Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?"

Transkriptio

1 Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? KEHITYSVAMMALAKI: henkilö, jonka kehitys tai henkinen toiminta on estynyt tai häiriintynyt synnynnäisen tai kehitysiässä saadun sairauden, vian tai vamman vuoksi ja joka ei muun lain nojalla voi saada tarvitsemiaan palveluja Kehitysvammaisen on tavallista - vaikeampi oppia uusia asioita - vaikeampi soveltaa aiemmin oppimaansa uusissa tilanteissa - vaikeampi itsenäisesti hallita elämäänsä Älykkyysosamäärä ÄO on matemaattinen suure, joka saadaan jakamalla testeillä mitattu lapsen älykkyysikä hänen kronologisella iällään ja kertomalla osamäärä sadalla. WHO: ÄLYLLISEN KEHITYSVAMMAISUUDEN kriteerit: 1. älykkyysosamäärä alle 70: syvä ÄO < 20 alle 2 v vaikea ÄO v keskivaikea ÄO v lievä ÄO v 2. sosiaaliset, kielelliset ja omatoimisuustaidot eivät vastaa ikäodotuksia 3. vamma on ilmennyt kehitysiässä, ennen 18 v ikää Vaikeaan ja syvään kehitysvammaisuuteen liittyy lähes aina muita vammoja ja liitännäissairauksia 60%:lla puhevamma 50%:lla epilepsia 35%:lla jonkinasteinen liikuntavamma 22%:lla psykiatrinen häiriö 15%:lla autistisia piirteitä ja käyttäytymisongelmia 7% sokeita, 2%kuulovammaisia KEHITYSVAMMAISUUDEN SYYT Epidemiologisten tutkimusten perusteella esiintyvyys Suomessa: - lievästi kehitysvammaisia 0.6% eli n keskivaikeasti 0.2% eli n vaikeasti 0.1% eli syvästi 0.1% eli 5000 Kehitysvammaisia n Eli länsimaissa ja Suomessa 1% väestöstä on kehitysvammaisia, 3%:lla on eriasteisia neurologisia erityisvaikeuksia tai oppimiseen liittyviä ongelmia N %:ssa syy jää edelleen tuntemattomaksi DIAGNOOSIN MERKITYS - hoidossa, seurannassa, kuntoutuksessa, ennusteen laadinnassa - perhesuunnittelu, sikiödiagnostiikka - ymmärtävä asennoituminen tilanteeseen, hyväksyminen, kehityksen tukeminen, kohtuuttomista odotuksista luopuminen PRE-, PERI- JA POSTNATAALISET SYYT äidin sairaudet (diabetes, epilepsia), raskaudenaikaiset lääkkeet, alkoholi, infektiot: cytomegalo, toxoplasma, vihurirokko, synnytyksen ongelmat: hapenpuute, aivoverenvuoto vastasyntyneet infektiot Kehitysvammaisia miehiä enemmän: 54% 1

2 GENEETTISET SYYT osuus??? Arvioidaan, että joka kolmannella n :sta geenistämme on vaikutusta älykkyyteen. kromosomipoikkeavuudet monogeeniset sairaudet/oireyhtymät - autosom. dominantti - autosom. resessiivinen - X-kromosomaalinen monitekijäisesti periytyvät muut harvinaisemmat geneettiset syyt - mitokondriaalisesti periytyvät sairaudet - leimautuminen eli imprinting (vanhemman sukupuolen vaikutus geenin ilmentymiseen) - UPD uniparentaalinen disomia (molemmat kromosomit ovat peräisin samalta vanhemmalta) Mitä tarkoitetaan oireyhtymällä eli syndroomalla? SYN = yhdessä DROMOS = juosta - Yhteinen taustasyy useilla erilaisilla oireilla, löydöksillä, epämuodostumilla, dysmorfisilla piirteillä - Esiintyy useilla erikoisaloilla, mutta erityisesti perinn.lääket. - Usein nimetty ensimmäisenä kuvanneen lääkärin mukaan Marfan von Recklinhausen - Neurofibromatoosi tyyppi I Smith-Lemli-Opitz - Akronyymit CATCH 22 VCF velocardiofaciaalinen di George Shprintzen Synnynnäiset epämuodostumat Muutamalla prosentilla (2-3%) vastasyntyneistä, suhteellinen osuus lisääntynyt 1%:lla useita epämuodostumia Voidaan luokitella ja ryhmitellä monella tavalla Esiintyvyyksissä voi olla maantieteellisiä/rodullisia eroja (halkiot) Patogeneettinen luokittelu: MALFORMAATIO: alun perin poikkeava kehitys (halkiot) DISRUPTIO: ulkoisen tekijän, esim verenkierrollisen, aiheuttama häiriö DEFORMAATIO: alun perin normaali kehitys, mekaaninen häiriö (kampurat) DYSPLASIA: solutason häiriö esim entsyymipuutoksen seurauksena Synnynnäiset epämuodostumat: kliininen luokittelu ISOLOIDUT, yksittäiset MONIEPÄMUODOSTUMAT: ASSOSIAATIO: esiintyy useita toisistaan riippumattomia epämuodostumia, - usein varhaisia, blastogeneesin aikaisia esim disruption tai teratogeenisten mekanismien aiheuttamia SEKVENSSI: primaarivian seurauksena muita (deformaatiosekvenssi/disruptiosekvenssi) SYNDROOMA Mitä tarkoittaa dysmorfinen piirre? Syntyaika: 8 viikkoa hedelmöityksestä syntymään saakka Pikkuanomalia, pieni rakenteellinen poikkeavuus, josta ei aiheudu vakavaa haittaa, sikiökautinen jäänne Yksittäin esiintyessään tavallisia, jokaiselta löytyy jotakin, normaalivariaation äärilaitoja > 3, voi viitata sikiönkehityksen häiriöön, 20%:lla jokin merkitsevä rakennepoikk. Kasvonpiirteiden poikkeavuus, persoonallisuus, omaleimaisuus 70% sijaitsee KASVOISSA, KÄSISSÄ, JALOISSA Judith G. Hall et al: Handbook of normal physical measurements 2

3 - terminologia, yhteinen kieli - Iän merkitys, myös rodun - Hyvä verrata vanhempien ja sisarusten piirteisiin Kun yhtenä oireena on kehitysviivästymä, lievemmätkin dysmorfiset piirteet saavat suuremman merkityksen ENSIVAIKUTELMA tärkeä SYNDROOMA VAI EI??? Yksittäisinä tavallisia, mutta useamman esiintyessä samalla henkilöllä voi olla viite oireyhtymästä eli syndroomasta. TÄRKEÄT TYÖKALUT: SILMÄT KAMERA / VIDEO MITTANAUHA TIETOKANNAT: LDDB London Dysmorphology Database yli 4000 syndroomaa POSSUM Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations KORVA Anotia-microtia, Weerda 1988 American Journal of Medical Genetics Vol 149A No 1, 2009 Second degree - Pituus alle -2SD, osa (muttei kaikki) rakenteista puuttuu Vaihtelu!! First degree - Pituus alle -2SD, normaalit rakenteet olemassa Third degree - Joitakin rakenteita olemassa, mutta poikkeavina Sijainti: helixin nousevan osan alku samalla tasolla silmien sisäcanthuksien kanssa Kierteisyys 3

4 21-trisomia Downin oireyhtymä Insidenssi 1 : 600 yleensä keskivaikeasti kehitysvammaisia sydämen ja ruuansulatuskanavan kehityshäiriöt tavallisia tyypilliset kasvonpiirteet motorinen ja puheen kehitys hidasta puberteetti myöhässä aikuispituus < 160 cm, ongelmana ylipaino Down aikuisilla Alzheimerin tauti elinikä lyhentynyt 18-trisomia Edwardsin oireyhtymä 1:5000 vastasyntynyttä kohti aiheuttaa sikiön menehtymisen tai vaikean kehityshäiriön ennuste huono, keskimääräinen elinaika 1-2 kk, vain n % elää yli 1 v. syvästi kehitysvammaisia pienikokoisia pikkuaivojen ja takakuopan alueen anomaliat sydänvika tyypillinen pään muoto, sormien trisomia-asento, keinutuolijalkaterät 13-trisomia Pataun oireyhtymä 1:8000 vastasyntynyttä kohden aiheuttaa sikiön menehtymisen tai vaikean kehityshäiriön > 90% menehtyy ensimmäisen vuoden aikana lapset syvästi kehitysvammaisia huuli-suulakihalkio, ylilukuiset sormet ja varpaat, pienet silmät, sydänvika, aivojen etuosan, ruuansulatuskanavan ja virtsateiden rakennepoikkeavuus ESIMERKKEJÄ CATCH 22: mikrodeleetio-oireyhtymä Smith-Magenis: mikrodeleetio-oireyhtymä Fragiili X-oireyhtymä: X-kromosomaalinen VCF/CATCH Cardiac, Abnormal face, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypoparathyreosis - esiintyvyys 1: kliiniset löydökset: sydänvika suulaki-halkio thymuksen puutos vaihtelevan asteinen kehityksen viivästymä -yleensä esiintyy sporadisena, uutena mutaationa, mutta periytyy vallitsevasti 4

5 Dysmorfologia: lyhyt, kapea, ylös suuntautuva luomirako, epikantuspoimut, nenänselkä paksu, pieni leuka (mikrognathia) ja suu Tyypillisiä pikkupiirteitä: pitkät ja kapeat sormet, neliskulmaiset korvalehdet - mikrodeleetio kromosomissa 22q11 Smith-Magenis, 1982 ja 1986 Huom! Osattava epäillä diagnoosia kliinisesti - esiintyvyys n 1:25.000, ei vaikutusta elinikään - dysmorfologia: brakykefalia, leveät kasvot, keskikasvohypoplasia, silmät syvällä, luomiraot ylös, synophrys, lyhyt philtrum, - lyhytkasvuisuus, lyhyet sormet ja varpaat - karhea ääni, käytösongelmat (itsensä vahingoittaminen), unihäiriöt 5

6 del 17p11.2, mikrodeleetio (2-9 Mb), kriittinen geeni RAI-1 Frax- eli Fragiili X -oireyhtymä, Downin jälkeen tavallisin syy kehitysvammaisuuteen, käsittää 4% vaikeasta kehitysvammaisuudesta FMR1-geeni; CGG-toistojakso, esimutaatio ja täysmutaatio Normaali toistojakson pituus alle 55 Esimutaatio täysmutaatio yli 200 HAASTEITA OIREYHTYMÄDIAGNOSTIIKASSA: -OIREYHTYMIÄ ON SUURI MÄÄRÄ, MUTTA PALJONKO ON TUNNISTAMATTA? - VAIKEUS: MIKÄ ON ULKONÄÖSSÄ NORMAALIA JA MIKÄ POIKKEAVAA? - MOLEKYYLIGENEETTISET TUTKIMUSMENETELMÄT KEHITTYVÄT JA TULEVAT HELPOMMIKSI - MUTTA POTILAAN KLIINISEN TUTKIMUKSEN MERKITYS TULEE SÄILYMÄÄN Mitä on olla harvinainen? Sairaus- tai vammaryhmä on harvinainen: Jos siihen kuuluu koko väestöstä enintään 1:10 000, eli Suomessa 500 henkilöä Jos se lisäksi vaikeuttaa arjessa selviytymistä Diagnoosin saaminen viivästyy usein Tehokkaat hoidot puuttuvat Hoitoon erikoistuneita yksiköitä on vähän tai ne sijaitsevat kaukana Sairaudesta kertovaa ajantasaista selkokielistä tietoa ei ole, tai se on vaikeasti löydettävissä Vertaistuen saaminen / löytäminen vaatii usein erityisjärjestelyjä LASTEN KUNTOUTUSKOTI Harvinaisten sairaus- ja vammaisryhmien palvelu- ja osaamiskeskus Sopeutumisvalmennusta on järjestetty 1980 luvun lopulta alkaen 6

7 7

KEHITYSVAMMAISEN AJOKYVYN ARVIOINTI. Maria Arvio, LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri

KEHITYSVAMMAISEN AJOKYVYN ARVIOINTI. Maria Arvio, LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri KEHITYSVAMMAISEN AJOKYVYN ARVIOINTI Maria Arvio, LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri EI SIDONNAISUUKSIA DIAGNOSTISET KRITEERIT Henkilön ÄO< 70 standardoiduissa älykkyystesteissä

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi

Lisätiedot

MITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa

MITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa MITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa Sisältö: 1. Kehitysvammaisuus 2. Kehitysvammaisuus ja terveys Pohdintatehtävä Millaiset asiat

Lisätiedot

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet. 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet 17.8.2012 Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1 Esityksen sisältö Mikä on epämuodostuma? Epämuodostumien

Lisätiedot

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA . MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA ERITYISRYHMIEN MUISTIONGELMAT Jouko Laurila geriatrian erikoislääkäri Rovaniemen

Lisätiedot

18-rengaskromosomi-oireyhtymä

18-rengaskromosomi-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri

Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri RONNIN KYLÄLLÄ TEHDYSTÄ TUTKIMUKSEST A TYÖKALUJA ARJEN KEHITYSVAMMA TYÖHÖN Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? 1. jotta ymmärrämme ihmisiä, joiden

Lisätiedot

Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi

Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys konsultoiva psykiatri, Eteva kuntayhtymä apulaisylilääkäri,

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi

Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys apulaisylilääkäri HYKS, kehitysvammapsykiatrian yksikkö konsultoiva

Lisätiedot

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

18p-deleetio oireyhtymä

18p-deleetio oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014

Lisätiedot

SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY

SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY TURNERIN OIREYHTYMÄ SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY Vuonna 1992 perustettu yhdistys, jonka tarkoituksena on olla Turnerin oireyhtymä diagnoosin saaneiden naisten ja tyttöjen sekä heidän läheistensä oma yhdistys.

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa

FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee

Lisätiedot

Alkoholidementia hoitotyön näkökulmasta

Alkoholidementia hoitotyön näkökulmasta Alkoholidementia hoitotyön näkökulmasta PÄIHDELÄÄKETIETEEN PÄIVÄT 8.3.2019 SH KATJA ORANEN HELSINGIN SAIRAALA / SUURSUON SAIRAALA, AKUUTTI PÄIHDEKUNTOUTUSOSASTO 12 Suursuon sairaala os. 12 Akuutti päihdekuntoutusosasto

Lisätiedot

Kehitysvammainen terveyskeskuksen potilaana. Marja-Leena Hassinen

Kehitysvammainen terveyskeskuksen potilaana. Marja-Leena Hassinen Kehitysvammainen terveyskeskuksen potilaana Marja-Leena Hassinen 22.1.2013 Potilas/asiakas/kohtaaminen Tk osaa kohdata erilaisia ihmisiä: -lapsia: rauhallisesti, vakaasti, lämpimästi- huoltaja vastaa hoidosta

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin

Lisätiedot

5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE

5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE 5 RASKAUDENILMOITUSLOMAKE RO-GNE: RASKAUDEN ILMOITUSLOMAKE ILMOITTAJAN TIEDOT Ensimmäinen Seuranta Ilmoittajan nimi: Tyyppi: Lääkäri (erikoisala) Farmaseutti/proviisori Kuluttaja Muu (mikä) Yhteydenotto-osoite:

Lisätiedot

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE 1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä

Lisätiedot

KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS

KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS Antopäivä 6.11.2012 Taltionumero 3064 Diaarinumero 2979/3/11 Lyhyt ratkaisuseloste 1 (9) Asia Valittaja Kehitysvammaisten erityishuoltoa koskeva valitus Perusturvalautakunta

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Fragiili X-oireyhtymä

Fragiili X-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

S Laskennallinen systeemibiologia

S Laskennallinen systeemibiologia S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit

Lisätiedot

Kelan sopeutumisvalmennus 2010-luvulla. Tuula Ahlgren Kehittämispäällikkö 10.3.2015

Kelan sopeutumisvalmennus 2010-luvulla. Tuula Ahlgren Kehittämispäällikkö 10.3.2015 Kelan sopeutumisvalmennus 2010-luvulla Tuula Ahlgren Kehittämispäällikkö 10.3.2015 2 Kuntoutustilastot, Kelan järjestämä kuntoutus vuonna 2014 3 Ennuste 2014 Kelan sopeutumisvalmennus Kela järjestää sopeutumisvalmennusta

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan

Lisätiedot

Sisällys. Osa I Lapsen aivovammat. Toimituskunta 7 Esipuhe 15 Johdanto 18. 1 Aivovammojen määritelmät ja käsitteet 22

Sisällys. Osa I Lapsen aivovammat. Toimituskunta 7 Esipuhe 15 Johdanto 18. 1 Aivovammojen määritelmät ja käsitteet 22 10 Julkaisijan puheenvuoro 5 Toimituskunta 7 Esipuhe 15 Johdanto 18 Osa I Lapsen aivovammat 1 Aivovammojen määritelmät ja käsitteet 22 Aivovamman alamuodot 24 Traumaattisen aivovamman alamuodot 24 Tajunnan

Lisätiedot

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö

Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Lapsen näön seulonta neuvolassa Mihin suositukset perustuvat? Päivi Lindahl Silmätautien erikoislääkäri HYKS silmätautien klinikka Lasten yksikkö Suositusten lähtökohdat Määräaikaistarkastusten minimointi

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla. 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien

Lisätiedot

Kehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta

Kehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Kehitysvammaisena eläminen Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Yleistä kehitysvammaisuudesta Vaikeus oppia ja ymmärtää uusia asioita Kehitysvammaisuudessa on asteita ja ne vaihtelevat lievästä syvään Syitä

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

KEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN. Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK

KEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN. Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK KEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK 1 HAASTAVASTA KÄYTTÄYTYMISESTÄ ja MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖISTÄ KEHITYSVAMMAISILLA Kehitysvammaisista

Lisätiedot

0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus

0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus A 4.

Lisätiedot

Mitä alkoholin suurkulutuksella tarkoitetaan?

Mitä alkoholin suurkulutuksella tarkoitetaan? Mitä alkoholin suurkulutuksella tarkoitetaan? Mauri Aalto Dosentti, ylilääkäri Kansanterveyslaitos Miksi kysymys esitetään? On olemassa alkoholin käyttöä, johon ei liity riskiä tai riski on vähäinen Mini-intervention

Lisätiedot

KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS

KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS KORKEIMMAN HALLINTO-OIKEUDEN PÄÄTÖS Antopäivä 10.5.2013 Taltionumero 1655 Diaarinumero 1946/3/12 1 (7) Asia Valittaja Kehitysvammaisten erityishuoltoa koskeva valitus X:n kaupungin sosiaali- ja terveyslautakunta

Lisätiedot

POTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä

POTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä POTILASOPAS Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä Tämä opas on tarkoitettu tytöille ja naisille, jotka käyttävät valproaattia

Lisätiedot

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet

Lisätiedot

Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa. Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste

Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa. Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste Prevalenssilukuja Authors Number Age prevalence (%) M/F(% or n) Flament et al. 1988, USA 5596 14-18 1,9* 11M/9F Lewinsohn et

Lisätiedot

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?

Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

PUHUKAA ADHD:STÄ ADHD

PUHUKAA ADHD:STÄ ADHD PUHUKAA ADHD:STÄ Tässä luvussa tarjotaan sekä vanhemmille että opettajille oivallisia tapoja puhua ADHDhäiriöstä, sen oireista ja vaikutuksista. Lukuun kuuluu kappaleita ADHD:n oireista ja niiden muuttumisesta

Lisätiedot

Ammattiopisto Luovi. Erityisen monipuolista opiskelua

Ammattiopisto Luovi. Erityisen monipuolista opiskelua Ammattiopisto Luovi Erityisen monipuolista opiskelua HAAPAVESI 6.9.2013 Oppimisvaikeudet Oppimisvaikeuksilla tarkoitetaan sitä, että oppijalla on vaikeuksia saavuttaa opiskelun tavoitteet, tai tavoitteiden

Lisätiedot

CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi.

CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi. Matti Koivikko CP-lasten kuntoutus ja sen tavoitteet - siirtyminen aikuisten palvelujen käyttäjäksi. Vajaaliikkeisten Kunto Bot för Rörelsehindrade r.y. http://www.vlkunto.fi/ VASTASYNTYNEIDEN AIVOVAURIOT

Lisätiedot

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

MUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT

MUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT MEMO OHJELMA MUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT SELKOKIELELLÄ 2015 Inkeri Vyyryläinen (toim.) SELKOESITE MUISTI JA MUISTIN HÄIRIÖT SELKOKIELELLÄ Inkeri Vyyryläinen (toim.) Lähde: Muistiliiton esite Selkokielimukautus:

Lisätiedot

Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva. Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas

Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva. Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas Pakko-oireinen häiriö (OCD) Pakkoajatukset ovat toistuvasti mieleen tunkeutuvia, epämiellyttäviä

Lisätiedot

5-vuotiaan lapsen terveystarkastus

5-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 5-vuotiaan lapsen terveystarkastus 1. 2. Kuntakoodi (lapsen asuinkunta) Sukupuoli 1 poika 2 tyttö 5. Terveystarkastuksen suorittaja

Lisätiedot

Harvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö

Harvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän

Lisätiedot

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat

Lisätiedot

Raskaus & päihteet OPAS PÄIHDEPERHEILLE

Raskaus & päihteet OPAS PÄIHDEPERHEILLE Raskaus & päihteet OPAS PÄIHDEPERHEILLE Haluamme auttaa Sinua löytämään oikean avun itsellesi sekä tulevalle lapsellesi Tästä oppaasta saat: tietoa päihteiden vaikutuksesta sikiöön vaihtoehtoja mistä saada

Lisätiedot

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE 1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus

Lisätiedot

KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus

KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02. - Neurologia Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus 0 VAATIMUSPERUSTEET Palvelusturvallisuus Kaikki varusmiehet

Lisätiedot

KEHITYSVAMMALAIN NOJALLA JÄRJESTETYSTÄ PALVELUSTA ON LAADITTAVA ERITYISHUOLTO-OHJELMA

KEHITYSVAMMALAIN NOJALLA JÄRJESTETYSTÄ PALVELUSTA ON LAADITTAVA ERITYISHUOLTO-OHJELMA 22.11.2016 Dnro 116/4/16 Ratkaisija: Oikeusasiamies Petri Jääskeläinen Esittelijä: Oikeusasiamiehensihteeri Minna Verronen KEHITYSVAMMALAIN NOJALLA JÄRJESTETYSTÄ PALVELUSTA ON LAADITTAVA ERITYISHUOLTO-OHJELMA

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

Vuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat

Vuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does

Lisätiedot

Hyvä päivä, hyvä yö? Helena Aatsinki, työterveyshuollon erikoislääkäri, unilääketieteen erityispätevyys, psykoterapeutti

Hyvä päivä, hyvä yö? Helena Aatsinki, työterveyshuollon erikoislääkäri, unilääketieteen erityispätevyys, psykoterapeutti Hyvä päivä, hyvä yö? Helena Aatsinki, työterveyshuollon erikoislääkäri, unilääketieteen erityispätevyys, psykoterapeutti Sivu 1 Unihäiriöt Unettomuushäiriöt Unenaikaiset hengityshäiriöt Keskushermostoperäinen

Lisätiedot

Tukikeskustelukoulutus. Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET)

Tukikeskustelukoulutus. Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET) Tukikeskustelukoulutus Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET) Peter Vermeulen Olen jotakin erityistä Kuinka kertoa lapsille ja nuorille

Lisätiedot

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Annamari Tuulio-Henriksson Dosentti, johtava tutkija, Kelan tutkimusosasto Suomen epidemiologian seuran ja Kelan seminaari 27.10.2011 Nuoret ja työllistymisen

Lisätiedot

Kuntoutus-Auris toteuttaa vuonna 2014 Valkeassa talossa Kelan kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuksen perhekursseja sekä lasten yksilöllisiä

Kuntoutus-Auris toteuttaa vuonna 2014 Valkeassa talossa Kelan kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuksen perhekursseja sekä lasten yksilöllisiä KUNTOUTUSKALENTER I 2014 Kuntoutus-Auris toteuttaa vuonna 2014 Valkeassa talossa Kelan kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuksen perhekursseja sekä lasten yksilöllisiä kuntoutuksen perhejaksoja. Kuntoutuspäätöstä

Lisätiedot

Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen

Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen Jaana Körkkö, kouluttaja, ammatillinen erityisopettaja Satu Tuulasvirta, kouluttaja, ammatillinen erityisopettaja SISÄLTÖ: Aikuisten oppimisvaikeudet (johdanto

Lisätiedot

KEHITYSVAMMAISUUS määrittely, liitännäissairaudet ja kohtaaminen Maija Koivu

KEHITYSVAMMAISUUS määrittely, liitännäissairaudet ja kohtaaminen Maija Koivu KEHITYSVAMMAISUUS määrittely, liitännäissairaudet ja kohtaaminen 11.10.2016 Maija Koivu Kehitysvamma-käsite Kehitysvammainen on henkilö, jonka kehitys tai henkinen toiminta on häiriintynyt synnynnäisen

Lisätiedot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot

Sikiöseulonta ja eettiset arvot Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei

Lisätiedot

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat

Lisätiedot

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti http://www.stm.fi/julkaisut/nayta/-/_julkaisu/1877140 Raportteja ja muistioita 2014:5 13.03.2014 Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti Koko julkaisu (pdf, 402 kb)

Lisätiedot

AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu

AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-päivät 13.10.2010 Helsinki Anu Berg, PsT anu.berg@eksote.fi Masennus on yleistä aivoverenkiertohäiriöiden jälkeen noin

Lisätiedot

Raskausajan ultraääniseulonnat

Raskausajan ultraääniseulonnat Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä

Lisätiedot

Lataa Kliininen neuropsykiatria. Lataa

Lataa Kliininen neuropsykiatria. Lataa Lataa Kliininen neuropsykiatria Lataa ISBN: 9789516563667 Sivumäärä: 428 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 38.67 Mb Aivojen ja mielen sairaudet ja häiriöt johtavat usein eettisiin ja filosofisiinkin pulmiin.

Lisätiedot

Kehityshäiriöiden ja kehitysvammaisuuden tutkimukset ja toteaminen

Kehityshäiriöiden ja kehitysvammaisuuden tutkimukset ja toteaminen Kehityshäiriöiden ja kehitysvammaisuuden tutkimukset ja toteaminen Jarmo Körkkö, LT, vs. ylilääkäri PPSHP-Kehitysvammahuolto Luento Älyllinen kehitysvammaisuus Tilastotietoa PPSHP Kehitysvammahuolto Yhteiset

Lisätiedot