Lihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016
|
|
- Arttu Kalevi Väänänen
- 7 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Lihastautien tilanne Suomessa ja maailmalla vuonna 2016 Lihastautipäivät Tampereella Lihastautiliitto Bjarne Udd, Tampereen Lihastautikeskus
2 : myös MTV:n kymmenenuutiset uutisotsikko Syy median kiinnostukseen? Kytkös ALSiin Lopullisen etiologisen geenidiagnoosin tärkeys!!!
3 TV-Akuutti: Lihastautikeskuksesta ohjelma
4 Muutokset lihastautien ymmärtämisessä Myopatiat - Dystrofiat: lihaskudoksen taudit Myasteniat: hermo-lihasliitoksen taudit Neurogeeniset taudit: hermorappeuman lihassurkastumat
5 Hermo-lihasjärjestelmä - ylempi lihashermorata - motoneuroni - alempi lihashermorata motoneuroni - Ääreishermosäikeet > polyneuropatiat lihassyy Hermo-lihasliitos Lihastaudit = neuromuskulaaritaudit
6 Muutokset lihastautien ymmärtämisessä Myopatiat : lihaskudoksen taudit Lihasdystrofiat - lihasrappeumat Distaaliset myopatiat Synnynnäiset myopatiat Myotoniat ja ionikanavataudit Tulehdukselliset myosiitit - ainut ryhmä joka ei ole geeniperäinen Mitokondriaaliset myopatiat Metaboliset myopatiat Myasteniat: hermo-lihasliitoksen taudit Neurogeeniset taudit: hermorappeuman lihassurkastumat
7 Muutokset lihastautien ymmärtämisessä Myopatiat : lihaskudoksen taudit Lihasdystrofiat - lihasrappeumat Distaaliset myopatiat Synnynnäiset myopatiat Myotoniat ja ionikanavataudit Tulehdukselliset myosiitit - ainut ryhmä joka ei ole geeniperäinen Mitokondriaaliset myopatiat Metaboliset myopatiat Myasteniat: hermo-lihasliitoksen taudit 90 % immuunivälitteisiä 10 % geeniperäisiä Neurogeeniset taudit: hermorappeuman lihassurkastumat
8 Muutokset lihastautien ymmärtämisessä Myopatiat : lihaskudoksen taudit Lihasdystrofiat - lihasrappeumat Distaaliset myopatiat Synnynnäiset myopatiat Myotoniat ja ionikanavataudit Tulehdukselliset myosiitit - ainut ryhmä joka ei ole geeniperäinen Mitokondriaaliset myopatiat Metaboliset myopatiat Myasteniat: hermo-lihasliitoksen taudit 90 % immuunivälitteisiä 10 % geeniperäisiä Neurogeeniset taudit: hermorappeuman lihassurkastumat Geenisyyt selville: CMT-, SMA-, HSP-, ALS-taudeissa
9 Tiedetäänkö nyt kaikki geenit? 800 eri lihastautia on kuvattu n. 400 geeniä tiedetään, paljon vielä tunnistamatta Satoja tauteja vielä tunnistamatta ja vailla kuvausta Uusia geenejä aiheuttamaan lihastautia löydetään 20-30/v Tampereen lihastautikeskus osallistuu: 1 uusi / v -> Miten tunnetut geenit osataan selvittää yksittäisen potilaan kohdalla? Eli onko diagnostiikka riittävän tarkka ja hyvä?
10 Mullistus geenitautien DNA-diagnostiikassa 1990 lähtien osattu tutkia yksittäiset lihastautigeenit sekvensoimalla (lukemalla) mutta vain pätkä kerrallaan Isoimmat geenit liian vaativia sekvensoida -> käytännössä ei mahdollista yksittäisessä potilaassa Ellei lääkärillä ole ollut selvää ehdokasgeeniä: hankalaa ja kallista jos monta geeniä pitää tutkia ->> uusi tekniikka (uuden sukupolven sekvensointi, NGS) mahdollistaa monien ja isojenkin geenien samanaikaista sekvensointia - Tarvittaessa kaikki perimän geeniä (eksomisekvensointi WES)
11 Miten uusi tekniikka toimii Suomessa? Tampereen lihastautikeskus maailman kehityksen etulinjassa Tekniikka on käytössä vuodesta 2014: geenipanelit ja WES MYOcap geenipaneli: sisältää kaikki tunnetut 200 Myopatiageeniä MNDcap geenipaneli: sisältää kaikki tunnetut 250 motoneuronitautien (ALS, SMA..), polyneuropatian (esim. CMT-HMSN), HSP-tautien ja perinnöllisen myastenian geenit Sekvensointitekniikalla ei nähdä ns. Toistojaksomutaatioviat: FSHD, dystrofia myotonika 1 ja 2, OPM, Kennedyn tauti, SCA ataksiat, SMA1-3 Duchenne/Becker poikien lihasdystrofia haetaan myös ensin entisellä ns. MLPA menetelmällä
12 Geenipanelitutkimusten tulokset erilaiset Aikaisemman yhden geenin perinteinen tekniikka: vikaa on tai ei ole Uusi tekniikka tuottaa kussakin potilaassa paljon erilaisia poikkeavuuksia joiden merkitys on vaikea arvioida ilman tarkentavia lisätietoja Tarvitaan ehkä potilaan perheenjäsenten, vanhemmat-sisarukset, näytteet selvittämään miten löydetyt poikkeavuudet jakaantuvat Lisätutkimukset kyseisistä geeneistä lihasnäytteen erikoistutkimuksilla tarpeen Usein aikaa vievää koska ei ole valmiita reseptejä
13 Mitä geenipanelitutkimukset ovat tuottaneet? Niissäkin potilaissa jotka jo aiemmin on mahdollisimman kattavasti tutkittu mahdollisten geenien suhteen saattaa löytyä lopullinen odottamaton diagnoosi Suomen oloissa uusia tauteja voitu varmistaa SMALED2 Kollageenitaudit Ullrich ja Bethlem Sentronukleaarinen DNM2 geenivian synnynnäinen myopatia Central core RYR1 synnynnäinen myopatia muita Tunnetuista geeneistä on löydetty aivan uusia tautityyppejä Titinopatioita useampia Kalsiumkanavageenien CACNA1S ja RYR1 aiheuttamia aiemmin tuntemattomia tautimuotoja jotka nyt tarkemman työn alla muita
14 Geenidiagnostiikan keskeinen asema Lihastautikeskuksen geenipanelit kysyttyjä myös ulkomailla: vuoden aikana toimitettu 150 potilaan näytteet tutkittavaksi Hinnaltaan edullisempaa terveydenuollolle Mitä jos ei panelitutkimuksesta löydy geenivikaa? Jatkotutkimusmahdollisuudet Lopullisen geenidiagnoosin merkitys Muuttuuko mikään kun ei rappeumaan ole hoitoa?
15 Geenidiagnostiikan keskeinen asema Lihastautikeskuksen geenipanelit kysyttyjä myös ulkomailla: vuoden aikana toimitettu 150 potilaan näytteet tutkittavaksi Mitä jos ei panelitutkimuksesta löydy geenivikaa? Jatkotutkimusmahdollisuudet Lopullisen geenidiagnoosin merkitys Muuttuuko mikään kun ei rappeumaan ole hoitoa? -> diagnoosi poistaa epätietoisuuden ja epävarmuuden tiedetään miksi -> ennuste -> periytyykö jälkeläisille -> parhaimmillaan jopa hoitomahdollisuuksia -> väärän diagnoosin perusteella annettujen väärien hoitojen välttäminen
16 Geenidiagnostiikan jatkonäkymät Uuden sekvensointitekniikan koneet tehostuvat: Geenipanelien sijasta koko perimän lukeminen potilasdiagnostiikassa Ongelma: valtavan tietomäärän tiedollinen hallinta mikä on taudin kannalta tärkeä löydös > menee vielä vuosia ennenkuin tulee käyttökelpoiseksi tavallisessa lihastautien diagnostiikassa
17 Entä muut tutkimusmenetelmät: Magneetti, lihasbiopsia ja hermoratatutkimus (ENMG)? Näiden tarve ei tule poistumaan Poikkeus: tyypilliset Duchenne pojat, SMA1-2 pikkulapset, FSHD-tauti, dystrofia myotonika 1, Kennedy, OPM Uusi geenitekniikka tuottaa paljon löydöksiä joiden merkitys vaikea arvioida -> tarvitaan entistä tarkempi taudin erityispiirteiden kuvaus: Lihasmagneetti hermoratatutkimuksen sovellutukset lihasbiopsian geenituoteproteiinien tarkennettu tutkimus geeniluennan välituotteen RNA-transkriptin tutkimus Jos kyseessä on entsyymiä tuottavasta geenistä: aktiivisuusmääritys
18 Entä myosiitit jotka eivät ole geeniperäisiä Ennen: dermatomyosiitti, polymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti sibm Uusi jako: Dermatomyosiitti: lihas+iho Antisyntetaasesyndroomat: lihas + keuhko (vasta-aineet Jo-1, PL-7,...) Ylimenosyndroomat (overlap): sidekudosreumatauti (Sjögren, SLE, sklerod) + lihas Nekrotisoiva autoimmunimyopatia NAM: vasta-aineet SRP, HMGCR, syöpään liittyvä Polymyosiitti? : ilman mitään lisälöydöstä Inkluusiokappalemyosiitti: tyypillinen taudinkuva + lihasbiopsialöydös Mitokondriaalinen myosiitti: myosiitti + mitokondriovikalöydös Granuloommyosiitti: esim. Sarkoidoosi Muut harvinaiset Hoito Ei ole muuttunut: muut paitsi sibm hoidetaan isoilla annoksilla: kortisoni, sytostaatit sibm: laaja kansainvälinen hoitokokeilu BYM338
19 dermatomyosiitin lihaspatologia HLA-class1 MyHCn
20 Entä myosiitit jotka eivät ole geeniperäisiä Ennen: dermatomyosiitti, polymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti sibm Uusi jako: Dermatomyosiitti: lihas+iho Antisyntetaasesyndroomat: lihas + keuhko (vasta-aineet Jo-1, PL-7,...) Ylimenosyndroomat (overlap): sidekudosreumatauti (Sjögren, SLE, sklerod) + lihas Nekrotisoiva autoimmunimyopatia NAM: vasta-aineet SRP, HMGCR, syöpään liittyvä Polymyosiitti? : ilman mitään lisälöydöstä Inkluusiokappalemyosiitti: tyypillinen taudinkuva + lihasbiopsialöydös Mitokondriaalinen myosiitti: myosiitti + mitokondriovikalöydös Granuloommyosiitti: esim. Sarkoidoosi Muut harvinaiset Hoito Ei ole muuttunut: muut paitsi sibm hoidetaan isoilla annoksilla: kortisoni, sytostaatit sibm: laaja kansainvälinen hoitokokeilu BYM338
21 s-ibm MRI imaging - T1 and STIR fs sequences
22 sibm mies, ikää 64 P62 SQSTM1 CD20 B-Ly CD8 T-Ly CD4 T-Ly CD45 RO TDP43
23 Entä myosiitit jotka eivät ole geeniperäisiä Ennen: dermatomyosiitti, polymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti sibm Uusi jako: Dermatomyosiitti: lihas+iho Antisyntetaasesyndroomat: lihas + keuhko (vasta-aineet Jo-1, PL-7,...) Ylimenosyndroomat (overlap): sidekudosreumatauti (Sjögren, SLE, sklerod) + lihas Nekrotisoiva autoimmunimyopatia NAM: vasta-aineet SRP, HMGCR, syöpään liittyvä Polymyosiitti? : ilman mitään lisälöydöstä Inkluusiokappalemyosiitti: tyypillinen taudinkuva + lihasbiopsialöydös Mitokondriaalinen myosiitti: myosiitti + mitokondriovikalöydös Granuloommyosiitti: esim. Sarkoidoosi Muut harvinaiset Hoito Ei ole muuttunut: muut paitsi sibm hoidetaan isoilla annoksilla: kortisoni, sytostaatit sibm: laaja kansainvälinen hoitokokeilu BYM338
24 Mitokondriaalinen myosiitti
25 Entä myosiitit jotka eivät ole geeniperäisiä Ennen: dermatomyosiitti, polymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti sibm Uusi jako: Dermatomyosiitti: lihas+iho Antisyntetaasesyndroomat: lihas + keuhko (vasta-aineet Jo-1, PL-7,...) Ylimenosyndroomat (overlap): sidekudosreumatauti (Sjögren, SLE, sklerod) + lihas Nekrotisoiva autoimmunimyopatia NAM: vasta-aineet SRP, HMGCR, syöpään liittyvä Polymyosiitti? : ilman mitään lisälöydöstä Inkluusiokappalemyosiitti: tyypillinen taudinkuva + lihasbiopsialöydös Mitokondriaalinen myosiitti: myosiitti + mitokondriovikalöydös Granuloommyosiitti: esim. Sarkoidoosi Muut harvinaiset Hoito Ei ole muuttunut: muut paitsi sibm hoidetaan isoilla annoksilla: kortisoni, sytostaatit sibm: laaja kansainvälinen hoitokokeilu BYM338 25
26 Myasteniat Immuunivälitteinen Myastenia Gravis MG Asetyylikoliinireseptorin vasta-aineet (AChR-Ab), MuSK-Ab, LRP4-Ab Hoito ennallaan: Mestinon + tarvittaessa immuunivaimennus (kortisoni, sytost, Rituxm) Immuunivälitteinen LEMS on harvinainen Hermopäätteiden kalsiumkanaviin vasta-aineet (VGCC-Ab) Hoito erilainen: 3,4-DAP Geeniperäiset, 12 eri geeniä tiedossa: hoito eri linjoilla Suomessa tavallisin DOK7 geenivika peittyvästi periytyvä Hoito Efedrin, Salbutamoli, Suomessa harvinainen ChAT geenivika peittyvästi periytyvä Maailmalla eri geenivalikoimat
27 Geeniperäiset lihastaudit: Geenitiedon pohjalta kohti hoitoa Liikkeellä ollaan jo muutaman vuoden takaa Pompen taudissa entsyymikorvaushoito parantaa lasten ennustetta Duchenne dystrofia: laajat kokeilut meneillään eri menetelmillä 1 lääke jo käytettävissä Ataluren: edellyttää nonsense geenivikaa (n. 8% potilaista) GNE-myopatia: potilaskokeiluja siaalihapolla tehty SMA1: hoitokokeilut meneillään ns. Intratekaalisella geenitekniikalla SBMA Kennedy: kokeiltu on Dystrofia myotonika tyyppi 1: potilaskeruu kokeiluja varten USAssa Mitokondriotaudeissa: tuman siirrot munasoluun ilman mitovikaa
28 Geenihoidon ongelmat Geeniviat tuottavat tautia kahdella tavalla: Peittyvästi ja vallitsevasti Peittyvästi toimiva geenivika: proteiinia ei tuoteta Potilaaseen pitää saada normaali geeni tekemään proteiinia Geeni saadaan potilaan kudoksiin virusten välityksellä Toiset geenit niin isoja etteivät mahdu viruksen sisälle Geenillä pakatut virukset voivat aiheuttaa ei-toivottuja reaktiota Normaalin proteiinin tuottaminen voi aiheuttaa immuunihylkäysreaktion Keskushermoston taudeissa kuten SMA viruksen syöttäminen vereen ei riitä Vallitsevasti toimiva geenivika: tuotettu proteiini on haitallinen Voidaanko vaimentaa vain vikageeniä niin että se ei tuota vikaproteiinia Kehitteillä tarkkaan designattuja geeninkaltaisia molekyylipätkiä (antisense oligonukleotidit AON) jotka tarttuvat vikageeniin ja estävät luennan
29 Onko Suomi ja Lihastautikeskus mukana? Toistaiseksi hoitokokeilut on tehty isoimmissa keskuksissa koska systeemit ovat niin vaativat ettei ole ollut mahdollista pystyttää Hoitokokeilujen perusta: potilasrekisterit potilaat ilmoittautuvat itse TREAT-NMD: Duchenne, SMA, FKRP-LGMD2I, FSHD, Jane-säätiö USAssa: dysferlinopatia LGMD2B Kansainvälinen GNE-myopatia Hoitokokeilujen perusta: taudin luontaisen kulun tarkka tietäminen Muualla liikkeellä eri tautien osalta Suomessa Lihastautikeskus-Lihastautiliitto: LGMD2D seurantaprojekti
30 Onko muuta kuin geenihoitoja tiedossa Useimman geeniperäisen lihastaudin osalta ei tiedetä vielä edes geeniproteiinin tarkkaa tehtävää soluissa, esim Duchennen Dystrofiini Proteiinitason mekanismien ymmärtäminen vaatii vielä aikaa mutta kun ne tiedetään voidaan todennäköisesti vaikuttaa eri tavalla lääkkeillä lihassolun toimintaan Esim. LGMD1D taudin vika on DNAJB6 geenissä jonka proteiinin tehtävästä on jo jotakin käsitystä: kaitsijaproteiini eli valvontakomission osa, lihas- ja hermosoluissa erityisen tärkeä Viallisena johtaa muiden proteiinivikojen puutteelliseen poistamiseen Vikaproteiinit sakkautuvat ja tekevät ennenaikaista kuolemaa soluille Mekanismi tunnettu myös aivorappeumataudeissa: dementiat, parkinson,als Uusi tautiryhmä lihas-hermorappeumalle: multisysteeminen proteinopatia MSP
31 LGMD1D patologia proteiinisakkaumat HE myotilin DYS
32 Onko muuta kuin geenihoitoja tiedossa Useimman geeniperäisen lihastaudin osalta ei tiedetä vielä edes geeniproteiinin tarkkaa tehtävää soluissa, esim Duchennen Dystrofiini Proteiinitason mekanismien ymmärtäminen vaatii vielä aikaa mutta kun ne tiedetään voidaan todennäköisesti vaikuttaa eri tavalla lääkkeillä lihassolun toimintaan Esim. LGMD1D taudin vika on DNAJB6 geenissä jonka proteiinin tehtävästä on jo jotakin käsitystä: kaitsijaproteiini eli valvontakomission osa, lihas- ja hermosoluissa erityisen tärkeä Viallisena johtaa muiden proteiinivikojen puutteelliseen poistamiseen Vikaproteiinit sakkautuvat ja tekevät ennenaikaista kuolemaa soluille Mekanismi tunnettu myös aivorappeumataudeissa: dementiat, parkinson,als Uusi tautiryhmä lihas-hermorappeumalle: multisysteeminen proteinopatia MSP
33 Lihastautien diagnostiikka ja hoidot: haasteellista ja erikoisosaamista vaaditaan Useimmat lihastautipotilaat ovat odottaneet lopullista diagnoosia vuosia, jos on löytynyt Diagnostinen valmius ja osaaminen vaihtelee eri maissa EU tasolla arvioitu koko harvinaissairauksien kenttää EU jäsenmaiden harvinaissairaiden täytyy voida päästä osaavaan keskukseen diagnosoitavaksi ja hoidettavaksi rajoista riippumatta -> ratkaisuksi päätetty että perustetaan European Rare Disease Networks (ERN) eli tiettyjen tautien osaamiskeskusten verkostoja -> Lihastaudit muodostavat yhden näistä 28 harvinaistautien ryhmästä -> Lihastautien ERN: EURO-NMD on nyt perustettavana -> TAYS Lihastautikeskus on hakemassa EURO-NMD:n täysjäsenyyttä
34 LGMD2D
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotDuchennen lihasdystrofian ja spinaalisen lihasatrofian hoidon uusia näkymiä. Jaana Lähdetie TYKS lastenneurologia
Duchennen lihasdystrofian ja spinaalisen lihasatrofian hoidon uusia näkymiä Jaana Lähdetie TYKS lastenneurologia Neuromuskulaaritaudit Lihasvoiman heikkenemisen seuraukset Kävelykyvyn heikkeneminen ja
LisätiedotSuomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä. Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS
Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
LisätiedotLihastautiepäily kuinka tutkin ja diagnosoin?
tieteessä Manu Jokela LL, erikoistuva lääkäri TYKS, neurotoimialue mejoke@utu.fi Bjarne Udd professori Tampereen yliopisto, lihastautien tutkimuskeskus TAYS, neurologian klinikka Vaasan keskussairaala
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotLataa Kliininen neuroimmunologia. Lataa
Lataa Kliininen neuroimmunologia Lataa ISBN: 9789515706881 Sivumäärä: 317 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 32.67 Mb Kliininen neuroimmunologia on maamme johtavien asiantuntijoiden tuottama oppikirja hermoston
LisätiedotPERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi
Saarenpää Riikka, Salmi Henna PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN JA RAS- KAUTEEN Opas lihassairauksista perhesuunnittelun tueksi PERINNÖLLISTEN LIHASSAIRAUKSIEN VAIKUTUS PERHESUUNNITTELUUN
LisätiedotHarvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö
Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotLIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO
LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI 16. 17.11.2011 TAMPERE-TALO Tervehdykset ja luentotiivistelmät: 16.11.2011 Tervetuloa, Lihastautiliiton puheenjohtaja Jukka Sariola 3 Valtiovallan tervehdys,
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotHarvinaiset sairaudet Euroopassa
Harvinaiset sairaudet Euroopassa Helena Kääriäinen 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 1 Euroopan unionin suositus toimista harvinaisten sairauksien alalla (suositus 2009/C 151/02) kansallinen ohjelma osaamiskeskukset
LisätiedotNeuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö
Neuromuskulaaripotilaan 2PV - hoito 29.11.2018 Waltteri Siirala Anestesiologian ja tehohoidon el, LT Hengitystukiyksikkö Neuromuskulaarisairaus Sateenvarjodiagnoosi hermo-lihassairauksille - Duchennen
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotThis document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere
This document has been downloaded from TamPub The Institutional Repository of University of Tampere Publisher's version The permanent address of the publication is http://urn.fi/urn:nbn:fi:uta- 201501051010
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotSignaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten
22. tammikuuta 2015 EMA/PRAC/63328/2015 Lääketurvatoiminnan riskinarviointikomitea (PRAC) Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten Hyväksytty 6. 9. tammikuuta 2015
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotNeurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit
Neurologiset harvinaissairaudet Suomessa: Huntingtonin tauti ja geneettiset motoneuronitaudit Kansallinen neurokeskus: pilotti 4 Neurologipäivät 1.11.2018 Kari Majamaa pilotin 4 koordinaattori professori,
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotNeuromuskulaarisairauksiin luetaan varsin laaja. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. lääketiede. Katsausartikkeli.
Katsausartikkeli Mari Korpela, Mervi Löfberg, Helena Pihko, Tuula Lönnqvist, Anders Paetau, Tapani Salmi, Antti Lamminen, Tuula Kock, Sari Kiuru-Enari Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotHartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka Suomessa
Katsaus Olayinka Raheem, Tiina Suominen, Peter Hackman, Anna Vihola, Mari Auranen, Hannu Kalimo, Ibrahim Mahjneh, Mikko Kärppä, Hannu Haapasalo ja Bjarne Udd Hartia-lantiodystrofioiden molekyyligenetiikka
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotPaksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri
Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotKANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN
KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,
LisätiedotJaksokirja - oppimistavoi/eet
Jaksokirja - oppimistavoi/eet Tunnistaa myasthenia graviksen taudinkuvan Tietää myasteniapotilaan lääkehoitoon liittyvät varotoimet Tietää rabdomyolyysin tärkeimmät syyt, komplikaatiot ja hoitoperiaatteet
LisätiedotArvokkaiden yhdisteiden tuottaminen kasveissa ja kasvisoluviljelmissä
Arvokkaiden yhdisteiden tuottaminen kasveissa ja kasvisoluviljelmissä Siirtogeenisiä organismeja käytetään jo nyt monien yleisten biologisten lääkeaineiden valmistuksessa. Esimerkiksi sellaisia yksinkertaisia
LisätiedotLescol / Lescol Depot. 29.12.2014, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Lescol / Lescol Depot 29.12.2014, Versio 1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Korkea kolesteroli tarkoittaa kolesterolin
LisätiedotLuku 20. Biotekniikka
1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen
LisätiedotLipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotLihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa. Olli Carpén
Katsaus Lihassolun tarttumiskompleksin ja tukirangan proteiinit periytyvissä lihassairauksissa Olli Carpén Periytyvät lihastaudit koostuvat useista tautimuodoista, joiden ilmenemisikä ja ilmiasu vaihtelevat
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotUreakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille
Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja
LisätiedotFarmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto
Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto Auttaako lääkehoito? 10 potilasta 3 saa avun 3 ottaa lääkkeen miten sattuu - ei se
LisätiedotRESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS (RSV)
RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS (RSV) Infektioiden torjuntapäivät 8.11.2018 Espoo, Dipoli 8.11.2018 Respiratory syncytial virus/ Niina Ikonen 1 RS-VIRUS Virus eristettiin 1956 Aiheuttaa vuosittaisia epidemioita
LisätiedotDuchennen lihasdystrofiasta
Page 1 of 8 JULKAISTU NUMEROSSA 4/2016 TEEMAT Duchennen lihasdystrofiasta Jaana Lähdetie, Pirjo Isohanni / Kirjoitettu 22.2.2017 / Julkaistu Duchennen lihasdystrofia on vakava lihassairaus, joka johtuu
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotAksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus. Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer
Tapausselostus Aksiaalinen myopatia huonosti tunnistettu selkäsairaus Ibrahim Mahjneh ja Hannu Somer Aksiaalisella myopatialla tarkoitetaan niskan ekstensorien ja paraspinaalilihasten vaurioitumista ja
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotYleistä. tarkoittaa endometriumin rauhasten ja stroomasolujen muodostamia pesäkkeitä kohdun ulkopuolella. yleinen tauti, 1-71
Endometrioosi LK Heikkilä Maija, LK Jutila Topi, LK Myllylä Hanna, LK Pietarinen Johanna, LK Puumala Pasi, LK Vallasto Inari, LK Visuri Sofia, Prof Ryynänen Markku Johdanto Yleistä tarkoittaa endometriumin
LisätiedotNivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus
Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotKansallinen rokotusohjelma tutuksi
Kansallinen rokotusohjelma tutuksi Tämä selkokielinen esite on tehty osana opinnäytetyötä Kansallinen rokotusohjelma tutuksi selkokielinen esite maahanmuuttajille. Opinnäytetyön toimeksiantaja on MARJAT-hanke.
LisätiedotMevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön
LisätiedotTarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.
1. Pääryhmien ominaispiirteitä Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. Merkitse aukkoihin mittakaavan tuttujen yksiköiden lyhenteet yksiköitä ovat metri,
LisätiedotPAKKAUSSELOSTE. VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa
PAKKAUSSELOSTE VPRIV 200 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten VPRIV 400 yksikköä infuusiokuiva-aine, liuosta varten velagluseraasi alfa Lue tämä pakkausseloste huolellisesti, ennen kuin aloitat
LisätiedotDira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotLikvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala
Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu
LisätiedotSidonnaisuudet. 1. Sidekudossairaudet - limittymien. Tumavasta-aineet apoptoosissa. Tuma ja tumavasta-aineet 18/04/15
18/04/15 l Sidonnaisuudet Vuosina 2009-2012 olen Vasta-ainemääritykset reumasairauksien diagnostiikassa l l osallistunut ulkomaisiin tieteellisiin kongresseihin 2008-2012 seuraavien lääketehtaiden kustantamana:
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotNikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry
Nikotiniriippuvuus Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiini On keskushermoston reseptoreita stimuloiva ja sen välittäjäaineita (asetylkoliini,
LisätiedotHarvinaissairauksien kansallisen ohjelman päivitys
Harvinaissairauksien kansallisen ohjelman päivitys 2018-2021 Järjestöjen yhteistyötä harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien hyväksi Taustaa päivitykselle Ensimmäisen ohjelman kausi 2014 2017 Toimintaympäristössä
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotALS amyotrofinen lateraaliskleroosi
ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi Juha Puustinen osastonylilääkäri LT, neurologian erikoislääkäri, kliinisen lääkehoidon dosentti ALS on yleisin motoneuronitauti Motoneuronitaudit ALS ALS plus oireyhtymät
LisätiedotLapsuusiän dermatomyosiitti
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Lapsuusiän dermatomyosiitti 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Onko tauti lapsilla erilainen kuin aikuisilla? Aikuisilla dermatomyosiitin taustalla voi olla jokin syöpäsairaus,
LisätiedotKOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.
Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli
LisätiedotVuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat
Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus
LisätiedotFysioterapian kulmakiviä lihastaudeissa
Fysioterapian kulmakiviä lihastaudeissa 17.11.2011 Tampere Kristiina Jokinen Fysioterapeutti Lihastautiliitto ry Eri diagnoosit erilaiset ongelmat ja mahdollisuudet liikehermosolu hermojatke hermolihasliitos
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotTÄRKEITÄ TURVALLISUUSTIETOJA RIXATHON (RITUKSIMABI) -HOITOA SAAVILLE POTILAILLE
RIXATHON (RITUKSIMABI) -HOITOA SAAVILLE POTILAILLE POTILASESITE MUIHIN KUIN ONKOLOGISIIN KÄYTTÖAIHEISIIN Tähän lääkkeeseen kohdistuu lisäseuranta. rituksimabi Fimean hyväksymä, heinäkuu/2018 2 3 TÄRKEÄÄ
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotHarvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti
http://www.stm.fi/julkaisut/nayta/-/_julkaisu/1877140 Raportteja ja muistioita 2014:5 13.03.2014 Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 - Ohjausryhmän raportti Koko julkaisu (pdf, 402 kb)
LisätiedotYoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
Lääketieteen Nobel-palkinto 2016 Yoshinori Ohsumille hänen autofagian mekanismeja koskevista löydöistään. Yoshinori Ohsumi 1945 Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
LisätiedotPotilasinformaatio ja suostumus
Potilasinformaatio ja suostumus Suomen lihastautirekisteri, Duchennen lihasdystrofia Tietoa verkostoon rekisteröityvälle Ennen rekisteröitymistä Suomen Lihastautirekisteriin, on hyvin tärkeää että ymmärrät
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotTHL/294/5.09.00/2013 Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) 21.2.2013
Tiedonkeruun tietosisältö 1(8) Hedelmöityshoitotilastoinnin tiedonkeruun tietosisältö Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) kerää valtakunnalliset tiedot annetuista hedelmöityshoidoista sähköisellä tiedonkeruulomakkeella,
LisätiedotHarvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat
Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori, THL Varapj, TUKIJA Harvinaiset sairaudet Ovat nimensä mukaan harvinaisia EU:ssa tauti lasketaan harvinaiseksi,
Lisätiedot, versio V1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Entecavir STADA 0,5 mg ja 1 mg kalvopäällysteiset tabletit 14.6.2016, versio V1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Entecavir Stada 0,5 mg kalvopäällysteiset
LisätiedotGeeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm
Geeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm 5 ATCACACACACACAGTCCTGACGTGC 3! 3 TAGTGTGTGTGTGTCAGGACTGCACG 5! Informaatioteknologian mullistus 1978 2013 2048? Molekyylibiologian
LisätiedotIsotretinoin riskinhallintaohjelma. Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Potilaan opas. Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisy
Isotretinoin riskinhallintaohjelma Isotretinoin Orion (isotretinoiini) Potilaan opas Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisy TÄMÄN ESITTEEN TARKOITUS Tämä esite sisältää tärkeitä tietoja etenkin hedelmällisessä
LisätiedotTarttuvista taudeista
OHJELMA Hippos kiittää tuesta seuraavia yhteistyökumppaneita: Intervet Oy Pharmaxim AB Scanvet Eläinlääkkeet Oy Vermon Ravirata Vetcare Oy 18.00 18.30 Tarttuvien tautien ennaltaehkäisy / ell. Katja Hautala
LisätiedotTuet tutuiksi, etuudet esille ja palvelut paikalle
Tuet tutuiksi, etuudet esille ja palvelut paikalle Opas ja tiedotustilaisuus Kelan ja sosiaalitoimen tuista, etuuksista ja palveluista MS- ja lihastautiin sairastuneille sekä heidän omaisilleen Minna Koivunen
LisätiedotGenomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotTIETOA ETURAUHASSYÖPÄPOTILAAN SOLUNSALPAAJAHOIDOSTA
TIETOA ETURAUHASSYÖPÄPOTILAAN SOLUNSALPAAJAHOIDOSTA TOSIASIOITA USKOMUSTEN TAKANA HARVINAISET SAIRAUDET I MS-TAUTI I ONKOLOGIA I IMMUNOLOGIA 1 LUKIJALLE Eturauhassyöpä on Suomessa miesten yleisin syöpä.
LisätiedotYhtäläisyydet selkärankaisten aivoissa, osa II. Niko Lankinen
Yhtäläisyydet selkärankaisten aivoissa, osa II Niko Lankinen Sisältö Neuroneille tyypilliset molekyylit Suoraa jatkoa Niinan esitykseen Alkion aivojen vertailua Neuromeerinen malli Neuromeerisen mallin
LisätiedotKäänteisestä rokotetutkimuksesta ratkaisu flavobakteeriongelmiin?
Käänteisestä rokotetutkimuksesta ratkaisu flavobakteeriongelmiin? 26.3.2015 Kalaterveyspäivät, Tampere Krister Sundell Akvaattisen patobiologian laboratorio Åbo Akademi Flavobacterium psychrophilum Aiheuttaa
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotTietopaketti seksitaudeista
Tietopaketti seksitaudeista Tietopaketti seksitaudeista Seksitaudit tarttuvat nimensä mukaan seksin välityksellä, kun kahden ihmisen limakalvot (tai niiden viereinen iho) ovat kosketuksissa keskenään.
LisätiedotPotilaan opas. Acitretin Orifarm 10 mg ja 25 mg. Raskauden- ja sikiöaikaisen altistuksen ehkäisyohjelma 03/2018/FI/66949
Potilaan opas Acitretin Orifarm 10 mg ja 25 mg Raskauden- ja sikiöaikaisen altistuksen ehkäisyohjelma 03/2018/ Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite sisältää tärkeitä tietoja etenkin hedelmällisessä iässä
LisätiedotIsotretinoin Actavis
Raskauden ja sikiöaltistuksen ehkäisyohjelma Potilaan opas Isotretinoin Actavis (isotretinoiini) 10 mg:n ja 20 mg:n pehmeät kapselit Isotretinoin Potilaan opas Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite sisältää
LisätiedotImmuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
LisätiedotSukukokous TERVETULOA! Järvisydän, Rantasalmi
Sukukokous 1.7.2017 TERVETULOA! Järvisydän, Rantasalmi Kansasten DNA-sukututkimus TAUSTAA Mitä on DNA-sukututkimus? Vahvistaa perinteisin sukututkimusmenetelmin saatuja tuloksia. Tutkitaan henkilön DNA-näytettä.
LisätiedotIdiopaattinen keuhkofibroosi tunnistaminen, toteaminen ja hoito
Idiopaattinen keuhkofibroosi tunnistaminen, toteaminen ja hoito Charlotte Hyldgaard LT, erikoistuva lääkäri Keuhkosairauksien klinikka, Aarhusin yliopistosairaala Interstitiaalinen keuhkosairaus on yläkäsite,
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotTÄRKEIMMÄT AUTOVASTA-AINEET JA NIIDEN MÄÄRITTÄMINEN
TÄRKEIMMÄT AUTOVASTA-AINEET JA NIIDEN MÄÄRITTÄMINEN LABORATORIOLÄÄKETIEDE 2014 AARO MIETTINEN BAKTERIOLOGIAN JA IMMUNOLOGIAN OSASTO, HAARTMAN-INSTITUUTTI, HY Mikä tutkimus on tärkeä? - Tärkeä diagnostiikassa,
LisätiedotHyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus
Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.
LisätiedotLataa Hankala potilas vai hankala sairaus - Maija Haavisto. Lataa
Lataa Hankala potilas vai hankala sairaus - Maija Haavisto Lataa Kirjailija: Maija Haavisto ISBN: 9789517925068 Sivumäärä: 305 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 25.87 Mb Homesairaudet, fibromyalgia, histamiini-intoleranssi,
Lisätiedot