Pitt-Hopkins-oireyhtymä
|
|
- Iivari Siitonen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka Avainsanat: kehitysvammaisuus, läähätys, epilepsia, Pitt-Hopkins syndrome, TCF4-geeni ICD10: ei toistaiseksi koodia (kirjoittajan ehdotus Q87.88) OMIN # (fenotyyppi), * (geeni) Lyhyesti Pitt Hopkinsin oireyhtymä on kehitysvammaisuusoireyhtymä, joka tunnistetaan sille ominaisten ulkonäköpiirteitten ja hengityspoikkeavuuden perusteella. Ensimmäiset potilaat olivat australialaislääkärien Pitt ja Hopkins vuonna 1978 julkaisemat kaksi kehitysvammaista lasta, joille ominaista oli äkilliset läähättelyt ja niitä seuraava hengityksen pidättäminen jopa ihon sinerrykseen asti. Tämän hengityspoikkeavuuden lisäksi lasten kasvonpiirteet olivat erikoiset ja keskenään hyvin samanlaiset, vaikkeivät lapset olleet mitään sukua toisilleen. Kummallakin oli mm. iso suu ja ns. amorinkaaren muotoinen ylähuuli sekä kookas, hiukan kyömy nenä. Vuosien varrella ilmestyi vain kolme muuta raporttia samantapaisista potilaista, kunnes 2000-luvun puolivälissä alkoi tapahtua. Oirekuva tarkentui ja uusilla perimätutkimustekniikoilla paljastui syyksi häiriö keskushermoston kehitykseen vaikuttavassa transkriptiofaktori 4 geenissä (TCF4-geeni). Tätä kirjoitettaessa on julkaistu jo toista kymmentä geenitutkimuksella varmistettua Pitt-Hopkins oireyhtymätapausta. Geenitutkimusmahdollisuuden myötä tullaan todennäköisesti diagnosoimaan monia uusia potilaita eikä oireyhtymä liene ihan niin harvinainen kuin miltä alkuun on näyttänyt. Pitt-Hopkinsin oireyhtymä ei ole periytyvä. Kaikissa tapauksissa potilaan TCF4-mutaatio on osoittautunut uudeksi mutaatioksi eli sitä ole kummallakaan hänen vanhemmistaan. Mitään mutaation ilmaantumiselle altistavia tekijöitä esim. vanhempien elämänolosuhteissa ei ole havaittu vaan kyseessä on vain DNA-molekyylille ominainen luonnollinen taipumus mutatoitua. Oireyhtymän historiaa Oireyhtymä löytyi australialaislääkärien Pitt ja Hopkins tutkimusprojektissa, jossa he pyrkivät selvittämään lähes 800 kehitysvammaisen henkilön vammaisuuden syyn. Tässä joukossa oli kaksi potilasta, jotka ulkonäöltään olivat kuin identtiset kaksoset vaikkeivät olleet mitään sukua toisilleen. Kummallakin oli suhteellisesti iso suu, jota kehystivät kauniisti kaartuvat huulet. Kummankin nenä oli kookas ja hiukan kyömy. Yhteistä heille oli myös valveilla ilmenevä äkillisesti alkava läähätys, jota seurasi hengityksen pidättäminen jopa niin, että lapsi sinertyi veren happipitoisuuden laskiessa, kunnes läähätys uudelleen alkoi ja veren happipitoisuus kohosi normaaliksi. Kumpikaan ei ollut oppinut puhumaan, ja kävelemään oppiminenkin oli tapahtunut vasta myöhään leikki-iässä. Havaintonsa näistä kahdesta potilaasta Pitt ja Hopkins julkaisivat vuonna 1978, ja heidän mukaansa Pitt-Hopkins-oireyhtymä 1
2 oireyhtymä sitten sai nimensä. Alkuperäisraportin jälkeen saman oireyhtymän vuoksi kehitysvammaisiksi epäiltyjä potilaita oli 2000-luvulle tultaessa julkaistu vain neljä. Oirekuva Pitt Hopkinsin oireyhtymän mutatoituessaan aiheuttava TCF4-geeni löytyi v ja samalla yhtenä ryppäänä julkaistiin toista kymmentä geenitutkimuksella varmistettua potilasta. Heistä vain kaksi oli aikuisia, kumpikin 29-vuotiaita, muut 5-14-vuotiaita. Kaikki potilaat ovat olleet ainoita perheissään ja suvuissaan. Potilaitten taustatiedoissa ei ole ollut mitään tavallisuudesta poikkeavaa: vanhemmat ovat olleet terveitä, raskaudet ovat sujuneet normaalisti, synnytys on tapahtunut täysiaikaisena ja vauvat ovat olleet syntyessään normaalikokoisia. Pitt Hopkins-lapsien kehitysvammaisuus on havaittu jo vauvana. Kaikkien kehitys on jäänyt huomattavasti jälkeen normaalista. Kävelemään oppiminen on onnistunut vaihtelevasti ja vasta kouluiän tuntumassa. Kukaan ei ole oppinut puhumaan. Pitt-Hopkins henkilöitten olemukselle tyypillistä on tyytyväisyys ja hyväntuulisuus. Käytökselle ominaista ovat erilaiset stereotypiat, kuten kaavamaisina toistuvat käsien liikkeet tai esineitten heiluttelu ja hypistely. Unihäiriöitä näyttää olevan vähän ja melatoniinista on ollut hyötyä niitten hoidossa. Kellään ei ole ollut synnynnäisiä epämuodostumia kuten sydämen tai munuaisten rakennepoikkeavuuksia. Sen sijaan osalla on paksusuolen hermotuksen kehityshäiriöstä johtuva ns. Hirschsprungin tauti ja muilla ummetus on tavallista. Hengityshäiriö ilmaantuu tavallisimmin leikkiiässä. Äkillisesti lapsi alkaa läähättää kunnes yhtä äkillisesti alkaa pidättää hengitystä. Pidätysvaihe voi kestää pari minuuttiakin ja sitten sama läähätys pidättäminen taas toistuu. Huolimatta siitä, että hengitysoire saattaa olla hyvin dramaattinen, se ei kuitenkaan ole johtanut todelliseen hengityspysähdykseen tai muuhun vakavaan komplikaatioon. Noin puolella Pitt-Hopkins-potilaista on epilepsiaa, joka voi olla tavallista hankalahoitoisempi. Parin tarkemmin tutkitun potilaan avulla on osoitettu, ettei hengityshäiriö ole epilepsiasta johtuva. Aivojen etuosiin paikantuvat hidas-terävä-aalto purkaukset ovat tyypillinen aivofilmilöydös. Aivojen kuvantamistutkimuksissa on todettu aivokurkiaisen ja otsalohkojen vajaakehitystä, poikkeavan muotoiset häntätumakkeet sekä tavallista väljemmät aivokammiot. Mitään pahenevan keskushermostotaudin merkkejä ei ole havaittu eikä potilaitten oirekuvakaan sellaiseksi sovi. Pitt Hopkins-potilaat ovat syntyessään normaalikokoisia, mutta sekä pituuskasvu että kallon kasvu hidastuvat vähitellen johtaen pienikokoisuuteen. Kämmenien ja jalkaterien koko jää suhteessa vielä pienemmäksi. Fyysinen puberteettikehitys näyttäisi tulevan melko lailla ajallaan. Toistaiseksi on julkaistu vain kaksi aikuisikäistä Pitt-Hopkins-henkilöä. Heitä on kuvattu niukasti, mutta vaikutelma on, että oirekuva on aikuisena melko lailla samanlainen kuin lapsenakin. Toisella kerrottiin olevan ajoittain ahdistusta ja taipumusta itsensä vahingoittamiseen. Toinen oli sairastunut Hodgkinin lymfoomaan, pahanlaatuiseen imukudostautiin. Pitt Hopkins-oireyhtymäpotilaitten ulkonäköpiirteet ovat hyvin yhteneväiset ja diagnoosi voidaan tehdä niitten perusteella jo ennen kuin hengityshäiriö ilmaantuu. TCF4-geenitutkimuksiin kannattaakin ryhtyä vain silloin, kun ulkoiset piirteet vahvasti viittaavat Pitt- Hopkinsiin. Ominaista on kookas, usein Pitt-Hopkins-oireyhtymä 2
3 kyömy nenä ja avoimilta näyttävät sieraimet. Suu on suuri ja huulet usein leveät ja ylähuuli ns. amorin kaaren muotoinen. Suulaki on leveä, usein matala ja hammasvälit tavallista isommat. Pitt-Hopkins-oireyhtymä vauvaikäisenä ja kouluiässä. Oireyhtymän geneettinen tausta Pitt Hopkinsin oireyhtymä johtuu kromosomin 18 pitkän varren kohdassa q21.2 olevan TCF4-geenin toimintahäiriöstä. Saksalainen ja ranskalainen tutkimusryhmä tahoillaan pääsivät asiasta perille yhtaikaa ja julkaisivat havaintonsa rinta rinnan vuonna Käyttäen uutta, hyvin tarkkaa kromosomitutkimusmenetelmää, molekyylikaryotyyppausta, kumpikin tutkimusryhmä totesi yhdeltä tutkimaltaan Pitt-Hopkinspotilaalta puuttuvan pala em. kohdasta perimää. Yleisen perimäkartan perusteella alueelle sijoittuvista geeneistä keskushermostospesifimpänä ryhdyttiin tarkemmin tutkimaan TCF4-geeniä. Siitä sitten löytyikin mutaatio muilta, kliinisin perustein Pitt-Hopkins-oireyhtymä diagnoosin saaneilta potilailta. Vähän myöhemmin kolmaskin tutkimusryhmä varmisti TCF4-geenin muutoksen Pitt- Hopkins-oireyhtymän aiheuttajaksi. Mitä TCF4-geeni sitten tekee? Kyseessä on transkriptiotekijä 4-valkuaista (TCF4) koodaava geeni ja sen toiminnasta on olemassa monia, mutta toistaiseksi aukotonta ketjua muodostamatonta havaintoa. Siten on vielä epäselvää, miten geenin toimintahäiriö johtaa Pitt-Hopkins oireyhtymään. Geenituote toimii osana ASCL1-PHOX-RET-signalointiketjua. Ketjun geeneistä PHOX2B ja joskus myös ASCL1 on synnynnäisen keskushermostoperäisen hengitysvajausoireyhtymän (Ondine s Curse, CCHS, congenital central hypoventilation syndrome) aiheuttaja ja RET puolestaan on tunnetuin Hirschprungin taudin geeni. TCF4-geenin koodaama valkuainen saattaisi siis osallistua ainakin ns. noradrenergisen hermoston toimintaan ja huolimatta ketjun muitten geenien normaaliudesta vaikuttaa hengityksen säätelyyn ja suolen hermotukseen. Elimistön monet kudokset sikiöajasta aikuisuuteen asti tuottavat TCF4- valkuaista. Sen puuttuminen johtaisi ilmeisesti myös Pitt-Hopkinsissa havaittavaan kasvun hidastumiseen. Pitt-Hopkins-oireyhtymäpotilailta on löytynyt geenin täydellisen puuttumisen lisäksi useammanlaisia mutaatioita. Yleensä ne kaikki johtavat geenin luennan eli valkuaisainesynteesin estymiseen. Potilaitten oirekuvalle ei TCF4-mutaatioin tyypillä näyttäisi olevan oleellista merkitystä. Pitt-Hopkins-oireyhtymä 3
4 Periytyminen Kaikissa tapauksissa on osoittautunut, ettei potilaan kummallakaan vanhemmalla ole TCF4-muutosta. Siten kyseessä on ns. uusi mutaatio. Pitt-Hopkins oireyhtymän aiheuttava muutos ilmaantuu aivan sattuman kauppaa lapsen perimään. Vanhempien olosuhteilla, elintavoilla, sairauksilla tai ympäristön saastumisella tai säteilyllä ei ole yhteyttä mutaatioon. Sen sijaan taustalla on DNAmolekyylin, perimän perusyksikön, alttius mutatoitua. Siihenhän esim. koko lajinkehityksen katsotaan perustuvan luvun Pitt-Hopkins-perimätutkimuksissa pyrittiin saamaan myös ennen 2000-lukua kuvatut potilaat tutkituiksi. Kaikkia ei enää tavoitettu. Tutkittavaksi saatiin kuitenkin se ainoa perhe, jossa koskaan oli epäilty Pitt- Hopkins-oireyhtymän toistuneen. Perheen kahden lapsen kehitysvammaisuudessa oli joitain Pitt Hopkins-piirteitä. Kummaltakaan ei löytynyt TCF4-geenistä mutaatiota, mikä sopi siihen, ettei heidän oirekuvansakaan oikein sopinut Pitt-Hopkins oireyhtymään. Näin kumoutui epäily siitä, että Pitt-Hopkins oireyhtymä olisi toistunut saman perheen sisaruksille. Sikiödiagnostiikasta Pitt Hopkins-oireyhtymän aiheuttaja on siis uusi mutaatio TCF4-geenissä. Siten on äärimmäisen epätodennäköistä, että terveet vanhemmat voisivat saada useamman Pitt- Hopkins-lapsen. Ainoa geneettinen mekanismi, jolla terveet vanhemmat voisivat teoriassa saada toisen Pitt-Hopkins-lapsen olisi ns. sukurauhasmosaikismi. Sillä tarkoitetaan tilannetta, jossa vanhemmalla on sukurauhasessaan mutaation sisältävä solulinja vaikkei hänen elimistössään muualla kyseistä mutaatiota olekaan. Poikkeavasta solulinjasta kypsyvä sukusolu osallistuisi sitten toistuvasti elävän lapsen syntymään johtavan alkion muodostamiseen. Sukurauhasmosaikismi ilmiönä on käytännössä kuitenkin erittäin harvinainen. Pitt-Hopkins-oireyhtymän toistuminen samassa perheessä on äärimmäisen epätodennäköistä eikä sellaista tiedetä tapahtuneen. Pitt-Hopkins-henkilöitten terveillä sisaruksilla tai muilla sukulaisilla ei ole suurentunutta riskiä saada vammaista lasta. TCF4-mutaatio on potilaasta tunnistamisensa jälkeen luonnollisesti tutkittavissa vanhempien seuraavissa raskauksissa alkuraskauden istukkanäytteestä. Verrattuna oireyhtymän toistumistodennäköisyyteen on istukkanäytteen ottoon liittyvä vaara raskauden keskeytymisestä moninkertainen. Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kokemuksia Tätä kirjoitettaessa klinikkamme tiedossa on kaksi Pitt Hopkins-oireyhtymä-potilasta, kumpikin jo pitkälti toisella kymmenellä. He eivät ole mitään sukua toisilleen ja kummallakin on useampia terveitä sisaruksia. Heidän omaleimaisiin Pitt Hopkinsille tyypillisiin kasvonpiirteisiinsä kiinnitettiin huomiota jo vauvana, vaikka oireyhtymä osattiin diagnosoida vasta vuosia myöhemmin. Potilaistamme toisella on paksusuolen synnynnäinen hermotushäiriö Hirschsprungin tauti, toisella tavallista hankalampi ummetus. Toisella on likinäköisyyttä, mutta kummallakaan ei ole kuulo- tai näkövammaa. Toisella olevat ihon vaaleat läiskät saattavat kuulua Pitt Hopkins-oireyhtymän kuvaan. Aivojen magneettikuvauksessa kummallakin on Pitt-Hopkinsille ominaiset löydökset: Pitt-Hopkins-oireyhtymä 4
5 vajaakehittynyt aivokurkiainen (corpus callosum), erikoisen muotoiset häntätumakkeet (nucleus caudatus) ja tavallista pienemmät hippokampusalueet. Hengityskeskuksen seudussa ei sen sijaan ole mitään poikkeavaa, vaikka molemmilla on oireyhtymälle tyypilliset hengitysoireet. Mitään pahenevan taudin piirteitä heillä ei ole. Kummallakin on todettu uutena mutaationa TCF4-geenin häiriö. Internet-sivuja ja kirjallisuutta Orphanet, Pitt-Hopkins syndrome Pitt D and Hopkins I. A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. 1978, Aust Paediatr 14: Peippo M et al. Pitt-Hopkins syndrome in two patients and further definition of the phenotype. 2006, Clin Dysmorphol 15: Zweier C et al. Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins Syndrome). 2007, Am J Hum Genet 80: Amiel J et al. Mutations in TCF4, encoding a class I basic helix-loop-helix transcription factor, are responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a severe epileptic encephalopathy associated with autonomic dysfunction. 2007, Am J Hum Genet 80: Brockschmidt A et al. Severe mental retardation with breathing abnormalities (Pitt-Hopkins syndrome) is caused by hapoinsufficiency of the neuronal bhlh transcription factor TCF , Hum Mol Gen 16: Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (09) Fredrikinkatu 47 A, 3. krs PL 849, Helsinki med.genet@vaestoliitto.fi Pitt-Hopkins-oireyhtymä 5
Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotOireyhtymän esiintyvyydestä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins -oireyhtymä LL Maarit
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotLeena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ
Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotKlippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotFAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa
FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotTAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu. 3. Onko koira kastroitu/steriloitu? 0 O Ei 1 O Kyllä
ESITIETO 1. Oletko saanut linkin kyselyyn sähköpostitse tai paperisen kyselylomakkeen postissa kotiin?, sain tiedon kyselyn alkamisesta muuta kautta TAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu 3. Onko
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotPEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotKipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016
Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa
Lisätiedot18p-deleetio oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014
LisätiedotHELSINGIN YLIOPISTON KANSANTERVEYSTIETEEN LAITOS NUORTEN KAKSOSTEN TERVEYSTUTKIMUS PERHELOMAKE
HELSINGIN YLIOPISTON KANSANTERVEYSTIETEEN LAITOS NUORTEN KAKSOSTEN TERVEYSTUTKIMUS PERHELOMAKE Tässä lomakkeessa kysytään kaksosten syntymään, lapsuudenajan kasvuun ja kehitykseen sekä terveyteen liittyvistä
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
LisätiedotPOTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä
POTILASOPAS Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä Tämä opas on tarkoitettu tytöille ja naisille, jotka käyttävät valproaattia
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotKryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät Versio 2016 1. MITÄ OVAT CAPS-OIREYHTYMÄT? 1.1 Mikä se on? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät
LisätiedotMihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää?
Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Tuula Lönnqvist Lastenneurologian dosentti HYKS LNS Neurologian toimiala / Lastenneurologian konsultaatioyksikkö Seminaari:
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotTaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen
TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus
LisätiedotKokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi
Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi Status epilepticus ja EEG:n merkitys sen diagnostiikassa ja hoidossa. Tehtävänsiirtoihin liittyviä näkökohtia Keski-Suomen keskussairaalan hanke Ensimmäisen
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotMiller-Diekerin oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotEnnakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen
LisätiedotTehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi.
idslofi04.12/06.2 Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi. Galderma Nordic AB. Box 15028, S-167 15 Bromma. Sweden Tel +46 8 564 355 40, Fax +46 8 564 355 49. www.galdermanordic.com
LisätiedotBI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO
BI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO 2016-2017 Tervetuloa BI4-kurssille! Kurssin tavoitteena on, että opiskelija osaa: ihmissolun erilaistumisen pääperiaatteet sekä kudosten ja elinten rakenteet
LisätiedotTyypin 2 diabetes - mitä se on?
- mitä se on? sokeriaineenvaihdunnan häiriö usein osa metabolista oireyhtymää vahvasti perinnöllinen kehittyy hitaasti ja vähin oirein keski-ikäisten ja sitä vanhempien sairaus? elintavoilla hoidettava
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotTHL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013
Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
Lisätiedota. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA LAPSUUS ON VOIMAKKAAN KASVUN JA KEHITYKSEN AIKAA Pitkän lapsuusajan uskotaan vähentävän lapsikuolleisuutta. Lapsuus on pitkä ajanjakso ihmisen elämässä. Se on yhteydessä aivojen kehittymiseen
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotEpilepsia Rettin oireyhtymässä
Epilepsia Rettin oireyhtymässä Kuinka yleinen epilepsia on Rettin oireyhtymässä? Mitä epilepsia on ja mistä se johtuu? Miksi epilepsian diagnosoiminen Rettpotilailla on vaikeaa? Miten epilepsiaa tutkitaan?
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
Lisätiedot18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
Lisätiedotwww.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",
LisätiedotTervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa
Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Onkologiapäivät 30.8.2013 Sairaalafyysikko Sami Suilamo Tyks, Syöpäklinikka Esityksen sisältöä Tervekudoshaittojen todennäköisyyksiä Tervekudosten annostoleransseja
Lisätiedot3-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotGREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012
GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen
LisätiedotCORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Haavainen paksusuolentulehdus (UC)
LisätiedotTietoa incontinentia pigmentistä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Tietoa incontinentia pigmentistä
LisätiedotHyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS
Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS VUOTO-OIREKYSELY Päivämäärä: Potilaan nimi: Henkilötunnus: Osoite: Puhelin koti: Puhelin työ: Matkapuhelin: Sähköposti: Vuototaudin
LisätiedotPramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Pramipexol Stada 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Pramipexol STADA 0,088 mg tabletti Pramipexol STADA 0,18 mg tabletti Pramipexol STADA
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
LisätiedotLuonnonmarjat ja kansanterveys. Raija Tahvonen MTT/BEL
Luonnonmarjat ja kansanterveys Raija Tahvonen MTT/BEL 15.8.2013 Jos poimit marjat itse, saat Liikuntaa Luonnossa liikkumisen hyvät vaikutukset aivoille Marjasi tuoreena Varman tiedot, mistä marjat ovat
LisätiedotEvoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää
LisätiedotDiabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LisätiedotKEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Rotuhistoriasta johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys
LisätiedotSähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.
Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotVASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä
mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Sisällysluettelo Johdanto... 3 Mitkä hoidon riskit ovat?... 3 Ketä riski koskee?...
LisätiedotJokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa.
Genoscoopper julkaisi MyCatDNA-testin 13.06.2018. MyCatDNA-testi voidaan ottaa niin rodullisesta kuin roduttomasta kissasta ja kaiken ikäisistä kissoista. Testi tarkistaa jokaisesta kissasta yli 40 eri
LisätiedotMuistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
LisätiedotPotilasopas. 2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105
2 PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03)
Lisätiedot