Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?
|
|
- Lasse Hukkanen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 tieteessä Manu Jokela LL, erikoistuva lääkäri TYKS, neurotoimialue Bjarne Udd professori Tampereen yliopisto, lihastautien tutkimuskeskus TAYS, neurologian klinikka Vaasan keskussairaala Lihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin? Lihastaudit ovat pääasiassa geneettisiä sairauksia, joiden yleisin oire on lihasten kivuton heikkous ja surkastuminen. Hankinnaisia lihassairauksia, kuten immuunivälitteisiä myosiitteja, myastenioita ja neuropatioita, on usein mahdollista hoitaa. Yleisimmät lihastaudit Suomessa ovat tyypin 1 ja 2 myotoniset dystrofiat sekä tibiaalinen lihasdystrofia, joita sairastaa yhteensä yli potilasta. Useimpien lihastautien aiheuttaja voidaan nykyisin varmentaa molekyyligeneettisillä menetelmillä. Kustannustehokkain tapa diagnosoida harvinainen lihastauti on jopa satoja geenejä kattavat uuden sukupolven geenisekvensointimenetelmiä hyödyntävät pakettitutkimukset. Vertaisarvioitu VV Lihasta, hermo-lihasliitosta, motoneuroneja tai motorisia hermoja vaurioittavien sairauksien yleisin oire on kivuton, etenevä lihasheikkous ilman tunto-oireita. Hankinnaisista syistä johtuvat lihastaudit, kuten myastenia gravis, ovat usein hoidettavissa tai jopa parannettavissa. Perin tötekijöistä johtuvissa dystrofioissa lihasheikkous sen sijaan etenee nopeasti tai hitaasti, mutta vääjäämättömästi, tiettyihin lihasryhmiin painottuen. Sydänlihaksen ja sydämen johtoratojen sekä hengityslihasten toiminta voivat joissakin lihastaudeissa heikentyä merkittävästi ja ennuste on muutenkin vaihteleva, joten etiologinen diagnoosi on tavoite oikeanlaisen hoidon ja seurannan järjestämiseksi. Lihastautien yli 800:sta tautimuodosta kaikki ovat harvinaisia, mikä tekee diagnostiikasta ja hoitojen kehittämisestä haastavaa. Toisaalta yli puolet Suomen lihastautipotilaista sairastaa yleisimpiä tautimuotoja, joiden diagnosointi ei aina ole vaikeaa. Lihastautien diagnostiikka kuuluu neurologeille ja lastenneurologeille, mutta yleislääkärinkin on hyödyllistä tietää yleisimmät lihas- ja motoneuronitautien aiheuttajat sekä niiden diagnostiikan ja hoidon pääpiirteet. Motoneuronitautien lisäksi emme tässä katsauksessa käsittele muita hermosairauksia, kuten sensorisia ja motorisia hermoja vaurioittavaa Charcot- Marie-Tooth-tautiryhmää tai immuunivälitteisiä neuropatioita, vaikka ne kuuluvat laajempaan neuromuskulaaritautien ryhmään. Milloin on syytä epäillä lihastautia? Yksilön kokema lihasheikkous on yleistä. Lihassairaudet ovat kuitenkin melko harvinaisia, vaikka potilaiden kokonaismäärä Suomessa on selvästi yli (1). Lihassairauden diagnoosin varmistuminen voi kestää vuosia ensioireiden kehittymisestä. Nuoretkin potilaat saattavat seurata kivutonta lihasten heikkenemistä ja surkastumista pitkään ennen kuin hakeutuvat tutkimuksiin. Terveydenhuollossa lihassairauden epäspesifiset oireet voidaan tulkita yleisten tukija liikuntaelinsairauksien aiheuttamiksi, koska ilmiselvää surkastumaa ei aina ole nähtävillä. Myös liian aikaisin tutkimuksiin päätyvien potilaiden diagnosoiminen on vaikeaa, kun objektiiviset tautilöydökset eivät vielä riitä taudin tarkkaan määrittelemiseen. Esimerkiksi jotkut alkuvaiheen inkluusiokappalemyosiittipotilaat kuuluvat tähän ryhmään. Mikäli potilaalla todetaan selvää, selittämätöntä ja etenevää fyysisen suorituskyvyn heikkenemää tai lihasten surkastumista, ovat jatkotutkimukset aina aiheellisia. Myös toistuvat, ohimenevät paralyysikohtaukset tai myoglobinuria edellyttävät tarkempia tutkimuksia. Perusterveydenhuollossa lihasheikkouspotilaalta kannattaa ensi vaiheessa katsoa kreatiinikinaasi (CK) ja endokrinologisten syiden poissulkemiseksi kilpirauhasarvot, kalium-, natrium- ja kalsium- sekä glukoosipitoisuudet. Seerumin kreatiinikinaasiarvo on koholla useissa lihastaudeissa, mutta se voi olla normaali tietyissä yleisissäkin tautimuodoissa, kuten tibiaalisessa lihasdystrofiassa, myastenia graviksessa ja inkluusiokappalemyosiitissa. Mikäli potilaalla todetaan yleissairaus, kuten hypo- tai hypertyreoosi, lihasoireiden pitäisi korjaantua viikkojen tai muutaman kuukauden sisällä hoidon aloittami- 2969
2 Kirjallisuutta 1 Udd B. Lihastautien diagnostiikka tarkentuu potilaita Suomessa yli Suom Lääkäril 2007;62: Garces-Sanchez M, Laughlin RS, Dyck PJ, Engelstad JK, Norell JE, Dyck PJ. Painless diabetic motor neuropathy: a variant of diabetic lumbosacral radiculoplexus neuropathy? Ann Neurol 2011;69: Orrell RW. Endocrine myopathies. Kirjassa: Mastaglia FL, Hilton-Jones D, toim. Handbook of clinical neurology, osa 86. Amsterdam: Elsevier 2007; SEARCH Collaborative Group, Link E, Parish S, ym. SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy a genomewide study. N Engl J Med 2008;359: Garcia-Rodriguez LA, Gonzalez- Perez A, Stang MR ym. The safety of rosuvastatin in comparison with other statins in over 25,000 statin users in the Saskatchewan health databases. Pharmacoepidemiol Drug Saf 2008;17: Hamann PD, Cooper RG, McHugh NJ, Chinoy H. Statin-induced necrotizing myositis a discrete autoimmune entity within the statin-induced myopathy spectrum. Autoimmun Rev 2013;12: Mammen A. Toxic myopathies. Continuum 2013;19: Sanders DB, Massey JM. Clinical features of myasthenia gravis. Kirjassa: Engel AG, toim. Handbook of clinical neurology, osa 91. Neuromuscular junction disorders. Amsterdam: Elsevier 2008; Müller JS, Herczegfalvi A, Vilchez JJ ym..phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes. Brain 2007;130: Tajsharghi H, Hilton-Jones D, Raheem O, Saukkonen AM, Oldfors A, Udd B. Human disease caused by loss of fast IIa myosin heavy chain due to recessive MYH2 mutations. Brain 2010;133: Suomalainen A. Fibroblast growth factor 21: a novel biomarker for human muscle-manifesting mitochondrial disorders. Expert Opin Med Diagn 2013;7: Jokela M, Penttilä S, Huovinen S ym. Late-onset lower motor neuronopathy: a new autosomal dominant disorder. Neurology 2011;77: Penttilä S, Jokela M, Huovinen S ym. Late-onset spinal motor neuronopathy a common form of dominant SMA. Neuromusc disord 2014;24: Majounie E, Renton AE, Mok K ym. Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study. Lancet Neurol 2012;11: Andersen PM. Amyotrophic lateral sclerosis associated with mutations in the CuZn superoxide dismutase gene. Curr Neurol Neurosci Rep 2006;6: sesta. Statiinien aiheuttamat lihasoireet ovat varsin yleinen, mutta lääkärikunnassa myös hyvin tiedostettu haittavaikutus. Huonossakaan hoitotasapainossa oleva diabetes ei aiheuta varsinaista lihastautia, mutta tavallisemman distaalisen symmetrisen polyneuropatian lisäksi diabetekseen voi harvoin liittyä subakuuttia motorispainotteista neuropatiaa, mikä johtuu ilmeisesti ääreishermojen mikroinfarkteista (2). Muun neurologisen statuksen lisäksi on hyödyllistä arvioida lihasten kokoa ja muotoa. Yleissairauksien yhteydessä lihasten surkastuminen on yleistynyttä tai proksimaalisiin lihaksiin painottuvaa (3), kun taas selektiivisemmät lihasatrofian ja -heikkouden jakaumat ovat luonteenomaisia primaarisille lihassairauksille. Lihastaudin ilmentymänä osa lihaksista voi olla poikkeavan kookkaita johtuen rasva- ja sidekudoslisästä, jolloin kyse on lihasten pseudohypertrofiasta. Esimerkiksi esikouluikäisen pojan isot, mutta heikot pohjelihakset antavat aiheen epäillä Duchennen lihasdystrofiaa, joskin sen tärkein ensioire on proksimaalinen lihasheikkous alaraajoissa. Yleisimmin esiintyviä lihasatrofian jakaumia on esitetty taulukossa 1. Lisätutkimusten tulosten tulkinta Lihastautia epäiltäessä potilaalle on syytä pyytää elektroneuromyografia- eli ENMG-tutkimus, jonka yhteydessä voidaan tarvittaessa ottaa Taulukko 1. lihas biopsia. Lihasbiopsian voi ottaa myös kirurgi tai neurologi kliinisen tutkimuksen tai magneettikuvauksen perusteella valitusta lihaksesta. ENMG on hyödyllinen myopaattisen ja neurogeenisen vaurion erottelussa sekä myotonian tunnistamisessa ja voi antaa tukea myös myosiittiepäilylle. ENMG:n lisäksi lihasbiopsian perusvärjäykset auttavat erottamaan lihasperäisen vaurion hermoperäisestä. Kaikissa Suomen yliopistosairaaloissa on saatavilla lihasbiopsian värjäysmenetelmät, jotka mahdollistavat yleensä tulehduksellisen lihassairauden, mitokondriaalisen myopatian sekä lihasdystrofioista dystrofinopatioiden (Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat) tunnistamisen. Muiden harvinaisten lihassairauksien, kuten hartia-lantiodystrofia-tautiryhmän (limb girdle muscular dystrophy, LGMD), tarkempaan diagnostiikkaan lihasbiopsian lisäimmunovärjäykset ja immunoblottaukset tuovat ratkaisevan avun. Näistä suurin osa on saatavilla Suomessa vain Tays:n lihastautikeskuksesta. Lihasten magneettikuvausta (ensisijaisesti alaraajoista) kannattaa harkita, mikäli ENMGlöydös on normaali tai jää epäspesifiseksi, mutta lihastautia kuitenkin epäillään etenevän heikkousoireen vuoksi (kuva 1). Neurologin kannattaa itsekin perehtyä potilaansa lihasten magneettikuvauslöydöksiin ja verrata niitä eri taudeissa tyypillisesti kehittyviin vauriokuvioi- Eri lihastautien aiheuttamien lihassurkastumien sijainti ja yleisin oire ja/tai aiheuttaja. Surkastuman sijainti Pohjelihakset Thenar-seudun lihaksiston atrofia selvempi kuin hypothenaralueen (ns. split hand) Niska-hartiaseudun lihasten atrofia ja lapaluiden siirotus. Atrofia yleensä asymmetrinen Nelipäisen reisilihaksen ja sormien sekä ranteiden fleksoreiden atrofia (sijaitsevat käsivarren volaaripuolella mediaalisesti) Varpaiden extensor digitorum breviksen atrofia Temporalis- ja masseterlihasten atrofia Säären etuosan lihakset Kielen atrofia Yleisin oire ja/tai aiheuttaja Gastrocnemius medialis surkastunut? (useat lihas sairaudet) Huomattavan isot pohkeet? (esim. tyypin 2 myotoninen dystrofia, Duchennen lihasdystrofia) ALS (lievempänä voi liittyä normaaliin vanhenemiseen) Fakioskapulohumeraalinen lihasdystrofia Inkluusiokappalemyosiitti Surkastunut useissa polyneuropatioissa, mutta säästynyt tibiaalisessa lihasdystrofiassa Tyypin 1 myotoninen dystrofia Tibiaalinen lihasdystrofia ALS, Kennedyn tauti, okulofaryngeaalinen lihasdystrofia 2970
3 tieteessä 16 Udd B, Krahe R.The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012;11: Sansone VA, Ricci C, Montanari M ym. Measuring quality of life impairment in skeletal muscle channelopathies. Eur J Neurol 2012;19: Joy JL, Oh SJ, Baysal AI. Electrophysiological spectrum of inclusion body myositis. Muscle Nerve 1990;13: Houser SM, Calabrese LH, Strome M. Dysphagia in patients with inclusion body myositis. Laryngoscope 1998;108: Hackman P, Vihola A, Haravuori H ym. Tibial muscular dystrophy is a titinopathy caused by mutations in TTN, the gene encoding the giant skeletal-muscle protein titin. Am J Hum Genet 2002;71: Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S ym. Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNAbinding protein TIA1. Ann Neurol 2013;73: Mahjneh I, Jaiswal J, Lamminen A ym. A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5. Neuromuscul Disord 2010;20: Jokela M, Palmio J, Sandell S ym. Hartia-lantiodystrofioiden (LGMD) kasvava kirjo uusia tautigeenejä löytyy myös Suomesta. Duodecim 2013:129: Rose MR, ENMC IBM Working Group. 188th ENMC international workshop: inclusion body myositis, 2-4 December 2011, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2013;23: Udd B, Juvonen V, Hakamies L ym. High prevalence of Kennedy s disease in Western Finland -- is the syndrome underdiagnosed? Acta Neurol Scand 1998;98: sidonnaisuudet Kirjoittajat ovat ilmoittaneet sidonnaisuutensa seuraavasti (ICMJE:n lomake): Manu Jokela ja Bjarne Udd: ei sidonnaisuuksia. kuva 1. Keski-ikäisen potilaan pohjelihasten magneettikuva, jossa näkyy vahva soleusvaurio. Lihasbiopsia- ja ENMG-löydös tulkittiin aluksi inkluusiokappalemyosiitiksi. Kliininen kuva ja tibialisanterior -lihasten voimakas rasvoittuminen sopi tibiaaliseen lihasdystrofiaan (tibial muscular dystrophy, TMD), jonka diagnoosi varmistui geenitestillä. Näiden kahden sairauden taudinkulku ja ennuste ovat merkittävästi erilaiset. Paksut punaiset nuolet: tibialis anterior -lihakset Ohuet punaiset nuolet: soleukset Keltainen nuoli: gastrconemius medialis hin (katso esim. edu/pathol/diagrams/musclemri.htm). ENMG:n, lihasbiopsian ja magneettikuvauksen tulokset eivät yksinään riitä varmistamaan tai sulkemaan pois mitään tiettyä lihassairautta, vaan lihastaudin diagnoosi perustuu kaikkien tutkimustulosten kokonaisuuden arvioimiseen. Dystrofiasairauksissa taudin lopullinen aiheuttaja selviää vasta geenitutkimuksilla (kuva 1, taulukko 2). Lihasbiopsian tulokset ovat tärkein geenitutkimusten valitsemista ohjaava tekijä erityisesti harvinaisimpien lihastautien diagnostiikassa. Statiinit ja kortikosteroidit voivat aiheuttaa lihasoireita Ylivoimaisesti yleisin lihasoireita aiheuttava lääke ryhmä ovat statiinit. Tavallisimpia statiinien haittavaikutuksia ovat lihaskivut ja krampit. Myopatian kehittymisen riski kasvaa erityisesti suuria statiiniannoksia käytettäessä (esim. simvastatiini 80 mg/vrk) ja tilanteissa, joissa muut lääkkeet lisäävät statiinien pitoisuutta. CYP3A4-entsyymin toimintaa estävät sienilääkkeet ja immunosuppressiiviset lääkkeet, kuten takrolimuusi ja siklosporiini lisäävät saman järjestelmän kautta metaboloituvien statiinien (atorvastatiini, lovastatiini ja simvastatiini) pitoisuutta veressä. SLCO1B1-geenin polymorfismi, jota esiintyy homotsygoottisena noin 2 %:lla ihmisistä, lisää statiinimyopatian riskiä huomattavasti (4). Lihasten kannalta turvallisimmaksi statiinilääkkeeksi on arvioitu rosuvastatiini, erityisesti joka toinen päivä annosteltuna (5). Yleensä statiinimyopatian oireet väistyvät lääkkeen lopetuksen jälkeen lähikuukausien aikana. Harvemmin statiinin käyttö voi aiheuttaa rabdomyolyysin ja nekrotisoivan myopatian, jonka tyypillisiä löydöksiä ovat suurentunut kreatiinikinaasiarvo, runsas spontaanitoiminta EMG:ssä, lihasten magneettikuvassa näkyvät turvotusmuutokset ja lihasbiopsianäytteen nekroottiset lihassyyt (6). Tällöin kyse on usein potilaista, joilla on oireeton lihastauti, ja joille statiinit provo soivat vaikean nekrotisoivan lihasvaurion. Toinen käytännön työssä yleinen lihasatrofiaa aiheuttava lääkeryhmä ovat kortikosteroidit, erityisesti pitkään käytettyinä ja suurilla annoksilla. Usein potilailla on muitakin glukokortikoidivaikutuksesta johtuvia haittoja, kuten harmaakaihia ja Cushingin oireyhtymälle tyypillisiä ulkonäön helposti tunnistettavia erityispiirteitä. Nämä piirteet ovat yleisiä elinsiirtojen jälkihoidossa tai aggressiivisen autoimmunitaudin vaatimissa suuriannoksisissa steroidihoidoissa. Normaaleja hoitoannoksia saavilla myastenia- tai myosiittipotilailla näitä piirteitä ei yleensä esiinny. Toisin kuin aktiivisissa myosiiteissa, steroidimyopatiassa kreatiinikinaasiarvot ovat normaalit, eikä EMG:ssä näy spontaanitoimintaa (7). Myös useat muut lääkeaineet voivat aiheuttaa lihashaittoja, joten potilaan käyttämien lääkkeiden haittavaikutusluetteloon on syytä perehtyä. Myastenian oireet Vaihtelevat kaksoiskuvat Hermo-lihasliitoksen toimintahäiriöstä johtuvissa myasteniasairauksissa ensioireet ovat yleensä silmäperäisiä (ptoosi, kaksoiskuvat noin 70 %:lla) tai suun alueen lihaksistoon liittyviä bulbaarioireita (puhumis- ja nielemisvaikeudet noin 20 %:lla) (8). Näiden oireiden puuttuessa myastenia gravis (MG) on epätodennäköisempi lihasheikkouden aiheuttaja, mutta kuitenkin 2971
4 Taulukko 2. Yleisimmät lihastaudit Suomessa ja niiden keskeisimmät kliiniset piirteet. Lihastauti Alkamisikä Anamneesi Status Tibiaalinen lihasdystrofia noin potilasta Tyypin 2 myotoninen dystrofia (DM2) potilasta Myasteniat potilasta Tyypin 1 myotoninen dystrofia (DM1) potilasta v Kävelyvaikeus, roikkunilkka (potilaalla ja/tai sukulaisilla) Aikuisikä Yleensä aikuisikä Mikä ikä tahansa (myös vaikea synnynnäinen muoto) Lihaskivut, portaidennousun vaikeus, suvussa DM2-sairautta Kaksoiskuvat, puhe- ja syömis vaikeudet, lihasheikkouden vaihtelu Suku: lihasheikkous, harmaakaihi, sydänsairaudet, käsien distaalinen heikkous (esim. purkkien avaamisvaikeus) Nilkan dorsifleksion heikkous ja myöhemmin isonvarpaan ojennuksen heikkous Syväkyykystä ylösnousemisen vaikeus, pohkeiden hypertrofia Väsyvyys toistoliikkeiden testauksissa (nyrkistys, silmien räpytys yms.) Nyrkistys- ja perkussiomyotonia, distaalija kasvolihastenheikkous, otsakaljuus Kongenitaalinen myotonia noin 500 potilasta Lapsuus- ja nuoruusikä Liikkellelähtövaikeus, vaikeus irrottaa otetta esineistä Nyrkistys- ja perkussiomyotonia, lihaksikkaat alaraajat, ei heikkoutta Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) noin 350 potilasta Yleensä 40 ikävuoden jälkeen Asymmetrinen, lihasheikkous, lihasten nykinät ja krampit Ylemmän motoneuronin löydökset, lihasatrofia, faskikulaatiot Sporadinen inkluusiokappalemyosiitti noin 300 potilasta Lähes aina yli 50 v Pullojen ja purkkien avaamisen vaikeus, kaatuilu, portaidennousuvaikeus Sormien pitkien fleksorien heikkous, syväkyykystä ylösnousemisen vaikeus, lihasatrofiat kyynärvarsissa volaarisesti ja nelipäisessä reisilihaksessa Dystrofinopatiat (Duchennen ja Beckerin tauti) noin 250 potilasta Ennen kouluikää (Duchennen tauti) tai myöhemmin (Beckerin tauti) Kävelyn ja portaidennousun vaikeus Gowersin merkki, reisilihasten atrofia ja pohkeiden hypertrofia Hartia-lantiodystrofiat (LGMD) yli 200 potilasta Mikä ikä tahansa (ei vauvaikä) Kävelyn ja portaidennousun vaikeus Proksimaalilihasten atrofia, joskus lapaluiden siirotus Fakioskapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSH) noin 200 potilasta 90 %:lla alle 20-vuotiaana Vaikeus viheltää, imeä pillillä ja nostaa yläraajoja, joskus roikkunilkka Vaikeus viheltää, lapaluiden siirrotus Welanderin tauti yli 100 potilasta Yli 40 vuotta Sormien ojennusheikkous Sormien (ensivaiheessa etusormen) ojentajalihasvoimat, nilkkojen dorsifleksio Kennedyn tauti yli 50 potilasta Lähes aina aikuisikä, esiintyy ainoastaan miehillä Lihasheikkous (bulbaarinen tai raajat), krampit, nykinät, suku usein ruotsinkieliseltä Pohjanmaalta (25) Faskikulaatiot vartalolla, raajoissa ja kielessä, kielen atrofia, gynekomastia LOSMoN yli 50 potilasta Lähes aina aikuisikä Krampit, nykinät, raajalihasheikkous, suku usein kotoisin Pohjois-Karjalasta Lähes aina vaimeat alaraajajänneheijasteet 5 10 %:lla potilaista myastenia graviksen ensioireet voivat rajoittua raajojen alueen tai selkärankaa ympäröiviin lihaksiin. Raajaheikkous voi myös painottua harhaanjohtavasti distaalisiin lihaksiin siten, että esimerkiksi ranteen ja sormien ojennusheikkoudella alkava myastenia voi simuloida värttinäharmon halvausta (8). Etiologia Yleisin myastenian aiheuttaja ovat hermo-lihasliitosta salpaavat asetyylikoliinireseptori vasta- aineet. MuSK-vasta-aineet (muscle-spesific kina se) ovat yleisiä aasialaisissa väestöissä, mutta suomalaisilla potilailla harvinaisia. Hermolihasliitoksen presynaptisesta toimintahäiriöstä johtuvassa Lambert-Eatonin myasteenisessa oire yhtymässä (LEMS) heikkousoireet painottuvat alaraajoihin. LEMS on usein paraneoplastinen ja vaimeat jänneheijasteet sekä autonomisen hermoston oireet ovat oireyhtymälle tyypillisiä. Pieni osa myastenioista johtuu perinnöllisistä geenimutaatioista ja oireet alkavat tällöin 2972
5 tieteessä ENMG-löydökset Lihasbiopsia Diagnoosin varmistus (kultainen standardi) Myopaattiset yksiköt alaraajoissa Myotonia (20 %:lta voi puuttua), myopaattiset yksiköt Myopaattinen, ja reunusrakkuloita tibialis anterior -lihaksessa Tyypin 2 minisyyt tavallinen, mutta epäspesi finen löydös TTN-Geenitesti (TAYS) DM2-mutaatiotesti (TAYS) Toistostimulaatio tai yksisyy-emg:n poikkeavuus Ei spesifisiä löydöksiä Tyypillinen oirekuva, neurofysiologia, AChR- tai MUSK-vasta-aineet, harvoin geenitestit Myotonia ja myopaattiset yksiköt Epäspesifinen DM1- mutaatiotesti (TAYS, HUSLAB, TYKS, OYS) Myotonia Ei spesifisiä löydöksiä CLCN1 Geenitesti (TAYS, osittain OYS) Laaja-alainen neurogeeninen ja spontaaniaktiviteetti Myopaattinen, joskus neurogeenisiä yksikkömuutoksia Denervaatio (erityisesti pienryhmäatrofiat) Reunusrakkulat, p62-, TDP43- ja SMI-31-positiiviset aggregaatit Kliininen kuva, muiden syiden poissulku, ja geenitestit Kliiniset ja lihaspatologiset kriteerit, esim. ENMC 2011 (24) Myopaattinen Myopaattinen Dystrofialöydökset ja solukalvon dystrofiinivärjäytyvyyden puuttuminen Usein poikkeavuutta spesifisissä immunohistokemiallisissa värjäyksissä DYS-geenitesti (MLPA del/dupl testi TYKS, sekvensointi: MyoCap TAYS) Geenitesti (kaikki aiheuttajat mahdollista tutkia TAYS:ssa) Myopaattinen Epäspesifinen Geenitesti (esim. Hollannissa tai Ruotsin Uumajassa, ei saa Suomesta) Myopaattinen Reunusrakkulat Geenitesti TIA1 (TAYS) Laaja-alainen motorinen hermovaurio ja joskus heikentyneitä sensoristen hermojen vasteita ENMG:ssä Motorinen hermovaurio ainakin alaraajoissa, osalla heikentyneet sensoristen hermojen vasteet ENMG:ssä Neurogeeninen atrofia ja syytyyppiryvästymät Neurogeeninen atrofia ja syytyyppiryvästymät Geenitesti AR (TYKS) Haplotyyppianalyysi, jatkossa geenitesti (TAYS) yleensä lapsuudessa. Esimerkiksi Suomessakin esiintyvässä harvinaisessa DOK7-mutaatioista johtuvassa myasteniassa lihasheikkous painottuu raajojen proksimaalisiin lihaksiin (9). Mitokondriotaudit Silmien liikevajaus Mitokondriotaudit ovat yhteenlaskettuna melko yleisiä, mutta lihastauti on harvoin niiden ainoa ilmentymä. Merkittävään osaan mitokondriotaudeista ei liity luurankolihasten vauriota, vaan taudin ilmentymänä voi olla muun muassa ataksiaa, epilepsiaa, polyneuropatiaa, maksavauriota, kardiomyopatiaa sekä näköhermovauriota erilaisina yhdistelminä. Mitokondriaalisessa lihastaudissa yleisiä löydöksiä ovat silmälihasten etenevästä heikkoudesta johtuva silmien liikevajaus ja yleensä lievä ptoosi (progressive external ophthalmoplegia eli PEO), jotka alkavat lapsuus- tai nuoruusiällä. Synnynnäistä tai joskus myöhemminkin kehittyvää ulkoista silmälihashalvausta tavataan myös useissa harvinai- 2973
6 Lihasbiopsian perusvärjäykset auttavat erottamaan lihasperäisen vaurion hermoperäisestä. sissa kongenitaalisissa myopatioissa, muun muassa Suomestakin löytyneestä MYH2-geenivirheestä aiheutuvassa tautimuodossa (10). Potilas ei välttämättä ole itse kiinnittänyt silmälihasheikkouteen huomiota, koska hitaasti kehittynyt oftalmopareesi ei yleensä aiheuta kaksoiskuvia tai muita näköhäiriöitä. Lihasbiopsiassa löydetyt repalesyyt Mitokondriotaudeissa voi kehittyä myös suun ja nielun alueen sekä proksimaalisten raajalihasten heikkoutta. Yleisimpiä mitokondriaalisen myopatian aiheuttajia ovat mitokondriaalisen DNA:n pistemutaatiot (erityisesti m.3243a>g, MELAS-sairauden aiheuttaja), deleetiot sekä auto somaalisen polymeraasi gamma -geenin (POLG1) mutaatiot. Lihaskoepalassa nähdään usein mitokondrioiden toimintahäiriöön viittaavia löydöksiä, kuten repalesyitä ja COX-negatiivisia syitä. COX-negatiivisia lihassyitä voi esiintyä myös ALS-potilailla, lihastulehdusten, kuten inkluusiokappalemyosiitin, yhteydessä ja vähäisinä määrinä normaaliin ikääntymiseen liittyen. Seerumista määritettävä FGF-21-pitoisuus vaikuttaa herkältä seulontamenetelmältä mitokondriaalista lihastautia epäiltäessä (11). Motoneuronitautiin viittaavat oireet Suomen yleisimmät aikuisiän motoneuronitaudit ovat ALS, X-kromosomaalinen Kennedyn tauti sekä hiljattain kuvattu autosomissa vallitsevasti periytyvä LOSMoN (late-onset spinal motor neuronopathy) (12,13). Kaikista Suomen ALS-tapauksista noin 25 % aiheutuu c9orf72- tai SOD1-geenin mutaatioista (14,15), ja suvuittain esiintyvistä ALS-tapauksista näiden kahden geenin virheet selittävät suurimman osan. Varhaisella lapsuusiällä alkavista muodoista SMN1-geenivirheestä johtuva spinaalinen lihasatrofia (SMA) on ylivoimaisesti yleisin. Kennedyn tauti ja LOSMoN ovat alemman motoneuronin tauteja, eikä niihin liity ylemmän motoneuronin löydöksiä, kuten kiihtyneitä heijasteita, positiivista Babinskin tai Hoffmanin refleksiä. Molemmat taudit kuitenkin aiheuttavat faskikulaatioita, etenevää lihasheikkoutta ja lihasten surkastumista sekä ENMG:ssä todettavat neurogeeniset muutokset, minkä vuoksi niitä voi olla vaikea erottaa alemman motoneuronin vauriokuvalla ilmenevästä ALS-taudista. Tautien erottelu on kuitenkin tärkeää, koska sekä LOSMoN- että Kennedyn taudissa potilaat pysyvät yleensä hyvin toimintakykyisinä vuosikymmeniä taudin toteamisesta, kun taas ALS johtaa kuolemaan keskimäärin 3 5 vuoden kuluessa diagnoosista. Sairauksien eroavaisuuksia on eritelty taulukossa 2. Kliininen tai EMG:ssä näkyvä myotonia Suomen yleisimpiin lihassairauksiin ja myotonian yleisimmiksi aiheuttajiksi lukeutuvat tyyppien 1 ja 2 myotoniset dystrofiat sekä kongenitaalinen myotonia. Jälkimmäinen esiintyy yleensä peittyvästi periytyvänä Beckerin tautina. Suomessa tyypin 2 myotoninen dystrofia, DM2, on yhtä yleinen kuin DM1, kun taas maailmanlaajuisesti DM1-tautia pidetään yleisempänä (16). DM2-tauti alkaa aina vasta aikuisiässä ja on pitkään melko lieväoireinen. Tyypillisesti DM2-potilaille kehittyy aikuisiällä lihaskipua ja proksimaalisten lihasten heikkoutta, joka ilmenee esimerkiksi vaikeutena nousta ylös matalalta tuolilta. Tautiin voi joskus liittyä huomattava pohjelihasten hypertrofia. Eräällä potilaallamme ainoana oireena oli portaidennousun vaikeutuminen ja tarve vaihtaa yhä suurempiin saapaskokoihin pohkeiden ympärysmitan kasvun vuoksi. DM2-tautiin liittyy usein lihaskramppeja, ja suvussa esiintyy usein harmaakaihia nuoremmalla iällä, sekä insuliiniresistenssiä. Tyypin 1 myotoninen dystrofia on myös yleinen, DM2:ta vaikeampi lihastauti, ja sen ensioireita ovat sormien koukistajien heikkous ja nyrkistysmyotonia (vaikeus suoristaa sormia nyrkistyksen jälkeen). Tähän sairauteen liittyy merkittävä sydänkomplikaatioiden, kuten rytmihäiriöperäisten äkkikuolemien, riski. Vanhemmalla iällä tautiin liittyy hengitysvajaus, nielemisvaikeutta ja liikuntakyvyn menetys. Synnynnäisen myotonian oireet voivat taudin nimestä huolimatta alkaa vasta nuoruudessa tai aikuisiällä. Liikkeellelähtö esimerkiksi istumisen jälkeen on kankeaa ja kaatumisaltista, koska polvia ja lonkkia on aluksi vaikeaa suoristaa. Sormien kankeuden vuoksi näppäryyttä vaativat askareet ovat hankalia ja nyrkistetyn käden avaamiseen voi kulua useita sekunteja. Oireet helpottavat lihastyön myötä ja ovat pahimmillaan levon jälkeen. Myotoniapotilailla voi olla myös hankalia lihas kipuja (17), jotka eivät kuitenkaan selity yksin omaan myotonialla. Usein potilaita on tut- 2974
7 tieteessä Yhden geenin sekvensoimisen hinnalla voidaan tutkia jopa satoja lihastautien aiheuttajia yhdellä kertaa. kittu reumatologian tai fysiatrian yksiköissä ennen kuin sattumoisin EMG:ssä todettu myotonia johtaa neurologin konsultaatioon. Myotoniaoiretta voidaan lievittää lääkkeillä, joista paras näyttö on erityislupavalmiste meksiletiinillä. Lihasbiopsiassa näkyvät tulehdusmuutokset Lihasbiopsiassa näkyvä tulehdussolukko ja lihas solujen laaja-alainen HLA1-värjäytyminen viittaavat immuunivälitteiseen tulehdukselliseen lihassairauteen. Yli 50-vuotiailla tavallisin lihastulehdus on inkluusiokappalemyosiitti (inclusion body myositis, IBM), joka etenee huomattavasti hitaammin kuin subakuutisti alkavat inflammatoriset myopatiat, kuten poly- ja dermatomyosiitti. Inkluusiokappalemyosiittiin liittyy erittäin tyypillinen lihasheikkousjakauma, jossa sormien koukistajat heikkenevät enemmän kuin olkavarsien loitontajalihakset, kun taas alaraajoissa lihasheikkous painottuu nelipäiseen reisilihakseen ja etenee huomattavaksi atrofiaksi. Alkuvaiheen taudissa on hyödyllistä arvioida sormien kärkijäsenten koukistusvoimaa, jolloin saadaan perinteistä puristusvoimamittaria parempi käsitys pitkien koukistajalihasten toiminnasta. Noin 30 %:lla inkluusiokappalemyosiittia sairastavista on EMG:ssä neurogeenisiä muutoksia, kuten suuria motorisia yksiköitä ja yksikkökatoa (18). Inkluusiokappalemyosiitti onkin joissain tapauksissa diagnosoitu ALS:ksi, ja toisaalta myöhemmin geneettisesti diagnosoituja Kennedyn tauti -potilaita on saatettu diagnosoida alkuvaiheessa inkluusiokappalemyosiittia sairastaviksi (henkilökohtainen havainto). Inkluusiokappalemyosiitti etenee hitaasti, mutta sairauden myöhemmissä vaiheissa ongelmaksi muodostuvat nielemisvaikeudet suurimmalle osalle potilaista, mikä voi johtaa toistuviin aspiraatiopneumonioihin (19). Kortisonihoitokokeilua suositellaan vain potilaille, joiden myosiitti ei täytä inkluusiokappalemyosiitin kriteereitä. Ainakin hoitoresistenteistä potilaista kannattaa konsultoida lihastauteihin perehtynyttä yksikköä erilaisten dystrofiasairauksien mahdollisuuden vuoksi. Turhien, ja mahdollisesti haitallisten, immunologisten hoitojen välttämiseksi on syytä muistaa, että useissa geneettisissäkin lihassairauksissa voi silloin tällöin näkyä vähäisiä tulehduksellisia muutoksia lihasbiopsiassa. Lihasten magneettikuvista on merkittävää lisähyötyä myosiittien diagnostiikassa. Lihasten voimakas rasvoittuminen yhdistettynä vähäiseen turvotukseen viittaa todennäköiseen dystrofiasairauteen. Lihasten magneettikuva auttaa myös erottamaan inkluusiokappalemyosiitin muista myosiiteista erilaisen lihasvauriojakauman perusteella. Myosiitin aktiivisuutta ja hoitovastetta voidaan arvioida magneettikuvien avulla. Lihasheikkous Distaaliset lihakset Suomen yleisin yksittäinen lihastauti on tibiaalinen lihasdystrofia (tibial muscular dystrophy, TMD), jota sairastaa noin tuhat ihmistä. Sairauden keskeiset löydökset ovat myöhemmällä aikuisiällä hitaasti kehittyvä nilkan dorsifleksioheikkous ja myöhemmin kehittyvä isonvarpaan ojennusheikkous. Toinen samassa ikäryhmässä erityisesti suomalaisilla ja ruotsalaisilla potilailla tavattava distaalinen lihastauti, Welanderin tauti, alkaa sormien ojentajalihasten heikkoudella ja etenee hitaasti muihin kämmenen pikkulihaksiin sekä harvemmin alaraajojen distaalisiin osiin. Tibiaalinen lihasdystrofia aiheutuu TTN-geenin (20) ja Welanderin tauti TIA1-geenin mutaatioista (21). Harvinaisen, pohkeisiin painottuvan, distaalisen myopatian taustalta löytyy yleisimmin ANO5-geenivirhe (22). Maailman yleisintä distaalista lihastautia, lapsuus-nuoruusiällä alkavaa Laingin myopatiaa, on löydetty myös Suomesta. Proksimaalisten lihasten heikkous Raajojen tyviosien lihasten heikkous on tavallisin lihastautien oire. Mikäli yleissairaudet, toksiset ja tulehdukselliset syyt sekä myastenia on poissuljettu eivätkä löydökset viittaa mitokondriotautiin, kuuluvat dystrofinopatiat ja LGMDryhmän sairaudet tavallisimpiin proksimaalisten alaraajalihasten heikkouden aiheuttajiin. LGMD-epäilyn jatkoselvittelyssä auttavat lihasbiopsian immunohistokemialliset lisävärjäykset. Dystrofiini- ja utrofiinivärjäyksillä saadaan yleensä vahva viite Duchennen tai Beckerin lihas dystrofiasta, joka voidaan varmistaa geenitutkimuksilla. Duchennen lihasdystrofia on dystro fiinimutaatioihin liittyvän taudin vakavampi muoto, jota todetaan nuorilla pojilla, kun taas Beckerin lihasdystrofia voi alkaa missä iäs- 2975
8 Lihastautien valtavan lukumäärän ja oirekirjon vuoksi niiden diagnostiikka on vaikeaa. English summary > in english How to evaluate patients with suspected neuromuscular disease sä tahansa. Kumpaankin tautiin liittyy suuri ja iän myötä kasvava riski sydämen ja hengityksen vajaatoiminnasta. LGMD-ryhmän sairauksista Suomessa yleisin aikuisilla lienee ANO5-mutaatioista johtuva anoktaminopatia (LGMD2L) ja lapsuus-nuoruusiällä alkaneissa tautimuodoissa kalpainopatia (LGMD2A). LGMD-sairauksien diagnostiikasta ja hoidosta on vastikään julkaistu suomenkielinen katsaus (23). Mikäli nuoren potilaan lapaluut siirottavat, trapeziuslihakset ovat atrofioituneet ja kasvojen lihaksisto heikkoa, todennäköisin diagnoosi on maailman kolmanneksi yleisin lihasdystrofiatauti, fakioskapulohumeraalinen lihasdystrofia. Lopuksi Lihastautien valtavan lukumäärän ja oirekirjon vuoksi niiden diagnostiikka on vaikeaa. Toisaalta juuri taudinkuvan vaihtelun vuoksi täsmälliseen diagnoosiin on syytä pyrkiä, koska pelkkä tieto lihastaudin olemassaolosta jättää monia kysymyksiä avoimeksi. Potilaat ovat usein nuoria tai työikäisiä ja joutuvat pohtimaan työuraansa ja lasten hankintaa taudin ennusteen ja periytyvyyden mukaan. Jotkut lihastautipotilaat ovat voineet kouluttautua fyysiseen työhön, josta eivät valmistumisen jälkeen olekaan enää suoriutuneet ja toisaalta väärän ALS-diagnoosin saaneita potilaita on jäänyt ennenaikaisesti työkyvyttömyyseläkkeelle. Vaikka hoitokeinot ovat toistaiseksi vähissä, sydän- ja keuhkokomplikaatioiden hoidolla voidaan estää ennenaikaisia kuolemia. Lihastautien täsmähoidot ovat vasta kehitteillä, mutta lupaavimpien tutkimuksellisten hoitojen perustana on tarkka etiologinen tieto lihassairauksien aiheuttajista. Ensimmäinen geenivirheeseen kohdennettu lääkitys, atalureeni, on elokuussa 2014 saanut Euroopan lääkeviraston (EMEA) hyväksynnän Duchennen lihasdystrofian hoitoon. Tässä artikkelissa käsittelemättä jääneiden erittäin harvinaisten lihastautien diagnostiikka nopeutuu ja halpenee uuden suku polven geenisekvensointimenetelmien myötä, joita on jo otettu kliiniseen käyttöön Tampereen yliopiston lihastautien tutkimuskeskuksessa. Näillä menetelmillä voidaan yhden geenin sekvensoimisen hinnalla tutkia jopa satoja neuromuskulaarisairauksien aiheuttajageenejä yhdellä kertaa. Selvittämättä jääneiden tapausten kohdalla lihastautien erityisosaamiskeskuksen konsultaatio on paikallaan, koska riittävää tietotaitoa ja tutkimusmenetelmiä erittäin harvinaisten sairauksien toteamiseen ei ole mahdollista ylläpitää kaikissa Suomen neurologisissa yksiköissä. n 2976
9 english summary tieteessä Manu Jokela M.D., Specialising Physcian Turku University Central Hospital, Department of Neurology Bjarne Udd Professor University of Tampere, Tampere University Hospital, Neuromuscular Research Center Vasa Central Hospital, Department of Neurology Folkhälsan Institute of Genetics University of Helsinki, Department of Medical Genetics How to evaluate patients with suspected neuromuscular disease Most myopathies, neuromuscular junction disorders and neurogenic muscular atrophies present with painless, progressive muscular weakness, often accompanied by atrophy. Unlike the hereditary muscular dystrophies, immune-mediated and toxic causes of neuromuscular disorders may be treatable or even curable. Some complications of myopathies, such as cardiorespiratory dysfunction, are also potentially responsive to treatment. The most common forms of muscular dystrophy in Finland are tibial muscular dystrophy(tmd) and both types of myotonic dystrophy (DM1 and DM2). All neuromuscular disorders are by definition rare disorders and most of the hundreds of entities are very rare and difficult to correctly classify. Some more common myopathies/motor neuron diseases have specific features that help to make the correct diagnosis. Due to improved molecular genetic methods that enable the sequencing of large numbers of genes simultaneously with good to excellent coverage, many previously unclarified neuromuscular disorders will be in range for final diagnosis. 2976a
ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi
ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi Juha Puustinen osastonylilääkäri LT, neurologian erikoislääkäri, kliinisen lääkehoidon dosentti ALS on yleisin motoneuronitauti Motoneuronitaudit ALS ALS plus oireyhtymät
LisätiedotNeuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö
Neuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito 29.11.2018 Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö Neuromuskulaarisairaus Sateenvarjodiagnoosi hermo-lihassairauksille - Duchennen
LisätiedotThis document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere
This document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere Publisher's version The permanent address of the publication is http://urn.fi/urn:nbn:fi:uta- 201501051010
LisätiedotLihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011
Janne Lähdesmäki Neurologian ja kliinisen farmakologian erikoislääkäri Tyks neurologian klinikka Medbase Oy Lihastautiliitto ry Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito Tampere 17.11.2011 Polyneuropatiat
LisätiedotAksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus. Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer
Tapausselostus Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer Aksiaalisella myopatialla tarkoitetaan niskan ekstensorien ja paraspinaalilihasten vaurioitumista ja
LisätiedotHartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa
Katsaus Olayinka Raheem, Tiina Suominen, Peter Hackman, Anna Vihola, Mari Auranen, Hannu Kalimo, Ibrahim Mahjneh, Mikko Kärppä, Hannu Haapasalo ja Bjarne Udd Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka
LisätiedotJaksokirja - oppimistavoi/eet
Jaksokirja - oppimistavoi/eet Tunnistaa myasthenia graviksen taudinkuvan Tietää myasteniapotilaan lääkehoitoon liittyvät varotoimet Tietää rabdomyolyysin tärkeimmät syyt, komplikaatiot ja hoitoperiaatteet
LisätiedotUudentyyppinen myotoninen dystrofia. Satu Auvinen, Anna Vihola, Ralf Krahe, Jukka Kupila, Peter Hackman, Aki Hietaharju ja Bjarne Udd
Katsaus Uudentyyppinen myotoninen dystrofia Satu Auvinen, Anna Vihola, Ralf Krahe, Jukka Kupila, Peter Hackman, Aki Hietaharju ja Bjarne Udd Dystrophia myotonica (DM1) eli Steinertin tauti on tunnettu
LisätiedotNeuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli.
Katsausartikkeli Mari Korpela, Mervi Löfberg, Helena Pihko, Tuula Lönnqvist, Anders Paetau, Tapani Salmi, Antti Lamminen, Tuula Kock, Sari Kiuru-Enari Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut
LisätiedotNuoren niska-hartiakipu
Nuoren niska-hartiakipu Jari Arokoski, prof. fysiatrian erikoislääkäri HYKS fysiatrian klinikka / Helsingin yliopisto Esityksen sisältö Epidemiologiaa Niskahartiakäsite Etiologia Nuoren niska-hartiakipuun
LisätiedotSkolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?
Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite
LisätiedotSuomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS
Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä
LisätiedotLataa Kliininen neuroimmunologia. Lataa
Lataa Kliininen neuroimmunologia Lataa ISBN: 9789515706881 Sivumäärä: 317 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 32.67 Mb Kliininen neuroimmunologia on maamme johtavien asiantuntijoiden tuottama oppikirja hermoston
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotSydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus
Sydänpurjehdus 8.10.2013 Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Oireet RasitusEKG - CT Sepelvaltimoiden varjoainekuvaukset
LisätiedotSignaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten
22. tammikuuta 2015 EMA/PRAC/63328/2015 Lääketurvatoiminnan riskinarviointikomitea (PRAC) Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten Hyväksytty 6. 9. tammikuuta 2015
LisätiedotHMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism
HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism Final SmPC and PL wording agreed by PhVWP December 2011 SUMMARY OF PRODUCT CHARACTERISTICS New Class Warnings
LisätiedotPERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi
Saarenpää Riikka, Salmi Henna PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotLIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO
LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO Tervehdykset ja luentotiivistelmät: 16.11.2011 Tervetuloa, Lihastautiliiton puheenjohtaja Jukka Sariola 3 Valtiovallan tervehdys,
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotSelkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY
Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
Lisätiedot1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj
1.000.000.000.000 euron ongelma yksi ratkaisu Suomesta? Sijoitus Invest 2015, Helsinki 11.11.2015 Pekka Simula, toimitusjohtaja, Herantis Pharma Oyj 1 Tärkeää tietoa Herantis Pharma Oy ( Yhtiö ) on laatinut
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotNeurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit
Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Kansallinen neurokeskus: pilotti 4 Neurologipäivät 1.11.2018 Kari Majamaa pilotin 4 koordinaattori professori,
LisätiedotDuchennen lihasdystrofian ja spinaalisen lihasatrofian hoidon uusia näkymiä. Jaana Lähdetie TYKS lastenneurologia
Duchennen lihasdystrofian ja spinaalisen lihasatrofian hoidon uusia näkymiä Jaana Lähdetie TYKS lastenneurologia Neuromuskulaaritaudit Lihasvoiman heikkenemisen seuraukset Kävelykyvyn heikkeneminen ja
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotLihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016
Lihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016 Lihastautipäivät Tampereella 16. 17.4.2016 Lihastautiliitto Bjarne Udd, Tampereen Lihastautikeskus 7.12.2015: myös MTV:n kymmenenuutiset uutisotsikko
LisätiedotDiabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LisätiedotLIHAS JA SEN TAUDIT MOLEKYYLILÄÄKETIETEEN NOUSEVA AURINKO
Professori BJARNE UDD pitää virkaanastujaisesitelmän Tampereen yliopiston lääketieteen laitoksen B-rakennuksen isossa luentosalissa (Medisiinarinkatu 3) torstaina 11.12.2008 klo 15 alkavassa tilaisuudessa
LisätiedotVanhusten lihasongelmat
TIETEESSÄ MARI KORPELA LT, neurologian erikoislääkäri HYKS, neurologian klinikka TOM PETTERSSON sisätautiopin dosentti HYKS, yleissisätautien ja geriatrian klinikka TIMO STRANDBERG professori Oulun yliopisto,
LisätiedotVuoden 2016 kurssit. Meillä jälleen! MS-tauti
Vuoden 2016 kurssit MS-tauti Parkinsonin tauti Avh Epilepsia Omaishoitajat Primaarinen ataksia ALS Lihassairaus ja/tai dystrofia Myastenia gravis (MG) CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat
LisätiedotLeena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ
Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin
LisätiedotTULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT. 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy
TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT 17.11.2011 Tamperetalo LT Antti Airio Sisätautien ja reumasairauksien erikoislääkäri Turun Reumalääkärit Oy TULEHDUKSELLISET LIHASTAUDIT Sidonnaisuudet: Toiminut asiantuntijatehtävissä:
LisätiedotMyotonia lihaksen ionikanavataudeissa
Juhani Partanen, Pirjo Isohanni ja Mari Auranen Lihaskalvon ionikanavatoiminnan häiriöt ovat yleensä periytyviä, harvinaisia sairauksia. Ne voivat ilmentyä suhteellisen lievinä lihasjäykkyys- ja kipuoireina,
LisätiedotTyöikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011. Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto
Työikäisten harvinaisemmat muistisairaudet 12.10.2011 Anne Remes Neurologian dosentti, kliininen opettaja Oulun yliopisto Luonteen muuttuminen Kognition muuttuminen FTD: Frontotemporaalinen dementia Muu
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotIAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP
IAP:n lasiseminaari 14.11.2008 Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP Esitiedot Yli 70 v. mies. PSA normaali 1.4. Nopeasti alkaneet virtsavaivat ja kystoskopiassa koko prostaattinen uretra ahtautunut tuumorinomaisesti.
LisätiedotMuistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotMiten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet
20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotMuistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS
Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014 Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muisti voi heikentyä monista syistä väsymys kiputilat masennus uupumus stressi MUISTI, KESKITTYMINEN
LisätiedotSynnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä. Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto
Synnytykseen liittyvät neuropatiat äidillä Juhani V. Partanen Jorvin sairaala Kliinisen neurofysiologian osasto Synnytyskomplikaatioiden syitä Hypoteeseja altistumisesta neuropatialle: Vauvan koko ylittää
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotLikvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala
Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu
LisätiedotVuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat
Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus
LisätiedotPohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu
Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat
LisätiedotModified Frontal Behavioral Inventory (FBI-mod) muistisairauksien arvioinnissa
Modified Frontal Behavioral Inventory (FBI-mod) muistisairauksien arvioinnissa Noora Suhonen Neuropsykologiaan erikoistuva psykologi, PsM OYS, OY, HY Neurologia-seminaari: Käytösoireet muistisairauksissa
LisätiedotLihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa. Olli Carpén
Katsaus Lihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa Olli Carpén Periytyvät lihastaudit koostuvat useista tautimuodoista, joiden ilmenemisikä ja ilmiasu vaihtelevat
LisätiedotPramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Pramipexol Stada 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Pramipexol STADA 0,088 mg tabletti Pramipexol STADA 0,18 mg tabletti Pramipexol STADA
LisätiedotLIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN
LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 25 BROMOKRIPTIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON MERKITYKSELLISIIN KOHTIIN TEHTÄVÄT MUUTOKSET 4.2 Annostus ja antotapa
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotTÄNÄÄN KOHTAAN IPF:N IPF-diagnoosin saaneil e: Opas sairaudesta ja hoitovaihtoehdoista keskusteluun lääkärin kanssa FI/ROCH/161O/O132b MAALISKUU 2O17
TÄNÄÄN KOHTAAN IPF:N IPF-diagnoosin saaneille: Opas sairaudesta ja hoitovaihtoehdoista keskusteluun lääkärin kanssa FI/ROCH/161O/O132b MAALISKUU 2O17 MITÄ IPF:N SAIRASTAMINEN TARKOITTAA Idiopaattinen keuhkofibroosi
LisätiedotAkuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa
Vatsa 4: maksa 1. Akuutti maksan vajaatoiminta 2. Hepatiitti B ja C: tartunta, taudinkulku ja näiden vertailu 3. Kroonisen hepatiitin syyt 4. Maksakirroosin syyt, oireet ja hoito 5. Maksabiopsian aiheet
LisätiedotVirheen diagnostiikka
Virheen diagnostiikka Työolot ja organisaatio Yksilön ja systeemin näkökohta Millaisia virheitä tapahtuu? Miten virheet havaitaan? To Err Is Human Diagnostic Treatment Preventive Other Types of errors
LisätiedotMilloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta?
Näin tutkin Joel Hasan ja Olli Kutvonen Milloin avohoitolääkäri tarvitsee ENMG-tutkimusta? Elektroneuromyografia eli ENMG on yleis- ja työterveyslääkärin tai avohoidossa toimivan erikoislääkärin työkalu
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotPotilaan opas. Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon
Potilaan opas Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon Oppaan on laatinut Eisai Europe Limited Tässä oppaassa kerrotaan NeuroBloc -lääkkeestä
LisätiedotSilmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta
Silmänpainetauti Dg, hoito ja seuranta Suomen Silmähoitajapäivät 26.8.2011 Paasitorni, Helsinki El, LT Anu Vaajanen Mikä tauti on glaukooma? Näköhermon etenevä sairaus, joka aiheuttaa vaurioita näköhermon
LisätiedotLIHASTOIMINTAKETJUT JA TRIGGERPISTEET
LIHASTOIMINTAKETJUT JA TRIGGERPISTEET Sisällys A Lihastoimintaketjut Philipp Richter 1. Johdanto 2 Myofaskiaalisia ketjuja kuvaavia malleja 2.1 Proprioseptiivinen neuromuskulaarinen fasilitaatio Liikekaavat
LisätiedotLiite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin
Liite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin Huom: Nämä muutokset valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen asianmukaisiin kohtiin on laadittu lausuntopyyntömenettelyssä. Direktiivin 2001/83/EY
LisätiedotYlidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014
Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 The New York Times Feb 11 2014 Miller A et al. 25 year follow up for breast cancer incidence
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
Lisätiedot63- v nainen, Menieren tau/, polviartroosi
Mentor 3 Oikean isovarpaan tunnottomuus, joka päkiän, jalkapohjan ja kantapään kautta edennyt proksimaalisuuntaan (6 kk) Vasen jalkaterä alkanut lepsua ja muutaman viikon ajan joutuvansa nostelemaan vasenta
LisätiedotGenomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotJaksokirja - oppimistavoi/eet
Jaksokirja - oppimistavoi/eet Tunnistaa tärkeimmät alkoholin aiheuttamat neurologiset oireet ja sairaudet Hallitsee nikotiiniriippuvuuden hoidon Tunnistaa ja osaa hoitaa alkoholin vieroitusoireet (ml.
LisätiedotVatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt. Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el
Vatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el 30.11.2018 Lihavuus 1) Hypotyreoosi? 2) Hypogonadismi - matala testosteroni? 3) Cushingin
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotMitä ylipaino ja metabolinen oireyhtymä tekevät verenkiertoelimistön säätelylle? SVPY:n syyskokous 5.9.2015 Pauliina Kangas, EL Tampereen yliopisto
Mitä ylipaino ja metabolinen oireyhtymä tekevät verenkiertoelimistön säätelylle? SVPY:n syyskokous 5.9.2015 Pauliina Kangas, EL Tampereen yliopisto Taustaa q Metabolinen oireyhtymä (MBO, MetS) on etenkin
LisätiedotFarmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen
LisätiedotKlaudikaatio eli katkokävely. Potilasohje.
Klaudikaatio eli katkokävely Potilasohje Katkokävely eli klaudikaatio Yksi valtimotaudin mielipaikoista ovat alaraajoihin johtavat valtimot. Aortta haarautuu lantion korkeudella kahdeksi lonkkavaltimoksi,
LisätiedotAMGEVITA (adalimumabi)
AMGEVITA (adalimumabi) Potilaskortti - Lapset Tässä kortissa on tärkeitä turvallisuustietoja Amgevitavalmisteesta. Huom: Näytä tämä kortti aina, kun asioit lapsesi lääkärin tai muun terveydenhuoltohenkilöstön
LisätiedotEvidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities. Maria Arvio, MD, PhD
Evidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities Maria Arvio, MD, PhD What is intellectual disability (ID) medicine? The health problems of patients with ID represent
LisätiedotALS-sairaus miksi motoneuroni kuolee?
Kiitos! ALS-sairaus miksi motoneuroni kuolee? LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO Konferenssi 16-17.11.2011 TAMPERE-talo Hannu Laaksovirta, neurologian erikoislääkäri HYKS Meilahden sairaala Neurologian
LisätiedotMitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:
LisätiedotKokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi
Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi Status epilepticus ja EEG:n merkitys sen diagnostiikassa ja hoidossa. Tehtävänsiirtoihin liittyviä näkökohtia Keski-Suomen keskussairaalan hanke Ensimmäisen
LisätiedotPredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa. Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT
PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT 2 Alzheimerin taudin diagnostiikka Alzheimerin tauti on etenevä muistisairaus. Alzheimerin tauti
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotHyperkaleeminen jaksoittainen paralyysi. Riitta Pirilä, Saara Lehmus, Hannu Somer ja Peter Baumann
Tapausselostus Riitta Pirilä, Saara Lehmus, Hannu Somer ja Peter Baumann Jaksoittaiset paralyysit (hyper-, hypo- ja normokaleeminen) ovat harvinaisia, vallitsevasti periytyviä luurankolihaksiston ionikanavasairauksia.
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotLasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004
Lasten immuunipuutokset Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004 Mikä on poikkeava infektioherkkyys lapsella? Sairausjaksot ikäryhmittäin päiväkotilapsilla Pönkä ym. 1994 Ikä (v)
LisätiedotMUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA
. MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA ERITYISRYHMIEN MUISTIONGELMAT Jouko Laurila geriatrian erikoislääkäri Rovaniemen
LisätiedotMS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes.
MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes. KUVA: TIMO HARTIKAINEN 6 ANNE REMES Professori, ylilääkäri
LisätiedotImmuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
LisätiedotEtenevän neurologisen sairauden palliatiivinen hoito
Etenevän neurologisen sairauden palliatiivinen hoito Palliatiivisen hoidon ja saattohoidon kehittäminen 1. ja 2.10.2019 LL Satu Isomaa, palliatiivisen lääketieteen erityispätevyys Palliatiivisen hoidon
LisätiedotValtimotaudin ABC 2016
Valtimotaudin ABC 2016 Sisältö Mikä on valtimotauti? Valtimotaudin taustatekijät Valtimon ahtautuminen Valtimotauti kehittyy vähitellen Missä ahtaumia esiintyy? Valtimotauti voi yllättää äkillisesti Diabeteksen
LisätiedotLescol / Lescol Depot. 29.12.2014, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Lescol / Lescol Depot 29.12.2014, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Korkea kolesteroli tarkoittaa kolesterolin
LisätiedotUnified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS. Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe).
Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS Fin, III) PARKINSON POTILAAN MOTORINEN TUTKIMUS ID: Pvm ja aika (off vaihe / on vaihe). Lääke klo Puheen tuotto 0 Normaalia. Puheen ilmeikkyys, ääntäminen
LisätiedotADHD:n Käypä hoito -suositus. Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP
ADHD:n Käypä hoito -suositus Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP Sidonnaisuudet kolmen viimeisen vuoden ajalta LL, lastenpsykiatrian erikoislääkäri, lastenpsykoterapian erityispätevyys
LisätiedotINFLECTRA SEULONTAKORTTI
Demyelinoiva sairaus Jos potilaalla on aiempi tai äskettäin puhjennut demyelinioiva sairaus, anti-tnf-hoidon hyödyt ja haitat on arvioitava huolellisesti ennen INFLECTRA -hoidon aloitusta. INFLECTRA -hoidon
LisätiedotPotilaan päiväkirja. Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi
Potilaan päiväkirja Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi POTILAAN TIEDOT Nimi: Osoite: Puh.: Erikoislääkäri: Erikoislääkärin puh.: Parkinsonhoitaja: Parkinsonhoitajan
Lisätiedot