Oireyhtymän esiintyvyydestä

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Oireyhtymän esiintyvyydestä"

Transkriptio

1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins -oireyhtymä LL Maarit Peippo v Synonyymit: Pitt-Hopkins oireyhtymä; Pitt-Hopkins Syndrooma; PTHS; vaikea epileptinen enkefalopatia ja autonominen dysfunktio (severe epileptic encephalopathy with autonomic dysfunction); syndroominen kehitysvammaisuus ja ajoittainen hyperventilointi (syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation) Koodit: ICD-10: ei ole; tietolehtisen kirjoittajan ehdotus Q87.88 MIM ORPHA 2896 Geeni TCF4, lokus 18q21.2, MIM Oireyhtymästä lyhyesti Avainsanat (synonyymit): y Pitt-Hopkins-oireyhtymään kuuluu omanlaisensa kasvonpiirteet, vaikea kehitysvammaisuus epilepsia, likinäköisyys ja ummetus sekä käytöspiirteinä usein huomiota herättävä tapa hengittää läähättäen ja läähätysten välillä pidättää hengitystä sekä stereotyyppisesti heilutella päätä ja käsiä. Pitt-Hopkinshenkilöt ovat normaalikokoisia tai ainoastaan vähän pienikasvuisia. Heistä noin puolella pää jää kuitenkin pienikokoiseksi eli mikrokefaliseksi vaikka syntyessä se on normaalikokoinen. Synnynnäisiä elinten rakennepoikkeavuuksia ei juurikaan ole. Pitt-Hopkins oireyhtymän syy on TCF4 geenin toimintahäiriö. Geeni sijaitsee kromosomissa 18 kohdassa q21.2. Oireyhtymän diagnoosi perustuu sekä tyypillisten piirteitten että geenimutaation toteamiseen. Oireyhtymän geneettisen diagnostiikan tultua mahdolliseksi vuonna 2007 on Pitt-Hopkins-henkilöitä tunnistettu enenevässä määrin. Lääketieteellisissä julkaisuissa heitä on jo toista sataa. Kolmella neljästä on mutaatio TCF4-geenissä ja lopuilla laajempi TCF4-geenin ja vaihtelevan määrän muita geenejä sisältävä kromosomin 18 osan puutos. Tähän mennessä jokaisella potilaalla on omanlaisensa mutaatio, vain kahdesti sama mutaatio on tavattu toisenkin kerran. Oirekuva ei näytä riippuvan geenimuutoksesta. Kaikki Pitt-Hopkins-henkilöt ovat olleet perheittensä ja sukujensa ainoita tapauksia. Pitt-Hopkins-oireyhtymän historiasta Australialaiset lastenlääkäri David Pitt ja lastenneurologi Ian Hopkins tekivät 70-luvulla laajaa kehitysvammaisuuden syiden selvitystyötä. Siinä yhteydessä havaitsivat kaksi potilasta, joiden oirekuva oli keskenään aivan identtinen ja aiemmin lääketieteelle tuntematon. Toisilleen nämä potilaat eivät olleet mitään sukua. Kummankin suu oli suuri, suulaki

2 tavallista laakeampi, huulet ja nenä leveät ja sieraimet tavallista avoimemmat sekä sormien ja varpaiden kärkijäsenet leveät. Kummallakin oli erikoinen tapa läähättää ja välillä taas pidättää hengitystä kunnes saattoivat muuttua aivan sinertäviksi. David Pitt ja Ian Hopkins kuvasivat nämä potilaat vuonna 1978 julkaisussaan ja näitten lääkärien mukaan oireyhtymää sitten alettiin nimittää. Seuraavan 28 vuoden aikana kuvattiin vain neljä potilasta, joilla ajateltiin olevan sama oireyhtymä luvun uutta menetelmää molekyylikaryotyyppausta soveltaen kaksi tutkijaryhmää havaitsi vuonna 2007 Pitt-Hopkins oireyhtymän johtuvan kromosomin 18 pitkässä varressa sijaitsevan TCF4 geenin mutaatioista. Ensimmäisten joukossa tunnistettiin tämän geenin mutaatio David Pittin oirekuvan perusteella Pitt-Hopkins-oireyhtymäpotilaaksi vahvistamalta potilaalta. Sen sijaan Pitt-Hopkins-oireyhtymän vuoksi vammaiseksi epäillyltä sisarusparilta ei TCF4-geenin vikaa löytynyt. Kaikki Pitt-Hopkinspotilaat ovatkin olleet ainoita tapauksia perheissään ja suvuissaan. Oireyhtymän esiintyvyydestä Toistaiseksi Pitt-Hopkins-oireyhtymän esiintyvyydestä tai ilmaantuvuudesta ei ole mitään tutkittua tietoa. Vuoteen 2007 asti se näytti olevan erittäin harvinainen. Kun geenitutkimus ja siten diagnoosin varmistus tuli suhteellisen helpoksi, julkaistut potilasmäärät ovat kasvaneet nopeasti. Oireyhtymän aiheuttaja on siis uusi vallitseva mutaatio ja odotettavaa on, että sen esiintyvyys on kaikkialla maailmassa sama. Vaikeasti kehitysvammaisten henkilöiden keskuudessa Pitt-Hopkins ei vaikuttaisi olevan kovin harvinainen. USA:lainen tutkija Rosenfeld työryhmineen seuloi 17 kuukauden aikana molekyyligeneettisellä menetelmällä yli :n kehitysvammaisen näytteet. Näiden joukosta he löysivät 7 henkilöä, joilta TCF4-geeni puuttui kokonaan tai osittain. Tämän perusteella tutkijat arvioivat, että kyseisellä alueella USA:n Washingtonissa mikrodeleetion aiheuttamia Pitt-Hopkins -tapauksia esiintyisi1/ / Todellinen tapausten määrä on varmasti tätä suurempi, koska huomattava osa aiheutuu geenin sisäisistä pistemutaatioista. Oirekuva Pitt-Hopkins-oireyhtymä on dysmorfinen oireyhtymä, jolle ominaista on jo imeväisenä havaittava vaikea kehitysvammaisuus, tyypilliset kasvojenpiirteet, epilepsia ja valveilla ollessa esiintyvä ajoittainen läähättävä hengitys. Raskauden, synnytyksen tai vastasyntyneisyyskauden kulussa ei yleensä ole mitään tavanomaisesta poikkeavaa. Vain pari kertaa on ultraäänitutkimuksessa havaittu sikiöllä niskaturvotusta. Syntyessään vauvat ovat yleensä normaalikokoisia ja hyväkuntoisia. Ainoastaan yhdellä kerrotaan pään olleen pienikokoinen jo syntyessä. Syntymän jälkeinen kallon kasvuhäiriö kehittyy puolelle ensimmäisen elinvuoden aikana ja lievää lyhytkasvuisuutta on noin neljänneksennellä. Synnynnäisiä elinten rakennevikoja ei yleensä ole. Pikkupoikkeavuuksia voi olla kuten ylimääräinen nänni, hiukan vajaakehittyneet sukuelimet ja laskeutumattomat kivekset. Raajojen poikkeavuuksia voivat olla hennot ja pienet kädet, suhteellisesti leveät sormien kärkijäsenet, toisen kämmenpoimun puuttuminen, peukalon nivelten jäykkyys ja nivelpoimujen puuttuminen, sormien lievä käyryys, sormien ja varpaiden taipumus mennä päällekkäin sekä lattajalkaisuus. Viimeaikainen havainto on Pitt-Hopkins-henkilöiden on sormien kärkijäsenten kämmenpuolen hyvin isot sikiökautiset pehmytkudoskummut. Nämä kummut saattavat olla yksi lisävihje oireyhtymän diagnostiikassa. Pitt-Hopkins-potilaat ovat pääsääntöisesti vaikeasti kehitysvammaisia. He eivät yleensä opi puhumaan. Laajin tiedetty sanavarasto on ollut kaksi sanaa. Kuolaaminen on käytännössä säännönmukaista, mutta se ei tunnu kertovan suurista nielemispulmista sillä syömisongelmat ovat harvinaisia. Vastavuoroisuus muiden kanssa on niukkaa. Pitt-Hopkins-lapsia kuvataan vauvoina usein hiljaisiksi ja kilteiksi lapsiksi, jotka saattavat jopa olla poikkeavan paljon päiväunilla. Heitä kuvataan sosiaalisen ja iloisen tuntuisiksi, mutta omaan maailmaansa vetäytyviksi. Autistisina heitä ei kuitenkaan pidetä. Liikunnan kehitys on huomattavasti jäljessä. Vajaa puolet oppii koskaan kävelemään ilman tukea. Jos kävelemään oppiikin, kävely on epävarmaa ja haparoivaa. Kävelyn oppimisikä on tavallisesti 5-7 vuotta, vaihtelu 2-14 vuotta. Pään hallinta on myös hyvin heikkoa. Käsien ja pään stereotyyppiset liikkeet ovat yleisiä. Tyypillistä on käsien vieminen suuhun, käsien taputtelu, heiluttelu ja vääntely sekä pään heiluttelu. Sanotaan, että stereotypiat saattavat laueta yrityksistä ottaa yhteyttä ympäristöön. Aggressiot, ahdistuneisuus ja yritykset tuhota ympäristöä taikka unihäiriöt ovat harvinaisia. Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat leveä ja hiukan kyömy nenä, jonka sieraimet ovat ikään kuin avoimena harallaan. Suu on suuri ja huulet Amorin kaaripyssyn jousen muotoiset, ylähuuli esiin työntyvä tai koholle nouseva, alahuuli täyteläinen ja leveä. Suulaki on laakea ja hampaat sijaitsevat harvassa. Korvien ulkoreunan ihopoimu on leveä. Potilaiden ohimoilla voi myös olla painumat, silmät tuntuvat sijaitsevan syvällä, kulmakarvat ovat ohuet ja posket ovat täyteläiset. 2

3 Iän myötä kasvot tulevat karkeapiirteisemmiksi ja leuka muuttuu jykevämmäksi ja esiintyöntyväksi. Tottunut dysmorfologi-perinnöllisyyslääkäri voi tunnistaa Pitt-Hopkins-kasvot jo pikkuvauvalta, mutta tavallisesti kasvonpiirteet tulevat selvemmiksi noin kolmen vuoden iästä lähtien. Kaikki piirteet voivat kuitenkin olla varsin niukkoja ja vaativat tarkan ja tottuneen silmän tullakseen havaituksi. Tyypillinen käytöspiirteistö, tyytyväinen olemus ja stereotyyppiset pään ja käsien liikkeet sekä ummetus ovat vihjeitä, jotka auttavat oirekuvan tunnistuksessa. Yli 40 %:lla Pitt-Hopkins-potilaista on epilepsiaa. Se alkaa yleensä kouluiässä, mutta voi alkaa jo ensimmäisen ikävuoden aikana tai vasta nuorena aikuisena. Joillakin harvoilla on ollut vauvaiän infantiilispasmeja, jotka ovat alkaneet alle puolivuotiaana ja syyksi on ajateltu enterovirustulehdusta. Sekä tuijotuskohtauksia että jäykkyys-nykinäkohtauksia on kuvattu. Tutkija Rosenfeld totesi epilepsian esiintyvyyden näyttävän riippuvan TCF4-geenissä olevan mutaation laadusta. On kuitenkin tutkittava runsaammin potilaita ennen kuin tästä yhteydestä voidaan olla varmoja. Pitt-Hopkins-potilaiden aivofilmilöydöksiä on kuvattu hyvin vähän. Aivofilmi voi olla normaali tai filmi voi muuttua normaalista erittäin poikkeavaksi myöhemmällä iällä. Sekä paikallisia että yleistyviä purkauksia on kuvattu. EEG-muutokset eivät ole yhteydessä potilaan hengityspoikkeavuuteen. Aivojen MRI-muutokset on raportoitu vajaalta 70:ltä potilaalta ja 36 %:lla löydös oli normaali. Poikkeavuuksista tavallisin oli erityisesti takaosistaan vajaakehittynyt, ohut aivokurkiainen. Joskus todetaan pullottavat häntätumakkeet, pienet hippocampukset, vajaakehittyneet ohimolohkot, ohut taka-aivosto ja viivästynyt myelinaatio. Yhden potilaan aivojen magneettikuvan seurantalöydöksiä on kuvattu. Hänellä oli vuoden iässä oli hyvin viiveinen myelinaatio ja laajat aivokammiot, mutta kahdeksan vuotta myöhemmin löydökset olivat normaalistuneet. Pitt-Hopkinsille ominaista on erikoinen hengitys. Potilas läähättää ja sitten pidättää hengitystään niin että voi muuttua jopa sinerväksi. Tällaista hengityspoikkeavuutta esiintyy lähes pelkästään vain valveilla ollessa. Vain kolmelta lapselta on raportoitu unen aikaista hengityksen epäsäännöllisyyttä. Hengityshäiriö alkaa kouluikään tullessa usein samoihin aikoihin kuin epilepsiakin. Sen erottaminen epilepsiasta voi joskus olla hankalaa. Hengityspoikkeavuutta näyttää olevan runsaalla puolella potilaista. Tyypillisen läähätys-pidätys-poikkeavuuden lisäksi esiintyy myös pelkkää hengityksen pidättämistä ilman läähättämistä. Tätä on nähty aivan pienillä, parin kuukauden ikäisillä lapsilla. Epäsäännöllisyys voi olla luonteeltaan ohimenevää tai se voi jatkumisestaan huolimatta muuttua iän myötä vähemmän huomiota herättäväksi. Toistaiseksi oireyhtymän hengityspoikkeavuuden luonnollista kulkua, yksilöiden välistä vaihtelevuutta ja syitä ei tunneta tarkemmin. Vain muutamalle potilaalle on tehty EEGvideotelemetria-tutkimuksia, minkä perusteella voidaan sanoa, ettei epilepsialla ja hengityspoikkeavuudella ole keskinäistä yhteyttä. Runsaalla 10 %:lla Pitt-Hopkins potilaista on selän ryhtivirhe, skolioosi, mutta kenenkään kohdalla ei tähän mennessä ole ollut tarvetta ortopedisiin toimenpiteisiin. Ruoan takaisinvirtausta ruokatorveen eli gastroesofageaalista refluksia (GER) on varsin harvalla ja vain yhdellä on ollut mahalaukun ulosvirtauskanavan ahtaus, pylorusstenoosi. Tavallinen ongelma on vaikea ummetus, mutta vain yhdellä potilaalla on ollut Hirschsprungin tauti. Kuulovammoja ei ole raportoitu. Karsastus sekä jopa vaikea likinäköisyys on tavallista, mutta sen komplikaatioita ei ole havaittu. Yhdessä tapauksessa on tehty perusteelliset silmälääkärin tutkimukset. Potilaalla oli vaikea likinäköisyys, mutta hänellä ei ollut silmävärvettä eikä karsastusta. Hänen silmänpohjissaan ei ollut vaikealle likinäköisyydelle tyypillistä rappeumaa. Diagnoosi Pitt-Hopkins-oireyhtymä diagnosoidaan tyypillisen oirekuvan ja geenilöydöksen perusteella. Oirekuvaan kuuluu varhainen vaikea kehitysvammaisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja ominainen olemus. Diagnoosia tukee synnynnäisten rakennevikojen puuttuminen sekä hengityspoikkeavuus. Jälkimmäinen oire voi puuttua tai ilmaantua vasta myöhemmin. TCF4-geeni on analysoitava menetelmällä, joka löytää sekä geenin sisäiset että koko geenin kattavat häviämät (deleetiot) sekä geenin sisäiset mutaatiot. Koko geenin deleetiot ja isot mikrodeleetiot ovat tavallisia ja ne tulevat diagnosoiduksi nykyisin usein molekyylikaryotyyppauksella. Tärkeimpiä erotusdiagnostisia oireyhtymiä ovat Angelmannin, Mowat-Wilsonin ja Rettin oireyhtymät. Yhteisiä piirteitä Angelmannin kanssa on kävelyn epävarmuus, puheen puuttuminen ja tyytyväinen olemus. Mowat-Wilsonia Pitt-Hopkins muistuttaa vaikean kehitysvammaisuuden ja joidenkin kasvonpiirteiden puolesta. Mowat-Wilson oireyhtymä on myös ummetusoireyhtymä, jossa on varsin usein Hirschsprungin tautia sekä myös sisäelinten rakennepoikkeavuuksia. Käsien ja pään stereotypioiden ja pahenevan kallon kasvuhäiriön vuoksi Pitt-Hopkins muistuttaa Rettin oireyhtymää. Näille kaikille oireyhtymille on omat diagnostiset piirteensä ja diagnostiset laboratoriomenetelmänsä. 3

4 Oirekulku ja hoito Pitt-Hopkins-potilaan elämänkaaresta ei vielä tiedetä paljoakaan. Lähes kaikki potilaat on diagnosoitu lapsena ja kuvattu silloin eikä pitkäaikaisseurantatutkimuksia vielä ole. Pittin ja Hopkinsin aikanaan kuvaamien potilaiden kohtalosta tiedetään, että toinen menehtyi 19-vuotiaana keuhkokuumeeseen ja toisella diagnosoitiin 29-vuotiaana imusolmukesyöpä. Tällä hetkellä vanhin lääketieteellisessä artikkelissa kuvattu Pitt-Hopkins-henkilö on 29-vuotias (Zweier et al. 2007). Vaikka Pitt-Hopkins-lapsilla ei näytä juurikaan olevan synnynnäisiä elinten kehityshäiriöitä, on hyvä varmistuksena tehdä kaikki tavanomaiset vammaisen imeväisen tarkastukset mukaan lukien sisäelinten ultraäänitutkimukset. Myös aivojen magneettitutkimus olisi hyvä tehdä sopivassa vaiheessa. Sukuelinten vajaakehitys on tavallista ja kivesten laskeutumattomuus yleistä. Näihin on siis kiinnitettävä huomiota. Murrosikäkehityksestä ei ole juurikaan tietoja. Epilepsia on tavallista ja se alkaa yleisimmin 5-10 vuoden iässä. Kohtauskuvaukset ovat niukkoja mutta ainakin GM-kohtauksia ja tuijotuskohtauksia on havaittu. Kohtausten hoidosta ei juurikaan ole tietoja. Karbamatsepiinia, lamotrigiiniä, topiramaattia ja klopatsaamia on käytetty melko hyvin tuloksin. Infektiot saattavat pahentaa kohtausoireita. Poikkeava hengitys alkaa usein samoihin aikoihin kuin epilepsiakin. Video-EEG:tä voidaan tarvita pienten lasten diagnostiikassa ja hengityshäiriöitten selvittelyssä. Vaikka potilaat saattavat tulla sinertäviksi hengitystä pidättäessään, hengitys kuitenkin alkaa spontaanisti eikä mitään hengityksen pidättämiseen liittyvää vakavaa sivuvaikutusta tiedetä esiintyneen. Hengityshäiriöihin liittyviä happiosapaineen tai hiilidioksidiosapaineen mittaustuloksia ei ole saatavilla. Mitään yrityksiä hoitaa näitä hengityspoikkeavuuksia ei ole tiedossa. Myös käsien ja pään stereotyyppiset liikkeet saatetaan sotkea epilepsiaan. Tieto siitä, että nämä ovat tavallisia oireita Pitt-Hopkinsissa auttaa erotusdiagnostiikassa. Pitt-Hopkinsiin liittyvistä liikuntaelinoireista tiedetään vähän. Skolioosi on tavallinen ja sen seurantaa suositellaan. Koska potilaiden oma kyky liikkua on varsin rajallinen, suositellaan fysioterapiaa niveljäykkyyksien ehkäisemiseksi. Likinäköisyys on hyvin yleistä ja se saattaa helposti jäädä diagnosoimatta. Koska likinäköisyys aiheuttaa lisää toimintarajoituksia, kaikki Pitt-Hopkins-potilaat on syytä lähettää silmälääkärin tutkimukseen. Useille potilaille on vähitellen kehittynyt vaikea likinäköisyys ja siksi seuranta on tarpeen. Kuulovammoja ei Pitt-Hopkins-potilailla ainakaan lapsuudessa ole havaittu. Kuitenkin ainakin kertaalleen näitten vaikeavammaisten henkilöitten kuulo olisi tutkittava. Ummetus on Pitt-Hopkins-oireyhtymässä tavallista, mutta mitään spesifistä sen vaikeusasteesta tai hoitomenetelmistä ei tiedetä. Vain yhdellä potilaalla on ollut Hirschsprungin tauti ja hän on tarvinnut pysyvän avanteen (ileostoman). Toistaiseksi voidaan suositella kokeilemaan Pitt- Hopkins-henkilöitten ummetuksen hoitoon kaikkia käytettävissä olevia metodeja. Pitt-Hopkins-potilaiden suun löydöksiä ei ole tarkemmin tutkittu. Heillä on hyvin matala ja leveä suulaki, hampaat sijaitsevat etäällä toisistaan ja iän mittaan Pitt-Hopkins-henkilöille kehittyy jykevä eteentyöntyvä alaleuka. Tämä voi aiheuttaa purentaongelmia. Lisäksi heillä usein on hyvin runsasta kuolaamista niin että vaatteitten kastuminen on jatkuva haitta. Tämän kuolaamisongelman hoitoehdotuksiakaan ei ole tiedossa. Hammaslääkäri ja puheterapeutti olisi hyvä ottaa mukaan potilaan hoitotiimiin. Pitt-Hopkins-henkilöt kuvataan yleensä olemukseltaan tyytyväisiksi. Aggressiot, ahdistuneisuus tai ympäristön tuhoaminen ovat hyvin harvoin ongelmia. Psykotrooppisia lääkkeitä Pitt-Hopkins-henkilöitten hoidossa ei ole käytetty. Uni- tai syömisongelmia ei ole kuvattu. Joskus on käytetty melatoniinia nukahtamisen helpottamiseksi. Pitt-Hopkins-oireyhtymän genetiikasta Pitt-Hopkins-oireyhtymä johtuu TCF4-geenin uusista mutaatioista. Uusi mutaatio tarkoittaa, ettei mutaatio ole periytynyt potilaalle kummaltakaan vanhemmalta. Luonteeltaan TCF4-mutaatiot voivat olla joko geenin sisäisiä pistemuutoksia tai geenistä puuttuu osa tai se puuttuu kokonaan. Koko TCF4-geenin hävittäviä mikrodeleetioita on kuvattu parikymmentä ja niiden koko ja katkoskohdat kromosomissa 18 vaihtelevat. Ongelmallista on, mitkä kaikki näistä potilaista ovat vielä diagnosoitavissa Pitt-Hopkins-potilaiksi. Näet suuriin kromosomideleetioihin liittyvät oirekuvat eivät enää ole kovin tyypillisesti Pitt-Hopkins-oirekuvia, koska mukana on runsaasti muitakin geenejä. Tuolloin ehkä mieluummin olisi puhuttava 18q21-mikrodeleetio-oireyhtymästä kuin Pitt-Hopkinsista. TCF4-geenissä on 20 koodaavaa yksikköä eli eksonia. Sen on koe-eläintöiden perusteella havaittu 4

5 toimivan laajasti sekä sikiökaudella että myös valmiissa ihmiselimistössä yhteistyössä monien eri elinkudosten kanssa. Koska TCF4-mutaatiot johtuvat uusista mutaatioista, niiden toistumisriski samassa perheessä on hyvin vähäinen. Vain kerran somaattinen mosaikismi aiheutti oireyhtymän toistumisen samassa perheessä (de Pontual et al. 2009). Vaikka sukurauhasmosaikismi onkin harvinainen asia, se olisi otettava huomioon keskusteltaessa perheen raskaudenaikaisista tutkimuksista. Myös kromosomien välinen järjestyspoikkeavuus eli translokaatio on mahdollinen vaikkakin erittäin harvinainen syy Pitt-Hopkins-oireyhtymälle. Tämäkin on otettava huomioon arvioitaessa Pitt-Hopkins-oireyhtymän toistumismahdollisuutta samassa perheessä ja suunniteltaessa raskaudenaikaisia tutkimuksia. Tällainen tapaus on sattunut vain kahdesti oireyhtymän historiassa. Pitt-Hopkins-henkilön jälkeläisille oireyhtymän riski on luonnollisesti yksi kahdesta eli 50 % vallitsevan periytymisen mukaan. Vaikea kehitysvammaisuus kuitenkin rajoittaa oman perheen hankkimista eikä yhdenkään Pitt-Hopkins henkilön tiedetä saaneen omia lapsia. Tunnetaan kaksi Pitt-Hopkins henkilöä joilla oli mosaiikkimuotoinen TCF4-geenin mikrodeleetio. Myös tällaisena mosaiikkina TCF4-mikrodeleetio aiheutti vaikean kehitysvammaisuuden. Somaattinen mosaikismi Henkilöllä on yksi tai joskus useampi solulinja, jossa on sairauden tai oireyhtymän mutaatio ilman, että hänellä itsellään on kyseistä sairautta tai oireyhtymää. Solulinjalla tarkoitetaan tässä varhaisella sikiökaudella perimäkoodiltaan muuttuneen eli mutatoituneen solun jälkeläissolukkoa. Sukurauhasmosaikismi Sukurauhasessa (munasarja, kives) on solulinja, jossa on sairauden tai oireyhtymän mutaatio. Tästä solulinjasta syntyvät sukusolut sisältävät mutaation kun valtaosasta soluja kypsyy sukusoluja, joissa mutaatiota ei ole. Internet-sivuja ja kirjallisuutta Orphanet: Pitt-Hopkins Syndrome International Network Pitt D and Hopkins I. A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. Aust Paediatr J 14: (1978) de Pontual L, Mathieu Y, Golzio C, Rio M, Malan V, Boddaert N, Soufflet C, Picard C, Durandy A, Dobbie A, Heron D, Isidor B, Motte J, Newburry-Ecob R, Pasquier L, Tardieu M, Viot G, Jaubert F, Munnich A, Colleaux L, Vekemans M, Etchevers H, Lyonnet S, Amiel J. Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome. Hum Mutat 30: (2009). Zweier C, Peippo MM, Hoyer J, Sousa S, Bottani A, Clayton-Smith J, Reardon W, Saraiva J, Cabral A, Gohring I, Devriendt K, de Ravel T, Bijlsma EK, Hennekam RC, Orrico A, Cohen M, Dreweke A, Reis A, Nurnberg P, Rauch A. Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome). Am J Hum Genet 80: (2007). Kornetintie 8, Helsinki

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007

Lisätiedot

EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.

EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2. EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.2017 SISÄLLYSLUETTELO EEG-tutkimuksen esittely EEG-tutkimuksen käyttö sairauksien

Lisätiedot

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot

Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS. Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe).

Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS. Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe). Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS ID: Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe). Lääke klo Puheen tuotto 0 Normaalia. Puheen ilmeikkyys, ääntäminen

Lisätiedot

SAV? Milloin CT riittää?

SAV? Milloin CT riittää? SAV? Milloin CT riittää? Evl Akuuttilääketiede To Sidonnaisuudet Ei sidonnaisuuksia 1 Potilastapaus 28- vuotias nainen vastaanotolla klo 12 Hypotyreoosi, hyvässä hoitotasapainossa Lääkityksenä Thyroxin

Lisätiedot

Tietoa incontinentia pigmentistä

Tietoa incontinentia pigmentistä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Tietoa incontinentia pigmentistä

Lisätiedot

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Lasten immuunipuutokset Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Mikä on poikkeava infektioherkkyys lapsella? Sairausjaksot ikäryhmittäin päiväkotilapsilla Pönkä ym. 1994 Ikä (v)

Lisätiedot

EPILEPSIAKOHTAUKSEN. ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta

EPILEPSIAKOHTAUKSEN. ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta EPILEPSIAKOHTAUKSEN ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta EPILEPSIAKOHTAUKSEN ENSIAPU Epilepsiakohtaus on oire, joka haittaa ihmisen tavanomaista toimintakykyä. Epileptinen kohtaus on

Lisätiedot

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LL, silmätautien

Lisätiedot

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät Versio 2016 1. MITÄ OVAT CAPS-OIREYHTYMÄT? 1.1 Mikä se on? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 10 maaliskuuta 2016 Mometasoni Versio 1.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Nuha Allerginen nuha on ylähengitysteiden

Lisätiedot

Interventiotutkimuksen etiikkaa. Mikko Yrjönsuuri Metodifestivaali Jyväskylä

Interventiotutkimuksen etiikkaa. Mikko Yrjönsuuri Metodifestivaali Jyväskylä Interventiotutkimuksen etiikkaa Mikko Yrjönsuuri Metodifestivaali Jyväskylä 22.5.2013 Klassinen interventiotutkimus James Lind tekee interventiotutkimusta HMS Salisburyllä 1747 Keripukin hoitoa mm. siiderillä,

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Lamictal , versio 1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Lamictal , versio 1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Lamictal 30.12.2015, versio 1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Epilepsia Epilepsia on vakava sairaus, jossa esiintyy

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

Meijän koulu IHMINEN. Pää, olkapäät, peppu, polvet, varpaat, polvet, varpaat ja vatsaa taputan. V/2016-ta - 1 -

Meijän koulu IHMINEN. Pää, olkapäät, peppu, polvet, varpaat, polvet, varpaat ja vatsaa taputan. V/2016-ta - 1 - Meijän koulu IHMINEN Pää, olkapäät, peppu, polvet, varpaat, polvet, varpaat ja vatsaa taputan V/2016-ta - 1 - IHMINEN ihmisen vartalo, ihmisen keho, ihmisen kroppa pää olkapää, olkapäät käsi, kädet rinta

Lisätiedot

mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä

mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Sisällysluettelo Johdanto... 3 Mitkä hoidon riskit ovat?... 3 Ketä riski koskee?...

Lisätiedot

Perustunteita. Ihmisellä on paljon erilaisia tunteita. Osa niistä on perustunteita.

Perustunteita. Ihmisellä on paljon erilaisia tunteita. Osa niistä on perustunteita. Perustunteita Ihmisellä on paljon erilaisia tunteita. Osa niistä on perustunteita. Perustunteita ovat: ilo, suru, pelko, viha, inho ja häpeä. Niitä on kaikilla ihmisillä. Ilo Ilon tunne on hyvä tunne.

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 11 maaliskuuta 2016 Desloratadiini Versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Heinänuha Pohjoismaiset tutkimukset

Lisätiedot

Lakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö

Lakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö Lakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö Tapani Keränen Itä-Suomen yliopisto; Pohjois-Savon sairaanhoitopiiri, tutkimusyksikkö ja eettinen toimikunta 21.3.2012 1 Alueelliset eettiset

Lisätiedot

19.2.2014, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

19.2.2014, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Femoston 1/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston 2/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 1/5 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 0,5/2,5 tabletti, kalvopäällysteinen 19.2.2014, versio

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

Potilaan opas. Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon

Potilaan opas. Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon Potilaan opas Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon Oppaan on laatinut Eisai Europe Limited Tässä oppaassa kerrotaan NeuroBloc -lääkkeestä

Lisätiedot

Kehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta

Kehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Kehitysvammaisena eläminen Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Yleistä kehitysvammaisuudesta Vaikeus oppia ja ymmärtää uusia asioita Kehitysvammaisuudessa on asteita ja ne vaihtelevat lievästä syvään Syitä

Lisätiedot

Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan. Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003).

Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan. Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003). ERILAISET OPPIJAT Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003). Perustana aito kohtaaminen Nuoren tulee kokea

Lisätiedot

Yliopiston ja sairaanhoitopiirin tutkimuseettisten toimikuntien työnjako

Yliopiston ja sairaanhoitopiirin tutkimuseettisten toimikuntien työnjako Yliopiston ja sairaanhoitopiirin tutkimuseettisten toimikuntien työnjako Kirsi Luoto, tutkimuspäällikkö, FT PSSHP:n TETMK KYS /Tutkimusyksikkö 21.3.2011 Sairaanhoitopiirin tutkimuseettinen toimikunta Sairaanhoitopiirin

Lisätiedot

Kiusattu ei saa apua. Mannerheimin Lastensuojeluliiton kiusaamiskysely Kiusattu ei saa apua

Kiusattu ei saa apua. Mannerheimin Lastensuojeluliiton kiusaamiskysely Kiusattu ei saa apua Mannerheimin Lastensuojeluliiton kiusaamiskysely 2006 Kiusattu ei saa apua Mannerheimin Lastensuojeluliiton kiusaamiskysely 2006 Kiusattu ei saa apua Mannerheimin Lastensuojeluliiton kiusaamiskyselyyn

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Pregabalin Krka 17.2.2015, Versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Täydellisyyden vuoksi, viitaten Direktiivin 2001/83 artiklaan 11, hakija varaa mahdollisuuden

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 25 BROMOKRIPTIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON MERKITYKSELLISIIN KOHTIIN TEHTÄVÄT MUUTOKSET 4.2 Annostus ja antotapa

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Erivedge 150 mg kovat kapselit RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Lokakuu 2013, v. 8.0 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Ihon tyvisolusyöpä on yleisin

Lisätiedot

Perinnöllinen välimerenkuume

Perinnöllinen välimerenkuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä

Lisätiedot

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää

Lisätiedot

RISKINHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO PREGABALIN ORION 25, 50, 75, 100, 150, 225, 300 MG KOVAT KAPSELIT

RISKINHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO PREGABALIN ORION 25, 50, 75, 100, 150, 225, 300 MG KOVAT KAPSELIT RISKINHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO PREGABALIN ORION 25, 50, 75, 100, 150, 225, 300 MG KOVAT KAPSELIT ORION CORPORATION PÄIVÄMÄÄRÄ: 15-6-2015, VERSIO 2 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1

Lisätiedot

Raskauden- ja sikiöaikaisen altistuksen ehkäisyohjelma. (asitretiini) 10 mg:n ja 25 mg:n kovat kapselit

Raskauden- ja sikiöaikaisen altistuksen ehkäisyohjelma. (asitretiini) 10 mg:n ja 25 mg:n kovat kapselit Raskauden- ja sikiöaikaisen altistuksen ehkäisyohjelma Potilaan opas (asitretiini) 10 mg:n ja 25 mg:n kovat kapselit Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite sisältää tärkeitä tietoja etenkin hedelmällisessä

Lisätiedot

VERKOSTOFOORUMI KUOPIO

VERKOSTOFOORUMI KUOPIO VERKOSTOFOORUMI 17.8.2012 KUOPIO Lasten seksuaalisen hyväksikäytön ilmoitusvelvollisuus ja tutkiminen Petra Kjällman Ensi ja turvakotien liitto, Kirkkohallitus/, Mannerheimin Lastensuojeluliitto, Suomen

Lisätiedot

(Vaihtoehtokysymyksissä ympyröi parhaat vaihtoehdot ja tarvittaessa täydennä!) 1. Nimesi:

(Vaihtoehtokysymyksissä ympyröi parhaat vaihtoehdot ja tarvittaessa täydennä!) 1. Nimesi: 1 (5) UNTA KOSKEVIA KYSYMYKSIÄ KOULUIKÄISELLE (7-16 VUOTTA) Kysymyksiin voi vastata lapsi itse ja/tai vanhemmat (Vaihtoehtokysymyksissä ympyröi parhaat vaihtoehdot ja tarvittaessa täydennä!) Lomakkeen

Lisätiedot

Miltä näyttää Pirkanmaan kunnissa nyt ja tulevaisuudessa?

Miltä näyttää Pirkanmaan kunnissa nyt ja tulevaisuudessa? Miltä näyttää Pirkanmaan kunnissa nyt ja tulevaisuudessa? Pirkanmaan Muistifoorumi 3.4.2014 Teija Siipola Toiminnanjohtaja Pirkanmaan Muistiyhdistys ry Pirkanmaan Muistiyhdistys ry Muistiliiton jäsen 25-vuotias

Lisätiedot

Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi

Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi Mikä on Blaun oireyhtymä / Lapsuusiän sarkoidoosi? Blaun oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Sen oireita ovat ihottuma, niveltulehdus (artriitti) ja silmän suonikalvoston

Lisätiedot

VUOTOKYSELYLOMAKE. (Potilas tai hoitava lääkäri täyttää) sivu 1/7. POTILASTIEDOT Pvm. Nimi* Henkilötunnus/syntymäaika*

VUOTOKYSELYLOMAKE. (Potilas tai hoitava lääkäri täyttää) sivu 1/7. POTILASTIEDOT Pvm. Nimi* Henkilötunnus/syntymäaika* (Potilas tai hoitava lääkäri täyttää) sivu 1/7 POTILASTIEDOT Pvm Nimi* Henkilötunnus/syntymäaika* Onko sinulla vuoto-oireita, jotka häiritsevät normaalielämää tai ovat vaatineet lääkärin arviota? Minkä

Lisätiedot

Tutkimuslain keskeiset muutokset

Tutkimuslain keskeiset muutokset Tutkimuslain keskeiset muutokset Outi Konttinen 19.10.2010 Valtakunnallinen eettisten toimikuntien seminaari 28.9.2010 Säätytalo Muutosten perusteluja Tutkimuslain alkuperäinen sovellusalue koettu ongelmallisena

Lisätiedot

Reumataudit ja raskaus

Reumataudit ja raskaus Reumataudit ja raskaus Perhesuunnitteluun liittyvät asiat ovat monelle reumasairautta potevalle naiselle tärkeitä, arkoja ja usein myös ongelmallisia. Reumalääkkeiden käytöstä ennen raskauden alkua ja

Lisätiedot

1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot:

1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot: Skotlanninterrierikerhon terveyskysely 2015 1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot: 2. PAINO Koiran paino (kg): 3. TERVEYDENTILA

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO TicoVac ja TicoVac Junior 29.12.2015, Versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Puutiaisaivotulehdus (TBE) on keskushermostoon

Lisätiedot

www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

SYNNYTYS JOKAINEN SYNNYTYS ON YKSILÖLLINEN

SYNNYTYS JOKAINEN SYNNYTYS ON YKSILÖLLINEN SYNNYTYS JOKAINEN SYNNYTYS ON YKSILÖLLINEN SYNNYTYKSEN VAIHEET 1. Avautumisvaihe Pisin vaihe Alkaa säännöllisistä ja kohdunsuuta avaavista supistuksista Voit olla kotona niin kauan kuin pärjäät supistuskivun

Lisätiedot

Nucala. 01.02.2016 Versio 1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Nucala. 01.02.2016 Versio 1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO EMA/671186/2015 Nucala 01.02.2016 Versio 1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Tämä on Nucalan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet,

Lisätiedot

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Naproxen Orion on

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

NCL australiankarjakoirilla

NCL australiankarjakoirilla NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin

Lisätiedot

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön

Lisätiedot

Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen

Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen Infosheet 38 Sairastuneiden ja omaisten kanssa keskusteleminen Ymmärrettävä tieto Antamalla ihmisille tilaisuuden esittää kysymyksensä voit räätälöidä heidän tarpeisiinsa sopivaa tietoa. Jokaiseen keskusteluun

Lisätiedot

Epilepsia ja ajokyky. Sirpa Rainesalo

Epilepsia ja ajokyky. Sirpa Rainesalo Epilepsia ja ajokyky Sirpa Rainesalo 24.4.2014 Ajoterveysdirektiivi 2009/113/EY STM ajoterveys asetus 2011 Ajoterveysohjeet (viimeksi 10.6.2013) 2 Ajo-oikeus ajokorttiluokissa, RI ja RII Luokka Ajo-oikeus

Lisätiedot

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) Häiriö, jossa lapsen kielellinen toimintakyky ei kehity iän

Lisätiedot

Skudex 75 mg / 25 mg kalvopäällysteinen tabletti , v. 1.3 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Skudex 75 mg / 25 mg kalvopäällysteinen tabletti , v. 1.3 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Skudex 75 mg / 25 mg kalvopäällysteinen tabletti 28.12.2015, v. 1.3 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Kivulla voi olla

Lisätiedot

Käytä asteikkoa ilmaistaksesi tuntemuksen vaikeusastetta. Merkitse vain yksi pallo viikkoa kohden.

Käytä asteikkoa ilmaistaksesi tuntemuksen vaikeusastetta. Merkitse vain yksi pallo viikkoa kohden. Primaarinen biliaarinen kolangiitti, aikaisemmin primaarinen biliaarinen kirroosi (PBC), on harvinainen maksasairaus, joka saattaa joskus olla oireeton. Kun merkkejä ja oireita PBC:stä esiintyy, niiden

Lisätiedot

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,

Lisätiedot

Kertausta lapsen kasvusta

Kertausta lapsen kasvusta Kertausta lapsen kasvusta LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Yleistä Lyhytkasvuisuus ja/tai kasvun taittuminen yleisimpiä syitä lähetteeseen

Lisätiedot

CANDLE on harvinainen tauti. Todettuja tapauksia on kuvattu lähes 60, mutta todennäköisesti kaikkia tapauksia ei ole diagnosoitu.

CANDLE on harvinainen tauti. Todettuja tapauksia on kuvattu lähes 60, mutta todennäköisesti kaikkia tapauksia ei ole diagnosoitu. CANDLE-oireyhtymä Mikä on CANDLE-oireyhtymä? CANDLE-oireyhtymä on krooninen, epätyypillinen ihosairaus, johon liittyy valkosolujen (neutrofiilien) suuri määrä iholla sekä rasvakudoksen surkastumista ja

Lisätiedot

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä

Lisätiedot

Psykiatriset sairaudet ja ajokyky: yleiskatsaus. Jyrki Korkeila Psykiatrian professori, TY Ylilääkäri Harjavallan sairaala

Psykiatriset sairaudet ja ajokyky: yleiskatsaus. Jyrki Korkeila Psykiatrian professori, TY Ylilääkäri Harjavallan sairaala Psykiatriset sairaudet ja ajokyky: yleiskatsaus Jyrki Korkeila Psykiatrian professori, TY Ylilääkäri Harjavallan sairaala Korkeila 1 Itsemurhariski: Trafi Psykiatriseen tai muuhun sairauteen liittyvä itsemurhavaara

Lisätiedot

Uudistuva muistisairauksien varhaisdiagnostiikka

Uudistuva muistisairauksien varhaisdiagnostiikka Uudistuva muistisairauksien varhaisdiagnostiikka Anne Koivisto, Dosen'i, lääkärikoulu'aja, Erikoislääkäri Kliininen ope'aja Itä-Suomen yliopisto, KYS Neurologia www.uef.fi/neuro Uudistuva muistisairauksien

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

Avoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti

Avoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti Avoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti 2.12.2013 Hoidon rajat Syntymä ja kuolema - elämän ääripäät Aletaanko hoitaa? Milloin hoito lopetetaan? Kuinka jaksaa vaikeiden päätösten äärellä Aletaanko

Lisätiedot

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee

Lisätiedot

IAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB

IAP Kuopio 27.9.2007. Mesenkymaalisia. kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB IAP Kuopio 27.9.2007 Mesenkymaalisia kasvaimia iholla, ja vähän v n muuallakin Jyrki Parkkinen ja Tom BöhlingB Pehmytkudoskasvainten patologiaa Valtaosa pehmytkudoskasvaimista benignejä, malignit harvinaisia,

Lisätiedot

ETNIMU-projektin, aivoterveyttä edistävän kurssin 5.osa. Aistit.

ETNIMU-projektin, aivoterveyttä edistävän kurssin 5.osa. Aistit. ETNIMU-projektin, aivoterveyttä edistävän kurssin 5.osa Aistit. Aistien maailma Ympäristön havainnointi tapahtuu aistien välityksellä. Tarkkailemme aistien avulla jatkuvasti enemmän tai vähemmän tietoisesti

Lisätiedot

Päätöksiä henkilökohtaisesta avusta

Päätöksiä henkilökohtaisesta avusta Päätöksiä henkilökohtaisesta avusta Kehitysvammahuollon yhteistyökokous Helsinki, 12.12. 2011 Lakimies Sampo Löf-Rezessy, Kehitysvammaisten Tukiliitto ry. lakineuvonta@kvtl.fi Henkilökohtainen apu Vammaispalvelulaki

Lisätiedot

Lapset puheeksi lapsen kehityksen tukeminen, kun aikuinen sairastaa. Mika Niemelä, FT, Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala

Lapset puheeksi lapsen kehityksen tukeminen, kun aikuinen sairastaa. Mika Niemelä, FT, Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala Lapset puheeksi lapsen kehityksen tukeminen, kun aikuinen sairastaa Mika Niemelä, FT, Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala Sidonnaisuudet Tutkija, Oulun yliopisto, PPSHP Psykoterapiakouluttaja,

Lisätiedot

Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat

Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori, THL Varapj, TUKIJA Harvinaiset sairaudet Ovat nimensä mukaan harvinaisia EU:ssa tauti lasketaan harvinaiseksi,

Lisätiedot

Maa- ja metsätalousministeriön eläinlääkintöosasto on määrännyt hevosen näivetystaudin valvottavaksi eläintaudiksi.

Maa- ja metsätalousministeriön eläinlääkintöosasto on määrännyt hevosen näivetystaudin valvottavaksi eläintaudiksi. D 52 MAA- JA METSÄTALOUSMINISTERIÖ Eläinlääkintöosasto Helsinki 27. 2.1981 Yleiskirje n:o 195 Asia: Hevosen näivetystauti Sen lisäksi mitä eläintautilaissa (55/80) ja -asetuksessa (601/80) on säädetty,

Lisätiedot

Ofev-valmisteen (nintedanibi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto

Ofev-valmisteen (nintedanibi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto EMA/738120/2014 Ofev-valmisteen (nintedanibi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Ofev-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan, että

Lisätiedot

Suomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos. Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain

Suomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos. Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Sivuilla 2 15 esitetään ikävakioidut suhteelliset elossaololuvut yliopistollisten sairaaloiden vastuualueilla vuosina 2007 2014 todetuilla ja 2012 2014 seuratuilla

Lisätiedot

HAMMAS- JA PURENTAPERÄISET KIVUT 26.5.2016 PROTETIIKAN JA PURENTAFYSIOLOGIAN EHL SHEILA NIEMI

HAMMAS- JA PURENTAPERÄISET KIVUT 26.5.2016 PROTETIIKAN JA PURENTAFYSIOLOGIAN EHL SHEILA NIEMI HAMMAS- JA PURENTAPERÄISET KIVUT 26.5.2016 PROTETIIKAN JA PURENTAFYSIOLOGIAN EHL SHEILA NIEMI TMD Purentaelimistön toimintahäiriöt (temporomandibular disorders, TMD) on yhteisnimitys leukanivelten, puremalihasten,

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Ei oleellinen. Tämä on geneerinen hakemus. Valmisteyhteenveto noudattaa alkuperäisvalmisteen

Lisätiedot

INSTANYL -VALMISTEEN KÄYTTÖOPAS KERTA-ANNOSPAKKAUS Intranasaalinen fentanyylisumute

INSTANYL -VALMISTEEN KÄYTTÖOPAS KERTA-ANNOSPAKKAUS Intranasaalinen fentanyylisumute ETUKANSI INSTANYL -VALMISTEEN KÄYTTÖOPAS KERTA-ANNOSPAKKAUS Intranasaalinen fentanyylisumute TÄRKEÄÄ TURVALLISUUSTIETOA INSTANYL -VALMISTEESTA Tutustu huolellisesti tähän oppaaseen ja lue lääkepakkauksessa

Lisätiedot

Epilepsian lääkehoito

Epilepsian lääkehoito Epilepsian lääkehoito Hanna Ansakorpi Kliininen opettaja, LT Neurologian erikoislääkäri Oulun yliopisto, Lääketieteen laitos, neurologia OYS, Medisiininen tulosalue, neurologia Mikä on epilepsia? Epileptinen

Lisätiedot

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 41 KABERGOLIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON 4.2 Annostus ja antotapa: Seuraava tieto tulee lisätä sopivalla tavalla:

Lisätiedot

Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskuksen ohje HAITTAVAIKUTUSTEN ILMOITTAMINEN

Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskuksen ohje HAITTAVAIKUTUSTEN ILMOITTAMINEN Ohje 27.2.2017 6895/00.01.02/2016 1/2017 Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskuksen ohje HAITTAVAIKUTUSTEN ILMOITTAMINEN Kohderyhmät Lääkkeen määräämiseen tai toimittamiseen oikeutetut henkilöt Voimassaoloaika

Lisätiedot

Lääketieteellinen tutkimus ihmisillä. Liisa Nieminen

Lääketieteellinen tutkimus ihmisillä. Liisa Nieminen Lääketieteellinen tutkimus ihmisillä Liisa Nieminen 4.9.2013 Oikeustieteellinen tiedekunta / Liisa Nieminen 9.9.2013 1 Vrt. eläintutkimus Ks. Yle Uutiset, 5.9.2012: Kissatutkimus selvittää ihmisten sairauksien

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

Hevosen hengitystiesairaudet klinikkaeläinlääkärin näkökulmasta. Antti Helminen Jokilaaksojen eläinklinikka Ylivieska

Hevosen hengitystiesairaudet klinikkaeläinlääkärin näkökulmasta. Antti Helminen Jokilaaksojen eläinklinikka Ylivieska Hevosen hengitystiesairaudet klinikkaeläinlääkärin näkökulmasta Antti Helminen Jokilaaksojen eläinklinikka Ylivieska Hevosen hengitysteiden anatomiaa Hengitystietautien merkitys hevostaloudelle jalkavaivojen

Lisätiedot

CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Haavainen paksusuolentulehdus (UC)

Lisätiedot

Lumetta vai lääkettä? Tapani Keränen Kanta-Hämeen keskussairaala

Lumetta vai lääkettä? Tapani Keränen Kanta-Hämeen keskussairaala Lumetta vai lääkettä? Tapani Keränen Kanta-Hämeen keskussairaala Ovatko lumelääketutkimukset välttämättömiä lumelääke mittaa tutkimuksen kykyä osoittaa eroja eri hoitoryhmien välillä tautiin/oireeseen

Lisätiedot

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko

Lisätiedot

Hyvä Schipperken omistaja!

Hyvä Schipperken omistaja! Suomen Schipperke Kerho ry:n 18.11.2012 1(6) Hyvä Schipperken omistaja! Suomen Schipperkekerho ry suorittaa kartoitusta rodun yleisestä terveystilanteesta. Saadaksemme mahdollisimman kattavan ja totuudenmukaisen

Lisätiedot

Työterveysyhteistyö työntekijän työhön paluun tukena Rovaniemi

Työterveysyhteistyö työntekijän työhön paluun tukena Rovaniemi Työterveysyhteistyö työntekijän työhön paluun tukena 07.02.2013 Rovaniemi ylilääkäri, työterveyslääkäri Heli Leino, Rovaniemen kaupungin työterveysliikelaitos Työterveyshuolto = työnantajan järjestettäväksi

Lisätiedot

Luutuumorit IAP Turku Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY

Luutuumorit IAP Turku Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY Luutuumorit IAP Turku 7.5.2010 Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY Luutuumori tiimi älä tee diagnoosia yksin Ortopedi Radiologi Onkologi Geneetikko ja Patologi -kliiniset tiedot/löydökset -natiivi-rtg,

Lisätiedot