Kohtauksellisten oireiden metaboliset syyt. Matti J. Välimäki HYKS, Meilahden sairaala Endokrinologian klinikka Levi

Transkriptio

1 Kohtauksellisten oireiden metaboliset syyt Matti J. Välimäki HYKS, Meilahden sairaala Endokrinologian klinikka Levi

2 Kohtauksellinen oire metabolinen syy Oivallus Diagnostiikka Biokemia Kuvantaminen Hoito suoraviivaista diagnoosin jälkeen

3 33-vuotias mies 12-vuotiaasta migreeni v-96 autokolarissa, jonka jälkeen uudelleen koulutukseen enenevästi päänsärkyoiretta tutkimukset Meilahdessa alkavat neurologian päivystyspoliklinikalta, jonne voimakkaiden, erityisesti yöllä tulleiden päänsärkykohtausten vuoksi

4 33-vuotias mies pään NMR:ssä valkeassa aineessa signaalivoimistumaleesioita; vanhat iskeemiset tai posttraumaattiset muutokset vas. frontaalisesti kortikaalinen ödeemi ja tihkuvuotoon sopiva löydös a. basilariksessa spasmiin sopiva löydös aneyrysma arteria ophthalmican lähtökohdassa

5 33-vuotias mies aloitetaan nimodipiini spasmiin tutkimuksia jatketaan angiografialla, jossa vaskuliittiin sopivaa seinämämuutosta ja kaliberivaihtelua aloitetaan vaskuliitin hoidoksi suuriannoksinen kortisoni aneyrysma leikataan Töölössä

6 33-vuotias mies vähemmälle huomiolle jää RR / tulkitaan aivo-ongelmien seurannaiseksi; välillä RR täysin normaali konsultoidaan yleissisätautilääkäriä, joka tulehdusparametrien ollessa normaalit, pitää vain isoloitua aivovaskuliittiia mahdollisena

7 33-vuotias mies konsultoidaan reumatologia, joka ei usko minkäänlaiseen vaskuliittiin ehdottaa virtsan katekoliamiinien keräämistä du-adrenaliini (ad 0.100), noradrenaliini 1.67 (ad 0.60), dopamiini 1.4 (ad 5) noradrenaliiniarvo jää huomiotta; stressireaktio

8 33-vuotias mies sisätautilääkäriä konsultoidaan hän ehdottaa metanefriinitutkimusta du-metanefriini 1.8 (ad 1.7) normetanefriini 12.3 (<4) P-kromograniini A 36 (<4) ensimmäinen endokrinologin konsultaatio , jolloin feokromosytooma asetetaan varmaksi diagnoosiksi

9 33-vuotias mies aloitetaan fenoksibentsamiini, joka nopeasti normaalistaa paineen ja poistaa oireet lisämunuaisten TT: normaali MIBG-kartoitus: lisääntynyt kertymä l.a.; ehdotetaan molemminpuolista hyperplasiaa; vanhempi kollega pitää löydöstä normaalina Somatostatiinireseptorien gammakuvaus (Octreoscan R) normaali sydän-echo normaali

10 33-vuotias mies Fluoro-DOPA-PET-tutkimus Turussa: kertymä vasemmalla lisämunuaismunuaistasolla retroskoopilla tuumori näkyy TT-kuvissa suolenmutkien seassa munuaispelvistasolla vasemmalla Magneetti vahvistaa löydöksen Paragangliooma operoidaan menestyksellä vuosi selvittelyjen alusta

11 56-vuotias mies Täysin terve Seksikin sujunut Helmikuussa 2007 äkillisen päänsäryn vuoksi Meilahteen Pientä kuumeilua Selkäydinnesteessä muutama valkosolu ja proteiinipitoisuus lievästi suurentunut Diagnoosi: virusmeningiitti

12 56-vuotias mies

13 56-vuotias mies Hypofyysituumoria pidetään sivulöydöksenä Veto vähissä, seksi ei suju S-T4v 6.1 (10-23), S-korsoli 77 ( ), S- testosteroni 2.2 (10-34) Hypopituitarismin korvaushoidolla kunto taas hetkessä entinen

14 56-vuotias mies Taudinkuvan, selkäydinnestelöydöksen ja magneettikuvien uudelleen tarkastelun perusteella diagnoosiksi asetetaan pituitaarinen apopleksia Pituitaarinen apopleksia = aivolisäkekasvaimen verenvuoto tai hemorraaginen infarkti

15 56-vuotias mies: seurantatutkimus

16 28-vuotias mies Lievä astma (Flixotide ja Ventoline ) Alkoholia kesäyössä 15 yksikön verran Nukkumaan klo 06, tyttöystävä heräsi korinaan ja potilaan kouristeluun klo 13 Ambulanssimiehet: glukoosi 1,1 mmol/l => glukoosi-infuusiolla tajunta palaa Aiemmin heikotusta liikunnan yhteydessä

17 28-vuotias mies 36 tunnin paastokoe osastolla Jo 16 tunnin kohdalla P-glukoosi 2.2 mmol/l Samaan aikaan S-insuliini 10 mu/l (< 3 mu/l), S-C-peptidi 0.5 nmol/l (<0.2 nmol/l) ja S-βhydroksivoihappo 2.0 mmol/l (insuliinin vaikuttaessa < 2.7 mmol/l)

18 Insulinooman kuvantaminen Tietokonetomografia Haiman NMR Endoskooppinen ultraääni Fluoro-DOPA-PET-tutkimus

19 PAD: 22 mm Insulinooma

20 Hypoglykemian oireet Adrenergiset sydämentykytys vapina hikoilu ihon kalpeus levottomuus nälän tunne hypoglykemian toistuessa adrenergiset oireet väistyvät Neuroglykopeniset päänsärky väsymys keskittymishäiriöt näköhäiriöt tuntohäiriöt käyttäytymishäiriöt sekavuus kouristelu tajuttomuus

21 Hypoglykemian etiologia Hypoglykemia Insuliini korkea / keto - P-keto matala / keto + Insuliinin aiheuttama Insuliinista riippumaton matala Eksogeeninen C-peptidi Endogeeninen Insulinooma tai CHI suuri SU:t pieni kortisolin puute S-korsol normaali Muu syy mm. - alkoholi - maksavika - kasvaimet

22 76-vuotias nainen Meilahden päivystyspoliklinikalle, koska potilasta ei saada vanhainkodissa aamulla hereille Desorientoitunut Lämpö 38 o Vatsa aristaa diffuusisti Sopinee monee tautiin Ehdotuksia?

23 76-vuotias nainen Vanhat paperit auttavat Aiemmin kolme kilpirauhasleikkausta Postoperatiivinen hypoparatyreoosi Lääkitys: kalsium ja Dygratyl, annoksissa epäselvyyksiä Tullessa S-kokonaiskalsium 4.52 ( , PTH mittaamattomissa EKG: QT-aika lyhentynyt

24 76-vuotias nainen 2 kuukautta aiemmin osastolla aivoinsultin vuoksi, jolloin kalsiumia 3 g ja Dygratyliä 0.6 mg päivässä Tällä S-Ca mmol/l Kotiin Dygratyl 0.4 mg Kuukautta aiemmin osastolla sydämen toimintavajauksen vuoksi S-Ca 2.53 Lääkitykseksi luullaan Dygratyl 0.6 mg, jolla kotiin

25 Hyperkalsemian tärkeimmät syyt PTH korkea Primaarinen ja tertiaarinen hyperparatyreoosi PTH matala Syöpä D-vitamiini-intoksikaatio Sarkoidoosi Mb. Addison

26 Hyperkalsemian hoito Nesteytys Furosemidi Tsoledronihappo iv Glukokortikoidit Mb.Addison D-vitamiini-intoksikaatio Voi auttaa lymfoomassa ja myeloomassa

27 78-vuotias mies Ilmaantuu ajottaista puhevaikeutta Liikuntavaikeus saattaa miehen vuodepotilaaksi Inkontinenssi Aivojen TT: ilmeinen vaskulaariperäinen aivoatrofia EEG: graavi aivotoiminnan hidastuminen

28 78-vuotias mies S-Ca 3.26 mmol/l S-PTH 7x viitealueen yläraja S-Kreat 113 µmol/l Du-kalsium 11.2 mmol/24h (<6.5) Primaarinen hyperparatyreoosi Aivot atrofioituneet auttaisiko leikkaus? Uudet kalsimimeetit tulevat auttamaan kysymykseen vastaamisessa

29 78-vuotias mies An academic guess: leikataan Toipuu liikunta-ja puhekykyiseksi siirtolapuutarhansa viljelijäksi

30 30-vuotias nainen Vatsaoireita pitkään Synnytys 4 kk ennen akuutti vaihetta Imettää Perheessä ripulitauti, josta muut paranevat Alkaa esiintyä sormien puutumista ja pistelyä Tuodaan päivystyspkl:lle puheen puurouduttua Kasvot jäykistyneet Käsissä tetaanisia kouristuksia

31 30-vuotias nainen S-Ca 1.55 mmol/l S-Pi 0.95 ( ) mmol/l S-AFOS 439 U/l (< 280)

32 Hypokalsemian tavallisimmat syyt Hypoparatyreoosi Potilaan PTH 450 ng/l (<75): korkea AFOS sopii tämän seurannaiseksi D-vitamiinin puutos Potilaan 25OHD-vitamiini 10 nmol/l (vaikean puutoksen raja < 20 nmol/l) Syyksi todetaan keliakia

33 Hypokalsemian hoito Akuutti hoito Kalsiuminfuusio Krooninen hoito Kalsiumsuolat D-vitamiinin puutoksessa tavallinen D3-vitamiini Hypoparatyreoosissa valmiiksi 1-hydroksyloidut D-vitamiinivalmisteet: Etalpha, Dygratyl R Tulevaisuudessa lisäkilpirauhashormonilla korvataan sen puutos

34 30-vuotias nainen Hakeutuu päivystyspoliklinikkaan sössöttäväksi menneen puheen, käsien kouristelun ja puutumisen vuoksi Puoli vuotta aiemmin synnytys Imetys käynnissä Luovuttanut maitoa äidinmaitokeskukseen 325 litraa Arvioitu kalsiumin saanti 2-3 g/pv 2 päivän vesiripuli juuri ennen sairaalaantuloa

35 30-vuotias nainen S-Ca 1.52 mmol/l S-K 2.8 mmol/l S-PTH 40 ng/l (15-75) S-25OHD 39 nmol/l Hoidetaan mitä? edellä esitetyin periaattein S-Ca ei tahdo korjaantua Mikä syynä?

36 30-vuotias nainen S-Mg 0.36 mmol/l ( ) du-mg 0.5 mmol/24h (3-5) Hypomagnesemia meijeritaloudellisena ongelmana Hypomagnesemia estää PTH:n eritystä ja vaikutusta kohdekudoksissa Hypomagnesemia estää myös Na-K-pumpun toimintaa hypokalemia

37 31-vuotias nainen Parin vuoden ajan vaikeita vatsakipuja ja ummetusta Kerran hoidettu ileuksen vuoksi Mariassa Selkä-ja reisikipuja Kohtauksien kesto 3 vkoa ja väli noin 3 kk Takykardiaa ja RR ollut koholla Masentuneisuutta Mikä tauti?

38 31-vuotias nainen du-porfobilinogeeni 930 mmol (0-13) du-dala 535 mmol (<51) Plasman porfyriinispektri: akuutti jaksottainen porfyria Muut akuutit porfyriat: porphyria variegata ja hereditaarinen koproporfyria

39 Akuutin porfyrian kliiniset oireet Autonominen neuropatia Vatsakipu Ummetus Takykardia RR:n nousu Sensomotorinen neuropatia Raaja-ja/tai selkäkipu Enkefalopatia Masennus Kouristukset

40 Akuutin porfyrian hoito Täsmähoito hemillä joko hemiarginaattina (Normosang R ) tai hematiinilla Maksansiirto ääritapauksessa Maksa keskeinen elin toksisten hemin esiasteiden tuotannossa Vuosien hemihoito hemosideroosi, kirroosi

41 Kohtauksellisten oireiden metabolinen tutkimuspaketti du-metanefriini, du-normetanefriini S-Na, S-K, S-ionisoitu kalsium, S-fosfaatti, S- Mg P-glukoosi Happo-emästase S-T4v, S-TSH S-korsoli kohtauksen aikana ja/tai klo 8-9, du-korsoli du-5hiaa

42 Kun tilanne päällä Seerumia ja virtsaa pakkaseen myöhemmin mieleen tulevia tutkimuksia varten