Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

HTML
DOWNLOAD

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS"

Martti Niilo Mäki
9 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS

2 Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä syistä ja syntymekanismeista eivät näy käytännössä potilaiden hoidossa? Missä viipyvät hartaasti kaivatut parannuskeinot näihin tauteihin? Mitä voitaisiin tehdä? Vuonna 2008 perustettiin kansainvälinen verkosto, jonka nimi on TREAT-NMD = Translational Research in Europe, Assessment & Treatment of Neuromuscular Diseases

Missä viipyvät hartaasti kaivatut parannuskeinot näihin tauteihin? Mitä voitaisiin tehdä?

4 Suomen Lihastautirekisteri Aloitti toimintansa osana TREAT-NMD-hanketta v Ylläpitäjä Lihastautiliitto yhdessä eri yliopistojen kanssa Vastuuhenkilöt: J.L. ja Eveliina Nieminen Rekisterissä on Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiaa sairastavia tai näiden taudinkantajia sekä spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastavia Suomen rekisteriin on ilmoittautunut kaiken kaikkiaan 36 potilasta, joista 28 on tällä hetkellä mukana kansainvälisessä rekisterissä Tiedot, jotka on lähetetty Suomesta eteenpäin, ovat nimettömiä

hastautiliitto yhdessä eri yliopistojen kanssa Vastuuhenkilöt: J.L.

5 Toimintaperiaatteet Rekisteriin voi ilmoittautua DMD-, BMD- tai SMAdiagnoosin perusteella Liittyminen on vapaaehtoista Liittyessään potilas antaa rekisterin pitäjälle eräitä perustietoja itsestään ja sairaudestaan sekä oikeuden selvittää oman sairautensa geenitutkimuksen tarkan tuloksen Ilman tarkkaa mutaation selvittämistä ei kansainväliseen rekisteriin voi kuulua Selitys: Uudet hoitomuodot perustuvat geenin ilmenemisen (ekspression) säätelyyn solussa

oikeuden selvittää oman sairautensa geenitutkimuksen tarkan tuloksen Ilman tarkkaa mutaation selvittämistä ei

6 Mikä TREAT-NMD on? Kansainvälinen asiantuntijaverkosto, jota EU rahoittaa, mutta joka kattaa koko maapallon Auttaa lupaavien uusien hoitomenetelmien pääsyä laboratoriokokeista potilaiden avuksi Ei ole tutkimusprojekti vaan yhteistyörakennelma Ei tee itse tutkimuksia Pyrkii luomaan valmiuksia kliinisten hoitokokeiden suorittamiselle Auttaa tutkijoita ja lihastautien hoitoon perehtyneitä keskuksia tekemään yhteistyötä Pyrkii parantamaan lihastautipotilaiden hoidon tasoa kaikkialla maailmassa

hoitomenetelmien pääsyä laboratoriokokeista potilaiden avuksi Ei ole tutkimusprojekti vaan yhteistyörakennelma Ei tee itse

7 Pitkä tie uusien hoitomuotojen kehittämisessä Uusia hoitokeinoja on kokeiltava kliinisissä kokeissa potilailla, jotta niiden tehosta saadaan käsitys Uusia hoitoja tulee antaa potilaille tarkkaan valvotuissa olosuhteissa Hoidon tuloksesta täytyy saada luotettava käsitys (mittarit) Varmistettava potilasturvallisuus Varmistettava johtuvatko todetut muutokset hoidosta vai jostain muusta asiasta On realistisempaa odottaa uusien hoitokeinojen lisäävän lihasten voimaa ja toimintakykyä, kuin että ne voisivat täysin parantaa taudin Tähtäimessä geenitoiminnan sääteleminen, kun geenivirhettä ei voi korjata

potilasturvallisuus Varmistettava johtuvatko todetut muutokset hoidosta vai jostain muusta asiasta On realistisempaa odottaa uusien hoitokeinojen

8 Hoitokokeiden suunnittelu Mistä löydetään potilaat? Onko heillä oikea diagnoosi? Missä ovat sairaalat, joissa hoito voidaan antaa mahdollisimman ajanmukaisesti ja luotettavasti? Voidaanko potilaita seurata pitkään? Mitä vastetta seurataan ja mitataan Miten henkilökunta voidaan perehdyttää tutkimuksen tarpeisiin? Mitkä ovat vähimmäisvaatimukset hoidon tasokkuuden suhteen? Miten kunkin maan lait ja säännökset rajoittavat uusien hoitomuotojen kokeilua?

9 Mitä hyötyä on potilasrekisteriin kuulumisesta? Tiedonsaanti Käypä hoito ohjeet (kansainvälisesti) Tutkimuksen eteneminen Kansainväliseen yhteisöön kuulumisen tunne Mahdollisuus hoitokokeiden kehittyessä ehkä olla niissä mukana Valikoitumisen peruslähtökohta = Tiedot mutaatiosta+tiedot potilaan tilasta

Kansainväliseen yhteisöön kuulumisen tunne Mahdollisuus hoitokokeiden

10 Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioiden potilasrekisteri maata ja yli potilasta

11 Spinaalisen lihasatrofian potilasrekisteri lihastautirekisteriä ja yli 2000 potilasta

12 Miten toiminta on järjestetty? Potilas ilmoittaa tietonsa Suomen Lihastautirekisteriin. Rekisterin pitäjät tarkistavat mm. mutaatiotiedot. Tiedot päivitetään kerran vuodessa. Henkilötiedot poistetaan. Tiedot lähetetään kansainväliseen rekisteriin.

Rekisterin pitäjät tarkistavat mm. mutaatiotiedot.

13 Miten tutkijat voivat hyödyntää potilasrekisteriä? Suomen Lihastautirekisteri Kansainvälinen rekisteri Eettinen toimikunta TREAT-NMD Oversight Committee Suostuu tai ei suostu tietojen luovutukseen Kolmas osapuoli (lääketeollisuus, yliopistot)

toimikunta TREAT-NMD Oversight Committee Suostuu tai ei

14 Mihin muuhun rekisteritietoa voidaan käyttää kuin hoitokokeiden valmisteluun? Eri maiden hoitokäytäntöjen vertailuun Mutaation ja taudin ilmiasun vertailuun = genotyyppi-fenotyyppivertailu Tautien luonnollisen kulun ja etenemisen tutkimiseen Tautien esiintyvyyden ja taloudellisten vaikutusten tutkimiseen

vertailuun = genotyyppi-fenotyyppivertailu Tautien luonnollisen kulun ja

15 Suomen Lihastautirekisteri on mukana kansainvälisessä yhteistyössä lihastautien tutkimuksen ja hoidon kehittämiseksi.

Samankaltaiset tiedostot

Potilasinformaatio ja suostumus

Potilasinformaatio ja suostumus Suomen lihastautirekisteri, Duchennen lihasdystrofia Tietoa verkostoon rekisteröityvälle Ennen rekisteröitymistä Suomen Lihastautirekisteriin, on hyvin tärkeää että ymmärrät