Oireyhtymän esiintyvyydestä

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Oireyhtymän esiintyvyydestä"

Transkriptio

1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins -oireyhtymä LL Maarit Peippo v Synonyymit: Pitt-Hopkins oireyhtymä; Pitt-Hopkins Syndrooma; PTHS; vaikea epileptinen enkefalopatia ja autonominen dysfunktio (severe epileptic encephalopathy with autonomic dysfunction); syndroominen kehitysvammaisuus ja ajoittainen hyperventilointi (syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation) Koodit: ICD-10: ei ole; tietolehtisen kirjoittajan ehdotus Q87.88 MIM ORPHA 2896 Geeni TCF4, lokus 18q21.2, MIM Oireyhtymästä lyhyesti Avainsanat (synonyymit): y Pitt-Hopkins-oireyhtymään kuuluu omanlaisensa kasvonpiirteet, vaikea kehitysvammaisuus epilepsia, likinäköisyys ja ummetus sekä käytöspiirteinä usein huomiota herättävä tapa hengittää läähättäen ja läähätysten välillä pidättää hengitystä sekä stereotyyppisesti heilutella päätä ja käsiä. Pitt-Hopkinshenkilöt ovat normaalikokoisia tai ainoastaan vähän pienikasvuisia. Heistä noin puolella pää jää kuitenkin pienikokoiseksi eli mikrokefaliseksi vaikka syntyessä se on normaalikokoinen. Synnynnäisiä elinten rakennepoikkeavuuksia ei juurikaan ole. Pitt-Hopkins oireyhtymän syy on TCF4 geenin toimintahäiriö. Geeni sijaitsee kromosomissa 18 kohdassa q21.2. Oireyhtymän diagnoosi perustuu sekä tyypillisten piirteitten että geenimutaation toteamiseen. Oireyhtymän geneettisen diagnostiikan tultua mahdolliseksi vuonna 2007 on Pitt-Hopkins-henkilöitä tunnistettu enenevässä määrin. Lääketieteellisissä julkaisuissa heitä on jo toista sataa. Kolmella neljästä on mutaatio TCF4-geenissä ja lopuilla laajempi TCF4-geenin ja vaihtelevan määrän muita geenejä sisältävä kromosomin 18 osan puutos. Tähän mennessä jokaisella potilaalla on omanlaisensa mutaatio, vain kahdesti sama mutaatio on tavattu toisenkin kerran. Oirekuva ei näytä riippuvan geenimuutoksesta. Kaikki Pitt-Hopkins-henkilöt ovat olleet perheittensä ja sukujensa ainoita tapauksia. Pitt-Hopkins-oireyhtymän historiasta Australialaiset lastenlääkäri David Pitt ja lastenneurologi Ian Hopkins tekivät 70-luvulla laajaa kehitysvammaisuuden syiden selvitystyötä. Siinä yhteydessä havaitsivat kaksi potilasta, joiden oirekuva oli keskenään aivan identtinen ja aiemmin lääketieteelle tuntematon. Toisilleen nämä potilaat eivät olleet mitään sukua. Kummankin suu oli suuri, suulaki

2 tavallista laakeampi, huulet ja nenä leveät ja sieraimet tavallista avoimemmat sekä sormien ja varpaiden kärkijäsenet leveät. Kummallakin oli erikoinen tapa läähättää ja välillä taas pidättää hengitystä kunnes saattoivat muuttua aivan sinertäviksi. David Pitt ja Ian Hopkins kuvasivat nämä potilaat vuonna 1978 julkaisussaan ja näitten lääkärien mukaan oireyhtymää sitten alettiin nimittää. Seuraavan 28 vuoden aikana kuvattiin vain neljä potilasta, joilla ajateltiin olevan sama oireyhtymä luvun uutta menetelmää molekyylikaryotyyppausta soveltaen kaksi tutkijaryhmää havaitsi vuonna 2007 Pitt-Hopkins oireyhtymän johtuvan kromosomin 18 pitkässä varressa sijaitsevan TCF4 geenin mutaatioista. Ensimmäisten joukossa tunnistettiin tämän geenin mutaatio David Pittin oirekuvan perusteella Pitt-Hopkins-oireyhtymäpotilaaksi vahvistamalta potilaalta. Sen sijaan Pitt-Hopkins-oireyhtymän vuoksi vammaiseksi epäillyltä sisarusparilta ei TCF4-geenin vikaa löytynyt. Kaikki Pitt-Hopkinspotilaat ovatkin olleet ainoita tapauksia perheissään ja suvuissaan. Oireyhtymän esiintyvyydestä Toistaiseksi Pitt-Hopkins-oireyhtymän esiintyvyydestä tai ilmaantuvuudesta ei ole mitään tutkittua tietoa. Vuoteen 2007 asti se näytti olevan erittäin harvinainen. Kun geenitutkimus ja siten diagnoosin varmistus tuli suhteellisen helpoksi, julkaistut potilasmäärät ovat kasvaneet nopeasti. Oireyhtymän aiheuttaja on siis uusi vallitseva mutaatio ja odotettavaa on, että sen esiintyvyys on kaikkialla maailmassa sama. Vaikeasti kehitysvammaisten henkilöiden keskuudessa Pitt-Hopkins ei vaikuttaisi olevan kovin harvinainen. USA:lainen tutkija Rosenfeld työryhmineen seuloi 17 kuukauden aikana molekyyligeneettisellä menetelmällä yli :n kehitysvammaisen näytteet. Näiden joukosta he löysivät 7 henkilöä, joilta TCF4-geeni puuttui kokonaan tai osittain. Tämän perusteella tutkijat arvioivat, että kyseisellä alueella USA:n Washingtonissa mikrodeleetion aiheuttamia Pitt-Hopkins -tapauksia esiintyisi1/ / Todellinen tapausten määrä on varmasti tätä suurempi, koska huomattava osa aiheutuu geenin sisäisistä pistemutaatioista. Oirekuva Pitt-Hopkins-oireyhtymä on dysmorfinen oireyhtymä, jolle ominaista on jo imeväisenä havaittava vaikea kehitysvammaisuus, tyypilliset kasvojenpiirteet, epilepsia ja valveilla ollessa esiintyvä ajoittainen läähättävä hengitys. Raskauden, synnytyksen tai vastasyntyneisyyskauden kulussa ei yleensä ole mitään tavanomaisesta poikkeavaa. Vain pari kertaa on ultraäänitutkimuksessa havaittu sikiöllä niskaturvotusta. Syntyessään vauvat ovat yleensä normaalikokoisia ja hyväkuntoisia. Ainoastaan yhdellä kerrotaan pään olleen pienikokoinen jo syntyessä. Syntymän jälkeinen kallon kasvuhäiriö kehittyy puolelle ensimmäisen elinvuoden aikana ja lievää lyhytkasvuisuutta on noin neljänneksennellä. Synnynnäisiä elinten rakennevikoja ei yleensä ole. Pikkupoikkeavuuksia voi olla kuten ylimääräinen nänni, hiukan vajaakehittyneet sukuelimet ja laskeutumattomat kivekset. Raajojen poikkeavuuksia voivat olla hennot ja pienet kädet, suhteellisesti leveät sormien kärkijäsenet, toisen kämmenpoimun puuttuminen, peukalon nivelten jäykkyys ja nivelpoimujen puuttuminen, sormien lievä käyryys, sormien ja varpaiden taipumus mennä päällekkäin sekä lattajalkaisuus. Viimeaikainen havainto on Pitt-Hopkins-henkilöiden on sormien kärkijäsenten kämmenpuolen hyvin isot sikiökautiset pehmytkudoskummut. Nämä kummut saattavat olla yksi lisävihje oireyhtymän diagnostiikassa. Pitt-Hopkins-potilaat ovat pääsääntöisesti vaikeasti kehitysvammaisia. He eivät yleensä opi puhumaan. Laajin tiedetty sanavarasto on ollut kaksi sanaa. Kuolaaminen on käytännössä säännönmukaista, mutta se ei tunnu kertovan suurista nielemispulmista sillä syömisongelmat ovat harvinaisia. Vastavuoroisuus muiden kanssa on niukkaa. Pitt-Hopkins-lapsia kuvataan vauvoina usein hiljaisiksi ja kilteiksi lapsiksi, jotka saattavat jopa olla poikkeavan paljon päiväunilla. Heitä kuvataan sosiaalisen ja iloisen tuntuisiksi, mutta omaan maailmaansa vetäytyviksi. Autistisina heitä ei kuitenkaan pidetä. Liikunnan kehitys on huomattavasti jäljessä. Vajaa puolet oppii koskaan kävelemään ilman tukea. Jos kävelemään oppiikin, kävely on epävarmaa ja haparoivaa. Kävelyn oppimisikä on tavallisesti 5-7 vuotta, vaihtelu 2-14 vuotta. Pään hallinta on myös hyvin heikkoa. Käsien ja pään stereotyyppiset liikkeet ovat yleisiä. Tyypillistä on käsien vieminen suuhun, käsien taputtelu, heiluttelu ja vääntely sekä pään heiluttelu. Sanotaan, että stereotypiat saattavat laueta yrityksistä ottaa yhteyttä ympäristöön. Aggressiot, ahdistuneisuus ja yritykset tuhota ympäristöä taikka unihäiriöt ovat harvinaisia. Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat leveä ja hiukan kyömy nenä, jonka sieraimet ovat ikään kuin avoimena harallaan. Suu on suuri ja huulet Amorin kaaripyssyn jousen muotoiset, ylähuuli esiin työntyvä tai koholle nouseva, alahuuli täyteläinen ja leveä. Suulaki on laakea ja hampaat sijaitsevat harvassa. Korvien ulkoreunan ihopoimu on leveä. Potilaiden ohimoilla voi myös olla painumat, silmät tuntuvat sijaitsevan syvällä, kulmakarvat ovat ohuet ja posket ovat täyteläiset. 2

3 Iän myötä kasvot tulevat karkeapiirteisemmiksi ja leuka muuttuu jykevämmäksi ja esiintyöntyväksi. Tottunut dysmorfologi-perinnöllisyyslääkäri voi tunnistaa Pitt-Hopkins-kasvot jo pikkuvauvalta, mutta tavallisesti kasvonpiirteet tulevat selvemmiksi noin kolmen vuoden iästä lähtien. Kaikki piirteet voivat kuitenkin olla varsin niukkoja ja vaativat tarkan ja tottuneen silmän tullakseen havaituksi. Tyypillinen käytöspiirteistö, tyytyväinen olemus ja stereotyyppiset pään ja käsien liikkeet sekä ummetus ovat vihjeitä, jotka auttavat oirekuvan tunnistuksessa. Yli 40 %:lla Pitt-Hopkins-potilaista on epilepsiaa. Se alkaa yleensä kouluiässä, mutta voi alkaa jo ensimmäisen ikävuoden aikana tai vasta nuorena aikuisena. Joillakin harvoilla on ollut vauvaiän infantiilispasmeja, jotka ovat alkaneet alle puolivuotiaana ja syyksi on ajateltu enterovirustulehdusta. Sekä tuijotuskohtauksia että jäykkyys-nykinäkohtauksia on kuvattu. Tutkija Rosenfeld totesi epilepsian esiintyvyyden näyttävän riippuvan TCF4-geenissä olevan mutaation laadusta. On kuitenkin tutkittava runsaammin potilaita ennen kuin tästä yhteydestä voidaan olla varmoja. Pitt-Hopkins-potilaiden aivofilmilöydöksiä on kuvattu hyvin vähän. Aivofilmi voi olla normaali tai filmi voi muuttua normaalista erittäin poikkeavaksi myöhemmällä iällä. Sekä paikallisia että yleistyviä purkauksia on kuvattu. EEG-muutokset eivät ole yhteydessä potilaan hengityspoikkeavuuteen. Aivojen MRI-muutokset on raportoitu vajaalta 70:ltä potilaalta ja 36 %:lla löydös oli normaali. Poikkeavuuksista tavallisin oli erityisesti takaosistaan vajaakehittynyt, ohut aivokurkiainen. Joskus todetaan pullottavat häntätumakkeet, pienet hippocampukset, vajaakehittyneet ohimolohkot, ohut taka-aivosto ja viivästynyt myelinaatio. Yhden potilaan aivojen magneettikuvan seurantalöydöksiä on kuvattu. Hänellä oli vuoden iässä oli hyvin viiveinen myelinaatio ja laajat aivokammiot, mutta kahdeksan vuotta myöhemmin löydökset olivat normaalistuneet. Pitt-Hopkinsille ominaista on erikoinen hengitys. Potilas läähättää ja sitten pidättää hengitystään niin että voi muuttua jopa sinerväksi. Tällaista hengityspoikkeavuutta esiintyy lähes pelkästään vain valveilla ollessa. Vain kolmelta lapselta on raportoitu unen aikaista hengityksen epäsäännöllisyyttä. Hengityshäiriö alkaa kouluikään tullessa usein samoihin aikoihin kuin epilepsiakin. Sen erottaminen epilepsiasta voi joskus olla hankalaa. Hengityspoikkeavuutta näyttää olevan runsaalla puolella potilaista. Tyypillisen läähätys-pidätys-poikkeavuuden lisäksi esiintyy myös pelkkää hengityksen pidättämistä ilman läähättämistä. Tätä on nähty aivan pienillä, parin kuukauden ikäisillä lapsilla. Epäsäännöllisyys voi olla luonteeltaan ohimenevää tai se voi jatkumisestaan huolimatta muuttua iän myötä vähemmän huomiota herättäväksi. Toistaiseksi oireyhtymän hengityspoikkeavuuden luonnollista kulkua, yksilöiden välistä vaihtelevuutta ja syitä ei tunneta tarkemmin. Vain muutamalle potilaalle on tehty EEGvideotelemetria-tutkimuksia, minkä perusteella voidaan sanoa, ettei epilepsialla ja hengityspoikkeavuudella ole keskinäistä yhteyttä. Runsaalla 10 %:lla Pitt-Hopkins potilaista on selän ryhtivirhe, skolioosi, mutta kenenkään kohdalla ei tähän mennessä ole ollut tarvetta ortopedisiin toimenpiteisiin. Ruoan takaisinvirtausta ruokatorveen eli gastroesofageaalista refluksia (GER) on varsin harvalla ja vain yhdellä on ollut mahalaukun ulosvirtauskanavan ahtaus, pylorusstenoosi. Tavallinen ongelma on vaikea ummetus, mutta vain yhdellä potilaalla on ollut Hirschsprungin tauti. Kuulovammoja ei ole raportoitu. Karsastus sekä jopa vaikea likinäköisyys on tavallista, mutta sen komplikaatioita ei ole havaittu. Yhdessä tapauksessa on tehty perusteelliset silmälääkärin tutkimukset. Potilaalla oli vaikea likinäköisyys, mutta hänellä ei ollut silmävärvettä eikä karsastusta. Hänen silmänpohjissaan ei ollut vaikealle likinäköisyydelle tyypillistä rappeumaa. Diagnoosi Pitt-Hopkins-oireyhtymä diagnosoidaan tyypillisen oirekuvan ja geenilöydöksen perusteella. Oirekuvaan kuuluu varhainen vaikea kehitysvammaisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja ominainen olemus. Diagnoosia tukee synnynnäisten rakennevikojen puuttuminen sekä hengityspoikkeavuus. Jälkimmäinen oire voi puuttua tai ilmaantua vasta myöhemmin. TCF4-geeni on analysoitava menetelmällä, joka löytää sekä geenin sisäiset että koko geenin kattavat häviämät (deleetiot) sekä geenin sisäiset mutaatiot. Koko geenin deleetiot ja isot mikrodeleetiot ovat tavallisia ja ne tulevat diagnosoiduksi nykyisin usein molekyylikaryotyyppauksella. Tärkeimpiä erotusdiagnostisia oireyhtymiä ovat Angelmannin, Mowat-Wilsonin ja Rettin oireyhtymät. Yhteisiä piirteitä Angelmannin kanssa on kävelyn epävarmuus, puheen puuttuminen ja tyytyväinen olemus. Mowat-Wilsonia Pitt-Hopkins muistuttaa vaikean kehitysvammaisuuden ja joidenkin kasvonpiirteiden puolesta. Mowat-Wilson oireyhtymä on myös ummetusoireyhtymä, jossa on varsin usein Hirschsprungin tautia sekä myös sisäelinten rakennepoikkeavuuksia. Käsien ja pään stereotypioiden ja pahenevan kallon kasvuhäiriön vuoksi Pitt-Hopkins muistuttaa Rettin oireyhtymää. Näille kaikille oireyhtymille on omat diagnostiset piirteensä ja diagnostiset laboratoriomenetelmänsä. 3

4 Oirekulku ja hoito Pitt-Hopkins-potilaan elämänkaaresta ei vielä tiedetä paljoakaan. Lähes kaikki potilaat on diagnosoitu lapsena ja kuvattu silloin eikä pitkäaikaisseurantatutkimuksia vielä ole. Pittin ja Hopkinsin aikanaan kuvaamien potilaiden kohtalosta tiedetään, että toinen menehtyi 19-vuotiaana keuhkokuumeeseen ja toisella diagnosoitiin 29-vuotiaana imusolmukesyöpä. Tällä hetkellä vanhin lääketieteellisessä artikkelissa kuvattu Pitt-Hopkins-henkilö on 29-vuotias (Zweier et al. 2007). Vaikka Pitt-Hopkins-lapsilla ei näytä juurikaan olevan synnynnäisiä elinten kehityshäiriöitä, on hyvä varmistuksena tehdä kaikki tavanomaiset vammaisen imeväisen tarkastukset mukaan lukien sisäelinten ultraäänitutkimukset. Myös aivojen magneettitutkimus olisi hyvä tehdä sopivassa vaiheessa. Sukuelinten vajaakehitys on tavallista ja kivesten laskeutumattomuus yleistä. Näihin on siis kiinnitettävä huomiota. Murrosikäkehityksestä ei ole juurikaan tietoja. Epilepsia on tavallista ja se alkaa yleisimmin 5-10 vuoden iässä. Kohtauskuvaukset ovat niukkoja mutta ainakin GM-kohtauksia ja tuijotuskohtauksia on havaittu. Kohtausten hoidosta ei juurikaan ole tietoja. Karbamatsepiinia, lamotrigiiniä, topiramaattia ja klopatsaamia on käytetty melko hyvin tuloksin. Infektiot saattavat pahentaa kohtausoireita. Poikkeava hengitys alkaa usein samoihin aikoihin kuin epilepsiakin. Video-EEG:tä voidaan tarvita pienten lasten diagnostiikassa ja hengityshäiriöitten selvittelyssä. Vaikka potilaat saattavat tulla sinertäviksi hengitystä pidättäessään, hengitys kuitenkin alkaa spontaanisti eikä mitään hengityksen pidättämiseen liittyvää vakavaa sivuvaikutusta tiedetä esiintyneen. Hengityshäiriöihin liittyviä happiosapaineen tai hiilidioksidiosapaineen mittaustuloksia ei ole saatavilla. Mitään yrityksiä hoitaa näitä hengityspoikkeavuuksia ei ole tiedossa. Myös käsien ja pään stereotyyppiset liikkeet saatetaan sotkea epilepsiaan. Tieto siitä, että nämä ovat tavallisia oireita Pitt-Hopkinsissa auttaa erotusdiagnostiikassa. Pitt-Hopkinsiin liittyvistä liikuntaelinoireista tiedetään vähän. Skolioosi on tavallinen ja sen seurantaa suositellaan. Koska potilaiden oma kyky liikkua on varsin rajallinen, suositellaan fysioterapiaa niveljäykkyyksien ehkäisemiseksi. Likinäköisyys on hyvin yleistä ja se saattaa helposti jäädä diagnosoimatta. Koska likinäköisyys aiheuttaa lisää toimintarajoituksia, kaikki Pitt-Hopkins-potilaat on syytä lähettää silmälääkärin tutkimukseen. Useille potilaille on vähitellen kehittynyt vaikea likinäköisyys ja siksi seuranta on tarpeen. Kuulovammoja ei Pitt-Hopkins-potilailla ainakaan lapsuudessa ole havaittu. Kuitenkin ainakin kertaalleen näitten vaikeavammaisten henkilöitten kuulo olisi tutkittava. Ummetus on Pitt-Hopkins-oireyhtymässä tavallista, mutta mitään spesifistä sen vaikeusasteesta tai hoitomenetelmistä ei tiedetä. Vain yhdellä potilaalla on ollut Hirschsprungin tauti ja hän on tarvinnut pysyvän avanteen (ileostoman). Toistaiseksi voidaan suositella kokeilemaan Pitt- Hopkins-henkilöitten ummetuksen hoitoon kaikkia käytettävissä olevia metodeja. Pitt-Hopkins-potilaiden suun löydöksiä ei ole tarkemmin tutkittu. Heillä on hyvin matala ja leveä suulaki, hampaat sijaitsevat etäällä toisistaan ja iän mittaan Pitt-Hopkins-henkilöille kehittyy jykevä eteentyöntyvä alaleuka. Tämä voi aiheuttaa purentaongelmia. Lisäksi heillä usein on hyvin runsasta kuolaamista niin että vaatteitten kastuminen on jatkuva haitta. Tämän kuolaamisongelman hoitoehdotuksiakaan ei ole tiedossa. Hammaslääkäri ja puheterapeutti olisi hyvä ottaa mukaan potilaan hoitotiimiin. Pitt-Hopkins-henkilöt kuvataan yleensä olemukseltaan tyytyväisiksi. Aggressiot, ahdistuneisuus tai ympäristön tuhoaminen ovat hyvin harvoin ongelmia. Psykotrooppisia lääkkeitä Pitt-Hopkins-henkilöitten hoidossa ei ole käytetty. Uni- tai syömisongelmia ei ole kuvattu. Joskus on käytetty melatoniinia nukahtamisen helpottamiseksi. Pitt-Hopkins-oireyhtymän genetiikasta Pitt-Hopkins-oireyhtymä johtuu TCF4-geenin uusista mutaatioista. Uusi mutaatio tarkoittaa, ettei mutaatio ole periytynyt potilaalle kummaltakaan vanhemmalta. Luonteeltaan TCF4-mutaatiot voivat olla joko geenin sisäisiä pistemuutoksia tai geenistä puuttuu osa tai se puuttuu kokonaan. Koko TCF4-geenin hävittäviä mikrodeleetioita on kuvattu parikymmentä ja niiden koko ja katkoskohdat kromosomissa 18 vaihtelevat. Ongelmallista on, mitkä kaikki näistä potilaista ovat vielä diagnosoitavissa Pitt-Hopkins-potilaiksi. Näet suuriin kromosomideleetioihin liittyvät oirekuvat eivät enää ole kovin tyypillisesti Pitt-Hopkins-oirekuvia, koska mukana on runsaasti muitakin geenejä. Tuolloin ehkä mieluummin olisi puhuttava 18q21-mikrodeleetio-oireyhtymästä kuin Pitt-Hopkinsista. TCF4-geenissä on 20 koodaavaa yksikköä eli eksonia. Sen on koe-eläintöiden perusteella havaittu 4

5 toimivan laajasti sekä sikiökaudella että myös valmiissa ihmiselimistössä yhteistyössä monien eri elinkudosten kanssa. Koska TCF4-mutaatiot johtuvat uusista mutaatioista, niiden toistumisriski samassa perheessä on hyvin vähäinen. Vain kerran somaattinen mosaikismi aiheutti oireyhtymän toistumisen samassa perheessä (de Pontual et al. 2009). Vaikka sukurauhasmosaikismi onkin harvinainen asia, se olisi otettava huomioon keskusteltaessa perheen raskaudenaikaisista tutkimuksista. Myös kromosomien välinen järjestyspoikkeavuus eli translokaatio on mahdollinen vaikkakin erittäin harvinainen syy Pitt-Hopkins-oireyhtymälle. Tämäkin on otettava huomioon arvioitaessa Pitt-Hopkins-oireyhtymän toistumismahdollisuutta samassa perheessä ja suunniteltaessa raskaudenaikaisia tutkimuksia. Tällainen tapaus on sattunut vain kahdesti oireyhtymän historiassa. Pitt-Hopkins-henkilön jälkeläisille oireyhtymän riski on luonnollisesti yksi kahdesta eli 50 % vallitsevan periytymisen mukaan. Vaikea kehitysvammaisuus kuitenkin rajoittaa oman perheen hankkimista eikä yhdenkään Pitt-Hopkins henkilön tiedetä saaneen omia lapsia. Tunnetaan kaksi Pitt-Hopkins henkilöä joilla oli mosaiikkimuotoinen TCF4-geenin mikrodeleetio. Myös tällaisena mosaiikkina TCF4-mikrodeleetio aiheutti vaikean kehitysvammaisuuden. Somaattinen mosaikismi Henkilöllä on yksi tai joskus useampi solulinja, jossa on sairauden tai oireyhtymän mutaatio ilman, että hänellä itsellään on kyseistä sairautta tai oireyhtymää. Solulinjalla tarkoitetaan tässä varhaisella sikiökaudella perimäkoodiltaan muuttuneen eli mutatoituneen solun jälkeläissolukkoa. Sukurauhasmosaikismi Sukurauhasessa (munasarja, kives) on solulinja, jossa on sairauden tai oireyhtymän mutaatio. Tästä solulinjasta syntyvät sukusolut sisältävät mutaation kun valtaosasta soluja kypsyy sukusoluja, joissa mutaatiota ei ole. Internet-sivuja ja kirjallisuutta Orphanet: Pitt-Hopkins Syndrome International Network Pitt D and Hopkins I. A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. Aust Paediatr J 14: (1978) de Pontual L, Mathieu Y, Golzio C, Rio M, Malan V, Boddaert N, Soufflet C, Picard C, Durandy A, Dobbie A, Heron D, Isidor B, Motte J, Newburry-Ecob R, Pasquier L, Tardieu M, Viot G, Jaubert F, Munnich A, Colleaux L, Vekemans M, Etchevers H, Lyonnet S, Amiel J. Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome. Hum Mutat 30: (2009). Zweier C, Peippo MM, Hoyer J, Sousa S, Bottani A, Clayton-Smith J, Reardon W, Saraiva J, Cabral A, Gohring I, Devriendt K, de Ravel T, Bijlsma EK, Hennekam RC, Orrico A, Cohen M, Dreweke A, Reis A, Nurnberg P, Rauch A. Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome). Am J Hum Genet 80: (2007). Kornetintie 8, Helsinki

Pitt-Hopkins-oireyhtymä

Pitt-Hopkins-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

18-rengaskromosomi-oireyhtymä

18-rengaskromosomi-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

18p-deleetio oireyhtymä

18p-deleetio oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

PEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe

PEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin

Lisätiedot

Epilepsia Rettin oireyhtymässä

Epilepsia Rettin oireyhtymässä Epilepsia Rettin oireyhtymässä Kuinka yleinen epilepsia on Rettin oireyhtymässä? Mitä epilepsia on ja mistä se johtuu? Miksi epilepsian diagnosoiminen Rettpotilailla on vaikeaa? Miten epilepsiaa tutkitaan?

Lisätiedot

Miller-Diekerin oireyhtymä

Miller-Diekerin oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri

Lisätiedot

Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission. Leaving Certificate 2011. Marking Scheme. Finnish. Higher Level

Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission. Leaving Certificate 2011. Marking Scheme. Finnish. Higher Level Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission Leaving Certificate 2011 Marking Scheme Finnish Higher Level VASTAUKSET I Tehtävä: Vastaa kaikkiin kysymyksiin. 1. Selitä omin sanoin seuraavat

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Etenevät sairaudet lapsipotilailla. Tuire Olli-Lähdesmäki LT, Lastenneurologian el Lastenneurologian yksikkö Lastenklinikka TYKS

Etenevät sairaudet lapsipotilailla. Tuire Olli-Lähdesmäki LT, Lastenneurologian el Lastenneurologian yksikkö Lastenklinikka TYKS Etenevät sairaudet lapsipotilailla Tuire Olli-Lähdesmäki LT, Lastenneurologian el Lastenneurologian yksikkö Lastenklinikka TYKS Luennon sisältö Mihin etenevän sairauden diagnoosi johtaa? Mitä voidaan tehdä

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää?

Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Mihin vaikeasti vammaisten hoidon rajoituspäätökset perustuvat ja kuka päättää? Tuula Lönnqvist Lastenneurologian dosentti HYKS LNS Neurologian toimiala / Lastenneurologian konsultaatioyksikkö Seminaari:

Lisätiedot

Heikki Rantala Kuumekouristukset

Heikki Rantala Kuumekouristukset Heikki Rantala Kuumekouristukset Diagnoosipohjainen infolehtinen Kuumekouristukset ovat yleisin syy lapsuusiän tajuttomuuskouristuskohtauksiin ja niitä saa jopa noin 5% lapsista. Useimmiten niitä esiintyy

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Näkökyvyn nostaminen ensisijaiseksi terveydelliseksi tavoitteeksi. Hyvä näkö läpi elämän

Näkökyvyn nostaminen ensisijaiseksi terveydelliseksi tavoitteeksi. Hyvä näkö läpi elämän Näkökyvyn nostaminen ensisijaiseksi terveydelliseksi tavoitteeksi Hyvä näkö läpi elämän Jokaisen näkökyky voi muuttua iän myötä Jotkut muutokset näössä voivat vaikeuttaa arkisista askareista suoriutumista.

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus

KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02. - Neurologia Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus 0 VAATIMUSPERUSTEET Palvelusturvallisuus Kaikki varusmiehet

Lisätiedot

Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)

Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO) Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina

Lisätiedot

Fragiili X-oireyhtymä

Fragiili X-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Tietoa incontinentia pigmentistä

Tietoa incontinentia pigmentistä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Tietoa incontinentia pigmentistä

Lisätiedot

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite

Lisätiedot

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

Kansaneläkelaitoksen päätös

Kansaneläkelaitoksen päätös Kansaneläkelaitoksen päätös lääketieteellisistä edellytyksistä, jotka sairauden tulee rajoitetusti erityiskorvattavan lääkkeen erityiskorvaamiseksi täyttää. Annettu Helsingissä 31.12.2004 Kansaneläkelaitos

Lisätiedot

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta

Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Suomen Silmähoitajapäivät 26.8.2011 Paasitorni, Helsinki El, LT Anu Vaajanen Mikä tauti on glaukooma? Näköhermon etenevä sairaus, joka aiheuttaa vaurioita näköhermon

Lisätiedot

Liite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin

Liite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin Liite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin Huom: Nämä muutokset valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen asianmukaisiin kohtiin on laadittu lausuntopyyntömenettelyssä. Direktiivin 2001/83/EY

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Keskittymisharjoitus. Sinikka Hiltunen/Muistikoulutus 2.10.2009 1/6. Lue teksti, jota ei ole lihavoitu

Keskittymisharjoitus. Sinikka Hiltunen/Muistikoulutus 2.10.2009 1/6. Lue teksti, jota ei ole lihavoitu Sinikka Hiltunen/Muistikoulutus 2.10.2009 1/6 Keskittymisharjoitus Lue teksti, jota ei ole lihavoitu Ikääntymisen myötä hermojärjestelmän kyky ylläpitää Säännöllinen alkoholin nauttiminen nuoruudessa muuttaa

Lisätiedot

Ihmistiede, hoitotiede, lääketiede; rajanvetoa tutkimusasetelmien välillä lääketieteellistä tutkimusta koskeneen

Ihmistiede, hoitotiede, lääketiede; rajanvetoa tutkimusasetelmien välillä lääketieteellistä tutkimusta koskeneen Ihmistiede, hoitotiede, lääketiede; rajanvetoa tutkimusasetelmien välillä lääketieteellistä tutkimusta koskeneen lainsäädäntöuudistuksen valossa TENK:n kevätseminaari 17.5.2011 Ylitarkastaja Outi Konttinen

Lisätiedot

Osteoporoosi (luukato)

Osteoporoosi (luukato) Osteoporoosi (luukato) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Osteoporoosi tarkoittaa, että luun kalkkimäärä on vähentynyt ja luun rakenne muuttunut. Silloin luu voi murtua

Lisätiedot

Ensiapukoulutus seuratoimijat. 04.11.2013 Janne Wall sh ylempi AMK

Ensiapukoulutus seuratoimijat. 04.11.2013 Janne Wall sh ylempi AMK Ensiapukoulutus seuratoimijat 04.11.2013 Janne Wall sh ylempi AMK Tavoitteet Elottomuuden tunnistaminen hengitys Tajuttomuus / Elottomuus 112 aktivointi PPE Hengitys Normaali hengitys on rauhallista, tasaista,

Lisätiedot

Kliininen tutkimus, kannanotto esitettyyn kysymykseen, käynnin kirjaus ja konsultaatiovastaus, ehdotus jatkotoimenpiteistä

Kliininen tutkimus, kannanotto esitettyyn kysymykseen, käynnin kirjaus ja konsultaatiovastaus, ehdotus jatkotoimenpiteistä TARJOUSLOMAKE 1: PALVELUJA KOSKEVAT VAATIMUKSE Pos. Palvelut Palvelun sisältö ja laajuus Palvelun suorittaja 1. RINTATUTKIMUKSET 1.1. Mammografiatutkimus (ei seulonta) Mammografiatutkimus ja lausunto Lääkäri

Lisätiedot

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien

Lisätiedot

BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS

BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS Lapsen tuberkuloosi on nyky-suomessa harvinainen tauti ei ole tuttu lääkäreille

Lisätiedot

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla. 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien

Lisätiedot

Lapsen ensimmäinen elinvuosi on suuren kehityksen aikaa Kehitys etenee yksilöllisesti Lapsen kehityksen kannalta tärkeää on varhainen vuorovaikutus,

Lapsen ensimmäinen elinvuosi on suuren kehityksen aikaa Kehitys etenee yksilöllisesti Lapsen kehityksen kannalta tärkeää on varhainen vuorovaikutus, Lapsen ensimmäinen elinvuosi on suuren kehityksen aikaa Kehitys etenee yksilöllisesti Lapsen kehityksen kannalta tärkeää on varhainen vuorovaikutus, syli ja aito läsnäolo Tärkeintä lapsen kanssa oloa on

Lisätiedot

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus)

KKK-HHS / Pointterijaos Terveystiedustelu 1. ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka (esim. laukaus) 1 Koiran nimi Rekisterinumero Syntymäaika Sukupuoli 1. Luonne Kuvaile koirasi luonnetta omin sanoin Uros Narttu Väri Onko koirasi Koirasi suhtautuminen ääniherkkä (esim. ilotulitus, ukkonen) paukkuarka

Lisätiedot

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa

Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

ESTÄ AIVOINFARKTI YLEINEN JA YLEISTYVÄ ETEISVÄRINÄ. Tunne pulssisi

ESTÄ AIVOINFARKTI YLEINEN JA YLEISTYVÄ ETEISVÄRINÄ. Tunne pulssisi Ammattilaisille Tunne pulssisi ESTÄ AIVOINFARKTI Eteisvärinä on iäkkäillä yleinen, vointia heikentävä ja terveyttä uhkaava rytmihäiriö, jonka vakavin seuraus on aivoinfarkti. Epäsäännöllinen syke on eteisvärinän

Lisätiedot

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa Molekyyligenetiikka: pikaperusteet DNAn rakennevirheet

Lisätiedot

Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS

Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS VUOTO-OIREKYSELY Päivämäärä: Potilaan nimi: Henkilötunnus: Osoite: Puhelin koti: Puhelin työ: Matkapuhelin: Sähköposti: Vuototaudin

Lisätiedot

Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi

Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi Status epilepticus ja EEG:n merkitys sen diagnostiikassa ja hoidossa. Tehtävänsiirtoihin liittyviä näkökohtia Keski-Suomen keskussairaalan hanke Ensimmäisen

Lisätiedot

Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS

Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS Elämä hallussa epilepsian kanssa 24.9.2014 OYS Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS VAROITUS! Esitys sisältää tuotesijoittelua Tuotteet valittu

Lisätiedot

Karsastus ja amblyopia Varhaiskommunikaation ongelmat Akkommodaatio Hypotoonisten lasten lasit

Karsastus ja amblyopia Varhaiskommunikaation ongelmat Akkommodaatio Hypotoonisten lasten lasit Hoitolasit Lea Hyvärinen, LKT, FAAP Kehitysneuropsykologian dosentti, Helsingin yliopisto Kuntoutustieteen professori h.c., Dortmundin teknillinen yliopisto www.lea-test.fi Optometriapäivät 2011 1 Karsastus

Lisätiedot

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi

Lisätiedot

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Suositusten lähtökohdat Määräaikaistarkastusten minimointi

Lisätiedot

Muutoksia valmisteyhteenvedon merkittäviin kohtiin ja pakkausselosteisiin

Muutoksia valmisteyhteenvedon merkittäviin kohtiin ja pakkausselosteisiin Liite III Muutoksia valmisteyhteenvedon merkittäviin kohtiin ja pakkausselosteisiin Huom.: Nämä muutokset valmisteyhteenvetoon, pakkausmerkintöihin ja pakkausselosteeseen saatetaan päivittää myöhemmin

Lisätiedot

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen

Lisätiedot

Toiminnallisen näönkäytön tutkiminen lastenneurologisella osastolla ja poliklinikalla

Toiminnallisen näönkäytön tutkiminen lastenneurologisella osastolla ja poliklinikalla Toiminnallisen näönkäytön tutkiminen lastenneurologisella osastolla ja poliklinikalla NÄÄKKÖ NÄÄ 2011 Sh Sarianne Karulinna, Lh Anne Nastolin HYKS Lastenneurologinen Kuntoutusyksikkö CP-hankkeen tavoite

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

KUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA

KUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA KUVAUS EPILEPSIAN LUONTEESTA Epilepsia on joukko oireyhtymiä, joiden syyt, hoito ja kohtaukset vaihtelevat suuresti. Tämän lomakkeen tavoitteena on tuoda esiin yksilöllinen kuvaus oman epilepsian erityispiirteistä

Lisätiedot

SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n

SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n Tunne pulssisi ESTÄ AIVOINFARKTI Epäsäännöllinen syke voi johtua eteisvärinästä, jonka vakavin seuraus on aivoinfarkti. Eteisvärinän voi havaita itse pulssiaan tunnustelemalla.

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LL, silmätautien

Lisätiedot

Isotretinoin riskinhallintaohjelma. Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Potilaan opas. Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisy

Isotretinoin riskinhallintaohjelma. Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Potilaan opas. Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisy Isotretinoin riskinhallintaohjelma Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Potilaan opas Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisy TÄMÄN ESITTEEN TARKOITUS Tämä esite sisältää tärkeitä tietoja etenkin hedelmällisessä

Lisätiedot

Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi.

Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi. idslofi04.12/06.2 Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi. Galderma Nordic AB. Box 15028, S-167 15 Bromma. Sweden Tel +46 8 564 355 40, Fax +46 8 564 355 49. www.galdermanordic.com

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Erivedge -valmisteen raskaudenehkäisyohjelma

Erivedge -valmisteen raskaudenehkäisyohjelma Erivedge -valmisteen raskaudenehkäisyohjelma Tärkeää tietoa Erivedge -valmistetta käyttäville mies- ja naispotilaille raskauden ehkäisemisestä ja ehkäisystä. 1 2 Sisältö 1. Johdanto 1.1. Mitä Erivedge

Lisätiedot

Yleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71

Yleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71 Endometrioosi LK Heikkilä Maija, LK Jutila Topi, LK Myllylä Hanna, LK Pietarinen Johanna, LK Puumala Pasi, LK Vallasto Inari, LK Visuri Sofia, Prof Ryynänen Markku Johdanto Yleistä tarkoittaa endometriumin

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Erivedge 150 mg kovat kapselit RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Lokakuu 2013, v. 8.0 VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Ihon tyvisolusyöpä on yleisin

Lisätiedot

Niska-hartiaseudun tutkiminen

Niska-hartiaseudun tutkiminen Niska-hartiaseudun tutkiminen Miksi tutkitaan Anamneesi Kipumekanismit Ryhti Aktiivi- ja passiiviliikkeet Neurologinen testaaminen, merkkilihakset Johtopäätökset/diagnoosi Miksi tutkitaan? Niskakipua on

Lisätiedot

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat

Lisätiedot

Lähetteestä lausuntoon case Perusturvakuntayhtymä Karviainen

Lähetteestä lausuntoon case Perusturvakuntayhtymä Karviainen Lähetteestä lausuntoon case Perusturvakuntayhtymä Karviainen Mia Jernfors Avoterveydenhuollon ylilääkäri 30.9.2015 Ei sidonnaisuuksia Perusturvakuntayhtymä Karviainen Vihti (29 000) Karkkila (9 000) Ulkoistettu

Lisätiedot

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan. Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003).

Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan. Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003). ERILAISET OPPIJAT Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003). Perustana aito kohtaaminen Nuoren tulee kokea

Lisätiedot

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot