Neurofibromatoosi ja muut harvinaiset ihosairaudet. Sirkku Peltonen Erikoislääkäri TYKS, Ihoklinikka

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "Neurofibromatoosi ja muut harvinaiset ihosairaudet. Sirkku Peltonen Erikoislääkäri TYKS, Ihoklinikka"

Niina Järvinen
6 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 Neurofibromatoosi ja muut harvinaiset ihosairaudet Sirkku Peltonen Erikoislääkäri TYKS, Ihoklinikka

2 Luennon sisältö Mitä ihosairaus merkitsee potilaalle Esimerkkejä harvinaisuuden merkityksestä eri ihotaudeissa. Neurofibromatoosi

3 Voiko ihotautiin kuolla?

4 Ihon rakenne Sarveiskerros eli marraskesi Epidermis eli orvaskesi 0,1 mm Dermis eli verinahka 1-4 mm Subcutis Karvanystyt ja karvatupet

5 Skin disease as a handicap Ihotaudit eivät ole vain pieniä ulkonäköjuttuja Heikentävät elämänlaatua ja toimintakykyä. 100 ihotautipoliklinikan potilaan haastattelu: 64%:lla ihotauti vaikutti sosiaaliseen aktiivisuuteen ja työkykyyn. Jowett S, Ryan T. Skin disease and handicap: an analysis of the impact of skin conditions. Soc Sci Med.1985;20(4): Finlay AY The burden of skin disease: quality of life, economic aspects and social issues. Clin Med (Lond) Dec;9(6):592-4.

6 Ihotaudit ja elämänlaatu Ihotaudin vaikutusta elämänlaatuun voidaan mitata erilaisilla mittareilla, esim: Dermatological Life Quality Index (DLQI) kyselylomake käännetty yli 50 kielelle Ja sovellettuna yleisiin ihosairauksiin, esim. akneen Acne-specific Quality of Life Questionnaire (Acne- QoL)

7 Psoriasiksen vaikutus elämänlaatuun Fyysinen Psyykkinen 0 Psoriaasi Kork verenpaine Infarkti Sydän suonet Diabetes Masennus Mittareita: the Psoriasis Index of Quality of Life (PSORIQol), the Psoriasis Life Stress Inventory (PLSI).

8 Miten ihosairaus heikentää elämänlaatua: Sairaus näkyy päälle. Heikentää itsetuntoa. Aiheuttaa masennusta, ahdistuneisuutta, itseinhoa. Rajoittaa sosiaalista elämää, harrastuksia, pukeutumista, liikkumista Voi heikentää työkykyä ja työllistymistä. Vaikea ihosairaus heikentää toimintakykyä ja arjessa selviytymistä. Monet ihosairaudet ovat kroonisia tai elämänikäisiä.

9 Kutina on yhteistä monille harvinaisille ja yleisille ihosairauksille Kroonisella kutinalla, kivulla ja yskällä on yhteisiä hermostollisia mekanismeja. Kutina on kivun veroinen oire, Haittaa työtä, nukkumista, harrastamista, sosiaalisia suhteita. Voi johtaa jopa itsemurhaan.

10 Ihon hilseily ja haavautuminen Moniin ihotauteihin liittyy voimakas ihon hilseily. Hilse tarttuu vaatteisiin, leviää kotona, töissä, autossa. Ihon pinnan haavautuminen aiheuttaa kipua Joskus rikkonainen iho erittää kudosnestettä Haittaavat pukeutumista ja vaatehuoltoa, sosiaalista haittaa, ja infektioriskin. Ihon paikallishoito vie paljon aikaa, voimia ja rahaa

11 Mitä harvinaisuus merkitsee ihopotilaalle? 1. Usein samoja oireita kuin yleisissä ihotaudeissa. 2. Diagnoosi viivästyy 3. Ei ole hoitoja tai ne eivät auta. 4. Etuuksia jää saamatta 5. Vertaistukea ei ymmärretä etsiä tai sitä on vaikea löytää Esimerkkejä

12 Diagnoosin viivästyminen: Hailey- Hailey disease Jopa kymmeniä vuosia Yleisyys ehkä 1: Periytyy vallitsevasti, pinnallista ihorikkoa, kipua Vääriä diagnooseja: ekseema (ihottuma), allergia

13 Hailey-Hailey disease Periytyy vallitsevasti, Mutaatio ATP2C1 geenissä, joka koodittaa solunsisäistä kalsiumpumppua. Tarkkaa taudin mekanismia ei tiedetä. Monenlaisia hoitoja voi kokeilla, mikään ei auta varmasti.

14 Diagnoosin viivästyminen haittaa hoitoa - Potilas ei saa hoitoa tai saa väärää hoitoa - Syyllistetään siitä että ei hoida kunnolla koska iho ei parane, esim. Hailey-Hailey taudin ihorikkoumat eivät parane kortisonivoiteilla tai kynsimuutokset sienilääkkeellä. - Oikea hoito jää saamatta; esim. auringonvalon välttäminen tärkeää - Perinnöllisyysneuvonta jää puuttumaan

15 Diagnoosin viivästyminen Ihotautikin voi olla kohtalokas: iho-oireet ja kardiomyopatia Rakkulainen ihotauti + oireeton kardiomyopatia desmoplakiinimutaation takia.

16 Harvinaisuus vaikuttaa hoidon saantiin Hyvin harvoihin harvinaissairauksiin on kehitetty hoitoja. Lääkkeiden kehitys on kallista ja odotettavissa oleva menekki vähäistä. Joskus yleisiin sairauksiin kehitetyt hoidot auttavat harvinaissairasta.

17 Yleinen hoito harvinaissairaalle, Darierin tauti Psoriaasiin ja akneen kehitetyt A- vitamiinijohdannaiset asitretiini (Neotigason) ja isotretinoiini (Roaccutan) auttavat Darierin taudissa

18 Ihon rakenne Sarveiskerros eli marraskesi Epidermis eli orvaskesi 0,1 mm Dermis eli verinahka 1-4 mm Subcutis Karvanystyt ja karvatupet

19 Yleinen hoito harvinaissairaalle: A- vitamiinijohdannaiset iktyoosiin Off label käyttöä, eli lääke on rekisteröity johonkin sairauteen mutta lääkäri määrää sitä muuhun. Tämä on toistaiseksi sallittua Suomessa. Erityiskorvattavuutta ei kuitenkaan voi saada off label käytöstä.

20 Iktyoosit eli kalansuomutaudit Periytyviä, useita eri muotoja ja periytymistapoja. Geenivirheet aiheuttavat poikkeavan ihon sarveiskerroksen. Tämä näkyy ihon pinnan kuivuutena ja hilseilynä.

21 Iktyoosit ihon hoito käy työstä Iho halkeilee ja sattuu Vaatii päivittäistä rasvausta kosteuttavilla ja kuorivilla voiteilla. Voidetta kuluu 500 g /viikko = 25 kg /vuosi. Tahraa vaatteita paljon pyykkäämistä, vaatteet kuluvat. Hilseily näkyy vaatteilla.

22 Epidermolyysit: kun iho on aina rikki Epidermolysis bullosa on ryhmä ihotauteja, jotka johtuvat virheistä geeneissä, jotka koodittavat ihon pinnan eli orvaskeden rakennevalkuaisia.

23 Epidermolysis bullosa Seurauksena on pienestäkin mekaanisesta rasituksesta aiheutuvat rakkulat.

24 Iho-oireet harvinaisessa monielinoireyhtymässä Useisiin monielinsairauksiin liittyy iho-oireita, esimerkkinä tuberoosi skleroosi. Pääoireina epilepsiaa, kehitysvammaisuutta ja kasvaimia. Vaikka oireyhtymissä on monen elimen oireita, iho-oireet kuten kynnenpäällysfibroomat voivat olla arkieleämää haittaavin piirre

25 Iho-oireet osana harvinaista oireyhtymää Neurofibromatoosin hyvänlaatuiset ihon neurofibroomakasvaimet Neurofibroomat kutisevat, aristavat, haittaavat ulkonäköä

26 Neurofibromatoosi 1 eli NF1 Yksi yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia. Yleisyys noin 1:2000 Periytyy vallitsevasti, mutta puolet potilaista saanut sairautensa uuden mutaation perusteella. Monielinsyndrooma, oireita vaihtelevasti iholta, hermostosta, luustosta. Yleisin syövälle altistava oireyhtymä.

27 NF1 diagnoosi 6 maitokahviläiskää: 2 neurofibroomaa tai 1 pleksiforminen neurofibrooma Taivealueiden (kainalot tai nivuset) kesakot Näköhermon gliooma eli optikusgliooma 2 Lischin nodulusta silmän värikalvoilla Tyypillinen luuston alueen kehityshäiriö: mm skolioosi, pseudoartroosi, sfenoidaaliluun puutos. 1. asteen sukulaisella todettu tyypin 1 neurofibromatoosi (Osoitettu NF1-geenin mutaatio)

28 NF1diagnoosi on edelleen kliininen Potilaalla on 2 tai useampia seuraavista: 1. Ensimmäisen asteen sukulaisella NF1 IHO: 2. Vähintään 6 maitokahviläiskää. 3. Kainalokesakot

29 Silmät Näköhermon gliooma Lischin noduluksia iiriksillä %:lla Pilosyyttinen astrosytooma, Yli 50% oireettomia ei hoideta Näiden diagnosoimiseksi tarvitaan silmälääkärin tutkimus

30 Neurofibroomakasvaimet Ihon neurofibroomia >2 Hyvänlaatuisia kasvaimia, joissa hermon sidekudoksen komponentit. Eivät koskaan pahanlaatuistu!

31 Plexiforminen neurofibrooma Noin 30 %:lla NF1 potilaista on ainakin yksi pleksifominen tuumori. Pleksiformisia neurofibroomia pidetään synnynnäisinä, aluksi voivat olla lähes huomaamattomia. Voivat alkaa kasvaa lapsuusiässä tai murrosiässä.

32 Pleksiforminen neurofibrooma Laaja kasvain, joka ulottuu ympäröiviin kudoksiin. yli 15 % syöpäriski elämän aikana!

33 Luumuutos: Tibian valenivel tai dystrofinen skolioosi

34 Muita tavallisia NF:n piirteitä Osteoporoosi/osteopenia noin 30 %, myös miehillä. Luunmurtumariski yli 40-vuotiailla 5-kertainen. Oppimisvaikeudet noin 30 %, kognitiivinen haitta läpi elämän. NF puhe Kivut pleksiformisista neurofibroomista.

35 NF ja syövät NF1 on yleisin yhden geenin aiheuttama syöpäriskisyndrooma.

36 Suomen kattava potilaskohortti, 1404 henkilöä joilla NF1. Kumulatiivinen riski saada syöpä: 30 ikävuoteen mennessä on 25.1 % (normaaliväestöllä 0,8 %) 50 ikävuoteen mennessä 38,8 % (3,9%) Naisilla suurempi riski: 50 ikävuoteen mennessä 45,2 %, miehillä 32 % Elinikäinen kumulatiivinen syöpäriski 60 %

37 NF1 syövät iän mukaan

38 Rintasyöpä ja NF1 Rintasyövän riski suurentunut: Alle 40-vuotiailla naisilla 13-kertainen riski. Syövät löytyvät myöhemmässä vaiheessa (korkeampi gradus) ja ovat aggressiivisempia kuin vertailuväestöllä.

39 NF1:n hoito ja seuranta Potilaan informoiminen sairaudestaan (potilaan pitää tietää, koska lääkäri ei kuitenkaan tiedä) Perinnöllisyysneuvonta. Lasten seuranta: oppimisvaikeuksia, ADHD, autismikirjon häiriöt yleisiä, yli 60%:lla jotain näistä. Lapset yleensä aluksi hyvässä seurannassa lastenneurologialla kunnes koulujärjestelyt tehty tai muita ongelmia ei ilmene. Seurannan tulee jatkua myös lapsuuden jälkeen. Syöpäriski!

40 Last but not least Vertaistuki ja verkostoituminen

Samankaltaiset tiedostot

Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas

Palmoplantaarinen pustuloosi PPP-opas Palmoplantaarinen pustuloosi, PPP, on rakkuloiva kämmenten ja jalkapohjien ihosairaus. Yleisin sairastumisikä on 30 50 ikävuoden vaiheilla, vaikka poikkeuksiakin on.