Maahanmuuttajalapsen anemia

Transkriptio

1 Maahanmuuttajalapsen anemia Kirsti Korpela Lastentautien erikoislääkäri Ravitsemusongelmat Anemian syitä Kroonisiin infektioihin liittyvä anemia Perinnölliset hemoglobiinisynteesin häiriöt: Talassemiat Hemoglobinopatiat 1

2 Perinnölliset hemoglobiinipoikkeavuudet Maapallon suurin periytyvä tautiryhmä Rakenteeltaan normaalien hemoglobiiniketjujen tuotanto on vähentynyt = talassemiat Hemoglobiinimolekyyli on rakenteellisesti epänormaali = hemoglobinopatiat HUOM potilaalla voi olla monen hemoglobiinipoikkeavuuden yhdistelmä 2

3 Talassemiat Heterogeeninen tautiryhmä, jossa jotakin rakenteeltaan normaalia globiiniketjua muodostuu geenivian seurauksena liian vähän tai ei lainkaan Autosomissa peittyvästi periytyviä Rikastunut Välimeren alueelle ja Afrikan, Intian ja Kauko-Idän malaria-alueelle Talassemian syntymekanismi Hemoglobiinin runko muodostuu globiinipolypeptideistä (jokaisessa hemoglobiinimolekyylissä on kaksi globiiniparia, jotka muodostavat globiiniketjun :alfa ja beeta Mutaation seurauksena globiiniketjua muodostuu liian vähän (alfa-talassemiassa alfa-ketjua vähän ja beeta-ketjua liikaa) > punasolutuotanto ja hajoaminen häiriintyy Vaikeusasteet: vaikea, keskivaikea, minor/kantajuus 3

4 Talassemian syntymekanismi jatk Anemia syntyy: 1. Punasolujen vähentynyt tuotto 2. Punasolujen lisääntynyt hajoaminen Elimistö korjaa tehotonta hemoglobiinisynteesiä kiihdyttämällä raudan imeytymistä suolistosta ja punasolutuotantoa luuytimessä > luuydinonteloiden laajeneminen ja punasolutuotanto luuytimen ulkopuolella (perna, maksa) Rautalastin kertymisen haitat Talassemian diagnoosi Anemia: pvk, Hb, MCV, MCH Hemolyysi: LD normaali tai koholla, haptoglobiini matala, retikulosyytit normaalit Kiihtynyt punasolutuotanto: erytrosyytit koholla Rautalasti?: ferritiini normaali tai koholla Erikoistutkimuksia ( Hb-fraktiot) vain, jos epäillään vaikeaa taudin muotoa 4

5 Keski-vaikea ja vaikea talassemia Vaikeassa taudissa anemia kehittyy jo imeväisenä, kasvu hidastuu Luumuutokset, luuydin laajenee, patologiset murtumat, poikkeavat kasvonpiirteet Perna suurenee, sappikivet Raudan kertyminen haitallista sydänlihakselle, maksalle, haimalle Tromboosiriski 5

6 Vaikean talassemian hoito Keskitetty yliopistosairaaloihin Raudan välttäminen ja tarvittaessa rautakelaatio Foolihappolisä Infektioiden huolellinen hoito Säännölliset punasolusiirrot Joskus pernan poisto Kantasolusiirto Talassemia minor Usein oireeton, sattumalöydös Anemia lievää tai puuttuu, siihen nähden MCV on huomattavan matala Ei vaadi verensiirtoja Hoito: tärkeintä rautakuorman välttäminen Ei vaadi säännöllistä seurantaa Jos suku- ja etninen tausta positiiviset, verenkuva ja punasolu-indeksit + erytrosytoosi sopivat, riittää ferritiinimääritys eikä tarvitse erikoistutkimuksia Siirtävät geenivirhettä seuraavalle sukupolvelle 6

7 OR 11v Thaimaasta kotoisin oleva lapsi, suvusta ei tietoa lab löydöksiä: Hb MCV Er 6,3 7,1 MCH ( ) Alfa-thalassemia minor, ei vaadi seurantaa Lievän talassemian ja raudanpuutteen erotusdiagnoosi Etninen tausta, perheessä mikrosytaarista anemiaa MCH madaltunut, MCV huomattavan matala ( pysyvästi ), vaikka Hb normaali tai vain lievästi alentunut Erytrosyyttimäärä lisääntynyt, retikulosyytit normaalit Ferritiinipitoisuus normaali tai suurentunut (raudanpuutteessa matala = alle 15) 7

8 Hemoglobinopatiat Sirppisolutaudit: HbS, HbE, HbD Punjab, HbC Sirppisoluanenemia Sirppisolutauti = punasolujen sirppiytymistaipumus ( palautumaton muodonmuutos ) Päiväntasaajan Afrikassa, Turkissa Sirppisolutaudin patogeneesi Yhden aminohapon muutos beeta-globiiniketjussa > HbS > globiinimolekyylien geeliytyminen > punasolujen sirppiytyminen > punasolujen hajoaminen > lievä anemia + verisuonitukokset ja krooninen hapenpuute > pysyvät elinvauriot Pahenemisvaiheille altistaa: korkea HbS, kuume, rasitus, kuivuminen, infektiot, kylmyys, lentomatkat, nukutus, vuoristo-olosuhteet 8

9 Sirppisolutaudin oireet Lievä/vaikea hemolyyttinen anemia Perna kookas Kivuliaat sirppikriisit ( kädet, jalat, luusto, vatsa ) voivat alkaa jo alle 1 vuoden iässä Keuhkokriisi ( kuume, tihentynyt hengitys, rintakipu, keuhkosuonten tukkeutuminen ) Infektiot ( toiminnallisesti perna puuttuu ) Aivokomplikaatiot: aivoinfarktit, halvausoireet, kehitysviivästymä Luunekroosit, priapismi, munuais-, silmäoireet Sirppisoluanemian diagnoosi Mikrosytaarinen anemia, trombosyytit ja neutrofiilit koholla, retikulosyytit lisääntyneet Poikkeavat hemoglobiini-fraktiot Veren sivelyvalmiste ( sirppiytyneet punasolut, erytroblastit, pernan puutos ) 9

10 Sirppisolutaudin hoito Kriisissä: nesteytys, kivun hoito, infektioiden hoito Pitkäaikainen hoito: komplikaatioden estohoito ( säännölliset verensiirrot, kriisien esto, pneumokokki-rokotus + penisilliinihoito, rautakelaatio, hydroksiurea ) Ainoa parantava hoito: kantasolusiirto Lähteet Jahnukainen, K. et.al.: Maahanmuuttajien perinnölliset hemoglobiinipoikkeavuudet. Suomen Lääkärilehti 12-13/2016 Rajantie,J.: Mitä suomalaisen lääkärin tulee tietää talassemioista. Duodecim 2010;126: Jahnukainen,K.: Luento: Maahanmuuttajahematologiaa. Lastenlääkäripäivät Lapinleimu H. et al.: Ulkomailta adoptoidun lapsen maahantulotarkastus. Suomen Lääkärilehti 10/2012 Thalassemia syndromes. Nelson Textbook of Pediatrics Hemoglobiinipoikkeavuudet. Kirjassa Veritaudit. Duodecim 10