Sikiön vatsaontelon alueen anomaliat Pertti Palo TYKS Naistenklinikka Ei sidonnaisuuksia
Anomaliatyypit Gastroskisis (1:2200) Omfalosele (1:3500) Limb body wall complex (1:10 000) (Body stalk anomaly) Bladder extrophy (1:30 000) Cloacal extrophy (1:200 000)
Muita vatsan alueen poikkeavuuksia Duodenaaliatresia (1-3:10 000) Muut suoliston atresiat (1:3000-5000) Mesenteriaalikystat (1:20 000) Sikiön askites Cloacal malformation Choledochal kystat Mekonium peritoniitti Mesenkymaalinen hamartooma
Gastroskisis
Gastroskisis Sikiön suolisto eviskeroituu vatsanpeitteiden aukosta lapsivesinonteloon Aukko on yleensä oikealla puolella alhaalla vatsanpeitteissä. Aukkoa voi olla vaikea havaita. Vatsanpeitteiden lihakset ovat normaalit, mutta rektuslihaksen aponeuroosissa on usein defekti.
Gastroskisis Aponeuroosin defektin syyksi on arveltu oikeanpuoleisen napavenan epätäydellistä regressiota. Tämä napavena on vain jonkin aikaa sikiöaikana olemassa Suoliston malrotaatio on melkein aina mukana Suolistoatresioita esiintyy 5-15%:ssa tapauksia Yleensä on sporadinen ilmiö
Gastroskisis Ohut- ja paksusuolen lenkkejä kelluu vapaasti lapsivedessä Voi liittyä polyhydramnion Sikiön kasvun hidastumaa voi esiintyä Aiemmin esitetty rupturoitunut omfalosele lienee medisiininen legenda
Miten toimitaan epäiltäessä gastroskisia Sikiö tutkitaan huolellisesti Erityisesti kiinnitetään huomio sydämeen Konsultoidaan perinnöllisyyslääkäriä ja harkitaan sikiön kromosomitutkimusta Lastenkirurgi pyydetään mukaan tutkimukseen Raskaudessa pyritään pääsemään pitkälle, käynnistys 37 h jälkeen?
Synnytys Lapsen tulee syntyä sairaalassa, missä lastenkirurgi on aina paikalla Alatiesynnytys on nykykäsityksen mukaan suositeltava, mikäli erityiset syyt eivät puolla sektiota Lapsen synnyttyä suolen mutkat peitetään välittömästi steriilillä kalvolla Varhainen kirurginen hoito on tarpeen
Gastroskisis A.Brantberg et al. : Surveillance and outcome of fetuses with gastroskisis. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23:4-13 National Center for Fetal Medicine (NCFM) 1/1988-8/2000 64 sikiötä löytyi rutiinitutkimuksessa Kaikilla oli normaali karyotyyppi
A.Brantberg et al 2004 64 sikiön joukossa vain 4:llä oli muita anomalioita 2 sydänvikaista ja kahdella artrogrypoosi sekä amyoplasia 3 keskeytettiin (artrogrypoosit ja 1 sosiaalisin syin) 1 sikiö kuoli kohtuun (pre-eklampsia) 13 SGA sikiötä (22%)
A.Brantberg et al Aineiston keräämisen aikaan pyrittiin elektiiviseen sektioon 37-39 viikoilla Spontaanisti vaginaalisesti syntyi 3 lasta Elektiivisesti sektoitiin 27% Uhkaavan asfyksian vuoksi oper. 22% Spontaanisti alkaneen synnytyksen vuoksi sektoitiin 37% Muiden syiden vuoksi oper. 11%
GASTROSKIISI, H 35, 2300g TYKS, 2000 30 min iässä 12 t operaation jälkeen
Omfalosele Sikiön vatsanpeitteiden defekti on navan kohdalla (epigastrinen, sentraalinen, kaudaalinen) Amnionkalvo ja peritoneum suojaavat vatsaontelon ulkopuolelle työntyviä suolia ja mahdollisia muita sisäelimiä Joskus maksa tai osa maksasta ja mahalaukku ja jopa perna ja haimakin voivat olla omfaloselen sisällä
Omfalosele
Omfalosele
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän yhteydessä autosomaalisesti dominantti periytyminen on mahdollinen (omfalosele tai napatyrä, suuri kieli, akromegalia) Teratogeeneja ei tunneta
Omfaloselen insidenssi on sama kuin gastroskisin eli 1:2000-4000 synnytystä Defekti on tyttösikiöillä poikasikiöitä useammin, 1:6-1:5 Omfalosele on yleensä sporadinen Periytyy joskus autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti resessiivisesti
Miten omfalosele syntyy Suoliston kehittyessä tapahtuu kolme vaihetta Vaihe 1: suolisto hernioituu coelomonteloon ja tapahtuu rotaatio Vaihe 2: suolisto asettuu uudelleen takaisin sikiön vatsaonteloon Vaihe 3: suolisto kiinnittyy parietaaliseen peritoneumin 12. viikolta lähtien Omfalosele syntyy vaiheen 1 lopussa ja 2 alussa
Fysiologinen omfalosele Sikiön kehitykseen liittyen omfalosele voidaan nähdä 11-12 raskausviikolla, mutta sen pitäisi olla poissa 13 raskausviikolla (alle 7mm napavartta ylöspäin) Mikäli maksa näkyy sikiön vartalon ulkopuolella, kysymyksessä ei voi olla fysiologinen omfalosele
fysiologinen omfalosele h 12
Omfaloseleen liittyvät muut rakennepoikkeavuudet Yli 50%:ssa tapauksia on muita poikkeavuuksia, erityisesti silloin, kun maksa on vartalon ulkopuolella Sydämen anomaliota esiintyy 15-20%:ssa tapauksista Harvinaisia lisämalformaatioita voivat olla rakon extrofia, anaali atresia, keskushermoston sulkeutumishäiriöt, kasvojen halkiot, palleatyrä tai sirenomelia (yhdessä olevat vaikeasti deformoituneet alaraajat, selkänikamien anomaliat)
Omfaloseleen liittyvät kromosomipoikkeavuudet Näitä esiintyy usein, 25-50%:ssa 13 ja 18 trisomiat ovat triploidian lisäksi yleisimmät kromosomipoikkeavuudet Kromosomipoikkeavuuden riskiä lisäävät seuraavat seikat: omfaloselen sisällä on vain suolta, sikiöllä on askitesta ja jos napanuorassa on kystamuodostusta
Omfaloseleen liittyvät tärkeimmät oireyhtymät Em Beckwith-Wiedemann sdr Carpenterin sdr (omfalosele, kallopoikkeavuus, sormianomaliat mm. polydaktylia, sydänviat) CHARGE-assosiaatio (omfalosele, laajentuneet aivokammiot, takakuoppakysta, kasvoanomaliat, erilaiset vaikeat sydänviat, anaalitaresia, esofagusatresia
Omfaloselen ultraääninäkymä Omfalosele näkyy kalvon peittämänä ja napasuonet näkyvät samalla alueella Jos omfalosele on suuri, siinä voi näkyä myös maksakudosta ja mahalaukku Kolmiulotteinen ultraäänitutkimus voi havainnollistaa poikkeavan näkymän vanhemmille, muuten varsinaisessa diagnostiikassa siitä ei ole lisähyötyä
Omfalosele
Sikiön ja vastasyntyneen ennuste Ennuste riippuu paljon mahdollisista muista anomalioista ja omfaloselen koosta Jos on kysymyksessä pieni yksittäinen omfalosele, ennuste on erittäin hyvä. Kuolleisuus on tuolloin alle 5% Eri aineistoissa eloonjäämisprosentti vaihtelee suuresti 30 ja 70 prosentin välillä Maksan mukanaolo selepussissa lisää mortaliteettia suuresti
Miten menetellään todettaessa omfalosele? Hyvin tarkka ultraäänitutkimus on tarpeen Perinnöllisyyslääkärin konsultaatio ja kromosomitutkimus ovat aina suositeltavat Lastenkirurgin konsultaatio tarvitaan aina ja hänen antamansa neuvonta on vanhemmille välttämätön
Jos raskautta päädytään/päästään jatkamaan, kontrollitutkimukset ovat aiheellisia Sikiön kasvu voi hidastua joka viidennessä tapauksessa Sikiöitä menetetään eri aineistoissa 16-30%:ssa tapauksista
Omfalosele ja synnytys Alatiesynnytys on yleensä suositeltava Jos kuitenkin suuri osa maksasta on sikiön vatsaontelon ulkopuolella, synnytystapa pitää harkita erikseen Omfalosele peitetään huolellisesti heti lapsen synnyttyä Omfalosele pyritään sulkemaan lapsen ensimmäisen elinviikon aikana Lastenkirurgi kertoo seuraavaksi lapsen hoidosta vielä tarkemmin
Omfalosele
Omfalosele A.Brantberg et al: Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalosele Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527-537 1/1985-1/2004 (NCFM) 58 sentraalista omfaloselea (C) 32 epigastrista omfaloselea (E)
A.Brantberg et al 2005 C: epänorm. karyotyyppi 40/58= 69% E: epänorm. Karyotyyppi 4/32 =12.5% C: 38 raskauden keskeytystä E: 11 raskauden keskeytystä Yhteensä 49 keskeytystä 41 jäljelle jääneestä raskaudesta 6 tapauksessa sikiö kuoli kohtuun
A.Brantberg 2005 Omfaloseletapauksiin liittyi monia muita anomalioita (kromosomit normaalit) Yleisimpiä olivat sydämen anomaliat, pään ja kasvojen alueen anomalit, rintakehän alueen anomaliat mukaan luettuna keuhkoanomaliat ja raajojen anomaliat 8 tervettä lasta syntyi (9%) Valtaosassa synnytystapana oli sektio
Omphalocele, TYKS 1999 UÄ: h33 syntymän jälkeen UÄ: h38 korjattu 3 pv:n iässä
Limb body wall complex Letaali malformaatio, jossa sisäelimet ovat kiinni istukassa, napanuora lyhyt tai puuttuu Suuri rintakehän ja vatsanpeitteiden defekti Skolioosi, raajadefektejä oligohydramnion
Limb body wall complex (Diagnostic imaging obstetrics, Woodward, Kennedy, Sohaey, AMIRSYS)
Bladder extrophy Alavatsan peitteissä puutos, rakko auki Täyttynyttä rakkoa ei löydy Napavaltimot alavatsan tuumorin reunoilla
Cloacal extrophy/oeis syndrome Omfalosele ( Carey et al 1978) Extrophy of bladder Imperforate anus Spinal deformities Rakko ei näy Vatsanpeitteet alhaalta auki
Cloacal extrophy
Duodenaaliatresia Uä-löydös: kaksoiskupla Polyhydramnion 30%:ssa trisomia 21 (LVP)
Muut suolistoatresiat
Mesenteriaalikysta Kutsutaan myös lymfangioomaksi Ohutseinämäisiä kystia, usein multilokulaarisia Ennuste erittäin hyvä