KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS. Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti

Transkriptio

1 SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTASUOSITUS Päivi Laitinen Dosentti, sairaalakemisti 1

2 SIKIÖN KROMOSOMIHÄIRIÖIDEN SEULONTA Downin oireyhtymä tunnetuin vaikean kehitysvammaisuuden syy Trisomia 18 - Edwardsin oireyhtymä Trisomia 13 - Pataun oireyhtymä 1970-luvulta lähtien Ikäseulonta AFP-seulonta 2

3 MITÄ ON SEULONTA Seulotaan jotain tiettyä sairautta terveestä populaatiosta 3

4 MIKSI SEULONTATUTKIMUKSIA? Sikiön kehityshäiriöihin ei parantavaa hoitoa vain raskauden keskeytys mahdollinen Halutaanko sikiön kehityshäiriöstä tietää jo raskauden aikana? Jatkotutkimukset keskenmenoriski % 4

5 MIHIN SEULONNALLA PYRITÄÄN? Löytyy mahdollisimman paljon Mahdollisimman vähän invasiivisia toimenpiteitä vältetään terveiden sikiöiden menettämistä Riskiraja vuotiaan naisen riski riskiryhmä 5% 5

6 MIKSI SEULONTAA? Osa äitiyshuoltoa Ultraääni: sikiö Äidit haluavat AsetusA t 6

7 SEULONTA FinOHTA:n raportti 2005 Arvioi biokemiallisen seulan vaihtoehdot Seulonta-asetus 7

8 SEULONTA-ASETUS Annettu Helsingissä 21. joulukuuta Seulontaohjelmat varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla (veriseula raskausviikolla 8-11 ja niskaturvotuksen mittaus yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla 10-12) tai vaihtoehtoisesti kolmoisveriseulonta raskausviikolla 14 tai 15 8

9 STM:n Sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien asiantuntijatyöryhmä Paula Risikko Suositukset sikiöseulontojen järjestämiseksij Raportti phx/publishing/docu ments/17442/index.htx 9

10 ASIANTUNTIJARYHMÄ Terhi Hermanson, STM, puheenjohtaja Jaana Leipälä, Finohta, sihteeri Ansa Aitokallio-Tallberg, HUS Seppo Heinonen, KYS Päivi Laitinen, OYS Maija-Riitta Orden, KYS Annukka Ritvanen, STAKES Riitta Salonen-Kajander, Väestöliitto Aydin Tekay, OYS Heikki S. Virtanen, Turun perusterveydenhuolto Terhi Virtanen, Kätilöliitto, varapuheenjohtaja Johanna Karlström, Kuntaliitto 10

11 BIOKEMIALLINEN SEULONTA Varhaisraskaus PAPP-A, A, hcg-β β Toinen raskauskolmannes AFP, hcg-β AFP Riskilaskenta- PAPP-A hcgβ vapaa ohjelma 11

12 MERKKIAINEIDEN MOM-ARVOT DOWN- RASKAUKSISSA VARHAISRASKAUDESSA MoM (Multiple of Median) = Marker level Median 12

13 VARHAISRASKAUDEN YHDISTELMÄSEULONTA PAPP-A, hcg-ß-v +NT-mitta 13

14 SEULONNAN JÄRJESTÄMINEN Ä Yhteistyö eri toimijoiden välillä NT-mitta lisätään lähetteeseen Kunta/sairaanhoitopiiri: perusterveydenhuolto, erikoissairaanhoito Äiti neuvolassa tiedotus lähete näytteenotto Näyte ja lähete lähetetään laboratorioon Näyte laboratoriossa Analysointi tiedot riskilaskentaohjelmaan Kunta: neuvola, Yliopistosairaala: laboratorio laboratorio Yksityinen toimija Seulontavastaus 4 päivässä näytteen saapumisesta 14

15 SEULONNAN JÄRJESTÄMINEN Raskausviikko Tapahtuma Toimenpide ensimmäinen neuvolakäynti ensitiedot seulonnasta verinäyte otetaan näyte neuvolasta analysoivaan/näytteen, lähettävään laboratorioon, jossa pakastetaan CRL- ja NT-mitta, lähete täytetään S-PAPP-A ja S-hCG-β-V analysoidaan ja riski lasketaan lähete toimitetaananalysoivaan/ näytteen lähettävään laboratorioon vastauskaavake toimitetaan sopimuksen mukaan tutkimuksen 15 tilaajalle tai neuvolaan

16 YHDEN KÄYNNIN TOTEUTUS ONNISTUU VAIN YHDEN VIIKON AIKANA, RVKO

17 LAADUNVARMISTUS LABORATORIOSSA Sisäinen laadunohjaus Päivästä toiseen toistettavuus Laskentaohjelman toistettavuuden t tt varmistaminen i Akkreditoitu menetelmä (ISO/CEN 17025, 15189) Mediaanien tarkistus Mediaanien MoM FPR:n seuranta Seurataan oikeita positiivisia ja vääriä negatiivisia Ulkoinen laadunvarmistus UKNEQAS Labquality 17

18 LAADUKAS BIOKEMIALLINEN SEULONTA Tarkat esitiedot lähetteessä Oikea näytemuoto Näyte oikeaan aikaan Näyte oikein lähetetty Lähetysohjey j Laboratoriotulokset 4 vrk:n kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon 18

19 PERUSLAATUVAATIMUKSET Kunta: näytteenotto ja NT-mittaus siten, että laboratoriolla on käytössään kaikki riskilaskentaan tarvittavat tiedot Laboratorio: riittävä asiantuntemus, henkilöstö ja laitteisto 19

20 PERUSLAATUVAATIMUKSET Järjestelmällinen ja suunnitelmallinen laadunseuranta seulonnat suuriin yksiköihin eli yliopistosairaaloiden laboratorioihin koko seulonnan ei yksittäisen laboratoriotutkimuksen laadusta Seulonnan kokonaisuus biokemialliset merkkiaineet NT-mittaukset riskilaskenta seulonnan seuranta sen edellyttämine toimenpiteineen 20

21 LABORATORION LAATUVAATIMUKSET 1/2 Kansainväliset suositukset: 5000 seulontanäytettä vuodessa näytettä: yhteistyö i t ö toisen yksikön tai toisten t yksiköiden kanssa Alle 1000 vuodessa: ei seulontaa 21

22 LABORATORION LAATUVAATIMUKSET 2/2 Analysoivan laboratorion vastuuhenkilö Sisäinen ja ulkoinen laadunvarmistus Mediaanien tarkastelu Seurataan, mitkä oikeita seulontapositiivisia, vääriä seulontapositiivisia ja vääriä seulontanegatiivisia kerran vuodessa yhteistyössä seulontaan osallistuvien muiden toimijoiden kanssa 22

23 ULTRAÄÄNI Asetus: NT-mittaus suoritetaan seulonta-asetuksen mukaan raskausviikolla varhaisraskauden yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä. NT-mittaus on tarkimmillaan raskausviikoilla (Nicolaides id ym. 1999). Tämän ä vuoksi työryhmä esittää muutosta asetuksessa annettuun NT-mittausaikaan ik 23

24 ULTRAÄÄNI 1/2 NT-mittaus ajanmukaisella ultraäänilaitteella (2.4) Yksityiskohtaiset ohjeet mittauksen suorittamiseksi 24

25 ULTRAÄÄNI 2/2 Suorittajalle asetetut vaatimukset Ultraäänikoulutuksen ensimmäisen osan Suositeltava vähimmäismäärä on 200 varhaisraskauden ultraäänitutkimusta ja NT- mittausta tutkijaa kohden vuosittain NT-mittauksia säännöllisesti riittävä määrä suurissa perusterveydenhuollon yksiköissä ja erikoissairaanhoidossa; mittausten vähimmäismäärä täyttyy 25

26 ULTRAÄÄNIKOULUTUS Oppimistavoitteet Teoreettinen osa Kliininen harjoittelu ultraäänitutkimuksen k Yleistä ä ultraäänitutkimuksista k i A) Tutkimusten seuranta suorittaminen itsenäisesti ymmärtäen turvallisuuteen liittyvät ja seulonnoista 2. Turvallisuus ja laiteen käyttö (kokeneen tutkijan tekemänä keskuksessa, jossa tutkimuksia > 2000 vuodessa) seikat seulonnan periaatteet alkuraskauden fysiologia normaalit löydökset tavallisimmat poikkeavuudet 3. Raportointi, tallennus ja arkistointi 4. Teoria alkuraskaus k (embryologia, fysiologia ja anatomia) alkuraskauden patologia 50 raskautta + 10 raskautta, joissa sikiöllä on poikkeavuutta (lokikirja) B) Käytännön ö harjoitus 1 (itsenäisesti toisen tutkijan valvonnassa) potilasneuvonta p (mahdolliset jatkotoimenpiteet mm. istukka- ja lapsivesinäytteet, rasakudenkeskeyttäminen) k k ultraäänitutkimus (normaalit löydökset) ultraäänitutkimus (yleisimmät poikkeavuudet) NT-mittaus kromosomitutkimukset 50 raskautta,,joissa viidellä sikiöllä on poikkeavuutta indendently (lokikirja) 20 TUNTIA 100 POTILASTA 26

27 VARHAISRASKAUDEN YHDISTELMÄSEULONNAN LAATUVAATIMUKSET 1/2 Verinäyte raskausviikoilla , jolloin biokemialliset merkkiaineet ovat luotettavimmillaan Ultraääni raskausviikolla

28 VARHAISRASKAUDEN YHDISTELMÄSEULONNAN LAATUVAATIMUKSET 2/2 Mediaani MoM Cut-off raja False positive rate (FPR) Detection rate (DR) 28

29 UUSI ASETUS Valtioneuvoston asetus seulonnoista annetun valtioneuvoston asetuksen 3 :n muuttamisesta Annettu Helsingissä 23 päivänä huhtikuuta Seulontaohjelmat l t Kunnan tulee järjestää asukkailleen valtakunnallisen seulontaohjelman mukaiset seulonnat seuraavasti: 3) raskaana oleville: a) varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla (yleinen ultraääni) b) kromosomipoikkeavuuksien selvittäminen ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla (veriseula raskausviikolla ja niskaturvotuksen mittaus NT yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla ) tai vaihtoehtoisesti keskiraskauden seerumiseulonnan avulla raskausviikolla ja c) ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla tai raskausviikon 24+0 jälkeen 29

30 SEULONNAN KOKONAISLAATUVAATIMUKSET 1/5 Suomalaiseen väestöön perustuvat mediaanit seulontapositiivisten määrä ei ylitä 5 % noin 80 % varhaisraskauden yhdistelmäseulonnalla 65 % toisen raskauskolmanneksen seulonnalla 30

31 SEULONNAN KOKONAISLAATUVAATIMUKSET 2/5 Laatuvelvoitteet erityisen merkittäviä silloin, kun seulonta toteutetaan usean toimijan yhteistyönäy Kunta tai kuntayhtymä Laadun seurannan vaatimus Vastuuhenkilö Arvioi ja seuraa seulonnan koko prosessin laatua Ilmoittaa todetut ja syntyneet kromosomipoikkeavuudet Oikeat t positiiviset i t Väärät positiiviset Väärät negatiiviset 31

32 SEULONNAN KOKONAISLAATUVAATIMUKSET 3/5 Seulonta on kokonaisuus samat palvelut tarjotaan kaikille raskaana oleville seulonta julkisessa terveydenhuollossa takaa parhaan tuloksen usean terveydenhuollon yksikön yhteistyönä t laboratoriotutkimukset ja riskilaskenta tulee keskittää yliopistollisiin sairaaloihin tai muihin riittävän suuriin laboratorioihin 32

33 SEULONNAN KOKONAISLAATUVAATIMUKSET 4/5 Laadukas ja vaikuttava seulonta Ketjun heikoin lenkki Ketjun osittamisella (esim. kilpailuttamalla seulonta osina) voidaan seulonta pahimmillaan tuhota Seulonta alihankintana mahdollista seulonnan kaikki osat sisältävänä kokonaisuutena (analytiikka, neuvonta, konsultaatiomahdollisuudet ja yksilöidyt laatuvaatimukset) hankinta ei saa siis rajoittua yksittäisiin laboratorio- tai ultraäänitutkimuksiin 33

34 SEULONNAN KOKONAISLAATUVAATIMUKSET 5/5 Kunta: seulonnat ostopalveluina julkisista hankinnoista annettua lakia (348/ 2007) Tarjouspyyntö Hankintalainsäädäntö seulonta-asetus Kilpailuttaminen ei siis voi perustua vain kustannuksiin, vaan siinä on otettava huomioon myös seulontaprosessin edellyttämät tarkasti yksilöidyt laatuvaatimukset 34

35 LABORATORION ROOLI Seulonnan järjestäminen Näytelogistiikkay g Vastaa analytiikan laadusta Yhdyshenkilö eri toimijoiden välillä Tiedon kerääjä ja välittäjä THL:n rekisteriin Kokoonkutsuja 35

36 SEULONNAN TILANNE TÄNÄÄN Asetus astui voimaan Monissa paikoissa laboratorio ei ole halukas osallistumaan seulontaan Seulonnan osat hajautettu Biokemialliset tutkimukset ostetaan yhdeltä toimijalta Ultraäänitutkimukset toiselta toimijalta Riskilaskenta? Seulonnan kokonaisuus 36

37 LABORATORION MAHDOLLISUUS Loistava esimerkki eri erikoisalojen yhteistyöstä 37