondrioiden osuuteen ihmisen Parkinsonin taudin synnyssä viittaa paitsi MPTP-parkinsonismi niin myös peittyvästi tai vallitsevasti periytyvä parkinsonismi perheissä, joissa on löydetty mutaatioita mitokondriaalisessa DNA-polymeraasi -geenissä (POLG1). Parkinsonin taudin perinnölliset riskitekijät Ihmisen perimässä on 3 miljardia emäsparia, joista valtaosa on samoja kaikilla ihmisillä. Tuhatta emäsparia kohti 1 2 emäsparia vaihtelee, ja tämä vaihtelu määrittää ihmisten välistä erilaisuutta esim. fysiologisissa ominaisuuksissa tai alttiudessa sairastua tauteihin. Useista geeneissä löydetty Parkinsonin taudin riskiä lisääviä perinnöllisiä muutoksia. Edellä kuvatuissa yhden geenin sairauksissa perimän mutaatio johtaa taudin syntyyn. Tavallisten tautien synnyssä perimän vaikutus on monimutkaisempi. Tavallinen tauti, tavallinen variaatio - hypoteesin mukaan tavallisten tautien taustalla on monia väestössä yleisiä perimän muutoksia, joiden vaikutus taudin riskiin on vähäinen. Perimän muutokset ja ympäristö vaikuttavat yhdessä taudin riskiin ja muokkaavat mm. taudin alkamisikää, vaikeusastetta tai etenemisnopeutta. Parkinsonin taudin riskiä lisääviä perinnöllisiä muutoksia on löydetty jo useista geeneistä. Nämä muutokset eivät aiheuta tautia, vaan lisäävät taudin riskiä, ja tämän riskin lisäys voidaan havaita väestötason tutkimuksissa. Taudin syntyminen edellyttää perinnöllisen riskitekijän lisäksi ympäristötekijöiden vaikutusta. Tällaisia perinnöllisiä riskitekijöitä on löydetty SNCA- ja LRRK2-geeneistä ja glukoserebrosidaasin geenissä. Kaksi LRRK2-geenin muutosta (G2385R ja R1628P) ovat taudin riskitekijöitä aasialaisilla. G2385R-muutoksen yleisyys on aasialaisilla potilailla 9.6 % ja 3.5 % aasialaisilla
4 4 1/2011 sopien siihen, että tähän muutokseen liittyy 2 3-kertainen riskin lisääntyminen. Eurooppalaisilla tätä muunnosta ei esiinny. Glukoserebrosidaasigeenin mutaatiot aiheuttavat Gaucherin taudin, joka on harvinainen peittyvästi periytyvä aineenvaihdunnan tauti. Gaucherin tautia sairastavilla potilailla on myös parkinsonismin oireita. Eristetyissä väestöissä glukoserebrosidaasigeenin muutosten yleisyys parkinsonpotilailla on 5-kertaa suurempi kuin väestössä yleensä. Miten perinnöllinen Parkinsonin tauti eroaa tavallisesta Parkinsonin taudista? Perinnölliset taudinmuodot alkavat varhaisemmalla iällä kuin idiopaattiset muodot ja joskus oireet voivat alkaa jopa lapsuus- tai nuoruusiässä. Taudin poikkeukselliset kliiniset piirteet lisäävät perinnöllisten muotojen todennäköisyyttä. Näitä ovat mm. dystonian esiintyminen, pakkoliikkeiden ilmeneminen jo levodopa-hoidon alkuvaiheessa, taudin poikkeava etenemisnopeus, psykiatristen oireiden esiintyminen, dementian ilmeneminen taudin alkuvaiheessa ja etenevä supranukleaarinen silmien liikevajaus Mitä perinnölliset taudinmuodot kertovat Parkinsonin taudin syntymekanismeista? Perinnöllisten syntysyiden selviäminen on jo tähän mennessä antanut tietoa Parkinsonin taudin taustalla olevasta dopaminergisten solujen rappeutumisesta. On käynyt ilmeiseksi, että useat mekanismit johtavat solujen rappeutumiseen ja että taustalla on erilaisten solutapahtumien verkosto. Mutaatioiden löytyminen SNCA-, parkiini- ja UCH-L1-geeneistä ja dopaminergisten hermosolujen valkuaisainekertymät viittaavat siihen, että osallisena on heikentynyt solunsisäisten valkuaisaineiden käsittely. Parkiini-, DJ-1- ja PINK1 -geenit ohjaavat sellaisten valkuaisaineiden tuotantoa, joiden vaikutus kohdentuu mitokondrioihin sopien siihen, että Parkinsonin taudissa mitokondrioiden toiminta on heikentynyt. Nykykäsityksen mukaan taudin synty näyttää liittyvän poikkeavuuksiin solunsisäisten proteiinien käsittelyssä, mitokondrioiden toiminnassa ja solun hapetusstressissä. Kari Majamaa LKT, professori neurologian erikoislääkäri Kliinisen lääketieteen laitos; neurologia Oulun yliopisto Taulukko: Mutaatioiden yleisyys Parkinsonin taudin syntysyynä. Geeni Potilasryhmä Frekvenssi (%) Parkiini VAPT, peittyvästi periytyvä VAPT, ei suvuittain esiintyvä
5 5 1/2011 LRRK2 PT, vallitsevasti periytyvä 2.8 DJ-1 VAPT, peittyvästi periytyvä 1-2 PINK1 VAPT, pääosin ei suvuittain esiintyvä 2 (VAPT = varhain alkava Parkinsonin tauti) Parkinson-postia 1/2011
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotPramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Pramipexol Stada 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Pramipexol STADA 0,088 mg tabletti Pramipexol STADA 0,18 mg tabletti Pramipexol STADA
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotKANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN
KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotJokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa.
Genoscoopper julkaisi MyCatDNA-testin 13.06.2018. MyCatDNA-testi voidaan ottaa niin rodullisesta kuin roduttomasta kissasta ja kaiken ikäisistä kissoista. Testi tarkistaa jokaisesta kissasta yli 40 eri
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA LAPSUUS ON VOIMAKKAAN KASVUN JA KEHITYKSEN AIKAA Pitkän lapsuusajan uskotaan vähentävän lapsikuolleisuutta. Lapsuus on pitkä ajanjakso ihmisen elämässä. Se on yhteydessä aivojen kehittymiseen
LisätiedotHuono-osaisuuden periytyminen: Mitä annettavaa on geneettiset tekijät huomioivilla tutkimusmenetelmillä?
Huono-osaisuuden periytyminen: Mitä annettavaa on geneettiset tekijät huomioivilla tutkimusmenetelmillä? Antti Latvala Sosiaalilääketieteen päivät 28.11.2012 Esityksen teemat Miksi ja miten huomioida geneettisten
LisätiedotEvoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotFarmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
LisätiedotSilmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta
Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Suomen Silmähoitajapäivät 26.8.2011 Paasitorni, Helsinki El, LT Anu Vaajanen Mikä tauti on glaukooma? Näköhermon etenevä sairaus, joka aiheuttaa vaurioita näköhermon
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotNikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry
Nikotiniriippuvuus Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiini On keskushermoston reseptoreita stimuloiva ja sen välittäjäaineita (asetylkoliini,
LisätiedotINFLECTRA SEULONTAKORTTI
Demyelinoiva sairaus Jos potilaalla on aiempi tai äskettäin puhjennut demyelinioiva sairaus, anti-tnf-hoidon hyödyt ja haitat on arvioitava huolellisesti ennen INFLECTRA -hoidon aloitusta. INFLECTRA -hoidon
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotMOLEKYYLIBIOLOGIASTA JA GEENITUTKIMUKSESTA AVAIMIA PARKINSONIN TAUDIN SYNTYYN
MOLEKYYLIBIOLOGIASTA JA GEENITUTKIMUKSESTA AVAIMIA PARKINSONIN TAUDIN SYNTYYN Kansainväliseen Parkinson-kongressiin Helsinkiin kokoontui viime kesänä 2500 Parkinsonin taudin asiantuntijaa ympäri maailmaa.
LisätiedotLataa Parkinsonin tauti - Ulf Schenkmanis. Lataa
Lataa Parkinsonin tauti - Ulf Schenkmanis Lataa Kirjailija: Ulf Schenkmanis ISBN: 9789510311165 Sivumäärä: 84 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 37.99 Mb Parkinsonin tautiin voi sairastua kuka tahansa. Vaikka
LisätiedotNeurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit
Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Kansallinen neurokeskus: pilotti 4 Neurologipäivät 1.11.2018 Kari Majamaa pilotin 4 koordinaattori professori,
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/28.8.2013
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/13.9.2012
LisätiedotMikko Syvänne. Dosentti, ylilääkäri Suomen Sydänliitto ry. Valtimotautien riskitekijät ja riskiyksilöiden tunnistaminen MS 13.10.
Mikko Syvänne Dosentti, ylilääkäri Suomen Sydänliitto ry Valtimotautien riskitekijät ja riskiyksilöiden tunnistaminen MS 13.10.2010 1 Klassiset valtimotaudin riskitekijät Kohonnut veren kolesteroli Kohonnut
LisätiedotUreakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille
Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja
LisätiedotALS amyotrofinen lateraaliskleroosi
ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi Juha Puustinen osastonylilääkäri LT, neurologian erikoislääkäri, kliinisen lääkehoidon dosentti ALS on yleisin motoneuronitauti Motoneuronitaudit ALS ALS plus oireyhtymät
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
Lisätiedot1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj
1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut
LisätiedotSukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry
Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna Rovaniemi 22.3.2018 Susanna Back, Suomen Hippos ry Sukulaisuussuhde Kahden yksilön yhteisten geenien todennäköinen osuus Riippuu eläinten
LisätiedotNarkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä
Työterveyslaitos Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Christer Hublin Neurologian dosentti ja erikoislääkäri Unilääketieteen erityispätevyys (SLL) Sleep Medicine Specialist (ESRS/NOSMAC) Esityksen sisältö
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
Lisätiedotwww.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotMuistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS
Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014 Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muisti voi heikentyä monista syistä väsymys kiputilat masennus uupumus stressi MUISTI, KESKITTYMINEN
Lisätiedot& siitä johtuvat muistisairaudet. Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen
Otsa-ohimolohkorappeuma & siitä johtuvat muistisairaudet Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen MUISTILIITTO RY 2013 www.muistiliitto.fi Tämä esite löytyy myös Muistiliiton internet-sivuilta.
LisätiedotPakko-oireisen häiriön epidemiologiaa. Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste
Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste Prevalenssilukuja Authors Number Age prevalence (%) M/F(% or n) Flament et al. 1988, USA 5596 14-18 1,9* 11M/9F Lewinsohn et
LisätiedotSairauksien ehkäisyn strategiat
VALTIMOTERVEYDEKSI! Miten arvioidaan diabeteksen ja valtimotautien riski ja tunnistetaan oikeat henkilöt riskinhallinnan piiriin? Mikko Syvänne, dosentti, ylilääkäri, Suomen Sydänliitto ry Sairauksien
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotKuka on näkövammainen?
Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen
LisätiedotHyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus
Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.
LisätiedotValmistaudu vaihdevuosiin. 24.3.2011 Teija Alanko Gynekologi
Valmistaudu vaihdevuosiin 24.3.2011 Teija Alanko Gynekologi Menopaussi keskimäärin 45-58 v, keski-ikä 51v. aiemmin jos munasarjat poistettu, säde- tai solusalpaajahoidon jälkeen tupakointi varhentaa 1-2
LisätiedotVammaisuus ja ikä. Vanhusväestöön kuuluva henkilö voi täyttää vaikeavammaisuuden kriteerit yhtä hyvin, kuin alle kouluikäinen lapsikin
Vammaisuus ja ikä Vammaisella henkilöllä tarkoitetaan henkilöä, jolla vamman tai sairauden johdosta on pitkäaikaisesti erityisiä vaikeuksia suoriutua tavanomaisista elämän toiminnoista. Vammaispalvelulaissa
LisätiedotNLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotSuomenhevosten kasvuhäiriötutkimus Susanna Back
Suomenhevosten kasvuhäiriötutkimus Susanna Back 1 Tutkimuksen tavoite Kartoittaa suomenhevospopulaatiossa osteokondroosin (OD) esiintyvyyttä ja periytyvyyttä (heritabiliteetti) Osa suomenhevosten jalostusohjesäännön
LisätiedotMASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA. Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto
MASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto 1 Yleisyys Sisältö Maailmalla Suomessa Riskitekijät Sosiaaliluokka, siviilisääty
LisätiedotKipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015
Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotVoidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?
Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen
LisätiedotDiabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LisätiedotMuistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotUusi lähestymistapa varhaisen Alzheimerin taudin ravitsemushoitoon. Potilasopas
Uusi lähestymistapa varhaisen Alzheimerin taudin ravitsemushoitoon Potilasopas Alzheimerin taudin oireet Alzheimerin taudin ensimmäinen oire on yleensä päivittäisten tapahtumien unohtuminen. Usein muistetaan
LisätiedotVoiko muistisairauksia ennaltaehkäistä?
Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä? Juha Rinne, Neurologian erikoislääkäri ja dosentti Professori PET- keskus ja neurotoimialue, TYKS ja Turun yliopisto MITÄ MUISTI ON? Osatoiminnoista koostuva kyky
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotImmuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
LisätiedotSyömishäiriöiden hoitopolun haasteet. Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue
Syömishäiriöiden hoitopolun haasteet Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue 1 Alkavat yleensä nuoruusiässä Suurin osa sairastuu ennen 25v ikää Laihuushäiriö on kolmanneksi yleisin
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotAIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI
AIVORUNKO- ELI BASILAARIMIGREENI JA HEMIPLEGINEN MIGREENI Aivorunko- ja hemipleginen migreeni ovat vaikeita migreenisairauksia, joihin liittyy rajuja neurologisia auraoireita. Sairaudet ovat erittäin harvinaisia.
LisätiedotMiksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa?
Miksi kardiovaskulaaristen riskitekijöiden ennustusarvo muuttuu vanhetessa? Timo Strandberg 6.11.2007 Vanhoissa kohorteissa poikkileikkaustilanteessa suurempaan kuolleisuuteen korreloi: Matala verenpaine
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotPotilaan päiväkirja. Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi
Potilaan päiväkirja Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi POTILAAN TIEDOT Nimi: Osoite: Puh.: Erikoislääkäri: Erikoislääkärin puh.: Parkinsonhoitaja: Parkinsonhoitajan
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
LisätiedotKILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa
KILPIRAUHASEN VAJAATOIMINTA ESPANJANVESIKOIRILLA projektin satoa Kilpirauhasen vajaatoiminta on koirien yleisin sisäerityssairaus. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa kilpirauhanen ei toimi normaalisti, vaan
LisätiedotSELKOESITE UUDEN PARKINSON- POTILAAN OPAS
SELKOESITE UUDEN PARKINSON- POTILAAN OPAS SELKOESITE Uuden Parkinson-potilaan opas 2014 Anne-Maria Kuopio LT, neurologi Materiaali tuotettu yhteistyössä Kuurojen Palvelusäätiön kanssa. 3 Mikä Parkinsonin
LisätiedotOTSA-OHIMOLOHKORAPPEUMA
OTSA-OHIMOLOHKORAPPEUMA & SIITÄ JOHTUVAT MUISTISAIRAUDET Tietoa ja tukea sairastuneille sekä hänen läheisilleen MUISTILIITTO RY 2013 www.muistiliitto.fi Tämä esite löytyy myös Muistiliiton internet-sivuilta.
LisätiedotBlaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi
Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi Mikä on Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi? Blaun oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Sen oireita ovat ihottuma, niveltulehdus (artriitti) ja silmän suonikalvoston
LisätiedotLASTEN JA NUORTEN AIVOJEN YLEINEN HYVINVOINTI. Tiina Walldén 13.11.1009
LASTEN JA NUORTEN AIVOJEN YLEINEN HYVINVOINTI Tiina Walldén 13.11.1009 1 LÄHTÖKOHTA paljon oppimisvaikeus/ tarkkaavaisuus/ päänsärky / käyttäytymisen säätely / kontaktiongelmaisia lapsia miten ympäristö
LisätiedotPohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu
Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotAlkoholidementia hoitotyön näkökulmasta
Alkoholidementia hoitotyön näkökulmasta PÄIHDELÄÄKETIETEEN PÄIVÄT 8.3.2019 SH KATJA ORANEN HELSINGIN SAIRAALA / SUURSUON SAIRAALA, AKUUTTI PÄIHDEKUNTOUTUSOSASTO 12 Suursuon sairaala os. 12 Akuutti päihdekuntoutusosasto
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotSylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
EMA/198014/2014 Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Tämä on Sylvant-valmistetta koskevan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joiden
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotAVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu
AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-päivät 13.10.2010 Helsinki Anu Berg, PsT anu.berg@eksote.fi Masennus on yleistä aivoverenkiertohäiriöiden jälkeen noin
Lisätiedot