VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ"

Transkriptio

1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, Avainsanat (synonyymit): Sotos, Sotosin syndrooma, Sotos syndrome, cerebral gigantism Lyhyesti Lääkäri Sotos työtovereineen kuvasi v viisi lasta, jotka olivat ikäisekseen suurikokoisia ja nopeasti kasvaneita, joitten kehitys oli ikätovereita hitaampaa ja joilla oli keskenään hyvin samankaltaiset ulkonäköpiirteet. Vastaavia potilaita on tämän jälkeen tunnistettu sadoittain ja oirekuvan nimeksi on vakiintunut Sotosin oireyhtymä. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan n. 1:14000, minkä mukaan Suomessakin syntyisi muutama Sotos-lapsi vuosittain. Oireyhtymä voidaan luotettavasti tunnistaa sille ominaisten kliinisten piirteitten perusteella. Vuonna 2002 löytyi Sotosin oireyhtymän aiheuttajaksi NSD1-geenin mutaatiot. Nykykäsitys on, että mainitun geenin mutaatio löytyy runsaalta 90 %:lta kliiniset diagnoosikriteerit täyttävistä Sotos-henkilöistä; kymmenisen prosenttia Sotosin oireyhtymästä odottaa siten vielä taustansa löytymistä. NSD1-geenin mutaatiotutkimuksen saa myös palvelulaboratoriosta; tätä kirjoittaessa tutkimusta Suomessa tekee Turun yliopiston Kromosomi- ja DNA-laboratoriot. Tyypilliset ulkonäköpiirteet Sotosin oireyhtymälle tunnusmerkillisintä ovat kasvonpiirteet, jotka parhaiten ovat havaittavissa vauvaiästä kouluikään. Kallo on pitkänomainen, otsa korkea, kupera ja leveä. Hiusten kasvu on heikohkoa ja hiusraja on otsalla ja ohimoilla tavallista korkeammalla. Nenä on kapeahko ja kärjestään hiukan ylös kääntyvä. Vuoden ikäinen poika, jolla on Sotosin oireyhtymä. Yläluomien seudun linja on alas vino, mikä tekee vaikutelman alas vinoista luomiraoista. Leuan kärki on kolmiomainen ja leuka pitenee kasvun myötä. Kallon ja kasvojen ääriviivan sanotaan muistuttavan ylösalaisin käännettyä päärynää. Aikuistuessa Sotosille ominainen kasvonpiirteistö ei aina ole niin selkeä, vaikka kasvojen pitkänomaisuus ja leuan muoto säilyvätkin. Vartalon rakenteelle ominaista on suhteellisesti pitkät raajat ja kookkaat kämmenet ja jalkaterät. Isojen nivelten seutu voi näyttää hiukan pullealta. Sotosin oireyhtymä 1

2 Kasvu, puberteetti ja hedelmällisyys Sotos-lapset ovat syntyessään yleensä keskimääräistä suurikokoisempia. Varhaislapsuuden pituuskasvu on tyypillisesti kiihtyvää ja luuston kypsyys eli ns. luustoikä on pidemmällä kuin lapsen ikä. Kasvu kuitenkin alkaa vähitellen hidastua ja aikuispituus jää yleensä tavanomaisiin mittoihin joskin vanhempien pituuksien perusteella laskettavaa odotuspituutta pitemmäksi. Fyysinen puberteettikehitys voi alkaa etenkin tytöillä tavanomaista aiemmin. Pituuskasvun vähentäminen esim. nopeuttamalla puberteettia hormonihoidolla ei pääsääntöisesti ole tarpeellista. Sotos-henkilöitten hedelmällisyydestä on niukasti tietoja, mutta tunnetaan monia tapauksia, joissa Sotos-henkilö on saanut lapsia. Keskushermosto Aivojen kuvantamistutkimusten perusteella Sotosin oireyhtymään ei liity merkittäviä keskushermoston epämuodostumia. Pieniä poikkeavuuksia sen sijaan nähdään usein: aivoselkäydinnestetilan suhteellinen osuus on tavallista suurempi, sivuaivokammioitten muoto on tylpähkö ja aivokurkiainen vaihtelevan asteisesti vajaasti kehittynyt. Keskushermostoperäinen velttous on voimakkainta imeväisiässä ja lievenee iän myötä. Jännevenytysheijasteet ovat joko normaalit tai tulevat esiin tavallista herkemmin. Kuumekouristuksia saa noin puolet Sotos-lapsista. Noin neljänneksellä on lapsuusiässä epilepsia, joka ei yleensä kuitenkaan ole hankalahoitoinen. Sotosin oireyhtymään liittynee autonomisen hermoston (sisälmyshermosto) säätelypulmaa. Siihen liitettyjä oireita ovat taipumus hikoilupuuskiin, kasvojen ihon punoittelu sekä kämmenten ja jalkaterien herkkyys palella tai kuumottaa. Psykomotorinen kehitys Varhainen liikunnan ja puheen kehitys on Sotosin oireyhtymässä usein viivästynyt. Tyypillistä on myös velttous, kömpelyys ja koordinaatiovaikeudet. Usein karkeamotoriikka on heikompaa kuin käsien taidot. Iän myötä ero normaaliin kehitykseen voi vähetä ja saattaa joskus hävitäkin. Henkinen kehitys voi vaihdella keskivaikeasta kehitysvammaisuudesta normaaliälyisyyteen, valtaosa on lievästi kehitysvammaisia tai heikkolahjaisia. Noin puolet Sotos-lapsista on selvinnyt normaalista oppimäärästä koulussa, vaikka oppimisen erityisvaikeuksien vuoksi on voinut tarvita tukiopetusta. Tarkkaavaisuuden ylläpito tuottaa usein ongelmia. Käytöspulmia, kuten raivonpuuskia, rutiineihin tarrautumista ja pakkotoimintoja saattaa ilmetä. Sosiaalisten taitojen kypsyminen on usein hidasta, mikä vaikeuttaa ikätoveriseuran saamista ja liittymistä heidän harrastuksiinsa. Sotosin oireyhtymään ei kuulu taantuminen. Ennusteen kannalta tärkeää on yksilöllinen kuntoutus taitojen ja oppimisvalmiuksien parantamiseksi sekä oikean, riittävästi onnistumiskokemuksia tarjoavan koulumuodon valinta. Muutenkin oireet hoidetaan yleiseen lääketieteelliseen kokemukseen perustuen lapsen yksilöllisten tarpeitten mukaan; mitään omaa erityistä hoitoa Sotosin oireyhtymään ei ole. Elinoireet Vain noin 5-10 %:lla Sotos-lapsista on synnynnäinen sydänvika, tavallisimmin avoin valtimotiehyt (PDA) tai kammio- tai eteisväliseinäaukko (VSD, ASD). Osa näistä paranee itsestäänkin, osassa voidaan tarvita kirurgista sulkua. Virtsateitten epämuodostumia ei Sotos-henkilöillä ole enempää kuin muillakaan. Noin viidenneksellä on ollut virtsatulehduksia ja taustalla on usein virtsan takaisinvirtaus rakosta munuaisia kohti virtsanjohtimeen Sotosin oireyhtymä 2

3 (VUR). Se hoidetaan samoin periaattein kuin yleensäkin. Silmien taittoviat, etenkin kaukotaitteisuus (hyperopia) ja karsastus, ovat tavallista yleisempiä. Nekin hoidetaan tavanomaiseen tapaan. Toistuvat korvatulehdukset ja hengitystietulehdukset ovat ensimmäisinä ikävuosina tavallisia ja voivat joskus johtaa välikorvatyyppiseen kuulonalenemaan. Sisäkorvatyyppisiä kuulovammoja näyttäisi Sotosin oireyhtymässä olevan vain harvoin. Tulehdusten runsaalta tuntuvasta määrästä huolimatta Sotoslapsien immunologisessa puolustusjärjestelmässä ei ole todettu poikkeavuutta. Nopeaan varhaiskasvuun liittyy myös usein nähty ensimmäisten maitohampaitten ilmaantuminen alle puolivuotiaana. Sotosille tyypillinen pään luuston rakenne aiheuttaa usein purentaongelmia. Ientulehdukset ja hampaitten värjäymät ja kulumisalttius ovat Sotos-henkilöillä tavallista yleisempiä. Kaikki nämä vaativat asiantuntevaa hammaslääkärin ja suuhygienistin hoitoa. Imeväisena syömisvaikeudet ovat tavallisia, jopa neljännes Sotos-lapsista voi tarvita nenämahaletkua ravitsemuksen turvaamiseksi. Velttoudella sekä nielemisen ja imemisen koordinointiongelmilla lienee osuutensa pulmaan. Myöhemmällä iällä syömisongelmat väistyvät. Ummetusta esiintyy noin joka kymmenennellä. Sen hoitoperiaatteet ovat samat kuin muutenkin eli laadullisesti oikea dieetti ja tarvittaessa ummetuslääkkeet. Lihasvelttous ja nivelten ylitaipuisuus lienevät syy oireyhtymässä yleisille jalkaterien asentovirheille. Selän ryhtivirheet, skolioosi ja kyfoosi, ovat myös tavallisia. Näitten hoidosta on tarvittaessa konsultoitava ortopedia. Kokonaisuutena Sotosin oireyhtymään ei aikuisiällä näyttäisi liittyvän lisääntynyttä sairastelevuutta muuhun väestöön verrattuna. Kasvainriski Lapsuusiässä kasvaimia arvioidaan olevan noin yhdellä reilusta 7000:sta. Suurikasvuisuusoireyhtymistä, joihin Sotosin oireyhtymäkin kuuluu, osaan liittyy selvästi tätä suurempi kasvainriski. Kaikkina aikoina on julkaistu 22 Sotos-henkilöä, joilla on ollut syöpäkasvain. Julkaistuissa kasvain-sotos -tapauksissa kasvaimen ilmaantumisikä on vaihdellut vastasyntyneestä teini-ikään ja tyypiltään kasvaimet ovat olleet hyvin vaihtelevia. Muistettava on, että syöpää sairastava Sotos-henkilö tulee suuremmalla todennäköisyydellä julkaistuksi kuin Sotos-henkilö, jolla ei ole mitään erikoista tavalliseen Sotosiin nähden. Kun toisaalta julkaistuja Sotos-tapauksia on kaikkiaan sadoittain ja julkaisemattomia vielä enemmän, ei ole näyttöä siitä, että Sotosiin kuuluisi myös lisääntynyt kasvainalttius. Kaikki Sotosin oireyhtymää paremmin tuntevat tutkijat sanovat kasvainriskin olevan paljon pienempi kuin menneinä vuosina esitettiin. Yksimielisyyttä ei siten ole siitä, pitäisikö Sotos-lapsia seurata kasvainriskin vuoksi, kun yksimielisyyttä ei ole siitäkään, onko kasvainriski lisääntynyt. Suurikasvuisuusoireyhtymien kasvainriskeihin paneutunut lääkäri Lapunzina on ehdottanut (2005), että jos Sotos-lapsia seurataan kasvaimien varalta, heille tehtäisiin muutaman kerran vuodessa kliininen lääkärintutkimus, tutkittaisiin täydellinen verenkuva ja veren AFP ja β- HCG, sekä tehtäisiin vuosittain vatsan alueen ultraäänitutkimus, virtsan rutiinitutkimus sekä virtsan VMA- ja HVA-mittaukset. NSD1-geeni NSD1-geeni on kuvattu jo 90-luvun loppupuolella, mutta tuolloin sitä ei osattu yhdistää Sotosin oireyhtymään. Asian jäljille päästiin kahden Sotos-potilaan avulla, joiden Sotosin Sotosin oireyhtymä 3

4 oireyhtymään liittyi kahden kromosomin välinen osien vaihto eli tasapainoinen translokaatio. Kummassakin tapauksessa toinen kromosomeista oli numero 5, joka molemmilla oli katkennut samasta kohtaa kromosomin pitkää vartta (q35). NSD1-geenin tuote NSD1-valkuainen toimii solun tumassa ja vaikuttaa DNA:n luentaan geenistä riippuen joko aktivoiden tai hilliten. Geenin tarkkaa toimintaa ihmisellä ei vielä tunneta, mutta sen tärkeyttä kuvaa se, että sen rakenne eri eläinlajeilla on hyvin samanlainen, esim. hiiren ja ihmisen NSD1-geenit ovat yli 80 %:sti samanlaiset. Useat eri mutaatiot NSD1-geenissä voivat aiheuttaa Sotosin oireyhtymän. Länsimaissa vajaalla 10 % Sotos-henkilöistä on geenin häviämä, mutta Japanissa häviämä selittää noin puolet tapauksista. Muut mutaatiot ovat monenlaisia geenin sisäisiä pikkumuutoksia, jotka myös haittaavat tai estävät NSD1-valkuaisen rakentumisen elimistössä. Japanilaisten häviämämutaation yleisyys selittyy kyseiselle väestölle ominaisesta kromosomin 5 rakenteesta, joka on alttiimpi pikku palan irtoamiselle. Häviämämutaatioon näyttää liittyvän keskimäärin suuremmat oppimisvaikeudet kuin muihin NSD1-mutaatioihin. Muutoin todetusta mutaatiosta ei voi tehdä johtopäätöksiä Sotos-lapsen ennusteesta. Jopa samaa mutaatiota kantavilla oireitten on todettu eroavan toisistaan. Näin ollen oirekuvan ja ennusteen suhteen on tukeuduttava Sotosin oireyhtymästä saatuun kliiniseen kokemukseen. Diagnostiikka Sotosin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä luotettavasti kliinisen oirekuvan (erityisesti tyypilliset kasvojen ja kehon piirteet, tyypillinen kasvu) perusteella. Edellytyksenä luonnollisesti on diagnostiikkaa tekevän riittävä kokemus kuten muutenkin lääketieteellisessä diagnostiikassa. NSD1-geenin mutaatioanalyysistä voi saada tukea diagnostiikalle. Sen tuloksen valossa voi uudelleen arvioida potilaansa oirekuvan sopivuutta Sotosiksi. On muistettava myös se kymmenisen prosenttia kliinisesti selviä Sotoseja, joilta ei ainakaan nykymetodein löydy NSD1-mutaatiota. Mutaatiotutkimuksen tulosta ei myöskään voi käyttää potilaan ennusteen määrittämisessä. Periytyminen ja sikiödiagnostiikka Sotos-henkilöt ovat lähes kaikki perheensä ja sukunsa ainoita tapauksia. Heidän taustoistaan ei ole löytynyt mitään yhteistä ulkoista tekijää esim. raskaudenaikaista tapahtumaa, jota epäiltäisiin oireyhtymän aiheuttajaksi. Onkin ajateltu, että oireyhtymän kehittyminen lapselle määräytyy sattuman kauppaa jo hedelmöittymishetkellä. Tämän oletuksen NSD1-geeniin liittyvä tieteellinen tutkimus on vahvistanut: geenimuutos löytyy vain Sotoslapselta eikä sitä ole lapsen kummallakaan vanhemmalla eli kyseessä on ns. uusi mutaatio. Sotosin oireyhtymä on siis käytännössä lähes aina satunnainen, ei-perinnöllinen. Kun Sotos-lapsen kummallakaan vanhemmalla ei ole Sotosia, on oireyhtymän toistuminen perheessä ja suvussa yhtä todennäköistä kuin sen esiintyminen väestössä yleensäkin eli äärimmäisen epätodennäköistä. Oletettavaa on, että myös mahdollisesti tulevaisuudessa löytyvissä muissa Sotos-geeneissä olevat mutaatiot ovat pääsääntöisesti näitä uusia mutaatioita. Kerran synnyttyään NSD1-mutaatio periytyy vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että Sotos-henkilön toisen kromosomin nro 5 NSD1-geenissä on Sotosin aiheuttanut mutaatio, mutta toisen kromosomin 5 NSD1-geeni toimii normaalisti. Sotos-henkilön hankkiessa lapsia, on kullakin kerralla yhtä todennäköistä, että lapsi perii äneltä mutatoituneen NSD1-geenin kuin normaalinkin NSD1-geenin. Sotosin oireyhtymä 4

5 Sotos-henkilön todennäköisyys saada Sotoslapsi on siis yksi kahdesta eli 50 %. Mikäli Sotosin aiheuttanut geenimutaatio on tiedossa, se voidaan vanhempien niin halutessa tutkia istukkanäytteestä, joka otetaan yleensä raskauden 11. viikolla. Kun kummallakaan vanhemmalla ei ole Sotosin oireyhtymää, on toisen Sotos-lapsen saamisen Internet-sivuja ja kirjallisuutta todennäköisyys selvästi pienempi kuin istukkanäytteen ottoon liittyvä keskenmenon todennäköisyys. Myös alkiodiagnostiikkaan geenitutkimusta voidaan periaatteessa soveltaa. Tämän lapsettomuushoitojen kehittelyn yhteydessä syntyneen metodin käytännön toteutusmahdollisuuksista on kuitenkin paras perusteellisesti keskustella perinnöllisyyslääkärin ja lapsettomuuslääkärin kanssa. Suomen Sotos-perheiden tukiyhdistys Sotos Syndrome Support Association, USA. Sotos Syndrome Support Association of Canada. Orphanet, Sotos syndrome Allen W. Root, Fank B. Diamond, Jr. THE SOTOS SYNDROME - NSD1 HAPLOINSUFFICIENCY: CEREBRAL GIGANTISM UPDATE Growth; Genetics & Hormones 22/3, September Sotos JF et al. Cerebral gigantism in childhood. New England Journal of Medicine 1964, 271(3): Cole TRP, Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. Journal of Medical Genetics 1994, 31: Kurotaki N et al. Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nature Genetics 2002, 30(4): Tatton-Brown et al. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. American Journal of Human Genetics 2005, 77: Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: a comprehensive review. American Journal of Medical Genetics 2005, 137C: Cole TRP. Sotos syndrome. Kirjassa Management of Genetic Syndromes s Toim. Cassidy SB, Allanson JE. Wiley-Liss 2001 ISBN Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (09) Fredrikinkatu 47 A, 3. krs PL 849, Helsinki Sotosin oireyhtymä 5

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

18-rengaskromosomi-oireyhtymä

18-rengaskromosomi-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina

Lisätiedot

18p-deleetio oireyhtymä

18p-deleetio oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Fragiili X-oireyhtymä

Fragiili X-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Pitt-Hopkins-oireyhtymä

Pitt-Hopkins-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

PEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe

PEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)

Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO) Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007

Lisätiedot

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ

Leena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Miller-Diekerin oireyhtymä

Miller-Diekerin oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Heikki Rantala Kuumekouristukset

Heikki Rantala Kuumekouristukset Heikki Rantala Kuumekouristukset Diagnoosipohjainen infolehtinen Kuumekouristukset ovat yleisin syy lapsuusiän tajuttomuuskouristuskohtauksiin ja niitä saa jopa noin 5% lapsista. Useimmiten niitä esiintyy

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?

Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite

Lisätiedot

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen

Lisätiedot

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen

Lisätiedot

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Istukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät Versio 2016 1. MITÄ OVAT CAPS-OIREYHTYMÄT? 1.1 Mikä se on? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Lisätiedot

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus

3-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

Kohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista

Kohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista Kohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista 19.5.2017 Kehitysvamma-alan tuki- ja osaamiskeskus LL Harri Arikka Lastenneurologian erikoislääkäri vs. vastuualuejohtaja VSSHP Lasten ja nuorten

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Tietoa incontinentia pigmentistä

Tietoa incontinentia pigmentistä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Tietoa incontinentia pigmentistä

Lisätiedot

mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä

mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Sisällysluettelo Johdanto... 3 Mitkä hoidon riskit ovat?... 3 Ketä riski koskee?...

Lisätiedot

Poikkeava kasvu - murrosikä

Poikkeava kasvu - murrosikä Poikkeava kasvu - murrosikä LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Murrosikä on aika, jolloin nuori saavuttaa aikuispituuden ja sukukypsyyden,

Lisätiedot

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LL, silmätautien

Lisätiedot

Oireyhtymän esiintyvyydestä

Oireyhtymän esiintyvyydestä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins -oireyhtymä LL Maarit

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Mitä uutta koululaisten kasvun seurannasta

Mitä uutta koululaisten kasvun seurannasta Mitä uutta koululaisten kasvun seurannasta TAMPERE 29.3.2012 LL Antti Saari Tutkija, erikoistuva lääkäri Lastenklinikka Itä-Suomen yliopisto Kuopion yliopistollinen sairaala Ei sidonnaisuuksia SIDONNAISUUDET

Lisätiedot

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Lapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset

Lisätiedot

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

Lisätiedot

Nikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry

Nikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiniriippuvuus Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiini On keskushermoston reseptoreita stimuloiva ja sen välittäjäaineita (asetylkoliini,

Lisätiedot

Vauvan itkuherkkyys ja koliikki

Vauvan itkuherkkyys ja koliikki Vauvan itkuherkkyys ja koliikki Juulia Ukkonen Kätilö ja perheneuvoja, BSc Health Communication Miksi vauvat itkevät? Kaikki vauvat itkevät ja itku kuuluu normaalina osana vauvan elämään. Itkun avulla

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 11 maaliskuuta 2016 Desloratadiini Versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Heinänuha Pohjoismaiset tutkimukset

Lisätiedot

Palveluskelpoisuus, kirurgiset sairaudet Jari Autti Ortopedian ja traumatologian erikoislääkäri

Palveluskelpoisuus, kirurgiset sairaudet Jari Autti Ortopedian ja traumatologian erikoislääkäri Palveluskelpoisuus, kirurgiset sairaudet Jari Autti Ortopedian ja traumatologian erikoislääkäri Yleistä Mitään sairautta EI tule jättää hoidettavaksi varusmiespalveluksen aikana Leikkaushoitoja ei pääsääntöisesti

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

Korvat: Muoto Keskikokoiset, leveät tyvestä, pyöristyneet kärjet. Sijainti Sijoittuneet päälaelle kauas toisistaan hiukan eteenpäin kaareutuneet.

Korvat: Muoto Keskikokoiset, leveät tyvestä, pyöristyneet kärjet. Sijainti Sijoittuneet päälaelle kauas toisistaan hiukan eteenpäin kaareutuneet. RAG RAGDOLL ROTUMÄÄRITELMÄ Yleistä: Ulkomuoto Ragdolleissa on kolme erilaista kuviota: colourpoint, mitted ja bicolour ja 20 värimuunnosta kussakin, yhteensä 60. Ragdoll on kiinteä, suuri kissa, jolla

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

TILASTOKATSAUS 16:2016

TILASTOKATSAUS 16:2016 Tilastokatsaus 6:2012 TILASTOKATSAUS 16:2016 1 26.8.2016 PITKÄAIKAISTYÖTTÖMÄT VANTAALLA Pitkäaikaistyöttömiä oli Vantaalla vuoden 2015 lopussa 4 850. Heistä useampi kuin kaksi viidestä oli ollut työttömänä

Lisätiedot

Appendisiitin diagnostiikka

Appendisiitin diagnostiikka Appendisiitti score Panu Mentula LT, gastrokirurgi HYKS Appendisiitin diagnostiikka Anamneesi Kliiniset löydökset Laboratoriokokeet Ł Epätarkka diagnoosi, paljon turhia leikkauksia 1 Insidenssi ja diagnostinen

Lisätiedot

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee

Lisätiedot

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus

1-vuotiaan lapsen terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

Seulontavaihtoehdot ja riskit

Seulontavaihtoehdot ja riskit Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja

Lisätiedot

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa

Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta

Lisätiedot

Lääkkeet muistisairauksissa

Lääkkeet muistisairauksissa Lääkkeet muistisairauksissa Muistihoitajat 27.4.2016 Vanheneminen muuttaa lääkkeiden farmakokinetiikkaa Lääkeaineen vaiheet elimistössä: Imeytyminen: syljen eritys vähenee, mahalaukun ph nousee, maha-suolikanavan

Lisätiedot

WHIPPETIN TERVEYSKARTOITUS 27.2.2005

WHIPPETIN TERVEYSKARTOITUS 27.2.2005 WHIPPETIN TERVEYSKARTOITUS 27.2.2005 Hyvä whippetin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 1985 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen

Lisätiedot

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

Terveyskysely 2009 yhteenveto

Terveyskysely 2009 yhteenveto Terveyskysely 2009 yhteenveto Kyselyyn osallistui yhteensä 36 cirnecoa (syntymävuodet 1996-2009) 20,7 % Suomessa rekisteröidyistä cirnecoista (174) 33 % elossa olevista vuosina 1997-2009 syntyneistä cirnecoista

Lisätiedot

Epilepsia Rettin oireyhtymässä

Epilepsia Rettin oireyhtymässä Epilepsia Rettin oireyhtymässä Kuinka yleinen epilepsia on Rettin oireyhtymässä? Mitä epilepsia on ja mistä se johtuu? Miksi epilepsian diagnosoiminen Rettpotilailla on vaikeaa? Miten epilepsiaa tutkitaan?

Lisätiedot

Kliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma. Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014

Kliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma. Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014 Kliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014 Tutkimustyön merkitys potilashoidon kannalta parantaa asiantuntijuutta korkeatasoinen tutkija on alansa

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva. Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas

Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva. Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas Pakko-oireinen häiriö (OCD) Pakkoajatukset ovat toistuvasti mieleen tunkeutuvia, epämiellyttäviä

Lisätiedot

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön

Lisätiedot

Idiopaattisen skolioosin luokittelu ja erikoissairaanhoidon tutkimukset. Anne Salonen TAYS

Idiopaattisen skolioosin luokittelu ja erikoissairaanhoidon tutkimukset. Anne Salonen TAYS Idiopaattisen skolioosin luokittelu ja erikoissairaanhoidon tutkimukset Anne Salonen TAYS Idiopaattisen skolioosin luokittelu Ikä Primaarikäyryys Luokitusjärjestelmät Luokittelu iän perusteella I Infantiili

Lisätiedot

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista

Lisätiedot

Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet

Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet Motiivi 2 Kehittyvä ihminen I Johdatus kehityspsykologiaan 1. Kehityspsykologian perusteet Mitä kehityspsykologia on? Kehitys

Lisätiedot

TIETOA KABUKI-OIREYHTYMÄSTÄ KABUKI-OIREYHTYMÄN OMINAISPIIRTEET HISTORIA KASVOJEN OMINAISPIIRTEET DIAGNOSTIIKKA

TIETOA KABUKI-OIREYHTYMÄSTÄ KABUKI-OIREYHTYMÄN OMINAISPIIRTEET HISTORIA KASVOJEN OMINAISPIIRTEET DIAGNOSTIIKKA Tämän Kabuki-oireyhtymästä kertovan opaslehtisen ovat tehneet vuonna 2009 Pirkanmaan ammattikorkeakoulun sairaanhoitajaopiskelijat Marleena Kattilakoski ja Saara Rajala opinnäytetyönsä tuotoksena. Opaslehtinen

Lisätiedot

Maito ravitsemuksessa

Maito ravitsemuksessa Maito ravitsemuksessa Sisältö Ravitsemussuositukset kehottavat maidon juontiin Maidon ravintoaineet Mihin kalsiumia tarvitaan? Kalsiumin saantisuositukset Kuinka saadaan riittävä annos kalsiumia? D-vitamiinin

Lisätiedot

Lähetteestä lausuntoon case Perusturvakuntayhtymä Karviainen

Lähetteestä lausuntoon case Perusturvakuntayhtymä Karviainen Lähetteestä lausuntoon case Perusturvakuntayhtymä Karviainen Mia Jernfors Avoterveydenhuollon ylilääkäri 30.9.2015 Ei sidonnaisuuksia Perusturvakuntayhtymä Karviainen Vihti (29 000) Karkkila (9 000) Ulkoistettu

Lisätiedot

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013

THL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,

Lisätiedot

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä

Lisätiedot

Johdanto omega-3-rasvahappoihin. Mitä eroa on kala-omegoilla ja kasvi-omegoilla?

Johdanto omega-3-rasvahappoihin. Mitä eroa on kala-omegoilla ja kasvi-omegoilla? Johdanto omega-3-rasvahappoihin Mitä eroa on kala-omegoilla ja kasvi-omegoilla? Rasvat ja öljyt koostuvat rasvahapoista Erityyppisiä rasvahappoja: 1. Tyydyttyneet rasvahapot, yleisimmät: palmitiini- (C16:0)

Lisätiedot

Nuoren urheilijan ylikuormittumisen toteaminen ja hoito lääkärin näkökulmasta

Nuoren urheilijan ylikuormittumisen toteaminen ja hoito lääkärin näkökulmasta Nuoren urheilijan ylikuormittumisen toteaminen ja hoito lääkärin näkökulmasta Lauri Alanko LT, Liikuntalääketieteen erikoislääkäri 20.3.15 Liikuntalääketieteen erikoislääkäri Fc Honka, HIFK A-juniorit,

Lisätiedot

KASVATTAJAKYSELY PARSONRUSSELLTERRIERI KASVATTAJILLE

KASVATTAJAKYSELY PARSONRUSSELLTERRIERI KASVATTAJILLE Parsonrussellinterrierit ry / Jalostustoimikunta KASVATTAJAKYSELY PARSONRUSSELLTERRIERI KASVATTAJILLE Kysely on syytä palauttaa allekirjoituksella varustettuna, sillä vastanneiden nimet julkaistaan Parsonlehdessä.

Lisätiedot

Selvitys valtuustoaloitteeseen koskien yksityisen perhepäivähoitajien tukea

Selvitys valtuustoaloitteeseen koskien yksityisen perhepäivähoitajien tukea Liite 23 Opetus- ja kasvatusltk 27.11.2014 Selvitys valtuustoaloitteeseen koskien yksityisen perhepäivähoitajien tukea Kuntaliitto (Lahtinen & Selkee) on vuonna 2014 tehnyt selvityksen varhaiskasvatuksen

Lisätiedot

Ultraäänellä uusi ilme kulmille, leualle, kaulalle ja dekolteelle

Ultraäänellä uusi ilme kulmille, leualle, kaulalle ja dekolteelle Ultraäänellä uusi ilme kulmille, leualle, kaulalle ja dekolteelle Mistä Ultherapy -hoidossa on kysymys? Ultherapy kohdistaa fokusoitua ultraäänienergiaa siihen ihokerrokseen, jota tyypillisesti käsitellään

Lisätiedot

Lasten visuaaliset. Sokeus on ÓsuhteellinenÓ kšsite, kapeutta (alle 20 ) molemmissa. voimakasta nššn tarkkuuden. 1Ð8/10 000 syntynyttš lasta

Lasten visuaaliset. Sokeus on ÓsuhteellinenÓ kšsite, kapeutta (alle 20 ) molemmissa. voimakasta nššn tarkkuuden. 1Ð8/10 000 syntynyttš lasta Lasten visuaaliset hahmotushširišt Pekka RŠsŠnen JyvŠskylŠ, 1998 NŠkšhŠirišt Sokeus on ÓsuhteellinenÓ kšsite, jolla tarkoitetaan erittšin voimakasta nššn tarkkuuden heikkoutta tai nškškentšn kapeutta (alle

Lisätiedot

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala 22.1.2015 Mikä on lapseni astman ennuste? Mikä on lapsen astman ennuste

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Ennakoivat Geenitutkimukset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen

Lisätiedot

Lasten yksilölliset piirteet, stressivasteet, kielelliset ja kognitiiviset taidot, ja perhetausta päiväkotihoidon alkaessa Lasso tutkimusryhmä

Lasten yksilölliset piirteet, stressivasteet, kielelliset ja kognitiiviset taidot, ja perhetausta päiväkotihoidon alkaessa Lasso tutkimusryhmä Lasten yksilölliset piirteet, stressivasteet, kielelliset ja kognitiiviset taidot, ja perhetausta päiväkotihoidon alkaessa Lasso tutkimusryhmä Tutkimuksen tausta Ensimmäiset kolme elinvuotta ovat kiihkeän

Lisätiedot