Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
|
|
- Anne Katajakoski
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Molekyyligenetiikka Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti
2 Molekyyligenetiikka Pikaperusteet Miten meillä Automaation aika Geenitestien käyttö Mihin menossa
3 Molekyyligenetiikka: pikaperusteet
4 DNAn rakennevirheet
5 DNAn rakennevirheet Deleetio TGACCCTGGTGCACTTAACAGCGTTAGT ACTGGGACCACGTGAATTGTCGCAATCA
6 DNAn rakennevirheet Deleetio TGACCCTGGTGGCGTTAGT ACTGGGACCACCGCAATCA Insertio TGACCCTGGTCACTTAACAGCGTTAGT ACTGGGACCAGTGAATTGTCGCAATCA
7 DNAn rakennevirheet Deleetio TGACCCTGGTGGCGTTAGT ACTGGGACCACCGCAATCA Insertio TGACCCTGGTGACTTAACAGCGTTAGT ACTGGGACCACTGAATTGTCGCAATCA Pistemutaatio / SNP TGACCCTGGTGGA ACTTACAGCGTTAGT ACTGGGACCACCT TGAATGACGCAATCA
8 Kromosomialueen deleetio Geeniannos pienenee Entsyymiaktiivisuus laskee Geeni1 Geeni2 Geeni3 Geeni4 Geeni5 Geeni6 Geeni1 Geeni2 Geeni3 Geeni4 Geeni5 Geeni6
9 Kromosomialueen monistuminen Geeniannos kasvaa Entsyymiaktiivisuus kasvaa Geeni1 Geeni2 Geeni3 Geeni4 Geeni5 Geeni6 Geeni1 Geeni2 Geeni3 Geeni4 Geeni5 Geeni6 Geeni2 Geeni3 Geeni2 Geeni3
10 Kromosomialueen translokaatio Balansoitu translokaatio Geeniannos ei muutu Vaikutukset vasta seuraavassa sukupolvessa Geeni1 Geeni2 Geeni3 Geeni4 Geeni5 Geeni6 Geeni1 Geeni2 Geeni3 Geeni4 Geeni5 Geeni6 Geeni11 Geeni12 Geeni13 Geeni14 Geeni15 Geeni16 Geeni11 Geeni12 Geeni13 Geeni14 Geeni15 Geeni16
11 Kromosomialueen translokaatio Ei-balansoitu translokaatio seuraavassa sukupolvessa Geeniannos muuttuu Geeni1 Geeni2 Geeni3 Geeni4 Geeni14 Geeni5 Geeni15 Geeni6 Geen Geeni1 Geeni2 Geeni3 Geeni4 Geeni5 Geeni6 Geeni11 Geeni12 Geeni13 Geeni5 Geeni6 Geeni11 Geeni12 Geeni13 Geeni14 Geeni15 Geeni16
12 Molekyyligenetiikka: miten meillä
13 Perinnöllisyyslääketieteen vastuualueen laboratoriot Perinnöllisten geenivirheiden analytiikka Somaattisten muutosten analytiikka Kromosomianalytiikka Sytogenetiikanlaboratorio Molekyyligenetiikanlaboratorio Molekyylipatologianlaboratorio
14 Sytogenetiikan laboratorio Kromosomitutkimukset Karyotyyppaus G-raidat, FISH Kehitysvammaisuus Perinnöllinen? Balansoitu kromosomimuutokset Kromosomianalytiikka Sytogenetiikanlaboratorio
15 Molekyylipatologian laboratorio Kasvainkudoksen kromosomimuutokset Leukemiat, Lymfoomat Klonaliteetti Jäännöstautidiagnostiikka Hoitovaste, syöpälääkkeen valinta (Companion testing) BCR-ABL fuusio : Glivec Her2 / rintasyöpä: Herceptin Geeniexpressioprofiilit Somaattisten DNA-muutosten analytiikka Molekyylipatologianlaboratorio
16 Geeniexpressioprofiili Syöpäkudoksen luokittelu Tutkitaan muutoksia tuhansien geenien mrna tasoissa Kuvaa muuttuneita säätelyjärjestelmiä ja metaboliareittejä
17 Molekyyligenetiikan laboratorio Vakavat perinnölliset sairaudet Perinnölliset hyytymishäiriöt Perinnöllisten Perinnöllinen syöpäalttius geenivirheiden Farmakogenetiikka analytiikka Sairastumisalttiudet Molekyyligenetiikanlaboratorio
18 Genetiikan valtaprosessit Nukleiinihappotutkimukset Automatisoitu esikäsittely Automatisoitu DNA-analytiikka
19 Genetiikan valtaprosessit Automatisoitu esikäsittely Manuaalinen esikäsittely Sekvensointi qpcr Automatisoitu DNA-analytiikka Fragmenttianalyysi Molekyylikaryotyyppaus Nukleiinihappotutkimukset
20 Genetiikan valtaprosessit Automatisoitu esikäsittely Manuaalinen esikäsittely Sekvensointi qpcr Fragmenttianalyysi Molekyylikaryotyyppaus Automatisoitu DNA-analytiikka Soluviljely Kromosomitutkimukset FISH -tutkimukset Nukleiinihappotutkimukset Kromosomitutkimukset
21 Molekyyligenetiikka: Automaation aika
22 Perinteiset menetelmät Vakavien perinnöllisten sairauksien diagnostiikka on ollut kallista Korkeat varmuusvaatimukset koska erittäin suuria ja kauaskantoisia (hoidollisia) päätöksiä tehdään yksittäisten tulosten perusteella Yksikköhinta korkea mutta hyväksyttävä korkean laadun ja kattavan harvinaisten sairauksien valikoiman takaamiseksi Vain laskemalla tuotantokuluja voidaan nukleiinihappodiagnostiikka saada osaksi muiden lääketieteen erikoisalojen toimintaa
23 Automaation tulo geenilaboratorioon Automatisoituja prosessilinjoja tarvitaan Yksikköhinta pienemmäksi Palvelunopeus suuremmaksi Esikäsittelyn automaatio Geenimonistuksen automaatio Analytiikan automaatio Tulosten lausunnan automaatio
24 Automaatiolinja DNA laboratoriossa Nykykehitys kuin automaation alku 20v. sitten kliinisellä kemialla Erilliset pipetointirobotit ja mittalaitteeet Automatisoitu toiminnanohjaus Tiedonsiirto verkossa tai muistitikulla ML työjonosta pipetointikartat, reagenssiohjeet Automatisoidut pipetointirobotit Automaattilausunnot suoraan potilaan asiakirjoihin (ML)
25 Automaattinen PCR pipetointi Edullinen esikäsittely, pipetoinnit robotilla PCR reaktioiden pipetointirobotti puhdastiloissa suodatin-irtokärjet 2 kpl 2-paikkaisia Peltier kylmäblokkeja 384 kuoppalevyformaatti reagenssikulutus laskee ¼:aan 4x enemmän näytteitä sarjassa
26 Automaattinen Pistemutaatioanalytiikka Pistemutaatioiden detektio robotiella 2 kpl Tecan Freedom EVO 150 Lämpöinkubaattorit Pesurit 384 levyille Uusi Infrapunamerkkiaineisiin perustuva detektiojärjestelmä LI-COR Aerius IR-detektori 8 kpl 96-mittalevyjä > 1 kpl 384 mittalevy
27 B-Lakt-D: 192 näytettä rinnakkaisineen NO HE HO 700 nm Norm 800 nm Mut Aqua
28 Automaattinen monimutaatioanalytiikka Useiden tutkimusten samanaikainen suoritus Ajetaan kerralla tulleet perinteiset mutaatiotutkimukset Farmakogenetiikka Lääkeainemetaboliaan liittyvien geenien variantit Vaikuttavat poistumis-/ aktivoitumisnopeuteen Lääkeaineinteraktiot Yksilölle optimaalisten annoksen / molekyylien valinta Valtamutaatiopaketit Rajallinen määrä mutaatiota Yhdessä riittävä selitysarvo populaatiossa Alttiusgeenitutkimukset
29 Pikatutkimusten automaatiopaketti TPMT-D HFE-D Varfa-D SLCO1B1
30 Suomalainen tautiperintö B-FiMut-D 24 Mutaatiota Kertymäsairaudet agu_m1 cln3_m1 cln5_m1 incl_m1 mul_m1 salla_m1 Metaboliset sairaudet ccd_m1 graci_m1 iosca_m1 lchad_m1 mcad_m1 meb_m1 Munuaistoimintasairaudet arpkd_m1 arpkd_m2 arpkd_m3 asaur_m1 nphs1_m1 nphs1_m2 Vakavat perinnölliset sairaudet 12srrna_m1 cohen_m1 hyls1_m1 meckl_m1 ush3_m1 ush3_m2
31 Molekyyligenetiikka: Geenitestien käyttö
32 Diagnostinen geenitutkimus Selvittävät lääkärin pyynnöstä potilaan tietyn geenirakenteen Tuloksella oltava yksilötason vaikutusta Diagnoosin varmistus / poissulku Hoitopäätökset Ennusteen arviointi Onko sairauden perinnöllinen muoto Perinnöllisyysneuvonta Perhesuunnittelu Sukulaiset riskissä Lääkeaineen tai annoksen arviointi
33 Mihin DNA testejä käytettiin ennen Pääosin vakavien perinnöllisten sairauksien mutaatioiden tutkimuksissa
34 Tyypillinen tapaus: Peittyvästi periytyvä Suomalaisen tautiperinnön sairaus Sairas lapsi perheelle usein täysi yllätys Suomalainen valtamutaatio kattaa > 90% sairastuvista
35 Mihin DNA testejä käytetään nyt Edelleen pääosin perinnöllisten sairauksien tutkimuksissa Tunnettujen mutaatioiden analytiikan lisäksi uusien mutaatioiden etsintä lisääntyy nopeasti. Sukujen omat mutaatiot Laajenemassa kaikille erikoisaloille Lakt-D on jo osa perusterveydenhoitoa HLA tutkimukset Varfa-D saa jalansijaa, mutta hitaasti
36
37 Lääkkeet & geenitestit Lääkkeiden tai niiden annoksen valinta potilaan genotyypin mukaan Farmakogenetiikka Lääkeaineen valinta (syövän) geenilöydösten / -muutosten perusteella Muutos tuumirisolun genomissa altistaa lääkkeelle tai estää lääkkeen toiminnan
38 Molekyyligenetiikka: Mihin menossa
39 Miten DNA testejä käytetään tulevaisuudessa Geenitestit arkipäiväistyvät Vakavien perinnöllisten sairauksien vapaaehtoiset kantajuustutkimukset Käyttö laajenee (vähitellen) kaikille lääketieteen erikoisaloille Kliinikoiden / asiakkaiden osaaminen?? (Syöpä)lääkeaineiden valinta Personalized medicine
40 Tulevaisuuden valinta Karyotyyppaus vs. Molekyylikaryotyyppaus
41 Tulevaisuuden valinta Monimutaatioanalytiikka mikrosiruilla vs. Sekvensointi 2:n (3:n) polven sekvenaattoreilla
42 Tyypillinen DNA sekvensaattori ABI 3130xl Kohdealueiden PCR-monistus 16 reaktiota / ajo
43 Uudet toisen polven DNA sekvensaattorit Ei geenimonistusta, satunnaistietoa Monia teknologioita kehitteillä ja käytössä miljoonia reaktiota / ajo 10 pvä, 5000 / näyte Koska tulokset tarpeeksi varmoja diagnostisiin tarkoituksiin?? Koska tarvetta??
44 Geenimuutoksen tunnistus tuumori DNAsta koko genomin sekvensoinnilla T N Chr N bp Deletion
45 qpcr Standardit Tuumori-DNA:ta lisätty normaali DNA:han
46 Tuumori-DNA:n mittaus plasmasta Liikutaan herkkyyden alarajoilla variaatiota
47 Perinnöllisyyslääketieteen vastuualueen laboratoriot Perinnöllisten geenivirheiden analytiikka Somaattisten DNA-muutosten analytiikka Genetiikan laboratorio Kromosomianalytiikka Sytogenetiikanlaboratorio Molekyyligenetiikanlaboratorio Molekyylipatologianlaboratorio
48 Geneeriset prosessit Nukleiinihappotutkimukset Esikäsittely PCR monistus Monistustuotteen analytiikka Lausunto Hyvin samanlaisia prosesseja käyttävät: Genetiikka Patologia Transplantaatio (HLA) Mikrobiologia Bakteriologia Automatisoituja linjatoimintoja joita voi soveltaa monissa prosesseissa
49 Geneeriset prosessit Nukleiinihappotutkimuksia harmonisoitaessa muistettava erot mm: Näytemateriaalissa Näytemäärissä Herkkyysvaatimuksissa Toimilupavaatimuksissa Akkreditointivaatimuksissa Korjattavissa olevia Kuvitelmat miten on pakko toimia Olemassa olevat laitteistoerot Tahtotila ratkaisee Tulosta alkaa tulla kun menestyksen halu voittaa mukavuuden halun
50 Labs are vital Molekyyligenetiikka Vakavat perinnölliset sairaudet Lääkeaineinteraktiot Mikrobiologia Lajitunnistus H1N1 Lääkeresistenssi MRSA HIV
51 Erikoistuminen kliinisissä erikoistumisohjelmissa DNA-laboratorio: Kliinisen kemian laboratorio: sairaalageneetikko sairaala kemisti
52 Erikoistuminen kliinisissä erikoistumisohjelmissa DNA-laboratoriot työllistävät tulevaisuudessa: -Sairaalageneetikkoja -Sairaalakemistejä -Insinöörejä -(Bio)informaatikkoja, ATK-asiantuntijat
53 KIITOS
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna 17.11.2016 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Mihin genetiikkaa tarvitaan? taudin patogeneesin ymmärtäminen diagnoosin varmentaminen/vahvistaminen
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotAnnika Rökman. sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi
Annika Rökman sovellusasiantuntija, FT, sairaalegeneetikko, datanomi Oma taustani FM genetiikka 1998 sairaalageneetikko 2004 FT Perinnöllisestä eturauhassyövästä 2004 Finaksen teknisenä arvioijana vuodesta
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä
LisätiedotGENOMITIETO JA TERVEYSTALOUS Riittävätkö rahat? terveystaloustieteen näkökulma
GENOMITIETO JA TERVEYSTALOUS Riittävätkö rahat? terveystaloustieteen näkökulma Miika Linna, dos. TkT. Aalto-yliopisto HEMA / Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Taustaa Uudet genomitietoon perustuvat hoidon
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotNGS:n haasteet diagnostiikassa. 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio
NGS:n haasteet diagnostiikassa 9.10.2014 Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio Sidonnaisuudet Kokousmatkoja: Novartis Luentopalkkioita: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Lilly
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotUuden sukupolven sekvensointimenetelmät ja diagnostiikka
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät ja diagnostiikka Juha-Pekka Pursiheimo Turun Yliopisto Turku Clinical Sequencing Laboratory (TCSL) Labquality Days 2016 11.02. 2016 n. 3,3 miljardia emäsparia kliinisesti
LisätiedotTIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI. K Franssila & E Jantunen
TIIMITYÖSKENTELY LYMFOOMADIAGNOSTIIKAN JA HOIDON KULMAKIVI K Franssila & E Jantunen KLIINIKON PERSPEKTIIVI DIAGNOSTIIKKAAN ilman diagnoosia rationaalinen, tavoitteellinen hoito mahdotonta diagnostiikkaan
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotIn Situ Hybridisaatio - menetelmä patologian laboratorion työvälineenä
In Situ Hybridisaatio - menetelmä patologian laboratorion työvälineenä Mervi Jumppanen sairaalasolubiologi Seinäjoen keskussairaala, patologian yksikkö Sisält ltö Menetelmän n periaate FISH ja CISH Käyttöalueet
LisätiedotGlioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto
Glioomien molekyylidiagnostiikkaa 30.8.2013 Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto Glioomien WHO-luokitus on morfologinen Gradusten I-IV ryhmittelyn perustana on toiminut ennusteen huononeminen
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotUudet tekniikat infektio- diagnostiikassa
Uudet tekniikat infektio- diagnostiikassa Labquality Days 5.2.2015 Kaisu Rantakokko-Jalava Tyks mikrobiologia ja genetiikka VSSHP Tyks-Sapa-liikelaitos Uusia tuulia kl. mikrobiologiassa MALDI-TOF bakteerien
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotFarmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
LisätiedotMolekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa. Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys
Molekyylidiagnostiikka keuhkosyövän hoidossa Jussi Koivunen, el, dos. Syöpätautien ja sädehoidon klinikka/oys Sidonnaisuudet Taloudelliset riippuvuudet: Konsultointi: - Tutkimusrahoitus: - Honorariat:
LisätiedotGenomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotHARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA
HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotSyöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto
Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa
LisätiedotSustainable well-being
Mitä kuluttajat ajattelevat geenitesteistä? Biopankit osaksi hoito- ja elintapasuosituksia Sustainable well-being Subtitle Name Date 0.0.2015 Tuula Tiihonen, Johtava asiantuntija, Sitra, Hyvinvoinnin palveluoperaattori
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotRintasyövän perinnöllisyys
Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus
LisätiedotGENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus
GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi
LisätiedotMiten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?
Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä
LisätiedotRINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA
RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA Johanna Mattson dosentti ylilääkäri, vs. toimialajohtaja HYKS Syöpäkeskus 28.11.2016 1 RINTASYÖPÄ SUOMESSA 5008 uutta tapausta vuonna 2014 Paikallinen rintasyöpä
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotHUSLABIN TULEVAISUUDEN ORGANISAATIO
HUSLABIN TULEVAISUUDEN ORGANISAATIO SKKY ry:n ja Sairaalakemistit ry:n syyskoulutuspäiv ivät t 31.10.2013 Toimitusjohtaja Piia Aarnisalo, HUSLAB 31.10.2013 1 SUOMEN JOHTAVA KLIINISTEN LABORTORIOPALVELUIDEN
LisätiedotGeenitestit voivat auttaa lääkehaittojen
Page 1 of 6 JULKAISTU NUMEROSSA 3/2012 TEEMAT Geenitestit voivat auttaa lääkehaittojen ehkäisyssä Annikka Kalliokoski Ihmisen perimän vaihtelu voi osaltaan selittää, miksi tietty henkilö saa haittavaikutuksen
LisätiedotMitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotSarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.
Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.2016 Iina.Tuominen@tyks.fi Genetiikan tutkimukset sarkoomien diagnostiikassa
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotMETABOLISTEN SAIRAUKSIEN ANALYTIIKAN JÄRJESTÄMINEN NORDLAB OULUSSA. Marja-Kaisa Koivula Sairaalakemisti, FT, dosentti
METABOLISTEN SAIRAUKSIEN ANALYTIIKAN JÄRJESTÄMINEN NORDLAB OULUSSA Marja-Kaisa Koivula Sairaalakemisti, FT, dosentti Esityksen sisältö Johdanto Kromatografiset menetelmät Entsymaattinen määritysmenetelmä
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotHPV-epidemiologiasta ja diagnostiikasta
HPV-epidemiologiasta ja diagnostiikasta Eeva Auvinen dosentti, vs. laboraattori HUSLAB Kliininen mikrobiologia, virologia Labquality 15.10.2004 1 Papilloomavirukset Ihmisillä ja useilla muilla eläinlajeilla,
LisätiedotPORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA
PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi Puh. (09) 471 71910 Laboratorio tarjoaa analytiikka-
LisätiedotFarmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito
Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito VAIKUTTAVAA TERVEYSPALVELUA Farmakogenetiikka mitä ja miksi? Lääkehoitoihin tiedetään liittyvän huomattavaa yksilöllistä vaihtelua,
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotClostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy
Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?
LisätiedotPCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa
PCR - tekniikka elintarvikeanalytiikassa Listerian, Salmonellan ja kampylobakteerien tunnistus elintarvikkeista ja rehuista 29.11.2012 Eva Fredriksson-Lidsle Listeria monocytogenes Salmonella (spp) Campylobacter
LisätiedotGMO analytiikka Annikki Welling Kemian tutkimusyksikkö Evira
GMO analytiikka Annikki Welling Kemian tutkimusyksikkö Evira Millaisia GM kasvit ovat ja kuinka tätä käytetään hyväksi analytiikassa Aromaattisten aminohappojen biosynteesireitti kasvissa Kasvi tarvitsee
LisätiedotLuonnontieteilijät työnhakijoina
Luonnontieteilijät työnhakijoina TEM-info 25.11.2015 Suvi Liikkanen Luonnontieteiden Akateemisten Liitto LAL ry. Webinaarin sisältö Taustaa luonnontieteilijöistä ja Luonnontieteiden Akateemisten Liiton
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotLaboratorion merkitys infektioiden diagnostiikassa. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP
Laboratorion merkitys infektioiden diagnostiikassa Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Mikrobin ja ihmisen suhde Hyödylliset mikrobit, henkilön oma mikrobisto (ns. normaalifloora) Käsitteellä infektiotauti
LisätiedotAlla olevissa asioissa voit ottaa yhteyttä seuraaviin erityisasiantuntijoihin. Sähköpostiosoitteemme ovat muotoa etunimi.sukunimi(at)nordlab.fi.
3 / 1.8.2019 1/5 Luokka Laatuj. kuvaukset, rekisterit ja muut ohjeet Versio/pvm 3 / 1.8.2019 Laatijat Rusanen Satu; Luttinen Rauno; Aaltonen Heikki; Saarimies Jukka; Männistö Tuija; Ikonen-Toivanen Jaana;
LisätiedotAlla olevissa asioissa voit ottaa yhteyttä seuraaviin erityisasiantuntijoihin. Sähköpostiosoitteemme ovat muotoa etunimi.sukunimi(at)nordlab.fi.
2 / 11.12.2017 1/5 Luokka Laatuj. kuvaukset, rekisterit ja muut ohjeet Versio/pvm 2 / 11.12.2017 Laatijat Rusanen Satu; Luttinen Rauno; Aaltonen Heikki; Saarimies Jukka; Männistö Tuija; Ikonen-Toivanen
LisätiedotDiagnostisen laboratoriotoiminnan kustannukset ja vaikuttavuus. Laboratoriopalvelut SOTE-uudistuksen säästötavoitteita toteuttamassa Kari Punnonen
Diagnostisen laboratoriotoiminnan kustannukset ja vaikuttavuus Laboratoriopalvelut SOTE-uudistuksen säästötavoitteita toteuttamassa Kari Punnonen LABORATORIOPALVELUT 2000-LUVULLA Noin 15 vuoden kuluessa
LisätiedotLasten luuydinpatologiaa. Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto
Lasten luuydinpatologiaa Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto Päivän prikalta 3 v 11 kk tyttö Ontuminen, jalkakipu Osteomyeliitti? Cristabiopsiat molemmin puolin Leder
Lisätiedot9/30/2013. GMO analytiikka. Termistöä. Markkinoilla olevien GM kasvien ominaisuuksia
GMO analytiikka Kemian ja toksikologian tutkimusyksikkö Evira Termistöä geenimuuntelu muuntogeeninen siirtogeeninen GM GMO (geneettisesti muunnettu organismi) GM tapahtuma (event): käytetään silloin kun
LisätiedotSyto- ja molekyyligeneettisten
1831 Katsausartikkeli Sytogenetiikka ja molekyylipatologia syöpätautien diagnostiikassa esimerkkeinä lymfoomat ja sarkoomat SAKARI KNUUTILA Syto- ja molekyyligenetiikka perinteisen patologian tukena täsmentää
LisätiedotKvantitatiivisen PCR:n käyttö mikrobivaurion toteamisessa
Kvantitatiivisen PCR:n käyttö mikrobivaurion toteamisessa Maria Valkonen, Kaisa Jalkanen, Martin Täubel, Anne Hyvärinen 31.3.2014 Sisäilmastoseminaari 2014 1 Tausta Asumisterveysoppaan mukaiset sisäympäristön
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotMiten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet
20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö
LisätiedotNeurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012
Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy 2012 23.8. 2012 Anna-Elina Lehesjoki, LKT Professori, tutkimusjohtaja Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto Lääketieteellisen genetiikan
LisätiedotAjankohtaista HIVlääkeresistenssistä. Inka Aho 11.02.2015
Ajankohtaista HIVlääkeresistenssistä Inka Aho 11.02.2015 HIV:n resistenssin tutkiminen Genotyyppinen resistenssi Lääkkeiden kohteena olevan proteiinin sekvenssin selvittäminen M184V Mutaatioiden merkitys
LisätiedotPerinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa
Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa Kliininen opettaja, dosentti Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa 1. Kliininen
LisätiedotKEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Rotuhistoriasta johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys
LisätiedotVirtaussytometrian perusteet
Virtaussytometrian perusteet 11.2.2016 Sorella Ilveskero LT, erikoislääkäri Virtaussytometrian perusteet ja käyttö kliinisessä laboratoriossa virtaussytometrian periaate virtaussytometrinen immunofenotyypitys
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotGeeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm
Geeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm 5 ATCACACACACACAGTCCTGACGTGC 3! 3 TAGTGTGTGTGTGTCAGGACTGCACG 5! Informaatioteknologian mullistus 1978 2013 2048? Molekyylibiologian
LisätiedotKosteus- ja homeongelmat Suomessa
Kosteus- ja homeongelmat Suomessa Eduskunnan Tarkastusvaliokunnan tutkimus 2012 Kari Reijula, LKT, professori Helsingin yliopisto ja Työterveyslaitos 19.6.2017 Kari Reijula Kosteus- ja homeongelmat Suomessa
LisätiedotTuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka
Tuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka Esa Mäntysaari Professori, Biometrinen Genetiikka Biotekniikka- ja elintarviketutkimus Maa- ja elintarviketalouden tutkimus MTT Tänään: Eläinjalostus eristyisesti
LisätiedotNaudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus
Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Terhi Iso-Touru 25.5.2012 Emeritusprofessori Kalle Maijalan 85-vuotisjuhlaseminaari Naudan domestikaatio eli kesyttäminen yli 45 kiloa painavia kasvinsyöjälajeja
LisätiedotVIIKKI BIOCENTER University of Helsinki
VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja
LisätiedotItuepidemia ja VTEC -tutkimukset elintarvikkeista. Saija Hallanvuo Mikrobiologian tutkimusyksikkö
Ituepidemia ja VTEC -tutkimukset elintarvikkeista Saija Hallanvuo Mikrobiologian tutkimusyksikkö Ajankohtaista laboratoriorintamalla / 12.10.2011 EHEC-ITUEPIDEMIAN VAIHEITA: Vahva signaali epidemiasta
LisätiedotImmuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
LisätiedotMiten terveydenhuolto selviytyy tietotekniikan haasteista? -genetiikan näkökulmasta. Arto Orpana, FT, dos. Ylikemisti HUSLAB Genetiikan laboratorio
Miten terveydenhuolto selviytyy tietotekniikan haasteista? -genetiikan näkökulmasta Arto Orpana, FT, dos. Ylikemisti HUSLAB Genetiikan laboratorio Miten tietotekniikka selviytyy terveydenhuollon haasteista?
LisätiedotSELKÄYDINNESTEEN PERUSTUTKIMUKSET
Käyttöönottopäivä: 21.11.2011 1 (5) SELKÄYDINNESTEEN PERUSTUTKIMUKSET Atk-numero ja -lyhenne 1154 Li-BaktVi 1470 Li-Gluk 2186 Li-Laktaat 2514 Li-Prot 2655 Li-Solut 4059 Li-Syto Likvorin irtosolututkimus
LisätiedotUUDET TEKNIIKAT SISÄYMPÄRISTÖN MIKROBIEN TOTEAMISESSA
UUDET TEKNIIKAT SISÄYMPÄRISTÖN MIKROBIEN TOTEAMISESSA LIITU-päivä 4.5.2006 FT Helena Rintala Kansanterveyslaitos, Ympäristöterveyden osasto Mihin sisäympäristön mikrobien mittauksia tarvitaan? Rakennusten
LisätiedotGeenitutkmukset lääkehoidon tukena. Jari Forsström, Toimitusjohtaja Abomics Oy
Geenitutkmukset lääkehoidon tukena Jari Forsström, Toimitusjohtaja Abomics Oy Sama annos ei sovi kaikille Lääkehoidon turvallisuudesta Lääkehoidon ongelmien osuus kaikista terveydenhuollon suorista kustannuksista
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri
Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti
LisätiedotMolekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina. Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala
Molekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala Perinteisesti kasvaimet on luokiteltu histologian perusteella Samanlainen
LisätiedotKATSAUS KÄÄPIÖSNAUTSEREIDEN GEENITESTAUKSEEN Inka Vaskimo/SKSK ry jalostustoimikunta
KATSAUS KÄÄPIÖSNAUTSEREIDEN GEENITESTAUKSEEN Inka Vaskimo/SKSK ry jalostustoimikunta Erilaisten sairauksien tutkiminen koirien DNA:sta on viime vuosina kasvanut räjähdysmäisesti. Tutkimuksia on runsaasti
LisätiedotPreanalytiikka tärkeä osa analytiikan laatua
Preanalytiikka tärkeä osa analytiikan laatua Preanalytiikka Preanalyyttinen vaihe SFS-EN ISO 15189: 3.10 Tutkimusta edeltävät toimenpiteet Preanalyyttinen vaihe Kliinikon pyynnöstä käynnistetyt toimenpiteet/vaiheet
LisätiedotKäyttökokemuksia vedenlaatumittareista ja aineistojen käsittelystä
Käyttökokemuksia vedenlaatumittareista ja aineistojen käsittelystä Marjo Tarvainen Asiantuntija, FT MITTARI hankkeen workshop 14.5.2013 Pyhäjärvi-instituutti 1 Mittarit Vedenlaatumittareita käytössä vuodesta
LisätiedotDNA > RNA > Proteiinit
Genetiikan perusteiden luentojen ensimmäisessä osassa tarkasteltiin transmissiogenetiikkaa eli sitä, kuinka geenit siirtyvät sukupolvesta toiseen Toisessa osassa ryhdymme tarkastelemaan sitä, mitä geenit
LisätiedotBIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT
BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy
LisätiedotPERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE
2009-2011 PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIEDE Vastuuhenkilö: Dos. Kristiina Aittomäki, HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö, PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS, puh. (09) 471 72187, kristiina.aittomaki@hus.fi
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotGeenitiedon hyödyntäminen asettaa uusia vaatimuksia terveydenhuollon tietojärjestelmille
Geenitiedon hyödyntäminen asettaa uusia vaatimuksia terveydenhuollon tietojärjestelmille Arto Orpana, FT, dos. Ylikemisti HUSLAB Genetiikan laboratorio Perimän ja ympäristön välinen merkitys vaihtelee
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotPlasmasolukasvaimet (hematologin näkökulmasta) Eeva-Riitta Savolainen LKT, dos Os.ylilääkäri
Plasmasolukasvaimet (hematologin näkökulmasta) Eeva-Riitta Savolainen LKT, dos Os.ylilääkäri Monoklonaaliset gammapatiat (plasmasolutaudit) Plasmasolumyelooma Merkitykseltään epäselvä monoklonaalinen gammapatia
LisätiedotTraumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista
Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista Markus Henriksson Ryhmäpäällikkö, lääkintöneuvos Psykiatrian dosentti, psykoterapeutti Valvira, terveydenhuollon
LisätiedotMuuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon
Muuttuva diagnostiikka avain yksilöityyn hoitoon Olli Carpén, Patologian professori, Turun yliopisto ja Patologian palvelualue, TYKS-SAPA liikelaitos ChemBio Finland 2013 EGENTLIGA HOSPITAL FINLANDS DISTRICT
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
Lisätiedot