VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ"

Transkriptio

1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, Avainsanat (synonyymit): Sotos, Sotosin syndrooma, Sotos syndrome, cerebral gigantism Lyhyesti Lääkäri Sotos työtovereineen kuvasi v viisi lasta, jotka olivat ikäisekseen suurikokoisia ja nopeasti kasvaneita, joitten kehitys oli ikätovereita hitaampaa ja joilla oli keskenään hyvin samankaltaiset ulkonäköpiirteet. Vastaavia potilaita on tämän jälkeen tunnistettu sadoittain ja oirekuvan nimeksi on vakiintunut Sotosin oireyhtymä. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan n. 1:14000, minkä mukaan Suomessakin syntyisi muutama Sotos-lapsi vuosittain. Oireyhtymä voidaan luotettavasti tunnistaa sille ominaisten kliinisten piirteitten perusteella. Vuonna 2002 löytyi Sotosin oireyhtymän aiheuttajaksi NSD1-geenin mutaatiot. Nykykäsitys on, että mainitun geenin mutaatio löytyy runsaalta 90 %:lta kliiniset diagnoosikriteerit täyttävistä Sotos-henkilöistä; kymmenisen prosenttia Sotosin oireyhtymästä odottaa siten vielä taustansa löytymistä. NSD1-geenin mutaatiotutkimuksen saa myös palvelulaboratoriosta; tätä kirjoittaessa tutkimusta Suomessa tekee Turun yliopiston Kromosomi- ja DNA-laboratoriot. Tyypilliset ulkonäköpiirteet Sotosin oireyhtymälle tunnusmerkillisintä ovat kasvonpiirteet, jotka parhaiten ovat havaittavissa vauvaiästä kouluikään. Kallo on pitkänomainen, otsa korkea, kupera ja leveä. Hiusten kasvu on heikohkoa ja hiusraja on otsalla ja ohimoilla tavallista korkeammalla. Nenä on kapeahko ja kärjestään hiukan ylös kääntyvä. Vuoden ikäinen poika, jolla on Sotosin oireyhtymä. Yläluomien seudun linja on alas vino, mikä tekee vaikutelman alas vinoista luomiraoista. Leuan kärki on kolmiomainen ja leuka pitenee kasvun myötä. Kallon ja kasvojen ääriviivan sanotaan muistuttavan ylösalaisin käännettyä päärynää. Aikuistuessa Sotosille ominainen kasvonpiirteistö ei aina ole niin selkeä, vaikka kasvojen pitkänomaisuus ja leuan muoto säilyvätkin. Vartalon rakenteelle ominaista on suhteellisesti pitkät raajat ja kookkaat kämmenet ja jalkaterät. Isojen nivelten seutu voi näyttää hiukan pullealta. Sotosin oireyhtymä 1

2 Kasvu, puberteetti ja hedelmällisyys Sotos-lapset ovat syntyessään yleensä keskimääräistä suurikokoisempia. Varhaislapsuuden pituuskasvu on tyypillisesti kiihtyvää ja luuston kypsyys eli ns. luustoikä on pidemmällä kuin lapsen ikä. Kasvu kuitenkin alkaa vähitellen hidastua ja aikuispituus jää yleensä tavanomaisiin mittoihin joskin vanhempien pituuksien perusteella laskettavaa odotuspituutta pitemmäksi. Fyysinen puberteettikehitys voi alkaa etenkin tytöillä tavanomaista aiemmin. Pituuskasvun vähentäminen esim. nopeuttamalla puberteettia hormonihoidolla ei pääsääntöisesti ole tarpeellista. Sotos-henkilöitten hedelmällisyydestä on niukasti tietoja, mutta tunnetaan monia tapauksia, joissa Sotos-henkilö on saanut lapsia. Keskushermosto Aivojen kuvantamistutkimusten perusteella Sotosin oireyhtymään ei liity merkittäviä keskushermoston epämuodostumia. Pieniä poikkeavuuksia sen sijaan nähdään usein: aivoselkäydinnestetilan suhteellinen osuus on tavallista suurempi, sivuaivokammioitten muoto on tylpähkö ja aivokurkiainen vaihtelevan asteisesti vajaasti kehittynyt. Keskushermostoperäinen velttous on voimakkainta imeväisiässä ja lievenee iän myötä. Jännevenytysheijasteet ovat joko normaalit tai tulevat esiin tavallista herkemmin. Kuumekouristuksia saa noin puolet Sotos-lapsista. Noin neljänneksellä on lapsuusiässä epilepsia, joka ei yleensä kuitenkaan ole hankalahoitoinen. Sotosin oireyhtymään liittynee autonomisen hermoston (sisälmyshermosto) säätelypulmaa. Siihen liitettyjä oireita ovat taipumus hikoilupuuskiin, kasvojen ihon punoittelu sekä kämmenten ja jalkaterien herkkyys palella tai kuumottaa. Psykomotorinen kehitys Varhainen liikunnan ja puheen kehitys on Sotosin oireyhtymässä usein viivästynyt. Tyypillistä on myös velttous, kömpelyys ja koordinaatiovaikeudet. Usein karkeamotoriikka on heikompaa kuin käsien taidot. Iän myötä ero normaaliin kehitykseen voi vähetä ja saattaa joskus hävitäkin. Henkinen kehitys voi vaihdella keskivaikeasta kehitysvammaisuudesta normaaliälyisyyteen, valtaosa on lievästi kehitysvammaisia tai heikkolahjaisia. Noin puolet Sotos-lapsista on selvinnyt normaalista oppimäärästä koulussa, vaikka oppimisen erityisvaikeuksien vuoksi on voinut tarvita tukiopetusta. Tarkkaavaisuuden ylläpito tuottaa usein ongelmia. Käytöspulmia, kuten raivonpuuskia, rutiineihin tarrautumista ja pakkotoimintoja saattaa ilmetä. Sosiaalisten taitojen kypsyminen on usein hidasta, mikä vaikeuttaa ikätoveriseuran saamista ja liittymistä heidän harrastuksiinsa. Sotosin oireyhtymään ei kuulu taantuminen. Ennusteen kannalta tärkeää on yksilöllinen kuntoutus taitojen ja oppimisvalmiuksien parantamiseksi sekä oikean, riittävästi onnistumiskokemuksia tarjoavan koulumuodon valinta. Muutenkin oireet hoidetaan yleiseen lääketieteelliseen kokemukseen perustuen lapsen yksilöllisten tarpeitten mukaan; mitään omaa erityistä hoitoa Sotosin oireyhtymään ei ole. Elinoireet Vain noin 5-10 %:lla Sotos-lapsista on synnynnäinen sydänvika, tavallisimmin avoin valtimotiehyt (PDA) tai kammio- tai eteisväliseinäaukko (VSD, ASD). Osa näistä paranee itsestäänkin, osassa voidaan tarvita kirurgista sulkua. Virtsateitten epämuodostumia ei Sotos-henkilöillä ole enempää kuin muillakaan. Noin viidenneksellä on ollut virtsatulehduksia ja taustalla on usein virtsan takaisinvirtaus rakosta munuaisia kohti virtsanjohtimeen Sotosin oireyhtymä 2

3 (VUR). Se hoidetaan samoin periaattein kuin yleensäkin. Silmien taittoviat, etenkin kaukotaitteisuus (hyperopia) ja karsastus, ovat tavallista yleisempiä. Nekin hoidetaan tavanomaiseen tapaan. Toistuvat korvatulehdukset ja hengitystietulehdukset ovat ensimmäisinä ikävuosina tavallisia ja voivat joskus johtaa välikorvatyyppiseen kuulonalenemaan. Sisäkorvatyyppisiä kuulovammoja näyttäisi Sotosin oireyhtymässä olevan vain harvoin. Tulehdusten runsaalta tuntuvasta määrästä huolimatta Sotoslapsien immunologisessa puolustusjärjestelmässä ei ole todettu poikkeavuutta. Nopeaan varhaiskasvuun liittyy myös usein nähty ensimmäisten maitohampaitten ilmaantuminen alle puolivuotiaana. Sotosille tyypillinen pään luuston rakenne aiheuttaa usein purentaongelmia. Ientulehdukset ja hampaitten värjäymät ja kulumisalttius ovat Sotos-henkilöillä tavallista yleisempiä. Kaikki nämä vaativat asiantuntevaa hammaslääkärin ja suuhygienistin hoitoa. Imeväisena syömisvaikeudet ovat tavallisia, jopa neljännes Sotos-lapsista voi tarvita nenämahaletkua ravitsemuksen turvaamiseksi. Velttoudella sekä nielemisen ja imemisen koordinointiongelmilla lienee osuutensa pulmaan. Myöhemmällä iällä syömisongelmat väistyvät. Ummetusta esiintyy noin joka kymmenennellä. Sen hoitoperiaatteet ovat samat kuin muutenkin eli laadullisesti oikea dieetti ja tarvittaessa ummetuslääkkeet. Lihasvelttous ja nivelten ylitaipuisuus lienevät syy oireyhtymässä yleisille jalkaterien asentovirheille. Selän ryhtivirheet, skolioosi ja kyfoosi, ovat myös tavallisia. Näitten hoidosta on tarvittaessa konsultoitava ortopedia. Kokonaisuutena Sotosin oireyhtymään ei aikuisiällä näyttäisi liittyvän lisääntynyttä sairastelevuutta muuhun väestöön verrattuna. Kasvainriski Lapsuusiässä kasvaimia arvioidaan olevan noin yhdellä reilusta 7000:sta. Suurikasvuisuusoireyhtymistä, joihin Sotosin oireyhtymäkin kuuluu, osaan liittyy selvästi tätä suurempi kasvainriski. Kaikkina aikoina on julkaistu 22 Sotos-henkilöä, joilla on ollut syöpäkasvain. Julkaistuissa kasvain-sotos -tapauksissa kasvaimen ilmaantumisikä on vaihdellut vastasyntyneestä teini-ikään ja tyypiltään kasvaimet ovat olleet hyvin vaihtelevia. Muistettava on, että syöpää sairastava Sotos-henkilö tulee suuremmalla todennäköisyydellä julkaistuksi kuin Sotos-henkilö, jolla ei ole mitään erikoista tavalliseen Sotosiin nähden. Kun toisaalta julkaistuja Sotos-tapauksia on kaikkiaan sadoittain ja julkaisemattomia vielä enemmän, ei ole näyttöä siitä, että Sotosiin kuuluisi myös lisääntynyt kasvainalttius. Kaikki Sotosin oireyhtymää paremmin tuntevat tutkijat sanovat kasvainriskin olevan paljon pienempi kuin menneinä vuosina esitettiin. Yksimielisyyttä ei siten ole siitä, pitäisikö Sotos-lapsia seurata kasvainriskin vuoksi, kun yksimielisyyttä ei ole siitäkään, onko kasvainriski lisääntynyt. Suurikasvuisuusoireyhtymien kasvainriskeihin paneutunut lääkäri Lapunzina on ehdottanut (2005), että jos Sotos-lapsia seurataan kasvaimien varalta, heille tehtäisiin muutaman kerran vuodessa kliininen lääkärintutkimus, tutkittaisiin täydellinen verenkuva ja veren AFP ja β- HCG, sekä tehtäisiin vuosittain vatsan alueen ultraäänitutkimus, virtsan rutiinitutkimus sekä virtsan VMA- ja HVA-mittaukset. NSD1-geeni NSD1-geeni on kuvattu jo 90-luvun loppupuolella, mutta tuolloin sitä ei osattu yhdistää Sotosin oireyhtymään. Asian jäljille päästiin kahden Sotos-potilaan avulla, joiden Sotosin Sotosin oireyhtymä 3

4 oireyhtymään liittyi kahden kromosomin välinen osien vaihto eli tasapainoinen translokaatio. Kummassakin tapauksessa toinen kromosomeista oli numero 5, joka molemmilla oli katkennut samasta kohtaa kromosomin pitkää vartta (q35). NSD1-geenin tuote NSD1-valkuainen toimii solun tumassa ja vaikuttaa DNA:n luentaan geenistä riippuen joko aktivoiden tai hilliten. Geenin tarkkaa toimintaa ihmisellä ei vielä tunneta, mutta sen tärkeyttä kuvaa se, että sen rakenne eri eläinlajeilla on hyvin samanlainen, esim. hiiren ja ihmisen NSD1-geenit ovat yli 80 %:sti samanlaiset. Useat eri mutaatiot NSD1-geenissä voivat aiheuttaa Sotosin oireyhtymän. Länsimaissa vajaalla 10 % Sotos-henkilöistä on geenin häviämä, mutta Japanissa häviämä selittää noin puolet tapauksista. Muut mutaatiot ovat monenlaisia geenin sisäisiä pikkumuutoksia, jotka myös haittaavat tai estävät NSD1-valkuaisen rakentumisen elimistössä. Japanilaisten häviämämutaation yleisyys selittyy kyseiselle väestölle ominaisesta kromosomin 5 rakenteesta, joka on alttiimpi pikku palan irtoamiselle. Häviämämutaatioon näyttää liittyvän keskimäärin suuremmat oppimisvaikeudet kuin muihin NSD1-mutaatioihin. Muutoin todetusta mutaatiosta ei voi tehdä johtopäätöksiä Sotos-lapsen ennusteesta. Jopa samaa mutaatiota kantavilla oireitten on todettu eroavan toisistaan. Näin ollen oirekuvan ja ennusteen suhteen on tukeuduttava Sotosin oireyhtymästä saatuun kliiniseen kokemukseen. Diagnostiikka Sotosin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä luotettavasti kliinisen oirekuvan (erityisesti tyypilliset kasvojen ja kehon piirteet, tyypillinen kasvu) perusteella. Edellytyksenä luonnollisesti on diagnostiikkaa tekevän riittävä kokemus kuten muutenkin lääketieteellisessä diagnostiikassa. NSD1-geenin mutaatioanalyysistä voi saada tukea diagnostiikalle. Sen tuloksen valossa voi uudelleen arvioida potilaansa oirekuvan sopivuutta Sotosiksi. On muistettava myös se kymmenisen prosenttia kliinisesti selviä Sotoseja, joilta ei ainakaan nykymetodein löydy NSD1-mutaatiota. Mutaatiotutkimuksen tulosta ei myöskään voi käyttää potilaan ennusteen määrittämisessä. Periytyminen ja sikiödiagnostiikka Sotos-henkilöt ovat lähes kaikki perheensä ja sukunsa ainoita tapauksia. Heidän taustoistaan ei ole löytynyt mitään yhteistä ulkoista tekijää esim. raskaudenaikaista tapahtumaa, jota epäiltäisiin oireyhtymän aiheuttajaksi. Onkin ajateltu, että oireyhtymän kehittyminen lapselle määräytyy sattuman kauppaa jo hedelmöittymishetkellä. Tämän oletuksen NSD1-geeniin liittyvä tieteellinen tutkimus on vahvistanut: geenimuutos löytyy vain Sotoslapselta eikä sitä ole lapsen kummallakaan vanhemmalla eli kyseessä on ns. uusi mutaatio. Sotosin oireyhtymä on siis käytännössä lähes aina satunnainen, ei-perinnöllinen. Kun Sotos-lapsen kummallakaan vanhemmalla ei ole Sotosia, on oireyhtymän toistuminen perheessä ja suvussa yhtä todennäköistä kuin sen esiintyminen väestössä yleensäkin eli äärimmäisen epätodennäköistä. Oletettavaa on, että myös mahdollisesti tulevaisuudessa löytyvissä muissa Sotos-geeneissä olevat mutaatiot ovat pääsääntöisesti näitä uusia mutaatioita. Kerran synnyttyään NSD1-mutaatio periytyy vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että Sotos-henkilön toisen kromosomin nro 5 NSD1-geenissä on Sotosin aiheuttanut mutaatio, mutta toisen kromosomin 5 NSD1-geeni toimii normaalisti. Sotos-henkilön hankkiessa lapsia, on kullakin kerralla yhtä todennäköistä, että lapsi perii äneltä mutatoituneen NSD1-geenin kuin normaalinkin NSD1-geenin. Sotosin oireyhtymä 4

5 Sotos-henkilön todennäköisyys saada Sotoslapsi on siis yksi kahdesta eli 50 %. Mikäli Sotosin aiheuttanut geenimutaatio on tiedossa, se voidaan vanhempien niin halutessa tutkia istukkanäytteestä, joka otetaan yleensä raskauden 11. viikolla. Kun kummallakaan vanhemmalla ei ole Sotosin oireyhtymää, on toisen Sotos-lapsen saamisen Internet-sivuja ja kirjallisuutta todennäköisyys selvästi pienempi kuin istukkanäytteen ottoon liittyvä keskenmenon todennäköisyys. Myös alkiodiagnostiikkaan geenitutkimusta voidaan periaatteessa soveltaa. Tämän lapsettomuushoitojen kehittelyn yhteydessä syntyneen metodin käytännön toteutusmahdollisuuksista on kuitenkin paras perusteellisesti keskustella perinnöllisyyslääkärin ja lapsettomuuslääkärin kanssa. Suomen Sotos-perheiden tukiyhdistys Sotos Syndrome Support Association, USA. Sotos Syndrome Support Association of Canada. Orphanet, Sotos syndrome Allen W. Root, Fank B. Diamond, Jr. THE SOTOS SYNDROME - NSD1 HAPLOINSUFFICIENCY: CEREBRAL GIGANTISM UPDATE Growth; Genetics & Hormones 22/3, September Sotos JF et al. Cerebral gigantism in childhood. New England Journal of Medicine 1964, 271(3): Cole TRP, Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. Journal of Medical Genetics 1994, 31: Kurotaki N et al. Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nature Genetics 2002, 30(4): Tatton-Brown et al. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. American Journal of Human Genetics 2005, 77: Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: a comprehensive review. American Journal of Medical Genetics 2005, 137C: Cole TRP. Sotos syndrome. Kirjassa Management of Genetic Syndromes s Toim. Cassidy SB, Allanson JE. Wiley-Liss 2001 ISBN Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (09) Fredrikinkatu 47 A, 3. krs PL 849, Helsinki Sotosin oireyhtymä 5

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007

Lisätiedot

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Proscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä

mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Sisällysluettelo Johdanto... 3 Mitkä hoidon riskit ovat?... 3 Ketä riski koskee?...

Lisätiedot

TILASTOKATSAUS 16:2016

TILASTOKATSAUS 16:2016 Tilastokatsaus 6:2012 TILASTOKATSAUS 16:2016 1 26.8.2016 PITKÄAIKAISTYÖTTÖMÄT VANTAALLA Pitkäaikaistyöttömiä oli Vantaalla vuoden 2015 lopussa 4 850. Heistä useampi kuin kaksi viidestä oli ollut työttömänä

Lisätiedot

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LL, silmätautien

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät Versio 2016 1. MITÄ OVAT CAPS-OIREYHTYMÄT? 1.1 Mikä se on? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät

Lisätiedot

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski

mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO 11 maaliskuuta 2016 Desloratadiini Versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Heinänuha Pohjoismaiset tutkimukset

Lisätiedot

Poikkeava kasvu - murrosikä

Poikkeava kasvu - murrosikä Poikkeava kasvu - murrosikä LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Murrosikä on aika, jolloin nuori saavuttaa aikuispituuden ja sukukypsyyden,

Lisätiedot

Kuka on näkövammainen?

Kuka on näkövammainen? Näkövammat 1 Sisältö Kuka on näkövammainen? 3 Millaisia näkövammat ovat? 4 Näöntarkkuus 4 Näkökenttä 4 Kontrastien erotuskyky 6 Värinäkö 6 Silmien mukautuminen eri etäisyyksille 6 Silmien sopeutuminen

Lisätiedot

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin

Lisätiedot

TILASTOKATSAUS 5:2016

TILASTOKATSAUS 5:2016 Tilastokatsaus 6:2012 TILASTOKATSAUS 5:2016 1 1.4.2016 YKSINHUOLTAJIEN TULOT VANTAALLA VUOSINA 2000 2013 Yksinhuoltajien määrä Vantaalla oli vuoden 2013 lopussa kaikkiaan 95 400 asuntokuntaa, joista yhden

Lisätiedot

Appendisiitin diagnostiikka

Appendisiitin diagnostiikka Appendisiitti score Panu Mentula LT, gastrokirurgi HYKS Appendisiitin diagnostiikka Anamneesi Kliiniset löydökset Laboratoriokokeet Ł Epätarkka diagnoosi, paljon turhia leikkauksia 1 Insidenssi ja diagnostinen

Lisätiedot

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa

Lisätiedot

Tietoa incontinentia pigmentistä

Tietoa incontinentia pigmentistä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Tietoa incontinentia pigmentistä

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

Lisätiedot

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee

Lisätiedot

Toivon tietoa sairaudestani

Toivon tietoa sairaudestani Liite 4 LY1 Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan yläasteella olevan nuoren kyselylomake 1. Hyvä kurssilainen! Olet osallistumassa narkolepsiaa sairastavien lasten ja nuorten sopeutumisvalmennuskurssille.

Lisätiedot

Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet

Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet Motiivi 2 Kehittyvä ihminen I Johdatus kehityspsykologiaan 1. Kehityspsykologian perusteet Mitä kehityspsykologia on? Kehitys

Lisätiedot

Lasten yksilölliset piirteet, stressivasteet, kielelliset ja kognitiiviset taidot, ja perhetausta päiväkotihoidon alkaessa Lasso tutkimusryhmä

Lasten yksilölliset piirteet, stressivasteet, kielelliset ja kognitiiviset taidot, ja perhetausta päiväkotihoidon alkaessa Lasso tutkimusryhmä Lasten yksilölliset piirteet, stressivasteet, kielelliset ja kognitiiviset taidot, ja perhetausta päiväkotihoidon alkaessa Lasso tutkimusryhmä Tutkimuksen tausta Ensimmäiset kolme elinvuotta ovat kiihkeän

Lisätiedot

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet

Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet 20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö

Lisätiedot

Lääkkeet muistisairauksissa

Lääkkeet muistisairauksissa Lääkkeet muistisairauksissa Muistihoitajat 27.4.2016 Vanheneminen muuttaa lääkkeiden farmakokinetiikkaa Lääkeaineen vaiheet elimistössä: Imeytyminen: syljen eritys vähenee, mahalaukun ph nousee, maha-suolikanavan

Lisätiedot

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat

Lisätiedot

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Annamari Tuulio-Henriksson Dosentti, johtava tutkija, Kelan tutkimusosasto Suomen epidemiologian seuran ja Kelan seminaari 27.10.2011 Nuoret ja työllistymisen

Lisätiedot

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä

Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

TILASTOKATSAUS 6:2016

TILASTOKATSAUS 6:2016 Tilastokatsaus 6:2012 TILASTOKATSAUS 6:2016 1 7.4.2016 SELLAISTEN ASUNTOKUNTIEN, JOISSA ON PARISKUNTA JA LAPSIA, TULOT VANTAALLA VUOSINA 2000 2013 Asuntokuntien määrä Vantaalla oli vuoden 2013 lopussa

Lisätiedot

TerveysInfo. Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta.

TerveysInfo. Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta. TerveysInfo MS tauti Ataksiaoireyhtymät : tietoa etenevistä ataksiasairauksista Perustietoa ataksiasairaudesta sekä sairauden hoidosta ja kuntoutuksesta. 1996 5, A5 : 46 s. : piirr. : 2 väri Hakusanat:

Lisätiedot

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön

Lisätiedot

Sosiaali- ja terveysministeriön esitteitä 2004:13. Terveydenhuollon palvelu paranee. Kiireettömään hoitoon määräajassa SOSIAALI- JA TERVEYSMINISTERIÖ

Sosiaali- ja terveysministeriön esitteitä 2004:13. Terveydenhuollon palvelu paranee. Kiireettömään hoitoon määräajassa SOSIAALI- JA TERVEYSMINISTERIÖ Sosiaali- ja terveysministeriön esitteitä 2004:13 Terveydenhuollon palvelu paranee Kiireettömään hoitoon määräajassa SOSIAALI- JA TERVEYSMINISTERIÖ Helsinki 2004 ISSN 1236-2123 ISBN 952-00-1601-5 Taitto:

Lisätiedot

POTILAAN OPAS. EYLEA likitaitteisuuden aiheuttaman suonikalvon uudissuonittumisen hoidossa

POTILAAN OPAS. EYLEA likitaitteisuuden aiheuttaman suonikalvon uudissuonittumisen hoidossa POTILAAN OPAS EYLEA likitaitteisuuden aiheuttaman suonikalvon uudissuonittumisen hoidossa EYLEA Potilaan opas Lääkäri on määrännyt sinulle EYLEA -hoidon, koska sinulla on todettu likitaitteisuuden aiheuttama

Lisätiedot

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) Häiriö, jossa lapsen kielellinen toimintakyky ei kehity iän

Lisätiedot

KOTOA KOTIIN. - Avoterveydenhuollon näkökulmia kotiutuksen kehittämiseen. Marika Riihikoski, Projektityöntekijä, PPPR - hanke 11.6.

KOTOA KOTIIN. - Avoterveydenhuollon näkökulmia kotiutuksen kehittämiseen. Marika Riihikoski, Projektityöntekijä, PPPR - hanke 11.6. KOTOA KOTIIN - Avoterveydenhuollon näkökulmia kotiutuksen kehittämiseen Marika Riihikoski, Projektityöntekijä, PPPR - hanke 11.6.2015 Projektin taustat ja pilotti Tarkastelun kohteena ne asiakkaat, jotka

Lisätiedot

Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1b Tietoa sairauden esiintyvyydestä Vuonna

Lisätiedot

Apulaisylilääkäri. Sädehoito. Tuija Wigren. TAYS Syövänhoidon vastuualue

Apulaisylilääkäri. Sädehoito. Tuija Wigren. TAYS Syövänhoidon vastuualue Tuija Wigren Apulaisylilääkäri TAYS Syövänhoidon vastuualue Sädehoito Tähän asti kliininen auditointi ollut luonteeltaan informoiva ja sisältänyt neuvontaa monista perusvaatimuksista osittain päällekkäistä

Lisätiedot

ONKO IHMISPIIRROKSISTA APUA MASENTUNEIDEN JA ITSETUHOISTEN LASTEN TUTKIMUKSISSA?

ONKO IHMISPIIRROKSISTA APUA MASENTUNEIDEN JA ITSETUHOISTEN LASTEN TUTKIMUKSISSA? ONKO IHMISPIIRROKSISTA APUA MASENTUNEIDEN JA ITSETUHOISTEN LASTEN TUTKIMUKSISSA? Heikki Merimaa Psykologi Tays/ lastenpsykiatria Tutkimuksen lähtökohdat Juuret Itsetuhoisen lapsen hoitopolku projektissa

Lisätiedot

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Noviana 0,5 mg/0,1 mg kalvopäällysteiset tabletit 19.5.2014, Painos 3, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä

Lisätiedot

SAV? Milloin CT riittää?

SAV? Milloin CT riittää? SAV? Milloin CT riittää? Evl Akuuttilääketiede To Sidonnaisuudet Ei sidonnaisuuksia 1 Potilastapaus 28- vuotias nainen vastaanotolla klo 12 Hypotyreoosi, hyvässä hoitotasapainossa Lääkityksenä Thyroxin

Lisätiedot

Miksi lasten vanhemmat tarvitsevat liikuntaa? Fyysisen toimintakyvyn ylläpitämiseksi Psyykkisen terveyden ylläpitämiseksi Sosiaaliset suhteet

Miksi lasten vanhemmat tarvitsevat liikuntaa? Fyysisen toimintakyvyn ylläpitämiseksi Psyykkisen terveyden ylläpitämiseksi Sosiaaliset suhteet Miksi lapset tarvitsevat liikuntaa? Selviytyäkseen jokapäiväisen elämän tarpeista ja vaatimuksista Päivittäisen hyvinvoinnin tueksi Saavuttaakseen uusien asioiden oppimiseen vaadittavia edellytyksiä Terveyden

Lisätiedot

Kertausta lapsen kasvusta

Kertausta lapsen kasvusta Kertausta lapsen kasvusta LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Yleistä Lyhytkasvuisuus ja/tai kasvun taittuminen yleisimpiä syitä lähetteeseen

Lisätiedot

19.2.2014, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

19.2.2014, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Femoston 1/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston 2/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 1/5 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 0,5/2,5 tabletti, kalvopäällysteinen 19.2.2014, versio

Lisätiedot

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen

K&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen An update on the diagnosis of proteinuria in dogs Oct 1, 2003 By: Johanna Frank, DVM, Dipl. ACVIM PLN: Vioittuneet munuaiskeräset (glomerulus) laskevat veren proteiinin (albumiini) virtsaan. Syitä: glomerulonefriitti

Lisätiedot

Väestönmuutokset 2011

Väestönmuutokset 2011 Tekninen ja ympäristötoimiala I Irja Henriksson 17.6.2012 Väestönmuutokset 2011 Suomen kahdeksanneksi suurimman kaupungin Lahden väkiluku oli vuoden 2011 lopussa 102 308. Vuodessa väestömäärä lisääntyi

Lisätiedot

Lapset puheeksi lapsen kehityksen tukeminen, kun aikuinen sairastaa. Mika Niemelä, FT, Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala

Lapset puheeksi lapsen kehityksen tukeminen, kun aikuinen sairastaa. Mika Niemelä, FT, Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala Lapset puheeksi lapsen kehityksen tukeminen, kun aikuinen sairastaa Mika Niemelä, FT, Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala Sidonnaisuudet Tutkija, Oulun yliopisto, PPSHP Psykoterapiakouluttaja,

Lisätiedot

Perinnöllinen välimerenkuume

Perinnöllinen välimerenkuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä

Lisätiedot

Käytä asteikkoa ilmaistaksesi tuntemuksen vaikeusastetta. Merkitse vain yksi pallo viikkoa kohden.

Käytä asteikkoa ilmaistaksesi tuntemuksen vaikeusastetta. Merkitse vain yksi pallo viikkoa kohden. Primaarinen biliaarinen kolangiitti, aikaisemmin primaarinen biliaarinen kirroosi (PBC), on harvinainen maksasairaus, joka saattaa joskus olla oireeton. Kun merkkejä ja oireita PBC:stä esiintyy, niiden

Lisätiedot

KIRKKOKADUN KOULU Sisäilmastokyselyt 2013. Rakennusterveysasiantuntija Minna Laurinen 29.4.2013

KIRKKOKADUN KOULU Sisäilmastokyselyt 2013. Rakennusterveysasiantuntija Minna Laurinen 29.4.2013 KIRKKOKADUN KOULU Sisäilmastokyselyt 2013 Rakennusterveysasiantuntija Minna Laurinen 29.4.2013 Sisäilmatalo Kärki Oy www.sisailmatalo.fi Sisäilmastokyselyt 2013 2012 Henkilökunnan kysely 14.2-8.3.2013

Lisätiedot

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä

Lisätiedot

Kosteusvauriot ja terveys. Juha Pekkanen, prof Helsingin Yliopisto Terveyden ja Hyvinvoinnin laitos

Kosteusvauriot ja terveys. Juha Pekkanen, prof Helsingin Yliopisto Terveyden ja Hyvinvoinnin laitos Kosteusvauriot ja terveys Juha Pekkanen, prof Helsingin Yliopisto Terveyden ja Hyvinvoinnin laitos Sidonnaisuudet LKT, prof Tutkimus ja kehitysrahoitus sisäilmahankkeisiin Suomen Akatemia, EU, säätiöt,

Lisätiedot

Mycoplasma bovis hiljainen ja tappava. Eläinlääkäri Taina Haarahiltunen Yksityispraktikko, Nurmijärvi

Mycoplasma bovis hiljainen ja tappava. Eläinlääkäri Taina Haarahiltunen Yksityispraktikko, Nurmijärvi Mycoplasma bovis hiljainen ja tappava Eläinlääkäri Taina Haarahiltunen Yksityispraktikko, Nurmijärvi Mycoplasma bovis Soluseinätön bakteeri Beetalaktaamiantibiootit (mm. penisilliini) eivät tehoa Herkkiä

Lisätiedot

Luutuumorit IAP Turku Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY

Luutuumorit IAP Turku Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY Luutuumorit IAP Turku 7.5.2010 Tom Böhling HUSLAB/Peijas-Hyvinkää ja HY Luutuumori tiimi älä tee diagnoosia yksin Ortopedi Radiologi Onkologi Geneetikko ja Patologi -kliiniset tiedot/löydökset -natiivi-rtg,

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot

Rintasyöpä ja sen ehkäisy. Jaana Kolin

Rintasyöpä ja sen ehkäisy. Jaana Kolin Rintasyöpä ja sen ehkäisy Jaana Kolin Syöpä sairautena Uusia syöpiä todetaan maassamme vuosittain noin 29.000 Miehillä ja naisilla syöpiä todetaan suurin piirtein yhtä paljon Vuoteen 2020 mennessä uusien

Lisätiedot

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus Lymfosytoosin määritelmä veren lymfosyyttien määrä >3.5 x 10 9 /l lymfosyyttien kohonnut %-osuus erittelyjakaumassa voi johtua joko

Lisätiedot

Vakuutusalan asiakastyytyväisyys korkealla tasolla Yrityspuoli nousussa

Vakuutusalan asiakastyytyväisyys korkealla tasolla Yrityspuoli nousussa EPSI Rating Vakuutus 2016 Päivämäärä: 14-11-2016 Lisätietojen saamiseksi, vieraile kotisivuillamme (www.epsi-finland.org) tai ota yhteyttä Tarja Ilvonen, CEO EPSI Rating Suomi Puhelin: +358 569 1921 Sähköposti:

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Naapuruuskyselyn alustavia tuloksia Naapuruuskiistat ja asuminen Suomessa -tutkimushanke Itä-Suomen yliopisto

Naapuruuskyselyn alustavia tuloksia Naapuruuskiistat ja asuminen Suomessa -tutkimushanke Itä-Suomen yliopisto Naapuruuskyselyn alustavia tuloksia Naapuruuskiistat ja asuminen Suomessa -tutkimushanke Itä-Suomen yliopisto Jukka Hirvonen (Aalto-yliopisto / Yhdyskuntasuunnittelun tutkimus- ja koulutusryhmä) Elokuu

Lisätiedot

Vanhemman/huoltajan kyselylomake 1.

Vanhemman/huoltajan kyselylomake 1. Liite 8 Vanhemman/huoltajan kyselylomake 1. VN1 Hyvä kuntoutujan vanhempi/huoltaja, Tämä kyselylomake on osa tutkimusta narkolepsiaa sairastavien lasten ja nuorten sopeutumisvalmennuskursseista, jollaiseen

Lisätiedot

LAPSEN OIKEUS OPETUKSEEN ERITYISEN TUEN TARPEEN NÄKÖKULMASTA

LAPSEN OIKEUS OPETUKSEEN ERITYISEN TUEN TARPEEN NÄKÖKULMASTA LAPSEN OIKEUS OPETUKSEEN ERITYISEN TUEN TARPEEN NÄKÖKULMASTA Pirjo Koivula ylitarkastaja OPETUSHALLITUS Osaamisen ja sivistyksen asialla Lasten hyvinvointi yhteiskunnassa Valtaosa suomalaislapsista voi

Lisätiedot

Aika: 31.8.2014 Paikka: Renko, Hämeenlinna Arvioija: Pia Vatanen, kennel Ikurin Kuvat: Silja Beierschoder

Aika: 31.8.2014 Paikka: Renko, Hämeenlinna Arvioija: Pia Vatanen, kennel Ikurin Kuvat: Silja Beierschoder UROSKAVALKADI Suomen Keeshond ry Aika: 31.8.2014 Paikka: Renko, Hämeenlinna Arvioija: Pia Vatanen, kennel Ikurin Kuvat: Silja Beierschoder CINEREUS RINTIN MOON SHADOWS, "Ezio" Rek. nro FI10311/13 Synt.

Lisätiedot

5. luokan terveystarkastus

5. luokan terveystarkastus Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet NUORTEN TERVEYSSEURANTA 1. Kuntakoodi (lapsen asuinkunta) 5. luokan terveystarkastus 2. Sukupuoli 1 poika 2 tyttö 3. Henkilötunnus - 4. Terveystarkastuksen

Lisätiedot

PAKKAUSSELOSTE. VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa

PAKKAUSSELOSTE. VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa PAKKAUSSELOSTE VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa Lue tämä pakkausseloste huolellisesti, ennen kuin aloitat

Lisätiedot

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)

Lisätiedot

ENDOMETRIOOSIN VAIKUTUS NAISEN ELÄMÄNLAATUUN -HOITONETTI

ENDOMETRIOOSIN VAIKUTUS NAISEN ELÄMÄNLAATUUN -HOITONETTI ENDOMETRIOOSIN VAIKUTUS NAISEN ELÄMÄNLAATUUN -HOITONETTI ja tavoite JOHDANTO Endometrioosi on sairaus, jossa kohdun limakalvon kaltaista kudosta esiintyy muualla kuin kohdussa, yleisimmin munasarjoissa,

Lisätiedot

MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT. Sukunimi: Henkilötunnus: Ikä: Etunimet: Osoite: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Puhelin: Ammatti:

MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT. Sukunimi: Henkilötunnus: Ikä: Etunimet: Osoite: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Puhelin: Ammatti: MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT Sukunimi: Etunimet: Henkilötunnus: Ikä: Osoite: Puhelin: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Ammatti: Elätkö vakituisessa parisuhteessa: Parisuhde vuodesta:

Lisätiedot

Läpimurto ms-taudin hoidossa?

Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin

Lisätiedot

TILASTOKATSAUS 8:2016

TILASTOKATSAUS 8:2016 Tilastokatsaus 6:2012 TILASTOKATSAUS 8:2016 1 15.4.2016 ASUNTOKUNTIEN ELINVAIHEET JA TULOT ELINVAIHEEN MUKAAN VUOSINA 2005 2013 Asuntokunnat elinvaiheen mukaan lla, kuten muillakin tässä tarkastelluilla

Lisätiedot

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä

Lisätiedot

TILASTOKATSAUS 10:2015

TILASTOKATSAUS 10:2015 TILASTOKATSAUS 10:2015 23.11.2015 PENDELÖINTI VANTAAN SUURALUEILLE JA SUURALUEILTA 2013 laisista työssäkäyvistä 45 prosentilla oli työpaikka lla. Enemmistö kaupungin työssäkäyvistä työskenteli jossain

Lisätiedot

EPILEPSIAKOHTAUKSEN. ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta

EPILEPSIAKOHTAUKSEN. ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta EPILEPSIAKOHTAUKSEN ENSIAPU Jokainen voi auttaa epilepsiakohtauksen saanutta EPILEPSIAKOHTAUKSEN ENSIAPU Epilepsiakohtaus on oire, joka haittaa ihmisen tavanomaista toimintakykyä. Epileptinen kohtaus on

Lisätiedot

Avoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti

Avoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti Avoin eettinen foorumi Neonatologi Mari Juuti 2.12.2013 Hoidon rajat Syntymä ja kuolema - elämän ääripäät Aletaanko hoitaa? Milloin hoito lopetetaan? Kuinka jaksaa vaikeiden päätösten äärellä Aletaanko

Lisätiedot

Suomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos. Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain

Suomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos. Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Sivuilla 2 15 esitetään ikävakioidut suhteelliset elossaololuvut yliopistollisten sairaaloiden vastuualueilla vuosina 2007 2014 todetuilla ja 2012 2014 seuratuilla

Lisätiedot

PIDÄ HUOLTA ITSESTÄ TYÖYHTEISÖSTÄ AMMATTITAIDOSTA

PIDÄ HUOLTA ITSESTÄ TYÖYHTEISÖSTÄ AMMATTITAIDOSTA PIDÄ HUOLTA ITSESTÄ TYÖYHTEISÖSTÄ AMMATTITAIDOSTA Annamari Mäki-Ullakko, Ilmarinen, 5.11.2015 ESITYKSEN SISÄLTÖ 1. Oma jaksaminen on perusta 2. Työyhteisössä jokainen vaikuttaa ja on vastuussa 3. Ammattitaidon

Lisätiedot

Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä?

Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä? Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä? Juha Rinne, Neurologian erikoislääkäri ja dosentti Professori PET- keskus ja neurotoimialue, TYKS ja Turun yliopisto MITÄ MUISTI ON? Osatoiminnoista koostuva kyky

Lisätiedot

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio. 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Naproxen Orion 25 mg/ml oraalisuspensio 26.10.2015, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Naproxen Orion on

Lisätiedot

Tilastokatsaus 2:2014

Tilastokatsaus 2:2014 Tilastokatsaus 2:2014 Vantaa 1 17.1.2014 Tietopalvelu B2:2014 Vantaalaisten tulot ja verot vuonna 2012 (lähde: Verohallinnon Maksuunpanon Vantaan kuntatilasto vuosilta 2004 2012) Vuonna 2012 Vantaalla

Lisätiedot

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Akne Aikuisiän aknea esiintyy 25 prosentilla aikuisista miehistä ja 50 prosentilla

Lisätiedot

TILASTOKATSAUS 4:2015

TILASTOKATSAUS 4:2015 Tilastokatsaus 6:212 TILASTOKATSAUS 4:2 1 12.8.2 TIETOJA TYÖVOIMASTA JA TYÖTTÖMYYDESTÄ Työvoiman määrä kasvoi 1 3:lla (,9 %) vuoden 213 aikana Vantaalla työvoimaan kuuluvien joukko on suurentunut vuodesta

Lisätiedot

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen. Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä

Lisätiedot

PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti

PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti Munuaiset ovat pavunmuotoiset elimet ja ne sijaitsevat selkärankasi kummallakin puolella keskimäärin puolessa välissä selkääsi. Munuaiset toimivat suodattimena.

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista

Lisätiedot

Sinulle, jolle on määrätty VELCADE -lääkettä. Tietoa VELCADEsta potilaille ja omaisille

Sinulle, jolle on määrätty VELCADE -lääkettä. Tietoa VELCADEsta potilaille ja omaisille Sinulle, jolle on määrätty VELCADE -lääkettä Tietoa VELCADEsta potilaille ja omaisille Tietoa VELCADEsta potilaille ja omaisille Lääkärisi on suositellut sinulle VELCADE (bortetsomibi) -hoitoa. VELCADE

Lisätiedot

Reumataudit ja raskaus

Reumataudit ja raskaus Reumataudit ja raskaus Perhesuunnitteluun liittyvät asiat ovat monelle reumasairautta potevalle naiselle tärkeitä, arkoja ja usein myös ongelmallisia. Reumalääkkeiden käytöstä ennen raskauden alkua ja

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

TYÖKYVYTTÖMYYSRISKIN HALLINTA. Seppo Kettunen 8.5.2015

TYÖKYVYTTÖMYYSRISKIN HALLINTA. Seppo Kettunen 8.5.2015 TYÖKYVYTTÖMYYSRISKIN HALLINTA Seppo Kettunen 8.5.2015 MITÄ ON TYÖKYKY? Työ ja työympäristö Ammattitaito Terveydentila Sosiaaliset suhteet Ihminen Eläkelainsäädäntö Henkilöstöpolitiikka Työyhteisö TYÖKYKY

Lisätiedot

TILASTOKATSAUS 2:2017

TILASTOKATSAUS 2:2017 TILASTOKATSAUS 2:2017 11.1.2017 PENDELÖINTI VANTAAN SUURALUEILLE JA SUURALUEILTA 2014 Yhteenveto: Työpaikat ja työvoima n suuralueilla sekä pendelöinti Helsingin seudulla vuosina 2010 2014 Työpaikkoja

Lisätiedot

VÄESTÖNMUUTOKSET 2010

VÄESTÖNMUUTOKSET 2010 TILASTOKATSAUS 4 / 2011 Lahden kaupunki Tekninen ja ympäristötoimiala Irja Henriksson 27.6.2011 VÄESTÖNMUUTOKSET 2010 Väkiluku kasvoi 0,7 % Suomen kahdeksanneksi suurimman kaupungin Lahden väkiluku oli

Lisätiedot