Cri du chat (CDC) -oireyhtymä
|
|
- Tuula Kouki
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri Maarit Peippo Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 2002 Synonyymejä 5p-, 5p-deleetio, 5p-häviämä, monosomia 5p, cri du chat; ruotsiksi cri du chat syndrom, kattjam-syndromet, kromosom 5p-syndromet; englanniksi cri-du-chat syndrome, 5p deletion; ranskaksi syndrome du cri-du-chat, maladie du cri-du-chat, délétion du bras court du chromosome 5, 5p- saksaksi Katzenschrei-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom, 5p-Syndrom, Lejeune-Syndrom Lyhyesti Cri-du-chat (CDC) -kehitysvammaisuusoireyhtymän kuvasi vuonna 1963 ranskalainen Lejeune työtovereineen. Sen jälkeen lääketieteellisessä kirjallisuudessa potilaita on julkaistu jo muutamia satoja. Oireyhtymä on seurausta siitä, että kromosomin numero 5 lyhyen ns. p- varren kärjestä puuttuu pala. Cri du chat on ranskaa ja tarkoittaa kissan ääntelyä. Oireyhtymälle on näet tyypillistä, että lapsen ääni imeväisiässä on kimeä, kissanpojan naukunaa muistuttava. Oireyhtymälle on ominaista myös tietyt ulkoiset piirteet: pyöreät kasvot, pieni leuka, toisistaan tavallista kauempana sijaitsevat silmät. Lisäksi siihen kuuluu pienikasvuisuus ja kehitysvammaisuus. Elinten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia on vähemmän kuin kromosomioireyhtymissä yleensä. Vain % CDC:sta johtuu periytyvästä kromosomiviasta ja suurin osa on sattumalta syntyneitä. CDC-lapsen vanhempien kromosomitutkimuksella selviää, kummasta on kyse. 16-vuotias nuori nainen, jolla on Cri du chat -oireyhtymä Kromosomeista Ihmisen perintötekijät on pakattu kromosomeiksi. Kromosomeja on joka solussa 23 paria. Näistä yksi pari on ns. sukukromosomit, miehellä XY ja naisella XX. Loput 22 paria, ns. autosomikromosomit, on nimetty numeroin 1:stä 22:een. Kromosomi numero 5:kin on siis autosomi. Kustakin kromosomiparista toinen on peräisin lapsen äidiltä ja toinen isältä. Jokaisessa kromosomissa on lyhyt ja pitkä haara. Kromosomipoikkeavuuksia on kahta päälajia, tasapainoisia ja epätasapainoisia. Ensin mainitut eivät aiheuta mitään oireita, koska perintötekijöitä on normaali määrä, vaikka ne sijaitsevatkin tavanomaisesta poikkeavassa järjestyksessä. Jälkimmäisissä sen sijaan perintötekijöitä on joko liikaa tai liian vähän, minkä vuoksi lapsi on usein kehitysvammainen ja hänellä voi olla epämuodostumia. Cri du chat -oireyhtymä 1
2 Kromosomipoikkeavuudet eivät ole harvinaisuuksia, noin yhdellä 200 vastasyntyneestä on joko tasapainoinen tai epätasapainoinen kromosomivika. Kromosomipoikkeavuuksia on ollut kautta aikojen, mutta edelleen niiden syntymekanismit tunnetaan huonosti. Taustalla on kuitenkin perimäaineksen omat ominaisuudet eivätkä niinkään esimerkiksi raskaudenaikaiset tapahtumat. Cri du chat -oireyhtymälapsen kromosomisto. Oireyhtymää aiheuttavan häviämän paikka on merkitty nuolella. Muuten kromosomisto on normaali. CDC-oireyhtymän kromosomipoikkeavuus CDC-henkilön kromosomisto on epätasapainoinen siten, että osa kromosomin numero 5 lyhyen haaran perintöainesta puuttuu. Varren kärkineljänneksen kohta p15.2-p15.3 on osoittautunut tärkeäksi, sillä nimenomaan sen puuttumisesta seuraa oirekuvaltaan tyypillinen CDC. 5p:stä puuttuvat palat ovat vaihtelevan kokoisia, mutta käytännössä ne lähes aina ovat niin isoja, että sisältävät mainitun kromosomikohdan. Ihmisellä normaalisti on kutakin geeniä kaksin kappalein, yksi isältä ja yksi äidiltä. Yleensä molempien geenien on toimittava normaalisti, jotta lapsi pysyisi terveenä. CDC-henkilöllä osa 5p:n geeneistä on yksinään vailla pariaan. CDCpuutosalueen geenejä ei vielä tunneta kovin hyvin. Muutama alueelta tunnistettu geeni näyttää vaikuttavan aivokuoren ja sen hermosolujen kehitykseen. Pienemmät ja myös harvinaisemmat puutokset, joissa p15.2-kohta on säilynyt, aiheuttavat lievemmän oirekuvan. Esimerkiksi kun oireena on kimeä ääni ja viivästynyt kehitys ilman muita CDC-oireyhtymän piirteitä, puutos alkaa kohdasta p15.3. Vielä pienemmät puutokset voivat aiheuttaa pelkän lievän kehitysvammaisuuden ilman muita oireita. Suurimmassa osassa tapauksia 5p-puutos on seurausta ns. uudesta mutaatiosta, eli kromosomipala on irronnut sukusolujen kypsymisen aikana ilman, että kummallakaan vanhemmalla on mitään sitä edesauttavaa tekijää. Irtoamisista noin 90 %:n on todettu sattuvan siittiöissä syystä, jota toistaiseksi ei tunneta. Lapsen oirekuvaan ei kuitenkaan ole vaikutusta sillä, onko pala irronnut munasolussa vai siittiössä. Noin 20 %:lla CDC-henkilöistä on jokin muu 5p:n puutoksen sisältävä kromosomimuutos. Näistä eri tutkimusten mukaan vajaa puolet eli 5-10 % kaikista CDC-tapauksista johtuu siitä, että toisella vanhemmista on tasapainoinen kromosomiin 5 liittyvä poikkeavuus, useimmiten ns. translokaatio. Cri du chat -oireyhtymä 2
3 Vanhemman translokaatiossa kahden kromosomin välillä on tapahtunut palasten vaihto ilman, että perintötekijöitä olisi tullut lisää tai hävinnyt. Tämän vanhempansa mainituista kahdesta ns. translokaatiokromosomista lapsi on sitten sattunut saamaan toisen eli numeron 5, mistä seuraa geeniepätasapaino ja CDC. Periytyvän translokaatiovaihtoehdon selvittämiseksi CDC-lapsen vanhemmille tarjotaan mahdollisuutta omaan kromosomitutkimukseen. Yleensä kummankin tulos on normaali. Tällöin 5p-puutos on syntynyt sattumalta uutena mutaationa, eikä se siis ole periytynyt kummaltakaan vanhemmalta. Esiintyvyys CDC-oireyhtymä on eräs yleisimmistä kromosomipuutoksista, mutta sellaisenakin se on harvinainen. Sen on arveltu esiintyvän noin yhdellä vastasyntyneestä. Suomessa voisi siis syntyä vuodessa 1-3 CDC-lasta. Kehitysvammaisuudesta sen puolestaan arvioidaan aiheuttavan 2-3 (1:350). Oireyhtymää näyttää olevan jonkin verran useammin tytöillä kuin pojilla (suhde 4:3), syytä tähän ei tiedetä. Ulkonäön erityispiirteet CDC-oireyhtymä on mahdollista tunnistaa sille ominaisista ulkonäköpiirteistä. Tyypillisimmillään piirteet ovat pikkulapsena. Ominaista on pyöreäkasvoisuus ja pienileukaisuus, korvalehtien niukkapoimuisuus ja sijainti tavallista alempana, leveä nenänvarsi ja vaikutelma toisistaan tavallista kauempana olevista silmistä, joiden sisänurkissa on pienet epikantus-ihopoimut. Kallon koko on pieni suhteessa pituuteen ja ikään. Pieni kallon koko, mikrokefalia, heijastaa aivojen kasvuhäiriötä. Aivojen kuvantamistutkimuksissa (tietokonetomografia TT, magneettitutkimus MRI) ei ole todettu varsinaisia epämuodostumia vaan lähinnä vajaakehitykseen sopivaa kudosvähyyttä aivorungossa, pikkuaivoissa ja valkeassa aivoaineessa. Iän myötä piirteistö muuttuu: kasvot käyvät soikeammiksi, leuan ja korvalehtien koko suhteessa kasvoihin on suurempi, kulmakarvaseutu jämerämpi, silmät vaikuttavat olevan syvällä ja epikantukset häviävät, suu on suurehko ja alahuuli täyteläinen. Kehon rakenne pysyy hentona ja sirona, pikkusormet voivat olla hiukan käyrät (ns. klinodaktylia). Hiusten varhainen harmaantuminen näyttää liittyvän CDC-oireyhtymään. Aiemmin kimeä ääni normaalistuu. Terveydentila Vauvana tavallisia ongelmia ovat heikko imemiskyky ja syömisvaikeudet, taipumus alilämpöisyyteen, keltaisuus ja hengityspulmat. Syömisvaikeudet ovat yleisiä vauvaiän jälkeenkin. Asiaan vaikuttavia tekijöitä voivat olla suun motoriikan heikkous, yleinen velttous ja leukojen kokoepäsuhta, jotka johtavat paitsi imemis-, pureskelu- ja nielemisvaikeuksiin, myös aiheuttavat kuolaamista ja puheen epäselvyyttä. Ns. GER (gastroesofageaalinen refluksi) eli mahalaukun sisällön nousu ruokatorveen tai sydänvika voivat myös olla taustalla. Runsaalla puolella on ummetusta, joka joskus voi johtua suolen hermotuksen kehityshäiriöstä, ns. Hirschsprungin taudista. Muu kuin Hirschsprungin taudista johtuva ummetustaipumus näyttää iän myötä vähenevän. Nivustyriä on myös tavallista useammin. Alttius hengitystie- ja välikorvatulehduksiin on tavallista suurempi. Lapsen yleinen velttous ja vähäinen liikunta osaltaan selittävät tätä. Myös mahdollinen sydänvika, suulakihalkio tai GER saattavat pahentaa tilannetta. Elinten epämuodostumat eivät ole niin tavallisia kuin kromosomipoikkeavuuksissa yleensä. Sydänvika (eteis- tai kammiovälisenäpuutos, avoin valtimotiehyt) on vajaalla kolmanneksella. Joillakin on ollut huuli-suulakihalkio. Tuki- ja liikuntaelimistön oireita voivat olla kampurajalka, synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno, selkänikamapoikkeavuudet sekä nivelten yliliikkuvuus. Vauvana ja lapsuusiässä velttous on tavallista. Aikuistuessa velttous voi muuttua ylijäntevyydeksi ja jäykkyydeksi. Iän myötä monille kehittyy selkään skolioosiryhtivirhe. Tavallinen silmäoire on karsastus. Joillakin harvoilla on ollut kaihi, voimakasta likinäköisyyttä tai näköhermon vajaakehitystä. Näkö- ja kuulovammat ovat harvinaisia, mutta silti kaikilta CDC-lapsilta olisi tutkittava näkö ja kuulo, sillä mahdolliset aistivammat on otettava huomioon kuntoutuksessa. Hampaiston hoitoon liittyviä näkökulmia ovat leukojen muotopoikkeavuudesta seuraavat Cri du chat -oireyhtymä 3
4 purentahäiriöt (tavallisin avopurenta), mahdolliset syljeneritykseen ja laatuun liittyvät seikat, taipumus hampaiden narskutteluun sekä kehitysvammaisuuden aiheuttamat yhteistyöpulmat hampaiden päivittäisessä hoidossa. Viime mainituista johtuu suurentunut karies- ja ientulehdusriski. Niiden ehkäisy on tärkeää. Keinoja ovat oikeanlaiset ruokailutottumukset, hyvä suuhygienia sekä fluorin ja ksylitolin käyttö. Hammastoimenpiteiden yhteydessä on muistettava ehkäisevä antibioottihoito, mikäli CDC-lapsella on sitä vaativa sydänvika. Poikkeavasta äänestä huolimatta ei CDC-lasten kurkunpäässä ole varsinaisia epämuodostumia. Kurkunpää on muodoltaan hiukan erilainen, normaalia kapeampi, äänihuulet sulkeutuvat vajaasti ja kurkunkansi on veltto. Iän karttuessa kurkunpään muoto ja toiminta tulevat normaalimmiksi ja ääni tavanomaisemmaksi usein jo vuoden ikään mennessä. On myös arveltu, että kimeä ääni voisi liittyä oireyhtymän aivovaurioon, samaan joka myös aiheuttaa kehitysvammaisuuden. CDC-lapset voivat tarvita toimenpiteitä, jotka on tehtävä nukutuksessa, kuten sydänvian korjauksen tai hammastoimenpiteen. CDC-lasten nukutuksen mahdollisista erityispiirteistä on hyvin niukasti julkaistua tietoa. Anestesiaa suunniteltaessa huomioitavia seikkoja ovat kurkunpään erityispiirteet, pieni leuka ja korkea suulaen holvi, yleinen velttous, taipumus alilämpöisyyteen, mahdollinen sydänvika sekä kehitysvammaisuus. CDC-henkilöiden hoidossa on luonnollisesti selviteltävä mahdolliset elimelliset sairaudet, epämuodostumat ja aistivammat ja hoidettava ne optimaalisella tavalla. Useimmat CDC-lapset saavat syömis-, kuolaamis-, ummetus- ja hampaistopulmiin myös apua puhe-, toiminta-, fysio- ja ravitsemusterapeuteilta sekä hammasja korvalääkäriltä. Kasvu Ultraäänitutkimuksissa raskauden jälkimmäisellä puoliskolla voidaan joskus havaita sikiön lievä pienikokoisuus, mutta raskausaika ja synnytys eivät CDC-lapsen kohdalla yleensä eroa terveen lapsen saaneiden äitien raskauksista ja synnytyksistä. Raskaudenaikaisissa seulontatutkimuksissa, sikiön rakenteiden ultraääni- tarkastelussa tai äidin verikokeissa ei yleensä havaita poikkeavuuksia. CDC-lasten kasvun seurantaan on tehty kansainvälisen yhteistyön avulla omat kasvukäyränsä, joita olisi hyvä käyttää terveiden lasten kasvukäyrien rinnalla. CDC-oireyhtymässä geneettinen kasvupotentiaali on näet erilainen kuin terveillä lapsilla. Näin käyrien yhteiskäyttö voisi helpottaa CDC-oireyhtymästä riippumattomien kasvuhäiriötilojen havaitsemista. Mainitussa kansainvälisessä yhteisyössä havaittiin, että vastasyntyneenä sekä tyttöjen että poikien keskimääräinen päänympärys on 2SD:n tuntumassa, pituus 1 2SD:n tasossa ja paino lähellä 2SD:tä. Noin kolmanneksella syntymäkoko oli normaalikasvukäyrien puitteissa. CDC-henkilöt ovat koko ikänsä terveitä ikätovereitaan pienikokoisempia ja rakenteeltaan yleensä siroja ja hoikkia. Ensimmäisen kahden elinvuoden aikana pituus kehittyy yleensä normaalikäyrien sisällä, sitten keskipituus alkaa pudota alimmalle käyrälle ja pois käyriltä toiselle kymmenelle tultaessa. Aikuispituus naisilla on keskimäärin 154 cm (vaihtelu cm) ja miehillä 162 cm ( cm). Cri-du-chat-nuorten murrosikäkehityksestä ei ole lääketieteellisessä kirjallisuudessa paljonkaan tietoja. Kaikki puhuu sen puolesta, että fyysinen kypsyminen on normaalia mutta voi tapahtua hiukan vanhempana kuin terveillä tytöillä ja pojilla. Joidenkin CDC-naisten tiedetään synnyttäneen lapsia. Pojista tietoa on niukemmin. Heidän sukupuolinen kykynsä ja hedelmällisyytensä voivat kuitenkin olla normaalit. Jos cri-du-chathenkilö hankkisi lapsen, olisi tällä suurella todennäköisyydellä myös cri-du-chat-oireyhtymä. Kehitys Cri-du-chat-lapsen liikunnalliset ja henkiset taidot kehittyvät terveitä ikätovereita hitaammin eivätkä lopultakaan saavuta samaa kehitystasoa. Kehitysaikataulu vaihtelee kuitenkin suuresti. Aikaisemmin julkaistu tieto CDC-oireyhtymän ennusteesta on perustunut tietoon laitoshoidokeista ajalta, jolloin hoito- ja kuntoutusmahdollisuudet sekä osaaminen ovat olleet oleellisesti nykyistä heikommat. Kotona ja kodinomaisessa ympäristössä kasvaneista CDC-lapsista tehdyt uudet tutkimukset osoittavat, että monet ovat Cri du chat -oireyhtymä 4
5 saavuttaneet 5-6-vuotiaan tai jopa sitä vanhemmankin lapsen taitoja. Aktiivista varhaiskuntoutusta on pidetty avainasiana tällaiselle edistykselle. Äskettäin julkaistun tutkimuksen mukaan CDClapset oppivat uusia taitoja läpi lapsuus- ja nuoruusiän eikä opittuja taitoja menetetä. Saman tutkimuksen mukaan oppiminen oli tapahtunut seuraavan ikäaikataulun mukaan (ensimmäinen ikä on se, jossa puolet oli oppinut ko. taidon ja jälkimmäinen se, jolloin 95 % oli sen saavuttanut): itsenäinen istuminen 14 kk 5 v itsenäinen kävely 3 v 9 v siirtää esineen kädestä toiseen 14 kk 4 v ensimmäiset sanat 3 v 9 v kahden sanan lauseet 6 v 13 v yksinkertaisten kehotusten ymmärtäminen 6 v 13 v lusikalla syöminen 4 v 10 v siistinä ja kuivana pysyminen 7 v 20 v pukeutuminen 7 v 18 v CDC-oireyhtymään liittyvä kehitysvammaisuus on yleensä vaikeaa tai syvää, noin viidenneksellä keskivaikeaa. Oppimistaidoissa ei ole erityisiä heikkouksia tai vahvuuksia. Kuitenkin tarkemmin tutkittaessa on havaittu, että kielellinen ymmärtäminen on parempaa kuin ilmaisukyky. Noin ¾ ymmärtää jopa 4-6-vuotiaan tasoisesti, kun oma kielellinen ilmaisutaito jää 80 %:lla vajaaseen 2- vuotiaan tasoon. Käytännössä ilmaisukyvyn on huomattu olevan yllättävänkin hyvää testituloksiin nähden: lähes kaikki oppivat ilmaisemaan perustarpeitaan elein ja puolet käyttämään viittomia. CDC-oireyhtymän oppimistaidoista tehdyt tutkimukset puhuvat sen puolesta, että CDChenkilöiden kommunikaatiotaitoja on mahdollista parantaa. Oppimiskyvyn ollessa parhaimmillaan alle 10-vuotiailla on perusteltua paneutua varhaiskuntoutukseen. Viitteitä on myös siitä, että kommunikaatiotaitojen parantuminen vähentää CDCoireyhtymässä tavallista häiriökäyttäytymistä. Olemus ja käytöspiirteet CDC-henkilöitä kuvataan yleensä perusolemukseltaan hyväntuulisiksi ja tyytyväisiksi, ympäristöstään kiinnostuneiksi ja seuraa hakeviksi. Toisaalta etenkin lapsuusiällä esiintyy paljon ongelmallista käyttäytymistä, joista levottomuus, keskittymättömyys ja ylivilkkaus on tavallisinta. Muita usein esiintyviä ongelmakäytöspiirteitä ovat ärtyisyys, aggressiivisuus, raivonpuuskat, itsensä vahingoittaminen, pään hakkaaminen ja maneerit kuten käsien heiluttelu tai niiden imeminen. Verrattuna yleensä vastaavan tasoiseen kehitysvammaisuuteen CDC-henkilöillä on yhtä paljon ja samanlaista häiriökäyttäytymistä. Niiden hoidossa oireita laukaisevia tekijöitä on luonnollisesti pyrittävä tunnistamaan ja vaikuttamaan niihin mahdollisuuksien mukaan. Yleisesti häiriökäyttäytymistä voivat vähentää turvallisten rutiinien luominen ja säännöllinen jokapäiväisen elämän rytmi. Kehitysvamma-alan psykologit, terapeutit ja opettajat voivat antaa apua, joskus tarvitaan jaksoittain myös lääkkeitä. Aikuistuessa häiriökäyttäytymisen määrä vähenee, ja usein se selvemmin liittyy tilanteisiin, joissa asianomainen kokee vaikeutta tulla ymmärretyksi. CDC-lapsen koulunkäynti onnistuu yleensä parhaiten yksilöllisyyden mahdollistavassa harjaantumisopetuksessa. Myöhempi sijoittuminen elämässä riippuu kehitysvamman vaikeusasteesta ja myös kuntoutuksesta, opetuksesta ja valmennuksesta. Ratkaisuvaihtoehdot on puntaroitava hyvin yksilöllisesti itsenäistymismahdollisuuksia tukien ja ottaen huomioon ulkopuolisilta tarvittavan avun määrä ja laatu. Osalle nykyaikainen laitosympäristö on sopivin, osalle hyvä ratkaisu on asuminen ns. perhehoidossa. Osa taas selviää tuella omassa kodissa asuntolassa. Lievimmin vammaiset elävät melko itsenäisesti. Työelämässä tavallisin ratkaisu on suojatyö. Diagnostiikka CDC-oireyhtymän aiheuttava kromosomin 5 lyhyen varren puutos löytyy pääsääntöisesti ns. peruskromosomitutkimuksella. Se tehdään laskimoverinäytteestä tutkimalla solukasvatuksen jälkeen valkosolujen kromosomeja. Periaatteessahan synnynnäiset kromosomipoikkeavuudet löytyvät mistä tahansa elimistön solukosta. Käytännössä veren valkosoluja saadaan helpoimmin tutkittavaksi. Poikkeustapauksissa oireyhtymän aiheuttava kromosomimuutos on fyysisesti niin pieni, että sen toteamiseen tarvitaan erikoistekniikoita esim. ns. profaasi- tai FISH-tutkimus. Näiden tutkimusten tarpeellisuus harkitaan tapauskohtaisesti. Cri du chat -oireyhtymä 5
6 Periytyminen Tavallisimmin CDC-oireyhtymä johtuu uudesta mutaatiosta, mikä varmistuu, kun todetaan vanhempien kromosomiston olevan normaali. Tällöin vanhemmilla ei seuraavissa raskauksissaan ole lisääntynyttä riskiä saada kromosomipoikkeavuuden vuoksi vammaista lasta. Myöskään pariskunnan terveillä lapsilla ei ole lisääntynyttä riskiä saada vammaisia lapsia. Mikäli toiselta vanhemmalta löytyy jokin tasapainoinen kromosomien järjestyspoikkeavuus, esimerkiksi translokaatio, riski saada kromosomistoltaan epätasapainoinen, vammainen lapsi on suurentunut. Riski on kuitenkin suhteellisen pieni, noin 10 %:n luokkaa, joskin se voi vaihdella kromosomimuutoksen luonteesta riippuen. Myös pariskunnan terveillä lapsilla voi olla sama tasapainoinen kromosomimuutos, minkä selvittämisellä on aikanaan merkitystä heidän perhesuunnittelulleen. Vanhemmalle tasapainoinen kromosomimuutos on puolestaan voinut periytyä hänen toiselta vanhemmaltaan silloinkin, kun kellään muulla koko suvussa ei ole vammaista lasta. Siksi voi olla perusteltua tutkia kromosomimuutoksen kantajavanhemman vanhempienkin kromosomit ja tuloksista riippuen ohjata perinnöllisyysneuvontaan ja tutkimuksiin muitakin sukulaisia. Mikäli CDC-henkilö itse hankkisi lapsia, näillä olisi suuri riski olla kromosomipoikkeavuuden vuoksi vammaisia. Mikäli CDC-vanhemman sairaus johtuu uudesta mutaatiosta, hänen lapsellaan on 50 %:n todennäköisyydellä myös CDCoireyhtymä. Mikäli taustalla on muunlainen kromosomipoikkeavuus, voi lapselle tulla myös muita kromosomisairauksia. Sikiön kromosomisto on mahdollista tutkia luotettavasti jo raskauden aikana istukka- tai lapsivesinäytteestä vanhempien sitä halutessa. Yleinen käytäntö maassamme on, että mikäli perheessä on kromosomipoikkeavuuden vuoksi vammainen lapsi, vanhemmat pääsevät halutessaan myöhemmissä raskauksissaan sikiötutkimuksiin riippumatta toistumisriskin suuruudesta. Nykyaikainen lisääntymisteknologia on tuonut perinnöllisiin kromosomipoikkeavuustapauksiin uusia perhesuunnitteluvaihtoehtoja (esim. lahjoitussukusolujen käyttö, alkion kromosomitutkimus), mutta niiden käyttökelpoisuutta on kussakin tilanteessa puntaroitava yksilöllisesti. Mikäli haluaa tarkemmin keskustella CDCoireyhtymästä ja sen perinnöllisyydestä omassa tilanteessaan, voi ottaa yhteyttä joko Väestöliiton, Folkhälsanin tai oman yliopistosairaalansa perinnöllisyysklinikkaan. Yliopistoklinikoissa tehdään myös sikiötutkimuksia. Hoito Millään lääke- tai muulla hoidolla ei ole mahdollista parantaa lasta cri-du-chat-oireyhtymästä. Sen sijaan moniin oireisiin on mahdollista vaikuttaa kuten tässä tietolehtisessä aiemmin eri yhteyksissä on kerrottu. Elimelliset sairaudet ja epämuodostumat hoidetaan samoin periaattein kuin yleensäkin. CDC-lapset hyötyvät varhain aloitetusta kuntoutuksesta, joka on yksilöllistä lapsen kehitysvaiheen tarpeita vastaavaa. Kuntoutuksen eri vaiheissa tarvitaan monia asiantuntijoita kuten lastenneurologia, kehitysvammalääkäriä, fysioterapeuttia, puhe- ja kommunikaatioterapeuttia, toimintaterapeuttia, erityisopettajaa. Kuntoutusta voidaan toteuttaa terapiatunneilla tai osana päivähoitoa ja koulunkäyntiä sekä hyvin paljon osana jokapäiväistä elämää. Kuitenkin on hyvä muistaa, että CDC-lapsi ensisijaisesti on oma itsensä perheensä jäsenenä, joka eniten tarvitsee vanhempiaan vanhempina eikä terapeutteina. Monet perheet ovat kokeneet hyötyvänsä sopeutumisvalmennuskursseista ja vertaisryhmistä. Omaa yhdistystä ei Suomessa ole CDC-perheille, mutta Kehitysvammaisten tukiliitto toimii yhteyselimenä myös CDCperheiden kesken. Internet-sivuja ja kirjallisuutta Kehitysvammaisten tukiliitto Onmeda: Medizin&Gesundheit /krankheiten/katzenschrei_syndrom Orphanet Cri du chat -oireyhtymä 6
7 Socialstyrelsen, Sverige Brislin RP et al. Case report. Anaesthetic considerations for the patient with cri du chat syndrome. Paediatric Anaesthesia 1995:5: Boraz RA. Cri-du-chat syndrome. Dental considerations and report of case. Special Care Dentistry Jan-Feb 1990, s Van Buggenhout GJCM et al. Cri du chat syndrome: Changing phenotype in older patients. American Journal of Medical Genetics 2000:90: Cornish KM et al. Cognitive functioning in children with typical cri du chat (5p-) syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology 1999:41: Dykens EM et al. Correlates of maladaptive behavior in individuals with 5p- (cri du chat) syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology 1997:39: Mainardi PC et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. Journal of Medical Genetics 2001:38: Mainardi PC et al. Psychomotor development in cri du chat syndrome (letter). Clinical Genetics 2000:57: Marinescu RC et al. Growth charts for cri-du-chat syndrome: An international collaborative study. American Journal of Medical Genetics 2000:94: Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (09) Fredrikinkatu 47 A, 3. krs PL 849, Helsinki Cri du chat -oireyhtymä 7
ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
Lisätiedot18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
Lisätiedot18p-deleetio oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014
Lisätiedot301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen
301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotKehitysvamma. Äiti ei pysy kärryillä 24.5.2012
Kehitysvamma Äiti ei pysy kärryillä 24.5.2012 Yleisen ajattelutavan muutos Vammaiset ihmiset ovat alkaneet vaatia oikeuksiaan. Käsitykset vammaisuudesta ja näkemykset vammaisista henkilöistä ovat kansainvälisesti
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
Lisätiedot1939-1949 syntyneet 3936 kävijää 85-88 % ikäryhmästä
Raahen seudun hyvinvointi- kuntayhtymän aikuisneuvola 2004 alkaen 65 vuotta täyttävät 1939-1949 syntyneet 3936 kävijää 85-88 % ikäryhmästä miesten osuus noussut 40-49 % 10.12.2014 1 Millaisia ovat 65-vuotiaat?
LisätiedotKuka on näkövammainen?
Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotPERHEINTERVENTIO PÄIHDETYÖSSÄ. Toimiva lapsi & perhe menetelmät ammattilaisen arjen apuna 26.2.2008 Anne Ollonen
PERHEINTERVENTIO PÄIHDETYÖSSÄ Toimiva lapsi & perhe menetelmät ammattilaisen arjen apuna 26.2.2008 Anne Ollonen - Toimiva lapsi&perhe menetelmäkoulutus syksy 06 kevät 07 Beardsleen perheinterventio, lapset
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotProscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotTILASTOKATSAUS 4:2015
Tilastokatsaus 6:212 TILASTOKATSAUS 4:2 1 12.8.2 TIETOJA TYÖVOIMASTA JA TYÖTTÖMYYDESTÄ Työvoiman määrä kasvoi 1 3:lla (,9 %) vuoden 213 aikana Vantaalla työvoimaan kuuluvien joukko on suurentunut vuodesta
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotStressi ja mielenterveys
Stressi ja mielenterveys Jokainen ihminen sietää tietyn määrän stressiä. Kun sietokyvyn raja ylittyy, stressi alkaa haitata elämää. Se voi aiheuttaa esimerkiksi unettomuutta. Voit vaikuttaa omaan mielenterveyteesi,
LisätiedotHelena Lindell Asumispalvelujen päällikkö Vammaispalvelut Vantaa
Helena Lindell Asumispalvelujen päällikkö Vammaispalvelut Vantaa 2.11.2016 Peilauspintana käytännönkokemus laitoksesta opetuksesta työ- ja toimintakeskuksesta autisminkirjon palveluohjauksesta asumisesta
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotAKTIIVINEN VANHENEMINEN. Niina Kankare-anttila Gerontologian ja kansanterveyden kandidaatti Sairaanhoitaja (AMK)
AKTIIVINEN VANHENEMINEN Niina Kankare-anttila Gerontologian ja kansanterveyden kandidaatti Sairaanhoitaja (AMK) Luennon sisältö: Suomalaisten ikääntyminen Vanheneminen ja yhteiskunta Aktiivinen vanheneminen
LisätiedotNeuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen
Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotIbandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1b Tietoa sairauden esiintyvyydestä Vuonna
LisätiedotTyöttömien työkyky ja työllistyminen. Raija Kerätär Kuntoutusylilääkäri Lapin sairaanhoitopiiri
Työttömien työkyky ja työllistyminen Raija Kerätär Kuntoutusylilääkäri Lapin sairaanhoitopiiri Tänään Mitä työkyvyllä tarkoitetaan? Työttömän työkyky työllisen työkyky? Voiko työkykyä arvioida terveystarkastuksessa?
LisätiedotKEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN. Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK
KEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK 1 HAASTAVASTA KÄYTTÄYTYMISESTÄ ja MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖISTÄ KEHITYSVAMMAISILLA Kehitysvammaisista
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin monet kasvot
Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä
LisätiedotKielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014
Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) Häiriö, jossa lapsen kielellinen toimintakyky ei kehity iän
LisätiedotPOTILAIDEN TERVEYDEN EDISTÄMINEN SAIRAALASSA - Kysely kirurgian klinikan hoitohenkilökunnalle. Taustatiedot. 1) Sukupuolesi?
POTILAIDEN TERVEYDEN EDISTÄMINEN SAIRAALASSA - Kysely kirurgian klinikan hoitohenkilökunnalle Taustatiedot 1) Sukupuolesi? Nainen Mies 2) Mikä on ikäsi? vuotta 3) Mikä on nykyinen tehtävänimikkeesi? apulaisosastonhoitaja
Lisätiedot19.2.2014, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Femoston 1/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston 2/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 1/5 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 0,5/2,5 tabletti, kalvopäällysteinen 19.2.2014, versio
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotSatakielikeskustelufoorumi 24.5.2016. Vammaisetuudet. Elina Kontio, suunnittelija Kelan etuuspalvelujen lakiyksikkö Vammaisetuusryhmä
Satakielikeskustelufoorumi 24.5.2016 Vammaisetuudet Elina Kontio, suunnittelija Kelan etuuspalvelujen lakiyksikkö Vammaisetuusryhmä 1 Vammaisetuuslainmuutos 1.6.2015 Lainmuutoksessa erityiskustannusten
LisätiedotKohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista
Kohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista 19.5.2017 Kehitysvamma-alan tuki- ja osaamiskeskus LL Harri Arikka Lastenneurologian erikoislääkäri vs. vastuualuejohtaja VSSHP Lasten ja nuorten
LisätiedotKarsastus ja amblyopia Varhaiskommunikaation ongelmat Akkommodaatio Hypotoonisten lasten lasit
Hoitolasit Lea Hyvärinen, LKT, FAAP Kehitysneuropsykologian dosentti, Helsingin yliopisto Kuntoutustieteen professori h.c., Dortmundin teknillinen yliopisto www.lea-test.fi Optometriapäivät 2011 1 Karsastus
LisätiedotMiller-Diekerin oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007
LisätiedotHaastavat nuoret haastavat meidät toimimaan. Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003).
ERILAISET OPPIJAT Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003). Perustana aito kohtaaminen Nuoren tulee kokea
LisätiedotTietoa incontinentia pigmentistä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Tietoa incontinentia pigmentistä
Lisätiedot3-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri
Lisätiedot!"#$%&'$("#)*+,!!,"*--.$*#,&--#"*/".,,%0 1&'23456789::94752;&27455<:4;2;&,9:=>23?277<&8=@74;9&ABBCDABBE
!"#$%&'$("#)*+,!!,"*--.$*#,&--#"*/".,,%0 1&'23456789::94752;&2745523?27747544H9;&IG@&JG9?=&15=5H42>:9 '28
LisätiedotPEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotMinun elämäni. Mari Vehmanen, Laura Vesa. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry
Minun elämäni Mari Vehmanen, Laura Vesa Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Minulla on kehitysvamma Meitä kehitysvammaisia suomalaisia on iso joukko. Meidän on tavanomaista vaikeampi oppia ja ymmärtää asioita,
LisätiedotKlippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
LisätiedotTerveysInfo. Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta.
TerveysInfo MS tauti Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta. 1996 5, A5 : 46 s. : piirr. : 2 väri Hakusanat:
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotPRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN
PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.
LisätiedotKipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016
Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa
Lisätiedot1-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotKehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus
Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus Jaana Salminen, johtava puheterapeu3 Helsingin kaupunki, Kehitysvammapoliklinikka jaana.salminen@hel.fi 1 Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus
LisätiedotVajaakuntoisuus työllistymisen esteenä
Vajaakuntoisuus työllistymisen esteenä Nuoret ja työllistymisen esteet seminaari 27.10.2011 Ilona Autti-Rämö Tutkimusprofessori, LKT Mitä ajallisia muutoksia voidaan havaita nuorten työkyvyttömyys- ja
LisätiedotEnsitietoa skitsofreniasta Mitä skitsofrenia tarkoittaa?
Ensitietoa skitsofreniasta Mitä skitsofrenia tarkoittaa? Materiaali hoitosuhdekeskusteluihin Selkomukautus Ensitietoa skitsofreniasta Mitä skitsofrenia tarkoittaa? Opas on tehty Arjen mieli -hankkeessa,
LisätiedotMITÄ HARVINAISUUS TARKOITTAA?
MITÄ HARVINAISUUS TARKOITTAA? Euroopan unionin määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, kun sitä sairastaa enintään 500 henkilöä miljoonaa asukasta kohden eli Suomessa noin 2 700 henkilöä. Erilaisia
LisätiedotKoulukokemusten kansainvälistä vertailua 2010 sekä muutokset Suomessa ja Pohjoismaissa WHO- Koululaistutkimus (HBSC- Study).
Koulukokemusten kansainvälistä vertailua 1 sekä muutokset Suomessa ja Pohjoismaissa 1994-1 WHO- Koululaistutkimus (HBSC- Study). Pääjohtaja Aulis Pitkälä Tiedotustilaisuus 8.8.12, Opetushallitus Osaamisen
LisätiedotToiminnallisen näönkäytön tutkiminen lastenneurologisella osastolla ja poliklinikalla
Toiminnallisen näönkäytön tutkiminen lastenneurologisella osastolla ja poliklinikalla NÄÄKKÖ NÄÄ 2011 Sh Sarianne Karulinna, Lh Anne Nastolin HYKS Lastenneurologinen Kuntoutusyksikkö CP-hankkeen tavoite
LisätiedotKELAN AVO- JA LAITOSMUOTOISEN KUNTOUTUKSEN STANDARDI
KANSANELÄKELAITOS Terveysosasto Kuntoutusryhmä KELAN AVO JA LAITOSMUOTOISEN KUNTOUTUKSEN STANDARDI KUNTOUTUSTARVESELVITYKSEN PALVELULINJA Voimassa 1.1.2011 alkaen SISÄLLYS Sivu I YLEISET PERIAATTEET Kuntoutustarveselvitys...1
LisätiedotSelkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco
tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan
LisätiedotVoiko muistisairauksia ennaltaehkäistä?
Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä? Juha Rinne, Neurologian erikoislääkäri ja dosentti Professori PET- keskus ja neurotoimialue, TYKS ja Turun yliopisto MITÄ MUISTI ON? Osatoiminnoista koostuva kyky
LisätiedotOnko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka
Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LL, silmätautien
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotOmaishoidontuen toimintaohje, kriteerit ja palkkiot 1.1.2011
Li 2 Ikla 15.12.2010 3 Omaishoidontuen toimintaohje, kriteerit ja palkkiot 1.1.2011 Yleiset perusteet Omaishoidon tuella tarkoitetaan vanhuksen, vammaisen tai sairaan henkilön kotona tapahtuvaa säännöllisen
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotKuntoutus työkyvyn tukena työhön palaamisen jälkeen kokemuksia Tyyne-kursseista. Ylilääkäri Mari Slutbäck 27.10.2011
Kuntoutus työkyvyn tukena työhön palaamisen jälkeen kokemuksia Tyyne-kursseista Ylilääkäri Mari Slutbäck 27.10.2011 TYYNE = Työkykyä ylläpitävä neurologinen kurssi Tarkoituksena ylläpitää työkykyä neurologista
LisätiedotKUULON HARJOITTELU DYSFASIALAPSELLA, HOIDON SEURANTA HERÄTEVASTETUTKIMUKSIN
KUULON HARJOITTELU DYSFASIALAPSELLA, HOIDON SEURANTA HERÄTEVASTETUTKIMUKSIN Suur-Helsingin Sensomotorinen Keskus Puh: 09-484644 2 TUTKIMUS Esittelemme seuraavassa yhteenvedon tutkimuksesta, joka on tehty
LisätiedotTyön voimavarat ja vaatimukset kaupan alalla
Taulukkoraportti Työn voimavarat ja vaatimukset kaupan alalla Tässä taulukkoraportissa verrataan kaupan esimiesten ja myymälätyöntekijöiden työn voimavaroja, vaatimuksia ja hyvinvointia. Kysely toteutettiin
LisätiedotCosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto
EMA/775515/2014 Cosentyx-valmisteen (sekukinumabi) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Cosentyx-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla varmistetaan,
LisätiedotRyhti ja perusliikkuminen lähtökohtana
Ryhti ja perusliikkuminen lähtökohtana - pystyasennon hahmottaminen ja hallinta - kävely juoksu - kyykky - hyppääminen, heittäminen Juha Koskela Pystyasennon hahmottaminen ja hallinta Motorinen homunculus
LisätiedotPAKKAUSSELOSTE. Airomir 5 mg/2,5 ml sumutinliuos. salbutamoli
PAKKAUSSELOSTE Airomir 5 mg/2,5 ml sumutinliuos salbutamoli Lue tämä pakkausseloste huolellisesti, ennen kuin aloitat lääkkeen käyttämisen. - Säilytä tämä pakkausseloste. Voit tarvita sitä myöhemmin. -
LisätiedotArviointitutkimuksen johtopäätökset Paltamo-kokeilusta
Arviointitutkimuksen johtopäätökset Paltamo-kokeilusta Paltamo-kokeilun arviointitutkimuksen päätösseminaari 26.11.2013 Työllisyysvaikutuksia Työttömyys aleni Paltamossa jyrkästi, 17 prosentista noin 4
LisätiedotHELSINGIN KAUPUNKI PÖYTÄKIRJA 6/2010 1 TERVEYSLAUTAKUNTA 4.5.2010
HELSINGIN KAUPUNKI PÖYTÄKIRJA 6/2010 1 117 LAUSUNTO KORVATULEHDUSTEN HOITOA KOSKEVASTA VALTUUSTOALOITTEESTA Terke 2010-575 Esityslistan asia TJA/8 TJA Terveyslautakunta päätti antaa aloitteesta seuraavan,
LisätiedotLAPSEN HOITO- JA KASVATUSSUUNNITELMA
1 LAPSEN HOITO- JA KASVATUSSUUNNITELMA LAPSEN TIEDOT Lapsen nimi Henkilötunnus Kotiosoite Kotipuhelinnumero Äiti/puoliso Isä/puoliso Puhelinnumero Puhelinnumero Osoite Osoite Työpaikka ja puhelinnumero
LisätiedotKokemuksia ja tuloksia - meiltä ja maailmalta. Jouni Puumalainen, tutkija Kuntoutussäätiö
Kokemuksia ja tuloksia - meiltä ja maailmalta Jouni Puumalainen, tutkija Kuntoutussäätiö Kokemuksia Google Scholars löysi hakulauseella how to deal with ADHD child in exercise miljoonia osumia. Yleisiä
LisätiedotTERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI
TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn
LisätiedotVanhemman/huoltajan kyselylomake 1.
Liite 8 Vanhemman/huoltajan kyselylomake 1. VN1 Hyvä kuntoutujan vanhempi/huoltaja, Tämä kyselylomake on osa tutkimusta narkolepsiaa sairastavien lasten ja nuorten sopeutumisvalmennuskursseista, jollaiseen
LisätiedotADHD:n Käypä hoito -suositus. Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP
ADHD:n Käypä hoito -suositus Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP Sidonnaisuudet kolmen viimeisen vuoden ajalta LL, lastenpsykiatrian erikoislääkäri, lastenpsykoterapian erityispätevyys
LisätiedotLapsi tarvitsee tietoa kehitysvammaisuudestaan! Miksi on tärkeä puhua lapselle hänen kehitysvammastaan
Lapsi tarvitsee tietoa kehitysvammaisuudestaan! Miksi on tärkeä puhua lapselle hänen kehitysvammastaan kuva: kuvakori Lapsi tarvitsee tietoa kehitysvammaisuudestaan! Miksi on tärkeää puhua lapselle hänen
LisätiedotKehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi
Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys apulaisylilääkäri HYKS, kehitysvammapsykiatrian yksikkö konsultoiva
LisätiedotYLIVOIMAINEN KUMINAKETJU KYLVÖSIEMENMÄÄRÄN VAIKUTUS TAIMETTUMISEEN JA SATOON
1 YLIVOIMAINEN KUMINAKETJU KYLVÖSIEMENMÄÄRÄN VAIKUTUS TAIMETTUMISEEN JA SATOON Erikoistutkija Marjo Keskitalo, MTT Kasvintuotannon tutkimus, Jokioinen. marjo.keskitalo@mtt.fi KOKEEN TAUSTAA Kuminan kylvösiemenmääräksi
Lisätiedot