SUKKULASOLUISET IAP 2016 Jukka Laine Lastenpatologi TYKS
LAPSILLA I Pediatriset blastoomat/small Round Cell Tumors (SRCT) II Lipomatoottiset tuumorit III Sukkulasolutuumorit IV Muut pediatriset tuumorit V Vaskulaariset tuumorit
III SUKKULASOLUISET LEESIOT Nodulaarinen faskiitti Nuoret aikuiset, missä vaan Cranial fascitis alle 2 v. Proliferatiivinen faskiitti/myosiitti harvinainen lapsilla Myositis ossificans reaktiivinen leesio, kaikki iät, lapset ja nuoret
NODULAARINEN FASKIITTI (KUVA R. KARIKOSKI)
Myositis ossificans progressiva Autosomaalisesti dominantti periytyminen FOP geeni (Chr.4) Lapsuudessa, voi alkaa traumasta Voi johtaa luudeformiteetteihin Fibrous hamartoma of infancy <5 v, keskivartalo, raajat Primitiiviset mesenkymaaliset solut
Fibrous hamartoma of Infancy Figure Riitta Karikoski
Myofibromatosis yksittäinen tai laajempi muistuttaa histol. infantiilista hemangioperisytoomaa <2 v. pinnallinen kivuton massa pään- tai kaulan alueella, rintakehällä tai raajoissa Vim+, SMA+
Fibromatosis colli M. sternocleidomastoideus Torticollis Juveline hyaline fibromatosis Harvinainen, <2 v. Useita tuumorimaisia PAS+ hyaliinisia kertymiä
Inclusion body fibromatosis Lapsilla, sormissa Masson s trichrome: inkluusiot Fibroma of tendon sheath Fibroottinen patti kädessä, yl. aikuisilla Desmoblastic fibroblastoma kivuton patti yl. aikuisilla
Calcifying aponeurotic fibroma Median 12 v. Kämmenet ja jalkapohjat Angiomyofibroblastoma Postpuberteetti Kivuton patti yl. vulvassa Desmin+, ER+, PR+
Pinnalliset fibromatoosit Palmaari- ja plantaarifibromatoosit Perhehistoria, voi uusia Lapsilla palmaarinen yleisempi Desmoid type (aggressive) fibromatosis Kaikenikäisillä Hartiat, rintakehä ja selkä Vim+, SMA+, b-catenin
Lipofibromatosis Median 1 v., uusii Raajojen kärkiosien kivuton massa Sukkulasolukomponentti muistuttaa desmoidityyppistä fibromatoosia Gardner fibroma Fibroottinen subkutaaninen patti (G: sdr:ssa) APC mutaatio ja FAP, tutki suku!
Calcifying fibrous tumor Rintakehä, raajat Muistuttaa calcifying aponeurotic fibroomaa Solitary fibrous tumor Aikuiset
Low grade myofibroblastic sarcoma Aikuiset Congenital/infantile fibrosarcoma 40-80% kongenitaalisia, harvoin enää 2 v jälkeen Usein t(12;15)(p13;q26) ETV6-NTRK3-fuusion transkriptiotuote (löytyy myös mesoblastisesta nefroomasta; sama kasvain, mutta munuaisessa?) Myös 8, 11, 17 tai 20 trisomiaa
Adult type fibrosarcoma Low grade fibromyxoid sarcoma Sclerosing epithelioid fibrosarcoma Angioleiomyoma Leiomyosarcoma Nämä kaikki lähinnä aikuisten tuumoreita, es. joskus lapsilla
Sileälihastuumorit immunosupressoiduilla potilailla HIV, EBV-alkuisia (EBER-ISH) Fetal-type rhabdomyoma Mean 4 v., 25% kongenitaalisia Pään ja kaulan alue SMA+, Myoglobin+, Des+
Synoviaalisarkooma 5-10% pehmytkudossarkoomista Useimmiten nuorilla aikuisilla (0-89v) 90% alle 50 v, useimmat 15-35 v. 80% raajojen syvissä pehmytkudoksissa, polvi Hidaskasvuinen Puolet uusii ja 40% metastasoi
BXXXXX-08 Kolmen päivän ikäinen poika, niskassa ja kallon päällä kookas tuumori. Magneettikuvassa hyvin verestävä ja herättää epäilyn verisuonikasvaimesta.
IMMUNOHISTOKEMIA -08 Cytok-, EMA-, CD99- HMB-45-, CD31-, CD34- Chromograniini-, GFAP-, S-100- MYF-4-, alpha-sma- WT-1- Vimentin+, Desmin-, CD56+ Ki-67 10-20%
CD56 ANTIGEENI Värjää NCAM glykoproteiineja Positiivinen NK lymfoomassa Pienisoluisessa keuhkokarsinoomassa (94-100%) Merkelinsolukarsinoomassa Primitiivisessä neuroektodermaalisessa tuumorissa
2008 VG
2008 HE
2008 CD56
KASVAIN VUONNA -09 Sädehoidon ja leikkauksen jälkeen saatiin kutistumaan vaatimattomiksi kohoumiksi Histologisesti residuaali, jossa hoitovaste onkologisiin hoitoihin
2009 HE
2009 HE
KASVAIN VUONNA -11 Runsaammin verisuonitettu kasvain, jossa Vimentin+, WT-1+ ja CD99+ Ewing-PNET?, SS?
2011 VG
2011 KI67
2011 CD99
2011 VIMENTIN
2011 WT-1
Synovial Sarcoma translocation trx:18, SSX1/SYT; SSX2/SYT
EWSR1rearrangenent tr11:22, ETV6-NTRK3 negative
DIAGNOOSI Infantiili fibrosarkooma tai PNET Tästä tuumorista löydettiin 20% solupopulaatiosta kromosomin 11 monosomia, jota ei ole aiemmin kuvattu
HYVÄÄ KIRJALLISUUTTA Miettinen, ed. Modern Soft Tissue Pathology. Cambridge University Press, 2010. Coffin et al. Pediatric Soft Tissue Tumors, Williams & Wilkins, 1997. Cullinane et al. Molecular Biology and Pathology of Paediatric Cancer. Oxford University Press 2003.