a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia

Transkriptio

1 1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin K (kyllä) ja E (ei), mikä periytymistapa on mahdollinen, mikä ei. autosomaalinen resessiivinen autosomaalinen dominoiva kromosomaalinen resessiivinen kromosomaalinen dominoiva A B C D E F 1) Mikä perusperiaate pätee sukupuissa a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia b) resessiiviseen: ei esiinnty joka sukupolvessa, kantajuus, sairailla vanhemmilla aina sairaat lapset c) -kromosomaaliseen: Ei ikinä periydy isältä pojalle, miehet sairastuvat naisia useammin d) mitokondriaaliseen periytymiseen: periytyy aina äidiltä oirekirjo vaihtelee lapsien välillä riippuen sairaiden mitokondrioiden määrästä

2 2. Crossing over Tutkija selvitti takaisinristeytyksin neljän geenin X, Y, Z ja W sijaintia perhosen perimässä. Risteytyksissä saaduista jälkeläisistä oli vanhemmista poikkeavien geeniyhdistelmien osuudet seuraavat: XYy yy 50% XZz zz 30% XWw ww 18% WwZz wwzz 12% Mitä voit sanoa kyseisten geenien sijainnista ja etäisyyksistä perhosen perimässä? Piirrä geeni/geenit! Jälkeläisten genotyypeistä risteytyskaavion keskimmäiset ovat vanhempien perimistä poikkeavia tekijänvaihdunnan synnyttämiä genotyyppejä ja niiden prosenttiosuudet vaihtelevat tehtävässä ilmoitettujen lukuarvojen mukaisesti. - Ensimmäisen risteytyksen XYy yy tuloksen perusteella tiedetään, että geenien X ja Y täytyy sijaita eri kromosomeissa, koska vanhempien perimästä poikkeavia jälkeläisiä saadaan 50 prosenttia. - Toisen risteytyksen XZz zz tulos osoittaa, että geenit X ja Z sijaitsevat samassa kromosomissa 30 Crossing over-yksikön päässä toisistaan, koska vanhemmista poikkeavia rekombinaatiotyyppejä on jälkeläisistä 30 prosenttia. - Kolmannen risteytyksen tulos kertoo vastaavasti geenien X ja W sijaitsevan samassa kromosomissa 18 Crossing over-yksikön päässä toisistaan. - Neljäs risteytys osoittaa, että geeni W on 12 crossing over-yksikön päässä geenistä Z. Vastaus: Geeni Y sijaitsee eri kromosomissa kuin muut kolme W, X ja Z. Nämä kolme ovat löyhästi toisiinsa kytkeytyneitä geenejä siten, että geeni W sijaitsee lähempänä geeniä X kuin geeni Z ja siten geenien X ja Z välissä.

3 1. Mitä on takaisinristeytys? Selvitetään dominoivaa ominaisuutta ilmentävän eliön genotyyppi risteyttämällä resessiivisten alleelien suhteen homotsygootin kanssa tai geenien kytkeytymistä dihybrisiristeytyksellä. 2. Missä meioosin vaiheessa crossing over tapahtuu? Metafaasi I:ssä 3. Perinnöllisten tautien geenien tutkimisessa käytetään kytkentäanalyysejä. Mitä ne ovat? Voidaan tutkia kulkeeko, joku tauti aina tietyn näkyvän ominaisuuden kanssa. Tällöin voidaan päätellä tautigeenin paikka, jos tiedetään toista ominaisuutta määrittävän alleelin lokus.

4 3. Meioosi a) järjestä kuvat A-E aikajärjestykseen A) D) B) C) E) D(d),E (d), A (h), B (h), C (h) b) merkitse kuviin: a. vastinkromosomipari: E, A b. metafaasi I : E c. vähennysjako (meioosi I): D,E,A d. tasausjako (meioosi II): B, C e. sisarkromatidit: A, B f. tytärkromosomit: C g. merkitse soluihin haploidisuus ja diploidisuus (n tai 2n)

5 a. Millä mikroskoskoopilla kuva on otettu? - elektronimikroskoopilla b. Missä vaiheessa kromosomiluku puolittuu? - Meioosi I:n jälkeen c. Miten meioosi etenee i. munasolussa? - alkaa ennen syntymää: profaasi 1 - jatkuu murrosiässä: munasolun follikkelirakenteen kehittyminen! ovulaatiota ennen Meioosi 1 loppuun, ovulaatiossa metafaasi II:seen, loppuun hedelmöittyessä. - vain ¼ + 3 polarbodya ii. entä siittiössä? - alkaa murrosiässä - tapahtuu kokonaisuudessaan siementiehyessä - 4/4

6 4. Veriryhmäristeytys a) Poikansa varttuessa vanhemmat alkoivat epäillä lapsensa vaihtuneen synnytyslaitoksella. Laboratoriotutkimuksissa todettiin perheen isän veriryhmän olevan A Rh- äidin B Rh- ja pohan O Rh+. Onko poika vaihtunut synnytyslaitoksella? Osoita risteytyskaavion avulla! b) Taavetin veriryhmä on A Rh+ Sanelman B Rh-. Mitkä ovat parin lasten mahdolliset veriryhmät? a) Isä: IAirr ja Äiti: IBirr " lapsi on AB, muttei Rh + eli lapsi on vaihtunut! b) Taavetti: IAiRr tai IAIARR tai IAIARr tai IAiRR Sanelma: IBIBrr tai IBirr Lapset voivat olla mitä tahansa ABO-veriryhmää tai kumpaa tahansa Rh-veriryhmää a) Miten Rh-tekijä voi vaikuttaa raskauden aikana sikiön terveyteen? - jos äiti Rh ja ja ensimmäisessä sekä toisessa raskaudessa lapsi on Rh +, niin ensimmäisen synnytyksen yhteydessä äidin ja lapsen verien sekoittuessa äidin vereen muodostuu vasta-aineita Rh-tekijää kohtaan. Tällöin toisessa raskaudessa äidissä muodostuneet vasta-aineet pääsevät istukan läpi sikiöön ja aiheuttavat lapselle pahan anemian. Hoidetaan punasolusiirroilla. b) Mikä veriryhmä on yleisluovuttaja? Entä yleisvastaanottaja? Perustele! Yleisluovuttaja: OYleisvastaanottaja: AB+

7 5. Kurpitsan sukupuoli Eräällä kurpitsan lähisukulaisella (Ecballium elaterium) kolme alleelia, ad, a + ja ad, määräävät kasviyksilön sukupuolen. Dominanssihierarkia on ad > a + > ad. Alleeli ad tuottaa hedekasvin, alleeli a + hermafrodiitin (heteet ja emit samassa kasvissa) ja alleeli ad emikasvin. Mitkä ovat eri sukupuolten genotyypit? ad > a+ > ad Hedekasvi: adad, ada+, adad Hede + emi: a+a+, a+ad 1) Mitkä ominaisuudet ihmisellä periytyvät a) multippeleiden alleeleiden välityksellä: laktoosi-intoleranssi b) kvantitatiivisella: pituus, hiusten ja silmien väri c) yhteisvallitsevalla periytymisellä: veriryhmät

8 6. Mutaatiot Ohessa on taulukko, joka kuvaa proteiinisynteesin kulkua. Taulukossa on esitetty alkupätkä pidempää DNA-ketjua koodittava DNA-juoste ATG GGA TAT GCT ACA DNA-mallijuoste TAC CCT ATA CGA TGT lähetti-rna AUG GGA UAU GCU ACA siirtäjä-rna UAC CCU CGA CGA UGU aminohappo metion glysiini tyrosiini alaniini treoniini iini a. Täydennä taulukko oppikirjan avulla. Aminohappoja vastaavat emäskolmikot luetaan DNA:n vastinjuosteesta. b. Taulukon 2. sarakkeessa DNA:n koodittavassa juosteessa tapahtuu pistemutaatio, jossa emäskolmikon viimeinen emäs vaihtuu emäkseksi G. Miten tämä vaikuttaa proteiinisynteesin kulkuun? EI vaikuta, sama ah eli hiljainen mutaatio c. Taulukon 4. sarakkeessa DNA:n koodittavassa juosteessa häviää emäskolmikon ensimmäinen emäs. Miten tämä vaikuttaa proteiinisynteesin kulkuun? - uusi emäskolmikko CTA! aminohappona leusiini! myös seuraava ah on väärä. Frameshift mutaatio a) Miten sirppisoluanemia periytyy? - pistemutaatio Hb- beetaketjua koodaavassa geenissä T! A. Glutamaatti! Valiini b) Sirppisoluanemia on säilynyt malaria-alueiden ihmispopulaatioissa sen malarialoiselta suojaavan vaikutuksen ansiosta. Kuvaa malarialoision elinkaari seuraavan kuvan avulla. - hyttysen sylki! veriplasma! maksa! punasolut!punasolut hajoaa (KUUME!!)! uusi hyttysen purema