Tiina Ojala, Pekka Valmari, Jaana Pihkala, Eero Jokinen ja Sture Andersson NÄIN HOIDAN Vastasyntyneiden sydänvikojen seulonta aika yhtenäistää happisaturaatioseulonnan käytännöt Vastasyntyneiden synnynnäisten sydänvikojen saturaatioseulonta toteutuu maamme kaikissa synnytyssairaaloissa. Saturaatioseulonta on todettu kustannustehokkaaksi tavaksi seuloa vastasyntyneiden kriittisiä sydänvikoja. Seulonnan tarkoituksena on löytää sydänvika ennen mahdollista verenkierron romahtamista. Varhainen diagnoosi on tärkeää, koska synnynnäisten sydänvikojen kajoavat hoitotoimet on keskitetty yhteen keskukseen, Helsingin lastenklinikkaan. Saturaatioseulonnan toteutustavoissa on eroja. Suosittelemmekin seulontajärjestelmän yhtenäistämistä vastaamaan vastikään julkaistua pohjoismaista suositusta. Seulonta tulisi toteuttaa ensimmäisen elinvuorokauden aikana mittaamalla sekä oikean yläraajan että jommankumman alaraajan saturaatioarvot. Suomessa syntyy vuosittain noin sata sellaista lasta, jolla on vaikea synnynnäinen sydänvika. Osalla heistä on kriittinen, duktusriippuvainen vika. Lapsen selviäminen riippuu tällöin ductus arteriosuksen avoimena pysymisestä. Nämä potilaat tarvitsevat sydänleikkauksen ensimmäisten elinpäiviensä aikana. Synnynnäinen sydänvika on edelleen merkittävä perinataalikuolleisuuden ja vammautumisen syy. Varhainen diagnoosi mahdollistaa oikeaaikaisen hoidon ja parantaa sydänvikaisen lapsen ennustetta. Merkittävää osaa näistä vioista ei toistaiseksi todeta vielä sikiöaikana (1). Yksikammioiset viat erottuvat seulonnan nelilo- keronäkymässä, ja ne todetaan sikiöseulonnassa ulosvirtauskanavan vikoja useammin. Osa kriittisistä sydänvioista kuitenkin kehittyy tai vaikeutuu raskauden edetessä siten, että keskiraskauden seulontalöydökset jäävät vähäisyytensä takia huomaamatta. On vaikea nähdä, että lähivuosina saavutettaisiin tilanne, jossa kaikki maamme vastasyntyneiden merkittävät sydänviat löytyisivät keskiraskauden seulontatutkimuksissa. Tämän vuoksi molemmat syntymänjälkeiset seulonnat saturaatioseulonta ja kliininen kotiinlähtötarkastus ovat edelleenkin merkittäviä synnynnäisten sydänvikojen varhaisessa diagnostiikassa. Oikeutus synnynnäisten sydänvikojen saturaatioseulontaan Merkittävienkin synnynnäisten sydänvikojen oireet ja kliiniset löydökset voivat puuttua tai olla hyvin vähäiset välittömästi syntymän jälkeen, kun valtimotiehyt on vielä avoin. Löydösten vähäisyys voi viivästyttää sydänvikadiagnoosia. Kotiutuminen ilman diagnoosia lisää kuoleman vaaraa ja heikentää kirurgisen hoidon edellytyksiä. Vastasyntyneiden happisaturaatioseulonta paljastaa suurimman osan sikiöseulonnassa löytymättömistä kriittisistä tai muuten merkittävistä sydänvioista. Se nopeuttaa sydänvikojen löytymistä ja vähentää noin 80 % lasten kotiutumisista ilman diagnoosia (2, 3). Tutkimukset ovat osoittaneet saturaatioseulonnan toimivuuden ja kustannustehokkuuden synnynnäisten sydänvikojen seulonnassa (4, 5, 6). Saturaatioseulonta ja vastasyntyneen kliininen 1585 Duodecim 2015;131:1585 90
NÄIN HOIDAN 1586 tarkastus paikkaavat toistensa puutteita ja yhdessä käytettynä parantavat diagnostiikkaa merkittävästi. Saturaatioseulonta Suomessa Happisaturaatioseulonta synnynnäisten sydänvikojen löytämiseksi alkoi yhdessä sairaanhoitopiirissä vuonna 2000 ja levisi no peasti tulosten osoittauduttua rohkaiseviksi (2, 3). Tällä hetkellä kaikki synnytyssairaalat toteuttavat saturaatioseulon- Raajojen välisen saturaatioeron tarkastelu kasvattaa varhaisen diagnoosin todennäköisyyttä taa. Toteutustapa ei kuitenkaan ole samanlainen kaikkialla. Osassa sairaaloista mitataan pelkästään alaraajasaturaatiota, osassa oikean käden saturaatiota ja vain osassa parhaalla tavalla eli mittaamalla sekä oikean yläraajan että alaraajan saturaatiota. Paras tapa toteuttaa saturaatioseulonta on käyttää liikeartefaktit suodattavaa ja näin vääriä positiivisia löydöksiä olennaisesti vähentävää pulssioksimetria (7). Seulonta tulee toteuttaa mittaamalla samanaikaisesti sekä oikean yläraajan että alaraajan saturaatiota (8). Raajojen välisen saturaatioeron tarkastelu kasvattaa varhaisen diagnoosin todennäköisyyttä ainakin aortan koarktaatiossa ja suurten suonten transpositiossa (TGA). Tästä syystä sekä Yhdysvaltojen että Pohjoismaiden vastasyntyneiden saturaatioseulontasuositukset pitävät ylä- ja alaraajasaturaatioiden eron tarkastelua välttämättömänä (8, 9). Seulonnan suositeltavin ajankohta (ensimmäinen elinvuorokausi) on käytössä kaikissa synnytyssairaaloissamme. Monissa seulonta suoritetaan jo kahden tunnin iässä. Tämän vastasyntyneiden varhaisen ylä- ja alaraajaeron huomioivan kriittisten sydänvikojen seulonnan herkkyys on 75 % ja tarkkuus 99 %. Suhteessa yli vuorokauden iässä tapahtuvaan seulontaan varhainen seulontaajankohta lisää hieman väärien positiivisten löydösten määrää (0,05 % vs 0,5 %) (6). Osassa (27 %) näistä sydänvian seulonnan kannalta vääristä positiivisista löydöksistä löytyy kuitenkin jokin toinen hoitoa vaativa ongelma kuten infektio, pulmonaalihypertensio, muu hengitysongelma tai yleissairaus (10). Oma kokemuksemme HYKS-alueen synnytyssairaaloista on se, että ylä- ja alaraajasaturaatioeron tarkastelun lisääminen aiempaan, pelkästään alaraajamittauksiin pohjautuneeseen seulontaan ei merkittävästi ole lisännyt lisätutkimusta tarvitsevien potilaiden määrää. Vanhemman oksimetrin vaihto liikesuodattavaan (Masimo) vähensi 1 000 lapsen aineistossa kahden tunnin iässä tehdyn seulonnan väärät positiiviset löydökset viidennekseen entisestä (P. Valmari, julkaisematon havainto). Tässä esitetty seulontamalli vastaa yhdysvaltalaista ja yhteispohjoismaista suositusta (8, 9). Tulkintaohjetta on kuitenkin selkeytetty rajatapausten tulkinnan helpottamiseksi ja muualla todettujen tulkintavaikeuksien estämiseksi (11). Saturaatioeron tarkastelun ja varhaisen seulonta-ajankohdan perusteet Suomessa lasten sydänkirurgia ja katetritoimenpiteet on keskitetty HYKS:n lastenklinikkaan. Kun vastasyntyneellä todetaan syntymän jälkeen kriittinen sydänvika, hänet siirretään Helsinkiin jatkohoitoon. Verenkierto-olosuhteet tulee stabiloida ennen siirtokuljetusta. Yleensä tämä tarkoittaa prostaglandiini-infuusion aloitusta, intubaatiota ja nestetäyttöä. TGA-potilaista osa vaatii eteisseptumin avauksen eli niin sanotun Rashkindin septostomian verenkierron riittävän sekoittumisen turvaamiseksi. Jos eteisseptumaukko on kooltaan riittämätön, verenkiertoa ei saada lääkkeillä tai nestehoidolla stabiloitua ennen septostomiaa (12). Nämä lapset ovat merkittävässä vaarassa menehtyä ja vammautua. Heille diagnoosin teon nopeutuminen ennen merkittävää verenkierrollista ongelmaa on hengenpelastavaa. Saturaatioeron tarkastelu nopeuttaa TGAdiagnostiikkaa. TGA-potilaalla oikean käden saturaatio on pienempi kuin alaraajasaturaatio vastasyntyneenä (KUVA). Tämä löydös on merkittävä, joten mittaus kannattaa tehdä epäsel- T. Ojala ym.
Vastasyntyneiden sydänvikojen happisaturaatioseulonta Kohderyhmät 2 tunnin iässä kaikki vastasyntyneet Varhaiset kotiutujat 2 tunnin iässä ja kotiutuessa (< 24 t) Oireilevat vastasyntyneet Seulonta SpO 2 -seulonta 95 % molemmat raajat ja 3 prosenttiyksikön ero raajojen välillä = normaali 90 94 % tai > 3 prosenttiyksikön ero raajojen välillä = seurattava Toista (1 2 kertaa) 30 minuutin välein < 90 % mistä tahansa raajasta = poikkeava 95 % molemmat raajat ja 3 prosenttiyksikön ero raajojen välillä = normaali < 95 % tai > 3 prosenttiyksikön ero raajojen välillä = poikkeava Mittauspaikat Oikea käsi ja toinen jalka (kumpi tahansa) Kutsu lastenlääkäri paikalle Tulkintaohjeet lastenlääkärille Oikean yläraajan SpO 2 < alaraajan SpO 2 (ero yli kolme prosenttiyksikköä) epäile suurten suonten transpositiota (TGA) jätä SpO 2 -mittaus oikeaan käteen SpO 2 alle 95 % kaikissa raajoissa epäile duktusriippuvaista keuhkokiertoa etenkin, jos desaturaatioon ei liity keuhko-ongelmaa Alaraajan SpO 2 pienempi kuin yläraajan SpO 2 (ero yli kolme prosenttiyksikköä) epäile duktusriippuvaista systeemikiertoa tai pulmonaalihypertensiota KUVA. Pohjoismaisiin suosituksiin perustuva happisaturaatioseulontaohje synnytyssairaaloihin. västä syystä syanoottisille vastasyntyneille jo ennen varhaisinta seulontaikääkin. Muutaman tunnin aikaistus diagnoosissa voi olla hengenpelastava, koska siirtoetäisyyden me diaani synnytyssairaaloista HYKS:aan on 210 km (vaihteluväli 0 700 km). Muutkin kriittiset sydänvikapotilaat toki hyötyvät varhaisen saturaatioseulonnan tarjoamasta diagnoosin aikaistumisesta, mutta todennäköisesti eniten Suomen oloissa hyötyvät TGA-potilaat. Saturaatioseulonnan toteutus ja tulkinta Seulonta suoritetaan kahden tunnin iässä tai myöhemmin ensimmäisen elinvuorokauden 1587 Vastasyntyneiden sydänvikojen seulonta
NÄIN HOIDAN 15 YDINASIAT Vastasyntyneiden synnynnäisten sydänvikojen happisaturaatioseulonta toteutuu maamme kaikissa synnytyssairaaloissa. Saturaatioseulonnan toteutustavoissa on eroja. Suosittelemme seulontajärjestelmän yhtenäistämistä vastaamaan vastikään julkaistua Pohjoismaista suositusta. Seulonta tulisi toteuttaa ensimmäisen elinvuorokauden aikana mittaamalla sekä oikean yläraajan että jommankumman alaraajan saturaatioarvot. aikana käyttäen liikeartefaktat suodattavaa pulssioksimetria. Happisaturaatio mitataan mahdollisimman samanaikaisesti oikeasta yläraajasta (preduktaalinen) ja jommastakummasta alaraajasta (postduktaalinen) (KUVA). Luotettavimmin tämä onnistuu kiinnittämällä erilliset mittausanturit ensin sekä oikeaan käteen että toiseen jalkaan. Mittaukset tehdään tämän jälkeen lapsen ollessa rauhallinen ja pulssioksimetrin signaalin laadullisesti moitteeton. Oksimetri saadaan tällöin vaihdettua anturista toiseen lasta häiritsemättä, ja mittaustulokset säilyvät vertailukelpoisina. Käyttämällä kahta eri mittaria saadaan täysin samanaikaiset mittaustulokset, mutta mittarien kalibraatiosta täytyy tällöin huolehtia säännöllisesti ja aina mittareita vaihdettaessa. Toivottavasti lähitulevaisuudessa liikeartefaktit suodattavat laitteet kehittyvät kaksikanavaisiksi, jolloin samanaikaiset mittaukset onnistuvat molemmista raajoista helpoimmin. Seulontalöydös on negatiivinen eli (normaali), jos oikean käden ja alaraajan mittaustulos 95 % ja raajojen välinen mittaus ero 3 prosenttiyksikköä. Seulontalöydös on positiivinen (poikkeava), jos yksikin mittaustulos on < 90 % tai toistetusti (2 3 kertaa, 30 min:n välein) mitataan raja-arvoiset tulokset, eli jokin mittaustulos jää alle 95 % tai ylä- ja alaraajamittausten ero on yli 3 prosenttiyksikköä. Synnynnäisten sydänvikojen kliininen seulonta on edelleen tärkeää Kliininen tutkimus on edelleen olennainen osa seulontajärjestelmää, sillä saturaatioseulontakaan ei löydä kaikkia merkittäviä sydänvikoja. Vakavienkin synnynnäisten sydänvikojen oireet ja kliiniset löydökset voivat puuttua tai olla hyvin vähäiset välittömästi syntymän jälkeen, kun valtimotiehyt on vielä avoin. Tämä löydösten vähäisyys viivästyttää sydänvikadiagnoosia jopa 30 %:lla potilastapauksista (13). Herkimmin saturaatioseulonnassa kiinni jäävät syanoottiset, keuhkokiertoa rajoittavat viat. Sen sijaan vasemman kammion ulosvirtausta rajoittavien vikojen (aorttaläppäahtauma, aortan koarktaatio ja aortan kaaren katkeama) eivät aina löydy saturaatioseulonnallakaan. Ne vastasyntyneen koarktaatiot, joissa on oikovirtaus duktuksessa oikealta vasemmalle ja siten pienemmät postduktaaliset saturaatiot, jäävät kiinni seulonnassa. Suurella osalla koarktaatiotapauksista tämä saturaatioero kuitenkin puuttuu (duktus arteriosus sulkeutunut). Näiden potilaiden diagnostiikka on vielä pitkälti kliinisen tutkimuksen varassa. Kotiinlähtötarkastuksessa kuultava sivuääni tai heikentyneet nivuspulssit ovat aina jatkotutkimuksen aihe. Näille lapsille pitää tehdä ennen kotiutumista neliraajaverenpainemittaus ja ainakin tutkimustuloksen ollessa epäilyttävä (alaraajoissa systolinen paine yli 10 mmhg oikeaa yläraajaa matalampi) myös sydämen kaikukuvaus. Edelleen noin 10 % lapsista, joilla on merkittävä vika, pääsee vielä seulontojen läpi ja kotiutuu, koska oireita ei kehity sairaalajakson aikana (4). Tähän ryhmään kuuluu erityisesti vastasyntyneitä, joilla on aortan koarktaatio ja joilla aortan kaaren kaventuma voi kuroutua lisää vielä syntymän ja kotiutumisenkin jälkeisinä päivinä avoimen valtimotiehyen sulkeuduttua. Näiden lasten oireiden ja löydösten T. Ojala ym.
suhteen tulisi olla valppaana neuvolajärjestelmän ensi käynnillä. Kliininen tutkimus on edelleen tärkeä osa seulontajärjestelmässä. Vastasyntyneen sydänvikaa epäiltäessä tehdään aina sydämen kaikututkimus. Lopuksi Sydänvian varhaisella diagnosoinnilla voidaan vaikuttaa sydänvikaisen lapsen myöhempään ennusteeseen. Sikiödiagnostiikka mahdollistaa synnytyksen- ja syntymänjälkeisen hoidon varhaisen suunnittelun. Sikiöseulonnalla ei kuitenkaan löydetä kaikkia kriittisiä sydänvikoja. Sen vuoksi syntymänjälkeinen saturaatioseulonta on arvokas apu nopeuttamaan näiden lasten diagnostiikkaa ennen verenkierron romahtamista. Saturaatioseulonnassa tulisi parhaan erottelukyvyn varmistamiseksi mitata sekä oikean käden että alaraajan saturaatiota. Varhaisella ylä-alaraajasaturaatioeron mittauksella nopeutetaan erityisesti suurten suonten transposition ja koarktaatiopotilaiden diagnostiikkaa, mikä voi olla lapselle hengenpelastavaa. Vastasyntyneiden synnynnäisten sydänvikojen saturaatioseulonta toteutuu maamme kaikissa synnytyssairaaloissa. Toteutustavassa on valtakunnassamme kuitenkin eroavaisuuksia. Suosittelemmekin seulontajärjestelmän yhtenäistämistä vastaamaan vastikään julkaistua Pohjoismaista suositusta. TIINA OJALA, dosentti, lastenkardiologi HYKS, lastenklinikka PEKKA VALMARI, LKT, ylilääkäri, lastentautien erikoislääkäri Lapin keskussairaala SIDONNAISUUDET Tiina Ojala, Pekka Valmari ja Sture Andersson: Ei sidonnaisuuksia Jaana Pihkala: Koulutus/kongressikuluja yrityksen tuella (Risto Vesalainen Oy) Eero Jokinen: Asiantuntijapalkkio (Servier) JAANA PIHKALA, dosentti, lastenkardiologian osastonylilääkäri EERO JOKINEN, LKT, dosentti, erityispediatrian vastaava ylilääkäri STURE ANDERSSON, professori, neonatologi HYKS, lastenklinikka KIRJALLISUUTTA 1. Ojala T, Ritvanen A, Pitkänen O. Synnynnäisten sydänvikojen raskaudenaikainen seulonta ja diagnostiikka. Duodecim 2013; 129:2367 74. 2. Valmari P, Jauhola R, Leskinen M, Heikinheimo M. Vastasyntyneen kavalat sydän viat aika aloittaa happikyllästeisyysseulonta? Duodecim 2006;122:173 6. 3. Valmari P. Should pulse oximetry be used to screen for congenital heart disease? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2007;92:F219 24. 4. de-wahl Granelli A, Wennergren M, Sandberg K, ym. Impact of pulse oximetry screening on the detection of duct dependent congenital heart disease: a Swedish prospective screening study in 39,821 newborns. BMJ 2009;338:a3037. 5. Roberts TE, Barton PM, Auguste PE, Middleton LJ, Furmston AT, Ewer AK. Pulse oximetry as a screening test for congenital heart defects in newborn infants: a costeffectiveness analysis. Arch Dis Child 2012; 97:221 6. 6. Thangaratinam S, Brown K, Zamora J, Khan KS, Ewer AK. Pulse oximetry screening for critical congenital heart defects in asymptomatic newborn babies: a systematic review and meta-analysis. Lancet 2012;379:2459 64. 7. Dawson JA, Saraswat A, Simionato L, ym. Comparison of heart rate and oxygen saturation measurements from Masimo and Nellcor pulse oximeters in newly born term infants. Acta Paediatr 2013;102:955 60. 8. de-wahl Granelli A, Meberg A, Ojala T, Steensberg J, Oskarsson G, Mellander M. Nordic pulse oximetry screening - implementation status and proposal for uniform guidelines. Acta Paediatr 2014 Jul 25 [Epub ahead of print]. 9. Sebelius K. Secretary of Health and Human Services recommendation for pulse oxymetry screening. Washington DC: Department of Health and Human Services 2011. http://www.hrsa.gov/advisory- committees/mchbadvisory/heritabledisor- ders/recommendations/correspondence/ cyanoticheartsecre09212011.pdf. 10. Ewer AK, Middleton LJ, Furmston AT, ym. Pulse oximetry screening for congenital heart defects in newborn infants (PulseOx): a test accuracy study. Lancet 2011;378:785 94. 11. Oster ME, Kuo KW, Mahle WT. Quality improvement in screening for critical congenital heart disease. J Pediatr 2014;164:67 71. 12. Villafañe J, Lantin-Hermoso MR, Bhatt AB, ym. D-transposition of the great arteries: the current era of the arterial switch operation. J Am Coll Cardiol 2014;64:498 511. 13. Peterson C, Ailes E, Riehle-Colarusso T, ym. Late detection of critical congenital heart disease among US infants: estimation of the potential impact of proposed universal screening using pulse oximetry. JAMA Pediatr 2014;168:361 70. 1589 Vastasyntyneiden sydänvikojen seulonta
NÄIN HOIDAN Summary Screening of congenital heart defects in the newborn time to unify the practices of oxygen saturation screening in Finland Saturation screening of congenital heart defects in the newborn takes place in Finnish maternity hospitals. Saturation screening has been shown to be a cost-effective way to screen critical heart defects in the newborn. Screening aims to reveal the heart defect before potential circulatory collapse. Early diagnosis is important, as invasive therapeutic measures for congenital heart defects have been concentrated to one center. There are differences in the implementation of saturation screening. We therefore recommend unifying the screening system to conform with the recently published Nordic recommendation. Screening should be conducted during the first day of life by measuring the saturation values of both the right upper limb and one of the lower limbs. 1590