Lasten luuydinpatologiaa Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto
Päivän prikalta 3 v 11 kk tyttö Ontuminen, jalkakipu Osteomyeliitti? Cristabiopsiat molemmin puolin
Leder
akuutti lymfoblastileukemia!
ma: lastenlääkärin vastaanotolta aluesairaalaan, sieltä edelleen yliopistosairaalaan septisen artriitin/osteomyeliitin epäilynä ti: veressä blasteja 10 %, ALL-epäily. Aamulla luuydinnäytteet, iltapäivällä virtaussytometria valmistunut ja siinä 45 % B-lymfaattisia blasteja ke: keskuslaskimokatetri, likvornäyte ja ensimmäinen intratekaalisytostaatti + uusi LYP to: prednisoloni pe: vinkristiini ja doksorubisiini; TEL-AML1 (ETV6/RUNX1)-geenifuusio, t(12;21), ei MLL-translokaatiota ma: (kiireetön) cristabiopsia patologin pöydällä
Patologi voi kyllä olla oikeassa, mutta leukemiadiagnostiikassa hän on kuitenkin auttamattomasti jälkijunassa
Lasten luuydinnäytteet Luuytimen aspiraatti ja sivelynäyte Helsingissä lastenhematologi tutkii Virtaussytometrinen tutkimus keskeisin leukemian primaaridiagnostiikassa, cave luuytimen laimentuminen perifeerisellä verellä pintamerkit ja DNA-Flow Molekyyligeneettiset näytteet riskiryhmien stratifikaatio ja seuranta -> riittävä mutta lievin mahdollinen hoito jäännöstauti (minimal residual disease (MRD)); allele-specific oligonucleotides (ASO)-PCR of (immunoglobulin & TCR geenit); kimerisminäytteet luuydinsiirron jälkeen Cristabiopsia (HUSLAB noin 120/v.)
Lasten luuydinnäytteet HUSLABissa lasten cristabiopsioiden määrä on vähentynyt vuosina 2007-2016 vuosittain 330 näytettä per vuosi 100 potilaalta vuonna 2016 117 näytettä, 91 potilasta Erityisesti leukemialasten seurantatutkimuksissa PAD-näytteiden määrä on vähentynyt ITP-potilailla cristabiopsia vain kliinisesti epätyypillisissä tapauksissa
Cristabiopsian indikaatioita Leukemian epäily ja hoidon seuranta Leukeemisen prosessin poissulku esim. reumapotilailla ennen steroidihoitoa Muun maligniteetin luuydinlevinneisyyden toteaminen ja seuranta erityisesti neuroblastooma, mutta myös mm. rhabdomyosarkooma Sytopenioiden syyn selvittäminen mm. anemiat, epätyypillinen idiopaattinen trombosytopeeninen purpura (ITP); aplasia; MDS Kertymäsairaus ja hemofagosyyttinen sndr
Lasten leukemia Suomessa 50 uutta lasten leukemiaa, joista 85 % ALL ja 15 % AML Myelodysplastiset ja myeloproliferatiiviset oireyhtymät harvinaisia: MDS, JMML 2016 HUS lastenklinikalla 50 uutta syöpäpotilasta, joista 22 leukemioita B-soluinen lymfoblastileukemia tavallisin: Näytteen edustavuus ja tekninen laatu Kokonaissolukkuuden arvio Leukeemisen solukon osuuden arvio Hematopoeesin tila
HE
Leder
CD79a
TdT
Luuydinmetastaasit Lapsuusiän tuumoreista etenkin neuroblastooma on luuydinhakuinen ja usein jo diagnoosivaiheessa levinnyt luuytimeen Retinoblastooma käyttäytyy joskus samoin Sarkoomat rhabdomyosarkooma Ewingin sarkooma osteosarkooma angiosarkooma Hodgkinin tauti
Neuroblastooma
Neuroblastooma-IF luuydinaspiraatista valkosolufraktion eristys fiksoimattomassa solususpensiossa immunofluoresenssivärjäys gangliosidi GD2- värjäys kahdella monoklonaalisella vasta-aineella neuroblastoomasolujen solukalvon glykolipidi lineaarinen solukalvoihin paikantuva positiivisuus raportoidaan granulainen taustavärjäytyvyys joskus ongelmana lisätutkimuksena sytospin-laseilla synaptofysiinivärjäys peroksidaasitekniikalla
synaptofysiini
10 kk tyttö neurologisesti poikkeava, suuri perna epäily kertymätaudista, esim Gaucher tai Niemann-Pick onko luuytimessä patologisia soluja? biokemiallisesti varmistui tyypin II Gaucherin tauti lysosomaalisen glukokerebrosidaasin puutos
PAS
CD68
HE
HE
9 kk poika neurologisesti poikkeava, suuri maksa ja perna epäily kertymätaudista, perifeerisessä veressä mahdollisesti vakuolisoluja onko luuytimessä patologisia soluja? geneettisesti varmistui Niemann-Pickin tauti tyyppiä A/B (SMPD1 geeni) lysosomaalinen sfingomyeliinikertymä
DPAS
CD68
4000X
4000X
15000X
Take home Lasten luutimen tutkimuksessa patologilla on usein täydentävä mutta toisinaan ratkaisevakin rooli Metastaattisten tautien, erityisesti neuroblastooman diagnostiikka vaatii patologia PAD-näyte on kuin avoin kysymys, joka voi tuottaa yllättävänkin vastauksen
Kiitos!