Epämuodostumat

Transkriptio

1 Epämuodostumat Päälöydökset Epämuodostumia todetaan keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Vuosina keskeytettiin vuosittain noin 330 raskautta sikiön epämuodostumien vuoksi. Epämuodostumien esiintyvyydessä ei ole tapahtunut merkittäviä muutoksia, mutta epämuodostumarekisteriin ilmoitettujen tapausten määrä on kasvanut parantuneen tiedonsaannin myötä. Epämuodostumien esiintyvyys ennallaan Suomessa todetaan merkittäviä epämuodostumia vuosittain noin syntyneellä lapsella eli keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Esiintyvyydessä ei ole tapahtunut merkittäviä muutoksia, joskin epämuodostumarekisteriin ilmoitettujen tapausten määrä on lisääntynyt parantuneen ilmoittamisaktiivisuuden ja tehostuneen tiedonkeruun myötä. Esiintyvyyslukujen ajoittainen suurempi vaihtelu liittyy epämuodostumarekisterin toiminnan uudistuksiin. Pienempi satunnaisvaihtelu johtuu epämuodostumien harvinaisuudesta. Vuosina keskeytettiin vuosittain keskimäärin 334 raskautta sikiön epämuodostumien vuoksi. Vuonna 2013 sikiöperustekeskeytysten esiintyvyys oli 55/ syntynyttä lasta, kun se vuosien aikana oli keskimäärin 56/ syntynyttä lasta. (Liitetaulukko 1.) Kuvio 1. Epämuodostumatapausten esiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) vuosina (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet lapset ja sikiöperustekeskeytykset) Sonja Kiuru-Kuhlefelt sonja.kiuru-kuhlefelt@thl.fi Anna-Maria Lahesmaa-Korpinen anna-maria.lahesmaakorpinen@thl.fi ISSN

2 Epämuodostumat Epämuodostumarekisterin toimintaa uudistettiin vuosina 1993 ja Vuoden 2005 rekisteriuudistuksessa otettiin uutena tietolähteenä käyttöön Terveydenhuollon hoitoilmoitusrekisteri (Hilmo), minkä seurauksena rekisteri saa nykyään tietoja myös lievemmistä epämuodostumista, jotka saattoivat aiemmin jäädä ilmoittamatta (kuten tietyt sydämen väliseinäaukot). Sen sijaan jo aiemminkin aktiivisesti rekisteriin ilmoitettujen vaikeampien epämuodostumien määrässä ei ole nähtävissä vastaavaa lisääntymistä. Epämuodostumien esiintyvyydessä on jatkuvasti myös satunnaisvaihtelua, joka selittyy epämuodostumatapausten harvinaisuudella. Epämuodostumatapausten esiintyvyys syntyneillä lapsilla oli vuosina keskimäärin 492/ syntynyttä lasta. Näinä vuosina keskimäärin noin syntyneellä lapsella todettiin vuosittain merkittäviä epämuodostumia. (Liitetaulukko 1, Kuvio 1.) Epämuodostumatapausten vuosittainen kokonaisesiintyvyys (syntyneillä lapsilla ja sikiöperustekeskeytyksissä) oli keskimäärin 548/ vuosina Vuosina keskimääräinen kokonaisesiintyvyys oli 534/ (Liitetaulukko 1, Kuvio 1). Vuonna 2013 tehtiin 319 raskaudenkeskeytystä sikiön epämuodostumien vuoksi (Liitetaulukko 1). Merkittävistä epämuodostumatapauksista noin kymmenesosa oli sikiöperustekeskeytyksiä vuonna 2013, eikä osuudessa ole juuri tapahtunut muutoksia vuosina (Kuvio 2). Sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytysten epämuodostumien esiintyvyys oli keskimäärin 56/ syntynyttä lasta niin vuosina kuin vuosina (Liitetaulukko 1, Kuvio 1). Kuvio 2. Raskaudenkeskeytysten osuus (%) kaikista epämuodostumatapauksista vuosina Vuosina epämuodostumia havaittiin 4,7 prosentilla elävänä syntyneistä lapsista ja 19,8 prosentilla kuolleena syntyneistä. Kaikkiaan 28 prosentilla kuolleena syntyneistä ja imeväisiässä kuolleista lapsista oli epämuodostumia (Liitetaulukko 1.) Esiintyvyys alueellisesti Epämuodostumatapausten kokonaisesiintyvyys vaihteli alueellisesti. Sairaanhoitopiireittäin pienin esiintyvyys vuosina oli Etelä-Karjalan sairaanhoitopiirin alueella (378/ syntynyttä lasta) ja suurin Päijät-Hämeen sairaanhoitopiirin alueella (787/10 000) (Liitetaulukko 2). Vuosina kokonaisesiintyvyydet olivat tilastollisesti merkitsevästi pienemmät (p<0,001) Kymenlaakson ja Etelä- Pohjanmaan sairaanhoitopiireissä kuin muualla maassa. Vastaavasti esiintyvyydet olivat tilastollisesti merkitsevästi suuremmat (p<0,001) Päijät-Hämeen, Keski-Suomen sekä Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiireissä (Liitetaulukko 2). Vuosina sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytysten osuus kaikista epämuodostumatapauksista oli Manner-Suomen sairaanhoitopiireistä suurin Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä (14 %) ja pienin THL TILASTORAPORTTI

3 Epämuodostumat Keski-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä (5,6 %). Ahvenanmaata ei huomioitu alhaisten lukumäärien ja runsaan vuosittaisen vaihtelun vuoksi (Liitetaulukko 2.) Vuosina sikiöperustekeskeytysten esiintyvyys oli tilastollisesti merkitsevästi suurempi (p<0,001) Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä ja pienempi (p<0,001) Keski-Pohjanmaan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiireissä kuin muualla maassa. Vuosina sikiön epämuodostuman perusteella tehdyistä sikiöperustekeskeytyksistä 35,6 % tehtiin Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin alueella (36,7 % vuosina ). Yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain epämuodostumatapausten kokonaisesiintyvyys oli vuosina pienin OYS-erityisvastuualueella (503/10 000) ja suurin KYS-erityisvastuualueella (564/10 000). Kokonaisesiintyvyys oli tilastollisesti merkitsevästi pienempi Oulun yliopistollisen sairaalan eritysvastuualueella (p<0,001) kuin muualla. Yhdenkään erityisvastuualueen kokonaisesiintyvyys ei ollut tilastollisesti merkitsevästi muuta maata suurempi. (Liitetaulukko 3, Kuvio 3.) Sikiöperustekeskeytysten esiintyvyys oli vuosina tilastollisesti merkitsevästi pienempi (p<0,001) Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualueella ja suurempi (p<0,001) Helsingin yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualueella kuin muiden yliopistosairaaloiden alueilla. Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista epämuodostumatapauksista oli suurin HYKS-erityisvastuualueella (12 %) ja pienin OYS-erityisvastuualueella (9 %). (Liitetaulukko 3, Kuvio 3.) Kuvio 3. Epämuodostumatapausten esiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) vuosina yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueilla (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet lapset ja sikiöperustekeskeytykset) Downin oireyhtymä (21-trisomia) Keskimääräinen Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyys vuosina oli noin 26/ syntynyttä lasta. Kokonaisesiintyvyys oli korkeimmillaan vuonna 2009 (31/10 000), ja vuonna 2013 kokonaisesiintyvyys oli 26/ (Liitetaulukko 4, Kuvio 4). Esiintyvyyteen vaikuttavat mm. muutokset sikiön poikkeavuuksien seulonta- ja tutkimuskäytännöissä THL TILASTORAPORTTI

4 Epämuodostumat erityisesti varhaisraskauden aikana 1 sekä synnyttäjien keski-ikä, sillä Downin oireyhtymän esiintyvyys lisääntyy naisen vanhetessa 2. Kuvio 4. Downin oireyhtymän (21-trisomia) esiintyvyydet (1/ syntynyttä lasta) vuosina (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet lapset ja sikiöperustekeskeytykset) Viimeisen kymmenen vuoden aikana sikiöperustekeskeytysten osuus on ollut syntyneiden osuutta suurempi. Vuosina sikiöperustekeskeytyksiä oli 60 prosenttia kokonaisesiintyvyydestä (Kuvio 4). Vuosina Downin oireyhtymän esiintyvyys syntyneillä lapsilla oli keskimäärin 13/ syntynyttä lasta (keskimäärin 72 syntynyttä lasta/vuosi). Tällä ajanjaksolla syntyneistä Down-lapsista 2 prosenttia syntyi kuolleena ja 4 prosenttia menehtyi imeväisiässä. Kaikista elävänä syntyneistä Down-lapsista 96 prosenttia oli elossa ensimmäisen ikävuoden päättyessä (Liitetaulukko 5). Vuosina todetuista Downin oireyhtymätapauksista keskimäärin 59 prosenttia todettiin 35 vuotta täyttäneillä äideillä. Vuonna 2013 syntyneistä Down-lapsista 66 prosenttia todettiin 35 vuotta täyttäneillä naisilla. (Kuvio 5). Syntyneiden lasten rekisterin 3 mukaan vuonna 2013 kaikista syntyneistä lapsista 20 prosenttia syntyi 35 vuotta täyttäneille synnyttäjille. Suhteutettuna naisen ikäryhmän mukaiseen synnyttäjien määrään Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyys vuosina oli alle 35-vuotiailla 14/ ja yli 35-vuotiailla 86/ (Kuvio 6). 1 Valtioneuvoston asetus seulonnoista (339/2011) 2 Allen, Emily Graves et al. Maternal Age and Risk for Trisomy 21 Assessed by the Origin of Chromosome Nondisjunction: A Report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Human genetics (2009): PMC. 3 Syntyneiden lasten rekisteri. THL. THL TILASTORAPORTTI

5 Epämuodostumat Kuvio 5. Naisen iän mukaiset (alle 35-vuotiaat ja 35-vuotiaat tai vanhemmat) osuudet Downin oireyhtymätapauksista vuosina Kuvio 6. Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) naisen iän mukaan vuosina , suhteutettu ikäryhmän mukaiseen synnyttäjien määrään THL TILASTORAPORTTI

6 Epämuodostumat Hermostoputken sulkeutumishäiriöt Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden (NTD = anenkefalia [aivottomuus] + spina bifida [selkärankahalkio] + enkefaloseele [aivotyrä]) kokonaisesiintyvyys vuosina oli 10,1/ syntynyttä lasta, mikä on samaa tasoa kuin muissa eurooppalaisissa väestöissä (Euroopassa keskimäärin 9,9/ vuosina ). Anenkefalian kokonaisesiintyvyys vuosina oli 3,4/10 000, spina bifidan 4,5/ ja enkefaloseelen 2,1/ (Liitetaulukko 4, Liitetaulukko 5, Kuvio 7.) Kuvio 7. Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden (anenkefalia, spina bifida, enkefaloseele) esiintyvyydet (1/ syntynyttä lasta) vuosina (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet ja sikiöperustekeskeytykset) Sikiötutkimuksien ja sikiöperusteisten raskaudenkeskeytysten vaikutus alkoi näkyä NTD:n esiintyvyydessä 1980-luvun alussa. Vuosina NTD-raskauksista keskeytettiin 65 prosenttia, vuosina keskeytysten osuus oli 72 prosenttia ja vuonna 2013 jo 85 prosenttia. (Liitetaulukko 4.) Keskeytysten osuus on kasvanut nimenomaan spina bifida - ja enkefaloseeletapauksissa. Vaikeimmassa keskushermoston sulkeutumishäisriössä, anenkefaliassa, keskeytysten osuus on pysynyt vuosina tasaisesti 90 prosentin tuntumassa (90 prosenttia vuonna 2013). Spina bifida -tapauksissa sikiöperustekeskeytysten osuus oli 45 prosenttia vuosina , 53 prosenttia vuosina ja 81 prosenttia vuonna Enkefaloseelen sikiöperustekeskeytysten osuus oli 69 prosenttia vuosina , 75 prosenttia vuosina ja 83 prosenttia vuonna Foolihapon riittävän saannin tiedetään vähentävän sikiön hermostoputken sulkeutumishäiriön vaaraa 5. Foolihappolisää suositellaankin nykyään kaikille raskautta suunnitteleville ja odottaville naisille. Suomessa ei kuitenkaan toistaiseksi ole kattavaa rekisteritietoa perikonseptionaalisen (raskautta edeltävän ja varhaisraskauden aikaisen) foolihappolisän käytöstä sikiön NTD:n ehkäisemiseksi, joten mahdollisen käytön vaikutuksia hermostoputken sulkeutumishäiriöiden esiintyvyyteen ei voida toistaiseksi arvioida. 4 EUROCAT 5 MCR Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991;338:131-7 THL TILASTORAPORTTI

7 Epämuodostumat Huulisuulakialueen halkiot Huuli-suulakialueen halkioiden kokonaisesiintyvyys vuosina oli 26/ syntynyttä lasta eikä esiintyvyydessä ole tapahtunut oleellisia muutoksia (esiintyvyys vuonna 2013 oli 26/10 000). Esiintyvyys oli Suomessa edelleen selvästi suurempi kuin muualla Euroopassa, jossa esiintyvyys oli keskimäärin 14,6/ ) (Kuvio 8, Liitetaulukko 4). Suulakihalkioiden (CP) kokonaisesiintyvyys oli poikkeuksellisen suuri 14,5/ (muualla Euroopassa 6/10 000), huulisuulakihalkioiden (CL/P) esiintyvyys oli vähän suurempi kuin muualla Euroopassa, 11,3/ (muualla Euroopassa 8,7/ (Liitetaulukko 4, Liitetaulukko 5, Kuvio 8). Syytä huulisuulakialueen halkioiden yleisyyteen Suomessa ei tarkoin tunneta, mutta ilmiö johtunee ainakin osittain perintötekijöistä 7. Kuvio 8. Huulisuulakialueen halkioiden kokonaisesiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) vuosina Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista suulakihalkiotapauksista oli 6 prosenttia ja huulisuulakihalkiotapauksista 17 prosenttia (Liitetaulukko 4, Liitetaulukko 5). Näissä raskauksissa keskeytysten perusteena ei kuitenkaan ollut halkio, vaan sikiöllä halkion lisäksi todettu vaikea epämuodostuma tai oireyhtymä. Käsitteet ja määritelmät Elävänä syntynyt: Vastasyntynyt, joka raskauden kestosta riippumatta synnyttyään hengittää tai osoittaa muita elonmerkkejä, kuten sydämenlyöntejä, napanuoran sykintää tai tahdonalaisten lihasten liikkeitä riippumatta siitä, onko istukka irtaantunut tai napanuora katkaistu. Esiintyvyys: Epämuodostumatapausten esiintyvyys syntyneillä: Epämuodostumatapausten (syntyneet lapset) lukumäärä syntynyttä lasta kohti. Epämuodostumatapausten kokonaisesiintyvyys: Epämuodostumatapausten (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) lukumäärä syntynyttä lasta kohti. 6 EUROCAT 7 Koillinen H. Molecular genetics of nonsyndromic cleft palate and van der Woude syndrome. Väitöskirja. Helsingin yliopisto 2003 THL TILASTORAPORTTI

8 Epämuodostumat Sikiön vaikean epämuodostuman perusteella tehtyjen raskauden keskeyttämisten esiintyvyys: Epämuodostumatapausten (sikiön vaikean epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) lukumäärä syntynyttä lasta kohti. Epämuodostumatapaus: Suomen epämuodostumarekisteriin hyväksytty tapaus eli Suomessa elävänä tai kuolleena syntynyt lapsi tai spontaanisti abortoitunut tai keskeytetty sikiö, jolla on todettu ainakin yksi merkittävä synnynnäinen epämuodostuma ja jonka äiti on asunut synnytyksen, sikiöperustekeskeytyksen tai spontaanin keskenmenon aikana Suomessa. EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies. Eurooppalainen epämuodostumajärjestö. ICBDSR: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Kansainvälinen epämuodostumajärjestö. Imeväiskuolleisuus: Alle vuoden (lapsen ikä < 1 v tai < 365 vrk, karkausvuonna < 366 vrk tai syntymästä vrk, karkausvuonna syntymästä vrk) ikäisenä eli ensimmäisen elinvuoden aikana kuolleet lapset elävänä syntynyttä kohti. Keskenmeno: Raskauden spontaani päättyminen, joka ei täytä synnytyksen määritelmää, tai luotettavalla tutkimusmenetelmällä todettu sikiön spontaani kohdunsisäinen kuolema ja siihen liittyvä toimenpiteillä aikaansaatu raskauden päättyminen ennen 22+0 raskausviikkoa (< 22+0 rvk), kun sikiö painaa alle 500 g (< 500g). (Keskenmenot eivät ole mukana tässä raportissa.) Kuolleena syntynyt: Sikiö tai vastasyntynyt, jolla syntyessään ei todeta elävänä syntyneen elonmerkkejä ja jonka syntymätapahtuma täyttää synnytyksen määritelmän ( 22+0 rvk tai 500 g). Merkittävä epämuodostuma: Epämuodostumatapauksella todettu merkittävä synnynnäinen rakenteellinen poikkeavuus, kromosomipoikkeavuus, teratooma ja synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Merkittävänä epämuodostumana ei pidetä perinnöllisiä tai muita sairauksia, joihin ei liity synnynnäisiä epämuodostumia, elinten ja kudosten toiminnan häiriöitä, kehitysvammaisuutta, synnynnäisiä infektioita, vähäisiä yksittäin esiintyviä ulkonäköön liittyviä rakennepoikkeavuuksia, normaalivariaatioita, eikä epämuodostumarekisterin poissulkulistalla olevia tavallisia merkitykseltään vähäisempiä epämuodostumia. Perikonseptionaalinen: 1 kuukausi ennen hedelmöittymisajankohtaa 12+0 raskausviikkoon asti. Raskauden keskeyttäminen: Toimenpiteillä käynnistetty raskauden päättyminen, joka ei ole synnytys ja joka johtaa yhden tai useamman sikiön ( 1) kuolemaan ja jossa sikiön ei tiedetä kuolleen kohtuun ennen keskeyttämistoimenpidettä. Raskaus voidaan keskeyttää Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontaviraston (Valviran) luvalla, kun raskaus on kestänyt alle 20+1 raskausviikkoa ( 20+0 rvk) ja kun epäillään tai on jo todettu, että sikiöllä on sairaus tai ruumiinvika, tai kun raskaus on kestänyt alle 24+1 raskausviikkoa ( 24+0 rvk) ja luotettavalla tutkimuksella on todettu vaikea sikiön sairaus tai ruumiinvika. Raskauden kestosta ja sikiön painosta riippumatta raskauden keskeyttäminen, joka tehdään raskauden keskeyttämisestä annetun lain nojalla, ei ole synnytys. Synnytys (syntynyt lapsi): Vähintään 22+0 raskausviikon ( 22+0 rvk) ikäisen tai vähintään 500 gramman ( 500 g) painoisen yhden tai useamman sikiön tai lapsen ( 1) alateitse tai keisarileikkauksella syntymiseen johtava tapahtuma. Elävänä syntyneen lapsen syntymä on aina synnytys. Lisätietoja: Suomalainen tautien kirjaamisen ohjekirja. Komulainen Jorma (toim.), THL Opas 7/ Taulukoissa käytetyt symbolit ei yhtään havaintoa THL TILASTORAPORTTI

9 Liitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables: Liitetaulukko 1: Epämuodostumatapaukset Bilagetabell 1: Missbildningsfallen Appendix Table 1: Cases with congenital anomalies Liitetaulukko 2: Epämuodostumatapaukset sairaanhoitopiireittäin Bilagetabell 2: Missbildningsfall enligt sjukvårdsdistrikt Appendix Table 2: Cases with congenital anomalies by hospital district Liitetaulukko 3: Epämuodostumatapaukset yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain Bilagetabell 3: Missbildningsfall enligt universitetsjukhusens specialansvarsområde Appendix Table 3: Cases with congenital anomalies by areas of special responsibility of university hospitals Liitetaulukko 4: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat Bilagetabell 4: Missbildningar som monitoreras internationellt Appendix Table 4: Congenital anomalies monitored internationally Liitetaulukko 5: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat, sikiöperustekeskeytysten ja imeväisiässä kuolleiden osuudet Bilagetabell 5: Missbildningar som monitoreras internationellt, andelen selektiva aborter och döda barn under spädbarnsåldern Appendix Table 5: Congenital anomalies monitored internationally, proportion of selective terminations of pregnancy and of infantile deaths THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

10 Liitetaulukko 1: Epämuodostumatapaukset Bilagetabell 1: Missbildningsfallen Appendix Table 1: Cases with congenital anomalies Epämuodostumatapausten lukumäärä - Antalet missbildningar - Number of cases with congenital anomalies keskiarvo Elävänä syntyneitä - Levande födda - Live births Kuolleena syntyneitä - Dödfödda - Stillbirths Syntyneitä lapsia yhteensä - Födda barn totalt - Births total Sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskaudenkeskeytykset - Selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret - Selective terminations of pregnancy Yhteensä -Totalt - Total Epämuodostumien esiintyvyys - Prevalensen för missbildningsfallen - Prevalence of cases with major congenital anomalies keskiarvo Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/ syntynyttä lasta) - Total prevalens (födda barn och selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret, 1/ födda barn) - Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/ births) Esiintyvyys syntyneillä (1/ syntynyttä lasta) - Prevalens hos födda barn (1/ födda barn) - Birth prevalence (1/ births) Sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytyksien esiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) - Prevalensen för selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret (1/ födda barn) - Prevalence for selective terminations of pregnancy (1/ births) Kuolleisuus - Dödlighet - Mortality Osuus kaikista kuolleena syntyneistä ja imeväisiässä kuolleista (%) 1 - Andel av alla dödfödda och döda spädbarn (%) 1 - Proportion of all stillbirths and infant deaths (%) 1 32,1 29,8 33,5 33,2 34,7 29,6 32,6 32,9 29,1 30,833 29,6 27,6 27,0 27,3 30,5 31,0 29,8 19,5 27,6 THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

11 Liitetaulukko 2: Epämuodostumatapaukset sairaanhoitopiireittäin Bilagetabell 2: Missbildningsfall enligt sjukvårdsdistrikt Appendix Table 2: Cases with congenital anomalies by hospital district Sairaanhoitopiiri 1 -Sjukvårdsdistrikt 1 - Hospital district 1 Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/ syntynyttä lasta) Total prevalens (födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret, 1/ födda barn) Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/ births) keskiarvo Helsinki ja Uusimaa - Helsingfors och Nyland Varsinais-Suomi - Egentliga Finland Satakunta - Satakunta Kanta-Häme - Centrala Tavastland Pirkanmaa - Birkaland Päijät-Häme - Päijänne-Tavastland Kymenlaakso - Kymmenedalen Etelä-Karjala - Södra Karelen - South Karelia Etelä-Savo - Södra Savolax Itä-Savo - Östra Savolax Pohjois-Karjala - Norra Karelen - North Karelia Pohjois-Savo - Norra Savolax Keski-Suomi - Mellersta Finland - Central Finland Etelä-Pohjanmaa - Syd-Österbotten - South Ostrobothnia Vaasa - Vasa Keski-Pohjanmaa - Mellersta Österbotten - Central Ostrobothnia Pohjois-Pohjanmaa - Norra Österbotten - North Ostrobothnia Kainuu - Kajanaland Länsi-Pohja - Västra Österbotten - West Ostrobothnia Lappi - Lappland - Lapland Ahvenanmaa - Åland Epämuodostumatapausten lukumäärä (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) keskiarvo Helsinki ja Uusimaa - Helsingfors och Nyland Varsinais-Suomi - Egentliga Finland Satakunta - Satakunta Kanta-Häme - Centrala Tavastland Pirkanmaa - Birkaland Päijät-Häme - Päijänne-Tavastland Kymenlaakso - Kymmenedalen Etelä-Karjala - Södra Karelen - South Karelia Etelä-Savo - Södra Savolax Itä-Savo - Östra Savolax Pohjois-Karjala - Norra Karelen - North Karelia Pohjois-Savo - Norra Savolax Keski-Suomi - Mellersta Finland - Central Finland Etelä-Pohjanmaa - Syd-Österbotten - South Ostrobothnia Vaasa - Vasa Keski-Pohjanmaa - Mellersta Österbotten - Central Ostrobothnia Pohjois-Pohjanmaa - Norra Österbotten - North Ostrobothnia Kainuu - Kajanaland Länsi-Pohja - Västra Österbotten - West Ostrobothnia Lappi - Lappland - Lapland Ahvenanmaa - Åland Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista tapauksista, joilla epämuodostuma (%) Andel av selektiva aborter av alla fall med missbildningen (%) Proportion of selective terminations of pregnancy out of all cases with an anomaly (%) keskiarvo Helsinki ja Uusimaa - Helsingfors och Nyland 10,9 10,2 14,3 9,7 12,4 12,9 12,7 12,7 14,2 13,3 12,3 13,3 13,0 11,7 11,8 11,4 12,1 10,8 11,6 Varsinais-Suomi - Egentliga Finland 12,0 8,8 12,2 9,6 10,6 14,6 9,4 10,2 12,4 9,4 12,5 11,3 8,7 13,3 11,6 10,5 13,3 11,3 12,0 Satakunta - Satakunta 8,2 8,1 4,3 13,7 7,3 10,0 17,1 11,9 9,1 12,6 8,0 8,3 15,2 12,3 10,9 11,0 4,9 6,8 9,2 Kanta-Häme - Centrala Tavastland 3,9 8,5 9,5 12,5 12,5 10,2 12,3 15,9 10,3 11,8 8,7 14,1 6,9 10,7 14,6 5,4 10,1 11,1 10,4 Pirkanmaa - Birkaland 9,7 7,6 7,2 6,2 9,8 11,1 8,9 12,8 7,5 8,7 9,9 11,8 11,7 10,3 9,1 10,5 12,3 9,4 10,3 Päijät-Häme - Päijänne-Tavastland 9,3 9,3 11,5 9,2 10,5 13,6 10,0 18,4 11,6 6,7 4,0 8,4 11,7 7,1 6,5 12,7 7,5 5,0 7,7 Kymenlaakso - Kymmenedalen 8,5 11,7 11,3 14,8 8,2 18,4 10,2 7,7 5,3 7,5 17,1 8,8 22,0 20,7 11,6 12,1 8,2 8,6 12,2 Etelä-Karjala - Södra Karelen - South Karelia 5,1 6,3 13,6 9,4 10,0 7,7 9,3 2,9 14,3 11,6 8,0 14,3 7,3 15,5 9,1 11,5 9,5 7,0 10,5 Etelä-Savo - Södra Savolax 10,0 7,4 3,9 6,5 11,6 7,7 17,5 5,3 14,0 5,9 2,0 7,7 6,5 20,0 11,1 12,8 9,1 6,7 11,9 Itä-Savo - Östra Savolax 31,3 6,7 6,3 9,1 11,1 18,2 0,0 12,5 18,2 10,0 4,3 16,7 0,0 5,9 8,3 13,3 7,4 0,0 7,0 Pohjois-Karjala - Norra Karelen - North Karelia 14,8 9,5 17,3 11,1 14,3 13,6 15,2 14,9 15,6 13,9 5,9 8,2 7,8 13,7 10,6 3,3 13,4 11,2 10,4 Pohjois-Savo - Norra Savolax 13,5 6,5 8,1 6,3 10,3 11,4 8,0 13,0 7,6 8,0 8,5 14,4 9,4 12,8 10,3 9,8 11,5 5,0 9,9 Keski-Suomi - Mellersta Finland - Central Finland 9,7 7,5 8,6 10,3 6,2 7,1 6,8 3,4 9,1 9,9 4,1 7,9 7,0 7,8 6,7 9,0 9,6 5,4 7,7 Etelä-Pohjanmaa - Syd-Österbotten - South Ostrobothnia 2,9 5,6 10,5 7,6 11,0 1,6 15,6 8,5 18,0 12,9 9,9 12,0 9,8 12,9 7,9 8,6 9,1 18,9 11,5 Vaasa - Vasa 11,1 13,2 7,3 11,1 10,7 11,5 9,4 14,3 4,7 8,2 4,1 3,0 6,1 4,8 8,5 9,3 7,6 9,5 7,9 Keski-Pohjanmaa - Mellersta Österbotten - Central Ostrobothnia 11,4 0,0 7,1 6,7 5,9 6,3 10,5 9,1 15,2 7,1 5,9 5,6 0,0 11,6 2,4 4,7 9,5 1,7 6,0 Pohjois-Pohjanmaa - Norra Österbotten - North Ostrobothnia 9,4 11,3 6,1 7,4 12,6 4,6 6,5 9,8 9,3 10,5 6,8 9,2 7,4 11,3 8,9 10,7 9,0 5,4 9,0 Kainuu - Kajanaland 10,8 0,0 7,7 10,7 9,5 10,0 0,0 9,7 7,7 2,9 4,5 2,1 3,0 10,2 8,8 9,8 10,0 14,6 10,7 Länsi-Pohja - Västra Österbotten - West Ostrobothnia 12,5 0,0 22,7 31,3 18,2 17,6 14,3 10,7 12,5 22,7 17,6 13,6 0,0 7,7 19,4 3,2 6,5 11,8 9,7 Lappi - Lappland - Lapland 8,6 7,1 7,1 11,3 10,5 3,1 9,6 10,6 13,9 2,0 10,4 9,3 5,2 8,5 4,9 13,2 11,3 12,3 10,0 Ahvenanmaa - Åland 0,0 0,0 12,5 25,0 0,0 0,0 14,3 10,0 0,0 0,0 10,0 0,0 14,3 13,3 17,6 5,3 9,1 20,0 13,1 1 Äidin asuinkunnan ja vuoden 2015 kuntajaon mukaan. Efter moderns boendekommun och kommuninledningen By maternal municipality of residence and classification of municipalities Epämuodostumarekisterin tietojen keräystapaa muutettu vuodesta Missbildningsregistrets datainsamlingsmetod ändrats från och med The data collection practices were modified in THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

12 Liitetaulukko 3: Epämuodostumatapaukset yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain Bilagetabell 3: Missbildningsfall enligt universitetsjukhusens specialansvarsområde Appendix Table 3: Cases with congenital anomalies by areas of special responsibility of university hospitals Erityisvastuualue Specialansvarsområde Area of special responsibility Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/ syntynyttä lasta) Total prevalens (födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret, 1/ födda barn) Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/ births) keskiarvo HYKS -HUCS -HUCH TYKS - ÅUCS - TUCH TAYS - TAUS - TAUH KYS - KUS - KUH OYS - OYS - OUH Esiintyvyys syntyneillä (1/ syntynyttä lasta) - Prevalens hos födda barn(1/ födda barn) - Birth prevalence (1/ births) Prevalens hos födda barn (1/ födda barn) Birth prevalence (1/ births) HYKS -HUCS -HUCH TYKS - ÅUCS - TUCH TAYS - TAUS - TAUH KYS - KUS - KUH OYS - OYS - OUH Sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytyksien esiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) Prevalensen för selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret (1/ födda barn) Prevalence for selective terminations of pregnancy (1/ births) HYKS -HUCS -HUCH TYKS - ÅUCS - TUCH TAYS - TAUS - TAUH KYS - KUS - KUH OYS - OYS - OUH Epämuodostumatapausten lukumäärä (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) HYKS -HUCS -HUCH TYKS - ÅUCS - TUCH TAYS - TAUS - TAUH KYS - KUS - KUH OYS - OYS - OUH Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista tapauksista, joilla epämuodostuma (%) Andel av selektiva aborter av alla fall med missbildningen (%) Proportion of selective terminations of pregnancy out of all cases with an anomaly (%) HYKS -HUCS -HUCH 10,2 10,1 14,1 10,1 11,9 12,9 12,3 12,0 13,4 12,9 12,4 13,0 13,2 12,4 11,6 11,4 11,8 10,5 11,6 TYKS - ÅUCS - TUCH 10,9 9,5 9,1 10,7 10,1 13,1 11,6 11,3 10,5 10,0 9,7 8,7 9,5 11,2 10,7 10,3 10,0 9,7 10,4 TAYS - TAUS - TAUH 7,2 7,7 9,1 7,7 10,6 9,6 10,8 13,2 10,4 9,7 8,7 11,6 10,5 10,2 9,2 9,8 10,4 10,0 9,9 KYS - KUS - KUH 13,4 7,7 9,7 8,7 10,0 10,4 10,1 9,8 11,0 9,9 5,6 10,2 7,5 11,2 8,8 8,7 10,6 6,2 9,1 OYS - OYS - OUH 9,9 7,7 7,6 9,8 12,3 5,9 6,9 9,9 10,5 9,1 8,0 8,2 5,8 10,6 8,5 9,9 9,3 7,1 9,0 1 Äidin asuinkunnan ja vuoden 2015 kuntajaon mukaan. Enligt moderns boendekommun och kommuninledningen By maternal municipality of residence and classification of municipalities Yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueet - Universitetssjukhusens specialansvarsområde - Areas of special responsibility of university hospitals : HYKS =Helsingin yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue HUCS =Helsingfors universitetscentralsjukhusets specialansvarsområde HUCH =Area of special responsibility of Helsinki university central hospital TYKS =Turun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue ÅUCS =Åbo universitetscentralsjukhusets specialansvarsområde TUCH =Area of special responsibility of Turku university central hospital TAYS =Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue TAUS =Tammerfors universitetssjukhusets specialansvarsområde TAUH =Area of special responsibility of Tampere university hospital KYS =Kuopion yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue KUS =Kuopio universitetssjukhusets specialansvarsområde KUH =Area of special responsibility of Kuopio university hospital OYS =Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue OYS =Uleåborgs universitetssjukhusets specialansvarsområde OYS =Area of special responsibility of Oulu university hospital 3 Epämuodostumarekisterin tietojen keräystapaa muutettu vuodesta Missbildningsregistrets datainsamlingsmetod ändrats från och med The data collection practices were modified in THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

13 Liitetaulukko 4: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat Bilagetabell 4: Missbildningar som monitoreras internationellt Appendix Table 4: Congenital anomalies monitored internationally Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/ syntynyttä lasta) Total prevalens (födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret, 1/ födda barn) Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/ births) keskiarvo Anenkefalia (aivottomuus) - Anencefali - Anencephaly 3,3 2,4 4,4 3,5 3,0 3,6 2,3 4,2 2,9 3,1 2,9 3,1 4,2 3,6 2,9 3,7 5,3 3,4 3,4 Spina bifida (selkärankahalkio) - Spina bifida - Spina bifida 4,8 5,9 6,3 3,6 3,5 4,5 4,9 5,8 3,5 5,4 3,9 4,9 4,7 5,1 3,6 4,3 4,0 2,7 4,5 Enkefaloseele (aivotyrä) - Encefalocele - Encephalocele 1,5 2,7 2,1 1,0 2,5 1,8 3,2 1,6 1,4 2,4 1,4 2,9 2,2 1,3 3,1 2,5 3,0 2,1 2,1 Mikrokefalia (pienipäisyys) - Mikrocefali - Microcephaly 3,1 4,9 2,8 4,0 1,6 2,5 3,8 2,8 2,4 4,2 3,0 2,7 3,5 3,5 2,1 2,3 1,7 3,1 3,0 Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) - Holoprosencefali - Holoprosencephaly 1,2 0,8 0,9 1,0 1,2 1,8 1,3 0,9 2,3 2,1 1,4 3,1 1,2 2,0 0,7 2,3 1,2 1,4 1,5 Synnynnäinen hydrokefalia (vesipäisyys) - Medfödd hydrocefalus (vattenskalle) - Hydrocephalus 9,2 5,4 8,9 5,7 7,8 7,1 9,2 7,1 4,3 6,6 4,2 5,9 5,2 5,6 4,1 6,8 6,2 5,8 6,4 Silmättömyys - Anoftalmos (avsaknad av öga) - Anoftalmia 0,3 0,7 1,2 0,5 1,1 0,2 1,4 0,5 1,0 0,3 0,5 0,3 0,3 0,2 0,5 0,5 0,8 0,3 0,6 Mikroftalmia (pienisilmäisyys) - Mikroftalmos (förminskat öga) - Microphthalmos 1,6 1,3 2,6 1,4 3,0 1,6 1,8 2,1 0,9 1,2 0,2 0,8 1,3 1,5 1,0 0,8 0,3 0,5 1,3 Anotia (Synnynnäinen korvalehden puuttuminen) - Anoti - Anotia 1,6 3,5 3,2 4,9 6,0 4,1 2,9 5,1 4,2 4,5 4,6 2,9 3,5 3,0 5,7 3,7 3,7 1,9 3,8 Mikrotia (pienikorvaisuus) - Mikroti - Microtia 4,6 4,0 5,1 4,3 3,5 4,6 2,7 4,6 3,5 4,5 5,2 3,1 3,5 3,1 5,4 3,0 2,8 4,3 4,0 Määrittämätön synnynnäinen korvan epämuodostuma - Medfödd missbildning av öra, ospecificerad - Unspecified anotia/microtia 2,0 2,4 3,0 3,3 4,4 1,4 3,8 3,0 3,3 1,7 3,4 1,9 2,5 3,5 2,9 2,5 2,3 1,5 2,7 Suurten suonten transpositio - Transposition av de stora kärlen - Transposition of great vessels (TGA) 3,3 6,6 4,2 3,6 3,5 5,0 3,8 2,5 4,3 3,8 4,6 3,2 5,0 4,9 4,6 4,5 3,5 4,8 4,2 Fallot'n tetralogia - Fallots tetralogi - Tetralogy of Fallot (TOF) 4,4 2,9 3,9 3,6 5,1 2,9 3,8 3,4 4,0 4,5 4,1 4,6 2,8 3,5 3,6 2,5 3,2 3,4 3,7 Vajaakehittynyt sydämen vasen puolisko - Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom - Hypoplasia of left heart syndrome (HLHS) 2,6 2,5 6,0 4,7 4,6 4,6 4,0 3,9 4,7 4,3 3,2 2,7 2,5 6,9 4,7 4,3 3,0 3,1 4,0 Aortan koarktaatio - Koarktation av aorta - Coarctation of aorta 12,0 7,4 9,5 12,0 13,6 10,4 9,5 10,1 11,3 9,3 9,0 9,3 8,4 9,7 12,2 11,9 9,2 8,2 10,2 Synnynnäinen nenänieluaukkojen umpeuma - Koanalatresi - Choanal atresia 1,0 1,3 1,4 0,5 1,4 1,6 0,7 0,7 1,4 1,7 0,8 1,5 1,2 0,7 1,6 0,3 1,5 1,0 1,1 Suulakihalkio - Kluven gom - Cleft palate (CP) 12,4 13,8 16,3 12,3 14,3 13,2 15,1 14,5 17,5 15,7 14,9 13,7 14,0 16,6 14,5 13,8 13,9 13,8 14,5 Huulisuulakihalkio - Kluven läpp med eller utan kluven gom - Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) 10,2 12,5 10,5 9,0 12,7 12,3 11,7 11,1 10,4 11,9 11,3 13,1 12,9 10,9 10,9 10,3 9,9 12,3 11,3 Ruokatorven umpeuma / ahtauma - Atresi / stenos av esofagus - Oesophageal atresia / stenosis 3,3 3,5 4,7 3,5 4,8 3,8 4,7 3,4 3,8 3,8 5,1 3,4 3,3 4,8 3,6 5,5 2,8 4,8 4,0 Synnynnäinen ohutsuolen puuttuminen, umpeuma tai ahtauma - Medfödd avsaknad, atresi och stenos av tunntarmen - Small intestine atresia 4,0 4,2 3,2 2,9 4,8 4,1 4,1 3,9 5,7 5,0 5,1 3,7 3,2 3,5 3,9 4,0 4,3 4,1 4,1 Anorektaaliumpeuma / -ahtauma - Anorektal atresi / stenos - Anorectal atresia / stenosis 6,3 6,6 6,1 4,9 7,0 5,5 3,6 5,5 5,9 6,6 9,1 5,8 4,0 4,1 7,2 5,8 4,7 6,3 5,8 Molempien munuaisten puuttuminen / vajaakehittyneisyys - Njuragenesi / dysgenesi, dubbelsidig - Renal agenesis / dysgenesis, bilateral 1,6 2,2 2,6 0,7 1,6 1,4 1,6 1,6 1,7 2,1 1,4 0,7 1,2 1,5 1,1 1,0 1,0 0,7 1,4 Raajapuutos - Reduktionsmissbildning av extremitet - Limb reduction defect 10,5 10,0 9,8 10,4 9,0 9,1 9,7 10,9 9,5 7,8 6,6 8,5 7,2 8,6 8,6 10,5 8,7 7,9 9,1 Palleatyrä - Diafragmabråck - Diaphragmatic hernia 2,3 3,0 4,4 3,3 3,0 4,8 3,1 3,0 3,6 4,8 3,4 4,9 4,2 2,8 2,9 3,3 2,8 3,9 3,5 Omfaloseele (napanuoratyrä) - Omfalocele - Omphalocele 3,1 2,9 4,7 5,0 3,5 3,8 5,4 6,4 5,2 5,7 6,8 4,8 6,0 4,6 6,0 7,0 5,5 5,1 5,1 Gastroskiisi (vatsahalkio) - Gastroschisis - Gastroschisis 1,8 2,5 3,0 2,1 2,1 2,9 1,8 4,1 2,3 2,4 3,0 2,9 2,2 3,0 2,9 2,2 4,0 3,6 2,7 Trisomia 21 - Trisomi 21 - Trisomy 21 22,9 23,4 23,0 21,5 25,5 23,8 26,6 24,9 29,1 26,5 30,8 30,2 30,8 31,3 26,9 28,2 24,7 25,6 26,4 Trisomia 13 - Trisomi 13 - Trisomy 13 2,3 2,0 1,9 1,4 1,8 2,1 2,2 2,1 2,4 1,4 2,9 4,2 1,7 3,6 2,9 2,8 2,8 2,7 2,4 Trisomia 18 - Trisomi 18 - Trisomy 18 6,1 4,6 7,0 5,4 7,6 7,0 6,3 6,9 6,4 7,6 6,3 6,4 6,2 7,6 9,3 9,8 7,4 5,6 6,9 Epämuodostumatapausten lukumäärä (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) keskiarvo Anenkefalia (aivottomuus) - Anencefali - Anencephaly Spina bifida (selkärankahalkio) - Spina bifida - Spina bifida Enkefaloseele (aivotyrä) - Encefalocele - Encephalocele Mikrokefalia (pienipäisyys) - Mikrocefali - Microcephaly Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) - Holoprosencefali - Holoprosencephaly Synnynnäinen hydrokefalia (vesipäisyys) - Medfödd hydrocefalus (vattenskalle) - Hydrocephalus Silmättömyys - Anoftalmos (avsaknad av öga) - Anoftalmia Mikroftalmia (pienisilmäisyys) - Mikroftalmos (förminskat öga) - Microphthalmos Anotia (Synnynnäinen korvalehden puuttuminen) - Anoti - Anotia Mikrotia (pienikorvaisuus) - Mikroti - Microtia Määrittämätön synnynnäinen korvan epämuodostuma - Medfödd missbildning av öra, ospecificerad - Unspecified anotia/microtia Suurten suonten transpositio - Transposition av de stora kärlen - Transposition of great vessels (TGA) Fallot'n tetralogia - Fallots tetralogi - Tetralogy of Fallot (TOF) Vajaakehittynyt sydämen vasen puolisko - Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom - Hypoplasia of left heart syndrome (HLHS) Aortan koarktaatio - Koarktation av aorta - Coarctation of aorta Synnynnäinen nenänieluaukkojen umpeuma - Koanalatresi - Choanal atresia Suulakihalkio - Kluven gom - Cleft palate (CP) Huulisuulakihalkio - Kluven läpp med eller utan kluven gom - Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) Ruokatorven umpeuma / ahtauma - Atresi / stenos av esofagus - Oesophageal atresia / stenosis Synnynnäinen ohutsuolen puuttuminen, umpeuma tai ahtauma - Medfödd avsaknad, atresi och stenos av tunntarmen - Small intestine atresia Anorektaaliumpeuma / -ahtauma - Anorektal atresi / stenos - Anorectal atresia / stenosis Molempien munuaisten puuttuminen / vajaakehittyneisyys - Njuragenesi / dysgenesi, dubbelsidig - Renal agenesis / dysgenesis, bilateral Raajapuutos - Reduktionsmissbildning av extremitet - Limb reduction defect Palleatyrä - Diafragmabråck - Diaphragmatic hernia Omfaloseele (napanuoratyrä) - Omfalocele - Omphalocele Gastroskiisi (vatsahalkio) - Gastroschisis - Gastroschisis Trisomia 21 - Trisomi 21 - Trisomy Trisomia 13 - Trisomi 13 - Trisomy Trisomia 18 - Trisomi 18 - Trisomy Epämuodostumarekisterin tietojen keräystapaa muutettu vuodesta Missbildningsregistrets datainsamlingsmetod ändrats från och med The data collection practices were modified in THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

14 Liitetaulukko 5: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat, sikiöperustekeskeytysten ja imeväisiässä kuolleiden osuudet Bilagetabell 5: Missbildningar som monitoreras internationellt, andelen selektiva aborter och döda barn under spädbarnsåldern Appendix Table 5: Congenital anomalies monitored internationally, proportion of selective terminations of pregnancy and of infantile deaths Epämuodostumatapausten lukumäärä (elävänä ja kuolleena syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista tapauksista, joilla ko. epämuodostuma (%) Andel av selektiva aborter av alla fall med missbildningen (%) Proportion of selective terminations of pregnancy out of all cases with the anomaly (%) Kuolleena syntyneiden osuus kaikista syntyneistä lapsista, joilla ko. epämuodostuma (%) Andel av dödfödda av alla födda barn med missbildningen (%) Proportion of stillbiths out of all births with the anomaly (%) Imeväiskaudella kuolleet kaikista elävänä syntyneistä lapsista, joilla ko epämuodostuma (%) Andel av döda spädbarn av alla levande födda barn med missbildningen (%) Proportion of infantile deaths out of all births with the anomaly (%) Anenkefalia (aivottomuus) - Anencefali - Anencephaly ,5 4,1 100,0 Spina bifida (selkärankahalkio) - Spina bifida - Spina bifida ,4 3,2 7,8 Enkefaloseele (aivotyrä) - Encefalocele - Encephalocele ,6 3,1 26,6 Mikrokefalia (pienipäisyys) - Mikrocefali - Microcephaly ,6 1,6 17,0 Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) - Holoprosencefali - Holoprosencephaly ,4 3,9 60,5 Synnynnäinen hydrokefalia (vesipäisyys) - Medfödd hydrocefalus (vattenskalle) - Hydrocephalus ,2 4,5 18,9 Silmättömyys - Anoftalmos (avsaknad av öga) - Anoftalmia 63 39,7 7,9 36,4 Mikroftalmia (pienisilmäisyys) - Mikroftalmos (förminskat öga) - Microphthalmos ,4 2,1 38,3 Anotia (Synnynnäinen korvalehden puuttuminen) - Anoti - Anotia 402 4,2 0,2 4,2 Mikrotia (pienikorvaisuus) - Mikroti - Microtia 421 1,4 1,0 2,2 Määrittämätön synnynnäinen korvan epämuodostuma - Medfödd missbildning av öra, ospecificerad - Unspecified anotia/microtia ,4 3,9 20,0 Suurten suonten transpositio - Transposition av de stora kärlen - Transposition of great vessels (TGA) ,3 2,0 18,1 Fallot'n tetralogia - Fallots tetralogi - Tetralogy of Fallot (TOF) 386 6,7 2,1 8,8 Vajaakehittynyt sydämen vasen puolisko - Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom - Hypoplasia of left heart syndrome (HLHS) ,1 2,4 55,7 Aortan koarktaatio - Koarktation av aorta - Coarctation of aorta ,1 1,5 11,9 Synnynnäinen nenänieluaukkojen umpeuma - Koanalatresi - Choanal atresia 120 5,8 0,8 16,1 Suulakihalkio - Kluven gom - Cleft palate (CP) ,8 1,2 4,7 Huulisuulakihalkio - Kluven läpp med eller utan kluven gom - Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) ,8 2,3 6,8 Ruokatorven umpeuma / ahtauma - Atresi / stenos av esofagus - Oesophageal atresia / stenosis 424 6,6 5,9 11,3 Synnynnäinen ohutsuolen puuttuminen, umpeuma tai ahtauma - Medfödd avsaknad, atresi och stenos av tunntarmen - Small intestine atresia 431 3,2 6,0 6,9 Anorectal atresia / stenosis ,1 2,9 7,6 Njuragenesi / dysgenesi, dubbelsidig - Renal agenesis / ,7 10,0 96,2 reduction defect ,1 4,4 9,8 Palleatyrä - Diafragmabråck - Diaphragmatic hernia ,4 5,9 34,7 Omfaloseele (napanuoratyrä) - Omfalocele - Omphalocele ,8 5,2 22,0 Gastroskiisi (vatsahalkio) - Gastroschisis - Gastroschisis ,3 3,9 9,4 Trisomia 21 - Trisomi 21 - Trisomy ,5 2,4 4,4 Trisomia 13 - Trisomi 13 - Trisomy ,2 4,7 92,8 Trisomia 18 - Trisomi 18 - Trisomy ,8 10,8 85,7 THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

15 Laatuseloste (SVT) Epämuodostumat Tilastotietojen relevanssi Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) ylläpitämä epämuodostumarekisteri aloitti toimintansa vuonna Sen päätarkoituksena on epämuodostumien esiintyvyyden ja laadun jatkuvalla seurannalla pyrkiä ajoissa havaitsemaan mahdolliset uudet sikiötä vaurioittavat tekijät ympäristössä (teratogeenit) ja ehkäistä epämuodostumien syntyä vaikuttamalla näihin tekijöihin. Tilastotietoja käytetään epämuodostumien valtakunnalliseen ja alueelliseen seurantaan ja mm. sikiöseulontojen, -diagnostiikan ja epämuodostumien hoidon suunnitteluun sekä epämuodostumien tutkimukseen. THL kerää epämuodostumatiedot ja ylläpitää epämuodostumarekisteriä terveydenhuollon valtakunnallisia henkilörekistereitä koskevan lain (566/1989: 2 ja 3 ) ja sen nojalla annetun asetuksen (774/1989: 1 ja 8 ) perusteella sekä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta annetun lain (668/2008: 2 ) nojalla. Epämuodostumarekisterin tilastoraportti sisältää tietoja merkittävien epämuodostumien lukumääristä ja esiintyvyyksistä ( syntynyttä lasta kohden) koko maan osalta, yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain ja sairaanhoitopiireittäin. Epämuodostumatapauksien lukumääriä ja esiintyvyyksiä tarkastellaan elävänä ja kuolleena syntyneillä lapsilla sekä sikiön epämuodostuman perusteella tehdyissä raskaudenkeskeytyksissä. Lisäksi esitetään epämuodostumatapausten osuudet kaikista kuolleena syntyneistä tai imeväisiässä kuolleista lapsista vuosittain. Eräiden kansainvälisesti seurattavien epämuodostumien lukumäärät ja esiintyvyydet, keskeytysten osuudet ja kuolleisuudet imeväisiässä esitetään valtakunnallisesti, ja yksityiskohtaisemmin tarkastellaan Downin oireyhtymää, hermostoputken sulkeutumishäiriöitä ja huulisuulakialueen halkioita. Tilastoraportti on tarkoitettu lisääntymisterveyden ja epämuodostumien kanssa työskenteleville terveydenhuollon ammattihenkilöille, hallintoviranomaisille, suunnittelijoille ja tutkijoille sekä muille epämuodostumista kiinnostuneille tahoille, joilla on tarve saada mahdollisimman ajantasaista tietoa epämuodostumien lukumääristä ja esiintyvyydestä. Tilastoraportin tekstiosassa on esitetty raportissa käytetyt käsitteet ja määritelmät. Menetelmäkuvaus Epämuodostumarekisteri saa epämuodostumatietoja sairaaloista, terveydenhuollon ammattihenkilöiltä ja genetiikan laboratorioista. Epämuodostumarekisteri kerää epämuodostumatietoja myös THL:n syntyneiden lasten -, hoitoilmoitus-, raskaudenkeskeyttämis- ja näkövammarekistereistä, Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirastosta (Valvira) ja Tilastokeskuksen kuolemansyyaineistosta, joista saadut epämuodostumadiagnoosit varmistetaan tarvittaessa lasta/sikiötä/naista hoitaneista tai tutkineista terveydenhuollon yksiköstä. Epämuodostumailmoitus tehdään mahdollisimman pian poikkeavuuden havaitsemisen jälkeen lapsen syntymän jälkeen tai raskauden keskeyttämisen tai keskenmenon jälkeen. Epämuodostumatiedot kerätään pääsääntöisesti lapsen ensimmäisen ikävuoden ajalta, mutta rekisteri kerää tietoja myös myöhemmin todetuista epämuodostumista tilastoja ja tutkimusta varten. Tilasto sisältää Suomessa elävänä tai kuolleena syntyneet lapset, joilla on todettu ainakin yksi merkittävä synnynnäinen epämuodostuma ja joiden äiti on asunut synnytyksen aikana Suomessa. Tilasto sisältää myös sikiön todetun tai epäillyn vamman tai sairauden perusteella tehdyt raskaudenkeskeytykset. Tilastoraportissa esitetään tietoja vain todetuista merkittävistä synnynnäisistä epämuodostumista, joiksi epämuodostumarekisterin määritelmän mukaan katsotaan rakenteelliset poikkeavuudet, kromosomipoikkeavuudet ja eräät muut synnynnäiset poikkeavuudet, kuten synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja teratoomat. Epämuodostumina ei raportoida perinnöllisiä tai muita sairauksia, joihin ei liity synnynnäisiä epämuodostumia, elinten ja kudosten toiminnan häiriöitä, kehitysvammaisuutta, synnynnäisiä infektioita, vähäisiä yksittäin esiintyviä ulkonäköön liittyviä rakennepoikkeavuuksia, normaalivariaatioita, eikä epämuodostumarekisterin poissulkulistalla olevia tavallisia, merkitykseltään vähäisempiä epämuodostumia. Tämä noudattaa pääosin kansainvälisen epämuodostumajärjestön EUROCATin käytäntöä 8. Koska raskau- 8