LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI TAMPERE-TALO

Transkriptio

1 LIHASTAUTIEN KEHITTYVÄ TUTKIMUS JA HOITO KONFERENSSI TAMPERE-TALO

2 Tervehdykset ja luentotiivistelmät: Tervetuloa, Lihastautiliiton puheenjohtaja Jukka Sariola 3 Valtiovallan tervehdys, sosiaali- ja terveysministeri Paula Risikko 4 Nykykehitys mahdollistaa voimavarojen yhdistämisen, lääkintöneuvos Mikko Paunio, Sosiaali- je terveysministeriö 5 Miten maailmalla ja miten Suomessa? Professori Bjarne Udd 6 Oikean diagnoosin merkitys, agronomi Juha Korkeaoja 7 Teema: LAPSET Lihastautipotilaan hyvä hoito, lastenneurologian professori Helena Pihko 8 Hengitystukihoito lasten lihassairauksissa, LL Waltteri Siirala 9 Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä, LKT Jaana Lähdetie 10 Punaista lankaa etsimässä lasten synnynnäinen myopatia tutkimuksen kohteena, dosentti Carina Wahlgren-Pettersson 11 Moniammatillisuus hyvän hoidon perusta, professori Leena Haataja 12 Teema: AIKUISET Myotoniset lihastaudit, LT Johanna Palmio 13 Lihasdystrofiat ongelmana solukalvo, neurologian erikoislääkäri Satu Sandell 14 ALS-sairaus miksi montoneuroni kuolee? LL Hannu Laaksovirta 15 LOSMoN uusi lievempi motoneuronisairaus, LL Manu Jokela RAY:n avustustoiminnan tulevaisuuden näkymät, osastopäällikkö Mika Pyykkö 17 Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana, el Helena Kääriäinen 18 Kivun hoito ja fysioterapian kulmakivet Lihastaudit ja kivun hoito, dosentti Aki Hietaharju 19 Fysioterapian kulmakiviä lihastaudeissa, fysioterapeutti Kristiina Jokinen 20 Aikuisten lihastaudit Tulehdukselliset lihastaudit, LT Antti Airio 21 Perinnölliset neuropatiat, EL Janne Lähdesmäki 22 Lihastautia sairastava terveydenhuollon asiakkaana toteutuuko itsemääräämisoikeus, professori Helena Leino-Kilpi 23 Puuttuvat tiivistelmät 24 Tiedot luennoitsijoista 25 2

3 Hyvä konferenssin osallistuja On ilo toivottaa sinut tervetulleeksi Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito -konferenssiin. Edellisestä vastaavasta Lihastautiliiton järjestämästä tapahtumasta on vierähtänyt jo kymmenisen vuotta. Tänä aikana ympäristömme on muuttunut tietoyhteiskunnaksi. Aikaisemmin pelkästään lihastautitiedon vähyysongelman rinnalle on syntynyt tiedon yltäkylläisyyttä. Tarvitsemme uudenlaista informaation arviointia sen oikeellisuudesta ja luotettavuudesta. Näiden päivien tarkoituksena on antaa sinulle, lihastautia sairastava kuulija sekä sinulle, alan ammattilainen rukiinen tietopaketti tutkittua ja luotettavaa tietoa lihastaudeista. Päämääränä on, että tämä tieto osaltaan luo mahdollisimman hyvät edellytykset täysipainoiselle elämälle henkilölle, jolla lihassairaus on yksi osa elämänkirjoa. Kun asia on omakohtainen, niin luotettava tieto antaa perustaa ymmärtää omaa fyysistä kokonaisuutta. Alan ammattilaiselle oikea tieto antaa tukevan pohjan auttaa joskus hyvinkin isojen kysymysten kanssa painiskelevia asiakkaitaan ja potilaitaan. Antoisia lihastautitiedon vastaanottopäiviä toivottaen Jukka Sariola puheenjohtaja Lihastautiliitto 3

4 Hyvät Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito -konferenssin osanottajat Lämpimät onnittelut ja kiitokset Lihastautiliitolle sen tekemästä arvokkaasta työstä valvoessaan jäsenistön oikeuksia, järjestäessään sopeutumisvalmennusta, hoitaessaan yleistä tiedottamista ja järjestäessään tasokasta koulutusta. Tämä nyt järjestettävä konferenssi on osoitus Lihastautiliiton osaavasta ja tasokkaasta koulutus- ja kehittämistyöstä. Konferenssi tarjoaa ajantasaista tietoa sosiaali- ja terveydenhuollon ammattihenkilöstölle sekä lihastautia sairastaville. Suomessa on arvioitu olevan yli lihastauteja sairastavaa ihmistä. Lihastauteja on monia erilaisia, eikä mikään niistä ei ole kovin yleinen. Osa lihassairauksista kuuluu harvinaisiin sairauksiin. Suomessa harvinaiseksi sairaudeksi on määritelty sairaus, jota sairastaa noin 500 ihmistä. Viime vuosina harvinaisiin sairauksiin on alettu kiinnittää enemmän huomiota. Suomeen on perustettu Harvinaiset-verkosto tiedottamaan harvinaisista sairauksista. Kesäkuussa 2009 Euroopan unionin neuvosto antoi suosituksen harvinaisten sairauksien suhteen. Suosituksen mukaan jäsenvaltioiden tulisi harvinaisten tautien työsaralla vuoteen 2013 mennessä muuna muassa laatia ja hyväksyä suunnitelma tai strategia, jolla ohjataan ja organisoidaan keskeisiä harvinaisten sairauksien alaan kuuluvia toimia niiden terveydenhuolto- ja sosiaalijärjestelmissä. Suomessa valmistuu sosiaali- ja terveysministeriön toimesta yhteistyössä THL:n kanssa selvitystyö harvinaisten sairauksien hoidon järjestelyistä vuoden 2011 loppuun mennessä. Lihastautia sairastavien, kuten muidenkin pitkäaikaissairaiden, on tärkeä saada vertaistukea heti sairastumisen alkuvaiheesta lähtien. Vertaistuki ja sosiaali- ja terveydenhuollon ammattiapu toimivat parhaimmillaan rinnakkain ja tukevat toinen toisiaan. Vertaistoiminnan ja terveydenhuollon ammattilaisten välistä vuoropuhelua tulee kehittää entisestään. Olen todella iloinen, että Lihastautiliitto järjestää lihastautien tutkimukseen ja hoitoon keskittyvää koulutusta, josta tämä konferenssi on hyvä esimerkki. Lääketiede ja hoitotiede kehittyvät koko ajan, ja uusien tutkimustulosten ja hoitojen löytyminen antaa uutta toivoa lihastauteja sairastaville. Toivotan konferenssin suojelijana antoisia koulutuspäiviä teille kaikille. Toivon ja uskon, että myös kehittyvä lainsäädäntö parantaa hoidon laatua ja tasoa potilaan hyödyksi ja parhaaksi. Suojelusta teille kaikille toivoen Paula Risikko sosiaali- ja terveysministeri, TtT 4

5 Mikko Paunio Lääkintöneuvos Sosiaali- ja terveysministeriö Nykykehitys mahdollistaa voimavarojen yhdistämisen Maailman johtavassa lääketieteellisessä the New England Journal of Medicine lehdessä oli 28. huhtikuuta tänä vuonna merkittävä pääkirjoitus harvinaisia tauteja ja niiden tutkimista ja hoitojen kehittämistä koskettavista viime vuosikymmenten aikana tapahtuneista yhteiskunnallisista muutoksista. Muutoksia ovat edistäneet erityisesti potilasjärjestöjen aktiivisuuden lisääntyminen internetin ansiosta. Myös Duchennen lihasdystrofia mainittiin pääkirjoituksessa. Pääkirjoitus käsitteli ensisijaisesti samassa numerossa julkaistua lymfangioleiomyomatoosi-nimisen (LAM) taudin hoitokoetta. Suomessa pikajuoksija Tuija Helander on antanut julkisuudessa kasvot tälle taudille. Hoitokoe oli syntynyt yhden sairastuneen nuoren naisen äidin ymmärrettyä, että taudista tiedettiin hyvin vähän ja että nimenomaan potilasjärjestö voisi ajaa tutkimuksen edistämisen asiaa parhaiten. Potilasjärjestö järjestikin rahoitusta perustutkimukselle, jonka myötä alettiin ymmärtää, että eräästä jo tunnetusta syöpälääkkeestä saattaisi olla hyötyä LAM-taudin hoidossa. Internetin edelleen kiihdyttämä maapalloistumisen kehitys sekä taloudellispoliittinen integraatio Euroopassa teknistieteellisine sekä kulttuurisine vaikutuksineen on nyt edistämässä harvinaisiin tauteihin liittyvää tutkimusta myös vanhalla mantereella. USA:ssa kehitys on ottanut varaslähdön verrattuna meihin, mutta olemme tulossa hyvää vauhtia mukaan. Euroopassa on useita maailmanlaajuisesti merkittäviä osaamiskeskuksia ja on ensi arvoisen tärkeää, että myös Suomella on yhteydet näihin tahoihin. Nykykehitys mahdollistaa voimavarojen yhdistämisen sekä ennen näkemättömän yli mantereiden ulottuvan tutkimuksen organisoinnin ja mm. reaaliaikaiset neuvonpidot. Näinä Euroopan yhdentymisen monin osin aiheellisen epäilyn aikoina on hyvä muistuttaa, että yhteistyö on voimaa nimenomaan lihastauteihin ja muihinkin harvinaisiin tauteihin liittyvässä tutkimuksessa ja hoitojen kehittämisessä mm. toimeenpantaessa harvinaislääkeasetusta. USA:ssa on hiljan arvioitu hyvin myönteisesti vastaavan lainsäädännön vaikutuksia harvinaisten tautien hoidon parantamiseksi. Sosiaali- ja terveysministeriön velvollisuutena on ylimpänä terveydenhuollon toimintaa ohjaavana toimijana edistää mm. Euroopan Unionin terveysneuvoston päätöksiä. Mm. terveysneuvoston päätös velvoittaa nyt EU:n jäsenmaita edistämään harvinaislääkkeitä sekä kansallisia harvinaisia tauteja koskevia strategioita. Se on jo viestittänyt toiveensa Terveyden ja Hyvinvoinnin laitokselle siitä, että sen olisi laadittava harvinaisia sairauksia. Olen iloinen, että olen saanut kutsun tulla esittämään valtiovallan tervehdyksen Lihastautiliiton huolella ajan kanssa suunnittelemaan arvovaltaiseen ja tasokkaaseen seminaariin Tampereelle. 5

6 Bjarne Udd Neurologian, erityisesti neuromuskulaaritautien professori Lihastautien erityisdiagnostiikka ja tutkimusyksikkö TAYS/TaY Mitä maailmalla ja miten Suomessa? Lihastautien tutkimus ja sen jatkeena hoitomahdollisuudet ovat merkittävän käännekohdan edessä. Kuluneen runsaan 2o vuoden aikana on opittu ymmärtämään yhä uusien enimmäkseen geenitekijöiden roolia lihastautien syytaustana ja selittäjinä. Näistä ja uusimmista löydöksistä on useita esityksiä konferenssin aikana. Geenivirheiden aikaansaamat seurannaisvaikutukset lihas- ja lihashermosoluissa, jotka lopulta aiheuttavat näiden solujen ennenaikaisen poistuman, ovat kuitenkin vielä vailla tarkempaa ymmärrystä. Tämä onkin iso haaste tutkimukselle samoin kuin jo käynnissä olevat ensimmäiset kokeelliset geeniterapiat lihastautien voittamiseksi. Molekyyligenetiikan tutkimuksen saavutukset mahdollistivat ensimmäiset geenivirheen perusteella asetetut diagnoosit maassamme 1990-luvun alusta. Tämän jälkeen kansainvälinen tutkimus on tuottanut keskimäärin 10 uutta geensyytä vuodessa selittämään erilaisia lihastauteja. Tällä hetkellä tiedetään yli 200 eri geeniä jotka virheellisessä mutaatiomuodossa aiheuttavat lihastautia, mutta kuvattuja erilaisia lihastauteja on moninkertainen määrä. Lihastautien skaala on varsin laaja. Ääripäät ovat jo heti syntymän jälkeen tai aikuisena lyhyessä ajassa kuolemaan johtavista lihastaudeista aina lieviin vanhuusiässä vähäisiä oireita aiheuttaviin tauteihin. Tunnettujen geeniperäisten lihastautien lisäksi on olemassa yhtä suuri tai suurempi joukko syytaustaltaan vielä tuntemattomia tauteja. Tämän johdosta tuhannet suomalaiset kärsivät lihastaudista joka on vailla tarkka syyperäistä diagnoosia. Toisille lihastaudeille taas on kyllä annettu diagnoosimääritelmä, kuten esim. inkluusiokappalemyosiitti (IBM), mutta varsinainen syyperäinen aiheuttaja ja taudin mekanismit ovat silti tuntemattomia. Tutkimuksen työkenttä on valtava. Suomen osuus lihastautitutkimuksen kansainvälisellä kentällä ei ole ollut mitätön. Merkittävä määrä aiemmin tuntemattomia tauteja on keksitty ja niiden geenisyytaustat paljastettu joko täysin omana toimintana tai osana kansainvälistä yhteistyötä. Näistä mainittakoon taudit MEB (Santavuori), XMEA (Kalimo), TMD ja LGMD2J (Udd) sekä MIRAS, NEB distaalimyopatia, MYH2-myosinopatia, VCP-distaalimyopatia ja LOSMoN taudit (Udd-ryhmässä). Lisäksi merkittävää lihastutkimusta tekevät Wallgren-Petterson synnynnäisten lihastautien puolella, Wartiovaara ja Majamaa mitokondriotaudeissa, Majhneh, ja hiljattain on merkittävä uusi ALS-tautia aiheuttava geenivirhe löydetty Laaksovirran keräämän aineiston pohjalta. Kiitokset saavutuksista menevät sitkeille tutkijoille jotka kansainvälisesti katsoen vähäisillä tutkimusvaroilla ovat pystyneet näihin saavutuksiin. Tampereelle v perustettu Lihastautien erityisdiagnostiikka ja tutkimusyksikkö on ollut erityisen tärkeässä asemassa käytännön geenidiagnostikan tarjonnan parantamiseksi maassamme. Perheenjäsenet mukaanlukien keskus on toimittanut lopullisen geeniperäisen diagnoosin yli 1000 suomalaiselle. Jotkut DNA-testit ovat maailmallakin ainutlaatuisia joten näytteitä toimitetaan myös ulkomailta analysoitaviksi. Tavoitteessa ylläpitää diagnostinen palvelutarjonta kaikille Suomessa todetuille uusille lihastaudeille on pysytty, ja keskitetty toiminta on avannut uudet kokonaiskuvat tautien esiintyvyydestä. Viisi vuotta sitten tehty arvio Suomen lihastautipotilaiden määrästä on jo osoittautunut liian alhaiseksi. Jatkossa odottaa suuria haasteita, ei niinkään osaavien tekijöiden puolella vaan yhä kallimmiksi käyvien uusien tutkimusmenetelmien vuoksi. Mainittakoon koko genomin DNA-sekvensointi yksilötasolla joka on jo tarjolla ja periaatteessa mahdollistaa yksittäisen lihastautipotilaan kohdalla tarvittaessa aiemmin tuntemattomankin geenisyyn hakemisen. Tieteellinen tutkimus ja käytännön diagnostiset tutkimukset tulevat siis vaatimaan uusia panostuksia jos aiotaan pysyä hyvällä tasolla. Lihastautiliiton tutkimussäätiön varat sietäisivät moninkertaistua niin että tieteelliseen tutkimukseen olisi jaettavaa, mutta viesti menee myös valtiovallalle jonka, tekeillä olevan kansallisen harvinaisten tautien-ohjelman pohjalta, tulisi turvata osaamiskeskuksille riittävät resurssit palvelutarjonnan parantamiseksi lihastautia sairastaville. 6

7 Juha Korkeaoja Agronomi, kansanedustaja Oikean diagnoosin merkitys Syntymäpäivänäni, viime tammikuun 11. päivänä sain professori Bjarne Uddilta tiedon, että pitkän prosessin tuloksena oli saatu selvitettyä lihastautini diagnoosi. Parempaa syntymäpäivälahjaa en olisi voinut toivoa. Vaikka jo pitkään oli ollut vahvoja perusteita olettaa, että lihassairauteni on perinnöllinen, geenivirheestä johtuva, vasta oikean diagnoosin löytyminen vapautti epäilyksistä ovatko olettamukset oikeita, ollaanko tutkimuksissa taudin syystä oikealla polulla. Oikean diagnoosin puuttuminen on henkisesti raskasta ja altistaa potilaan, niin uskon, monissa tapauksissa turvautumaan tarjolla oleviin poppakonsteihin. Luontaistuotehoidot ja erilaiset terapiat eivät normaalisti kai aiheuta haittaa potilaalle, vaan voivat parantaa yleistä hyvinvointia ja tuottaa mielihyvää. Lopulta kuitenkin havainto, ettei tauti parantunutkaan, tuottaa pettymyksen ja voi lisätä henkistä kuormitusta. Joka tapauksessa usein varsin suuri rahallinen panostus menee ainakin pääosin hukkaan. Oikean diagnoosin saaminen siirtää potilaan ajattelun seuraavalle tasolle; kun taudin syy nyt tiedetään, varmaan joskus löydetään tapa, jolla se parannetaan. Tällainen muutos optimistiseen suuntaan on erittäin tärkeä inhimilliseltä kannalta. Kysymyksessä ei tietenkään ole vain tärkeä askel potilaan tuntojen kohentajana. Luonnollisesti taudin syyn selviäminen on ratkaiseva askel sillä polulla, joka voi johtaa keinoihin taudin parantamiseksi. Mitä enemmän saadaan oikeita diagnooseja sitä enemmän on käytettävissä aineistoa, joka lisää taudin parantamiseen tarvittavaa tietoa ja ymmärrystä. Siksi on tärkeää saada riittävästi voimavaroja diagnoosien tekemiseen ja diagnoosimenetelmien tutkimiseen. Konkreettisten edistysaskelten saavuttaminen lihastautitutkimuksessa osoittaa, että panostus tuottaa tulosta. Siksi onkin tarpeellista jatkaa ponnisteluja lihastautien tutkimuksen julkisen ja yksityisen rahoituksen kasvattamiseksi. 7

8 Helena Pihko Lastenneurologian professori HYKS Lihastautipotilaan hyvä hoito Hoidon ja kuntoutuksen tavoitteena on turvata lihastautia sairastavalle ihmiselle mahdollisuus toteuttaa itseään ja osallistua yhteisön elämään sairauden aiheuttamista rajoituksista huolimatta. Hoidon kulmakivet ovat liikuntakyvyn ylläpitäminen niin pitkälle kuin mahdollista, riittävän hengityksen turvaaminen, ravitsemuksesta huolehtiminen ja luuston kunnosta huolehtiminen. Edellä lueteltujen asioiden lisäksi keskeisiä asioita ovat ympäristöön heijastuvat seikat kuten oikea diagnoosi ja perheen perinnöllisyysneuvonta, potilaan ja perheen psyykkinen tuki ja sosiaaliturva - asioista huolehtiminen. Uudet kokeelliset geeni ym terapiat ovat saaneet paljon julkisuutta ja antavat toivoa paremmasta tulevaisuudesta, mutta toistaiseksi niitä voidaan kutsua oikeammin ihmisillä suoritetuiksi lääkekokeiluiksi kuin hoidoiksi. Liikuntakyvyn säilymisestä niin pitkään kuin mahdollista huolehditaan säännöllisen fysioterapian avulla, joka käsittää paitsi lihasvoiman ylläpitoa, myös niveljäykistyminen ja virheasentojen ehkäisyn. Uinti, omatoiminen kuntosaliharjoittelu ja ratsastus tuovat vaihtelua tavalliseen fysioterapiaan. Liikuntaharrastukset, kuten esimerkiksi pyörätuolisählyyn osallistuminen tuovat liikuntamahdollisuuden lisäksi sosiaalisen kanssakäymisen ulottuvuuden. Kommunikaatiota helpottavat apuvälineet ovat nykyisin jo miltei kaikkien ulottuvilla. Liikuntaa helpottavat apuvälineet, kuten (sähkö)pyörätuoli, voidaan hankkia ja 2-3 vuoden ikäiselle lapselle. Sähkömopon käyttö voi helpottaa monen nuoren ihmisen liikkumista. Luuston terveydestä huolehtiminen säännöllisen D-vitamiinin annon ja luiden riittävän kuormituksen avulla. Hengitystilavuus pienenee meillä kaikilla, kun asetumme makuulle. Tämän vuoksi lihastautipotilaiden yöllinen hengityksen riittävyys vaatii jatkuvaa seurantaa. Päiväaikaisia hälytysmerkkejä hengitysvajeesta on aamuinen päänsärky ja väsymys, toistuvat hengitystieinfektiot ja heikko yskiminen. Hengitysvajeelle altistaa lihasheikkouden lisäksi rintakehän jäykistyminen ja selän skolioosi. Nenämaskilla toteutettu hengityksen tukeminen on yleensä hyvin siedetty ja yskimiskoneen tuki hengitysinfektioiden aikana vähentää sairaalahoidon tarvetta. Sydämen toiminnan säännöllinen seuraaminen ja lääkityksen aloittaminen varhaisessa vaiheessa on tarpeen, mikäli ei varmasti ole tiedossa, että sairauteen ei liity sydänlihaksen toiminnan häiriöitä. Puremalihasten heikkous voi vaikeuttaa ruuan pureskelua ja nielemistä ja aiheuttaa aliravitsemuksen. Suoliavanteen avulla voidaan turvata riittävä ravinnon saanti ilman, että luovutaan tavanomaisesta syömistavasta. Liikunnan vähentyessä kalorintarve vähenee ja mikäli ruokamäärät pysyvät entisellään, seuraa painon nousu, mikä vaikeuttaa liikkumista entisestään. Suun ja hampaiden kunnosta huolehtiminen on myös tärkeää. Ortopediset ongelmat kuten niveljäykistymät ja skolioosi voivat vaatia kirurgisia toimenpiteitä, Skolioosileikkausten tekniikan parannuttua selän suoristaminen voidaan tehdä ja leikki-iässä. Niveljäykistymien leikkaushoito vaatii aina suurta harkintaa ja korjatun asennon ylläpitäminen vaatii tehokasta kuntoutusta leikkauksen jälkeen. Sopeutuminen kroonisen sairauden kanssa elämiseen voi vaatia ulkopuolista psyykkistä tukea sekä sairauden alkuvaiheessa että elämän käännekohdissa. Vertaistukea voi hakea potilasjärjestöjen järjestämiltä kursseilta, mutta myös yksilöllinen tuki ammattilaisen antamana voi joissakin tilanteissa olla tarpeen. Erityisesti nuorten itsenäistyessä sekä he itse että vanhemmat tarvitsevat uskoa nuoren selviytymiseen kodin ulkopuolella sekä myös käytännön neuvoja. 8

9 Waltteri Siirala LL TYKS, Hengitystukiyksikkö Hengitystukihoito lasten lihassairauksissa Hengitystukihoidolla tarkoitetaan hoitomenetelmiä, joilla voidaan ehkäistä hengenahdistusta ja parantaa elämänlaatua kroonista hengitysvajausta sairastavilla potilailla. Kaksoispaineventilaatiohoidosta (2PV) on kuluneen 15 vuoden aikana muodostunut yksi hengitystukihoidon merkittävimmistä kulmakivistä. Viime vuosina 2PV:n käyttö on yleistynyt myös lapsilla. Hengitysvajaus on oireyhtymä, joka on seurausta hengityslihaksiston heikkoudesta. Hengitysvajaukselle tyypillisiä oireita ovat: aamupäänsärky, unihäiriöt, päiväväsymys, lisääntynyt hengitysteiden liman eritys, hengitystieinfektiot sekä hengityskaasujen (happi ja hiilidioksidi) vaihtohäiriöt. Oireita voi usein olla hankala yhdistää hengitysvajauksesta johtuviksi. Oireiden tunnistamista hankaloittaa lisäksi se, että etenkin sairauden alkuvaiheessa hengitysvajaus esiintyy tyypillisesti öisin unen aikana. Hengitystukihoidon tavoitteena on tunnistaa kroonisesta hengitysvajauksesta kärsivät potilaat sekä ehkäistä ja vähentää hengitysvajaukseen liittyviä oireita. Kuluneen 15 vuoden aikana yöaikainen 2PV-hoito (engl. noninvasive ventilation NIV) on lisääntynyt huomattavasti. Unen aikainen 2PV:n käyttö mahdollistaa hengityslihasten levon yöllä, jolloin tarvittavaa energiaa säästyy päiväaikaista hengittämistä varten. Lisäksi niin unen kuin elämänlaadunkin on todettu parantuvan 2PV:n käytön myötä. Entistä tarkempien ja herkempien 2PV-laitteiden markkinoille tulo on hiljalleen mahdollistanut käytön myös lapsilla. Varsinaista alaikärajaa 2PV:n käytölle ei ole. Nuorimmat potilaat joille olemme aloittaneet 2PV -hoidon, ovat olleet keskimäärin 4-vuotiaita. Hoidon aloituksen kriteereinä olemme pitäneet ensisijaisesti heikentynyttä sisään- ja uloshengitysvoimaa, vähentynyttä rintakehän liikkuvuutta sekä veren kohonnutta hiilidioksidia (kapillaariastrup). 2PV-hoidon aloitukseen on syytä varata aikaa. Vanhempien olisi hyvä olla mukana hoitoa aloitettaessa. Mitä nuoremmasta lapsesta on kyse, sitä tärkeämpää on turvallisuuden tunne 2PV -laitteeseen tutustuttaessa. Lapsen ja erityisesti myös vanhempien jännityksen lievittämiseksi olemme antaneet vanhempien ensin kokeilla 2PV:a. Näin menetellessä lapsi on uskaltanut luottavaisemmin mielin kokeilla laitetta ja vanhemmat vuorostaan tulkita lapsen tuntemuksia laitehoidon aikana. Säännöllinen seuranta on olennainen osa hoidon onnistumista. Seurannan tarkoituksena on tarkistaa 2PV:n hengityssäädöt säännöllisin väliajoin ja tarvittaessa muuttaa niitä siten, että ne parhaiten mukautuvat lapsen omaan hengitykseen. Seurantaa ajatellen olisi hyvä, että perheelle olisi nimettynä oma 2PV-hoidon hallitseva hoitaja, johon olla yhteydessä, mikäli kysyttävää/ongelmia ilmaantuu. 2PV-hoidon toteutus kotona on yksinkertaista. Jo muutaman perehdytystunnin jälkeen hoito on vanhempien toteutettavissa, eikä aloitus siten vaadi yön yli seurantaa sairaalassa. Kotiutumisen jälkeen useimmat lapsipotilaistamme ovat aloittaneet käytön ensin päiväsaikaan, ja siirtyneet sitten asteittain unen aikaiseen käyttöön. Koska 2PV-hoidon ensisijainen tavoite on lapsen elämänlaadun parantaminen, tulee hoidon toteutua aina lapsen ehdoilla. Lasta ei tule pakottaa 2PV-hoitoon vasten hänen omaa tahtoaan. Lähteet Saaresranta T, Polo O, Kaksoispaineventilaatio kroonisessa hengitysvajauksessa, Duodecim 2011; 127: Norregaard O, Noninvasive ventilation in children, European Respiratory Journal 2002; 20:

10 Jaana Lähdetie Lastenneurologian erikoislääkäri TYKS Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä syistä ja syntymekanismeista eivät näy käytännössä potilaiden hoidossa? Missä viipyvät hartaasti kaivatut parannuskeinot näihin tauteihin? Mitä voitaisiin tehdä? Vastaus on, että täytyy yhdistää voimat. Kootaan verkosto, johon kuuluu perustutkijoita, kliinikoita, lääkeyritysten edustajia ja potilasjärjestöjä useista eri maista. Sen avulla nopeutetaan uusien hoitomuotojen pääsemistä laboratorioista ja eläinkokeista eteenpäin kliinisiin kokeisiin eli potilailla tehtävän tutkimuksen vaiheeseen ja sen jälkeen uusiksi hoitomuodoiksi lihastauteja sairastaville. Koska kyseessä ovat harvinaiset sairaudet, potilaita on harvassa, eikä kliinisten tutkimusten toteuttaminen ole helppoa. Olisi hyvä koota potilaita valmiiksi yhteen isoon kansainväliseen rekisteriin. Vuonna 2008 perustettiin kansainvälinen verkosto, jonka nimi on TREAT-NMD, ja sille saatiin EU:sta rahoitusta. Sen yhtenä tehtävänä on ollut luoda kansainvälinen potilasrekisteri, johon kerätään mahdollisimman paljon potilaita eri maista. Joissain maissa oli olemassa valmiiksi potilasrekistereitä, ja joihinkin maihin tällaiset rekisterit luotiin. Potilasrekisterit koskivat ensisijaisesti Duchennen (DMD) ja Beckerin (BMD) lihasdystrofiaa ja spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastavia. Suomen Lihastautirekisteri aloitti toimintansa osana TREAT-NMD-hanketta v Rekisteriin on voinut ilmoittautua DMD-, BMD- tai SMA-diagnoosin perusteella. Liittyminen on vapaaehtoista ja potilaslähtöistä. Liittyessään potilas antaa rekisterin pitäjälle eräitä perustietoja itsestään ja sairaudestaan sekä oikeuden selvittää oman sairautensa geenitutkimuksen tarkan tuloksen, sillä ilman tarkkaa mutaation selvittämistä ei kansainväliseen rekisteriin voi kuulua. Eräiden ilmoittautuneiden kohdalla on saattanut osoittautua, että potilaan tauti ei ole välttämättä ollutkaan se miksi sitä oli nimitetty. Suomen rekisteriin on ilmoittautunut kaiken kaikkiaan 36 potilasta, joista 28 on tällä hetkellä mukana kansainvälisessä rekisterissä. Tiedot, jotka on lähetetty Suomesta eteenpäin, ovat nimettömiä. Kansainvälistä potilasrekisteriä voidaan hyödyntää, kun lääkeyritys haluaa tehdä kliinisiä kokeita lihastautia sairastavien potilaiden keskuudessa. Erityisesti kyseeseen tulevat hoitomuodot, joissa pyritään vaikuttamaan suoraan tautigeenin ilmenemiseen l. ekspressioon lihas- tai hermosolujen sisällä. Suomalaisia ei ole vielä päässyt näihin kliinisiin kokeisiin. Suomi on väkiluvultaan pieni maa, potilaat asuvat hajallaan ympäri maata ja kielemme on harvinainen. Siksi Suomen Lihastautirekisterin tärkein tehtävä on toistaiseksi tutkimuksen edistysaskeleista tiedottaminen. Duchennen lihasdystrofiaa ja Beckerin lihasdystrofiaa sairastavien potilaiden kansainväliseen rekisteriin on liittynyt 30 maata (punaisella) ja yli potilasta. 10

11 Carina Wallgren-Pettersson Dosentti Folkhälsanin perinnöllisyysklinikka Folkhälsanin perinnöllisyystieteen laitos Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan osasto Punaista lankaa etsimässä lasten synnynnäinen myopatia tutkimuksen kohteena Harvinaiset taudit ovat yleisiin tauteihin verrattuina haasteellisessa asemassa. Diagnoosi saattaa viivästyä tai jopa olla väärä, taudista on vaikea löytää luotettavaa tietoa, vertaistukea ei aina ole saatavissa, tutkimusrahoitus sekä lääkekehityksen rahoitus ovat kiven takana ja hoitokokeilujen järjestäminen vaatii usein monen maan potilaiden osallistumista. Nemaliinimyopatia ja myotubulaarinen (sentronukleaarinen) myopatia ovat esimerkkejä lapsilla ilmenevistä harvinaisista lihastaudeista. Niitä sairastaa Suomessa arviolta noin 30 henkilöä. Synnynnäisten myopatioiden periytymismalli vaihtelee ja se pyritään määrittelemään perhekohtaisesti. Nimensä myopatiat ovat saaneet lihassyiden rakenteellisten poikkeavuuksien perusteella. Poikkeavuudet johtuvat virheistä geeneissä, jotka säätelevät lihasproteiinien rakennetta. Synnynnäiset myopatiat ilmenevät usein vastasyntyneen lihasvoimattomuutena ja velttoutena sekä syömis- ja hengitysvaikeuksina. Liikunnallinen kehitys on viiveistä, mutta henkinen kehitys voi olla jopa tavallista nopeampaa. Sairauden kulku on harvoin etenevää, mutta lapsuudessa tai myöhemmin myopatiaa sairastavilla henkilöillä saattaa olla hiipivänä ongelmana liian pinnallinen hengitys. Tästä johtuen hengitystoimintojen mittaaminen säännöllisin välein on heidän kohdallaan erittäin tärkeää. Osa potilaista tarvitsee jossakin elämänsä vaiheessa hengitystukihoitoa. Toinen seurattava asia on selän ryhti, mahdollista skolioosin kehittymistä ajatellen. Lihastauteja aiheuttavien geenivirheiden tunnistaminen on tuonut tietoa tautien syistä ja syntymekanismeista. Tämän ansiosta hoitomahdollisuuksiakin alkaa hahmottua. Kehityksestä huolimatta parantaviin hoitoihin on useimpien tautien kohdalla vielä pitkä taival. Kansainväliset lihastautien asiantuntijat ovat yhtä mieltä siitä, että tautien harvinaisuudesta johtuen on tähdellistä keskittää diagnostiikka ja hoidon suunnittelu yliopistollisiin keskussairaaloihin. Myös hengitystukihoidon suunnittelu kuuluu yliopistosairaaloille. EU:ssa on viime vuosina kiinnitetty erityistä huomiota harvinaisiin tauteihin, joita sairastaa merkittävä osa eurooppalaisista. EU:n rahoittama lihastautiverkosto TREAT-NMD on toiminut jo viisi vuotta. Sen tavoitteena on edistää lihastautipotilaiden yhdenmukaista diagnostiikkaa ja hoitoa, tarjota potilaille kattavasti mahdollisuuksia rekisteröityä myöhempiä hoitokokeiluja varten ja kehittää luotettavia kliinisiä mittareita näitä kokeiluja ajatellen. Tämä tuo toivoa myös harvinaisten lihastautia sairastavien lasten tulevaisuuteen. Lukemista: (Englanniksi): (Suomeksi): Tutkimus Helsingin yliopisto Tutkimusryhmät/Lääketieteellisen genetiikan osasto Nemaliinimyopatian ja muiden perinnöllisten lihastautien tutkimusryhmä Wallgren-Pettersson C, Kirjavainen T, Pihko H: Tuuletusta lihastautipotilaiden hengitystukihoitoon kansainväliset suositukset laadittu. Duodecim 2004;120: (Ruotsiksi): Vår verksamhet Forskning Genetik > Molekylär genetik > Nemalinmyopati och neuromuskulära sjukdomar Nummer 2/2008, Årgång 168 : Wallgren-Pettersson C: Alla djur är jämlika, men somliga är mer jämlika än andra. Finska Läkaresällskapets Handlingar 2008;168: Nummer 2/2008, Årgång 168: Wallgren-Pettersson C: Från translationell forskning till terapi finns det genvägar? Finska Läkaresällskapets Handlingar 2008;168:

12 Leena Haataja Lastenneurologian professori TY, TYKS Moniammatillisuus hyvän hoidon perusta Pitkäaikaisia lastenneurologisia sairauksia arvioidaan olevan 6%:lla lapsiväestöstä. Lihastaudit kuuluvat näiden kroonisten sairauksien ryhmään, joskin ne usein jäävät terveydenhuoltoon liittyvässä keskustelussa yleisempien lasten ongelmien kuten kielellisten tai tarkkaavuuden säätelyn ongelmien varjoon. Lasten lihastautien esiintyvyydeksi on arvioitu 1/1600 lasta. Lapsuusiän lihassairauksien moninaiset oireet voivat alkaa jo raskausaikana tai vasta teiniiässä, joten ensimmäinen suuri moniammatillinen haaste lihassairauksien hyvässä hoidossa on yleisen tietämyksen lisääminen lihassairauksien mahdollisista oireista, jotta diagnostisiin selvityksiin päästäisiin viiveettä. Kun epäily lihastaudista on syntynyt, täsmälliseen diagnoosiin pääsy on mahdollista vain moniammatillisen yhteistyön tuloksena. Taudinmääritykseen osallistuu lastenneurologin lisäksi tavallisimmin perinnöllisyyslääkäri, kliininen neurofysiologi, radiologi ja patologi. Eri erikoisalojen asiantuntijoiden yhteistyön ja molekyyligenetiikan sekä kuvantamistekniikoiden kehityksen myötä lasten lihassairauksien tuntemus on kehittynyt huomattavasti viime vuosikymmenen aikana. Lasten lihassairauksiin ei ole toistaiseksi saatavilla parantavaa hoitoa, ja hyvän hoidon tavoite onkin mahdollisimman hyvän yleisen terveydentilan ja toimintakyvyn saavuttaminen sekä ylläpito. Tyypillisesti lapsen terveydentilaa seurataan moniammatillisessa työryhmässä erikoissairaanhoidossa säännöllisin väliajoin, jolloin arvioidaan sairauden mahdollisen etenemisen aiheuttamien oireiden lisätutkimustarvetta ja suositeltujen kuntoutustoimenpiteiden vaikuttavuutta ja riittävyyttä. Kokonaisvaltainen lapsen hyvä kuntoutus perustuu moniammatilliseen yhteistyöhön, missä kuntoutukselliset tukitoimet ja terapiat kohdentuvat lapsen arkeen ja luonnolliseen toimintaympäristöön. Kuntoutuksen yhteistyöverkostossa tulee olla myös terveydenhuollon ulkopuoliset toimijat kuten lapsen päivähoidon tai koulun avainhenkilöt. Hyvä esimerkki kansainväliselle tasolle edenneestä moniammatillisesta hoito- ja kuntoutussuosituksesta on äskettäin julkaistu Duchennen lihasdystrofian hoitosuositus. Onko pienessä Suomessa sitten mahdollista toteuttaa moniammatillisuuteen perustuvaa lasten lihastautien hyvää hoitoa? Diagnostiikka on jo käytännössä keskitetty erikoissairaanhoitoon, mutta pitäisikö myös hoito ja kuntoutus keskittää nykyistä selkeämmin erityisiin asiantuntijakeskuksiin nykyisen hajautetun mallin sijasta, koska tarvittavan koulutuksellisen tietotaidon ylläpito ja moniammatillisten hoito- ja kuntoutusverkostojen luominen kattavasti Suomeen on työlästä ja resursseja kuluttavaa? Jos lapset itse vastaisivat tähän kysymykseen, uskon heidän sanovan, että he eivät halua kuntoutuskeskuksiin, vaan päivähoitoon ja kouluun tuttujen kavereiden ja aikuisten luokse. Lapset haluavat olla lapsia lihastaudista huolimatta. Perheet haluavat elää arkea lapsen lihastaudista huolimatta. Moniammatillinen jatko- ja täydennyskoulutus sekä toimiva yhteistyö hoidon porrastuksen eri tasoilla voivat mahdollistaa tämän. Udd B. Lihastautien diagnostiikka tarkentuu-potilaita Suomessa yli Lääkärilehti 2007;62(6): Korpela M, Löfberg M, Pihko H, ym. Neuromuskulaaritautien diagnostiikka ja hoitoketjut. Lääkärilehti 2008;63(37): Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurology 2010;9:

13 Johanna Palmio Neurologian erikoislääkäri TaY Myotoniset lihastaudit Myotonia tarkoittaa lisääntynyttä lihasjänteyttä tai lihaksen rentoutumisen vaikeutta lihassupistuksen jälkeen. Se tuntuu usein kivuttomana lihasjäykkyytenä, liikkeelle lähdön kankeutena ja nopeiden liikesuoritusten vaikeutena. Kyse on lihassolujen ionikanavien toimintahäiriöstä. Synnynnäisessä myotoniassa ja synnynnäisessä paramyotoniassa lihasjäykkyys on tyypillisesti pääoire, mutta tyypin 1 ja 2 myotonisessa dystrofiassa myotonia on osana laajempaa oireistoa. Luennossa käsitellään näitä lihastauteja kliinisen oirekuvan, diagnostiikan ja ennusteen kannalta. Myotonia congenita eli synnynnäinen myotonia on tavallisimmin peittyvästi periytyvä hyvänlaatuinen lihassairaus, johon ei liity etenevää lihasheikkoutta tai surkastumaa. Myotonia on yleensä kliinisesti selvä, se lievittyy liikettä toistettaessa ja sitä voidaan helpottaa myös lääkityksellä. Myotonian aste voi vaihdella huomattavasti jopa saman perheen jäsenillä. Taudin aiheuttaa kloridikanavan geenivirhe. Tyypin 1 ja 2 myotoniset dystrofiat (DM1 ja DM2) muistuttavat toisiaan, joskin DM2 on yleensä oireiltaan lievempi. DM1 eli Steinertin tauti on yleisin aikuisilla esiintyvä lihasten surkastumista eli dystrofiaa aiheuttava sairaus. Tauti periytyy vallitsevasti ja sen aiheuttaa kromosomissa 19q epävakaa CTG - toistojaksolaajentuma. DM1- taudin kliiniset oireet vaihtelevat samassakin perheessä. Osa sairastuneista on hyvin lieväoireisia, mutta hankalimmat synnynnäiset tautimuodot johtavat keskenmenoihin ja kehitysvammaisuuteen. Yleensä oireet ilmenevät aikuisiällä ja ovat hitaasti eteneviä. Alkuoireet liittyvät jäykkyyteen, myotoniaan, mutta taudin edetessä ilmaantuu lihasheikkoutta ja lihasten surkastumista selvemmin raajojen ääreisosissa, kaulan ja kasvojen alueella. DM1 on ns monielintauti, eli lihasten lisäksi tauti voi vaurioittaa sisäelimiä, umpieritysrauhasia ja aiheuttaa harmaakaihia. Joskus tautiin liittyy lihasheikkouden aiheuttamaa hengitysvajausta. Vaikeampiin tautimuotoihin voi liittyä myös älyllisen tason laskua. DM2-tautia on kutsuttu myös nimellä proksimaalinen myotoninen myopatia (PROMM). DM2/PROMM johtuu ZNF9- geenin virheestä ja on periytymistavaltaan vallitseva. Myotoniaa ei aina todeta kliinisesti, mutta useimmilla elektromyografian (EMG) avulla. Muita lihasoireita ovat tyviosiin painottuva lihasheikkous sekä vaihteleva tai jaksottainen kipu. Lihasten surkastumista esiintyy harvoin. Useilla potilailla esiintyy harmaakaihia ja osalla aikuistyypin diabetesta. Ensimmäiset lihasoireet ilmaantuvat neljännellä vuosikymmenellä ja ovat hitaasti eteneviä. Lihasoireiltaan DM2/PROMM on yleensä lievempi kuin DM1 eikä aiheuta hengitysvajausta tai nielemisvaikeuksia. Myotoniaa voidaan vaikeissa tapauksissa yrittää lievittää esimerkiksi fenytoinilla ja meksiletiinillä, joskin vaste lääkehoitoihin on ollut vaatimaton. DM1 ja DM2 tautien kohdalla on syytä huomioida muut mahdolliset elinoireet ja sydänfilmi on rytmihäiriöriskin vuoksi syytä tarkistaa aika ajoin. Tärkeää on toimintakykyä ylläpitävä kuntoutus ja tarvittaessa liikuntaa ja arkielämää helpottavien apuvälineiden hankinta. 13

14 Satu Sandell Neurologian ja kliinisen neurofysiologian erikoislääkäri EPSHP, Seinäjoen keskussairaala Lihasdystrofiat ongelmana solukalvo Lihasdystrofiat ovat laaja joukko eri asteisia lihasrappeumasairauksia, joissa lihaksen vaurioituminen johtaa lihaskudoksen korvautumiseen sidekudoksella ja rasvalla. Tautiprosessin vaurioittamien lihasten määrä ja vaurion aste vaihtelevat eri sairauksissa lievästä jalkalihasheikkoudesta aina etenevään, kuolemaan johtavaan raaja- ja sydänlihassairauteen. Varsinaisia parantavia hoitoja lihasdystrofiasairauksiin ei toistaiseksi ole, mutta tutkimustyö eri lihasvauriomekanismien ympärillä on vilkasta. Monissa lihasdystrofioissa sairauden aiheuttaa solukalvoproteiinin puute tai viallisuus siten, että lihaksen normaali toiminta estyy. Myotonisissa dystrofioissa (dystrofia myotonica tyyppi 1 ja 2) solukalvon ionikanavien toiminta on lisäksi häiriintynyt erilaisella mekanismilla ja myös lihasten vaurioitumisen mekanismit ovat erilaisia. Seuraavassa käsitellään lyhyesti tavallisimpia ei-myotonisia lihasdystrofiasairauksia. Maailmanlaajuisesti yleisin lapsuusiän lihasdystrofia on Duchennen lihasdystrofia. Se on vaikea, dystrofiiniproteiinin puutteesta johtuva etenevä lihastauti joka johtaa kuolemaan vuoden iässä. Sairaus periytyy X-kromosomissa, joten siihen voivat sairastua vain poikalapset. Duchennen lihasdystrofian yleisyys on 1/3500 vastasyntynyttä poikaa. Saman dystrofiiniproteiinin osittainen puute aiheuttaa Beckerin lihasdystrofian, joka on taudinkuvaltaan lievempi eikä yleensä lyhennä potilaan elinikää merkittävästi. Lantio-hartialihasdystrofiat (LGMD) koostuvat suuresta joukosta sekä vallitsevasti että peittyvästi periytyviä sairauksia, joille on tyypillistä oireiden keskittyminen lantion ja hartiaseudun suuriin lihasryhmiin. Osa näistä sairauksista alkaa jo lapsuusiässä ja voi johtaa liikuntarajoitteisiin jo nuorella aikuisiällä. Osa sairauksista alkaa aikuisena ja osa jopa vasta vanhuuden kynnyksellä. Lievistä, eläkeiän tienoilla alkavista LGMD-sairauksista osa jää todennäköisesti diagnosoimatta. FSHD eli fasio-humero-skapulaarinen lihasdystrofia on geneettisesti yhtenäinen lihasdystrofiasairausryhmä, jossa lihasheikkous painottuu kasvojen, hartiaseudun ja myös vartalon ja lantion lihaksistoon. Sairaus on yleensä hitaasti etenevä ja vain hyvin harvoin suuria liikuntarajoitteita aiheuttava. Kongenitaaliset eli synnynnäiset lihasdystrofiat koostuvat joukosta peittyvästi periytyviä vaikeita lihassairauksia, joissa jo heti syntymän jälkeen todetaan vastasyntyneen alentunut lihasjänteys, pään kannattelun vaikeus ja joskus imemis- ja hengitysvaikeuksia. Oireet ovat vaihtelevia ja hoito on oireenmukaista. Kongenitaaliset lihasdystrofiat ovat hitaasti eteneviä ja taudin eteneminen voi myös pysähtyä täysin. Sairausryhmä on hyvin harvinainen. Sen sijaan yleinen lihasdystrofia Suomessa on tibiaalinen lihasdystrofia (TMD). Se johtuu titiiniproteiinia koodaavan geenin virheestä ja on vallitsevasti periytyvä. Jos henkilö perii geenin molemmilta vanhemmiltaan, on seurauksena vakavampi lantio-hartialihasdystrofia LGMD2J. Tibiaalisen lihasdystrofian oireena on säärten etuosan lihasten etenevä lihasheikkous, joka alkaa tyypillisesti vuotiaana. Useimmilla oireet rajoittuvat säärilihaksiin, mutta joskus sairauteen voi kuulua myös reisien, lantion ja hartialihastenkin oireita. Kaikilla Suomen TMD-potilailla on sama geenivirhe. Sairautta esiintyy eniten Pohjanmaan ja Keski-Pohjanmaan rannikolla, Savossa ja Pohjois-Karjalassa. 14

15 Hannu Laaksovirta Neurologian erikoislääkäri HUS/HYKS ALS-sairaus miksi motoneuroni kuolee? ALS eli amyotrofinen lateraaliskleroosi on liikehermoja rappeuttava sairaus. Usein se johtaa kuolemaan 2-4 vuodessa. Suomessa ALS:iin sairastuu vajaat 200 ihmistä vuosittain. ALS on aikuisten sairaus. ALS voi esiintyä sekä yksittäisenä että ryvästyneenä perheisiin. Vajaat 20 vuotta sitten ALS-taudin taustalta alkoi löytyä geenivirheitä. Enemmistö geenivirheistä löytyy niistä perheistä, joissa ALS:ia esiintyy, mutta myös niiltä potilailta, joiden suvussa ei ALS:ia tiedetä olevan, voi virheitä löytyä. ALS:iin on käytössä yksi lääke, rilutsoli, mutta sen teho on verraten heikko, eikä esimerkiksi geenivirheiden pohjalta olla toistaiseksi onnistuttu kehittämään tehoavaa lääkettä. Asiaan saattaa olla tulossa muutos, koska vuosina 2010 ja 2011 monikansalliset tutkijaryhmät löysivät aivan uudentyyppisen geenivirheen. Tämä geenivirhe löytyi alunperin suomalaisesta väestöstä, ja sen löytymiseen vaikutti suuresti Lihastautiliitto ry:n potilasjäsenten ja heidän omaistensa aktiivisuus. Geenivirhe liittyy myös nuoruusiällä alkavaan dementiaan. Löydöllä on suuri kansainvälinen merkitys. Yksi uuden löydön tärkeistä ominaisuuksista on se, että kyseessä on ns. toistojakso, jollaisia on löydetty esimerkiksi dystrofia myotonica -lihastaudin taustalta. Ensimmäiset hoitokokeilut toistojakson suhteen on tämän taudin kohdalla jo käynnistetty, ja ALS:n kohdalla asiaa suunnitellaan. Suomessa on myös käynnistetty uuden ALS-geenitestin kehittäminen. 15

16 Manu Jokela LL, neurologiaan erikoistuva lääkäri TYKS LOSMoN uusi lievempi motoneuronisairaus Spinaaliset lihasatrofiat (SMA) kuuluvat motoneuronitauteihin kuten myös tunnetumpi ALS- tauti. Lapsuusiän SMA on paljon tutkittu ja hyvin tunnettu sairaus, mutta aikuisiän SMA:n aiheuttajat ovat hämärän peitossa. Suomesta on löytynyt uudentyyppinen aikuisiän SMA, LOSMoN (Late-onset spinal motor neuronopathy). Tähän mennessä tauti on löytynyt yli 30 suomalaiselta, mutta todellinen lukumäärä on todennäköisesti paljon suurempi. Taudille ominaista ovat selkäytimen liikehermosolujen (motoneuronien) vauriosta johtuvat laaja-alaiset, usein kivuliaat nykinät ja krampit ympäri kehoa ja kaikissa raajoissa. Yleensä tauti alkaa noin 30 vuoden iässä ja alkamisikä vaihtelee ikävuoden välillä. Vuosikymmenten saatossa lihakset heikkenevät ja fyysinen suorituskyky laskee. Elinikä on normaali ja potilaat voivat kyetä fyysisesti kevyeen työhön vanhuuseläkeikään saakka. Tauti vaikuttaa enemmän ala- kuin yläraajoihin ja sen vaikeusaste vaihtelee: toiset potilaat kävelevät vain kymmeniä metrejä 60 vuoden iässä, kun taas toisilla ainoa haitta on varpaillenousuvaikeus 75 vuoden iässä. Kävelyn apuvälineitä kuten keppejä tai sähkömopoa voidaan tarvita vuoden iästä alkaen, mutta potilaat eivät tarvitse pyörätuolia sisätilaliikkumiseen myöhäiselläkään iällä. Hengitysongelmia kehittyy erittäin harvoin ja syöminen, puhuminen ja juominen sujuvat vaikeuksitta. Olemme selvittäneet, että LOSMoN-taudin aiheuttajageeni sijaitsee kromosomissa 22q. Tutkimukset jatkuvat syyllisen geenivirheen löytämiseksi. LOSMoN-taudin geneettisen taustan ja tautimekanismien tunteminen luovat edellytykset parantavan hoidon kehittämiselle tulevaisuudessa. Viitteet: Jokela M, Penttilä S, Huovinen S et al. Late-onset lower motor neuronopathy. A new autosomal dominant disorder. (2011) Neurology 77(4):

17 Mika Pyykkö Osastopäällikkö Raha-automaattiyhdistys RAY:n avustustoiminnan tulevaisuuden näkymät RAY:n avustusstrategian korostaa edelleen ihmisten oman osallistumisen ja tekemisen merkitystä. RAY:n näkökulmasta monet järjestötoiminnan peruselementit ovat edelleen vahvoja, vaikka tavoitteita ja toimintamuotoja onkin osattava kehittää toimintaympäristön muutosten edellyttämällä tavalla. Avustusstrategian päälinjojen, vahvistamisen, ehkäisemisen ja auttamisen, osalta RAY erityisesti haastaa järjestöt miettimään mahdollisuuksiaan vahvistavassa ja ehkäisevässä työssä. Haaste vahvistavan ja ehkäisevän työn päälinjoihin sijoittuvan toiminnan kehittämistä ei tarkoita missään nimessä auttamisen päälinjaan sijoittuvan toiminnan merkityksen vähenemisestä. RAY haluaa edelleen ohjata avustuksiaan ennen kaikkea myös ongelmia kohdanneiden auttamiseen ja tukemiseen. Sosiaali- ja terveydenhuollon palvelujärjestelmällä on vähintään aika ajoin merkittävä rooli lähes jokaisen ihmisen elämässä. Siitä huolimatta suurimmalle osalle ihmisistä hyvän arjen edellytykset rakentuvat tai vaarantuvat ensisijaisesti aivan muiden toimijoiden ja hallinnonalojen kuin sosiaali- ja terveydenhuollon organisaatioiden toiminnan tuloksena. Siksi on ensisijaisen tärkeää löytää keinot julkisen palvelujärjestelmän eri hallinnonalojen toiminnan yhteensovittamiseksi terveyden ja hyvinvoinnin edistämisen näkökulmasta järkevällä tavalla. RAY näkee sosiaali- ja terveysalan järjestöt eri väestöryhmien arjessa työskentelevinä jopa ratkaisevan tärkeitä toimijoita eri-ikäisten ja toimintakyvyltään erilaisten ihmisten terveyden ja sosiaalisen hyvinvoinnin edistämisen laajaalaisessa kentässä. Lihastautiliitto on tästä hyvä esimerkki. Järjestöjen osaamisen täysimääräinen ja järkevä hyödyntäminen edellyttää kuitenkin, että valtiovalta ja erityisesti kunnat todella lisäävät suunnitelmallista yhteistyötä järjestöjen kanssa. Lisäksi tuloksellisuus edellyttää ennen kaikkea myös järjestöjen keskinäisen vuorovaikutuksen lisäämistä ja todellista halua yhteiseen suunnitteluun julkisen sektorin edustajien kanssa. Seuraavallakin RAY:n avustusstrategiakaudella korostetaan siis kansalaistoimintaa, ihmisten vapaaehtoisuuteen ja vertaistukeen perustuvaa järjestötyötä. Siihen liittyen on hyvä muistaa kaksi hyvin olennaista asiaa. Koska vapaaehtois- ja vertaistoiminta ovat monella tapaa järjestötyön ydintä, järjestöt ovat juuri niin vahvoja ja osaavia kuin niissä toimivat ihmiset ovat. Onkin äärimmäisen hyvä muistaa, ettei järjestöjä ole ylipäätään olemassa ilman niissä toimivia ihmisiä. Siksi järjestöjen on muistettava huolehtia, että niiden toimintatavat ja tarjoamansa osallistumisen mahdollisuudet kiinnostavat ihmisiä myös tulevaisuudessa. Järjestöt eivät myöskään saa unohtaa niiden toiminnassa jo mukana olevista aktiiveista huolehtimista. Tarvitaan koulutusta ja monenlaista muuta tukea toiminnan mielekkyyden säilyttämiseksi. Lisätietoja: / järjestöt / aineistopankki / oppaat ja julkaisut / avustuslinjaukset 17

18 Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori Perinnöllisyyslääketieteen el, THL Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Valtaosa harvinaisista lihastaudeista on perinnöllisiä ja lopuissakin perimä saattaa altistaa sairastumiselle. Lihastautien taustalla voi taudista riippuen olla mikä tahansa periytymistapa: dominantti, resessiivinen, X-kromosominen tai mitokondriaalinen. Tutkimustiedon edetessä lihastaudin aiheuttanut geenivirhe pystytään yhä useammin toteamaan, tavallisimmin verinäytteen DNA:n geenitutkimuksella. Tarkka geenilöydös varmistaa taudin diagnoosin, selkiyttää ennustetta ja antaa työkalun perheen ja suvun perinnöllisyysneuvontaan. Kaikki biologiset ominaisuutemme määräytyvät solutasolla toimivien geenien ohjaamana. Ihminen on saanut sukusolujen mukana geeneistään puolet isältään ja puolet äidiltään. Useimpia geenejä ihmisellä onkin kaksi kappaletta: yksi kummaltakin vanhemmalta perittynä. Jos tärkeässä geenissä on painovirhe eli mutaatio jossakin ratkaisevassa kohdassa, ei geeni voi toimia normaalisti, mikä voi johtaa sairauteen. Luennossani esitän piirrosten ja sukupuiden avulla, miten eri periytymistavat johtavat sairauteen. Vaikka valtaosa lihassairauksista on perinnöllisiä, ilmaantuvat ne perheissä kuitenkin usein yllättäen suvun ensimmäisinä tapauksina, koska vanhemmat saattavat olla oireettomia mutaation kantajia ja koska geeneissä ilmenee myös uusia, sukusolujen muodostuessa tapahtuvia mutaatioita. Vallitsevassa eli dominantissa periytymisessä jälkeläinen sairastuu, vaikka hän saa viallisen geenin vain toiselta vanhemmaltaan. Usein geenivirhe on sen kaltainen, että se johtaa geenin virheelliseen toimintaan, esimerkiksi viallisen lihasproteiinin muodostumiseen, ja siksi jo geeniparin toisen osapuolen mutaatio johtaa sairauteen. Peittyvässä eli resessiivisessä periytymisessä sairastuminen tapahtuu vain, jos kummassakin geeniparin geeneistä on mutaatio eli viallinen geeni on peritty molemmilta vanhemmilta. Tällöin on usein kysymyksessä sellainen tilanne, että mutaatio johtaa toimimattomaan geenin. Kantajavanhemmilla geeniparin toinen geeni tuottaa geenin tuotetta normaaliin tapaan, jolloin mitään oireita ei ilmene. Kaksi viallista geeniä perineellä jälkeläisellä geenituotetta ei muodostu lainkaan, joten hän sairastuu kyseiseen tautiin. X-kromosomisessa periytymisessä sairastumisriski liittyy jälkeläisen sukupuoleen: tauti ilmenee niissä poikalapsissa, jotka ovat saaneet viallisen geenin äidiltään, mutta ei heidän sisarissaan. Suvussa, jossa on mitokondriaalisesti periytyvä lihasoireisto, oireisen naisen kaikki lapset saavat sen, mutta taudin vaikeusaste saattaa suurestikin vaihdella. Miespuolisten jälkeläisten lapsille mitokondriaalinen tauti ei periydy. Periytymistavat voivat tällaisessa luennossa kuulostaa monimutkaiselta tietokuormalta. Oikeassa elämässä perheessä on vain yksi, tietty lihastauti ja heille selitetään perinnöllisyysneuvonnassa vain tuon kyseisen taudin periytyminen heidän perhetilanteessaan. Kokemukseni mukaan periytyminen on tuolloin helppo ymmärtää ja suunnata esimerkiksi perhesuunnittelua sen mukaan. Joskus kuitenkin harvinaisen lihastaudin tarkkaa diagnoosia ei pystytä määrittämään ja silloin periytymistapakin jää epävarmaksi. Periytymistavasta riippuen perheessä saattaa olla suuri todennäköisyys sille, että tauti ilmenisi sairaan henkilön sisaruksilla tai jälkeläisillä. Tätä pohditaan perinnöllisyysneuvonnassa ja samalla mietitään, tulisiko asiasta ehkä kertoa muillekin sukulaisille. Jotkut voivat toivoa erityisiä geenitestejä kuten sikiö- tai alkiotutkimuksia, kantajuustestejä tai aikuisiässä mahdollisesti alkavaa lihastautia ennakoivia testejä. Nämä ovat lääketieteellisen genetiikan vaativimpia tilanteita ja niistä olisi aina hyvä keskustella perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisten kanssa. 18

19 Aki Hietaharju Neurologian dosentti TAYS Lihastaudit kipu ja kivun hoito Krooninen kipu voi muodostua merkittäväksi elämänlaatua heikentäväksi tekijäksi lihastautia sairastavilla. Ongelman yleisyys huomioiden on yllättävää, että aiheesta on olemassa melko vähän tieteellisiä julkaisuja. Kivun esiintyvyys ja luonne vaihtelevat eri lihassairauksissa; eniten kroonista kipua näyttäisi esiintyvän lihasdystrofioita sairastavien ryhmässä. Kivun lievityksessä käytetään sekä lääkkeellisiä että fysikaalisia hoitokeinoja, mutta niiden tehokkuutta ja hoitovastetta ei ole arvioitu kriittisesti. Lihastauteihin liittyvän kroonisen kivun hoitosuositusten puuttuminen on epäkohta, joka tulisi korjata. Yhdysvaltalaisessa vuonna 2009 julkaistussa tutkimuksessa arvioitiin kivun esiintyvyyttä ja vaikeusastetta 42 lihasdystrofiaa sairastavalla lapsella tai nuorella. Tutkituista 55 prosenttia ilmoitti kokevansa kroonista kipua, joka yleensä paikallistui alaraajoihin. Toisessa amerikkalaisessa tutkimuksessa lähetettiin kroonisen kivun luonnetta ja yleisyyttä kartoittava kyselykaavake myotonista dystrofiaa (DM tyyppi I) ja kasvo-hartiaseudun lihasdystrofiaa (FSHD) sairastaville potilaille. Palautetuista kaavakkeista 257 hyväksyttiin loppuanalyysiin. Tämän tutkimuksen perusteella kipua esiintyi 82 prosentilla FSHD-potilaista ja 64 prosentilla DMI-potilaista. Molemmat tutkimuksista osoittavat, että krooninen kipu on yleistä lihasdystrofioissa. Suomessa olemme tutkineet kroonisen kivun esiintyvyyttä DM2-potilailla. Kysely lähetettiin 132 DM2-potilaalle, joista 93 (70 %) palautti täytetyt kaavakkeet. Tutkimushetkellä kipua esiintyi 54 prosentilla vastaajista ja kivun elinaikainen esiintyvyys oli 76 prosenttia. Tässä tutkimuksessa kivun esiintyvyys yhdistyi heikentyneeseen elämänlaatuun ja 18 prosentilla todettiin liitännäisoireena depressiota. Eräät muut tutkimukset ovat osoittaneet, että depression lisäksi unettomuus ja uni-valverytmin rikkonaisuus ovat myös keskeisiä krooniseen kipuun liittyviä liitännäisoireita, joiden hoito on yhtä tärkeää kuin itse kivun hoito. Kirjallisuutta Engel JM, Kartin D, Carter GT, et al. Pain in youths with neuromuscular disease. Am J Hosp Palliat Care 2009;26: Jensen MP, Hoffman AJ, Stoelb BL, et al. Chronic pain in persons with myotonic dystrophy and facioscapulohumeral dystrophy. Arch Phys Med Rehabil 2008;89: Suokas KI, Haanpää M, Kautiainen H, et al. Pain in patients with myotonic dystrophy type 2: a postal survey in Finland. Muscle Nerve (in press) 19

20 Kristiina Jokinen Fysioterapeutti Lihastautiliitto ry Fysioterapian kulmakiviä lihastaudeissa Fysioterapian vaikutusta lihastautia sairastaville on tutkittu vähän. Tässä esityksessä kuvattavat vaikutukset perustuvat monen vuoden kokemuksiin Lihastautiliiton fysioterapiatyöstä. Fysioterapian avulla osana moniammatillista kuntoutusta pyritään vaikuttamaan lihastautia sairastavan mahdollisuuksiin pysyä tasavertaisena ja toimivana ihmisenä. Lihastaudeille ei ole toistaiseksi löydetty parantavaa hoitoa. Fysioterapia on yksi lääkinnällisen kuntoutuksen muoto, jolla oikein suoritettuna on myönteinen vaikutus lihastautia sairastavan fyysiseen toimintakykyyn ja kotona selviytymiseen. Fysioterapia on yksi tärkeä toimintakeino lihastautia sairastavien kokonaisvaltaisessa kuntoutuksessa. Koska lihastaudit ilmenevät hyvin monella eri tavalla, ei voida esittää yhtä oikeaa lihastautien fysioterapiamenetelmää. Eri diagnooseissa ja diagnoosien sisälläkin on erilaisia oireiden ilmenemismuotoja. Perusfysioterapian rinnalla ovat käytössä mm. allasterapia, ratsastusterapia, lymfaterapia ja uutena terapiamuotona hengitysfysioterapia. Fysioterapian tärkeitä kohteita ovat ryhti, liikeradat, lihaskunto, hengitystoiminnot, tasapaino, kipujen lieventäminen ja oikeanlaisten apuvälineiden mahdollistaminen. Lihastaudeissa oireet kohdistuvat joko koko lihaksistoon tai valikoivasti eri lihaksiin, joka puolestaan vaikuttaa fysioterapiamenetelmien valintaan. Joissakin diagnooseissa haitallisten oireiden lisääntyminen on hidasta, toisissa taas ne voivat alentaa hyvinkin nopeasti fyysistä toimintakykyä. Terapiamenetelmien valintojen pitääkin aina perustua sairauden laadun tuntemiseen. Hyvä ryhti vähentää lihasten kiristymistä, estää kipuja lisääntymästä, vähentää virheellisiä liiketottumuksia sekä estää hermovenytyksen. Pääsääntönä pidetään, että heikentynyttä lihasta/hermoa ei saa ylikuormittaa. Pitää kuitenkin muistaa että lihas heikkenee käyttämättäkin. Lihaksistolle tulee siis löytää oikeanlainen rasitustaso. Tulee löytää heikentyneet lihakset ja pyrkiä ylläpitämänä niissä toiminnallista liikettä. Lihasten oikeanlainen toiminnallinen tasapaino auttaa myös liikkumisessa. Sen kautta voidaan välttää lihasten virheellistä käyttämistä ja näin estää kipuja ilmaantumasta. Yläraajojen liikeratojen auki pysyminen auttaa säilyttämään ryhdin ja pitämään passiiviset liikkeet kivuttomina. Myös pukeminen/riisuminen on helpompaa, samoin kuin ilman kulkeutuminen keuhkojen alaosiin asti. Hengitystoimintojen mittaaminen ja arviointi on tärkeää. Hengitysfysioterapian tavoitteena on pitää keuhkotilavuus mahdollisimman hyvänä ja keuhkot puhtaina. Välineenä käytetään mm. hengityspaljetta. Allasterapian avulla kevennetään lihaksiin kohdistuvaa rasitusta ja voidaan harjoittaa hengitys- ja muita lihaksia, joiden harjoittaminen altaan ulkopuolella saattaa olla liian raskasta. 20