Meretojan tau+a sairastavien po+laiden silmien hoito, mitä uu6a?

Transkriptio

1 Meretojan tau+a sairastavien po+laiden silmien hoito, mitä uu6a? Jaakko Ma'la

2 Tutkimuksemme Perustutkimus: Meretojan taudin silmä Taudin aiheu=amat muutokset silmissä Tau>assosiaa>ot Tyypillinen kliininen kuva Hoitomuodot Vaiku=avuus Painopisteet Vaihtoehdot - > Po+laan kannalta paras vaihtoehto

3 Esityksen sisältö I. Yleistä Meretojan taudista II. Tutkimustuloksiamme III. Mitä jatkossa

4 I. Yleistä Meretojan taudista Kuuluu suomalaiseen tau>perintöön - Yleisin - Noin 1000 geenivirheen kantajaa - Erityises> Kymenlaaksossa ja Hämeessä Yksi=äisiä tapauksia ja sukuja laajal> - Japani, USA, Iran, Brasilia, useat Euroopan maat jne. - Luultavimmin alidiagnosoitu maailmalla

5 Meretojan tau> Tunnetaan myös nimillä: - Kymenlaakson tau> - Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi - AGel- Amyloidoosi - Perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi - Gelsolin type la'ce corneal dystrophy - Corneal la'ce dystrophy type II - Familial amyloid polyneuropathy IV - Amyloidosis V - Familial amyloidosis, Finnish type (WHO) - Familial Gelsolin amyloidosis - Meretoja syndrome

6 - Mutaa>o gelsoliini- geenissä (G654A/G654T) - Periytyy autosomissa vallitsevas> - Amyloidin kertyminen - Silmässä mm. sarveiskalvo - Strooma - Bowmanin kerroksen alle - > löysä epiteeli - Epiteelin tyvikalvo - Lihassolujen tyvikalvot - Aivo- ja ääreishermot - Verisuonten seinämät Silmälääkärin havai=avissa Merki=ävää näön heikkenemistä v v

7 Aivohermojen halvauksia Tuntohäiriöitä Kuulon heikkeneminen Nielemisvaikeuksia Cu>s laxa (Kasvohermo) Löysä, kuiva, ku>ava ja hauras iho (elas>set säikeet) Luomien virheasentoja Sydämen johtumishäiriöt ja amyloidirappeuma Lievä munuaisten vajaatoiminta Seuranta raskauden aikana?

8 Sarveiskalvorappeuma Sarveiskalvon tunto heikentynyt Kyynelnesteen tuotanto Räpytys Haavan paraneminen Hankala kuivasilmäisyys Toistuva kostutus Silmänpainetau> (Kaihi) Sarveikalvon pinnan (epiteelin) toistuvaa rikkoutumista, tulehduksia ja arpeutumista

9 Diagnoosi: Sarveiskalvon reunaosiin paino=uva rappeuma Kasvohermohalvaus Ihomuutokset Sukuhistoria Geenites> (Kudosnäyte) Erotusdiagnoosi: Sjögren, ALS Silmälääkärille diagnoosi on yleensä helppo Aivan alkavista muutoksista ei ole kuvia

10 Ei tau>a parantavaa tai hidastavaa hoitoa - > oireiden helpotus ja silmäongelmien ehkäisy ja hoito Mg ja B- vitamiini Ihon rasvaus, valo Silmien kostutus säilöntäainee6omin >poin Tiheä annostus, A- vitamiini, voidemaiset valmisteet Mahdollisen silmänpainetaudin hoito Tipat Mahdollisuuksien mukaan säilöntäainee6omat Filtroiva kirurgia (trabekulektomia, syvä sklerektomia jne.) Silmäluomikirurgia Sarveiskalvon siirto

11 Silmäluomet Luomien asento keskeistä silmän hyvinvoinnille Kyynelnesteen kierto Kyynelnesteen haihtuminen (pinta- ala) Mekaaninen suoja ja räpytys Ripset Kyynelneste ja sen laatu on keskeinen edellytys sarveiskalvon kirkkaudelle

12 Sarveiskalvon siirto Läpäisevä siirre = PKP Vaihdetaan koko paksuus Pinnallisempien kerrosten siirto = ALK / ALTK / DALK Käsin tehtävä kirurgia Femtosekun>laser Ei tuo merki=ävä etua

13 Meretojan tau> heikentää huoma=avas> elämänlaatua Jatkuva hankalien silmäoireiden hoito Näön heikkeneminen

14 II. Tutkimustuloksiamme Aiempien hoitotulosten analyysi HYKS Etuosakirurginen yksikkö - Kaikki po>laat, joille tehty lävistävä sarveiskalvosiirto Meretojan taudin vuoksi Tyypillinen kliininen kuva ja histologinen varmistus - Julkaistu Ophthalmology- lehdessä

15 Po>laat 33 po>laan 42 leika=ua silmää - > 31 silmää / 31 po>lasta 52% naisia Ikä leikkaushetkellä: 70 ± 7 vuo=a Seuranta: 40 ± 29 kk Uusintasiirto 6 silmää

16

17

18 Seuranta- ajan ongelmat

19 Johtopäätökset Edenneen taudin keskeinen, mu=a haastava hoito Rajallinen siirteen elinkaari Leikkauksen jälkihoito haastavaa Leikkauksen jälkeinen näöntarkkuus usein huono Kuiva silmä Epäsäännöllinen epiteeli Utuisuus Uusintasiirron ennuste huono

20 Johtopäätökset Milloin sarveiskalvosiirtoon? Yksilöllinen riskien arvioin> Molempien silmien näön heikkous Hyvä luomien asento ja toiminta Po>las >etoinen ennusteesta ja sitoutunut hoitoon (Aiempi onnistunut siirto) Panoste=ava ak>iviseen sarveiskalvon pinnan ennaltaehkäisevään hoitoon

21 Histopatologia Tutki=u vain vähän Näytemäärät pieniä Amyloidin sijoi=uminen sarveiskalvolla 42 ensisiirron näyte=ä 9 uusintasiirron näyte=ä

22 Digitaalinen mikroskooppi Hyödynnetään myös automa>soin>a Bowmanin kerros Hermoston vauriot, merkit vaurioiden korjaamisesta Endoteelin solumäärä Uusintasiirroissa otetut näy=eet Amyloidi Hermojen kasvu siirteeseen Muutokset Bowmanin kerrokseen?

23 Histopatologisen tutkimuksen tavoi=eet: Lisätä ymmärrystä taudille tyypillisistä muutoksista Luoda tau>luokitus Tutkia >etokonepohjaisen kudostutkimuksen mahdollisuuksia Amyloidin etsiminen Amyloidin jakautuminen Endoteelin solumäärä (löydösten kuvaaminen) Helpo=aa diagnos>ikkaa alueilla, joissa tau>a vähemmän Etsimme Keinoja parantaa hoitotuloksia Uusia hoitomuotoja

24 III. Mitä jatkossa Meretojan taudin po>lasrekisteri Mahdollisuus po>laiden tavoi=amiseen ka=avammin Etuosakirurgisessa yksikössä pääasiassa hankalahoitoisia/ pitkälle edenneitä >lanteita Ka=avampi kuva sairaudesta Varhaiset vaiheet Vähäoireiset Vaikean taudin suhteellinen osuus Tarkempi käsitys ja kuvia aikaisista muutoksista helpo=amaan diagnos>ikkaa

25 Liitännäissairaudet Glaukooma, kaihi jne. Konfokaalimikroskopia Aikaiset tau>muutokset Hermot Kyynelneste Erot tavalliseen kuivaan silmään Markkerit Sarveiskalvon biomekaniikka Mekaaniset ominaisuudet tode=u poikkeaviksi Tällä hetkellä suunnitellaan tutkimuspake'a

26 Sarveiskalvosiirron hoitotulosten parantaminen Epiteelin suojeleminen ja paranemisen edistäminen Ak>ivinen kostutus Amnionkalvo Tarsorrafia Terapeu'nen piilolinssi Paranemista edistävät lääkeaineet Silmäluomikirurgia

27 Phototerapeu'nen keratektomia eli PTK Laser- kirurginen sarveiskalvon hoitomenetelmä Pintakerrosten käsi=ely Sairauksien hoito Toistuvat pintarikot Sarveiskalvon verkkomaiset rappeumat Arvet Ollut käytössä jo pitkään

28 Sarveiskalvon pinta poistetaan Alla olevaa kudosta käsitellään laserilla (Suojaava piilolinssi) Leikkauksen jälkeen Lyhyt an>bioo'kuuri Kostutus Pinnalliset samentumat Bowmanin kerros

29 Miksi PTK? Sarveiskalvon pintakerrosten parempi kiinni=yminen Ehkäisee haavaumia Vähemmän arpisamentumia ja tulehduksia Arpien ja muiden samentumien poisto Parempi näöntarkkuus Vielä kokeellinen hoito

30 PTK:n haasteet Meretojan taudissa Sarveiskalvohaavaumien parantuminen hidastunu=a Arpireak>o? Oikea- aikaisuus Tällä hetkellä pitkälle edenneessä sairaudessa Hoitovaihtoehtona sarveiskalvon siirto Merki=ävimmät samentumat pinnallisia Ei ole este myöhemmälle muulle kirurgialle

31 Silmäluomikirurginen tutkimus Rekisteritutkimus HYKS silmäluomikirurgisen yksikön po>laat (plas>a) Mitä (kirurgisia) hoitoja tarvi=u Hoitojen vaiku=avuus Uusintaleikkausten yleisyys ja laatu Au=aa valitsemaan mahdollisimman tehokkaat hoidot Keskeistä näkökyvyn ylläpitämisessä

32 Lopuksi Verra=aen vähän tutki=u sairaus Maassamme yleinen - > tutkiminen meidän vastuulla Vaiku=aa huoma=avas> po>laiden jokapäiväiseen elämään Tutkimuksilla po>laille paljon anne=avaa Tietoa taudista, hoitomuodoista Hoitokäytännöt Toivo=avas> uudet näköä parantavat hoidot Ennaltaehkäisevä hoito