Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004

Transkriptio

1 Lasten immuunipuutokset Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004

2 Mikä on poikkeava infektioherkkyys lapsella?

3 Sairausjaksot ikäryhmittäin päiväkotilapsilla Pönkä ym Ikä (v) Sairausjaksoja/lapsi Sairausajan kesto pv

4 Immuunipuutos? Aiheuttaja patogeeni Taudinkuva Potilaan ikä Perhehistoria Status

5 . Lastenlääkärin arvio?. Tympanostomia > 5 v Tympanostomiasta ja adenotomiasta huolimatta toistuvia korvatulehduksia Krooninen tai usein toistuva sinuiitti Yli 4 bakteeri-infektiota / v kolmen ikävuoden jlk > 2 bakteeripneumoniaa / 3 v Poikkeava infektion aiheuttaja Huono kasvu Pitkittynyt ripuli/ vaikea ihottuma/erikoinen ihottuma

6 Primaarit immuunipuutokset 1: : Primary Immune Deficiencies. Ped Clin NA 2000;47: B-solu puutos T-solu puutos (+B) Fagosyyttidefekti Komplementti- puutos B T+B F K

7 B-solu defektit IMMUNOGLOBULIINIPUUTOS * X-linked X agammaglobulinemia * Common variable immunodeficiency (CVI) * IgA puute * IgM puute * Imeväisen transientti hypogammaglobulinemia * Hyper IgM IgG ALALUOKKAPUUTOS SPESIFINEN VASTA-AINEPUUTOS AINEPUUTOS Normaalit kokonaisimmunoglobuliinit

8 Humoraalinen immuniteetti Sorensen RU, Moore C. Primary immune deficiencies. Ped Clin NA 2000;47: Seerumin IgG (g/l) 14 Syntymä Äidin IgG Lapsen IgG

9 Spesifisten vasta-aineiden kehitys Sorensen RU, Moore C. Primary immune deficiencies. Ped Clin NA 2000;47: Syntymä Proteiini ag Konjugaatti Polysakkaridi ag

10 Imeväisen ohimenevä hypogammaglobulinemia Dalal et al. J Pediatr 1998; 133: potilasta * YHTI 17 * Invasiivinen infektio 10 * Toistuvat ripulit 3 * Vakava vesirokko 2 * Stomatiitti 2 * Polionkaltainen tauti 1 Ikä alle 4 vuotta IgG alle 2 SD Ei selkeää viitettä immuunivajavuudesta

11 Imeväisen ohimenevä hypogammaglobulinemia Dalal et al. J Pediatr 1998; 133: Normaalit immunoglobuliinit ja rokotusvasteet (n=29) 2. Normaalit immunoglobuliinit ja puuttuvat rokotusvasteet Matalat immunoglobuliinit ja puuttuvat rokotusvasteet (n=6)

12 Imeväisen ohimenevä hypogammaglobulinemia Dalal et al. J Pediatr 1998; 133: Septinen infektio 1. Matalat tetanusvasta-aineet 6 /29 4/6

13

14 B-solu defektit IMMUNOGLOBULIINIPUUTOS * X-linked X agammaglobulinemia * Common variable immunodeficiency (CVI) * IgA puute * IgM puute * Imeväisen transientti hypogammaglobulinemia * Hyper IgM IgG ALALUOKKAPUUTOS SPESIFINEN VASTA-AINEPUUTOS AINEPUUTOS Normaalit kokonaisimmunoglobuliinit

15 X-linked agammaglobulinemia Bruton B-solut puuttuvat T-solut: funktio ja määrä normaalit Btk mutaatio Oireet kk iässä Toistuvat hengitystieinfektiot Enterovirusinfektio

16

17 B-solu defektit IMMUNOGLOBULIINIPUUTOS * X-linked X agammaglobulinemia * Common variable immunodeficiency (CVI) * IgA puute * IgM puute * Imeväisen transientti hypogammaglobulinemia * Hyper IgM IgG ALALUOKKAPUUTOS SPESIFINEN VASTA-AINEPUUTOS AINEPUUTOS Normaalit kokonaisimmunoglobuliinit

18 Hyper IgM Levy et al. Clinical spectrum of X-linked hyper IgM syndrome. J Pediatr 1997;131: Hengitystieinfektiot Ripuli Suun ulseraatiot Sklerosoiva kolangiitti Hepatiitti Kirroosi

19 Hyper IgM diagnoosi Hypogammaglobulinemia + hyper IgM CD 40 ligandin ekspressio puuttuu Geenin sekvenointi

20

21 B-solu defektit IMMUNOGLOBULIINIPUUTOS * X-linked X agammaglobulinemia * Common variable immunodeficiency (CVI) * IgA puute * IgM puute * Imeväisen transientti hypogammaglobulinemia * Hyper IgM IgG ALALUOKKAPUUTOS SPESIFINEN VASTA-AINEPUUTOS AINEPUUTOS Normaalit kokonaisimmunoglobuliinit

22 B-solu defektit IgG ALALUOKKAPUUTOS SPESIFINEN VASTA-AINEPUUTOS AINEPUUTOS Normaalit kokonaisimmunoglobuliinit Kehittyvä CVI

23

24 Krooninen granulomatoosi Syvät abskessit Vakavat hammasinfektiot Anaalialueen infektiot Staphylococcus aureus Burkholderia cepacia Serratia marcescens Nocardia sp Aspergillus sp.

25 [HELP with high resolution image viewing] [Return to Article] Figure 1 Components of NADPH oxidase and subgroups of chronic granulomatous disease.

26 Krooninen granulomatoosi Nitrobluetetrazolium testi tai Kemiluminesenssi NBT ja Geenimutaatio Northern blot Äidin puolella poikkeava NBT tulos

27 Kiitos

28

29

30

31

32