SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN"

Maija-Leena Ahola
6 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN Dos. Jaana Leipälä Finohta Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 1

2 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille: SEULONNAN I VAIHE varhaisraskauden yleinen UÄ yhdistelmäseulonta toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonta rakenne-uä Tarjotaan poikkeavan seulontatuloksen saaneille: SEULONNAN II VAIHE: jatkotutkimukset "tarkennettu" rakenne-uä kajoavat tutkimukset lapsivesi- tai istukkanäytteestä: kromosomitutkimus muut syto- ja molekyyligeneettiset tutkimukset positiivinen (poikkeava) tai negatiivinen seulontatulos epäilyn kumoutuminen tai vahvistuminen diagnoosi

3 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille: Tarjotaan poikkeavan seulontatuloksen saaneille: SEULONNAN I VAIHE varhaisraskauden yleinen UÄ yhdistelmäseulonta toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonta rakenne-uä SEULONNAN II VAIHE: jatkotutkimukset "tarkennettu" rakenne-uä kajoavat tutkimukset lapsivesi- tai istukkanäytteestä positiivinen (poikkeava) tai negatiivinen seulontatulos epäilyn kumoutuminen tai vahvistuminen diagnoosi

4 Kajoavan näytteenoton keskenmenoriski Finohtan esite: "Yksi noin sadasta tai kahdesta sadasta lapsivesi- tai istukkanäytetutkimuksesta johtaa keskenmenoon." Keskenmenoriski Istukka Lapsivesi Napasuoniveri 1 % 1 % (Finohtan rap. 2005) (Finohtan rap. 2005) (harvoin seulonnassa) 3-15 % * *Ei tutkittu pelkästään seulontaindikaatiolla tehdyissä, aineistoissa mukana sikiön anemian ja trombosytopenian takia tehtyjä tmp. Yhden tutkimuksen non-hydrops-ryhmässä keskenmeno tuli 3 %:lle (Acar et al. 2007)

5 Kajoavan näytteenoton keskenmenoriski Kevään 2008 koulutuksissa kysyttiin: Onko 0,5 1,0 % liioittelua? Istukka Lapsivesi Keskenmenoriski 1 % 1 %??

6 Ainoa satunnaistettu tutkimus aiheesta: Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Tabor et al. Lancet 1986 LVN Kontrolli Ero RR 95% CI Keskenmenoja 1,7 %* 0,7 % 1,0 % 2,3 1,3 4,0 Vastasyntyneen RDS 1,1 %* 0,5 % 0,6 % 2,1 1,1 4,1 Vastasyntyneen pneumonia 0,7 %* 0,3 % 0,4 % 2,5 1,1 6,3 *p<0,05

7 Systemaattinen katsaus osoittaa, ettei asia ole yksinkertainen. Procedure-Related Complications of Amniocentesis and Chorionic VillousSampling. A Systematic Review. Mujezinovic and Alfirevic, Obstet Gynecol 2007 Kirjallisuushaku: jälkeen julkaistut tutkimukset vähintään 100 yksisikiöistä raskautta indikaationa sikiön kromosomitutkimus transabdominaalinen istukkanäyte (CVS) rvk lapsivesinäyte (LVN) >rvk 14

8 Saalis: CVS LVN 16 tutkimusta 29 tutkimusta Kontrolloituja tutkimuksia: CVS LVN 0 5 Kontrollit ovat tärkeitä toimenpiteeseen liittyvän riskin erottamiseksi taustariskistä.

9 Pregnancy loss after AC in the 5 controlled studies published since 1995 (AC n /study): Pregnancy loss period Loss % Study AC Control Diff. AC 24 wks Eddleman NS Significance Müller p<0.001 Total loss Müngen NS* Tongsong NS* Müller ? Antsaklis p<0.01 HUOM: Yhdessäkään näistä kontrolleja ei kaltaistettu raskauden keston suhteen. * tilastollinen voima ei riittänyt < 1 % eron toteamiseen

10 Meta-analyysi kontrolloiduista tutkimuksista : Combined II trimester pregnancy loss: LVN Kontrollit 1.28 % 0.64 % Pooled relative risk for total pregnancy loss: % CI Pooled pregnancy loss within 14 days of AC (1 controlled, 9 non-controlled studies): 0.6 % 95% CI

11 Pregnancy loss after CVS Time since CVS Number of studies Pregnancy loss 95% CI 14 days % days % Up to 24 wks % Keskenmenon taustariski eli toimenpiteestä riippumaton riski on aina suurempi CVSssa kuin LVNssa, koska CVS tehdään varhemmilla viikoilla, jolloin spontaani km-riski on suurempi kuin LVN-viikoilla Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 11

12 Johtopäätökset Emme tiedä, kuinka paljon kajoava näytteenotto suurentaa keskenmenoriskiä. Tutkimustieto on peräisin isoista osaamiskeskuksista ja edustanee siten pientä riskiarviota. Tutkimuksia julkaisseita keskuksia pienemmissä yksiköissä kajoavan näytteenoton aiheuttama riski voi olla julkaistuja arvoja suurempi. Siksi riskiä ei ole syytä vähätellä neuvonnassa. Emme siis voi neuvonnassa antaa täsmällistä arvoa tmp:sta johtuvalle riskille. Suuruusluokka 0,5 1 % lienee käyttökelpoinen Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 12

13 Kajoavat jatkotutkimukset: näytteenoton laatuvaatimukset Näyte Ottaja Ottopaikka Lapsivesi perinatologi yo-sairaala kokenut gynekologi keskussairaala Istukka perinatologi yo-sairaala Napasuoniveri kokenut perinatologi yo-sairaala Keskittämisen perustelut keskenmenoriskin minimointi näytteen ottajalla pitäisi olla mahdollisimman vankka taito tulkita näytteen oton yhteydessä ilmeneviä UÄ-löydöksiä

14 Syto- ja molekyyligeneettisten tutkimusten laatuvaatimukset (näistä ryhmä kuuli HUSLABin Harriet von Koskullia ja Tiina Alitaloa) Laboratorion laatuvaatimukset toiminnasta vastaa perinnöllisyyslääkäri tai sairaalageneetikko kirjallinen laaduntarkkailujärjestelmä ulkoinen ja sisäinen laaduntarkkailu akkreditointi täyttää kansainväliset laatustandardit (ISO) lausuntojen tulee noudattaa eurooppalaisia "best laboratory practice"- suosituksia asianmukaiset tilat ja laitteet okriittisiä laitteita vähintään kaksi kutakin opuhdastilat opystyvirtauslaminaarikaapit henkilökunnan koulutus: prosessikohtainen perehdytyssuunnitelma ja -kortti, uusintaperehdytys tarvittaessa

15 Kromosomitutkimusten laatuvaatimukset Karyotyypitys tutkitaan 23 kromosomiparia myös rakenteellisesti (ei vain lkm) laboratorion tulee hallita oäidin solujen kontaminaatiosta omosaikismista (istukka- ja todellinen) oviljelyartefaktoista johtuvat ongelmat laboratorion tulisi tehdä myös FISH-tutk. (tai olla yhteistyössä niitä tekevän laboratorion kanssa) karyotyypitystä on ainakin toistaiseksi tehty yo-sairaaloiden laboratorioiden lisäksi parissa muussa suuressa laboratoriossa

16 Kromosomitutkimusten laatuvaatimukset Trisomia-PCR tunnistamalla lyhyitä DNAn toistojaksoja löydetään otrisomia 21 otrisomia 18 otrisomia 13 ox- ja Y-kromosomien lkm:n poikkeavuudet otriploidia karyotyypitystä halvempi ja nopeampi, joten yleistymässä HUOM: karyotyypitys tarvitaan, jos ont on 5 mm ouä:llä on todettu rakennepoikkeavuus tai ns. pieni UÄ-merkki oraskaana olevalla/aiemmalla lapsella/sikiöllä/miehellä on kromosomipoikkeavuus laboratorion vaatimukset ovähintään 300 trisomia-pcr-tutk./vuosi o tekee myös karyotyypityksen ja FISH-tutk. tarvittaessa

17 TYÖRYHMÄ SUOSITTAA SEULONNAN II VAIHEEN KESKITTÄMISTÄ YO-SAIRAALOIHIN Perusterveydenhuolto, alue/keskussairaala tai yo-sairaala Yo-sairaala SEULONNAN I VAIHE varhaisraskauden yleinen UÄ yhdistelmäseulonta toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonta rakenne-uä SEULONNAN II VAIHE: jatkotutkimukset "tarkennettu" rakenne-uä kajoavat tutkimukset

Samankaltaiset tiedostot

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa