Anemian toteaminen lapsella on merkittävä



Samankaltaiset tiedostot
Anemian diagnostiikka mitä saan selville mikroskoopilla? Pirkko Lammi Kl. kem. erikoislääkäri ISLAB

Ajankohtaista hematologiasta: Anemian laboratoriotutkimukset. Eeva-Riitta Savolainen Osastonylilääkäri Nordlab Oulu/OYS

Mitä punasolumorfologia kertoo anemian syistä. Pentti Mäntymaa ISLAB, Kuopion aluelaboratorio

Maahanmuuttajalapsen anemia

KATSAUS. Raudanpuuteanemian diagnostiikka ja hoito. Allan Rajamäki ja Kari Punnonen

Miksi perusverenkuva on tärkeä tutkimus. Anna Lempiäinen Erikoislääkäri, LT HUSLAB, kliininen kemia ja hematologia

Lapsen raudanpuuteanemia

Mitä suomalaisen lääkärin tulee tietää talassemioista

Anemioiden laboratoriodiagnostiikka. vs. kl. opettaja, el Anna Lempiäinen HY/HUSLAB kliinisen kemian yksikkö Syksy 2012

Koska veriryhmästä voi poiketa - ja koska ei?

Komplementtitutkimukset

Miten uudet verenkuvan viitearvot toimivat. Pirkko Lammi 2004

Kroonisen taudin anemian selvittely/hoito iäkkäällä. El Kari Koskela Turun kaupunginsairaala

Immuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio

Nuoren niska-hartiakipu

Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.

- TYÖTÄ JA YHTEISTYÖTÄ

AIHA ERIKOISTUVIEN PÄIVÄT KUOPIO EL ANNASOFIA HOLOPAINEN

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, Turku puh (02) faksi (02)

Raskaus ja anemia. EL Paula Ikäläinen

Veren sivelyvalmisteen morfologisen

Verenkuvaseminaari Markku Heikinheimo LKT, professori HY, Lastenklinikka

Reumapotilaan hematologiaa

IMMUUNIPUUTOKSET. Olli Vainio Turun yliopisto

Koska veriryhmästä voi poiketa - ja koska ei?

K&V kasvattajaseminaari Marjukka Sarkanen

VERITURVARAPORTTI 1 (5) VERENSIIRTOJEN HAITTAVAIKUTUKSET VUONNA 2009

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

Autoimmuunitaudit: osa 1

Verenvuoto miten diagnosoin, mitä huomioin ja miten hoidan. Aino Lepäntalo LT, hematologian erikoislääkäri

Miten tunnistan vakavan infektion päivystyksessä? Johanna Kaartinen HYKS Päivystys ja valvonta

LYMFOSYTOOSIT SANOIN JA KUVIN. Pentti Mäntymaa TAYS, Laboratoriokeskus

TIETOA REUMATAUDEISTA. Selkärankareuma

Suolistosairauksien laaja kirjo

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

ITÄ-SUOMEN LABORATORIOKESKUKSEN ISLAB Laboratoriotiedote 17/2008 LIIKELAITOSKUNTAYHTYMÄ. Kliininen mikrobiologia (5)

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste

B12-vitamiini eli kobalamiini on ihmiselle välttämätön vitamiini. Sitä tarvitaan elintoimintojen entsyymijärjestelmien toiminnallisina osina:

Yksityiskohtaiset mittaustulokset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

KLL Lymfosytoosin selvittely KLL:n seuranta ja hoito. Hematologian alueellinen koulutuspäivä Anu Laasonen

INFLECTRA SEULONTAKORTTI

Veriturvaraportti 2018 VERENSIIRTOJEN HAITTAVAIKUTUKSET VUONNA 2018

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

203 Krooninen keuhkoastma ja sitä läheisesti muistuttavat krooniset obstruktiiviset keuhkosairaudet

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET

HELSINGIN KAUPUNKI PÖYTÄKIRJA 6/ TERVEYSLAUTAKUNTA

VERIRYHMÄIMMUNISAATIOT VASTASYNTYNEEN HOITO JA SEURANTA. Ilkka Ketola, LT Lastenlääkäri, neonatologi

Sylvant (siltuksimabi) RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.

Runsaat kuukautiset Käypä hoito

LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN

RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO. Lynparza-valmisteen (olaparibi) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto

Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

Taulukko 1. Verensiirtojen yhteydessä ilmenneet haittatapahtumat vuosina Reaktio

Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Lasten luuydinpatologiaa. Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto

Lasten verensiirtohoidon erityispiirteet

AMGEVITA (adalimumabi)

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Materiaalinäytteiden qpcr-tulosten tulkinnasta

Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen ,2 tekijä: Roberto Blanco

Tekonivelinfektiot Teija Puhto Infektiolääkäri Infektioiden torjuntayksikkö, OYS

RAUTA. ferrum. Kirjoittanut Sandra Porthan

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Anemia ja raudanpuute

Koonneet: Mervi Taskinen Jaana Vettenranta Kim Vettenranta (vastuuhenkilö)

TIETOA ETURAUHASSYÖPÄPOTILAAN SOLUNSALPAAJAHOIDOSTA

Tutkimusasetelmat. - Oikea asetelma oikeaan paikkaan - Vaikeakin tutkimusongelma voi olla ratkaistavissa oikealla tutkimusasetelmalla

tulehduksellisten suolistosairauksien yhteydessä

AMGEVITA (adalimumabi)

Diabetes (sokeritauti)

Liite I. Tieteelliset johtopäätökset ja perusteet myyntilupien ehtojen muuttamiselle

Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot: Raskaudenaikainen seuranta ja hoito:

Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri

Ohjeistus antikoagulanttihoidon seurantaan ja annosmuutosten toteuttamiseen. TPA Tampere: antikoagulanttihoito

Ulosteen kalprotektiinimääritys kliinikon näkemys

Akuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa

Alkoholidementia hoitotyön näkökulmasta

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

POTILAAN OPAS MAVENCLAD. Potilaan opas. Kladribiini (MAVENCLAD) RMP, versio 1.0 Fimean hyväksymä

Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, HUS

Perinnöllinen välimerenkuume

Raudanpuuteanemian syyt ja diagnostiikka

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala

Leukosyyttien merkitys yksilön infektiosuojan

Lääkevalmisteella ei enää myyntilupaa

BCG rokotusmuutoksen vaikutukset lasten tuberkuloosin diagnostiikkaan. Eeva Salo lasten infektiosairauksien erikoislääkäri HUS LNS

Tehty yhteistyönä tri Jan Torssanderin kanssa. Läkarhuset Björkhagen, Ruotsi.

Diagnostisten testien arviointi

Myelodysplastinen oireyhtymä

TUBERKULOOSI. Oireet: kestävä ja limainen yskös, laihtuminen, suurentuneet imusolmukkeet ja ruokahaluttomuus

Keuhkoahtaumatauti 2007

Valmistaudu vaihdevuosiin Teija Alanko Gynekologi

IAP:n lasiseminaari Tapaus 9. Paula Kujala, PSHP

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

RASITUSKOKEEN TULKINTA Kliinikon näkökulma. Kai Kiilavuori LKT, kardiologi HYKS, Jorvin sairaala

Lasten immuunipuutokset. Merja Helminen Lasten infektiolääkäri TaYS lastenklinikka 2004

Mihin katosivat verisolut? 1

Transkriptio:

Katsaus Lasten anemia Jukka Rajantie Lasten anemioiden kirjo on muuttunut. Tulehdustauteihin liittyvien anemioiden suhteellinen osuus on lisääntynyt, ja maahanmuuttajien perinnöllisten punasolusairauksien selvittely on tullut osaksi lastenpoliklinikoiden arkipäivää. Raudanpuute on tullut harvinaisemmaksi, mutta se on yhä kaikissa ikäryhmissä anemian tavallisin aiheuttaja. Diagnostiikka nojautuu totunnaisiin menetelmiin, joista tärkein on veren sivelyvalmisteen tarkastelu. Punasolujen tieteellinen perustutkimus on tuonut uutta tietoa myös kliinikoiden käyttöön, ja erityisesti vaikeimpien anemiasairauksien hoitomenetelmät ovat kehittyneet. Anemian toteaminen lapsella on merkittävä löytö ja aina aihe lisätutkimuksiin. Ainakin leukemiat, akuutti hemolyysi, massiiviset verenvuodot ja niiden syyt on paljastettava viipymättä, koska nämä tilat vaativat yleensä välitöntä hoitoa. Yleislääkärin vastaanotolle anemiapotilaita ilmaantuu harvoin, ja tutkimukset ja hoito onkin viisainta keskittää erikoissairaanhoitoon. Raudanpuute on yhä anemian ylivoimaisesti tavallisin aiheuttaja (taulukko). Oireet ja löydökset Taulukko. Lasten anemioiden (78 potilasta) kirjo Jorvin sairaalan lastenhematologisessa poliklinikassa vuonna 2000. Anemiatyyppi Osuus (%) Raudanpuuteanemia 55 Talassemia minor 13 Synnynnäinen sferosytoosi 10 Infektiokierteeseen liittyvä anemia 6 Vastasyntyneen veriryhmäimmunisaatio 5 Lapsen ohimenevä erytroblastopenia (TEC) 4 Autoimmuuni hemolyyttinen anemia 3 Muut 4 Duodecim 2002;118:997 1002 Anemian kliininen kuva riippuu ensisijaisesti tilan kehittymisnopeudesta, asteesta ja syistä sekä lapsen iästä. Luuydinlamasta johtuvan anemian oireet ilmaantuvat myöhään ja voivat olla pitkään huomaamattomia. Raudanpuuteanemia ei yleensä aiheuta mitään kliinisiä oireita, koska se kehittyy hitaasti ja lapsi adaptoituu siihen. Raudanpuute voi tuoda esille ns. pica-oireen: lapselle kehittyy outo himo syödä jotakin epätavallista. Akuutti hemolyysi ja vakavat verenvuodot aiheuttavat oireita tunneissa. Kalpeus, väsymys, sydämentykytys, hengästyminen ja hikoilu ovat tyyppilöydöksiä. Aneeminen vauva väsähtää imetettäessä. Kouluikäisellä ensioireita voivat olla päänsärky, heikotus tai huimauksen tunne. Aneemisen lapsen ruokahalu on yleensä huono. Luukivut, selittämätön kuumeilu ja epämääräinen huonokuntoisuus herättävät epäilyn leukemiasta. Aneemisen lapsen limakalvot ja kynnenaluset ovat kalpeat, syke- ja hengitystaajuus ovat suurentuneet ja luomet ja nilkat turvoksissa (Lundström ym. 1983). Sydämestä voi kuulua hyperkineettinen systolinen sivuääni. Suurentuneet maksa ja perna ja niihin liittyvä yleistynyt imusolmukehyperplasia viittaavat leukemiaan, verenvuodon merkit myös vuoto- tai hyytymishäiriöihin ja ikterus hemolyysiin. Tutkiminen Koska anemia on aina jonkin ongelman oire, diagnostiikan tavoitteena on selvittää aiheutta- 997

ja. Huolellinen anamneesi ja kliininen tutkimus ovat diagnostiikan perusta (Levanto 1969). Tiedot oireiden ilmaantumisajasta, potilaan ravinnosta, äskettäisistä infektiosta ja lääkkeitten käytöstä ovat tärkeitä. On kysyttävä, onko potilaalla tai sukulaisilla aiemmin esiintynyt vastaavanlaisia oireita tai löydöksiä, ja selvitettävä mahdollisesti aiemmin määritetyt verenkuva-arvot. Etninen tausta voi johdattaa diagnostiikan oikealle tielle. Anemia tyypitetään verenkuvan avulla. Verisoluarvoja tarkasteltaessa on tärkeätä muistaa hemoglobiinin ja punasolukoon iänmukainen muutos ja hyvä hallita punasolujen tuoton ja hajoamisen kinetiikka (Erickson ja Quesenberry 1992, Rajantie 2000). Nykyaikaiset verisoluanalysaattorit laskevat solujen lukumäärät ja arvioivat niiden ominaisuuksia ja laatua. Kone mittaa suoraan punasolujen keskitilavuuden (MCV) ja kokohajonnan (RDW tai CDW), joista on tullut anemiadiagnostiikan luotettavia työvälineitä. Tietokone laskee niistä muutkin punasoluindeksit ja piirtää punasolujen kokojakaumakäyrän (histogrammin). Punasolujen mikroskooppinen tarkastelu on silti yhä klassinen perustutkimus, jota automaattiset analysaattorit eivät pysty korvaamaan. Sivelyvalmisteesta nähdään myös valkosolujen jakauma ja morfologia ja saadaan käsitys trombosyyttien määrästä. Nämä solut on syytä tutkia kvantitatiivisesti määrittämällä lisäksi täydellinen verenkuva. Retikulosyyttien prosenttiosuus ja absoluuttinen lukumäärä saadaan vitaalivärjäyksellä käsitellystä sivelyvalmisteesta. Jos epäillään vikaa luuytimessä, näyte aspiroidaan suoliluun takaharjusta. Usein luusta tarvitaan myös biopsiapala. Hyödyllisiä hemolyysitutkimuksia ovat avohoidossakin suora Coombsin koe (antiglobuliinitesti), haptoglobiinin sitomiskyvyn, plasman hemoglobiinipitoisuuden ja bilirubiinipitoisuuden mittaaminen sekä laktaattidehydrogenaasin aktiivisuuden määritys. Punasolujen osmoottisen resistenssin tai alkoholiglyseroliajan (AGLT) määrittäminen ovat sairaalatutkimuksia, jotka ovat hyödyllisiä synnynnäisen sferosytoosin osoituksessa. Suhteellisen helposti voidaan päätellä, onko anemian syynä luuytimen vika vai punasolujen kiihtynyt hajoaminen verenkierrossa ja onko hajoamisen syynä vika punasoluissa vai sen ulkopuolella (esim. autovasta-aine). Punasoluviat jaotellaan kalvovikoihin ja hemoglobiinivikoihin. Ongelma voi olla myös punasoluentsyymeissä (kuva). Anemian luokittelua Anemian analysointi aloitetaan tarkastelemalla punasolujen keskitilavuutta ja retikulosyyttien määrää (taulukko). Mikrosytaarinen anemia viittaa raudanpuutteeseen, talassemia minoriin tai tulehdusanemiaan ja puhuu vahvasti leukemioita, muita luuydinvikoja ja hemolyysiä vastaan. Makrosytaariset anemiat ovat harvinaisia ja johtuvat yleisimmin hemolyysin retikulosytoosista, maksan vioista taikka foolihapon tai B 12 -vitamiinin puutteesta (Pappo ym. 1992). Retikulosyyttien pieni määrä viittaa punasolujen tuotannon häiriöön luuytimessä ja suuri määrä niiden kiihtyneeseen hävikkiin verenkierrosta joko hemolyysin tai vuodon takia. Anemian syitä Raudanpuutetta esiintyy eniten ensimmäisen ikävuoden lopulla tai toisen aikana, mutta myös murrosiässä. Syynä on useimmiten se, ettei ravinnosta saatu rauta riitä turvaamaan poikkeuksellisen suurta raudantarvetta (Lundström ja Siimes 1981). Muita mahdollisia syitä ovat imeytymisen häiriö ja verenvuoto (Ståhlberg ym. 1991). Raudanpuutteiset punasolut ovat pieniä ja kalpeita, ja verenkuvassa nähdään anisosytoosia, poikilosytoosia ja usein myös maalitaulusoluja. Retikulosyyttien prosenttiosuus on yleensä normaali, mutta se voi olla normaalia suurempikin. Retikulosyyttien absoluuttinen määrä on kuitenkin pienentynyt, koska punasolujen kokonaismäärä on normaalia pienempi. Raudanpuuteanemian diagnoosi voidaan useimmiten tehdä verenkuvan perusteella jo terveyskeskuksessa, eikä silloin tarvita kalliita lisätutkimuksia, kuten seerumin raudan, transferriinin, ferritiinin tai liukoisen transferriinireseptorin pitoisuuksien määrittämistä (Rajamäki ja Punnonen 1998). Raudanpuutteen syy on selvitettävä 998 J. Rajantie

Anemia Punasolujen tuotanto Raudanpuute Infektiot Tulehdus Leukemiat Lapsen ohimenevä erytroblastopenia (TEC) Synnynnäisen sferosytoosin aplastinen kriisi Muut luuydinlamaa aiheuttavat tilat Punasoluhävikki lisääntynyt Verenvuoto Hemolyysi - vika punasoluissa kalvovika (synnynnäinen sferosytoosi) globiiniviat talassemiat hemoglobinopatiat entsyymiviat (G-6-PD:n puute) - vika punasolujen ulkopuolella vasta-aine (veriryhmien keskinäinen sopimattomuus, AIHA) infektiot fysikaalinen aiheuttaja (DIC, HUS) hypersplenismi Kuva. Lasten anemioiden jaottelua syntymekanismin mukaan. G-6-PD = glukoosi-b-fosfaattidehydrogenaasi, AIHA = autoimmuunihemolyyttinen anemia, DIC = disseminoitunut intravaskulaarinen koagulaatio, HUS = hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä. Taulukko. Lasten anemioiden jaottelua verenkuvan perusteella. Punasolujen koko Mikrosytaarinen Raudanpuute Talassemia minor Infektiokierre Tulehdussairaudet Proteiinin liian vähäinen saanti Normosytaarinen Ohimenevä erytroblastopenia (TEC) Leukemiat Muut luuydinlaman aiheuttavat tilat Hemolyyttiset tilat Makrosytaarinen Hemolyyttiset tilat Maksasairaudet Luuydinvika (Blackfan Diamond, Fanconi) Foolihapon ja B 12 -vitamiinin puutos Retikulosyyttien lukumäärä normaali tai lisääntynyt (paranemisvaiheessa lisääntynyt) lisääntynyt runsaasti lisääntynyt, normaali tai lisääntynyt ja hoidettava. On tehtävä huolellinen ravintoanamneesi, piirrettävä ja analysoitava kasvukäyrät, etsittävä verenvuotoja myös ulosteesta ja otettava seeruminäyte keliakian pois sulkemiseksi. Rautaa annetaan mieluiten ferromuodossa 3 6 mg/kg/vrk kahtena tai kolmena annoksena. Rauta imeytyy parhaiten otettuna tyhjään vatsaan sitrusmehun kanssa. Hoitovaste tarkistetaan verenkuvasta ja mittaamalla retikulosyyttimäärä 7 10 vuorokauden kuluttua. Retikulosyyttien absoluuttisen määrän kaksinkertaistuminen ja normaalikokoisten punasolujen ilmaantuminen veren sivelyvalmisteeseen tai punasoluhistogrammiin viittaavat suotuisaan hoitovasteeseen. Hoitoa jatketaan 3 4 kuukautta vielä senkin jälkeen, kun hemoglobiinipitoisuus on normaalistunut. Rautastatuksen normaalistuminen voidaan lopputarkastuksen yhteydessä varmistaa mittaamalla seerumista ferritiinin ja liukoisen transferriinireseptorin pitoisuudet. Ferritiini on akuutin vaiheen proteiini, ja sen pitoisuus saattaa raudanpuutteessakin olla normaali tai suurentunut, jos potilaalla on samaan aikaan infektio. Liukoisen transferriinireseptorin pitoisuuteen infektio ei vaikuta (Holmberg 2000). Raudanpuutteessa pitoisuus suurenee. Transferriinireseptorin ja ferritiinin suhde lienee raudanpuutteen herkin mittari (Punnonen ym. 1997, Virtanen ym. 1999). Lasten anemia 999

Hemostaasin häiriötä on syytä epäillä, jos anemian aiheuttavalle verenvuodolle ei löydy paikallista syytä tai se on toistuvaa tai suvussa esiintyy perinnöllistä verenvuototautia (Mäkipernaa ja Rajantie 2001). Toistuvat infektiot ja krooniset tulehdussairaudet aiheuttavat lapsillekin lievän mikrosytaarisen anemian, jonka suhteellinen yleisyys on kasvanut (Dallman ja Yip 1989). Näillä potilailla varastoraudan mobilisaatio on häiriytynyt, eikä rautaa ole luuytimessä riittävästi punasolutuoton tarpeisiin. Ferritiinipitoisuus on normaali tai suurentunut ja liukoisen transferriinireseptorin pitoisuus pienempi kuin todellisessa raudanpuutteessa (Ferguson ym. 1992). Anemia korjautuu, kun perustauti paranee. Synnynnäinen sferosytoosi on hemolyyttisistä anemioista tavallisin (Smedley ja Bellingham 1991). Sitä sairastavia lapsia arvellaan diagnosoitavan Suomessa satakunta vuodessa. Merkittäviä etnisiä tai alueellisia rikastumia ei taudin esiintymisessä ole todettu. Kyseessä on autosomissa vallitsevasti (75 %) tai peittyvästi periytyvä sairaus, jossa punasolujen kalvo on poikkeava. Punasolut ovat pallomaisia ja hieman normaalia pienempiä. Retikulosytoosin takia MCV on kuitenkin normaali tai suurentunut. Sivelyvalmisteessa nähdään usein, muttei aina, sferosyyttejä ja punasolujen kiihtyneen tuotannon merkkinä polykromasiaa. Punasolujen osmoottinen resistenssi on pienentynyt ja alkoholiglyseroliaika huomattavasti lyhentynyt, mutta suora Coombsin koe antaa negatiivisen tuloksen. Luuydin voi lisätä punasolujen tuotannon moninkertaiseksi ja näin kompensoida punasolutuhon aiheuttaman hemoglobiinipitoisuuden pienenemisen. Sferosytoosipotilaan hemoglobiinipitoisuus on sen takia useimmiten normaali tai vain hieman pienentynyt. Punasolujen hajoaminen voi kuitenkin infektioiden yhteydessä kiihtyä hemolyyttiseksi kriisiksi. Parvorokko aiheuttaa punasolujen tuotannon tilapäisen pysähtymisen ja hitaammin kehittyvän hypoplastisen anemian. Näissä tilanteissa potilaat voivat tarvita punasolusiirtoja. Kroonisen hemolyysin aikana osa potilaista hyötyy foolihappolääkityksestä. Jos hemolyysi on koko ajan vilkasta tai potilaalla on hemolyyttisiä kriisejä tai yksikin aplastinen kriisi, perna poistetaan. Yleensä kuitenkin vasta kuuden vuoden iässä, koska sitä ennen sepsisriski on suuri. Potilaille annetaan hyvissä ajoin ennen pernan poistoa pneumokokki- ja meningokokkirokotukset ja tarvittaessa myös Hib-rokotus. Influenssarokotus suositellaan annettavaksi pernan poiston jälkeen vuosittain. Splenektomoidun henkilön korkeakuumeisiin sairauksiin tulee suhtautua vakavasti ja hoitaa ne herkästi antibiooteilla sepsisannoksin (Mäkelä ym. 1999). Autoimmuuni hemolyyttinen anemia on selvästi harvinaisempi kuin synnynnäinen sferosytoosi. Verenkuva on siinä huomattavan poikkeava. Myös näillä potilailla on sferosyyttejä, mutta suora Coombsin koe antaa positiivisen tuloksen. Kortikosteroidihoito aloitetaan heti diagnoosin varmistuttua, ja se auttaa lapsilla jo muutamassa päivässä. Lasten anemioiden kirjo on oleellisesti muuttunut. Infektioihin ja tulehdukseen liittyvän anemian suhteellinen osuus on lisääntynyt. Hemoglobiiniviat jaetaan talassemioihin, joissa rakenteeltaan normaalien alfa- tai beetaglobiiniketjujen tuotto on, ja hemoglobinopatioihin, joissa globiiniketjut ovat viallisia (Lehtinen 1998). Nämä sairaudet ovat suomalaisilla hyvin harvinaisia, mutta Afrikasta, Välimeren seudulta tai Kaukoidästä kotoisin olevilla maahanmuuttajilla ne ovat tavallisia. Yleensä kyse on talassemia minorista, jossa potilaalla on mikrosytoosi ilman merkittävää anemiaa. Punasolumäärä on jopa normaalia suurempi. Diagnoosi tehdään verenkuvan ja sukuanamneesin perusteella. Maahanmuuttajalapsen anemiaa tulee tutkia tavanomaisin säännöin; erityistutkimuksia, kuten hemoglobiinin elektroforeesia tai isoelektristä fokusointia, tarvitaan vain silloin, kun potilaalla on hemolyyttinen tauti, jonka syy ei muutoin selviä. Talassemia minor 1000 J. Rajantie

on viaton poikkeavuus, jolla ei yleensä ole haitallisia vaikutuksia elämään. Rautalääkitystä ei tule aloittaa ilman samanaikaisen raudanpuutteen toteamista esimerkiksi seerumin ferritiinipitoisuuden avulla. Talassemia majoria on Suomessa todettu vain muutamalla maahanmuuttajalla. Hemoglobinopatioista merkittävin on sirppisolunanemia, jota suomalaisilla ei tietääkseni ole todettu mutta jonka esiintyvyys on eräissä Itä-Afrikan heimoissa lähes 50 %. Diagnoosi perustuu hemoglobiinin kromatografiseen erotteluun. Pilkkoutumishemolyysiä todetaan disseminoituneen intravaskulaarisen koagulaation yhteydessä ja hemolyyttis-ureemisessa syndroomassa. Sivelyvalmisteessa nähdään silloin punasolufragmentteja. Punasolujen entsyymipuutoksista tärkein on X-kromosomissa periytyvä ja siten vain pojilla esiintyvä mutta meillä erittäin harvinainen glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute. Vastasyntyneen anemia johtuu useimmiten veriryhmien keskinäisen sopimattomuuden aiheuttamasta hemolyysistä, infektiosta tai verenvuodosta, joskus napanuoran varhaisesta sulusta tai kaksosilla veren epätasaisesta jakautumisesta. Keskosen punasolupooli on syntyessä vielä pieni ja hemoglobiinipitoisuus pienempi kuin täysiaikaisella. Nopeaan kasvuun liittyy suurentunut raudanpuutteen kehittymisen vaara, minkä takia keskosen ravintoon lisätään rautaa parin viikon iästä alkaen. Erytropoietiinipitoisuudet ovat keskosen ensi elinkuukausina normaalia pienempiä, mutta erytropoietiinihoidon hyöty on silti yhä kiistanalainen (Kivivuori ym. 1994). Synnynnäinen hypoplastinen anemia eli Blackfan Diamondin anemia todetaan maassamme harvemmin kuin kerran vuodessa. Se periytyy autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi. Oireet ilmaantuvat imeväisiässä, joka neljännellä jo vastasyntyneenä. Oireyhtymään liittyy lyhytkasvuisuus ja noin 30 %:lla anomalioita. Kortikosteroidihoito korjaa punasolujen tuotantoa, mutta vain luuytimensiirto parantaa sen (Pihkala 2000). Lapsen ohimenevä erytroblastopenia (transient erythroblastopenia of childhood, TEC) on lapsuusiän tavallisin hypoplastinen anemia. Sen arvellaan olevan hieman leukemiaa harvinaisempi. Punasolujen tuotanto keskeytyy tässä taudissa tuntemattomasta syystä. Retikulosyyttejä ei ole, mutta punasolumorfologia ja -indeksit ovat normaalit. Tauti on tavallisin leikki-iässä ja suhteellisen helposti erotettavissa Blackfan Diamondin anemiasta (Pihkala 2000). TEC:tä poteva lapsi on kalpea mutta anemiaan nähden yllättävän hyväkuntoinen. Noin kolmanneksella potilaista todetaan myös lievä granulosytopenia. Muutaman viikon tai kuukauden kuluessa vika korjautuu itsestään. Potilaalle kehittyy silloin runsas retikulosytoosi ja hemoglobiinipitoisuus palautuu ennalleen. Sairaus ei uusi. Punasolusiirrot hidastanevat luuytimen toipumista, minkä takia niitä annetaan vain oireisille potilaille (Sorva ym. 1984). Leukemiaan liittyvä anemia on useimmiten hypoplastinen; verenkuvassa esiintyy aina myös muita poikkeavuuksia, ja potilas on sairaan oloinen. Aplastiseen anemiaan sairastuu muutama lapsi vuodessa. Fanconin anemia on autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon kuuluvat 5 10 vuoden iässä ilmaantuvan aplastisen anemian lisäksi erilaiset anomaliat, kromosomien katkosherkkyys ja lisääntynyt leukemiariski. Allogeeninen kantasolusiirto korjaa pansytopenian noin 80 %:lla potilaista (Volin 2000). Lopuksi Lasten anemioiden kirjo on oleellisesti muuttunut viime vuosikymmenten aikana (Dallman ja Yip 1989). Raudanpuute on tullut harvinaisemmaksi, ja lapamadon aiheuttama megaloblastinen anemia on hävinnyt lähes kokonaan. Infektioihin ja tulehdukseen liittyvän anemian suhteellinen osuus on lisääntynyt. Kokonaan uusi ongelmaryhmä ovat maahanmuuttajat, joiden keskuudessa meillä harvinaiset globiiniviat ovat tavallisia. Diagnostiikassa tullaan yhä toimeen totunnaisin menetelmin, joista tärkein on veren sivelyvalmisteen tutkiminen. Luuytimen poikkeavien solujen tunnistamisessa on edetty suurin harppauksin, mistä on ollut hyötyä leukemioiden luokittelussa ja muiden luuydinsai- Lasten anemia 1001

rauksien toteamisessa. Punasolujen tuoton ja erilaistumisen säätelyyn kohdistuva perustutkimus on tuonut uutta tietoa myös kliinikon käyttöön (Shivdasani ja Orkin 1996). Hoidossa luuytimen ja perifeerisen veren kantasolusiirrot, geeniteknisesti tuotettu erytropoietiini ja muut kasvutekijät, autoimmuunitautien parantuneet hoitomahdollisuudet ja geeniterapian orastava kehitys ovat olleet merkittävimmät edistysaskeleet. Kirjallisuutta Dallman PR, Yip R. Changing characteristics of childhood anemia. J Pediatr 1989;114:161 4. Erickson N, Quesenberry PJ. Regulation of erythropoiesis. The role of growth factors. Med Clin North Am 1992;76:745 55 Ferguson BJ, Skikne BS, Simpson KM, ym. Serum transferrin receptor distinguishes the anemia of chronic disease from iron deficiency anemia. J Lab Clin Med 1992;19:385 90. Holmberg L. Soluble transferrin receptor in the diagnosis of anaemia and iron deficiency in childhood. Acta Paediatr 2000;89:1152 3. Kivivuori SM, Heikinheimo M, Teppo AM, Siimes MA. Early rise in serum concentration of transferrin receptor induced by recombinant human erythropoietin in very-low-birth-weight infants. Pediatr Res 1994;36:85 9. Lehtinen M. Maahanmuuttajan hematologiaa. Duodecim 1998;114:1210 7. Levanto A. Yleislääkärin anemiadiagnostiikka. Duodecim 1969;85:471 9. Lundström U, Siimes MA. Lasten ravintoperäiset anemiat. Duodecim 1981; 97:458 65. Lundström U, Perkkiö M, Savilahti E, Siimes M. Iron deficiency anaemia with hypoproteinaemia. Arch Dis Child 1983;58:438 41. Mäkelä J, Upmeier E, Timonen T, ym. Pernan poiston merkitys. Suom Lääkäril 1999;54:3367 70. Mäkipernaa A, Rajantie J. Milloin lapsen verenvuototaipumus vaatii lisäselvittelyä? Suom Lääkäril 2001;56:4499 501. Pappo AS, Fields BW, Buchanan GR. Etiology of red cell macrocytosis during childhood: impact of new diseases and therapies. Pediatrics 1992;89:1063 7. Pihkala U. Puhdas punasoluaplasia lapsilla. Kirjassa: Ruutu T, Rajamäki A, Krusius T, toim. Veritaudit. Jyväskylä: Kustannus Oy Duodecim, 2000, s.193 200. Punnonen K, Irjala K, Rajamäki A. Serum transferrin receptor and its ratio to serum ferritin in the diagnosis of iron deficiency. Blood 1997; 89:2052 7. Rajamäki A, Punnonen K. Raudanpuuteanemian diagnostiikka ja hoito. Duodecim 1998;114:1187 93. Rajantie J. Benignit verisairaudet. Kirjassa: Raivio K, Siimes MA, toim. Lastentaudit. Jyväskylä: Kustannus Oy Duodecim 2000, s.338 48. Shivdasani RA, Orkin SH. The transcriptional control of hematopoiesis. Blood 1996;87:4025 39. Smedley JC, Bellingham AJ. Hereditary spherocytosis. J Clin Pathol 1991; 44:441 4. Sorva R, Wegelius R, Weber TH, Siimes MA. Transient erythroblastopenia of childhood. A retrospective study of 57 cases with a review of the literature. Eur Paediatr Haematol Oncol 1984;1:189 95. Ståhlberg M-R, Savilahti E, Siimes MA. Iron deficiency in coeliac disease is mild and it is detected and corrected by gluten-free diet. Acta Paediatr Scand 1991;80:190 3. Virtanen MA, Viinikka LU, Virtanen MKG, ym. Higher concentrations of serum transferrin receptor in children than in adults. Am J Clin Nutr 1999;69:256 60. Volin L. Aplastinen anemia. Kirjassa: Ruutu T, Rajamäki A, Krusius T, toim. Veritaudit. Jyväskylä: Kustannus Oy Duodecim 2000, s.186 92. JUKKA RAJANTIE, dosentti, ylilääkäri jukka.rajantie@hus.fi HYKS, Jorvin sairaala, lastentautien vastuualue 02740 Espoo 1002