Fragiili X-oireyhtymä

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Fragiili X-oireyhtymä"

Transkriptio

1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 2002 Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärit Minna Kankuri-Tammilehto ja Riitta Salonen-Kajander, Norio-keskus (päivitetty ) Avainsanat (synonyymit): Fragiili X-oireyhtymä, Frax-oireyhtymä, fragile X syndrome, X-kromosomin merkkiominaisuuteen liittyvä kehitysvammaisuus, FMR1-related disorder, Martin-Bell-oireyhtymä. Lyhyesti Fragiili X-oirehtymä on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Se on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi tavallisin kehitysvammaisuuden syy. Frax-oireyhtymässä kehitysvamma on pojilla yleensä keskivaikea ja tytöillä lievä. Tyypillisiä käytöspiirteitä ovat katsekontaktin välttäminen ja keskittymishäiriö. Myös lievät sidekudosoireet, kuten lievästi yliliikkuvat nivelet ja yleensä harmiton sydämen hiippaläpän vuoto ovat tavallisia. X-kromosomin pitkän haaran päähän ilmaantui eräissä tapauksissa kaventuma (engl. fragile =hauras, hento) (kuva 1). Kuva 1. X-kromosomin pitkän haaran kaventuma, hauras kohta (Xq27.3) Fragiili X-oireyhtymä periytyy X-kromosomissa ja sitä esiintyy useammin pojilla kuin tytöillä. Geenivirheen kantajia voivat olla sekä suvun terveet naiset että terveet miehet. Frax-oireyhtymää sairastava lapsi on perinyt sairautta aiheuttavan geenivirheen (mutaation) aina äidiltään eikä koskaan isältään. Äiti on saanut mutaation joko isältään tai äidiltään. Kun suvussa tiedetään olevan Frax-oireyhtymää aiheuttavan mutaation kantajia, erityisesti suvun nuorten perheiden on hyvä tietää mahdollisuudesta päästä halutessaan perinnöllisyysneuvontaan. Historiaa 1970-luvun lopulla Englannissa kehitettiin erityinen kromosomien tutkimusmenetelmä, jota käytettäessä Tämän ilmiön huomattiin liittyvän tietyntyyppiseen kehitysvammaisuuteen, josta alettiin käyttää nimeä Fragile X Syndrome luvulla saatiin selville, että juuri tässä kaventumakohdassa sijaitsee oireyhtymään liittyvä FMR1-geeni. Sittemmin tieteellisissä tutkimuksissa ilmeni, että lähes aina frax-oireyhtymää aiheuttava mutaatio on ns. toistojaksolaajentuma, jossa perimäaineksen (DNA) pieni rakenneosa kertautuu monta kertaa enemmän kuin mitä normaalisti tapahtuu.

2 1990-luvulle asti diagnoosin vahvistaminen tapahtui pojilla ja miehillä verinäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella, jossa "hauras" fra(x)-kromosomi löytyi 5-50 %:ssa tutkittuja soluja. Tytöillä ja naisilla kromosomitutkimus oli epäluotettava oireyhtymän toteamisessa ja joskus myös frax-pojilla kromosomitutkimuksen tulos oli normaali. Nykyään frax-oireyhtymä voidaan osoittaa luotettavasti geenitutkimuksella. Tieteellisissä tutkimuksissa selvitetään tekijöitä, jotka vaikuttavat toistojaksolaajentuman syntyyn. Oirekuvaus Fragiili X-oireyhtymän merkittävin oire on kehitysvammaisuus. Muita piirteitä ovat oireyhtymälle tyypillinen ulkonäkö ja lievät sidekudosoireet. Tytöillä oireyhtymä on yleensä lievempi kuin pojilla. Oireiston vaikeusasteen kirjo on kuitenkin laaja ja jokainen potilas on ennen kaikkea oma itsensä, vaikka yhteisiä piirteitä eri potilaiden kesken onkin. Toisen ihmisen silmiin katsominen on frax-henkilöstä usein vaikeaa, minkä vuoksi hän helposti kääntää katseensa tai peittää silmänsä. Taipumus vetäytyä omiin maailmoihinsa on tavallista ja voi herättää epäilyn autismista. Pojan kehitysvammaisuus on yleensä keskivaikeaa ja tytön lievää, mutta kummallakin se voi vaihdella heikkolahjaisuudesta vaikeaan kehitysvammaisuuteen (kuva 2). Joskus todetaan vain oppimisen erityisvaikeuksista eikä varsinaista kehitysvammaisuutta. Alttius mielenterveyden ongelmiin on jonkin verran lisääntynyt. Kuva 2. Kehitysvammaisuuden aste frax-oireyhtymässä Kehitysvammaisuus Kehitysviivästymä huomataan kouluikään mennessä, usein jo ensimmäisten elinvuosien aikana. Varhaisia oireita voivat olla vauvan velttous, liiallinen rauhallisuus tai itkuisuus sekä heikko kiinnostus läheisiin ihmisiin ja ympäristöön. Kaikki oppivat kävelemään ja yleensä myös puhumaan, joskin viiveellä, noin 1,5-3 vuoden iässä. Liikunta voi olla ikätasoa kömpelömpää ja puhe on pitkään epäselvää, änkyttävää tai toistavaa. Erilaiset maneerit, kuten käsien räpyttely tai pureminen, heijaaminen, pään hakkaaminen tai muu toistuva liike ovat tavallisia. Frax-lasten olemus on yleensä hyväntuulinen ja elämänmyönteinen. Ylivilkkaus ja lyhytjännitteisyys ovat hyvin tyypillisiä etenkin lapsuusiässä. Suhtautuminen uusiin tilanteisiin on usein varauksellista ja pelokasta, mikä saattaa ilmetä ahdistumisena ja aggressiivisuutenakin, ja voi tutkimustilanteissa huonontaa taitoja ja suoriutumista. Muita piirteitä X-oireyhtymään liittyviä ulkonäköpiirteitä ovat korkea, leveä otsa ja isokokoiset, pehmeärustoiset korvat. Iän myötä kasvonpiirteet usein jykevöityvät: kasvoista tulee pitkänomaiset ja leuasta terävähkö. Päänympärys on usein keskivertoa hieman suurempi. Lapset kasvavat viitealueen ylärajoilla, mutta aikuispituus on viitealueella. Aikuiset ovat usein kookkaan näköisiä. Ruumiinrakenteen rotevoituminen iän myötä on tavallista samoin kuin taipumus ylipainoisuuteen. Kasvuhäiriö ei kuulu fragiili-xoireyhtymään. Lapsuusiällä toistuvat hengitystie- ja välikorvatulehdukset ovat yleisiä. Noin puolella potilaista on silmien karsastusta ja 20 %:lla epilepsiaa, joka on yleensä 2

3 hyvälaatuista. Myös verenpainetautia todetaan keskimääräistä useammin. Iho on usein tavallista pehmeämpi. Käsien, nilkkojen ja jalkaterien nivelten taipuisuus on tavallisin sidekudosoire. Lattajalkaisuus ja muut jalkaterien virheasennot voivat vaatia erityisjalkineiden käyttöä. Sydämen hiippaläpän (noin 50 %:lla) tai kolmipurjeläpän (noin 15 %:lla) laskeutuman (mitraali- tai trikuspidaaliprolapsin) vuoksi läpät voivat vuotaa, mutta oireita aiheuttava ja hoitoa vaativa sydänvika on varsin harvinainen. Murrosikäkehitys tapahtuu normaalisti. Sen aikana pojilla kivekset kasvavat tyypillisesti normaalia kookkaammiksi, millä ei kuitenkaan ole käytännön merkitystä. Hedelmällisyys on normaalia, joskin kehitysvammaisuus käytännössä rajoittaa oman perheen perustamista. Frax-kantajanaisella on n. 20 %:n riski ennenaikaiselle munasarjojen vajaatoiminnalle selvästi alle 40- vuotiaana (Premature Ovarian Failure eli POF-oireyhtymä, sekundaarinen amenorrea). Yleensä se johtaa ennenaikaisiin vaihdevuosiin, mutta kirjallisuudessa on kuvattu tapauksia, joissa munasarjojen vajaatoiminta diagnoosin jälkeen on ollut spontaaneja raskauksia. Fragile-X-kantajuus on ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan syynä n. 5 %:ssa tapauksista. hoitavat yksinkertaiset arkiaskareet itse ja selviävät liikenteessä tutuilla reiteillä. Lieväoireinen frax-tyttö voi hankkia ammatin ja yleensä itsenäistyy. Elinikään oireyhtymällä ei ole vaikutusta. Mistä Fragiili-X-oireyhtymä aiheutuu? Fragiili X-oireyhtymä johtuu X-kromosomissa sijaitsevasta FMR1-geenivirheestä (mutaatiosta). Yli 99 %:ssa tapauksista kyseessä on sellainen mutaatio, jossa FMR1-geenin toistojakson (ns. CGGemäskolmikon toistojen määrä) pituus on lisääntynyt (toistojaksolaajentuma). Mutaatio muuttaa FMR1-geenin toiminnan oireyhtymää aiheuttavaksi. Esimutaatio tarkoittaa sitä, että FMR1-geeni on kasvanut pituudeltaan jonkin verran, mutta se toimii edelleen, ja tuottaa FMR-proteiinia (FMRP) (kuva 3). Itse asiassa geeni toimii normaalia aktiivisemmin. Henkilö, jolla on esimutaatio, on oireyhtymän kantaja, mutta hänellä ei ole fragiili X- oireyhtymää eikä siitä johtuvaa kehitysvammaa. Täysmutaatio on kyseessä silloin, kun toistojaksojen määrä on yli 200. Kuva 3. FMR1 geenin eri muodot ja sen FMRPtuotteen muodostuminen Ennuste Frax-pojat käyvät peruskoulun yleensä harjaantumisopetuksessa. Monet frax-tytöt suorittavat peruskoulunsa mukautettua oppimäärää noudattaen, mutta pieni osa käy harjaantumiskoulua. Lieväoireinen tyttö saattaa suorittaa normaalin oppimäärän tukiopetuksen avulla. Aikuisena useimmat frax-henkilöt asuvat joko kehitysvammaisille tarkoitetussa asuntolassa tai omassa asunnossaan tukipalvelujen turvin. He voivat käydä vaatimustasoltaan sopeutetussa työssä. Useimmat Täysmutaatio tarkoittaa sitä, että FMR1-geeni on kasvanut vielä pidemmäksi, ja lopulta inaktivoitunut eli lakannut toimimasta, jolloin geenituotetta, FMRproteiinia, ei muodostu. Pojalla/miehellä, jolla on 3

4 täysmutaatio, on FMRP:n puutoksen vuoksi kehitysvamma. Tytöllä/naisella, jolla on täysmutaatio, on n. 50 %:n riski siihen, että hänellä on kehitysvamma täysmutaation vuoksi. Tytön yleensä lievempi taudinkuva johtuu siitä, että hänellä on FMR1-mutaation lisäksi normaalisti toimiva FMR1-geeni toisessa X- kromosomissaan, kun taas fragiili X-pojalla ei ole normaalisti toimivaa FMR1-geeniä lainkaan, koska hänellä on vain yksi X-kromosomi. Pidentynyt FMR1-mutaation toistojakso voi pidentyä edelleen siirtyessään äidiltä lapselle seuraavaan sukupolveen. Jos naisella on FMR1-esimutaatio, se laajentuu osassa hänen munasolujaan täysmutaatioksi. Esimutaatio muuttuu sitä todennäköisemmin täysmutaatioksi, mitä enemmän toistojaksoja esimutaatiossa on. Isältä perittynä toistojaksojen lukumäärä pysyy useimmiten ennallaan. Ei tiedetä, miksi munasoluissa käy näin, mutta ei siittiöissä. Toistojaksolaajentumaan liittyy siis taudin vaikeutumisen taipumus myöhemmissä sukupolvissa. Ilmiötä kutsutaan antisipaatioksi. Frax-oireyhtymän yleisyys Arviot fragiili X-oireyhtymän yleisyydestä vaihtelevat. Uusimpien tutkimuksien perusteella yleisyydeksi arvioidaan länsimaissa ja Suomessa pojilla n. 1:5000 ja tytöillä n. 1: FMR1-esimutaatiota kantavia naisia on n. 1:250-1:380 ja miehiä n. 1:800. Fragiili X-oireyhtymää on löytynyt kaikista niistä maailman väestöistä, joista sitä on tutkittu. Diagnostiikka Nykyään frax-oireyhtymä voidaan osoittaa luotettavasti FMR1-geenitutkimuksella laskimoverinäytteestä. Oireyhtymää voidaan epäillä tyypillisen taudinkuvan ja mahdollisesti suvussa aiemmin olleen fragiili X-tapauksen vuoksi. Epäilys herää herkästi myös silloin, kun lapsen kehitysviiveelle, laaja-alaisille oppimisvaikeuksille tai autismille ei löydy muuta - selvää syytä. Gynekologi voi harkita FMR1-geenitutkimuksen tekemistä naiselle, jolla on alle 40-vuotiaana todettu vaihdevuodet ilman selvää syytä. Suvun jäsenten kantajuustutkimukset Perinnöllisyysneuvonta on tarpeen, kun suvussa on todettu fragiili X-oireyhtymä tai FMR1-mutaatio. Perinnöllisyyslääkäri tekee sukupuutietojen kartoituksen ja antaa sen perusteella tietoa niistä suvun henkilöistä, joilla on riskiä olla geenivirheen kantajia. Heidät ohjataan kantajuustutkimuksiin periytymistavan mukaisessa järjestyksessä. Näin kantajuustutkimuksiin eivät joudu ne henkilöt, jotka eivät ole voineet periä mutaatiota. Geenitutkimuksen avulla saadaan selville FMR1-geenin kantajien toistojaksomutaation laajuus. Perinnöllisyysneuvonnassa pohditaan mutaation merkitystä neuvottavan omassa ja perheen elämässä ja annetaan tietoa siitä, miten suvun jäseniä tulee informoida todetusta FMR1- mutaatiosta. Erityisesti perheenperustamisiässä olevien suvun nuorten jäsenten on hyvä saada tietää mahdollisuudesta päästä perinnöllisyysneuvontaan. Yleensä vanhemmat kertovat heille asiasta kun se tulee ajankohtaiseksi. Tilanteen selvittely voidaan aloittaa ottamalla yhteyttä oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikkaan. Oireettomien alaikäisten lasten kantajuustutkimuksiin suhtaudutaan hyvin pidättyvästi, eikä niitä pääsääntöisesti tehdä. On tärkeää, että asianomainen itse ymmärtää, mitä kantajuustutkimus merkitsee ja voi itse päättää tutkimuksen tekemisestä. Oireettoman lapsen FMR1-mutaation kantajuuden paljastuminen voisi merkitä hänen (tiedostamatonta tai tietoista) leimaamistaan. Jos fragiili X-oireyhtymää sairastavalla sisaruksella on oppimisvaikeuksia, voidaan harkita diagnostista geenitutkimusta oppimisvaikeuksien syyn selvittämiseksi. 4

5 Hoito Fragiili X-oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Oireyhtymään kuuluvat iho-, nivel- tai sydänperäiset löydökset ovat pääsääntöisesti niin lieviä, että niiden vuoksi tarvitaan lääketieteellisiä toimenpiteitä vain harvoin. Mikäli sydänäänten kuuntelussa kuuluu sivuääni, voidaan sydämen UÄ-tutkimuksessa tarkastella läppien rakenne. Verenpaine on hyvä mitata säännöllisesti. Fragiili X-oireyhtymään liittyvä epilepsia on yleensä helposti lääkkein hoidettavissa. Hengitystieinfektioiden ja välikorvan tulehduksien sekä karsastuksen asianmukainen hoito on tärkeää. Lääketieteellisen tutkimuksen tavoitteena on löytää hoito itse fragiili X-oireyhtymään, mutta vielä parantavaa hoitoa ei ole näköpiirissä. Yksilöllisesti suunniteltu kuntoutus, opetus ja valmennus ovat merkittävimmät keinot auttaa potilasta selviytymään elämässään oireyhtymästä huolimatta. Neuvolan 5-vuotistarkastuksessa sekä oireyhtymän vuoksi tehdyssä kuntoutuspalaverissa voidaan selvittää lapselle sopiva koulumuoto. Lisäksi kuntoutuspalaverissa tarkistetaan terapiatarpeet ja voidaan pohtia ratkaisuja esimerkiksi keskittymisen ongelmiin. Naisella on kullekin X-kromosominsa geenille pari eli vastingeeni toisessa X-kromosomissaan. Miehellä kutakin X-kromosomista geeniä on vain yksi kappale, sillä Y-kromosomissa ei ole X-kromosomisia vastingeenejä. Periytyminen kantajanaisen pojille Äidiltä, jolla on toisessa X-kromosomissaan FMR1- mutaatio, mutaatio siirtyy 50 %:n todennäköisyydellä pojille. Toisaalta 50 %:n todennäköisyydellä poika perii äidin normaalin FMR1-geenin. (kuva 4.) Jos poika saa esimutaation, poika on terve oireyhtymän kantaja. Usein äidiltä pojalle siirtyessään esimutaatio laajenee täysmutaatioksi ja aiheuttaa pojalle kehitysvamman. Jos äidillä on täysmutaatio, se siirtyy aina täysmutaationa pojalle. Kokemuksen perusteella tiedetään, että kaikista mutaation saaneista pojista n. 20 % on terveitä esimutaation kantajia ja n. 80 %:lla on fragiili X-oireyhtymä. Kuva 4. Frax-oireyhtymän periytyminen kantajanaiselta Naisille, joilla on munasarjojen vajaatoiminta, gynekologi järjestää tarvittavat hormonaaliset tutkimukset ja tarvittavan hormonihoidon. Lisäksi hän antaa tietoa munasarjojen vajaatoiminnan merkityksestä hedelmällisyyden kannalta. Perinnöllisyys FMR1-geeni periytyy X-kromosomissa. Kromosomeja on ihmisellä normaalisti 23 paria eli yhteensä 46 kappaletta. Yksi kromosomipareista on sukukromosomipari, joka naisilla on XX ja miehillä on XY. Naisella on siis kaksi X-kromosomia ja miehellä vain yksi. Isä siirtää tyttärelleen X- ja pojalleen Y-kromosomin. Äidiltä siirtyy lapselle aina X-kromosomi. 5

6 Periytyminen kantajanaisen tyttärille Äidiltä, jolla on toisessa X-kromosomissaan FMR1- mutaatio, mutaatio siirtyy 50 %:n todennäköisyydellä tytöille. Toisaalta 50 %:n todennäköisyydellä tyttö perii äidin normaalisti toimivan FMR1-geenin (kuva 4). Jos tyttö saa esimutaation, hän on terve oireyhtymän kantaja. Äidiltä tyttärelle siirtyessään esimutaatio voi laajentua täysmutaatioksi. Jos äidillä on täysmutaatio, se siirtyy aina täysmutaationa tyttärelle. Täysmutaatio aiheuttaa tytölle 50 %:n riskin frax-oireyhtymään ja kehitysvammaan. Geenitutkimustuloksen tai minkään muunkaan nykyisin käytettävissä olevan tutkimuksen avulla ei voida ennustaa, onko täysmutaation saanut tyttö terve vai tuleeko hänelle oppimisvaikeuksia tai kehityshäiriö. Tytön kehityksen seuraaminen antaa tähän kysymykseen vastauksen. virheen kulku suvussa on edeltä käsin jo selvitetty. Jos poikasikiöllä todetaan täysmutaatio, hän tulee olemaan kehitysvammainen. Jos tyttösikiöllä todetaan täysmutaatio, hän on noin 50 %:n todennäköisyydellä oireeton kantaja, mutta noin 50 %:n todennäköisyydellä hänelle tulee täysmutaation vuoksi oireita. Käytettävissä ei ole mitään menetelmää jolla voitaisiin ennustaa, kumpaan ryhmään tyttö tulee kuulumaan ja kuinka vaikeita hänen mahdolliset oireensa olisivat. Kuva 5. Frax-oireyhtymän periytyminen kantajamieheltä Periytyminen kantajamiehen lapsille Jos isällä ainoassa X-kromosomissaan on FMR1- geenin mutaatio, se siirtyy kaikille hänen tyttärilleen X-kromosomin mukana. Tyttäristä tulee esimutaation kantajia ja he voivat siirtää mutaation suvussa eteenpäin omille lapsilleen. Koska pojat saavat isältään aina Y-kromosomin, FMR1-mutaatio ei voi periytyä isältä pojille, vaan he ovat aina terveitä (kuva 5). Sikiötutkimus FMR1-geeni voidaan tutkia sikiöltä luotettavasti aikaisintaan raskauden 11. viikon jälkeen otettavasta istukkanäytteestä. Sikiödiagnostiikkaa varten tarvitaan usein verinäyte myös suvun frax-oireyhtymää sairastavasta henkilöstä ja joskus myös muista lähi sukulaisista. Asia harkitaan joka kerta yksilöllisesti ja menettely riippuu myös siitä, miten hyvin geeni- Fragiili-X-oireyhtymä Suomessa Norio-keskuksessa järjestetään sopeutumisvalmennuskursseja frax-perheille ( Vertaistukea voi tiedustella Frax ry:stä, joka on vanhempien perustama yhdistys diagnoosin saaneille ja heidän omaisilleen ( Vertaistukea voi kysyä myös Kehitysvammaisten tukiliitosta ( tai Harvinaiset-verkoston kotisivujen kautta ( Kornetintie 8, Helsinki

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

18-rengaskromosomi-oireyhtymä

18-rengaskromosomi-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007

Lisätiedot

18p-deleetio oireyhtymä

18p-deleetio oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Muistot omasta lapsuudesta saattavat herätä Millaisia vanhempia sinun äitisi ja isäsi olivat?

Muistot omasta lapsuudesta saattavat herätä Millaisia vanhempia sinun äitisi ja isäsi olivat? Raskauden alussa mielen täyttävät raskauden fyysiset muutokset ja ajatukset itse raskaudesta tunteellisuus huoli lapsen menettämisestä stressaantuminen väsymys Muistot omasta lapsuudesta saattavat herätä

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

DNA sukututkimuksen tukena

DNA sukututkimuksen tukena Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri

Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri RONNIN KYLÄLLÄ TEHDYSTÄ TUTKIMUKSEST A TYÖKALUJA ARJEN KEHITYSVAMMA TYÖHÖN Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? 1. jotta ymmärrämme ihmisiä, joiden

Lisätiedot

PEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe

PEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

TAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu. 3. Onko koira kastroitu/steriloitu? 0 O Ei 1 O Kyllä

TAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu. 3. Onko koira kastroitu/steriloitu? 0 O Ei 1 O Kyllä ESITIETO 1. Oletko saanut linkin kyselyyn sähköpostitse tai paperisen kyselylomakkeen postissa kotiin?, sain tiedon kyselyn alkamisesta muuta kautta TAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu 3. Onko

Lisätiedot

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin

Lisätiedot

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Erilaista, samanlaista sisaruutta ja ihanan älytöntä touhua! - Sisarussuhteet erityislapsiperheessä

Erilaista, samanlaista sisaruutta ja ihanan älytöntä touhua! - Sisarussuhteet erityislapsiperheessä Erilaista, samanlaista sisaruutta ja ihanan älytöntä touhua! - Sisarussuhteet erityislapsiperheessä Projektipäällikkö Kehitysvammaisten Tukiliitto ry pia.molsa@kvtl.fi // puh. 0207 718 326 Sisaruussuhde

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

Diabetes (sokeritauti)

Diabetes (sokeritauti) Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

Minun elämäni. Mari Vehmanen, Laura Vesa. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry

Minun elämäni. Mari Vehmanen, Laura Vesa. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Minun elämäni Mari Vehmanen, Laura Vesa Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Minulla on kehitysvamma Meitä kehitysvammaisia suomalaisia on iso joukko. Meidän on tavanomaista vaikeampi oppia ja ymmärtää asioita,

Lisätiedot

MITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa

MITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa MITÄ ON KEHITYSVAMMAISUUS? Terveydenhuollon palveluohjaus - Kehitysvammaisen henkilön tukena terveydenhuollossa Sisältö: 1. Kehitysvammaisuus 2. Kehitysvammaisuus ja terveys Pohdintatehtävä Millaiset asiat

Lisätiedot

SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY

SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY TURNERIN OIREYHTYMÄ SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY Vuonna 1992 perustettu yhdistys, jonka tarkoituksena on olla Turnerin oireyhtymä diagnoosin saaneiden naisten ja tyttöjen sekä heidän läheistensä oma yhdistys.

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

5-vuotiaan lapsen terveystarkastus

5-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 5-vuotiaan lapsen terveystarkastus 1. 2. Kuntakoodi (lapsen asuinkunta) Sukupuoli 1 poika 2 tyttö 5. Terveystarkastuksen suorittaja

Lisätiedot

Perinnöllisyysneuvonta

Perinnöllisyysneuvonta Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin

Lisätiedot

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA LAPSUUS ON VOIMAKKAAN KASVUN JA KEHITYKSEN AIKAA Pitkän lapsuusajan uskotaan vähentävän lapsikuolleisuutta. Lapsuus on pitkä ajanjakso ihmisen elämässä. Se on yhteydessä aivojen kehittymiseen

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi

Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys konsultoiva psykiatri, Eteva kuntayhtymä apulaisylilääkäri,

Lisätiedot

Kehitysvammaisten Tukiliitto - kansalaisjärjestö. Jyrki Pinomaa Jyväskylä 23.2.2012

Kehitysvammaisten Tukiliitto - kansalaisjärjestö. Jyrki Pinomaa Jyväskylä 23.2.2012 Kehitysvammaisten Tukiliitto - kansalaisjärjestö Jyrki Pinomaa Jyväskylä 23.2.2012 KVPS Tukena Oy Kehitysvammaisten Palvelusäätiö Kehitysvammaisten Tukiliitto ry yhdistys yhdistys yhdistys yhdistys yhdistys

Lisätiedot

Pitt-Hopkins-oireyhtymä

Pitt-Hopkins-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen

Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)

Lisätiedot

S Laskennallinen systeemibiologia

S Laskennallinen systeemibiologia S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit

Lisätiedot

DNA testit sukututkimuksessa

DNA testit sukututkimuksessa DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =

Lisätiedot

Monikkoperheet. kaksoset ja kolmoset kasvatus ja yksilöllisyyden tukeminen. Irma Moilanen Lastenpsykiatrian professori, emerita Nettiluento 4.9.

Monikkoperheet. kaksoset ja kolmoset kasvatus ja yksilöllisyyden tukeminen. Irma Moilanen Lastenpsykiatrian professori, emerita Nettiluento 4.9. Monikkoperheet kaksoset ja kolmoset kasvatus ja yksilöllisyyden tukeminen Irma Moilanen Lastenpsykiatrian professori, emerita Nettiluento 4.9.2014 Monikkoraskauksien lukumäärät Tilasto vuonna 2012 794

Lisätiedot

Tasavertaisen kaveritoiminnan aloituskoulutus vammattomalle vapaaehtoiselle. Kehitysvammaisten Tukiliitto Best Buddies -projekti Marraskuu 2013

Tasavertaisen kaveritoiminnan aloituskoulutus vammattomalle vapaaehtoiselle. Kehitysvammaisten Tukiliitto Best Buddies -projekti Marraskuu 2013 Tasavertaisen kaveritoiminnan aloituskoulutus vammattomalle vapaaehtoiselle Kehitysvammaisten Tukiliitto Best Buddies -projekti Marraskuu 2013 Tämä on esimerkki tasavertaisen kaveritoiminnan aloituskoulutuksesta.

Lisätiedot

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus

Lisätiedot

Kohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista

Kohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista Kohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista 19.5.2017 Kehitysvamma-alan tuki- ja osaamiskeskus LL Harri Arikka Lastenneurologian erikoislääkäri vs. vastuualuejohtaja VSSHP Lasten ja nuorten

Lisätiedot

0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus

0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus A 4.

Lisätiedot

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen

Lisätiedot

Tietoa Turnerin oireyhtymästä

Tietoa Turnerin oireyhtymästä Tietoa Turnerin oireyhtymästä Hanna Liisa Lenko ja Päivi Keskinen Tays lastentautien klinikka Sisällysluettelo 1. Lukijalle 2. Mikä on Turnerin oireyhtymä? 3. Turnerin oireyhtymä ja kasvu 4. Turnerin oireyhtymään

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3. C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina

Lisätiedot

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen

Lisätiedot

SISÄLTÖ. Keho ja seksuaalisuus Tunteet ja seksuaalisuus Tytöksi ja pojaksi Isä ja lapset Äiti ja lapset Mallioppiminen

SISÄLTÖ. Keho ja seksuaalisuus Tunteet ja seksuaalisuus Tytöksi ja pojaksi Isä ja lapset Äiti ja lapset Mallioppiminen Seksuaalisuus SISÄLTÖ Keho ja seksuaalisuus Tunteet ja seksuaalisuus Tytöksi ja pojaksi Isä ja lapset Äiti ja lapset Mallioppiminen Lapsen kysymykset Lapsen häiritty seksuaalisuus Suojele lasta ja nuorta

Lisätiedot

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Heikki Rantala Kuumekouristukset

Heikki Rantala Kuumekouristukset Heikki Rantala Kuumekouristukset Diagnoosipohjainen infolehtinen Kuumekouristukset ovat yleisin syy lapsuusiän tajuttomuuskouristuskohtauksiin ja niitä saa jopa noin 5% lapsista. Useimmiten niitä esiintyy

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Kysely syöpäpotilaiden hoidosta Tulokset FIN-P-CARF /18

Kysely syöpäpotilaiden hoidosta Tulokset FIN-P-CARF /18 Kysely syöpäpotilaiden hoidosta Tulokset FIN-P-CARF-0918-0844-9/18 OTOS Näissä tuloksissa on mukana tulokset, jotka on kerätty ajalla 4.5 18..18. Tässä esityksessä tuloksia tarkastellaan seuraavien kohderyhmien

Lisätiedot

1. luokan terveystarkastus

1. luokan terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. Kuntakoodi (lapsen asuinkunta) 1. luokan terveystarkastus 2. 3. Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus ( A/-) 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus

Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin

Lisätiedot

SYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012. Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo

SYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012. Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo SYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012 Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo UUPUMUS /MASENNUS/AHDISTUS SYNNYTYKSEN JÄLKEEN n. 10% synnyttäjistä alkaa ensimmäisen vuoden kuluessa synnytyksestä tai ulottuu raskauden

Lisätiedot

Vuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat

Vuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus

Lisätiedot

Omaishoitajat ja Läheiset Liitto Ry. Yhdistyksen hallitus. Toiminnanjohtaja

Omaishoitajat ja Läheiset Liitto Ry. Yhdistyksen hallitus. Toiminnanjohtaja Omaishoitajat ja Läheiset Liitto Ry Aluetoiminta: Pohjois- ja Keski-Pohjanmaa sekä Kainuu Kokkolanseudun Omaishoitajat ja Läheiset Ry Yhdistyksen hallitus OMA Hoivapalvelu Oy:n hallitus Toiminnanjohtaja

Lisätiedot

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta

Lisätiedot

Kohonnut verenpaine (verenpainetauti)

Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku on korkeampi. Kohonnut

Lisätiedot

Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission. Leaving Certificate 2011. Marking Scheme. Finnish. Higher Level

Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission. Leaving Certificate 2011. Marking Scheme. Finnish. Higher Level Coimisiún na Scrúduithe Stáit State Examinations Commission Leaving Certificate 2011 Marking Scheme Finnish Higher Level VASTAUKSET I Tehtävä: Vastaa kaikkiin kysymyksiin. 1. Selitä omin sanoin seuraavat

Lisätiedot

rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta

rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta ROSACEA. Noin 2 10 prosenttia aikuisväestöstä sairastaa rosaceaa (ruusufinni). Se on krooninen ihosairaus, joka aiheuttaa punoitusta, pieniä näppylöitä ja tulehduksellista

Lisätiedot

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015

TRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan

Lisätiedot

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE

SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE 1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus

Lisätiedot

PRIDE-yksilökohtaiset tehtävät Tehtävä 3 Sivu 1 / 14

PRIDE-yksilökohtaiset tehtävät Tehtävä 3 Sivu 1 / 14 PRIDE-yksilökohtaiset tehtävät Tehtävä 3 Sivu 1 / 14 Nimi: PRIDE-yksilökohtaiset tehtävät KOLMAS TAPAAMINEN Lapsen tarve kiintymykseen Sukupuu Sukupuu kuvaa perhettäsi ja sukuasi. Se kertoo, keitä perheeseesi

Lisätiedot

Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa. Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti

Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa. Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti Keskeytyneen raskauden ja kohtukuoleman puheeksi ottaminen neuvolassa Marjo Flykt, PsT, psykoterapeutti Keskenmeno Raskauden keskeytyminen ennen 22. raskausviikon täyttymistä tai vauvan ollessa alle 500g

Lisätiedot

Kehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta

Kehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Kehitysvammaisena eläminen Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Yleistä kehitysvammaisuudesta Vaikeus oppia ja ymmärtää uusia asioita Kehitysvammaisuudessa on asteita ja ne vaihtelevat lievästä syvään Syitä

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS

Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS Elämä hallussa epilepsian kanssa 24.9.2014 OYS Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS VAROITUS! Esitys sisältää tuotesijoittelua Tuotteet valittu

Lisätiedot

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

Yleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71

Yleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71 Endometrioosi LK Heikkilä Maija, LK Jutila Topi, LK Myllylä Hanna, LK Pietarinen Johanna, LK Puumala Pasi, LK Vallasto Inari, LK Visuri Sofia, Prof Ryynänen Markku Johdanto Yleistä tarkoittaa endometriumin

Lisätiedot

47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y- kromosomi)

47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen Y- kromosomi) Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 47,XYY (Kun pojalla on ylimääräinen

Lisätiedot