Sikiön 21-trisomian seulontakeinot. Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen
|
|
- Teemu Pääkkönen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Katsaus Sikiön 21-trisomian seulontakeinot Mervi Päkkilä, Marko Niemimaa, Pertti Kirkinen ja Markku Ryynänen Sikiödiagnostiikan seulontatutkimukset tulevat siirtymään ensimmäiselle raskauskolmannekselle, kaikukuvauksen merkitys kasvaa, ja toisen raskauskolmanneksen biokemiallinen seerumiseula korvautuu ensimmäisen kolmanneksen seulalla. Tähän asti Downin oireyhtymän seulonta on pitkään perustunut toisen raskauskolmanneksen aikana äidin verestä tehtävään biokemialliseen seulontatutkimukseen. Tämä menetelmä on parhaimmillaan paljastanut noin % Down-sikiöistä ja jatkotutkimuksiin on ohjautunut noin 6 8 % raskaana olleista naisista. Seulonnan aikaistamiseksi ja tarkkuuden lisäämiseksi on kehitetty muita menetelmiä. Saatujen kokemusten perusteella käyttökelpoisin 21-trisomian seulontamenetelmä on ensimmäisen trimesterin lopulla hyödynnettävä biokemiallisen ja kaikututkimuksen yhdistelmä. Valitsemalla näin saatu riskiluku sopivasti paljastuu 90 % Down-sikiöistä ja invasiivisten toimenpiteiden määrä pienenee. Downin oireyhtymä eli 21-trisomia on tunnetuin vaikean kehitysvammaisuuden syy. Ongelma syntyy, kun alkioon jää sukusolun epäonnistuneen kypsyysjakautumisen seurauksena yksi ylimääräinen kromosomi 21. Väestötason tutkimuksissa on määritetty Downin oireyhtymän riskin olevan 12. raskausviikon kohdalla 30-vuotiaalla naisella 1:626, ja trisomiariski lisääntyy äidin iän mukana. Downsikiöistä menee kesken 12. viikon jälkeen noin 30 %, ja riski on synnytyksen aikaan 1:900. Vastaavat 40-vuotiaan naisen riskit ovat 1:68 ja 1:97 (Snijders ym. 1999). Tietoisuus synnyttäjän ikään liittyvästä 21- trisomian riskin lisääntymisestä, yleinen raskauden ajan tutkimusmahdollisuuksien kehittyminen ja pienentyneen lapsiluvun takia lisääntynyt kiinnostus sikiön terveydentilaan ovat kaikkialla länsimaissa johtaneet seulontatutkimuksien kehittymiseen. Yhtenä pyrkimyksenä on sikiön kromosomivikojen varhainen toteaminen. Seulontamenetelmät vaihtelevat niin Suomessa kuin muuallakin hyvin paljon. Stakes antoi v suosituksen seulontojen järjestämiseksi. Suosituksen julkaisemisen jälkeen on kehitetty uusia menetelmiä seulonnan aikaistamiseksi ja tarkkuuden lisäämiseksi. Erityistä epätietoisuutta vallitsee sopivimmasta menetelmästä. Tässä yleiskatsauksessa esittelemme sikiön 21-trisomian seulontakeinot ja näkemyksiä niiden soveltamisesta. Seulontamenetelmät Ikäseula. Kaikkien yli 35-vuotiaiden naisten katsotaan kuuluvan riskiryhmään, jolle tulisi tarjota mahdollisuutta varmistua vapaaehtoisen sikiötutkimuksen avulla siitä, että sikiön kromosomit ovat normaalit. Downin oireyhtymän riski on tässä ryhmässä noin 1:150 eli tarvitaan 150 lapsivesipistoa yhden Downin oireyhtymän toteamiseksi. Toisaalta punktiokomplikaatioiden seurauksena menetetään yksi terve sikiö. Pelkästään iän perusteella tapahtuvan seulonnan osuvuus ei siten ole vastannut hyvän seulonnan vaatimuksia. Duodecim 2001;117:
2 Äidin seerumin seulontatutkimus toisen raskauskolmanneksen alussa. Vuonna 1983 osoitettiin, että Down-raskaudessa äidin seerumin alfafetoproteiini- eli AFP-pitoisuus on pieni (Cuckle ym. 1984). Myöhemmin todettiin, että istukkagonadotropiinin (β-hcg) pitoisuus äidin seerumissa on näissä tapauksissa suuri ja estriolipitoisuus pieni. Vuodesta 1988 näitä merkkiaineita yhdistettynä äidin ikään alettiin hyödyntää seulontatutkimuksessa (Wald ym. 1997). Suomessa käytännöksi vakiintui raskauden viikolla äidiltä otettava verinäyte, josta määritetään AFP- ja β-hcg-pitoisuudet. Yhdistämällä tulokset naisen ikään, painoon ja mahdolliseen diabetekseen on voitu määrittää odottavan naisen riski saada 21-trisominen lapsi. Riskiraja valittiin vastaamaan vuotiaan naisen Down-riskiä. Koska näiden naisten osuus vaihtelee eri väestöissä, on verinäyteseulonnalla määritetyn riskiryhmän suuruus vaihdellut välillä 5 8 %. Riskiryhmän kokoa lisää yli 35- vuotiaiden odottavien äitien suuri osuus (Suomessa 17.5 %), sillä riskilaskentaohjelmat painottavat äidin ikää mitä iäkkäämpi, sitä suurempi riski. Riskiryhmän suuruuteen vaikuttaa myös oikea tieto raskauden kestosta näytteenottohetkellä. Riskiryhmä pienenee 1 2 %, kun tiedetään raskauden kesto kaikututkimuksen perusteella. Riskiryhmään syntyy noin 60 % kaikista Down-lapsista. Testi toimii hyvin iäkkäiden äitien ryhmässä, mutta huonosti alle 30- vuotiaiden joukossa (Salonen ym. 1997). Äidin seerumin AFP-pitoisuus suurenee ja β-hcg-pitoisuus pienenee raskauden edetessä. Trisomisissa raskauksissa sikiön ja istukan kehitys jää jälkeen ja siitä seuraa, että AFP-pitoisuus on pieni ja β-hcg-pitoisuus suuri ja seulontatestin tulos»positiivinen». Jos raskauden kesto on yliarvioitu eli istukan kehitys vastaa todellisia viikkoja (esim. 13. raskausviikkoa) eikä virheellisesti arvioitua raskauden kestoa (15. raskausviikkoa), niin seulontatestin tulos on taas»positiivinen». Toisena haittana on veriseulonnan myöhäinen ajankohta. Jos seula antaa positiivisen tuloksen ja päädytään sikiötutkimuksiin ja poikkeavan tuloksen vuoksi raskauden keskeytykseen, ollaan käytännössä jo 19. raskausviikolla. Tällöin äiti tuntee jo sikiön liikkeet ja keskeytys on henkisesti erittäin raskas. Siksi äidit ovat esittäneet sikiödiagnostisia tutkimuksia suorittaville lääkäreille toiveen, että sikiötutkimukset tulee aikaistaa ensimmäiselle raskauskolmannekselle. Sikiön niskan nestekertymän mittaus. Nicolaides ym. (1992) etsivät trisomisista sikiöistä (trisomia todettu istukkanäytteestä) varhaisia kaikukuvauksessa näkyviä poikkeavuuksia. He totesivat sikiön niskan alueen niukkakaikuisen kerroksen (niskaturvotus, kuvat 1 ja 2) tärkeimmäksi ja varhaisimmaksi kromosomivikaan viittaavaksi kaikukuvauslöydökseksi. Sama havainto kuvattiin myös Ranskasta (Ville ym. 1992). Tyypillisesti turvotus näkyy raskausviikoilla ja häviää tämän jälkeen. Niskaturvotus mitataan joko vatsanpeitteiden päältä tai emättimen kautta. Transabdominaalisesti tehtynä tutkimus onnistuu 95 %:lla äideistä. Molemmilla menetelmillä saadut tulokset ovat yhtenevät (Braithwaite ym. 1995). Ihanteellisin mittausajankohta on raskausviikoilla Niskaturvotus mitataan sikiön kaularangan alueella olevan pehmytosakudoksen ulkoreunasta ihon sisäreunaan. Kuva tulee suurentaa niin isoksi, että sikiö täyttää kaksi kolmasosaa monitorista (Whitlow ja Economides 1998). Sikiön spontaania liikkumista tulee odottaa, jotta iho erottuu luotettavasti sikiökalvoista. Napanuora voi olla kietoutuneena sikiön kaulan ympäri, mikä aiheuttaa niskapussiksi mitatun välimatkan virheellisen suurenemisen jopa 0.8 mm:llä (Schaefer ym. 1998). Niskaturvotuksen paksuus lisääntyy raskauden keston myötä siten, että normaalissa raskaudessa se on raskausviikolla 11 keskimäärin 1.2 mm ja raskausviikolla mm (Whitlow ja Economides 1998). 21- trisomisilla sikiöillä niskaturvotuksen paksuus on keskimäärin 2.2 mm raskausviikoilla (Snijders ym. 1998). Turvotusta voi esiintyä myös kauttaaltaan vartalolla tai nestettä saattaa kertyä vatsaonteloon, keuhkopussiin tai sydänpussiin. Niskan nestekertymän todennäköisin syntymekanismi on sekä kromosomivikaisilla että terveillä sikiöillä sydämen viivästyneestä tai poikkeavasta kehityksestä johtuva vajaatoiminta. Muita mahdollisia syitä ovat imuteiden poikkeava kehitys, 270 M. Päkkilä ym.
3 Kuva 1. Niskaturvotuksen läpimitta on 4.0 mm. Kuva 2. Niskaturvotuksen läpimitta on 2.8 mm. imunesteen liikatuotanto tai laskimokongestio pään ja kaulan alueella (palleatyrä, amnionkiinnikeoireyhtymä). Niskan alueen nestekertymää voi esiintyä myös kromosomistoltaan normaaleilla sikiöillä. Niskaturvotus merkitsee silloin suurentunutta rakennepoikkeavuuksien kuten sydänvian riskiä. Niskaturvotuksen lukuarvo yksin ei kuitenkaan näytä olevan hyvä trisomiaseulonnan kriteeri, vaan se tulee yhdistää sikiön pää-perämittaan ja äidin ikään. Näiden tekijöiden yhdistettyyn käyttöön trisomiariskin arvioinnissa on jo olemassa tietokoneohjelma, joka perustuu laajoista potilasaineistoista tehtyihin havaintoihin. Kun äidin ikä ja sikiön niskaturvotuksen läpimitta yhdistetään, jatkotutkimuksiin ohjautuu 5 8 % odottavista äideistä (Pajkrt ym. 1996, Haddow 1998, Snijders ym. 1998). Näin voidaan saavuttaa noin 75 %:n herkkyys sikiön 21-trisomian diagnostiikassa. Tulokset osoittavat, että varhaisraskauden kaikututkimus on 21- trisomian seulonnassa väestötasolla käyttökelpoinen menetelmä. Edellä mainittuun seulontaohjelmaan voidaan lisätä äidin seerumista määritettyjen biokemiallisten merkkiaineiden (raskauteen liittyvä plasman proteiini A eli PAPP-A ja β-hcg) pitoisuudet, jotka muuttuvat trisomiaraskauksissa. Nicolaideksen työryhmä suosittaa harkittavaksi istukkavilluksista tai lapsivedestä tehtävää kromosomitutkimusta, kun riskiluku on 1:300. Tällöin istukka- tai lapsivesitutkimuksia tarvitaan noin 30 yhden Down-tapauksen löytämiseksi (Snijders ym. 1998). Wallac OY (Turku) on kehittänyt trisomiariskin laskentaan suomalaiseen aineistoon perustuvan riskiohjelman. Jos tietokoneohjelmaa ei ole käytössä, niskaturvotuksen raja-arvona voidaan pitää 3 mm:ä raskausviikoilla , mutta tällöin 46 % Down-raskauksista jää paljastumatta (Taipale ym. 1997). On tärkeää pitää mielessä, että kaikilla trisomisilla sikiöillä ei kuitenkaan esiinny turvotusta eikä pelkkä kaikututkimus paljasta kaikkia Down-tapauksia. Niskaturvotuksen seulontaan tarvitaan kokemusta ja laadukkaat kaikututkimuslaitteet, joten seulonta on syytä keskittää. Yhden tutkijan tulee tehdä vähintään tutkimusta vuosittain. Muut kaikukuvausseulonnat 21-trisomian löytämiseksi. Toisen raskauskolmanneksen aikana sikiön trisomiaan on kuvattu liittyvän munuaisaltaiden laajeneminen (läpimitta yli 5 mm). Trisomisen sikiön suoli voi olla runsaskaikuinen, mikä johtuu duodenumin osittaisesta ahtaudesta ja mekoniumin kertymisestä suoleen. Sydämen papillaarilihakseen saattaa kertyä kalkkia, ja tämä näkyy runsaskaikuisena»pallona» papillaarilihaksen seudussa. Nämä muutokset saattavat ilmaantua jo ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Niiden löydösten osuvuus on kuitenkin epäselvä, ja niitä pidetään toissijaisina muutoksina, tosin hyviäkin tuloksia toisen raskauskolmanneksen seulonnasta on julkaistu (Howe ym. 2000). Niskaturvotus yhdistettynä seerumin seulontalöydöksiin. Kirjallisuudessa julkaistujen tutkimusten perusteella näyttää siltä, että äidin seerumiseulonta tulee tehdä merkkiaineyhdistel- Sikiön 21-trisomian seulontakeinot 271
4 mää muuttamalla jo raskausviikoilla Sikiön 21-trisomiassa β-hcg-arvo on suuri ja PAPP-A-arvo pieni verrattuna normaaliin raskauteen. Ero 21-trisomiaraskauden ja normaalin raskauden välillä kuitenkin pienenee raskauden edetessä. PAPP-A-määritys on epäherkkä raskausviikoilla 13 ja 14 (Haddow 1998, Spencer ym. 1999). Pelkkä veriseula eli äidin ikä ja sikiön koko yhdistettynä biokemiallisten testien tuloksiin näyttää paljastavan noin % Down-tapauksista ja väärien positiivisten löydösten määrä on 5 % (Spencer ym. 1994, Krantz ym. 1996). Down-seulonta tehostuu ja tarkentuu, kun biokemiallisten testien tulokset ja sikiön niskaturvotus yhdistetään. Riskiluvun laskentaan tarvitaan tietokoneohjelma. Yhdistetty seulonta vaikuttaa kaikkein tehokkaimmalta. Taulukossa 1 on esitetty tutkimustuloksia tästä seulontamallista. Riskiryhmän kooksi tulee noin % ja Down-tapauksista paljastuu 90 % (Brizot ym. 1995, Wald ym. 1996, Orlandi ym. 1997, Biagiotti ym. 1998, de Biasio ym. 1999, de Graaf ym. 1999). Vaihtoehtoisesti voidaan riskiraja valita siten, että väärien positiivisten seulontatulosten osuus pienenee 1 %:iin, jolloin testin herkkyys kromosomivioille on 70 % (Spencer ym. 1999). Yhdistetty seulontasysteemi on tutkimuskäytössä Kaliforniassa ja tulokset ovat hyvät: 90 % Down-tapauksista on paljastunut (L. Platt ja K. Filkins, henkilökohtainen tiedonanto). Yhdysvalloissa biokemialliset merkkiaineet määritetään nykyään paperiin imeytetystä näytteestä, jolloin tutkimuslaboratorioon voidaan veriputkien asemasta lähettää pala imupaperia. Tämä testimuoto saataneen käyttöön myös Suomessa. Käytännössä biokemiallinen testi tehdään ensin ja äiti tulee vastausten kanssa kaikututkimukseen. Seulonta monisikiöraskauksissa Taulukko 1. Tutkimustuloksia seulonnoista, joissa on yhdistetty äidin ikä, sikiön niskaturvotus ja ensimmäisen raskauskolmanneksen PAPP-A- ja β-hcg-määritykset. Tutkimus Down- Raskaus- Riski- Paljastapauk- viikot ryh- tumissia mä, % osuus, % Brizot ym Orlandi ym de Graaf ym de Biasio ym Spencer ym Kromosomivikojen prenataalidiagnostiikka on monisikiöraskauksissa selvästi vaikeampaa kuin yksisikiöisissä. Seerumin merkkiainemääritykset ovat monisikiöraskauksissa epäluotettavampia. Kaksosraskauksissa seerumin merkkiainepitoisuudet ovat lähes kaksinkertaiset yksisikiöraskauksiin verrattuna. Barnabei ym. (1995) pitävät kuitenkin toisen raskauskolmanneksen seerumiseulaa (AFP, hcg) käyttökelpoisena seulottaessa monisikiöraskauksissa 21-trisomiaa. Heidän tutkimuksessaan alle 35-vuotiaiden äitien Down-sikiöistä löytyi noin 77 % (vääriä positiivisia löydöksiä 5 %). Nicolaides ym. (1999) puolestaan eivät suosittele seerumiseulan käyttöä missään monisikiöraskauden vaiheessa. Ensimmäisen vai toisen trimesterin seulontatutkimus? Jos trisomioita seulotaan jo ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ei toisen raskauskolmanneksen biokemiallista seulontaa voida pitää järkevänä. Alkuraskauden seulonnassa todetaan jo lähes 90 % sikiöiden kromosomihäiriöistä. Toisen raskauskolmanneksen seerumiseula pystyy alkuraskauden seulonnan jälkeen parhaimmillaankin löytämään vain 6 % kromosomihäiriöistä (60 % lopuista 10 %:sta). Lisäksi invasiivisten tutkimusten määrä kaksinkertaistuu (10 %). Tämä johtuu siitä, että trisomisissa raskauksissa β-hcg-pitoisuus on suuri sekä ensimmäisen että toisen raskauskolmanneksen seulontatestissä. Arvot siis»korreloivat» keskenään hyvin. β-hcg-testi paljastaa Down-tapauksia jo ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana eikä tuo enää lisäarvoa, jos se tehdään uudestaan toisen trimesterin aikana (Sebire ym. 1999). Tosin Wald ym. (1999) ovat esittäneet kaksivaiheista seulontaa, jossa riskiryhmään seuloutuu 1 % odottavista naisista ja kaikista Down-tapauksista paljastuu 80 %. Ensimmäisessä vai- 272 M. Päkkilä ym.
5 heessa ensimmäisen trimesterin aikana tutkitaan PAPP-A ja niskaturvotus ja toisessa vaiheessa toisen trimesterin aikana määritetään seerumin β-hcg, AFP, sitoutumaton estrioli (E 3 ) ja inhibiini. Pitkien välimatkojen alueilla kaksivaiheinen seulonta on kuitenkin käytännössä hankala. Kokemuksia Suomesta KYS:n on vuoden 1999 alusta tarjottu kaikille kuopiolaisille odottaville äideille (noin 1 100:lle vuodessa) mahdollisuutta osallistua raskausviikoilla kaikukuvausseulontaan. Trisomiaseulonta tehdään mittaamalla sikiön niskaturvotusta. Äideille on tarjottu myös geenitestiä synnynnäisen nefroosin kantajuuden toteamista varten, koska toisen raskauskolmanneksen veriseulontaa (AFP) ei heille enää tehdä. Lähes kaikki äidit ovat osallistuneet sekä trisomia- että geeniseulontaan. OYS:ssa aloitettiin alkuvuodesta 2000 sikiön niskaturvotuksen seulonnat ympäristökuntien asiakkaille. Kaksivaiheiseen seulontaan kuuluu alkuraskauden kaikututkimus, jossa lasketaan sikiön trisomian riskiluku niskaturvotukseen, pää-perämitan ja äidin iän perusteella. Sikiön rakennekaikututkimus tehdään viikoilla Mikäli äidin trisomiariski on suurentunut, hänet ohjataan neuvolan kautta jatkotutkimuksiin. Kaikututkimuksen tekijä antaa äidille riskiluvun ja kertoo sen merkityksestä. Kuopion, Oulun ja Turun yliopistollisten sairaaloiden vastuualueilla on parhaillaan menossa tutkimus β-hcg:n ja PAPP-A:n määrittämisestä raskauden viikoilla. Mikä trisomiaseulontamenetelmä olisi suositeltavin Suomessa? Kirjallisuudessa julkaistut tutkimustulokset antavat perusteet pyrkimykselle siirtää trisomiaseulonta ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana tehtäväksi. Tulosten perusteella paras seulontamenetelmä on ensimmäisen raskauskolmanneksen biokemiallinen seula (PAPP-A ja β- hcg) yhdistettynä sikiön niskaturvotuksen mittaukseen. Tietokoneohjelma ottaa kaikki saadut tutkimustulokset huomioon ja laskee riskiluvun. Kun riskiraja valitaan vastaamaan 37-vuotiaan naisen riskiä, tällä menetelmällä paljastuu 90 % Down-tapauksista ja jatkotutkimuksiin ohjautuu % odottavista äideistä heidän ikäjakaumansa mukaan. Otaksumme, että kuluvan vuoden aikana niskaturvotuksen mittauksen ja biokemiallisten määritysten yhdistelmästä koostuvan seulontamenetelmän soveltuvuus Suomeen varmistuu ja seulontaan liittyvä riskinlaskentaohjelma tulee myyntiin. Mikäli halutaan menetelmä, jolla odottavan äidin trisomiariski selviää heti tutkimustilanteessa, on syytä käyttää äidin iän, niskaturvotuksen ja pää-perämitan yhdistelmää soveltavaa riskinlaskuohjelmaa, joka sekin tullee nykyistä helpommin saatavaksi. Kirjallisuutta Barnabei V, Krantz D, Macri J, Larsen J. Enhanced twin pregnancy detection within an open neural tube and Down syndrome screening protocol using free beta-hcg and AFP. Prenat Diagn 1995; 15: Biagiotti R, Brizzi L, Periti E, d Agata A, Vanzi E, Cariati E. First trimester screening for Down s syndrome using maternal serum PAPP-A and free beta-hcg in combination with fetal nuchal translucency thicness. Br J Obstet Gynecol 1998;105: Braithwaite J, Economides D. The measurement of nuchal translucency with transabdominal and transvaginal sonography success rates, repeatability and levels of agreement. Br J Radiol 1995;68: Brizot ML, Snijders R, Butler J, Bersinger N, Nicolaides KH. Maternal serum hcg and fetal nuchal translucency thickness for the prediction of fetal trisomies in the first trimester of pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1995;102: Cuckle H, Wald N, Lindenbaum R. Maternal serum alpha-fetoprotein measurement: a screening test for Down syndrome. Lancet 1984; 28: DeBiasio P, Siccardi M, Volpe G, Famularo L, Santi F, Canini S. Firsttrimester screening for Down syndrome using nuchal translucency measurement with free beta-hcg and PAPP-A between 10 and 13 weeks of pregnancy the combined test. Prenat Diagn 1999; 19: de Graaf I, Pajkrt E, Bilardo C, Leschot N, Cuckle H, van Lith J. Early pregnancy screening for fetal aneuploidy with serum markers and nuchal translucency. Prenat Diagn 1999;19: Haddow J. Antenatal screening for Down s syndrome: where are we and where next? Lancet 1998;352: Heikkilä A, Ryynänen M, Kirkinen P, Saarikoski S. Results and views of women in population-wide pregnancy screening for trisomy 21 in east Finland. Fetal Diagn Ther 1997;12:93 6. Hietala M, Hakonen A, Aro A, Niemelä P, Peltonen L, Aula A. Attitudes toward genetic testing among the general population and relatives of patients with severe genetic disease: a survey from Finland. Am J Hum Genet 1995;56: Howe D, Gornall R, Wellesley D, Boyle T, Barber J. Six year survey of Sikiön 21-trisomian seulontakeinot 273
6 screening for Down s syndrome by maternal age and mid-trimester ultrasound scans. BMJ 2000;320: Krantz D, Larsen J, Buchanon D, Macri J. First-trimester Down syndrome screening: free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein A. Am J Obstet Gynecol 1996; 174: Nicolaides KH, Snijders RJ, Gosden CM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 1992 Sep 19;340(8821): Nicolaides K, Sebire J, Snijders R. The week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. London: Parthenon Publishing, 1999, s Orlandi F, Damiani G, Hallahan T, Krantz D, Macri J. First-trimester screening for fetal aneuploidy: biochemistry and nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;10: Pajkrt E, Mol B, van Lith J, Bleker O, Bilardo C. Screening by nuchal translucency measurement: what do we have bear in mind? Ultrasound Obstet Gynecol 1996;Suppl 1:AO 494. Salonen R, Turpeinen U, Kurki L, ym. Maternal serum screening for Down s syndrome on population basis. Acta Obstet Gynecol Scand 1997;76: Schaefer M, Laurichesse-Delmas H, Ville Y. The effect of nuchal cord on nuchal translucency measurement at weeks. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;11: Sebire N, Snijders R, Nicolaides K, toim. The week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. London: Parthenon Publishing 1999;41 2. Snijders R, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides K. UK multicentre project on assessments of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at weeks of gestation. Lancet 1998;351: Snijders R, Sebire N, Nayar R, Souka A, Nicolaides K. Increased nuchal translucency in trisomy 13 fetuses at weeks of gestation. Am J Med Genet 1999;86: Spencer K, Aitken D, Crossley J, McGaw G, Berry E, Anderson R, Connor J, Macri J. First trimester biochemical screening for trisomy 21: the role of free beta-hcg, alpha fetoprotein and pregnancy associated plasma protein A. Ann Clin Biochem 1994;31: Spencer K, Souter V, Tul N, Snijders R, Nicolaides K. A screening program for trisomy 21 at weeks using fetal nuchal translucency, maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy associated plasma protein-a. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13: Stakes: Seulontatutkimukset ja yhteistyö äitiyshuollossa, Taipale P, Hiilesmaa V, Salonen R, Ylöstalo P. Increased nuchal translucency as a marker for fetal chromosomal defects. N Engl J Med 1997;337: Wald N, Kennard A, Densem J. Antenatal maternal serum screening for Down s syndrome: results of a demonstration project 1994;305: Wald N, George L, Smith D, Densem J, Petterson K. Serum screening for Down s syndrome between 8 and 14 weeks of pregnancy. Br J ostet Gynecol 1996;104: Wald N, Kennard A, Hackshaw A, McGuire A. Antenatal screening for Down s syndrome. J Med Screen 1997;4: Wald N, Watt H, Hackshaw A. Integrated screening for Down s syndrome on the basis of tests performed during the first and second trimesters. N Engl J Med 1999;341: Whitlow B, Economides D. The optimal gestational age to examine fetal anatomy and measure nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;11: Ville Y, Lalondrelle C, Doumee S, ym. First-trimester diagnosis of nuchal anomalies: significance and fetal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 1992;2: MERVI PÄKKILÄ, LL, sairaalalääkäri MARKO NIEMIMAA, LL, sairaalalääkäri PERTTI KIRKINEN, professori TAYS:n naistenklinikka PL 2000, Tampere Jätetty toimitukselle Hyväksytty julkaistavaksi MARKKU RYYNÄNEN, professori markku.ryynanen@oulu.fi OYS:n synnytys- ja naistenklinikka Oulu Mitä opin 1. Down-raskaudessa keskiraskauden aikaan äidin seerumin a) AFP-pitoisuus on pieni ja hcg-pitoisuus suuri b) AFP-pitoisuus on suuri ja hcg-pitoisuus pieni c) AFP-pitoisuus on pieni ja estrolipitoisuus suuri d) AFP- ja estrolipitoisuus ovat pienet 2. Tyypillisesti niskaturvotus näkyy kaikututkimuksessa raskausviikoilla a) 8 12 b) c) d) Ensimmäisen raskauskolmanneksen aikaan käytettävät biokemialliset merkkiaineet ovat a) AFP ja hcg b) AFP ja PAPP-A c) hcg ja estrioli d) PAPP-A ja hcg 4. Kun ensimmäisen raskauskolmanneksen kaikututkimus ja seerumiseula yhdistetään ja kun riskiryhmän koko on %, niin Down-tapauksista paljastuu a) % b) % c) 100 % 5. Toisen raskauskolmanneksen seerumiseula löytää alkuraskauden yhdistetyn seulonnan jälkeen parhaimmillaankin jäljelle jääneistä kromosomihäiriöistä a) 6 % b) 16 % c) 26 % d) 36 % Oikeat vastaukset sivulla
Kaikukuvausta on käytetty sikiön poikkeavuuksien
KATSAUS Sikiön niskaturvotus ja kromosomihäiriöt Pekka Taipale, Vilho Hiilesmaa, Riitta Salonen ja Pekka Ylöstalo Sikiön normaalia runsaamman niskaturvotuksen osoittaminen kaikukuvauksella emätinanturia
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa Sikiön 21-trisomian seulonta äidin verinäytteestä ensimmäisen raskauden kolmanneksen aikana (raskausviikot 11.-12.) (S -Tr1Seul no 4548) Yleistä Raskauksien
LisätiedotTRISOMIASEULONTA. Veli Isomaa / 5.2.2015
TRISOMIASEULONTA Veli Isomaa / 5.2.2015 TRISOMIASEULONTA Trisomia Kromosomipoikkeavuus, jossa yhdessä kromosomiparissa on ylimääräinen kromosomi. Kromosomiluku on tällöin 47 Seulonta Seulonnalla tarkoitetaan
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotALKUPERÄISTUTKIMUS. Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet
ALKUPERÄISTUTKIMUS Alkuraskauden seerumiseulonta Helsingissä: tulokset ja äitien mielipiteet Riitta Salonen, Ursula Turpeinen, Laina Kurki, Mari Lappalainen, Pirkko Ämmälä, Vilho Hiilesmaa, Kari Teramo,
LisätiedotKROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti
SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti 1 SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTA Downin oireyhtymä tunnetuin vaikean kehitysvammaisuuden syy Trisomia 18 - Edwardsin
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotSuomessa äitiyshuollon seulontaperiaatteet
Seulonnat Äitiyshuollon seulonnan mahdollisuudet ja ongelmat Vilho Hiilesmaa ja Riitta Salonen Suuri osa äitiyshuollosta on oireettomiin raskaana oleviin naisiin kohdistuvaa seulontaa. Perinteisiä neuvolatarkastuksia
LisätiedotNIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus
NIPT Non-invasiivinen prenataalitutkimus Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT B -NIPT-D ATK 8598 Non-invasiivinen prenataalitutkimus B -NIPTlaa ATK 8599 Non-invasiivinen prenataalitutkimus, laaja
LisätiedotKROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET
KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNAN LAATUVAATIMUKSET Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti OYS, Laboratorio SEULONTA STM:n seulontatyöryhmän periaatteet 14 kriteeriä Loogisesti etenevä ja käsitteiltään
LisätiedotNIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian
LisätiedotSikiöseulonnat Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS
Sikiöseulonnat 8.2.2019 Sisko Somby-Lakkala Kätilö/LKS Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisessä periaatteena on, että raskaana oleville tarjottaisiin tasapuolisesti vapaaehtoisia,
LisätiedotEnsimmäiset raskaudenaikaiset seulonnat
Anna-Kaisa Anttonen, Vedran Stefanovic ja Kristiina Aittomäki Sikiön diagnoosi äidin verestä kajoamaton kromosomipoikkeavuuksien seulonta Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta perustuu Suomessa nykyisin
LisätiedotSikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio
Sikiön poikkeavuuksien seulonta - asiantuntijaryhmän muistio Terhi Hermanson lääkintöneuvos, LKT, VTM Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006, sikiöosuuden tavoite - Parantaa lisääntymisautonomiaa
LisätiedotSikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa
https://helda.helsinki.fi Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa Kaijomaa, Marja 2018 Kaijomaa, M & Äyräs, O 2018, ' Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonta Suomessa
LisätiedotSikiön kromosomipoikkeavuuksien. seulonta. Riskien suuruutta kuvaavat kortit
Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta Riskien suuruutta kuvaavat kortit Näiden korttien avulla voidaan raskaana oleville havainnollistaa kromosomipoikkeavuuksien seulontaa. Kaikki kortit esittävät tilannetta
LisätiedotSikiön lisääntynyt niskaturvotus ensimmäisessä seulontakaikututkimuksessa
Tieteessä katsaus Outi Äyräs LT, osastonlääkäri HUS aistensairaala Marianne Eronen dosentti, vastaava asiantuntija Kela, etuustoimintojen osaamiskeskus Vedran Stefanovic dosentti, kliininen opettaja HUS
LisätiedotMuutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta
6.6.2012 1(6) Muutoksia sikiön kehityshäiriöiden seulontatutkimuksissa uutena seulontatuloksien vastaaminen sähköisesti sekä trisomia 18 -seulonta Tutkimus S -Sikiön kehityshäiriöiden seulonnat, S -Tr1Seul,
LisätiedotSeulontatutkimusten perusperiaatteet
Seulontatutkimusten perusperiaatteet Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Seulontatutkimuksen yleiset periaatteet Tutkitaan sovittu ryhmä oireettomia henkilöitä,
LisätiedotEnnustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin?
Ennustaako varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos ainoastan aneuploidian riskin? Jarno Kettunen, LK jarno.kettunen@helsinki.fi, opiskelijanumero 013297622 Lääketieteellinen tiedekunta 21.9.2013
LisätiedotNAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA
NAISTEN KOKEMUKSIA SIKIÖSEULONNASTA SAADUSTA NEUVONNASTA ÄITIYSHUOLLOSSA Milla Vilén Opinnäytetyö Joulukuu 2012 Hoitotyön koulutusohjelma Kätilötyön suuntautumisvaihtoehto TIIVISTELMÄ Tampereen ammattikorkeakoulu
LisätiedotRaskausajan ultraääniseulonnat
Raskausajan ultraääniseulonnat Maija-Riitta Ordén LT, perinatologi Naistentautien ja synnytysklinikka KYS Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Maija-Riitta Ordén 1 Luennon tavoitteena Mitä hyötyä
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotRhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana
RhD-negatiivisten äitien suojaus raskauden aikana Valtakunnalliset Neuvolapäivät 9.10.2013 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaation syntymekanismi fetomaternaalivuoto FMH: 1. trim.
LisätiedotResiduan diagnostiikka ja hoito. GKS 27.09.2012 Sari Silventoinen
Residuan diagnostiikka ja hoito GKS 27.09.2012 Sari Silventoinen Aiheita O Synnytyksen jälkeinen O Mitä jos istukasta puuttuu pala? O Keskeytyksen ja keskenmenon lääkkeellisen hoidon jälkeinen residua
LisätiedotSEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN
SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN Dos. Jaana Leipälä Finohta 19.3.2009 19.3.2009 Sikiön poikkeavuuksien seulonta/ Jaana Leipälä 1 Seulonnassa on kaksi vaihetta Tarjotaan kaikille:
LisätiedotTARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA
Terveyskeskus 16.10.2015 TARJOUSPYYNTÖ RASKAUDEN AIKAISTEN SIKIÖN KROMOSO- MI- JA RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN SEULONNASTA 1. Yleistä Akaan kaupunki pyytää tarjoustanne raskauden aikaisten sikiön kromosomi-
LisätiedotTOTEAA LUOTETTAVASTI ENNENAIKAISEN LAPSIVEDENMENON
TOTEAA LUOTETTAVASTI ENNENAIKAISEN LAPSIVEDENMENON Actim PROM on alkuperäinen ja kotimainen pikatesti sikiökalvojen ennenaikaisen puhkeamisen ja lapsivedenmenon toteamiseen. Helppokäyttöinen Actim PROM
LisätiedotSeulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan
Tampereen yliopisto Terveystieteen laitos Seulontatutkimukset väestön terveyspalveluna näkemyksiä raskaudenaikaiseen seerumiseulontaan Pro gradu tutkielma Tuulikki Vehko Tampereen yliopisto Terveystieteen
Lisätiedot21. vuosikerta KLIINISEN LABORATORIOALAN JULKAISU. Sisältö. Downin oireyhtymän seulonta Ulf-Håkan Stenman... 47
21. vuosikerta 3 2004 KLIINISEN LABORATORIOALAN JULKAISU Suomen Kliinisen Kemian Yhdistyksen jäsenlehti Journal of The Finnish Society of Clinical Chemistry Elektroninen osoite: www.kliinlablehti.fi ISSN
LisätiedotSIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN
SIKIÖTUTKIMUKSISTA PERINNÖLLISYYSNEUVONTAAN Sikiöindikaatioin tehtävän raskaudenkeskeytyksen hoitopolusta ammattilaisille Laura Ijäs-Virtanen Saara Partanen Opinnäytetyö Joulukuu 2013 Hoitotyön koulutusohjelma
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotSeinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma
Seinäjoen terveyskeskuksen seulontasuunnitelma 2017-2018 Sosiaali- ja terveyslautakunta 25.1.2017 Seulontatutkimukset Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään löytämään oireettomat
LisätiedotRaskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa
Sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulontamenetelmät vaihtelevat Suomessa suuresti sekä eri kuntien välillä että saman sairaanhoitopiirin sisällä. Tämä on johtanut epätasa-arvoon ja tarpeeseen
LisätiedotMATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE
MATKALLA UUTEEN ELÄMÄÄN OPAS OULUNKAAREN KUNTAYHTYMÄN ÄITIYSNEUVOLAN ASIAKKAILLE Opas on tarkoitettu äitiysneuvolan asiakkaille, raskaana oleville naisille sekä heidän puolisoilleen. Oppaassa kerrotaan
LisätiedotRaskausajan kiintymyksen vahvistaminen ultraäänityöskentelyn avulla. Dosentti Eeva Ekholm Naistenklinikka, TYKS
Raskausajan kiintymyksen vahvistaminen ultraäänityöskentelyn avulla Dosentti Eeva Ekholm Naistenklinikka, TYKS Meeting the baby before delivery Esityksen sisältö Raskaudenaikaisen kiintymyssuhteen kehittyminen
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotPaksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri
Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian
LisätiedotRaskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy
Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy 14.4.2016 Susanna Sainio SPR Veripalvelu 1 1 1 1 1 Raskausimmunisaatioiden ennaltaehkäisy anti-d-suojaus synnytyksen jälkeinen suojaus 1969 riskiperusteinen suojaus
LisätiedotHIV-potilaan raskauden seuranta. Elina Korhonen, kätilö HYKS, Naistenklinikka
HIV-potilaan raskauden seuranta Elina Korhonen, kätilö HYKS, Naistenklinikka Naistenklinikan HIVpoliklinikka raskauden seuranta tapahtuu keskitetysti NKL:n äitiyspoliklinikalla erikoislääkäri Marja Kaijomaa
LisätiedotPRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN
PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.
LisätiedotTURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA LISÄKOULUTUS PERINATOLOGIA
TURUN YLIOPISTO Synnytys- ja naistentautioppi TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA LISÄKOULUTUS PERINATOLOGIA TURUN YLIOPISTON LÄÄKETIETEELLINEN TIEDEKUNTA YLIOPISTON ANTAMA
LisätiedotAngitensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE:n) estäjät ja angiotensiini II -reseptorin salpaajat: Käyttö raskauden ja imetyksen aikana
Angitensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE:n) estäjät ja angiotensiini II -reseptorin salpaajat: Käyttö raskauden ja imetyksen aikana Valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen hyväksytyt sanoitukset, PhVWP
LisätiedotFetal surgery- reality or utopia?
NIPT utility in clinical setting - critical overview and the first two years of implementation experience in Helsinki Fetal surgery- reality or utopia? Lab Quality Days 2017 Vedran Stefanovic Associate
LisätiedotHE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka
HE4 LABQUALITY DAYS 2015 Helsinki 06.02.2015 Arto Leminen Dosentti, osastonylilääkäri Naistenklinikka 1 HE4 Human epididyminis protein 4 Yksiketjuinen, WFDC (whey acidic four-disulfide)- ryhmän glukosyloitunut
LisätiedotJyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes
Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää
LisätiedotSähköisen tiedonkeruulomakkeen käyttöohje löytyy lomakkeen yhteydestä erikseen.
Tiedonkeruuohjeistus 21.2.2013 1(5) HEDELMÖITYSHOITOJEN TILASTOINTI Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista. Stakes keräsi vuosilta 1994 2005
LisätiedotRMP section VI.2 Elements for Public Summary
RMP section VI.2 Elements for Public Summary Product: RMP: Atosiban Stragen, 6,75mg/0,9ml solution for injection Atosiban Stragen, 37,5mg/5ml concentrate for solution for infusion RMP-PID-ATO-v03 DLP:
LisätiedotAnni Rantonen, Maria Vasankari. Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista
Anni Rantonen, Maria Vasankari Raskaana olevien mielipiteitä sikiöseulonnoista saamistaan tiedoista Opinnäytetyö Kajaanin ammattikorkeakoulu Sosiaali-, terveys- ja liikunta-ala Hoitotyön koulutusohjelma
LisätiedotSIKIÖN POIKKEAVUUKSIEN SEULONTA
Sosiaali- ja terveysministeriön selvityksiä 2009:1 SIKIÖN POIKKEAVUUKSIEN SEULONTA Seulonta-asetuksen täytäntöönpanoa tukevan asiantuntijaryhmän muistio SOSIAALI- JA TERVEYSMINISTERIÖ KUVAILULEHTI Julkaisija:
LisätiedotVanhempien odotuksia ja kokemuksia sikiöseulonnoista Suomessa 2015
TYÖPAPERI Maarit Nykänen Siiri Nelimarkka Anna Turunen Reija Klemetti Tutkimuksen perusraportti 6 2018 TYÖPAPERI 6/2018 Maarit Nykänen, Siiri Nelimarkka, Anna Turunen, Reija Klemetti Tutkimuksen perusraportti
LisätiedotNäytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen
PREANALYTIIKKA Sivu 1(5) Versio:17.10.2013 Laatija: Hannele Kangas, Teija Kaukosalmi-Virtanen Marja-Liisa Kallio-Hägg 17.10.2013 Tarkastaja: Helene Markkanen Anne Lindqvist, Maija Lappalainen, Katja Salmela
LisätiedotNäytteenotto-ohje alkuraskauden seulontanäytteiden (B -VRAb-Gr, S -ÄITSEUL, S -Tr1Seul) ottamiseen
PREANALYTIIKKA Sivu 1(6) Versio:19.8.2016 Laatija: Hannele Kangas, Marja-Liisa Kallio-Hägg 19.8.2016 Tarkastaja: Helene Markkanen Anne Lindqvist, Maija Lappalainen, Katja Salmela 22.8.2016 Hyväksyjä: Tiina
LisätiedotKohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA
Kohdunkaulansyöpää ehkäisevä seulonta muuttuu MAIJA JAKOBSSON DOS, NAISTENTAUTIEN JA SYNNYTYSTEN ERIKOISLÄÄKÄRI YLILÄÄKÄRI, HYVINKÄÄN SAIRAALA Kohdunkaulan syöpä Ihmisen papillomavirus- eli HPV-infektio
LisätiedotKäytetyistä lääkkeistä vain harvojen tiedetään olevan
ANNA-MARIA LAHESMAA-KORPINEN FT Projektipäällikkö, THL LÄÄKEHOITO JA RASKAUS -HANKE RASKAUDENAIKAINEN lääkkeiden käyttö Suomessa Raskaudenaikainen lääkkeiden käyttö on Suomessa yleistä. Vuosina Suomessa
LisätiedotKuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta
OPAS Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta Opas äitiyshuollon työntekijöille Jaana Leipälä, Kaija Hänninen, Ulla Saalasti-Koskinen, Marjukka Mäkelä 2 2 2009 Kirjoittajat ja THL Suomen kielen
LisätiedotSynnytyksen käynnistäminen
Synnytyksen käynnistäminen Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Synnytys on täysiaikainen, jos se käynnistyy raskausviikoilla 37 42. Vasta kun laskettu aika on ylittynyt 14 vrk eli raskausviikkoja
Lisätiedot23.9.2010 GKS 2010 Reita Nyberg
Laparoskopia raskauden aikana el Reita Nyberg Naistentautien ja synnytysten vastuualue, TAYS Taustaa 1 odottaja / 500-635 tarvitsee vatsan alueen kirurgiaa muusta kuin obstetrisesta syystä appendisiitti,
LisätiedotAjankohtaista fertiliteetti- ja graviditeetti-kysymyksistä. Inka Aho Infektiolääkäri 13.2.2013
Ajankohtaista fertiliteetti- ja graviditeetti-kysymyksistä Inka Aho Infektiolääkäri 13.2.2013 n Mitä uutta raskauden hoidon rintamalla n Mitä uutta raskauden alkuun saattamiseksi Raskauden aikana diagnosoitu
LisätiedotKustannustehokas menetelmä osteoporoosin point-ofcare diagnostiikkaan
Kustannustehokas menetelmä osteoporoosin point-ofcare diagnostiikkaan 26.11.2013 Ossi Riekkinen, tj. Bone Index Oy Osteoporoosi Osteoporoosi = luukato sairaus Luun määrä vähenee ja luun rakenne heikkenee
LisätiedotSikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa. Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.
Sikiön poikkeavuuksien seulontojen yhtenäistäminen Käytännön järjestelyt Salossa Sara Sarjakoski-Peltola Salon terveyskeskus 19.3.2009 Salon taustatietoja Väestöpohja 55600 Lapsia syntyi v 2008 565 (kuntayhtymän
LisätiedotKYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU
KYMENLAAKSON AMMATTIKORKEAKOULU Hoitotyön koulutusohjelma / Terveydenhoitotyön suuntautumisvaihtoehto Tanja Kontunen & Inkeri Pöllänen TERVEYDENHOITAJIEN HAASTEET SIKIÖSEULONTOIHIN LIITTYVÄSSÄ OHJAAMISESSA
Lisätiedotö/ oi ^ / ^ 01/ 23 01, 2012 ETELÄ KARJALAN EKSOTEN JÄSENKUNNAT
SOSIAALI- JA TERVEYSPIIPI ^ 1PPEENRANNAN KAUPUNKI kaupung i nhallitus 23 01, 2012 ö/ oi ^ / ^ 01/ EKSOTEN JÄSENKUNNAT Eksoten kaikilta jäsenkunnhlta pyydetään lausunnot suolistosyöpäseulontojen järjestämisestä
LisätiedotLääkkeet ja raskaus. ACE estäjät Makrolidit. Heli Malm. Lääkkeet ja raskaus 3.6.2008 Lääkelaitos-Kela-Stakes HM
Lääkkeet ja raskaus Heli Malm ACE estäjät Makrolidit ACE -estäjät Käytössä erityisesti diabeetikoilla Jatketaan usein siihen asti, kunnes raskaus todetaan (nefroprotektio) Sikiöhaitat 2. ja 3. raskauskolmanneksen
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotValittuja vauvoja? Sikiöseulonnat ja terveyspoliittisen sääntelyn paradoksi
Mianna Meskus mianna.meskus@helsinki.fi Valittuja vauvoja? Sikiöseulonnat ja terveyspoliittisen sääntelyn paradoksi Elämäntapojen sääntely hyvinvointiyhteiskunnassa 2007 Valta Väitöskirja Perimän politiikat.
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotINVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009
INVASIIVISTEN SIKIÖTUTKIMUSTEN AIHEUTTAMIEN SIKIÖNMENETYSTEN ESIINTYVYYS TAMPEREEN YLIOPISTOLLISESSA SAIRAALASSA VUOSINA 2000-2009 Minna Veijanen (Vainio) Syventävienopintojen kirjallinen työ Tampereen
LisätiedotTutkimus odottaville äideille.
Tutkimus odottaville äideille. Suojaa itsesi ja lapsesi influenssalta Hyvä odottava äiti! Tiesitkö, että influenssa on vakava tauti sekä odottavalle äidille että imeväisikäiselle lapselle? Se on myös riski
LisätiedotTietoa hivistä Hiv tarttuu heikosti. Hiv ei leviä ilman tai kosketuksen välityksellä, eikä missään arkipäivän tilanteissa.
Hiv ja raskaus 1. Lukijalle Esite on suunnattu hiv-tartunnan saaneille raskautta suunnitteleville tai raskaana oleville naisille ja perheille. Esitteessä käsitellään hiv-tartunnan huomioimista raskautta
LisätiedotRaskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito:
Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito: SPR-VERIPALVELU 140416 Ansa Aitokallio-Tallberg, erikoislääkäri HYKS Naistenklinikka YHTEISTYÖ: NEUVOLA-VERIPALVELU- ERIKOISSAIRAANHOITO
LisätiedotSIKIÖTUTKIMUKSET JA RASKAUDENKESKEYTYS TOIMIJUUDEN RAKENTUMINEN ÄITIEN KERTOMUKSISSA. Katriina Koponen ja Kaisa Laaksonen
SIKIÖTUTKIMUKSET JA RASKAUDENKESKEYTYS TOIMIJUUDEN RAKENTUMINEN ÄITIEN KERTOMUKSISSA Katriina Koponen ja Kaisa Laaksonen Pro gradu -tutkielma Erityispedagogiikan yksikkö Kasvatustieteiden laitos Jyväskylän
LisätiedotTERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI
TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotISÄKSI KASVAMASSA ISÄN JA VAUVAN VÄLINEN SUHDE
ISÄKSI KASVAMASSA ISÄN JA VAUVAN VÄLINEN SUHDE Tieto isäksi tulemisesta Isän ja vauvan välinen suhde saa alkunsa jo silloin kun pariskunta suunnittelee vauvaa ja viimeistään silloin kun isä saa tiedon
LisätiedotVANHEMPIEN SAAMA TIETO SIKIÖSEULONNOISTA ÄITIYSNEUVOLASSA
VANHEMPIEN SAAMA TIETO SIKIÖSEULONNOISTA ÄITIYSNEUVOLASSA Anna Turunen Pro gradu -tutkielma Hoitotiede Preventiivinen hoitotiede Itä-Suomen yliopisto Terveystieteiden tiedekunta Hoitotieteen laitos Toukokuu
LisätiedotPaperisen Äitiyskortin sisältö THL Yhteystiedot (paperinen äitiyskortti) Kentän ohjeistus
Paperisen Äitiyskortin sisältö THL 18.12.2015 Yhteystiedot (paperinen äitiyskortti) Naisen nimi Naisen henkilötunnus Naisen kotiosoite Naisen kotikunta Äitiysneuvola Terveydenhoitaja Neuvolan ajanvaraus/puhelinnumero
LisätiedotNAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA
NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen
LisätiedotOpiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta. Syntyneet lapset. Yliopisto opiskelijoiden lapset
Opiskelu ja perheellisyys terveyden näkökulmasta Aira Virtala Vanhempainilta 091109 Tampereen yliopisto Perhesuunnittelu Haluttu määrä lapsia sopivin välein vanhempien iän huomioiden Ei haluttujen raskauksien
LisätiedotMAMMOGRAFIASEULONTA Varkauden kaupunki Sosiaali- ja terveyskeskus Vastaanottopalvelut Röntgenosasto
MAMMOGRAFIASEULONTA Varkauden kaupunki Sosiaali- ja terveyskeskus Vastaanottopalvelut Röntgenosasto MIKSI MAMMOGRAFIASEULONTAAN? Rintasyöpä on yleisin naisten sairastama syöpä Suomessa. Vuosittain todetaan
LisätiedotLukijalle. HUS:in Naistenklinikan ja Hiv-säätiön yhteistyönä.
HIV ja raskaus Lukijalle Esite on suunnattu hiv-positiivisille raskautta suunnitteleville tai raskaana oleville naisille ja perheille. Esitteessä käsitellään hiv-tartunnan huomioimista raskautta suunniteltaessa
LisätiedotProscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen
LisätiedotDetermine HIV-1/2 Ag/Ab Combo
3 2009 Determine HIV-1/2 Ag/Ab Combo Määritä HIV-antigeeni ja vasta-aine samalla, helppokäyttöisellä testillä nopeuttaaksesi infektion toteamista. Näytemuodot: seerumi, plasma ja kokoveri myös sormenpäänäytteestä.
LisätiedotOdottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa
Moona Eskonsipo Odottajan päätöksenteko ja tukeminen sikiöseulonnoissa Systemoitu kirjallisuuskatsaus Metropolia Ammattikorkeakoulu Sairaanhoitaja YAMK Kliininen asiantuntija Opinnäytetyö 16.11.2016 Tiivistelmä
LisätiedotRASKAANA OLEVIEN JA KUMPPANEIDEN ODOTUKSET JA KOKEMUKSET VARHAISRASKAUDEN ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESTA
RASKAANA OLEVIEN JA KUMPPANEIDEN ODOTUKSET JA KOKEMUKSET VARHAISRASKAUDEN ULTRAÄÄNITUTKIMUKSESTA Maarit Nykänen Pro gradu -tutkielma Hoitotiede Hoitotyön johtaminen Itä-Suomen yliopisto Terveystieteiden
LisätiedotVastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat
Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat Laboratoriolääketiede ja näyttely 2014 Susanna Sainio,SPR Veripalvelu 1 1 1 2 2 2 Vastasyntyneen veriryhmämääritys ABO A ja B antigeenien määrä punasolujen
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotKäypä hoito -suositus
Käypä hoito -suositus DUODECIM 2009 Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Perinatologinen Seura ry:n asettama työryhmä Kortikosteroidihoito ennenaikaisen synnytyksen uhatessa Käypä hoito -suositus
LisätiedotKohdunkaulan syövän esiastehoitojen pitkäaikaisvaikutukset. Ilkka Kalliala, LT HYKS, Kätilöopiston sairaala Suomen Syöpärekisteri
Kohdunkaulan syövän esiastehoitojen pitkäaikaisvaikutukset Ilkka Kalliala, LT HYKS, Kätilöopiston sairaala Suomen Syöpärekisteri Uusimisriski Esiasteriippuvainen 6 v aikana uuden CIN 2/3:n ilmaantuvuus:
Lisätiedot