a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia"

Transkriptio

1 1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin K (kyllä) ja E (ei), mikä periytymistapa on mahdollinen, mikä ei. autosomaalinen resessiivinen autosomaalinen dominoiva kromosomaalinen resessiivinen kromosomaalinen dominoiva A B C D E F 1) Mikä perusperiaate pätee sukupuissa a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia b) resessiiviseen: ei esiinnty joka sukupolvessa, kantajuus, sairailla vanhemmilla aina sairaat lapset c) -kromosomaaliseen: Ei ikinä periydy isältä pojalle, miehet sairastuvat naisia useammin d) mitokondriaaliseen periytymiseen: periytyy aina äidiltä oirekirjo vaihtelee lapsien välillä riippuen sairaiden mitokondrioiden määrästä

2 2. Crossing over Tutkija selvitti takaisinristeytyksin neljän geenin X, Y, Z ja W sijaintia perhosen perimässä. Risteytyksissä saaduista jälkeläisistä oli vanhemmista poikkeavien geeniyhdistelmien osuudet seuraavat: XYy yy 50% XZz zz 30% XWw ww 18% WwZz wwzz 12% Mitä voit sanoa kyseisten geenien sijainnista ja etäisyyksistä perhosen perimässä? Piirrä geeni/geenit! Jälkeläisten genotyypeistä risteytyskaavion keskimmäiset ovat vanhempien perimistä poikkeavia tekijänvaihdunnan synnyttämiä genotyyppejä ja niiden prosenttiosuudet vaihtelevat tehtävässä ilmoitettujen lukuarvojen mukaisesti. - Ensimmäisen risteytyksen XYy yy tuloksen perusteella tiedetään, että geenien X ja Y täytyy sijaita eri kromosomeissa, koska vanhempien perimästä poikkeavia jälkeläisiä saadaan 50 prosenttia. - Toisen risteytyksen XZz zz tulos osoittaa, että geenit X ja Z sijaitsevat samassa kromosomissa 30 Crossing over-yksikön päässä toisistaan, koska vanhemmista poikkeavia rekombinaatiotyyppejä on jälkeläisistä 30 prosenttia. - Kolmannen risteytyksen tulos kertoo vastaavasti geenien X ja W sijaitsevan samassa kromosomissa 18 Crossing over-yksikön päässä toisistaan. - Neljäs risteytys osoittaa, että geeni W on 12 crossing over-yksikön päässä geenistä Z. Vastaus: Geeni Y sijaitsee eri kromosomissa kuin muut kolme W, X ja Z. Nämä kolme ovat löyhästi toisiinsa kytkeytyneitä geenejä siten, että geeni W sijaitsee lähempänä geeniä X kuin geeni Z ja siten geenien X ja Z välissä.

3 1. Mitä on takaisinristeytys? Selvitetään dominoivaa ominaisuutta ilmentävän eliön genotyyppi risteyttämällä resessiivisten alleelien suhteen homotsygootin kanssa tai geenien kytkeytymistä dihybrisiristeytyksellä. 2. Missä meioosin vaiheessa crossing over tapahtuu? Metafaasi I:ssä 3. Perinnöllisten tautien geenien tutkimisessa käytetään kytkentäanalyysejä. Mitä ne ovat? Voidaan tutkia kulkeeko, joku tauti aina tietyn näkyvän ominaisuuden kanssa. Tällöin voidaan päätellä tautigeenin paikka, jos tiedetään toista ominaisuutta määrittävän alleelin lokus.

4 3. Meioosi a) järjestä kuvat A-E aikajärjestykseen A) D) B) C) E) D(d),E (d), A (h), B (h), C (h) b) merkitse kuviin: a. vastinkromosomipari: E, A b. metafaasi I : E c. vähennysjako (meioosi I): D,E,A d. tasausjako (meioosi II): B, C e. sisarkromatidit: A, B f. tytärkromosomit: C g. merkitse soluihin haploidisuus ja diploidisuus (n tai 2n)

5 a. Millä mikroskoskoopilla kuva on otettu? - elektronimikroskoopilla b. Missä vaiheessa kromosomiluku puolittuu? - Meioosi I:n jälkeen c. Miten meioosi etenee i. munasolussa? - alkaa ennen syntymää: profaasi 1 - jatkuu murrosiässä: munasolun follikkelirakenteen kehittyminen! ovulaatiota ennen Meioosi 1 loppuun, ovulaatiossa metafaasi II:seen, loppuun hedelmöittyessä. - vain ¼ + 3 polarbodya ii. entä siittiössä? - alkaa murrosiässä - tapahtuu kokonaisuudessaan siementiehyessä - 4/4

6 4. Veriryhmäristeytys a) Poikansa varttuessa vanhemmat alkoivat epäillä lapsensa vaihtuneen synnytyslaitoksella. Laboratoriotutkimuksissa todettiin perheen isän veriryhmän olevan A Rh- äidin B Rh- ja pohan O Rh+. Onko poika vaihtunut synnytyslaitoksella? Osoita risteytyskaavion avulla! b) Taavetin veriryhmä on A Rh+ Sanelman B Rh-. Mitkä ovat parin lasten mahdolliset veriryhmät? a) Isä: IAirr ja Äiti: IBirr " lapsi on AB, muttei Rh + eli lapsi on vaihtunut! b) Taavetti: IAiRr tai IAIARR tai IAIARr tai IAiRR Sanelma: IBIBrr tai IBirr Lapset voivat olla mitä tahansa ABO-veriryhmää tai kumpaa tahansa Rh-veriryhmää a) Miten Rh-tekijä voi vaikuttaa raskauden aikana sikiön terveyteen? - jos äiti Rh ja ja ensimmäisessä sekä toisessa raskaudessa lapsi on Rh +, niin ensimmäisen synnytyksen yhteydessä äidin ja lapsen verien sekoittuessa äidin vereen muodostuu vasta-aineita Rh-tekijää kohtaan. Tällöin toisessa raskaudessa äidissä muodostuneet vasta-aineet pääsevät istukan läpi sikiöön ja aiheuttavat lapselle pahan anemian. Hoidetaan punasolusiirroilla. b) Mikä veriryhmä on yleisluovuttaja? Entä yleisvastaanottaja? Perustele! Yleisluovuttaja: OYleisvastaanottaja: AB+

7 5. Kurpitsan sukupuoli Eräällä kurpitsan lähisukulaisella (Ecballium elaterium) kolme alleelia, ad, a + ja ad, määräävät kasviyksilön sukupuolen. Dominanssihierarkia on ad > a + > ad. Alleeli ad tuottaa hedekasvin, alleeli a + hermafrodiitin (heteet ja emit samassa kasvissa) ja alleeli ad emikasvin. Mitkä ovat eri sukupuolten genotyypit? ad > a+ > ad Hedekasvi: adad, ada+, adad Hede + emi: a+a+, a+ad 1) Mitkä ominaisuudet ihmisellä periytyvät a) multippeleiden alleeleiden välityksellä: laktoosi-intoleranssi b) kvantitatiivisella: pituus, hiusten ja silmien väri c) yhteisvallitsevalla periytymisellä: veriryhmät

8 6. Mutaatiot Ohessa on taulukko, joka kuvaa proteiinisynteesin kulkua. Taulukossa on esitetty alkupätkä pidempää DNA-ketjua koodittava DNA-juoste ATG GGA TAT GCT ACA DNA-mallijuoste TAC CCT ATA CGA TGT lähetti-rna AUG GGA UAU GCU ACA siirtäjä-rna UAC CCU CGA CGA UGU aminohappo metion glysiini tyrosiini alaniini treoniini iini a. Täydennä taulukko oppikirjan avulla. Aminohappoja vastaavat emäskolmikot luetaan DNA:n vastinjuosteesta. b. Taulukon 2. sarakkeessa DNA:n koodittavassa juosteessa tapahtuu pistemutaatio, jossa emäskolmikon viimeinen emäs vaihtuu emäkseksi G. Miten tämä vaikuttaa proteiinisynteesin kulkuun? EI vaikuta, sama ah eli hiljainen mutaatio c. Taulukon 4. sarakkeessa DNA:n koodittavassa juosteessa häviää emäskolmikon ensimmäinen emäs. Miten tämä vaikuttaa proteiinisynteesin kulkuun? - uusi emäskolmikko CTA! aminohappona leusiini! myös seuraava ah on väärä. Frameshift mutaatio a) Miten sirppisoluanemia periytyy? - pistemutaatio Hb- beetaketjua koodaavassa geenissä T! A. Glutamaatti! Valiini b) Sirppisoluanemia on säilynyt malaria-alueiden ihmispopulaatioissa sen malarialoiselta suojaavan vaikutuksen ansiosta. Kuvaa malarialoision elinkaari seuraavan kuvan avulla. - hyttysen sylki! veriplasma! maksa! punasolut!punasolut hajoaa (KUUME!!)! uusi hyttysen purema

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys

Lisätiedot

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla. 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan

Lisätiedot

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

VASTAUS 1: Yhdistä oikein KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista

Lisätiedot

Periytyvyys ja sen matematiikka

Periytyvyys ja sen matematiikka Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 14. Useamman ominaisuusparin periytyminen 1. Avainsanat 2. Mendelin lait 3. Dihybridiristeytys 4. Mendelin tulosten taustaa 5. Tekijäinvaihdunta

Lisätiedot

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA (deoksiribonukleiinihappo) DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua

Lisätiedot

Francis Crick ja James D. Watson

Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson selvittivät DNAn rakenteen 1953 (Nobel-palkinto 1962). Rosalind Franklin ei ehtinyt saada kunniaa DNA:n rakenteen selvittämisestä. Hän

Lisätiedot

S Laskennallinen systeemibiologia

S Laskennallinen systeemibiologia S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit

Lisätiedot

Miten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja?

Miten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja? Miten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja? Populaatio on lisääntymisyhteisö ja lisääntymisjatkumo Yksilöt ovat geenien tilapäisiä yhteenliittymiä, mutta populaatiossa geenit elelevät

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa

Lisätiedot

Geenitekniikan perusmenetelmät

Geenitekniikan perusmenetelmät Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

DNA testit sukututkimuksessa

DNA testit sukututkimuksessa DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =

Lisätiedot

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien

Lisätiedot

Symbioosi 2 TEHTÄVÄT

Symbioosi 2 TEHTÄVÄT Luku 13 Symbioosi 2 TEHTÄVÄT 1. Yhdistä kaavioon oikealle paikalle a. P-polvi b. F 1 -polvi c. F 2 -polvi d. sukusolut e. genotyyppi 2. Miten seuraavat käsitteet eroavat toisistaan? a. Fenotyyppi ja genotyyppi

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1.

*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1. Helsingin yliopisto Molekyylibiotieteiden hakukohde Tampereen yliopisto Bioteknologian hakukohde Henkilötunnus - Sukunimi (myös entinen) Etunimet Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30 Tehtävä 1.

Lisätiedot

Genetiikan perusteet. Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin.

Genetiikan perusteet. Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin. Genetiikan perusteet Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin. Transmissiogenetiikka l. mendelistinen genetiikka Historia Yksinkertaiset

Lisätiedot

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus

Lisätiedot

Peptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit

Peptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 24.5.2006 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Osa 1: Haluat selvittää -- F -- K -- V -- R -- H -- A peptidiä

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)

Lisätiedot

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy

Lisätiedot

II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot

II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot Geenitekniikka - menetelmiä, joiden avulla dna:ta ja rna:ta voidaan eristää, muokata ja siirtää muihin soluihin tai eliöihin kromosomit koostuvat dna-rihmasta ja siihen

Lisätiedot

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.) BIOLÄÄKETIETEEN KOULUTUSOHJELMA PÄÄSYKOE 17.5.2017 BIOLOGIAN OSIO (45 p.) HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEET I) Esseetehtävät (2 kpl) a) Selitä perustellen, miten kuvaan merkittyihin kohtiin osuvat mutaatiot voivat

Lisätiedot

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA:n informaation kulku, koostumus DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

Bioteknologian perustyökaluja

Bioteknologian perustyökaluja Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin

Lisätiedot

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen LUENTO 3 MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)

Lisätiedot

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET. b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl

Symbioosi 2 VASTAUKSET. b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl Luku 14 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys a. Mikä on vanhempien genotyyppi? Vastaus: VvLl b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl c.

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän

Lisätiedot

Populaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto

Populaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä

Lisätiedot

Lisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma

Lisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma Lisääntyminen BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma säilyä hengissä ja lisääntyä kaksi tapaa lisääntyä suvuton suvullinen suvuttomassa lisääntymisessä uusi yksilö syntyy ilman sukusoluja suvullisessa

Lisätiedot

TESTITULOSTEN YHTEENVETO

TESTITULOSTEN YHTEENVETO TESTITULOSTEN YHTEENVETO LIHASTEN VÄSYMINEN JA PALAUTUMINEN Lihaksesi eivät väsy niin helposti ja ne palautuvat nopeammin. Kehitettävä Hyvä AEROBINEN KUNTO Sinulla on edellytyksiä kasvattaa aerobista kuntoa

Lisätiedot

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen

Lisätiedot

Aleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3.

Aleksi Jokinen, Timo Viljanen & Lassi 81: 1 &82: 4 Ti 3.3. Biologian kurssi 4: Ihmisen biologia Laadi monisteen tehtäviä apuna käyttäen selkeä suullinen esitelmä ihmisen elimistä, niiden rakenteista, toiminnan säätelystä ja yleisimmistä toimintahäiriöistä. Aihe:

Lisätiedot

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET 25 Säteily- ja ydinturvallisuus -kirjasarjan toimituskunta: Sisko Salomaa, Wendla Paile, Tarja K. Ikäheimonen, Roy Pöllänen, Anne Weltner, Olavi Pukkila, Jorma Sandberg, Heidi

Lisätiedot

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93. 1 I) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla oleville riveille. O/V 1.2. Downin oireyhtymä johtuu pistemutaatista fenyylialaniinin

Lisätiedot

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Ilmainen lääkiksen harjoituspääsykoe, kevät 2017 Tehtävä 2. (20 p) A. 1. EPÄTOSI. Ks. s. 4. Menetelmää käytetään geenitekniikassa geenien muokkaamisessa. 2.

Lisätiedot

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs. Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden

Lisätiedot

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla. Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli

Lisätiedot

} Vastinkromosomit. Jalostusta selkokielellä. Miten niin voidaan jalostaa?

} Vastinkromosomit. Jalostusta selkokielellä. Miten niin voidaan jalostaa? Jalostusta selkokielellä Vuokatin jalostuskurssi 2015 Pirkko Taurén Miten niin voidaan jalostaa? Eri yksilöiden välillä on eroja Sukulaiset muistuttavat enemmän toisiaan kuin yksilöt keskimäärin Geenit

Lisätiedot

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 BIOLÄÄKETIETEEN Henkilötunnus: - KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 Kirjoita selvästi nimesi ja muut henkilötietosi niille varattuun

Lisätiedot

Geneettinen analyysi 2014, laskuharjoitukset

Geneettinen analyysi 2014, laskuharjoitukset Geneettinen analyysi 2014, laskuharjoitukset 1. Mendelistinen genetiikka 1.1 Oletetaan, että ihmisellä nipukattomat korvat on resessiivinen ominaisuus nipukallisiin nähden. Naisella ja tämän miehellä on

Lisätiedot

Biopolymeerit. Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä.

Biopolymeerit. Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä. Biopolymeerit Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä. Tärkeimpiä biopolymeerejä ovat hiilihydraatit, proteiinit ja nukleiinihapot. 1 Hiilihydraatit Hiilihydraatit jaetaan mono

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi

Lisätiedot

Nimi sosiaaliturvatunnus

Nimi sosiaaliturvatunnus Valintakoe 2013 / Biokemia Nimi sosiaaliturvatunnus 1. Selitä: (3,0 p) a) Mitä ovat eksonit ja intronit ja miten ne eroavat toisistaan? b) Mitä eläinsolulle tapahtuu, jos se laitetaan sen sisällä olevaa

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat

Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat Solu Laura Partanen Yleistä Elimistö koostuu soluista ja soluväliaineesta Makroskooppinen mikroskooppinen Mm. liikkumiskyky, reagointi ärsykkeisiin, aineenvaihdunta

Lisätiedot

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1. Valitse listasta kunkin yhdisteen yleiskielessä käytettävä ei-systemaattinen nimi. (pisteet yht. 5p) a) C-vitamiini b) glukoosi c) etikkahappo d) salisyylihappo e) beta-karoteeni a. b. c. d. e. ksylitoli

Lisätiedot

NCL australiankarjakoirilla

NCL australiankarjakoirilla NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

b) keskusjyvänen eläinsolujen solulimassa lähellä tumaa, 2 kpl toimivat mitoosissa ja meioosissa sukkularihmojenkiinnittymiskohtina.

b) keskusjyvänen eläinsolujen solulimassa lähellä tumaa, 2 kpl toimivat mitoosissa ja meioosissa sukkularihmojenkiinnittymiskohtina. Bi5 kertaustehtäviä, mallivastauksia 1. Selosta lyhyesti, missä sijaitsevat seuraavat solun osat: a) tumajyvänen b) keskusjyvänen (sentrioli, sentrosomi), c) soluneste, d) mitokondrio, e) solulimakalvosto

Lisätiedot

Biologian yhteisvalinta 2013 KYSYMYS 1: mallivastaus ja pisteet

Biologian yhteisvalinta 2013 KYSYMYS 1: mallivastaus ja pisteet Biologian yhteisvalinta 2013 KYSYMYS 1: mallivastaus ja pisteet 1. Miten lehtopöllön ruskean muodon osuus populaatiossa on muuttunut vuosina 1981-2008 (kuva 1)? Milloin ruskean muodon osuus oli pienin

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. 1. Pääryhmien ominaispiirteitä Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. Merkitse aukkoihin mittakaavan tuttujen yksiköiden lyhenteet yksiköitä ovat metri,

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,

Lisätiedot

Biopankit miksi ja millä ehdoilla?

Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine

Lisätiedot

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi

Sikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön

Lisätiedot

Etunimi: Henkilötunnus:

Etunimi: Henkilötunnus: Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa

Lisätiedot

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1) Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla

Lisätiedot

DNA > RNA > Proteiinit

DNA > RNA > Proteiinit Genetiikan perusteiden luentojen ensimmäisessä osassa tarkasteltiin transmissiogenetiikkaa eli sitä, kuinka geenit siirtyvät sukupolvesta toiseen Toisessa osassa ryhdymme tarkastelemaan sitä, mitä geenit

Lisätiedot

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne Solun perusrakenne I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne 1. Avainsanat 2. Solut koostuvat molekyyleistä 3. Hiilihydraatit 4. Lipidit eli rasva-aineet 5. Valkuaisaineet eli proteiinit rakentuvat

Lisätiedot

Geenikartoitusmenetelmät. Kytkentäanalyysin teoriaa. Suurimman uskottavuuden menetelmä ML (maximum likelihood) Uskottavuusfunktio: koko aineisto

Geenikartoitusmenetelmät. Kytkentäanalyysin teoriaa. Suurimman uskottavuuden menetelmä ML (maximum likelihood) Uskottavuusfunktio: koko aineisto Kytkentäanalyysin teoriaa Pyritään selvittämään tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavien eenien paikka enomissa Perustavoite: löytää markkerilokus jonka alleelit ja tutkittava ominaisuus (esim. sairaus) periytyvät

Lisätiedot

1 of 4 1.12.2015 8:11

1 of 4 1.12.2015 8:11 1 of 4 1.12.2015 8:11 Turun yliopistossa on rakennettu DNA-näytteisiin perustuva sukupuu Lounais-Suomen susilaumoille. Turun yliopiston tiedote 30.10.2015 Lounais-Suomessa on viime vuosina elänyt lähekkäin

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Arkkitehtuurien tutkimus Outi Räihä. OHJ-3200 Ohjelmistoarkkitehtuurit. Darwin-projekti. Johdanto

Arkkitehtuurien tutkimus Outi Räihä. OHJ-3200 Ohjelmistoarkkitehtuurit. Darwin-projekti. Johdanto OHJ-3200 Ohjelmistoarkkitehtuurit 1 Arkkitehtuurien tutkimus Outi Räihä 2 Darwin-projekti Darwin-projekti: Akatemian rahoitus 2009-2011 Arkkitehtuurisuunnittelu etsintäongelmana Geneettiset algoritmit

Lisätiedot

Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa

Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Susan Thorpe-Vargas Ph.D., John Cargill MA, MBA, MS, D. Caroline Coile, Ph.D. Käännös Inkeri Kangasvuo Koskaan ei ehkä

Lisätiedot

Helsingin yliopisto Valintakoe Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta

Helsingin yliopisto Valintakoe Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta KOE 8 Ravitsemustiede Sekä A- että B-osasta tulee saada vähintään 7 pistettä. Mikäli A-osan pistemäärä on vähemmän kuin 7 pistettä, B-osa jätetään arvostelematta. Lisäksi A-osasta on saatava yhteensä vähintään

Lisätiedot

Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.

Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING

NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian

Lisätiedot

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY BIOLOGIAN KYSYMYSTEN Hyvän vastauksen piirteet 2014 Väittämätehtävät. Maksimipisteet 10. Määrittele tai kuvaa lyhyesti seuraavat termit.

Lisätiedot

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi

Lisätiedot

Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi.

Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Tehtävä A1 Kirjoita essee aiheesta: Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Vastaa esseemuotoisesti, älä käytä ranskalaisia viivoja. Piirroksia voi käyttää. Vastauksessa luetaan ansioksi selkeä

Lisätiedot

Sekvenssievoluutio ja fylogeniat

Sekvenssievoluutio ja fylogeniat Sekvenssievoluutio ja fylogeniat Miksi ja miten nukleotidikorvautumiset lasketaan havaittujen sekvenssierojen perusteella? -sekvenssien linjaus -mitä eroa on eroilla ja korvautumisilla - nukleotidikorvautumisten

Lisätiedot

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Genomin ylläpito 5.12.2017 TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Luennon sisältö Tuman kromosomien rakenne ja pakkautuminen Pakkautumisen säätely: histonien modifikaatiot DNA:n kahdentuminen

Lisätiedot

Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat

Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat Vastasyntyneen veriryhmämääritys ja sopivuuskoeongelmat Laboratoriolääketiede ja näyttely 2014 Susanna Sainio,SPR Veripalvelu 1 1 1 2 2 2 Vastasyntyneen veriryhmämääritys ABO A ja B antigeenien määrä punasolujen

Lisätiedot