ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi

Transkriptio

1 ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi Juha Puustinen osastonylilääkäri LT, neurologian erikoislääkäri, kliinisen lääkehoidon dosentti ALS on yleisin motoneuronitauti Motoneuronitaudit ALS ALS plus oireyhtymät LOSMON suomalainen keksintö Progressiivinen lihasatrofia Primääri lateraaliskleroosi Progressiivinen bulbaarihalvaus Brakkiaalinen amytrofinen diplegia ALS:n pseudopolyneuriittinen variantti 1

2 Neurologi Charcot kuvasi ensimmäisen kerran 1800-luvulla Etenevä, parantumaton hermoston rappeumatauti Lihasheikkous, toimintakyvyn alenema, hengitysvajaus Ilmaantuvuus 3 per maailmanlaajuisesti 6-8 uutta potilasta vuosittain Satakunnassa Alle 65-vuotiailla yleisempi miehillä, mutta sen jälkeen yhtä yleinen naisilla ja miehillä Suurin sairastumisen vaara on vuotiailla Nuorimmat potilaat vasta parikymppisiä 2

3 Suurin osa sporadisia eli sattumatauteja Vain 10 % kaikista ALS-tapauksista on geneettisiä tai perheessä kulkevia Ennustavaa geenitestausta ei tehdä Epätäydellinen penetranssi Neurologinen kliininen diagnoosi Ylemmän motoneuronin vauriomerkit Heikkous, hitaus, vilkkaat jänneheijasteet, spastisuus Otsalohkon motorisen alueen hermosoluvaurio Selkäytimen johtoratojen kovettuma Alemman motoneuronin vauriomerkit Heikkous, lihaskato, faskikulaatiot ( elohiiret ) Aivorungon ja selkäytimen motoneuronit 3

4 Muut tutkimukset Neurofysiologinen ENMG-tutkimus Tarvittaessa poissulkuna kuvantaminen Kaularangan, pään MRI Familiaalisissa tai epätyypillisissä joskus geenitutkimuksia (C9ORF72, SOD1) Ei hermobiopsiaa (tieteellisiä löydöksiä) Hermosoluihin tulee ubikitiinivärjäytyviä kertymiä Vähemmän: TAR DNA-sitovat proteeni (TDP-32) ja FUSja optineuronivärjäymät Jos ALS:ään liittyy muitakin aivotoimintojen muutoksia kuin vain motorisia lihasoireita, puhutaan ALS plus -oireyhtymistä Otsalohkorappeuma varsinkin geneettisissä taudeissa Autonomisia häiriöitä Parkinsonin taudin kaltaisia oireita Katsehalvaus Tunto-oireita Harvinaisia tautimuotoja! 4

5 ALS oireet Yleisimmin ylä- tai alaraajojen alueelta (peroneuspareesi) harvemmin lantion lihakset alussa 20 %:lla alkaa bulbaarioirein (aivorungosta lähtevät aivohermot) Dysartria ja/tai dysfagia 1-3 % alkaa hengityslihasheikkoudella 1-9 % alkaa yleisellä lihasheikkoudella kaikissa raajoissa ja bulbaarilihaksissa Kognitiiviset oireet ALS oireet Geneettinen yhteys ALS:n ja otsalohkodementian välillä C9ORF72-geenivirhe Kognitiivisia oireita 28(-100) %:lla Suurimmalla osalla ei dementian tasoista kognitiivisen tason laskua ALS:iin liittyvässä otsalohkodementiassa Persoonan muutos, päätöksentekokyvyn heikentyminen, pakonomainen käyttäytyminen 5

6 ALS oireet Autonomiset oireet Suoliston vetovaikeus Dysfagia Hidastunut mahan tyhjeneminen Virtsapakko ilman virtsan karkaamista Tunto-oireita %:lla Kutiseva parestesia ALS oireet Nosiseptiivistä kipua monista syistä Vähentynyt liikunta Lihaskrampit Lihasjäykkyys (spastisuus) istuma-/makuuhaavat ja kudosiskemia Joillakin potilailla neuropaattista kipuherkistymistä 6

7 ALS taudinkulku Jatkuvasti lineaarisesti etenevä tauti Ei pahenemavaiheita tai korjautumista Yksilöllinen etenemisvauhti Rilutek-lääkehoidosta vain enintään yksittäisten kuukausien ennustehyöty Yhdestä yläraajasta alkava leviää toiseen yläraajaan, sitten vastapuolen alaraajaan, sitten toiseen alaraajaan ja lopulta bulbaarilihaksiin Bulbaarialkuisessa taudissa ensin toiseen yläraajaan ja sitten toiseen ALS nielemisvaikeudet ja hengitysvajaus ALS johtaa nieluhalvaukseen sekä hengitysvajaukseen ja -halvaukseen Hoitotahto kirjataan sairauskertomukseen riskitietoihin ja neurologian lehdelle PEG-letkua suositellaan aliravitsemuksen ja aspiraatiopneumonian ehkäisynä Useimmat potilaat hyväksyvät PEG-letkun asetuksen Endoskopiayksikkö 7

8 ALS nielemisvaikeudet ja hengitysvajaus ALS johtaa nieluhalvaukseen sekä hengitysvajaukseen ja -halvaukseen Yhteistyö keuhkoyksikön kanssa Invasiivisista hengitystukihoidoista keskustelu potilaan ja läheisen kanssa Suurin osa potilaista ei toivo hengityskonehoitoa ALS-potilaan hoito ja seuranta Moniammatillista ja monialaista Neurologian poliklinikan käynnit 6 kk:n välein Neurologi ja kuntoutusohjaaja tarv. puheterapeutti, fysioterapeutti Keuhkosairauksilla hengitysfunktion seuranta ja hoito Kunnalliset kotiavut, omaishoidon lomat, kodin muutostyöt Avo- ja laitoskuntoutusjaksot 8