Fragiili X-oireyhtymä
|
|
- Arttu Hakala
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 2002 Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärit Minna Kankuri-Tammilehto ja Riitta Salonen-Kajander, Norio-keskus (päivitetty ) Avainsanat (synonyymit): Fragiili X-oireyhtymä, Frax-oireyhtymä, fragile X syndrome, X-kromosomin merkkiominaisuuteen liittyvä kehitysvammaisuus, FMR1-related disorder, Martin-Bell-oireyhtymä. Lyhyesti Fragiili X-oirehtymä on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Se on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi tavallisin kehitysvammaisuuden syy. Frax-oireyhtymässä kehitysvamma on pojilla yleensä keskivaikea ja tytöillä lievä. Tyypillisiä käytöspiirteitä ovat katsekontaktin välttäminen ja keskittymishäiriö. Myös lievät sidekudosoireet, kuten lievästi yliliikkuvat nivelet ja yleensä harmiton sydämen hiippaläpän vuoto ovat tavallisia. X-kromosomin pitkän haaran päähän ilmaantui eräissä tapauksissa kaventuma (engl. fragile =hauras, hento) (kuva 1). Kuva 1. X-kromosomin pitkän haaran kaventuma, hauras kohta (Xq27.3) Fragiili X-oireyhtymä periytyy X-kromosomissa ja sitä esiintyy useammin pojilla kuin tytöillä. Geenivirheen kantajia voivat olla sekä suvun terveet naiset että terveet miehet. Frax-oireyhtymää sairastava lapsi on perinyt sairautta aiheuttavan geenivirheen (mutaation) aina äidiltään eikä koskaan isältään. Äiti on saanut mutaation joko isältään tai äidiltään. Kun suvussa tiedetään olevan Frax-oireyhtymää aiheuttavan mutaation kantajia, erityisesti suvun nuorten perheiden on hyvä tietää mahdollisuudesta päästä halutessaan perinnöllisyysneuvontaan. Historiaa 1970-luvun lopulla Englannissa kehitettiin erityinen kromosomien tutkimusmenetelmä, jota käytettäessä Tämän ilmiön huomattiin liittyvän tietyntyyppiseen kehitysvammaisuuteen, josta alettiin käyttää nimeä Fragile X Syndrome luvulla saatiin selville, että juuri tässä kaventumakohdassa sijaitsee oireyhtymään liittyvä FMR1-geeni. Sittemmin tieteellisissä tutkimuksissa ilmeni, että lähes aina frax-oireyhtymää aiheuttava mutaatio on ns. toistojaksolaajentuma, jossa perimäaineksen (DNA) pieni rakenneosa kertautuu monta kertaa enemmän kuin mitä normaalisti tapahtuu.
2 1990-luvulle asti diagnoosin vahvistaminen tapahtui pojilla ja miehillä verinäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella, jossa "hauras" fra(x)-kromosomi löytyi 5-50 %:ssa tutkittuja soluja. Tytöillä ja naisilla kromosomitutkimus oli epäluotettava oireyhtymän toteamisessa ja joskus myös frax-pojilla kromosomitutkimuksen tulos oli normaali. Nykyään frax-oireyhtymä voidaan osoittaa luotettavasti geenitutkimuksella. Tieteellisissä tutkimuksissa selvitetään tekijöitä, jotka vaikuttavat toistojaksolaajentuman syntyyn. Oirekuvaus Fragiili X-oireyhtymän merkittävin oire on kehitysvammaisuus. Muita piirteitä ovat oireyhtymälle tyypillinen ulkonäkö ja lievät sidekudosoireet. Tytöillä oireyhtymä on yleensä lievempi kuin pojilla. Oireiston vaikeusasteen kirjo on kuitenkin laaja ja jokainen potilas on ennen kaikkea oma itsensä, vaikka yhteisiä piirteitä eri potilaiden kesken onkin. Toisen ihmisen silmiin katsominen on frax-henkilöstä usein vaikeaa, minkä vuoksi hän helposti kääntää katseensa tai peittää silmänsä. Taipumus vetäytyä omiin maailmoihinsa on tavallista ja voi herättää epäilyn autismista. Pojan kehitysvammaisuus on yleensä keskivaikeaa ja tytön lievää, mutta kummallakin se voi vaihdella heikkolahjaisuudesta vaikeaan kehitysvammaisuuteen (kuva 2). Joskus todetaan vain oppimisen erityisvaikeuksista eikä varsinaista kehitysvammaisuutta. Alttius mielenterveyden ongelmiin on jonkin verran lisääntynyt. Kuva 2. Kehitysvammaisuuden aste frax-oireyhtymässä Kehitysvammaisuus Kehitysviivästymä huomataan kouluikään mennessä, usein jo ensimmäisten elinvuosien aikana. Varhaisia oireita voivat olla vauvan velttous, liiallinen rauhallisuus tai itkuisuus sekä heikko kiinnostus läheisiin ihmisiin ja ympäristöön. Kaikki oppivat kävelemään ja yleensä myös puhumaan, joskin viiveellä, noin 1,5-3 vuoden iässä. Liikunta voi olla ikätasoa kömpelömpää ja puhe on pitkään epäselvää, änkyttävää tai toistavaa. Erilaiset maneerit, kuten käsien räpyttely tai pureminen, heijaaminen, pään hakkaaminen tai muu toistuva liike ovat tavallisia. Frax-lasten olemus on yleensä hyväntuulinen ja elämänmyönteinen. Ylivilkkaus ja lyhytjännitteisyys ovat hyvin tyypillisiä etenkin lapsuusiässä. Suhtautuminen uusiin tilanteisiin on usein varauksellista ja pelokasta, mikä saattaa ilmetä ahdistumisena ja aggressiivisuutenakin, ja voi tutkimustilanteissa huonontaa taitoja ja suoriutumista. Muita piirteitä X-oireyhtymään liittyviä ulkonäköpiirteitä ovat korkea, leveä otsa ja isokokoiset, pehmeärustoiset korvat. Iän myötä kasvonpiirteet usein jykevöityvät: kasvoista tulee pitkänomaiset ja leuasta terävähkö. Päänympärys on usein keskivertoa hieman suurempi. Lapset kasvavat viitealueen ylärajoilla, mutta aikuispituus on viitealueella. Aikuiset ovat usein kookkaan näköisiä. Ruumiinrakenteen rotevoituminen iän myötä on tavallista samoin kuin taipumus ylipainoisuuteen. Kasvuhäiriö ei kuulu fragiili-xoireyhtymään. Lapsuusiällä toistuvat hengitystie- ja välikorvatulehdukset ovat yleisiä. Noin puolella potilaista on silmien karsastusta ja 20 %:lla epilepsiaa, joka on yleensä 2
3 hyvälaatuista. Myös verenpainetautia todetaan keskimääräistä useammin. Iho on usein tavallista pehmeämpi. Käsien, nilkkojen ja jalkaterien nivelten taipuisuus on tavallisin sidekudosoire. Lattajalkaisuus ja muut jalkaterien virheasennot voivat vaatia erityisjalkineiden käyttöä. Sydämen hiippaläpän (noin 50 %:lla) tai kolmipurjeläpän (noin 15 %:lla) laskeutuman (mitraali- tai trikuspidaaliprolapsin) vuoksi läpät voivat vuotaa, mutta oireita aiheuttava ja hoitoa vaativa sydänvika on varsin harvinainen. Murrosikäkehitys tapahtuu normaalisti. Sen aikana pojilla kivekset kasvavat tyypillisesti normaalia kookkaammiksi, millä ei kuitenkaan ole käytännön merkitystä. Hedelmällisyys on normaalia, joskin kehitysvammaisuus käytännössä rajoittaa oman perheen perustamista. Frax-kantajanaisella on n. 20 %:n riski ennenaikaiselle munasarjojen vajaatoiminnalle selvästi alle 40- vuotiaana (Premature Ovarian Failure eli POF-oireyhtymä, sekundaarinen amenorrea). Yleensä se johtaa ennenaikaisiin vaihdevuosiin, mutta kirjallisuudessa on kuvattu tapauksia, joissa munasarjojen vajaatoiminta diagnoosin jälkeen on ollut spontaaneja raskauksia. Fragile-X-kantajuus on ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan syynä n. 5 %:ssa tapauksista. hoitavat yksinkertaiset arkiaskareet itse ja selviävät liikenteessä tutuilla reiteillä. Lieväoireinen frax-tyttö voi hankkia ammatin ja yleensä itsenäistyy. Elinikään oireyhtymällä ei ole vaikutusta. Mistä Fragiili-X-oireyhtymä aiheutuu? Fragiili X-oireyhtymä johtuu X-kromosomissa sijaitsevasta FMR1-geenivirheestä (mutaatiosta). Yli 99 %:ssa tapauksista kyseessä on sellainen mutaatio, jossa FMR1-geenin toistojakson (ns. CGGemäskolmikon toistojen määrä) pituus on lisääntynyt (toistojaksolaajentuma). Mutaatio muuttaa FMR1-geenin toiminnan oireyhtymää aiheuttavaksi. Esimutaatio tarkoittaa sitä, että FMR1-geeni on kasvanut pituudeltaan jonkin verran, mutta se toimii edelleen, ja tuottaa FMR-proteiinia (FMRP) (kuva 3). Itse asiassa geeni toimii normaalia aktiivisemmin. Henkilö, jolla on esimutaatio, on oireyhtymän kantaja, mutta hänellä ei ole fragiili X- oireyhtymää eikä siitä johtuvaa kehitysvammaa. Täysmutaatio on kyseessä silloin, kun toistojaksojen määrä on yli 200. Kuva 3. FMR1 geenin eri muodot ja sen FMRPtuotteen muodostuminen Ennuste Frax-pojat käyvät peruskoulun yleensä harjaantumisopetuksessa. Monet frax-tytöt suorittavat peruskoulunsa mukautettua oppimäärää noudattaen, mutta pieni osa käy harjaantumiskoulua. Lieväoireinen tyttö saattaa suorittaa normaalin oppimäärän tukiopetuksen avulla. Aikuisena useimmat frax-henkilöt asuvat joko kehitysvammaisille tarkoitetussa asuntolassa tai omassa asunnossaan tukipalvelujen turvin. He voivat käydä vaatimustasoltaan sopeutetussa työssä. Useimmat Täysmutaatio tarkoittaa sitä, että FMR1-geeni on kasvanut vielä pidemmäksi, ja lopulta inaktivoitunut eli lakannut toimimasta, jolloin geenituotetta, FMRproteiinia, ei muodostu. Pojalla/miehellä, jolla on 3
4 täysmutaatio, on FMRP:n puutoksen vuoksi kehitysvamma. Tytöllä/naisella, jolla on täysmutaatio, on n. 50 %:n riski siihen, että hänellä on kehitysvamma täysmutaation vuoksi. Tytön yleensä lievempi taudinkuva johtuu siitä, että hänellä on FMR1-mutaation lisäksi normaalisti toimiva FMR1-geeni toisessa X- kromosomissaan, kun taas fragiili X-pojalla ei ole normaalisti toimivaa FMR1-geeniä lainkaan, koska hänellä on vain yksi X-kromosomi. Pidentynyt FMR1-mutaation toistojakso voi pidentyä edelleen siirtyessään äidiltä lapselle seuraavaan sukupolveen. Jos naisella on FMR1-esimutaatio, se laajentuu osassa hänen munasolujaan täysmutaatioksi. Esimutaatio muuttuu sitä todennäköisemmin täysmutaatioksi, mitä enemmän toistojaksoja esimutaatiossa on. Isältä perittynä toistojaksojen lukumäärä pysyy useimmiten ennallaan. Ei tiedetä, miksi munasoluissa käy näin, mutta ei siittiöissä. Toistojaksolaajentumaan liittyy siis taudin vaikeutumisen taipumus myöhemmissä sukupolvissa. Ilmiötä kutsutaan antisipaatioksi. Frax-oireyhtymän yleisyys Arviot fragiili X-oireyhtymän yleisyydestä vaihtelevat. Uusimpien tutkimuksien perusteella yleisyydeksi arvioidaan länsimaissa ja Suomessa pojilla n. 1:5000 ja tytöillä n. 1: FMR1-esimutaatiota kantavia naisia on n. 1:250-1:380 ja miehiä n. 1:800. Fragiili X-oireyhtymää on löytynyt kaikista niistä maailman väestöistä, joista sitä on tutkittu. Diagnostiikka Nykyään frax-oireyhtymä voidaan osoittaa luotettavasti FMR1-geenitutkimuksella laskimoverinäytteestä. Oireyhtymää voidaan epäillä tyypillisen taudinkuvan ja mahdollisesti suvussa aiemmin olleen fragiili X-tapauksen vuoksi. Epäilys herää herkästi myös silloin, kun lapsen kehitysviiveelle, laaja-alaisille oppimisvaikeuksille tai autismille ei löydy muuta - selvää syytä. Gynekologi voi harkita FMR1-geenitutkimuksen tekemistä naiselle, jolla on alle 40-vuotiaana todettu vaihdevuodet ilman selvää syytä. Suvun jäsenten kantajuustutkimukset Perinnöllisyysneuvonta on tarpeen, kun suvussa on todettu fragiili X-oireyhtymä tai FMR1-mutaatio. Perinnöllisyyslääkäri tekee sukupuutietojen kartoituksen ja antaa sen perusteella tietoa niistä suvun henkilöistä, joilla on riskiä olla geenivirheen kantajia. Heidät ohjataan kantajuustutkimuksiin periytymistavan mukaisessa järjestyksessä. Näin kantajuustutkimuksiin eivät joudu ne henkilöt, jotka eivät ole voineet periä mutaatiota. Geenitutkimuksen avulla saadaan selville FMR1-geenin kantajien toistojaksomutaation laajuus. Perinnöllisyysneuvonnassa pohditaan mutaation merkitystä neuvottavan omassa ja perheen elämässä ja annetaan tietoa siitä, miten suvun jäseniä tulee informoida todetusta FMR1- mutaatiosta. Erityisesti perheenperustamisiässä olevien suvun nuorten jäsenten on hyvä saada tietää mahdollisuudesta päästä perinnöllisyysneuvontaan. Yleensä vanhemmat kertovat heille asiasta kun se tulee ajankohtaiseksi. Tilanteen selvittely voidaan aloittaa ottamalla yhteyttä oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikkaan. Oireettomien alaikäisten lasten kantajuustutkimuksiin suhtaudutaan hyvin pidättyvästi, eikä niitä pääsääntöisesti tehdä. On tärkeää, että asianomainen itse ymmärtää, mitä kantajuustutkimus merkitsee ja voi itse päättää tutkimuksen tekemisestä. Oireettoman lapsen FMR1-mutaation kantajuuden paljastuminen voisi merkitä hänen (tiedostamatonta tai tietoista) leimaamistaan. Jos fragiili X-oireyhtymää sairastavalla sisaruksella on oppimisvaikeuksia, voidaan harkita diagnostista geenitutkimusta oppimisvaikeuksien syyn selvittämiseksi. 4
5 Hoito Fragiili X-oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Oireyhtymään kuuluvat iho-, nivel- tai sydänperäiset löydökset ovat pääsääntöisesti niin lieviä, että niiden vuoksi tarvitaan lääketieteellisiä toimenpiteitä vain harvoin. Mikäli sydänäänten kuuntelussa kuuluu sivuääni, voidaan sydämen UÄ-tutkimuksessa tarkastella läppien rakenne. Verenpaine on hyvä mitata säännöllisesti. Fragiili X-oireyhtymään liittyvä epilepsia on yleensä helposti lääkkein hoidettavissa. Hengitystieinfektioiden ja välikorvan tulehduksien sekä karsastuksen asianmukainen hoito on tärkeää. Lääketieteellisen tutkimuksen tavoitteena on löytää hoito itse fragiili X-oireyhtymään, mutta vielä parantavaa hoitoa ei ole näköpiirissä. Yksilöllisesti suunniteltu kuntoutus, opetus ja valmennus ovat merkittävimmät keinot auttaa potilasta selviytymään elämässään oireyhtymästä huolimatta. Neuvolan 5-vuotistarkastuksessa sekä oireyhtymän vuoksi tehdyssä kuntoutuspalaverissa voidaan selvittää lapselle sopiva koulumuoto. Lisäksi kuntoutuspalaverissa tarkistetaan terapiatarpeet ja voidaan pohtia ratkaisuja esimerkiksi keskittymisen ongelmiin. Naisella on kullekin X-kromosominsa geenille pari eli vastingeeni toisessa X-kromosomissaan. Miehellä kutakin X-kromosomista geeniä on vain yksi kappale, sillä Y-kromosomissa ei ole X-kromosomisia vastingeenejä. Periytyminen kantajanaisen pojille Äidiltä, jolla on toisessa X-kromosomissaan FMR1- mutaatio, mutaatio siirtyy 50 %:n todennäköisyydellä pojille. Toisaalta 50 %:n todennäköisyydellä poika perii äidin normaalin FMR1-geenin. (kuva 4.) Jos poika saa esimutaation, poika on terve oireyhtymän kantaja. Usein äidiltä pojalle siirtyessään esimutaatio laajenee täysmutaatioksi ja aiheuttaa pojalle kehitysvamman. Jos äidillä on täysmutaatio, se siirtyy aina täysmutaationa pojalle. Kokemuksen perusteella tiedetään, että kaikista mutaation saaneista pojista n. 20 % on terveitä esimutaation kantajia ja n. 80 %:lla on fragiili X-oireyhtymä. Kuva 4. Frax-oireyhtymän periytyminen kantajanaiselta Naisille, joilla on munasarjojen vajaatoiminta, gynekologi järjestää tarvittavat hormonaaliset tutkimukset ja tarvittavan hormonihoidon. Lisäksi hän antaa tietoa munasarjojen vajaatoiminnan merkityksestä hedelmällisyyden kannalta. Perinnöllisyys FMR1-geeni periytyy X-kromosomissa. Kromosomeja on ihmisellä normaalisti 23 paria eli yhteensä 46 kappaletta. Yksi kromosomipareista on sukukromosomipari, joka naisilla on XX ja miehillä on XY. Naisella on siis kaksi X-kromosomia ja miehellä vain yksi. Isä siirtää tyttärelleen X- ja pojalleen Y-kromosomin. Äidiltä siirtyy lapselle aina X-kromosomi. 5
6 Periytyminen kantajanaisen tyttärille Äidiltä, jolla on toisessa X-kromosomissaan FMR1- mutaatio, mutaatio siirtyy 50 %:n todennäköisyydellä tytöille. Toisaalta 50 %:n todennäköisyydellä tyttö perii äidin normaalisti toimivan FMR1-geenin (kuva 4). Jos tyttö saa esimutaation, hän on terve oireyhtymän kantaja. Äidiltä tyttärelle siirtyessään esimutaatio voi laajentua täysmutaatioksi. Jos äidillä on täysmutaatio, se siirtyy aina täysmutaationa tyttärelle. Täysmutaatio aiheuttaa tytölle 50 %:n riskin frax-oireyhtymään ja kehitysvammaan. Geenitutkimustuloksen tai minkään muunkaan nykyisin käytettävissä olevan tutkimuksen avulla ei voida ennustaa, onko täysmutaation saanut tyttö terve vai tuleeko hänelle oppimisvaikeuksia tai kehityshäiriö. Tytön kehityksen seuraaminen antaa tähän kysymykseen vastauksen. virheen kulku suvussa on edeltä käsin jo selvitetty. Jos poikasikiöllä todetaan täysmutaatio, hän tulee olemaan kehitysvammainen. Jos tyttösikiöllä todetaan täysmutaatio, hän on noin 50 %:n todennäköisyydellä oireeton kantaja, mutta noin 50 %:n todennäköisyydellä hänelle tulee täysmutaation vuoksi oireita. Käytettävissä ei ole mitään menetelmää jolla voitaisiin ennustaa, kumpaan ryhmään tyttö tulee kuulumaan ja kuinka vaikeita hänen mahdolliset oireensa olisivat. Kuva 5. Frax-oireyhtymän periytyminen kantajamieheltä Periytyminen kantajamiehen lapsille Jos isällä ainoassa X-kromosomissaan on FMR1- geenin mutaatio, se siirtyy kaikille hänen tyttärilleen X-kromosomin mukana. Tyttäristä tulee esimutaation kantajia ja he voivat siirtää mutaation suvussa eteenpäin omille lapsilleen. Koska pojat saavat isältään aina Y-kromosomin, FMR1-mutaatio ei voi periytyä isältä pojille, vaan he ovat aina terveitä (kuva 5). Sikiötutkimus FMR1-geeni voidaan tutkia sikiöltä luotettavasti aikaisintaan raskauden 11. viikon jälkeen otettavasta istukkanäytteestä. Sikiödiagnostiikkaa varten tarvitaan usein verinäyte myös suvun frax-oireyhtymää sairastavasta henkilöstä ja joskus myös muista lähi sukulaisista. Asia harkitaan joka kerta yksilöllisesti ja menettely riippuu myös siitä, miten hyvin geeni- Fragiili-X-oireyhtymä Suomessa Norio-keskuksessa järjestetään sopeutumisvalmennuskursseja frax-perheille ( Vertaistukea voi tiedustella Frax ry:stä, joka on vanhempien perustama yhdistys diagnoosin saaneille ja heidän omaisilleen ( Vertaistukea voi kysyä myös Kehitysvammaisten tukiliitosta ( tai Harvinaiset-verkoston kotisivujen kautta ( Kornetintie 8, Helsinki
VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
Lisätiedot18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007
Lisätiedot18p-deleetio oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
Lisätiedot3-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotMuistot omasta lapsuudesta saattavat herätä Millaisia vanhempia sinun äitisi ja isäsi olivat?
Raskauden alussa mielen täyttävät raskauden fyysiset muutokset ja ajatukset itse raskaudesta tunteellisuus huoli lapsen menettämisestä stressaantuminen väsymys Muistot omasta lapsuudesta saattavat herätä
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotPEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotMaria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri
RONNIN KYLÄLLÄ TEHDYSTÄ TUTKIMUKSEST A TYÖKALUJA ARJEN KEHITYSVAMMA TYÖHÖN Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? 1. jotta ymmärrämme ihmisiä, joiden
LisätiedotTAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu. 3. Onko koira kastroitu/steriloitu? 0 O Ei 1 O Kyllä
ESITIETO 1. Oletko saanut linkin kyselyyn sähköpostitse tai paperisen kyselylomakkeen postissa kotiin?, sain tiedon kyselyn alkamisesta muuta kautta TAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu 3. Onko
LisätiedotLeena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ
Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotErilaista, samanlaista sisaruutta ja ihanan älytöntä touhua! - Sisarussuhteet erityislapsiperheessä
Erilaista, samanlaista sisaruutta ja ihanan älytöntä touhua! - Sisarussuhteet erityislapsiperheessä Projektipäällikkö Kehitysvammaisten Tukiliitto ry pia.molsa@kvtl.fi // puh. 0207 718 326 Sisaruussuhde
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
LisätiedotDiabetes (sokeritauti)
Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä
LisätiedotSUOMEN TURNER-YHDISTYS RY
TURNERIN OIREYHTYMÄ SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY Vuonna 1992 perustettu yhdistys, jonka tarkoituksena on olla Turnerin oireyhtymä diagnoosin saaneiden naisten ja tyttöjen sekä heidän läheistensä oma yhdistys.
LisätiedotNLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen
Lisätiedot1-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotMinun elämäni. Mari Vehmanen, Laura Vesa. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry
Minun elämäni Mari Vehmanen, Laura Vesa Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Minulla on kehitysvamma Meitä kehitysvammaisia suomalaisia on iso joukko. Meidän on tavanomaista vaikeampi oppia ja ymmärtää asioita,
LisätiedotMITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa
MITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa Sisältö: 1. Kehitysvammaisuus 2. Kehitysvammaisuus ja terveys Pohdintatehtävä Millaiset asiat
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
Lisätiedot5-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 5-vuotiaan lapsen terveystarkastus 1. 2. Kuntakoodi (lapsen asuinkunta) Sukupuoli 1 poika 2 tyttö 5. Terveystarkastuksen suorittaja
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA LAPSUUS ON VOIMAKKAAN KASVUN JA KEHITYKSEN AIKAA Pitkän lapsuusajan uskotaan vähentävän lapsikuolleisuutta. Lapsuus on pitkä ajanjakso ihmisen elämässä. Se on yhteydessä aivojen kehittymiseen
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotKehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi
Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys konsultoiva psykiatri, Eteva kuntayhtymä apulaisylilääkäri,
LisätiedotKehitysvammaisten Tukiliitto - kansalaisjärjestö. Jyrki Pinomaa Jyväskylä 23.2.2012
Kehitysvammaisten Tukiliitto - kansalaisjärjestö Jyrki Pinomaa Jyväskylä 23.2.2012 KVPS Tukena Oy Kehitysvammaisten Palvelusäätiö Kehitysvammaisten Tukiliitto ry yhdistys yhdistys yhdistys yhdistys yhdistys
LisätiedotPitt-Hopkins-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotTietoa Turnerin oireyhtymästä
Tietoa Turnerin oireyhtymästä Hanna Liisa Lenko ja Päivi Keskinen Tays lastentautien klinikka Sisällysluettelo 1. Lukijalle 2. Mikä on Turnerin oireyhtymä? 3. Turnerin oireyhtymä ja kasvu 4. Turnerin oireyhtymään
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotMonikkoperheet. kaksoset ja kolmoset kasvatus ja yksilöllisyyden tukeminen. Irma Moilanen Lastenpsykiatrian professori, emerita Nettiluento 4.9.
Monikkoperheet kaksoset ja kolmoset kasvatus ja yksilöllisyyden tukeminen Irma Moilanen Lastenpsykiatrian professori, emerita Nettiluento 4.9.2014 Monikkoraskauksien lukumäärät Tilasto vuonna 2012 794
LisätiedotTasavertaisen kaveritoiminnan aloituskoulutus vammattomalle vapaaehtoiselle. Kehitysvammaisten Tukiliitto Best Buddies -projekti Marraskuu 2013
Tasavertaisen kaveritoiminnan aloituskoulutus vammattomalle vapaaehtoiselle Kehitysvammaisten Tukiliitto Best Buddies -projekti Marraskuu 2013 Tämä on esimerkki tasavertaisen kaveritoiminnan aloituskoulutuksesta.
LisätiedotTaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen
TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus
LisätiedotKohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista
Kohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista 19.5.2017 Kehitysvamma-alan tuki- ja osaamiskeskus LL Harri Arikka Lastenneurologian erikoislääkäri vs. vastuualuejohtaja VSSHP Lasten ja nuorten
Lisätiedot0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus A 4.
LisätiedotGREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012
GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotC. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.
C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina
LisätiedotProscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotSISÄLTÖ. Keho ja seksuaalisuus Tunteet ja seksuaalisuus Tytöksi ja pojaksi Isä ja lapset Äiti ja lapset Mallioppiminen
Seksuaalisuus SISÄLTÖ Keho ja seksuaalisuus Tunteet ja seksuaalisuus Tytöksi ja pojaksi Isä ja lapset Äiti ja lapset Mallioppiminen Lapsen kysymykset Lapsen häiritty seksuaalisuus Suojele lasta ja nuorta
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotHeikki Rantala Kuumekouristukset
Heikki Rantala Kuumekouristukset Diagnoosipohjainen infolehtinen Kuumekouristukset ovat yleisin syy lapsuusiän tajuttomuuskouristuskohtauksiin ja niitä saa jopa noin 5% lapsista. Useimmiten niitä esiintyy
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotKysely syöpäpotilaiden hoidosta Tulokset FIN-P-CARF /18
Kysely syöpäpotilaiden hoidosta Tulokset FIN-P-CARF-0918-0844-9/18 OTOS Näissä tuloksissa on mukana tulokset, jotka on kerätty ajalla 4.5 18..18. Tässä esityksessä tuloksia tarkastellaan seuraavien kohderyhmien
Lisätiedot1. luokan terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. Kuntakoodi (lapsen asuinkunta) 1. luokan terveystarkastus 2. 3. Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus ( A/-) 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotSYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012. Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo
SYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012 Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo UUPUMUS /MASENNUS/AHDISTUS SYNNYTYKSEN JÄLKEEN n. 10% synnyttäjistä alkaa ensimmäisen vuoden kuluessa synnytyksestä tai ulottuu raskauden
LisätiedotVuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat
Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus
LisätiedotOmaishoitajat ja Läheiset Liitto Ry. Yhdistyksen hallitus. Toiminnanjohtaja
Omaishoitajat ja Läheiset Liitto Ry Aluetoiminta: Pohjois- ja Keski-Pohjanmaa sekä Kainuu Kokkolanseudun Omaishoitajat ja Läheiset Ry Yhdistyksen hallitus OMA Hoivapalvelu Oy:n hallitus Toiminnanjohtaja
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotKohonnut verenpaine (verenpainetauti)
Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku on korkeampi. Kohonnut
LisätiedotCoimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission. Leaving Certificate 2011. Marking Scheme. Finnish. Higher Level
Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission Leaving Certificate 2011 Marking Scheme Finnish Higher Level VASTAUKSET I Tehtävä: Vastaa kaikkiin kysymyksiin. 1. Selitä omin sanoin seuraavat
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
Lisätiedotrosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta
rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta ROSACEA. Noin 2 10 prosenttia aikuisväestöstä sairastaa rosaceaa (ruusufinni). Se on krooninen ihosairaus, joka aiheuttaa punoitusta, pieniä näppylöitä ja tulehduksellista
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotKeskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa. Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti
Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti Keskenmeno Raskauden keskeytyminen ennen 22. raskausviikon täyttymistä tai vauvan ollessa alle 500g
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotKehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta
Kehitysvammaisena eläminen Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Yleistä kehitysvammaisuudesta Vaikeus oppia ja ymmärtää uusia asioita Kehitysvammaisuudessa on asteita ja ne vaihtelevat lievästä syvään Syitä
LisätiedotMitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS
Elämä hallussa epilepsian kanssa 24.9.2014 OYS Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS VAROITUS! Esitys sisältää tuotesijoittelua Tuotteet valittu
LisätiedotMilloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä
Lisätiedot301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen
301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotLiite 3 LA1. Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan koulunsa aloittavan tai alakoulussa olevan lapsen kyselylomake 1.
Liite 3 LA1 Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan koulunsa aloittavan tai alakoulussa olevan lapsen kyselylomake 1. Hyvä kurssilainen! Osallistut narkolepsiaa sairastavien lasten sopeutumisvalmennuskurssille.
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotYleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71
Endometrioosi LK Heikkilä Maija, LK Jutila Topi, LK Myllylä Hanna, LK Pietarinen Johanna, LK Puumala Pasi, LK Vallasto Inari, LK Visuri Sofia, Prof Ryynänen Markku Johdanto Yleistä tarkoittaa endometriumin
LisätiedotPOTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä
POTILASOPAS Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä Tämä opas on tarkoitettu tytöille ja naisille, jotka käyttävät valproaattia
Lisätiedot